Lista chorób rzadkich i synonimów
Transkrypt
Lista chorób rzadkich i synonimów
Maj 2016 Lista chorób rzadkich i synonimów: W porządku alfabetycznym www.orpha.net www.orphadata.org została rozpoznana jako inna jednostka. W tym przypadku informacje dotyczące takiej jednostki zostają przeniesione, a użytkownicy skierowani do odpowiedniego wpisu. METODOLOGIA Orphanet dostarcza obszerny spis chorób rzadkich w Europie, publikowany w formie listy dwa razy w roku. Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie są zdefiniowane na podstawie dwóch kryteriów: Każda jednostka zdefiniowana jest przez swoją kliniczną jednorodność, niezależnie od etiologii i liczby zidentyfikowanych związanych z nią genów ; Pojęcie choroby rzadkiej zdefiniowane jest zgodnie z prawodawstwem europejskim, które określa wartość graniczną częstości występowania jako nie mniej niż 5 osób dotkniętych chorobą na 10000 (Regulacja (EC) N°141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 dotycząca sierocych produktów medycznych, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf). Zarejestrowane choroby rzadkie zostały opisane w międzynarodowej literaturze naukowej (artykuły recenzowane) z przynajmniej dwoma przypadkami potwierdzającymi, że objawy kliniczne nie zostały powiązane przypadkowo. Jednakże, niektóre choroby zostały zarejestrowane mimo że odnotowano tylko jeden przypadek, w celu uzupełnienia określonej klasyfikacji (szczególnie klasyfikacji wrodzonych wad metabolizmu). Choroby rzadkie są rejestrowane pod nazwą główną z odpowiednią liczbą synonimów. Unikalny identyfikator, numer ORPHA, jest losowo przydzielany przez bazę danych dla każdej jednostki chorobowej. Ten numer nigdy nie podlega ponownemu wykorzystaniu więc jest niezmienny w czasie. Numery Orpha umieszczone na liście w przeszłości mogą być nieobecne w aktualnym wykazie. Jest to spowodowane przez: Wyjście haseł z użycia (np. zdublowane nazwy jednostki chorobowej oraz choroby, które nie są już uznawane za rzadkie). Utratę aktualności wpisu kiedy jednostka chorobowa już dłużej nie istnieje per se, ale Zbieranie danych W związku z nowymi danymi naukowymi, spis chorób rzadkich Orphanetu jest regularnie aktualizowany na podstawie dwóch niewykluczających się źródeł: informacje udokumentowane i(lub) rady ekspertów. Stan wiedzy naukowej jest monitorowany przez: Odbywającą się dwa razy w miesiącu analizę określonego zestawu międzynarodowych, recenzowanych czasopism naukowych dających dostęp do różnorodnych medycznych specjalizacji prezentowanych w Orphanecie; Comiesięczne wyszukiwanie w bazie Medline za pomocą algorytmu: (nozologia[Tytuł] LUB klasyfikacja[Tytuł] LUB nomenklatura[Tytuł] LUB terminologia[Tytuł]) I (choroba rzadka* LUB zespół* LUB zaburzenie*); Wyszukiwanie w bazie Medline zapytań zgłoszonych przez ekspertów, użytkowników bazy danych lub na potrzeby rejestracji nowych usług w Orphanecie (np. badań diagnostycznych, ośrodków eksperckich, organizacji pacjentów). Aktualizacja spisu chorób rzadkich jest co miesiąc oceniana przez komitet naukowy i medyczny Orphanetu, a następnie zatwierdzana przez ekspertów. Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem ORPHA, w kolejności alfabetycznej. Nazwy jednostek chorobowych, które utraciły aktualność są umieszczone na liście z aktualnym numerem ORPHA i są poprzedzone znakiem “→ “. Tabela w aneksie zawiera nazwę choroby rzadkiej i numer ORPHA, z których należy korzystać zamiast nazw jednostek, które utraciły aktualność. Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf 2 Hasła, które wyszły z użycia nie zostały uwzględnione na liście. W przypadku duplikatów nazwa, która wyszła z użycia została dodana do wymienionych na liście chorób rzadkich. Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf 3 Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym Numer ORPHA 567 6 1772 1772 1772 243 243 2982 91144 90776 243 2138 98078 242 242 90787 90786 755 755 168563 251510 755 755 98085 96265 Nazwa choroby 22q11DS 3metylokrotonyloglicynuria 45,X/46,XY MDG 45,X0/46,XY MDG 45,X0/46,XY mieszana dysgenezja gonad 46,XX całkowita dysgenezja gonad 46,XX czysta dysgenezja gonad 46,XX ZRP 46,XX ZRP indukowane nadmiarem androgenów matczynych 46,XX ZRP indukowane nadmiarem androgenów u płodu 46,XX dysgenezja jajników 46,XX jajnikowo-jądrowe ZRP 46,XX ZRP indukowane przez nadmiar androgenów 46,XY CGD 46,XY czysta dysgenezja gonad 46,XY ZRP spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w jądrach 46,XY ZRP spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w nadnerczach i jądrach 46,XY ZRP z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego 46,XY ZRP z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB 46,XY dysgenezja gonad ruchowa i czuciowa neuropatia 46,XY PGD 46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego 46,XY zaburzenie różnicowania płci z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB 46,XY ZRP 46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacji Numer ORPHA 96266 96265 96265 96265 96266 96266 250977 99886 96147 91385 100055 100055 284460 156152 98127 98642 98159 98158 98157 98157 324723 324708 14 1164 69739 210122 48818 48818 2008 930 929 99722 930 294983 Nazwa choroby receptora LH 46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący 46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacjii receptora LH 46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący 46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na LH 46,XY ZRP z powodu częściowej inaktywacjii receptora LH 46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na LH 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria 6q24 przemijająca cukrzyca noworodkowa 9qSTDS AAE AAE 2 AAE II AAOR AAV Aberracja autosomalna Aberracja chromosomowa z zaćmą Aberracja strukturalna chromosomu X Aberracja strukturalna chromosomu Y Aberracja stukturalna gonosomów Aberracje strukturalna chromosomów ABeta amyloidoza, typ arktyczny ABeta amyloidoza, typ Iowa Abetalipoproteinemia ABPA ABSD ACDMPV Aceruloplazminemia Aceruloplazminemia ACFS Achalazja idiopatyczna Achalazja- mikrocefalia Achalazja sporadyczna Achalazja wpustu Acheiria Numer ORPHA 295101 295103 931 324353 49382 932 93299 93298 93296 93299 93296 93298 15 93420 49382 49382 319698 319691 49382 3128 3128 65759 65798 163931 79356 36 946 87 794 710 330064 137754 79154 19 391417 391428 391428 391457 Nazwa choroby Acheiria, jednostronna Acheiria, obustronna Acheiropodia Achiasma wrodzona ACHM Achondrogeneza Achondrogeneza typu 1A Achondrogeneza typu 1B Achondrogeneza typu 2 Achondrogeneza typu Houstona i Harrisa Achondrogeneza typu Langera i Saldino Achondrogeneza typu Parenti i Fraccaro Achondroplazja Achondroplazja i anomalia FGFR3 Achromatopsja Achromatopsja całkowita Achromatopsja częściowa, typ deutan Achromatopsja częściowa, typ protan Achromatopsja niecałkowita ACPS III ACPS z hipoplazją nogi ACPS2 ACPS4 Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau (Krostowe zapalenie skóry palców) Acrokeratoderma ACS ACS ACS 1 ACS 3 ACS 5 Actinic reticuloid ACY1D Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa Acyduria 2hydroksyglutarowa Acyduria 2-metylo-3hydroksymasłowa Acyduria 2-metylo-3hydroksymasłowa, typ dziecięcy Acyduria 2-metylo-3hydroksymasłowa, typ klasyczny Acyduria 2-metylo-3- Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf 4 Numer ORPHA 79157 20 289902 111 66634 445038 352328 79154 356978 941 24 93598 25 26791 35706 20 79159 79155 93599 943 88639 293355 79312 27 28 79310 79311 289916 308442 369955 Nazwa choroby hydroksymasłowa, typ noworodkowy Acyduria 2metylobutyrylowa Acyduria 3-hydroksy-3metyloglutarowa Acyduria 3metyloglutakonowa Acyduria 3metyloglutakonowa typu 2 Acyduria 3metyloglutakonowa typu 5 Acyduria 3metyloglutakonowa typu 7 Acyduria 3metyloglutakonowa z głuchotą - encefalopatia zespół podobny do zespołu Leigha Acyduria alfaaminoadypinowa Acyduria D,L-2hydroksyglutarowa Acyduria D-glicerynowa Acyduria fumarowa Acyduria glikolowa Acyduria glutarowa typu 1 Acyduria glutarowa typu 2 Acyduria glutarowa typu 3 Acyduria hydroksymetylglutarowa Acyduria izobutyrylowa Acyduria ksanturenowa Acyduria L-glicerynowa Acyduria malonowa Acyduria metakrylowa Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii Acyduria metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mutAcyduria metylomalonowa niereagująca na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblA Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblB Acyduria metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2 Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu Numer ORPHA 369962 26 79284 79282 79283 280183 308425 308425 289899 35 210128 58 93608 428 314889 294931 973 295114 295116 295118 435623 88619 99 94145 208508 94148 94149 314404 94145 208508 94148 94149 90348 86814 169189 Nazwa choroby cblJ Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblX Acyduria metylomalonowa z homocystynurią Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblF Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblC Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblD Acyduria metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru racemazy metylomalonyloCoA Acyduria organiczna Acyduria propionowa Acyduria urokanianowa AD AD dRTA AD hipokalcemia AD pRTA Adaktylia dłoni Adaktylia dłoni, jednostronna Adaktylia dłoni, obustronna Adaktylia palców stopy, jednostronna Adaktylia palców stopy, obustronny Adaktylia stopy ADANE ADCA ADCA1 ADCA2 ADCA3 ADCA4 ADCA-DN ADCAI ADCAII ADCAIII ADCAIV ADCL ADCME AD-CNM Numer ORPHA 101046 83597 2398 26790 28 1810 2314 89937 36397 99027 101046 178464 98784 329211 1215 3212 67036 98673 250932 255117 306588 2924 101046 254892 730 139396 44 43 139399 977 228169 316235 3086 682 37 281139 163703 363549 178345 37 49 220460 247806 401911 247798 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby ADEAF ADEM Adenolipomatoza Launoisa i Bensaude'a Adenomucinosis Niedobór adenosylcobalaminy AD-HED AD-HIES ADHR Adiposalgia ADLD ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV ADOA ADOA ADOA ADOA ADOA ADOA ADOS ADPCLD ADPEAF adPEO ADPKD Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X Adrenoleukodystrofia noworodkowa Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X Adrenomieloneuropatia Adrenomiodystrofia ADSD AD-SPAX ADVIRC Adynamia okresowa Gamstorpa AE AEI AERRPS AESD AEXS AEZ Afalia AFAP AFAP związana z APC AFAP związana z AXIN2 AFAP związana z MUTYH 5 Numer ORPHA 243367 324540 324540 398147 139507 183669 229717 47 229720 47 33110 388 99114 1134 49 984 99798 2140 3346 294973 295061 295063 295065 295067 293173 1496 1492 1553 52055 Nazwa choroby AFLP Afonia - głuchota dystrofia siatkówki rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna Afonia - głuchota dystrofia siatkówki zdwojenie dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna AFP Afrykańskie przeciążenie żelazem Agammaglobulinemia Agammaglobulinemia izolowana Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X Agammaglobulinemia syndromiczna Agammaglobulinemia typu Brutona Agammaglobulinemia, typ non-Bruton Aganglioza okrężnicy Agenezja żyły głównej górnej Agenezja nosa Agenezja penisa Agenezja płuc Agenezja pojedyńczych zębów Agenezja przepony Agenezja tchawicy Agenezja/hipoplazja kości ramiennej Agenezja/hipoplazja kości ramiennej, jednostronna Agenezja/hipoplazja kości ramiennej, obustronna Agenezja/hipoplazja kości udowej, jednostronna Agenezja/hipoplazja kości udowej, obustronna AGEP Agenezja ciała modzelowatego neuropatia Agenezja ciała modzelowatego podwójny układ zbierający mocz Agenezja ciała modzelowatego polisyndaktylia Agenezja ciała modzelowatego niepełnosprawność Numer ORPHA 3338 50 180142 325124 28455 1397 1848 411709 93100 1120 49 99114 981 65288 99062 982 101206 99048 95457 2227 2227 99114 1987 100070 100070 99749 86873 98850 Nazwa choroby umysłowa - rozszczep mikrognatia Agenezja ciała modzelowatego - zwężenie szpar powiekowych sekwencja Robina Agenezja ciała modzelowatego z zaburzeniami naczyniówkowosiatkówkowymi Agenezja i aplazja trzonu macicy Agenezja jader Agenezja komórek beta trzustki z cukrzycą noworodków Agenezja móżdżku wodogłowie Agenezja nerek, obustronna Agenezja nerki Agenezja nerki, jednostronna Agenezja płuc - wada serca - anomalie kciuka Agenezja prącia Agenezja SVC Agenezja tętnicy szyjnej wewnętrznej Agenezja trzustki i móżdżku Agenezja zastawki mitralnej Agenezja zastawki płucnej Agenezja zastawki płucnej - tetralogia Fallota - brak przewodu tętniczego Agenezja zastawki płucnej - ubytek przegrody międzykomorowej przetrwały przewód tętniczy Agenezja zastawki trójdzielnej Agenezja zębów Agenezja zębów Agenezja żyły głównej przedniej Agenezja/hipoplazja kości udowej Agramatyczny wariant pierwotnej postępującej afazji Agramatyczny wariant PPA Agranulocytoza dziecięca Agresywna białaczka z komórek NK Agresywna mastocytoza Numer ORPHA 73 300846 86873 300846 98375 398109 2131 59 79443 79445 2134 93579 93580 217023 93575 93578 93576 357008 93581 250977 98916 178333 363549 98375 90036 398109 90037 86886 103919 280302 280315 754 75564 926 38 221054 794 65759 65798 946 87 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby układowa Agresywna masywna osteoliza Agresywny chłoniak nieziarniczy B-komórkowy Agresywny chłoniak z komórek NK Agresywny NHL Bkomórkowy AHA AHA noworodków AHC AHDS AHO - PHP Ia AHO - PPHP aHUS aHUS z anomalią czynnika H aHUS z anomalią czynnika I aHUS z anomalią trombomoduliny aHUS z anomalią C3 aHUS z anomalią czynnika B aHUS z anomalią MCP/CD46 aHUS z niedoborem DGKE aHUS z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H AICA-ribosiduria AIDP AIED AIEF AIHA AIHA mieszana AIHA noworodków AIHA polekowa AILT AIP AIP typu 1 AIP typu 2 AIS AISA Akatalazja AKE Akrocefalopolidaktylia Akrocefalopolisyndaktylia typ 3 Akrocefalopolisyndaktylia typu 2 Akrocefalopolisyndaktylia typu 4 Akrocefalosyndaktylia Akrocefalosyndaktylia typu 1 6 Numer ORPHA 3128 710 950 2500 2500 183441 166113 166113 963 2500 970 955 955 101102 918 55 98706 79433 352731 352737 352734 79431 79434 79432 79433 79435 370091 370097 352745 79434 Nazwa choroby Akrocefalosyndaktylia typu 3 Akrocefalosyndaktylia typu 5 Akrodysplazja Akrogeria Akrogeria, typu Gottrona Akrokeratodermia uwarunkowana genetycznie Akrokeratoza Bazex Akrokeratoza paraneoplastyczna Akromegalia Akrometageria Akroosteoliza neurogenna Akroosteoliza typu dominującego Akroosteoliza z osteopetrozą i zmianami w czaszce i żuchwie Aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z objawami piramidowymi Albinizm - czarny lok zaburzenia migracji neurocytów jelita głuchota czuciowonerwowa Albinizm oczno-skórny Albinizm oczno-skórny lub oczny Albinizm oczno-skórny Rufousa Albinizm oczno-skórny typu 1 Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika Albinizm oczno-skórny typu 1A Albinizm oczno-skórny typu 1B Albinizm oczno-skórny typu 2 Albinizm oczno-skórny typu 3 Albinizm oczno-skórny typu 4 Albinizm oczno-skórny typu 5 Albinizm oczno-skórny typu 6 Albinizm oczno-skórny typu 7 Albinizm oczno-skórny Numer ORPHA 79431 284804 54 54 178333 54 352740 1000 999 55 55 98841 43 43 85142 1164 31740 183 98050 158799 847 93616 371024 207113 100025 98910 61 309288 309282 62 231401 163596 163596 275745 Nazwa choroby typu Amiszów Albinizm oczno-skórny tyrozynazo-ujemny Albinizm oczny Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X Albinizm oczny typu 1 Albinizm oczny typu Forsiusa i Erikssona Albinizm oczny typu Nettleshipa i Fallsa Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową Albinizm oczny z późnym niedosłuchem czuciowonerwowym Albinizm skórny Albinizm wrażliwy na temperaturę Albinizm z minimalnym pigmentem ALCL ALD ALD sprzężona z chromosomem X Aldosteronoma Alergiczna aspegiloza oskrzelowo-płucna Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych Alergiczne ziarniniakowe zapalenie naczyń Alergologia Aleukemiczna białaczka mastocytarna Alfa talasemia niepełnosprawność umysłowa, sprzężone z chromosomem X Alfa talasemia pośrednia Alfa-dystroglikanopatia Alfa-dystroglikanopatia wtórna Alfa-HCD Alfa-krystalinopatia Alfa-mannozydoza Alfa-mannozydoza, postać dorosłych Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca Alfa-sarkoglikanopatia Alfa-talasemia - zespół mielodysplastyczny Alfa-talasemia ciężka Alfa-talasemia homozygotyczna Alfa-talasemia i choroby Numer ORPHA 163596 280071 79324 324422 79327 79326 79321 79320 79325 79328 99995 99995 169095 300903 300903 300895 300895 364043 56 300903 1915 300895 513 69063 69063 853 3261 436159 268114 436159 268114 436159 275517 803 357043 86815 313808 99971 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby powiązane Alfa-talasemia obrzęk płodu ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Algodystrofia Algoneurodystrofia Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy ALK- ALCL ALK- chłoniak anaplastyczny z dużych komórek ALK+ ALCL ALK+ chłoniak anaplastyczny z dużych komórek ALK+ LBCL Alkaptonuria ALK-negatywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek Alkoholowy zespół płodu ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek ALL Alloimmunizacja matczyno-płodowa z glomerulopatią prenatalną Alloimmunizacyjna choroba nerek noworodków Alloimmunologiczna małopłytkowość płodowo/noworodkowa ALPS ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 ALPS typu 4 ALPS typu 5 ALPS typu IV ALPS typu V ALPS z nawracającymi infekcjami ALS ALS4 ALSG ALSP ALT 7 Numer ORPHA 98918 1037 319332 68 3319 294925 1027 314419 88661 100031 100033 100032 100034 83595 2116 2195 1032 470 1037 65684 2901 2901 518 519 102379 102381 164726 98832 98833 98834 86845 402020 98831 Nazwa choroby AMAN AMC AMC związana z SYNE1 Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą Amegakariocytoza Amelia Amelia autosomalna recesywna Ameloblastoma Wrodzony niedorozwój szkliwa Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 1 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 2 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 3 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 4 Amerykańska gorączka górska Aminoaciduria typu Hartnupów Aminoacyduria dikarboksylowa Aminoacyduria dwuzasadowa typu 1 Aminoacyduria dwuzasadowa typu 2 Amioplazja wrodzona Amiotrofia monomeliczna Amiotroficzna neuralgia Amiotroficzna neuralgia ramienia AMKL AML AML i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym AML i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2 AML i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem AML M0 AML M1 AML M2 AML z dysplazją wieloliniową AML z inv3(p21;q26.2) lub t(3;3)(p21;q26.2) AML z nieprawidłowościami 11q23 Numer ORPHA 98829 98277 402026 319480 520 402014 402017 370026 102724 514 318 251663 98971 98971 2161 300557 98917 69 85447 85445 93560 238269 439232 439246 85446 324718 324708 324723 324713 324703 97345 100008 97346 93562 85448 442582 85443 439224 93561 238269 439232 Nazwa choroby AML z nieprawidłowymi eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku AML z powracającą wadą genetyczną AML z somatycznymi mutacjami NPM1 AML z somtycznymi mutacjami CEBPA AML z t(15;17)(q22;q12);(PML/R ARalpha) i wariantami AML z t(6;9)(p23;q34) AML z t(9;11)(p22;q23) AML z translokacją t(8;16)(p11;p13) AML z translokacją t(8;21)(q22;q22) AML-M5 AML-M6 aMOA Amorficzna tylna dystrofia istoty właściwej Amorficzna tylna dystrofia rogówki Amorficzny płód bez serca Ampulloma (rak brodawki Vatera) AMSAN Amyloidoza Amyloidoza Amyloidoza AA Amyloidoza AApoAI Amyloidoza AApoAII Amyloidoza AApoAIV Amyloidoza ABeta2M Amyloidoza ABeta2Mwt Amyloidoza ABetaA21G Amyloidoza ABetaD23N Amyloidoza ABetaE22G Amyloidoza ABetaE22K Amyloidoza ABetaL34V Amyloidoza ABri Amyloidoza ACys Amyloidoza ADan Amyloidoza AFib Amyloidoza Agel Amyloidoza AH Amyloidoza AL Amyloidoza ALECT2 Amyloidoza ALys Amyloidoza apolipoproteinowa A-II Amyloidoza apolipoproteinowa A-IV Numer ORPHA 85451 85447 330001 439246 100006 100006 102069 100008 439224 85446 444116 93562 85448 85443 442582 439254 442582 85443 93561 85453 85443 137814 85445 85451 85453 319635 102069 85445 324718 324703 85451 85447 330001 100008 439254 85445 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Amyloidoza ATTRV122I Amyloidoza ATTRV30M Amyloidoza ATTRwt Amyloidoza Beta2mikroglobulinowa Amyloidoza BetaE22Q Amyloidoza BetaE22Q, typ holenderski Amyloidoza cholestatyczna wątroby Amyloidoza cystatynowa Amyloidoza czynnika-2 chemotaktycznego leukocytów Amyloidoza dializacyjna Amyloidoza dziedziczna Amyloidoza fibrynogenu A łańcuchów alfa Amyloidoza gelsolinowa Amyloidoza immunoglobulinowa Amyloidoza immunoglobulinowa Amyloidoza ITM2B Amyloidoza łańcuchów ciężkich Amyloidoza łańcuchów lekkich Amyloidoza lizozymowa Amyloidoza Partingtona Amyloidoza pierwotna Amyloidoza plamki Amyloidoza reaktywna Amyloidoza sercowa zależna od TTR Amyloidoza skórna sprzężona z chromosomem X Amyloidoza skórna z dyschromią Amyloidoza wątroby z cholestazą wewnątrzwątrobową Amyloidoza wtórna Amyloidoza zależna od ABetaA21G Amyloidoza zależna od ABetaL34V Amyloidoza zależna od ATTRV122I Amyloidoza zależna od ATTRV30M Amyloidoza zależna od ATTRwt Amyloidoza zależna od CST3 Amyloidoza zależna od ITM2B Amyloidoza zapalna 8 Numer ORPHA 93560 85450 367 1037 1040 276271 31150 98841 98841 98841 183 727 900 79262 99916 263524 83620 84 232 1063 86879 160 98028 53721 280397 280679 98839 98813 238468 181 77 1064 1067 Nazwa choroby Amyloidoza związana z apolipoproteiną A - wariant I Amyloidoza, typ Ostertaga Amylopektynoza Amyoplasia congenita Anadysplazja przynasadowa Analbuminemia Analfalipoproteinemia Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy CD30 pozytywny Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy Ki-1 pozytywny ANCA ANCA ANCA ANCL Androblastoma ANEC Anedokrynoza jelitowa Anemia Fanconiego Anemia sierpowata Angioblastoma Nakagawy Angiocentryczny chłoniak z komórek T Angiofollicular ganglionic hyperplasia Angiologia Angiomatoza skórnooponowo-rdzeniowa Angiopatia amyloidowa związana z PRNP Angiopatia Moyamoya niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy Angiotropowy chłoniak wielkokomórkowy Anhidrotyczna dysplazja ektodermalna z niedoborem odporności Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X Aniridia Aniridia - agenezja nerki opóźnienie psychoruchowe Aniridia - ptoza niepełnosprawność intelektualna -otyłość rodzinna Numer ORPHA 250923 98557 1070 86873 78 141163 140917 3235 1077 99797 2470 98555 1106 91129 91129 2542 77298 399096 98978 98564 98155 166469 263749 261697 261724 261730 261733 261736 261739 261742 261745 261748 261751 261754 261700 261757 261760 261763 261703 261706 261709 261712 Nazwa choroby Aniridia izolowana Aniridia syndromiczna Anisakioza ANKCL Ankilostomatoza Ankyloza językowopodniebienna Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp Ankyloza strzemiączkowoprzedsionkowa Ankyloza zębów Anodoncja Anoftalmia - hipoplazja płuc Anoftalmia - mikroftalmia Anoftalmia - syndaktylia Anoftalmia - wady serca i płuc - niepełnosprawność intelektualna Anoftalmia - wady serca i płuc - niepełnosprawność umysłowa Anoftalmia prymitywna Anoftalmia/mikroftalmia zarośnięcie przełyku Anoktaminopatia dystalna Anomalia Axenfelda Anomalia brzegów powiek Anomalia chromosmów płci Anomalia chromosomalna z padaczką jako głównym objawem Anomalia chromosomów XiY Anomalia chromosomu 1 Anomalia chromosomu 10 Anomalia chromosomu 11 Anomalia chromosomu 12 Anomalia chromosomu 13 Anomalia chromosomu 14 Anomalia chromosomu 15 Anomalia chromosomu 16 Anomalia chromosomu 17 Anomalia chromosomu 18 Anomalia chromosomu 19 Anomalia chromosomu 2 Anomalia chromosomu 20 Anomalia chromosomu 21 Anomalia chromosomu 22 Anomalia chromosomu 3 Anomalia chromosomu 4 Anomalia chromosomu 5 Anomalia chromosomu 6 Numer ORPHA 261715 261718 261721 263711 263798 98650 141022 50817 1880 98155 98435 98572 93422 93421 850 101932 98611 211240 99078 93466 1388 708 101033 709 141013 2911 3163 141037 141030 164004 3403 98941 1408 1408 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Anomalia chromosomu 7 Anomalia chromosomu 8 Anomalia chromosomu 9 Anomalia chromosomu X Anomalia chromosomu Y Anomalia czaszkowotwarzowa z zaćmą Anomalia drugiego łuku skrzelowego Anomalia Duane'a miopatia- skolioza Anomalia Ebsteina zastawki trójdzielnej Anomalia gonosomów Anomalia inhibitora proteazy Anomalia kąta oka Anomalia kolagenu typu 11 Anomalia kolagenu typu 2 Anomalia May'a i Hegglina Anomalia mitralnego aparatu podzastawkowego Anomalia naczyniowa spojówek Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie Anomalia Neuhausera Anomalia obręczowokończynowa kości Anomalia palca wskazującego - zespół Pierre'a Robina Anomalia Petersa Anomalia Petersa z zaćmą Anomalia Petersa z karłowatością i skróceniem kończyn Anomalia pierwszego łuku skrzelowego Anomalia Polanda Anomalia Riegera częściowa lipodystrofia Anomalia rozszczepowa czwartego łuku skrzelowego Anomalia trzeciego łuku skrzelowego Anomalia ucha środkowego Anomalia Uhla Anomalia von Hippela Anomalia włosów wrażliwość na światło niepełnosprawność intelektualna Anomalia włosów - 9 Numer ORPHA 99064 95463 447874 79372 68419 1092 391641 1305 93424 95485 79362 98639 71270 79363 98649 90390 1487 2542 1101 325124 1190 56305 1168 64753 99000 1190 70590 56305 99086 Nazwa choroby wrażliwość na światło nipełnosprawność umysłowa Anomalia zastawki dwudzielnej typu straddling lub(i) overriding Anomalie aparatu podzastawkowego zastawki trójdzielnej Anomalie biologiczne bez charakterystyki fenotypowej Anomalie gruczołów łojowych Anomalie naczyniowe lub naczyniaki Anomalie nerek, narządów płciowych i ucha środkowego Anomalie palców z krótkimi szparami powiekowymi i atrezją przełyku lub dwunastnicy typu 1 Anomalie palców ze skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy Anomalie perlekanu Anomalie przewodu tętniczego Anomalie przydatków naskórka Anomalie soczewki i obwódki Anomalie uszno-oczne rozszczep wargi Anomalie włosów Anomalie zębowo-skórne z zaćmą Anonychia onychodystrofia Anonychia onychodystrofia z hipoplazją lub brakiem paliczków dalszych Anooftalmia kliniczna Anopftalmia - rogówka olbrzymia - kardiopatia anomalie szkieletowe Anorchia obustronna AO1 AO3 AOA1 AOA2 AOFMD AOI AOI AOIII Aortalno-płucny przebieg Numer ORPHA 974 284984 829 85142 369929 747 206583 397596 324530 3383 98421 567 567 1705 1705 83471 86815 180145 3329 3329 1118 2639 1646 352613 73217 98518 247768 3112 182040 295038 295041 2879 86789 141074 Nazwa choroby tętnicy wieńcowej AOS AOS AOSD APA APA ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową aPAP APBD APDS APLAID Aplazja bloczka kości ramiennej Aplazja czerwonych krwinek Aplazja grasicy Aplazja grasicy Aplazja grasicy Aplazja grasicy Aplazja grasicy Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych Aplazja i agenezja szyjki macicy Aplazja kości piszczelowej - ektrodaktylia Aplazja kości piszczelowej z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy Aplazja kości strzałkowej ektrodaktylia Aplazja kości strzałkowej złożona brachydaktylia Aplazja męskich komórek rozrodczych Aplazja męskich komórek zarodkowych Aplazja Mullera Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm Aplazja rzepki- biodro szpotawe - synostoza stawu skokowego Aplazja szpiku Aplazja/hipolazja rzepki, jednostronna Aplazja/hipolazja rzepki, obustronna Aplazja/hipoplazja kończyn i miednicy Aplazja/hipoplazja rzepki Aplazja/hipoplazja zewnętrznego kanału słuchowego Numer ORPHA 294986 295105 295107 1125 98688 1126 80 282196 398097 227982 227990 3453 3143 3453 3143 227982 227990 877 101206 99048 402041 93609 93609 93611 93611 93607 1130 1129 1129 1130 324442 344 83476 83483 83484 83593 83594 99828 99829 1172 88644 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Apodia Apodia, jednostronna Apodia, obustronna Apraksja gałkooruchowa typu Cogana Apraksja okoruchowa związana z choroba okoruchową Aprosencefalia dysgenezja móżdżku APS APS APS noworodkowa APS typu 3 APS typu 4 APS typu 1 APS typu 2 APS1 APS2 APS3 APS4 APUDoma APV/ADA, typ Fallota APV/PDA, typ non-Fallot AR dRTA AR dRTA bez głuchoty AR dRTA bez utraty słuchu AR dRTA z głuchotą AR dRTA z utratą słuchu AR pRTA Arachnodaktylia niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia Arachnodaktylia nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność intelektualna Arachnodaktylia nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność umysłowa Arachnodaktylia niepełnosprawność umysłowa - dysmorfia ARAN-NM Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza ARCA ARCA1 10 Numer ORPHA 139485 281097 90349 90350 357074 357074 357064 357058 357064 64749 91024 90119 90118 98856 101101 101102 101097 324442 443950 169186 70578 319223 90 248 169446 331226 289176 88616 254886 99916 260305 98 314603 316240 1150 1037 1155 95448 1143 1037 65720 2697 3200 1485 994 Nazwa choroby ARCA2 ARCI ARCL1 ARCL2 ARCL2, typ Debré ARCL2, typ klasyczny ARCL2, typ progeroidalny ARCL2A ARCL2B AR-CMT1 AR-CMT2 AR-CMT2 z akrodystrofią AR-CMT2, typ Ouvriera AR-CMT2B1 AR-CMT2B2 AR-CMT2C ARCMT2K ARCMT2-NM AR-CMT2T AR-CNM ARDS dorosłych Argentyńska gorączka krwotoczna Argininemia AR-HED AR-HIES AR-HIES z powodu niedoboru TYK2 ARHR AR-NSID arPEO Arrenoblastoma/Jądrzak ARSA ARSACS ARSAL AR-SPAX Arteogrypoza - gwiżdżąca twarz Arthromyodysplasia congenita Artogrypoza spowodowana dystrofią mięśni Artrezja zastawki aorty Artrogrypoza Artrogrypoza Artrogrypoza - ciężka skolioza Artrogrypoza - dysfunkcja nerek - cholestaza Artrogrypoza - dysplazja ektodermalna - inne wady Artrogrypoza hiperkeratoza forma śmiertelna Artrogrypoza - hipoplazja Numer ORPHA 1139 97120 1146 251515 1147 376 65720 329457 329457 329457 1144 3377 65743 115 376 65720 1154 319332 1037 85446 247 293888 293899 293910 247 293888 293899 293910 247 247 231466 1478 Nazwa choroby płuc Artrogrypoza - napady padaczkowe - migracyjne zaburzenie mózgu Artrogrypoza dystalna Artrogrypoza dystalna typu 1 Artrogrypoza dystalna typu 10 Artrogrypoza dystalna typu 2B Artrogrypoza dystalna typu 3 Artrogrypoza dystalna typu 4 Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoparezy Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoplegii Artrogrypoza dystalna typu 5D Artrogrypoza dystalna typu 6 Artrogrypoza dystalna typu 7 Artrogrypoza dystalna typu 8 Artrogrypoza dystalna typu 9 Artrogrypoza dystalna typu IIA Artrogrypoza dystalna typu IID Artrogrypoza z ograniczonym ruchem gałek ocznych i zaburzeniami czynności elektrycznej siatkówki Artrogrypoza związana z SYNE1 Artromiodysplazja wrodzona Artropatia związana z dializami ARVC ARVC ARVC ARVC ARVD ARVD ARVD ARVD Arytmogenna dysplazja prawej komory Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory ASAN ASD Numer ORPHA 352490 99106 99103 99104 99105 2054 3314 2380 54251 54251 2778 793 57194 57196 324964 324982 324989 138 1773 2578 63862 887 3412 887 887 93 63442 1163 1164 221120 1208 1457 1167 647 251891 79156 1168 64753 1227 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby ASD z powodu niedoboru AUTS2 ASD, typ otworu pierwotnego ASD, typ otworu wtórnego ASD, typ zatoki wieńcowej ASD, typ zatoki żylnej Aseptyczna martwica kości stępu Aseptyczna martwica nasad paliczków Aseptyczna martwica nasady głowy kości udowej Aseptyczne ropnie układowe Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Asocjacja CHARGE Asocjacja dysgenezji krzyżowo-guzicznej Asocjacja MURCS Asocjacja SCHISIS Asocjacja VACTERL Asocjacja VACTERL z wodogłowiem Asocjacja VACTERL/VATER Asocjacja VATER Aspartyloglikozoaminuria ASPED Aspergiloza Aspergiloza alergiczna ASSA Asymetria serca Asymetria serca Asymetria twarzy - napady skroniowe AT V1 AT/RT Ataki padaczkowe niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1 Ataksja - apraksja okulomotoryczna typu 2 Ataksja - cukrzyca - wole niedoczynność gonad 11 Numer ORPHA 1178 1180 137639 2585 1184 94122 79135 37612 211067 209967 209970 37612 95 1177 1171 1174 1173 83472 1766 1177 247765 276183 276183 207028 94122 2074 Nazwa choroby Ataksja - degeneracja błony odblaskowej i siatkówki Ataksja - hypogonadyzm dystrofia błony naczyniowej Ataksja - opóźnione wyrzynanie zębów hipomielinizacja Ataksja - pancytopenia Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost Ataksja Caymana Ataksja epizodyczna zawroty głowy - szumy uzne - miokimia Ataksja epizodyczna typu 1 Ataksja epizodyczna typu 5 Ataksja epizodyczna typu 6 Ataksja epizodyczna typu 7 Ataksja epizodyczna z miokinią Ataksja Friedreicha Ataksja Hardinga Ataksja móżdżkowa arefleksja - stopa wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowonerwowa utrata słuchu Ataksja móżdżkowa dysplazja ektodermalna Ataksja móżdżkowa hipogonadyzm Ataksja móżdżkowa niepełnosprawność intelektualna - zanik nerwu wzrokowego nieprawidłowości skóry Ataksja móżdżkowa niepostępująca niepełnosprawność intelektualna Ataksja możdżkowa o wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym Ataksja móżdżkowa sprzężona z X Ataksja móżdżkowa z azoospermią i niepełnosprawnością intelektualną Ataksja móżdżkowa z azoospermią i upośledzeniem umysłowym Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową Ataksja móżdżkowa, typu Caymana Ataksja móżdżkowo- Numer ORPHA 363710 363710 247242 98540 98539 97 96 98772 1185 94124 453521 98755 98761 98767 98762 98768 98763 98769 98770 98759 98771 98772 98756 101110 98773 101107 101108 101111 101112 Nazwa choroby rdzeniowa - amiotrofia głuchota Ataksja móżdżkowordzeniowa typu 37 Ataksja móżdżkowordzeniowa ze zmienionymi pionowymi ruchami gałek ocznych Ataksja nabyta Ataksja o późnym początku z otępieniem Ataksja o wczesnym początku z otępieniem Ataksja okresowa typu 2 Ataksja podobna do ataksji Friedricha Ataksja rdxeniowomóżdżkowa typu 19/22 Ataksja rdzeniowomódżkowa - dysmorfizm Ataksja rdzeniowomóżdżkowa 1 z neuropatią aksonalną Ataksja rdzeniowomóżdżkowa autosomalna recesywna typu 17 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 1 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 10 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 11 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 12 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 13 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 14 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15/16 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 16 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 17 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 18 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 19/22 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 2 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 20 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 21 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 22 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 23 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 25 Ataksja rdzeniowo- Numer ORPHA 98764 101109 208513 98757 85297 276238 276244 276241 211017 217012 276183 1955 276193 276198 423296 98765 85292 423275 98766 98758 94147 98760 98693 1955 64753 254881 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby móżdżkowa typu 26 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 27 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 28 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 29 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3 sprzężona z chromosomem X Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ Josepha Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ Machado Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ Thomasa Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 30 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 31 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 32 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 34 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 35 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 36 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 38 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 4 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 4 sprzężona z chromosomem X Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 40 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 5 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 6 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 7 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 8 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z anomalią okoruchową Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z erytrokeratodermią Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2A Ataksja rdzeniowo- 12 Numer ORPHA 88628 316226 2572 2572 1182 96 3008 3008 96 98538 94147 647 100 2953 1190 56304 56305 401911 401911 401911 352723 69739 251347 86875 139423 231401 163934 357107 2834 90350 105 30391 1203 1201 1201 1202 137914 Nazwa choroby móżdżkowa z padaczką Ataksja słupa tylnego zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Ataksja spastyczna Ataksja spastyczna dystrofia rogówki Ataksja spastyczna nieprawidłowości oczu Ataksja spastyczna z wrodzoną miozą Ataksja z izolowanym niedoborem witaminy E Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2 Ataksja z kwasicą mleczanową typu II Ataksja z niedoborem witaminy E Ataksja z otępieniem Ataksja z retinopatią barwnikową Ataksja-telangiektazja, wariant 1 Ataksja-teleangiektazja ATCS Atelosteogeneza typu I Atelosteogeneza typu II Atelosteogeneza typu III Atenuowana FAP związana z AXIN2 Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2 Atenuowana rodzinna polipowatość jelit związana z AXIN2 Atenuowany zespół Chédiaka i Higashiego Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atopowe zapalenie spojówek i rogówki ATOS ATP6VOA2-CDG ATP6VOA2-CDG Atrezja cewki moczowej Atrezja dróg żółciowych Atrezja dwunastnicy Atrezja jelita cienkiego Atrezja jelita czczego Atrezja krtani Atrezja nozdrzy Numer ORPHA 117573 557 171201 171208 1198 65681 1199 30391 1208 1207 1488 1488 2248 1205 1208 1209 99118 137862 99126 86819 1433 86813 2579 98523 1215 104 3349 1217 99995 113 Nazwa choroby Atrezja odbytowoodbytnicza Atrezja odbytu i odbytnicy Atrezja odbytu i odbytnicy Atrezja odbytu i odbytnicy Atrezja okrężnicy Atrezja pochwy Atrezja przełyku Atrezja przewodów żółciowych Atrezja tętnicy płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej Atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej Atrezja ucha - mnogie wady wrodzone niepełnosprawność intelektualna Atrezja ucha - mnogie wady wrodzone opóźnienie w rozwoju Atrezja zastawki mitralnej Atrezja zastawki mitralnej Atrezja zastawki płucnej Atrezja zastawki trójdzielnej Atrezja zatoki wieńcowej Atrezja żółciowych dróg dwunastniczych i pozawątrobowychhipoplastyczna trzustka niedokonany zwrot trzewi Atrezja żyły płucnej Atrichia grudkowa Atrofia błony naczyniowej - łysienie Atrofia miejscowa Atrofia mięśni - ataksja zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca Atrofia mostowomóżdżkowa Atrofia nerwu wzrokowego - głuchota- polineuropatia miopatia Atrofia nerwu wzrokowego Lebera Atrofia nerwu wzrokowegooftalmoplegia- ptoza głuchota - miopatia Atrofia rdzenia opftalmoplegia - zespół piramidowy Atrofia Sudecka Atrofodermia i rak podstawnokomórkowy Numer ORPHA 79459 99966 3342 86818 16 309252 261501 261501 261501 314721 35069 385 289863 289863 385 35069 216873 289863 98824 98961 99750 99750 398147 251902 251891 99966 99971 238523 2134 217023 93575 93579 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Atrofodermia mieszkowarak podstawnokomórkowy ATRT ATS ATS-MR Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X Atypowa choroba Gauchera z powodu niedoboru saposiny C Atypowa choroba Norriego z powodu del(X)(p11.3) Atypowa choroba Norriego z powodu mikroduplikacji Xp11.3 Atypowa choroba Norriego z powodu monosomii Xp11.3 Atypowa dysplazja zębiny z powodu niedoboru SMOC2 Atypowa dystrofia neuroaksonalna Atypowa dziecięca dystrofia neuroaksonalna Atypowa encefalopatia glicynowa Atypowa hiperglicynemia nieketonowa Atypowa INAD Atypowa NAD Atypowa neurodegeneracja związana z kinazą pantetonianu Atypowa NKA Atypowa przewlekła białaczka szpikowa Atypowa ziarnista dystrofia rogówki Atypowe postępujące porażenie nadjądrowe Atypowe PSP Atypowy ból twarzy Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego Atypowy guz teratoidalny/rabdoidalny Atypowy guz teratoidny rabdoidny Atypowy guz tłuszczowy Atypowy HCS Atypowy HUS Atypowy HUS z anomalią trombomoduliny Atypowy HUS z anomalią C3 Atypowy HUS z anomalią czynnika H 13 Numer ORPHA 93580 93576 357008 93581 86797 90393 391411 95487 95487 3095 3095 352723 314466 2134 217023 93575 93578 93579 93580 93576 357008 93581 238523 314466 2578 79474 79474 95713 Nazwa choroby Atypowy HUS z anomalią czynnika I Atypowy HUS z anomalią MCP/CD46 Atypowy HUS z niedoborem DGKE Atypowy HUS z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H Atypowy liszaj śluzowaty Atypowy liszaj śluzowaty typu Jadassohna i Dossekera Atypowy parkinsonizm młodzieńczy Atypowy przetrwały przewód tętniczy Atypowy przewód tętniczy Atypowy RTT Atypowy zespół Retta Atypowy zespół Chédiaka i Higashiego Atypowy zespół Demonsa i Meigsa Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią trombomoduliny Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią C3 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika B Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika H Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika I Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią MCP/CD46 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H Atypowy zespół hipotonia - cystynuria Atypowy zespół Meigsa Atypowy zespół MRKH Atypowy zespół progeroidalny Atypowy zespół Wernera Atyreoza Numer ORPHA 166415 1219 3261 436159 436159 436159 85138 268114 275523 3143 420789 37042 98750 98752 98751 98753 589 391497 391504 206569 36913 3453 Nazwa choroby Audiogenne napady padaczkowe Aurocefalosyndaktylia Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu 5 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V Autoimmunologiczna choroba Addisona Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego Autoimmunologiczna choroba tarczycy i/lub cukrzyca typu 1 - choroba Addisona Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym Autoimmunologiczna enteropatia typu 1 Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna z powodu defektu kanału potasowego Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna z powodu defektu napięciowo-zależnego kanału wapniowego typu p/q Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna z powodu defektu podjednostki receptora dla acetylocholiny Autoimmunologiczna miastenia gravis Autoimmunologiczna miastenia młodzieńcza Autoimmunologiczna miastenia przejściowa noworodków Autoimmunologiczna miopatia martwicza Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc Autoimmunologiczna Numer ORPHA 3453 56425 90035 98375 1959 444463 398109 228312 747 79669 93585 747 2137 206569 85138 95506 103919 280302 280315 227982 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby niedoczynność przytarczyc - chroniczna kandydoza choroba Addisona Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc - przewlekła kandydoza choroba Addisona Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i autoimmunologiczna trombocytopenia Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna typu zimnego Autoimmunologiczna PAP Autoimmunologiczna pęcherzowa choroba skóry Autoimmunologiczna plamica zakrzepowa małopłytkowa Autoimmunologiczna proteinoza pęcherzyków płucnych Autoimmunologiczna zapalenie wątroby Autoimmunologiczne martwicze zapalenie mięśni Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy Autoimmunologiczne zapalenie przysadki Autoimmunologiczne zapalenie trzustki Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1 Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 3 14 Numer ORPHA 227990 411593 268114 268114 275517 3453 227982 227990 282196 3453 3453 3143 67047 2822 102014 102015 34514 34515 731 33110 98152 Nazwa choroby Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 4 Autoimmunologiczny zespół insulinowy/Zespół autoimmunologicznej hipoglikemii/Zespół autoimmunologicznej hiperinsulinemii Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu 4 Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 4 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 Autosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11 Autosomalana dominująca dystrofia obręczowokończynowa Autosomalana recesywna dystrofia obręczowokończynowa Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2G Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2I Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek Autosomalna agammaglobulinemia Autosomalna disomia Numer ORPHA 730 64746 314652 1810 314399 94145 94145 208508 94148 94149 208508 94148 94149 98068 98070 98069 98071 316235 251282 3212 67036 67036 Nazwa choroby jednorodzicielska Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek Autosomalna dominująca aksonalna choroba Charcot, Marie i Tooth Autosomalna dominująca amyloidoza z beta2microglobuliną Autosomalna dominująca anhydrotyczna dysplazja ektodermalna Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 1 Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 2 Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 2 Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 3 Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu 4 Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu II Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu III Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu IV Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu anomalii poliglutaminy Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu ekspansji powtórzeń, które nie kodują poliglutaminy Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu kanałopatii Autosomalna dominująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu mutacji punktowej Autosomalna dominująca ataksja spastyczna Autosomalna dominująca ataksja spastyczna 1 Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i głuchota wrodzona Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i zaćma Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego typu 3 Numer ORPHA 250932 93304 98975 1432 64746 447964 435819 435387 401964 324611 397735 99946 99947 99936 99937 99938 99939 99940 99941 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową Autosomalna dominująca brachyolmia Autosomalna dominująca CHED Autosomalna dominująca chorioretinopatia małogłowie Autosomalna dominująca choroba Charcot, Marie i Tooth typu 2 Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją VCP Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji MARS Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1 Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2 Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2C Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2F Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego 15 Numer ORPHA 99942 99943 99944 99945 228179 228174 284232 329258 397735 447964 411602 98353 98353 98352 98352 486 100980 100980 Nazwa choroby i Tootha typu 2G Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2J Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2L Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2O Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2U Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V Autosomalna dominująca choroba Parkinsona o późnym początku Autosomalna dominująca choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem Autosomalna dominująca choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem Autosomalna dominująca choroba z rozlaną hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem Autosomalna dominująca choroba z rozlanym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia Autosomalna dominująca czysta HSP Autosomalna dominująca czysta paraplegia spastyczna Numer ORPHA 100980 65753 140465 1797 79153 140465 93963 329466 98808 98853 265 34516 34517 55595 55596 238755 1797 140456 140453 140474 401964 Nazwa choroby Autosomalna dominująca czysta SPG Autosomalna dominująca demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth Autosomalna dominująca dHMN Autosomalna dominująca dysplazja kręgowożebrowa Autosomalna dominująca dysplazja paznokci Autosomalna dominująca dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa typu DYT7 Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa, DYT25 Autosomalna dominująca dystonia reagująca na lewodopę Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa Autosomalna dominująca dystrofia obręczowokończynowa typu 1C Autosomalna dominująca dystrofia obręczowokończynowa typu 1D Autosomalna dominująca dystrofia obręczowokończynowa typu 1E Autosomalna dominująca dystrofia obręczowokończynowa typu 1F Autosomalna dominująca dystrofia obręczowokończynowa typu 1G Autosomalna dominująca dystrofia obręczowokończynowa typu 1H Autosomalna dominująca dyzostoza kręgowożebrowa Autosomalna dominująca dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa Autosomalna dominująca dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 2 Numer ORPHA 73229 139491 1010 89937 276580 276575 1810 428 34528 90635 90635 98349 90635 90635 90635 89937 93608 314889 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby z olbrzymimi aksonami Autosomalna dominująca hematuria rodzinna krętość tętnic siatkówki przykurcze Autosomalna dominująca hemochromatoza dziedziczna Autosomalna dominująca hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym Autosomalna dominująca hipofosfatemia Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna Autosomalna dominująca hipokalcemia Autosomalna dominująca hipomagnezemia izolowana Autosomalna dominująca izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNA Autosomalna dominująca izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNA Autosomalna dominująca izolowana rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa Autosomalna dominująca izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA Autosomalna dominująca izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA Autosomalna dominująca izolowana utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna Autosomalna dominująca kwasica dystalnych kanalików nerkowych Autosomalna dominująca kwasica proksymalnych kanalików nerkowych 16 Numer ORPHA 99027 99027 313808 140957 319543 319581 319589 319581 319589 330041 99846 206650 169189 319543 319581 319589 319581 Nazwa choroby Autosomalna dominująca leukodystrofia demielinizująca dorosłych Autosomalna dominująca leukodystrofia dorosłych Autosomalna dominująca leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi Autosomalna dominująca makrotrombocytopenia Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomalna dominująca methemoglobinemia Autosomalna dominująca mioglobinuria Autosomalna dominująca miopatia dystalna Autosomalna dominująca miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Numer ORPHA 319589 329211 228169 314399 100980 100980 100980 90635 178469 90635 90635 402003 93328 2783 53 2790 1798 101046 98784 101046 Nazwa choroby Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna Autosomalna dominująca neurodegeneracja prążkowia Autosomalna dominująca niedokrwistość aplastyczna i mielodysplazja Autosomalna dominująca niepowikłana HSP Autosomalna dominująca niepowikłana paraplegia spastyczna Autosomalna dominująca niepowikłana SPG Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna Autosomalna dominująca niesyndromiczna utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA Autosomalna dominująca niesyndromiczna utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA Autosomalna dominująca ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp Autosomalna dominująca omodysplazja Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1 Autosomalna dominująca osteopetroza typu 2 Autosomalna dominująca osteoskleroza typu Wortha Autosomalna dominująca osteoskleroza, typu Stanescu Autosomalna dominująca padaczka bocznego płata skroniowego Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego Autosomalna dominująca padaczka z objawami słuchowymi Numer ORPHA 100984 100984 100991 100993 100994 100998 100999 100984 171622 320365 171612 171617 100985 320355 171863 100988 444099 100989 100990 34528 93114 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3A Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 40 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 12 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 13 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 19 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 32 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 36 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 37 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 38 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 41 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 8 Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 9 Autosomalna dominująca pierwotna hipomagnezemia z hipokalcurią Autosomalna dominująca pośrednia choroba 17 Numer ORPHA 90114 100043 100044 100045 100046 352670 324585 158676 306561 100979 100979 100979 88659 254892 100988 307773 462 Nazwa choroby Charcot,Marie i Tooth typu E Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym Autosomalna dominująca postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka, tylko paznokcie Autosomalna dominująca postępująca zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym Autosomalna dominująca powikłana HSP Autosomalna dominująca powikłana paraplegia spastyczna Autosomalna dominująca powikłana SPG Autosomalna dominująca prostępująca nefropatia z nadciśnieniem Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna Autosomalna dominująca rodzinna paraplegia spastyczna typu 3 Autosomalna dominująca rozlana okaleczająca hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa Autosomalna dominująca rybia łuska pospolita Numer ORPHA 90348 88949 88950 34149 88924 2924 3086 2024 98975 247511 247511 306561 100979 100979 447753 447757 100979 140481 280365 401849 79278 267 91024 Nazwa choroby Autosomalna dominująca skóra wiotka Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek bez hiperurykemii Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z hiperurykemią Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z lub bez hiperurykemii Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 z twardziną układową Autosomalna dominująca wielotorbielowatość wątroby Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia Autosomalna dominująca włókniakowatość dziąseł Autosomalna dominująca wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I Autosomalna dominująca wtórna erytrocytoza Autosomalna dominująca wtórna nadkrwistość Autosomalna dominująca zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym Autosomalna dominująca złożona HSP Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9B Autosomalna dominująca złożona SPG Autosomalna dominująca zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego Autosomalna kodominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna Autosomalna recessywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2A Autosomalna recesywna aksonalna choroba Numer ORPHA 101101 101097 443950 90119 98856 101102 101101 101097 91024 248 1116 94122 94124 94125 475 1172 352403 284271 95433 95434 284289 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Charcota, Mariego i Tootha typu 2 Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2 Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z akrodystrofią Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C1 Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C2 Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C3 Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C4 Autosomalna recesywna aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa Autosomalna recesywna anhydrotyczna dysplazja ektodermalna Autosomalna recesywna aplazja skóry Autosomalna recesywna ataksja możdżkowa Autosomalna recesywna ataksja możdżkowa Autosomalna recesywna ataksja możdżkowa Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa defekt poznawczy Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa opóźnienie psychoruchowe Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ślepota - głuchota Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa wtręty sakadyczne Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym 18 Numer ORPHA 453521 88644 98097 412057 412057 352641 352641 352403 352403 324262 139485 448251 404499 412057 397709 284289 284271 284282 284332 284324 Nazwa choroby Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1 Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa typu 1 Autosomalna recesywna ataksja możdżkowa z powodu defektu naprawy DNA Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu mutacji w STUB1 Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GBA2 Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną typu 1 Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowordzeniowa typu 13 Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowordzeniowa-9 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa 19 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 16 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 20 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa-10 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa-11 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa-12 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa-6 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowomóżdżkowa-7 Numer ORPHA 88628 316240 254343 98 314603 254343 313772 314603 88644 139485 247815 139485 139455 448242 293603 175 90119 324442 98856 101097 90118 206580 Nazwa choroby Autosomalna recesywna ataksja słupa tylnego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Autosomalna recesywna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego dyzartria Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 3 Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 4 Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 5 Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią Autosomalna recesywna ataksja typu Beauce'a Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10 Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru PEX10 Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu Autosomalna recesywna bestrofinopatia Autosomalna recesywna brachyolmia, typ Hobaek/Toledo Autosomalna recesywna CHED Autosomalna recesywna chondrodysplazja przynasadowa Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z akrodystrofią Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z neuromiotonią Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1 Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha, typ Ouvriera Autosomalna recesywna choroba dolnego neuronu Numer ORPHA 238505 98357 98357 439849 420702 420699 331176 423384 970 100982 100982 100982 64749 140468 70594 401979 93307 402041 101150 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby ruchowego o początku w wieku dziecięcym Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna Autosomalna recesywna choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem Autosomalna recesywna choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2 Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3 Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1 Autosomalna recesywna czuciowa neuropatia korzeniowa Autosomalna recesywna czysta HSP Autosomalna recesywna czysta paraplegia spastyczna Autosomalna recesywna czysta SPG Autosomalna recesywna demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth Autosomalna recesywna dHMN Autosomalna recesywna DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny Autosomalna recesywna dysplazja kręgowoprzynasadowa, typ Mégarbané Autosomalna recesywna dysplazja wielonasadowa Autosomalna recesywna dystalna RTA Autosomalna recesywna dystonia reagująca na Ldopa 19 Numer ORPHA 140922 98855 86812 424261 424261 352482 266 264 268 353 62 119 1878 206549 206554 206559 206564 280333 254361 363543 Nazwa choroby Autosomalna recesywna dystrofia kończynowoobręczowa typu 2J Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka 1 oddziałującego z torsyną 1A Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa obejmująca móżdżek Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 1A Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 1B Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2B Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2C Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2D Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2E Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2H Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2L Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2M Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2N Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2O Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2P Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2Q Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo- Numer ORPHA 369840 363623 352479 219 363543 352479 254361 280654 2311 93591 140459 140477 140468 300547 1366 79644 79643 248 238569 90636 Nazwa choroby kończynowa typu 2R Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2S Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2T Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2U Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2F Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru desminy Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru ISPD Autosomalna recesywna dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru plektyny Autosomalna recesywna dystrofia paznokci Autosomalna recesywna dyzostoza kręgowożebrowa Autosomalna recesywna dziecięca NPHP Autosomalna recesywna dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna Autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia ruchowa Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca Autosomalna recesywna hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym Autosomalna recesywna hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 Autosomalna recesywna hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna Autosomalna recesywna IBD o wczesnym początku Autosomalna recesywna izolowana głuchota Numer ORPHA 90636 98356 289176 402041 93609 93609 93611 93611 93611 93607 438114 314572 352482 357074 357074 357064 357058 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby czuciowo-nerwowa typu DFNB Autosomalna recesywna izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNB Autosomalna recesywna izolowana rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez głuchoty Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez utraty słuchu Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych z głuchotą Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych z utratą słuchu Autosomalna recesywna kwasica dystalnych RTA z głuchotą Autosomalna recesywna kwasica proksymalnych kanalików nerkowych Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS Autosomalna recesywna leukoencefalopatia z zespołem udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki Autosomalna recesywna LGMD obejmująca móżdżek Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ Debré Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ klasyczny Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ progeroidalny Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2A 20 Numer ORPHA 357064 319535 319539 319569 319574 319569 319574 98096 2512 319332 319332 206653 363677 169186 319535 319539 319569 319574 Nazwa choroby Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2B Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomalna recesywna metaboliczna ataksja możdżkowa Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna Autosomalna recesywna miogeniczna AMC Autosomalna recesywna miogeniczna artrogrypoza Autosomalna recesywna miopatia dystalna Autosomalna recesywna miopatia z oftalmoplegią zewnętrzną o początku w wieku dziecięcym Autosomalna recesywna miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami Autosomalna recesywna MSMD z powodu całkowitego niedoboru Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 Autosomalna recesywna Numer ORPHA 319569 319574 93591 324442 260305 255132 352530 352530 284332 100982 100982 100982 90636 90636 88616 93329 2775 Nazwa choroby MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomalna recesywna nefronoftyza dziecięca Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna o początku w wieku dorosłym Autosomalna recesywna niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru TRAPPC9 Autosomalna recesywna niepełnosprawność umysłowa z powodu niedoboru TRAPPC9 Autosomalna recesywna niepostępująca ataksja móżdżkowa o początku w wieku niemowlęcym Autosomalna recesywna niepowikłana HSP Autosomalna recesywna niepowikłana paraplegia spastyczna Autosomalna recesywna niepowikłana SPG Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNB Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna Autosomalna recesywna omodysplazja Autosomalna recesywna osteoliza nadgarstkowostępowa Numer ORPHA 210110 178389 667 101005 100995 209951 101000 101001 101003 101004 101005 101006 101007 101008 101009 101010 101011 171629 139480 320370 320401 320396 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Autosomalna recesywna osteopetroza pośrednia Autosomalna recesywna osteopetroza typu 7 Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna przepuklina dysku Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 14 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 23 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 24 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 25 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 28 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 29 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 30 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 35 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 43 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 44 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21 Numer ORPHA 320391 280763 306511 320385 280763 280763 280763 319199 320380 320375 320411 431329 397946 401795 100986 99013 401800 401780 401785 401805 401810 Nazwa choroby 45 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 46 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 47 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 49 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 50 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 51 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 52 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 53 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 54 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 57 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 58 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5B Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 61 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 62 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 63 Autosomalna recesywna Numer ORPHA 320396 401815 401820 401825 401830 99013 401835 401840 268337 217055 254334 435998 369867 254886 100981 100981 100981 281097 289586 90350 Nazwa choroby paraplegia spastyczna typu 64 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 65 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 68 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71 Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Toothu typu C Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Autosomalna recesywna powikłana HSP Autosomalna recesywna powikłana paraplegia spastyczna Autosomalna recesywna powikłana SPG Autosomalna recesywna rybia łuska wrodzona Autosomalna recesywna rybia łuska złuszczajaca Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2 Numer ORPHA 90349 90349 1842 100996 98099 329329 178389 284324 98095 363432 324262 363432 324262 293603 99951 247378 247378 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 1 Autosomalna recesywna skóra wiotka z rozedmą płuc Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15 Autosomalna recesywna syndromiczna ataksja możdżkowa Autosomalna recesywna szerokozakrętowość czołowo-skroniowa Autosomalna recesywna uboga w osteoklasty osteopetroza z hipogammaglobulinemią Autosomalna recesywna wolno postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w wieku dziecięcym Autosomalna recesywna wrodzona ataksja możdżkowa Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GRID2 Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru MGLUR1 Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru podjednostki delta-2 jonotropowego receptora glutaminianu Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru receptora 1 metabotropowego glutaminianu Autosomalna recesywna wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka Autosomalna recesywna wrodzona neuropatia hipomielinizująca Autosomalna recesywna wtórna erytrocytoza niezwiązana z genem VHL Autosomalna recesywna wtórna erytrocytoza, nie typu Chuvash 22 Numer ORPHA 247378 247378 217046 100981 100981 447760 100981 98098 280365 168629 79407 86814 178469 209867 216989 231568 2334 67042 89843 Nazwa choroby Autosomalna recesywna wtórna nadkrwistość niezwiązana z genem VHL Autosomalna recesywna wtórna nadkrwistość, nie typu Chuvash Autosomalna recesywna zaćma korowa o początku w wieku dzieciecym Autosomalna recesywna złożona HSP Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna typu 9B Autosomalna recesywna złożona SPG Autosomalna recesywna zwyrodnieniowa i postępująca ataksja możdżkowa Autosomalna semidominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna Autosomalna trombocytopenia z prawidłowymi płytkami krwi Autosomalne dominujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Cockayne'a i Touraine'a Autosomalne dominujące korowe mioklonie i padaczka Autosomalne dominujące niesyndromiczne niepełnosprawność umysłowa Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typ Pasiniego Autosomalne dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, typy Pasiniego i Cockayne'a i Touraine'a Autosomalne dominujące zapalenie rogówki Autosomalne dominujące zwyrodnienie siatkówki o późnym początku Autosomalne dominujce pęcherzowe oddzielanie się Numer ORPHA 89842 89842 238569 89843 89838 79408 1170 99 314404 99 1455 2514 98757 2314 2314 2314 2518 139518 140465 276580 Nazwa choroby naskórka, postać dystroficzna ze świądem Autosomalne recesywne dystroficzna pęcherzowe oddzielanie naskórka, uogólnione inne Autosomalne recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie naskórka, pośrednie Autosomalne recesywne nieswoiste zapalenie jelit o wczesnym początku Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać dystroficzna ze świądem Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, typ Hallopeau i Siemensa Autosomalne recesywne zaburzenie miąższu móżdżku typu 3 Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja Autosomalnie dominująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa Autosomalnie dominująca koarktacja aorty Autosomalnie dominujące małogłowie Autosomalnie dominujące zwyrodnienie nigrostriatalne Autosomalnie dominujący HIES Autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE Autosomalnie dominujący zespół hiperimmunoglobuliny E Autosomalnie recesywna chorioretinopatia małogłowie Autosomalny dominujący dystalny młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni typu 1 Autosomalny dominujący dystalny rdzeniowy zanik mięśni Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2 Numer ORPHA 276575 98349 98349 1216 2964 211037 209341 363447 363447 363454 363454 209341 2024 171871 1010 1010 307773 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1 Autosomalny dominujący izolowany rozlany rogowiec dłoniowopodeszwowy Autosomalny dominujący izolowany rozlany rogowiec dłoniowopodeszwowy Autosomalny dominujący łagodny rdzeniowy zanik mięśni Autosomalny dominujący prognatyzm Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni bez przykurczów z przewagą w kończynach dolnych Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni dominujący w kończynach dolnych Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni o początku w wieku dziecięcym Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami o początku w wieku dziecięcym Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni z przykurczami o początku w wieku dziecięcym Autosomalny dominujący przerost dziąseł Autosomalny dominujący pseudohipoaldosteronizm typu 1 Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym Autosomalny dominujący rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym typu Stevanovica Autosomalny dominujący rozlany okaleczający rogowiec dłoniowopodeszwowy 23 Numer ORPHA 2337 293936 75381 1216 98672 255117 98673 98673 88918 93325 503 65743 440354 306588 306588 306588 3107 98808 1300 1215 140468 140468 98920 Nazwa choroby Autosomalny dominujący rozlany rogowiec dłoni i stóp, typu Norrbotten Autosomalny dominujący stożek rogówki z zaćmą biegunową o wczesnym początku Autosomalny dominujący torbielowaty obrzęk plamki Autosomalny dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego i głuchota o późnym początku Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ Kjera Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ klasyczny Autosomalny dominujący zespół Alporta Autosomalny dominujący zespół Kenny i Caffey Autosomalny dominujący zespół Larsena Autosomalny dominujący zespół mnogich płetwistości Autosomalny dominujący zespół miopii, retruzji środkowej części twarzy, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji rizomelicznej Autosomalny dominujący zespół Opitza Autosomalny dominujący zespół Opitza BBB/G Autosomalny dominujący zespół Opitza G/BBB Autosomalny dominujący zespół Robinowa Autosomalny dominujący zespół Segawa Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus Autosomalny recesywny dSMA Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik Numer ORPHA 139552 139547 206580 314485 169446 79644 79643 98356 98356 98676 2990 437552 437552 171876 98920 1366 300345 33108 98677 Nazwa choroby mięśni typu 1 Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4 Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5 Autosomalny recesywny HIES Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2 Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru SUR1 Autosomalny recesywny izolowany rozlany rogowiec dłoniowopodeszwowy Autosomalny recesywny izolowany rozlany rogowiec dłoniowopodeszwowy Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego Autosomalny recesywny nieletalny zespół mnogich płetwistości Autosomalny recesywny pierwotny niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek naturalnych zabójców Autosomalny recesywny pierwotny niedobór odporności ze spontanicznym defektem cytotoksyczności komórek NK Autosomalny recesywny pseudohipoaldosteronizm typu 1 Autosomalny recesywny rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową Autosomalny recesywny rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym Autosomalny recesywny SLE Autosomalny recesywny śmiertelny zespół mnogich płetwistości Autosomalny recesywny syndromiczny zanik nerwu Numer ORPHA 300345 363969 98675 67047 99012 227976 441344 331226 1507 88919 363429 169446 93324 263463 2990 2776 1234 101150 250984 281217 281244 281241 281222 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby wzrokowego Autosomalny recesywny toczeń rumieniowaty układowy Autosomalny recesywny zanik móżdżku Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3 Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA6 Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7 Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA8 Autosomalny recesywny zespół hiper IgE z powodu niedoboru TYK2 Autosomalny recesywny zespół Robinowa Autosomalny recesywny zespół Alporta Autosomalny recesywny zespół ataksja móżdżkowaobjawy piramidoweoczopląs-apraksja okoruchowa Autosomalny recesywny zespół hiper IgE Autosomalny recesywny zespół Kenny i Caffey Autosomalny recesywny zespół Larsena Autosomalny recesywny zespół mnogich płetwistości Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej Autosomalny recesywny zespół płetwistości podkolanowych Autosomalny recesywny zespół Segawa Autosomalny recesywny zespół Sticklera Autosomalny zespół rybiej łuski Autosomalny zespół rybiej łuski z innymi objawami towarzyszącymi Autosomalny zespół rybiej łuski ze śmiertelnym przebiegiem choroby Autosomalny zespół rybiej łuski ze znacznymi nieprawidłowościami włosów 24 Numer ORPHA 281238 1974 324530 3274 106 137911 199627 96 99000 399164 98722 58 363717 363722 284454 3471 399771 217034 217034 98757 709 79332 75496 108 400 86814 206994 36234 1223 1223 99860 130 64692 50839 64694 Nazwa choroby Autosomalny zespół rybiej łuski ze znacznymi objawami neurologicznymi Autosomaly recesywny zespół twarzowo-palcowopłciowy Autozapalenie - niedobór przeciwciał związany z PLCG2 - rozregulowanie odporności Autozapalenie ziarniniakowe wieku dzieciecego Autyzm Autyzm - znamię naczyniowe twarzy typu "port-wine stain" Autyzm atypowy AVED AVMD AVN AVSD AxD AxD typu I AxD typu II AZOOR Azoospermia - infekcje zatoki płuc Azoospermia nieobstrukcyjna Azoospermia z powodu defektu mejozy Azoospermia z powodu zahamowania dojrzewania Azorańska choroba układu nerwowego B3GALTL-CDG B4GALT1-CDG B4GALT7-CDG Babeszioza Bąblowica BAFME Bakteryjne zapalenie mięśni Bakteryjny TSS Balantidiosis Balantidioza B-ALL Bangungut Bartonelloza spowodowana infekcją Bartonella bacilliformis Bartonelloza spowodowana infekcją Bartonella henselae Bartonelloza spowodowana infekcją Bartonella quintana Numer ORPHA 66627 3156 251295 65284 110 41751 312 67038 247203 113 93385 1945 1945 322 133 71269 324718 324703 324713 412 118 119 2132 2133 231256 231393 231214 231226 275749 231222 231226 231386 231230 231230 945 70590 99981 1102 Nazwa choroby Barwnikowe kosmkowoguzkowe zapalenie błony maziowej stawów Barwnikowe zapalenie rogówki Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowonaczyniówkowy BBGD BBS BCD BCIE B-CLL BDC BDCS BDD BECRS BECTS BEEC Beryloza BES Beta amyloidoza, typ flamandzki Beta amyloidoza, typ piemoncki Beta amyloidoza, typ włoski Betalipoproteinemia szeroka Beta-mannozydoza Beta-sarkoglikanopatia Beta-talasemia Beta-talasemia Beta-talasemia trichotiodystrofia Beta-talasemia trombocytopenia sprzężona z chromosomem X Beta-talasemia ciężka Beta-talasemia dominująca Beta-talasemia i choroby powiązane Beta-talasemia pośrednia Beta-talasemia z ciałkami wtrętowymi Beta-talasemia z innymi objawami Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią Hb Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią hemoglobiny Bezczaszkowie Bezdech noworodków Bezdech wcześniaków Bezocze - niedoczynność Numer ORPHA 99987 2114 306 306 127 140927 1949 2475 86873 86873 98851 517 86834 514 454714 86852 86871 58017 86872 86875 168953 67038 228290 1652 213 240885 240973 84064 137622 84064 84064 84064 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby podwzgórzowoprzysadkowa Bezocze - zespół przełykowo-płciowy BFHD BFIE BFIS BFLS BFNIS BFNS Biała grzywka z wadami wrodzonymi Białaczka limfocytarna z dużych ziarnistych komórek NK Białaczka z komórek NK LGL Białaczka mastocytarna Białaczka mielomonocytowa Białaczka mielomonocytowa wieku dziecięcego Białaczka monoblastyczna Białaczka plazmocytowa Białaczka prolimfocytowa B-komórkowa Białaczka prolimfocytowa T-komórkowa Białaczka włochatokomórkowa Białaczka z dużych ziarnistych limfocytów T Białaczka/chłoniak dorosłych z komórek T Białaczka/chłoniak komórek macierzystych Białaczla limfoplazmatyczna Białe włókniste grudki na szyi Białkomocz drobnocząsteczkowy z hiperkalciurią i nefrokalcynozą Białkowy defekt transportu cystyny Biegunka Biegunka Biegunka fenotypowa Biegunka nieustępująca atrezja nozdrzy - wady oczu Biegunka syndromiczna Biegunka syndromiczna Biegunka syndromiczna/zespół włosowo-wątrobowojelitowy 25 Numer ORPHA 103909 3435 247871 2387 1247 276271 285 254379 64741 64742 99933 99934 99935 50945 1229 90080 1260 54370 329918 329918 329903 329903 329903 329903 329903 93571 1679 Nazwa choroby Biegunka-wymioty z powodu niedoboru trehalazy Bielactwo nabyte Bielactwo nabyte związane z chorobą autoimmunologiczną Bielactwo paznokci całkowite Bilharcjoza Bisalbuminemia BJHS Blaschkoidowy liszaj płaski Blastoma płuc Blastoma płuc i opłucnej Blastoma płuc i opłucnej typu I Blastoma płuc i opłucnej typu II Blastoma płuc i opłucnej typu III BLC BLC-PMG Bliznowacenie po chirurgicznej operacji jaskry Blok serca węzłowoprzedsionkowy Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek nie wywoływane przez Ig Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek nie wywoływane przez immunoglobuliny Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek typu 1 Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek typu I Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek typu III Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek wywoływane przez Ig Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek wywoływane przez immunoglobuliny Błoniasto-rozplemowe zapalenie kłębuszków nerkowych typu 2 Błonica Numer ORPHA 319205 1243 98895 293642 293725 293707 293725 293707 2728 353253 141269 1297 1002 60039 319229 1303 91546 91547 1267 254504 254509 178481 178487 178478 228371 178475 178478 230800 329284 70589 86870 86852 252131 1275 1272 35099 294937 2946 2946 1275 93393 1277 Nazwa choroby BMAH BMD BMD BMRS BMRS typu V BMRS, typ Maata, Kievita i Brunnera BMRS, typ Verloesa BMRS, typu MKB BMRS, typu Ohdo BMS Boczny rozszczep twarzy BOFS Ból głowy Hortona Ból sromu Boliwijska gorączka krwotoczna BOOP Borelioza z Lyme Borelioza z Lyme Botulizm Botulizm inhalacyjny Botulizm jatrogenny Botulizm jelitowy Botulizm jelitowy dorosłych Botulizm niemowlęcy Botulizm pokarmowy Botulizm przyranny Botulizm przyranny Botulizm zakaźny wywołany przez toksyny BPAN BPD BPDCN B-PLL BPNST Brachdaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa Brachycefalia - głuchota zaćma - niepełnosprawność umysłowa Brachycefalia izolowana Brachydaktylia Brachydaktylia - długi kciuk Brachydaktylia - długi kciuk, typu długiego kciuka Brachydaktylia - dysplazja stawów Brachydaktylia klinodaktylia Brachydaktylia mezomelia niepełnosprawność Numer ORPHA 1277 1246 1278 2956 1276 93395 294996 295128 295130 294998 295132 295134 93395 93388 93396 93393 93394 93389 93382 93397 93383 140908 93384 93385 93387 1276 93456 93396 93388 93397 93394 1001 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby intelektualna - wady serca Brachydaktylia mezomelia niepełnosprawność umysłowa - wady serca Brachydaktylia - oczopląs ataksja móżdżkowa Brachydaktylia przedosiowy paluch koślawy Brachydaktylia - skolioza fuzja kości nadgarstka Brachydaktylia Bilginturana Brachydaktylia mieszane typy B i E Brachydaktylia palców dłoni Brachydaktylia palców dłoni, jednostronna Brachydaktylia palców dłoni, obustronna Brachydaktylia palców stopy Brachydaktylia palców stopy, jednostronna Brachydaktylia palców stopy, obustronna Brachydaktylia Pitta i Williamsa Brachydaktylia typu A1 Brachydaktylia typu A2 Brachydaktylia typu A3 Brachydaktylia typu A4 Brachydaktylia typu A5 Brachydaktylia typu A6 Brachydaktylia typu A7 Brachydaktylia typu B Brachydaktylia typu B2 Brachydaktylia typu C Brachydaktylia typu D Brachydaktylia typu E Brachydaktylia typu E z niskim wzrostem i nadciśnieniem Brachydaktylia z objawami pozaszkieletowymi lub bez objawów pozaszkieletowych Brachydaktylia, Mohra i Wriedta Brachydaktylia, typ Farabee Brachydaktylia, typ Smorgasborda Brachydaktylia, typ Temtamy Brachydaktylianiepełnosprawność 26 Numer ORPHA 93409 93394 93393 1292 1293 2899 93301 93303 93302 93304 448242 93302 75374 268950 2985 1658 567 2951 294969 294967 93322 988 3328 3016 2310 1134 1135 1658 1211 294931 1112 1113 1094 69125 Nazwa choroby intelektualna Brachydaktylia-syndaktylia typu Zhao Brachymezofalangia II i V Brachymezofalangia V Brachymorfizm - dysplazja paznokci - dysfalangizm Brachyolmia Brachyolmia - wrodzony niedorozwój szkliwa Brachyolmia typu 1, typu Hobaeka Brachyolmia typu 1, typu Toledo Brachyolmia typu 2 Brachyolmia typu 3 Brachyolmia, typ recesywny Brachyolmia, typu Maroteaux Bradyopsja Brain cortical dysplasia Brak brwi i rzęs niepełnosprawność intelektualna Brak dermatoglifów prosaki wrodzone Brak grasicy Brak kciuka - niski wzrost - niedobór odporności Brak kończyny dolnej Brak kończyny górnej Brak kości piszczelowej Brak kości piszczelowej polidaktylia Brak kości piszczelowej polidaktylia - torbiel pajęczynówki Brak kości promieniowej anomalie odbytu i narządów płciowych Brak nogi - zaćma Brak nosa Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia Brak odcisków palców prosaki wrodzone Brak owłosienia opóźnienie rozwoju i wzrostu Brak palców Brak paliczków - półkręgi dysgenezja moczowopłciowo-jelitowa Brak paliczków syndaktylia - mikrocefalia Brak paznokci mikrocefalia Brak paznokci z Numer ORPHA 96269 85201 85201 945 294986 99114 1065 980 93976 86819 2972 101206 990 99112 99114 99114 99112 3005 319239 1945 65682 99960 99961 99960 99961 2807 51636 228293 208600 Nazwa choroby pigmentacją w okolicach zgięciowych Brak pochwy Brak rzepki - hipoplazja moszny - wady nerek dysmorfia twarzy niepełnosprawność intelektualna Brak rzepki - hipoplazja moszny - wady nerek dysmorfia twarzy niepełnosprawność umysłowa Brak sklepienia czaszki Brak stóp Brak SVC Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa niepełnosprawność intelektualna Brak tętnicy płucnej Brak uszu Brak włosów z wykwitami grudkowymi Brak wyrzynania się zębów - hipoplazja szczęki kolano koślawe Brak zastawki płucnej tetralogia Fallota - brak przewodu tętniczego Brak żuchwy holoprozencefalia odwrotne ułożenie trzewi Brak żyły bezimmiennej Brak żyły głównej górnej Brak żyły głównej przedniej Brak żyły ramiennogłowowej Braun i Tinschert Brazylijska gorączka krwotoczna BRE BRIC BRIC typu 1 BRIC typu 2 BRIC1 BRIC2 Brodawczak splotu naczyniówkowego Brodawkihipogammaglobulinemiainfekcje-mielokateksja Brodawkowata elastozytoza skóry podobna do PXE Brodawkowate zwłóknienie sprężyste serca Numer ORPHA 411501 99829 109 2353 1304 528 100976 46489 481 1980 125 65284 111 43116 275864 1243 116 231242 75377 56425 136 448010 369942 208974 436174 418 90795 90793 90791 228312 228312 99429 93545 242 79153 180074 49382 269224 98141 633 49382 295012 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Bronchomalacja Bronze John BRRS BRSS Brucelloza BSCL BSI BSLE BSMA sprzężony z chromosomem X BSPDC BSyn BTBGD BTHS Burza serotoninowa bv-FTD BVMD BWS C- beta-talasemia CACD CAD CADASIL CAD-CDG CADDS CADP CAGSSS CAH CAH spowodowany niedoborem 11-betahydroksylazy CAH spowodowany niedoborem 17-alfahydroksylazy CAH z powodu niedoboru dehydrogenazy 3-betahydroksysteroidowej cAHA cAIHA CAIS CAKUT Całkowita dysgenezja gonad 46,XY Całkowita dystrofia paznokci Całkowita jednostronna aplazja przewodu Müllera Całkowita lub niecałkowita ślepota barw Całkowita malformacja móżdżku Całkowita monosomia autosomów Całkowita niewrażliwość na hormon wzrostu Całkowita ślepota barw Całkowita syndaktylia 27 Numer ORPHA 216675 98131 1329 226292 101063 280898 294971 99067 99068 99066 99066 99067 99068 510 510 29 79293 289916 268377 268748 254688 1766 1766 1766 1766 141189 141199 141194 53719 3319 314647 75327 Nazwa choroby (objaw rękawicy) Całkowita transpozycja Całkowita trisomia autosomalna Całkowita wada przegrody przedsionkowo-komorowej Całkowita wrodzona niedoczynność tarczycy Całkowite odwrócenie trzewi Całkowite zapalenie błony naczyniowej Całkowity brak kończyn Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy - hipoplazja komory Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy - tetralogia Fallota Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy - zwężenie lewego serca Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy typu A Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy typu B Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy typu C Całkowity niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej Całkowity niedobór HPRT Całkowity niedobór kinazy mewalonianowej Całkowity niedobór LCAT Całkowity niedobór mutazy metylomalonyloCoA Całkowity otwarty rozszczep kręgosłupa Całkowity torbielowaty rozszczep kręgosłupa Całkowity zaśniad groniasty CAMRQ1 CAMRQ2 CAMRQ3 CAMRQ4 CAMS CAMS 3 CAMS1 CAMS2 CAMT CANPMR CAPED Numer ORPHA 208650 575 1451 47045 199354 56425 209908 567 1329 99067 99068 99066 99067 99068 99066 70567 99781 99782 2444 280832 280840 280847 98972 48431 99827 661 289499 319276 2505 280779 555 85 98869 98873 98870 293825 98869 98873 98870 293825 98869 98873 98870 293825 293825 293825 247203 137 Nazwa choroby CAPS CAPS (okresowe zespoły zależne od kriopiryny) CAPS (okresowy zespół zależny od kriopiryny) CAPS (zespół okresowy związany z kriopiryną) CARASIL CAS CAS CATCH 22 CAVC CAVC - hipoplazja komory CAVC - tetralogia Fallota CAVC - zwężenie lewego serca CAVC typu B CAVC typu C CAVC typu A CCA CCAL1 CCAL2 CCAM CCAM typu 1 CCAM typu 2 CCAM typu 3 CCDF CCFDN CCHF CCHS CCMCO CCRCC CCSF CCV CD CDA CDA I CDA II CDA III CDA IV CDA typu 1 CDA typu 2 CDA typu 3 CDA typu 4 CDA typu I CDA typu II CDA typu III CDA typu IV CDA z powodu mutacji KLF1 CDAN4 CDC CDG Numer ORPHA 371064 371054 371212 371176 371207 371071 371188 371200 371157 371235 371183 371047 371195 79318 79319 79320 79321 79322 79323 79324 79325 79326 86309 79327 79328 91131 244310 263494 280071 324737 300536 324422 319646 329178 404454 370921 370924 370927 448010 79329 79330 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby CDG niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym CDG sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym CDG z głuchotą jako głównym objawem CDG z kardiomiopatią rozstrzeniową CDG z nefropatią jako objawem głównym CDG z padaczką jako objawem głównym CDG z udziałem jelit CDG z udziałem skóry CDG z udziałem wątroby CDG z wadą rozwojową CDG z wadą serca jako objawem głównym CDG z zaburzeniami neurologicznymi CDG związane z zaburzeniami kostnymi CDG1A CDG1B CDG1C CDG1D CDG1E CDG1F CDG1G CDG1H CDG1I CDG1J CDG1K CDG1L CDG1M CDG1N CDG1O CDG1P CDG1Q CDG1R CDG1S CDG1t CDG1U CDG1V CDG1W CDG1X CDG1Y CDG1Z CDG2A CDG2B 28 Numer ORPHA 99843 79332 79333 238459 263508 95428 263487 263501 314667 356961 79318 79319 79320 79321 79322 79323 79324 79325 79326 79329 79330 99843 79332 79333 238459 263508 95428 263487 263501 314667 356961 86309 79327 79328 91131 244310 263494 280071 324737 300536 324422 319646 329178 370921 370924 370927 448010 2140 1529 178029 93442 1490 Nazwa choroby CDG2C CDG2D CDG2E CDG2F CDG2G CDG2H CDG2I CDG2J CDG2K CDG2M CDG-Ia CDG-Ib CDG-Ic CDG-Id CDG-Ie CDG-If CDG-Ig CDG-Ih CDG-Ii CDG-IIa CDG-IIb CDG-IIc CDG-IId CDG-IIe CDG-IIf CDG-IIg CDG-IIh CDG-IIi CDG-IIj CDG-IIk CDG-IIm CDG-Ij CDG-Ik CDG-IL CDG-Im CDG-In CDG-Io CDG-Ip CDG-Iq CDG-Ir CDG-Is CDG-It CDG-Iu CDG-Iw CDG-Ix CDG-Iy CDG-IZ CDH CDHS CDI CDP CDPD Numer ORPHA 79345 35173 35173 79172 158 1459 1515 275517 555 1459 75327 443079 98972 98972 98968 75327 75377 75377 79277 169079 1947 586 2032 1520 1520 2020 379 2026 1002 2388 307766 436159 1401 3282 90117 168577 98975 293603 98975 293603 Nazwa choroby CDPX1 CDPX2 CDPXD CDS CDSP CEC CED CEDS Celiakia Celiakia, padaczka i zespół zwapnienia mózgu Centralna barwnikowa dystrofia nabłonka siatkówki Centralna chorioretinopatia surowicza Centralna dystrofia Francois Centralna dystrofia rogówki Francois Centralna krążkowa dystrofia rogówki Centralna otoczkowa barwnikowa dystrofia nabłonkowa Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej Centralne otoczkowe stwardnienie błony naczyniowej CEP Cernunnos XLFD Ceroidolipofuscynoza neuronalna, wariant padaczki północnej CF CFA CFND CFNS CFTDM CGD CGHT CH ChAc CHACS CHAI CHANDS Chaotyczny częstoskurcz przedsionkowy Charcot, Marie i Tooth CHC typu 2 CHED1 CHED2 CHEDI CHEDII Numer ORPHA 184 3019 2113 657 324625 199310 199310 97962 98067 68329 165711 223735 364043 364043 86886 178528 543 545 98293 98293 86893 443159 67038 52417 168966 168966 547 171915 171918 289666 2420 300869 544 300849 289661 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Cherubizm Cherubizm - zwłóknienie dziąseł niepełnosprawność intelektualna CHHS CHI Chikungunya Chimeryzm 46,XX/46,XY Chimeryzm tetragametyczny Chirurgia klatki piersiowej Chirurgia ortopedyczna Chirurgia szczękowotwarzowa Chirurgia trzewna Chłoniak Chłoniak ALK+ z dużych komórek B Chłoniak ALK-pozytywny z dużych komórek B Chłoniak angioimmunoblastyczny z komórek T Chłoniak Bertiego Chłoniak Burkitta Chłoniak grudkowy Chłoniak Hodgkina Chłoniak Hodgkina Chłoniak Hodgkina guzkowy z przewagą limfocytów Chłoniak limfoplazmatyczny bez produkcji IgM Chłoniak limfoplazmocytoidalny Chłoniak MALT Chłoniak mieszany Chłoniak mieszany Hodgkina i non-Hodgkin Chłoniak nieziarniczy Chłoniak nieziarniczy Bkomórkowy Chłoniak nieziarniczy Tkomórkowy Chłoniak plazmablastyczny Chłoniak płucny typu MALT Chłoniak rozlany miazgi czerwonej śledziony Chłoniak rozlany z dużych komórek B Chłoniak rozlany z dużych komórek B centralnego układu nerwowego Chłoniak rozlany z dużych komórek B wieku 29 Numer ORPHA 300888 3162 541 100025 103915 52416 300912 86854 97285 52417 86880 364039 98839 98838 86870 300857 86879 52416 86886 543 67038 3162 86870 86875 86879 86880 86882 86884 86886 Nazwa choroby podeszłego wirus EbsteinaBarra-pozytywny Chłoniak rozlany z dużych komórek B z przewlekłym zapaleniem Chłoniak Sézary'ego Chłoniak skóry Chłoniak śródziemnomorski Chłoniak śródziemnomorski Chłoniak strefy brzeżnej Chłoniak strefy brzeżnej Chłoniak strefy brzeżnej śledziony Chłoniak tarczycy Chłoniak tkanki limfatycznej związany z błoną śluzową Chłoniak T-komórkowy enteropatyczny Chłoniak typu opryszczki ospówkowatej Chłoniak wewnątrznaczyniowy z dużych komórek B Chłoniak wielkokomórkowy śródpiersia Chłoniak z blastycznych komórek NK Chłoniak z dużych komórek B bogaty w komórki T/histiocyty Chłoniak z komórek NK/T Chłoniak z komórek płaszcza Chłoniak z komórek T, typ AILD Chłoniak z małych komórek bez wpuklonego jądra komórkowego Chłoniak z małych limfocytów Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak z obwodowych komórek T Numer ORPHA 178566 207046 86880 264688 86850 180 99015 357 173 97282 1415 69665 69665 247598 247598 69665 79303 166272 1422 1422 166272 33067 174 2501 175 93442 176 35173 Nazwa choroby Chłoniak z obwodowych komórek T Chłoniak złośliwy z neuropatią obwodową Chłoniak związany z chorobą trzewną Chłonkotok wrodzony Chloroma CHM Chód spastyczny typu 2 Cholemia rodzinna Cholera Cholera trzustkowa Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych Cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków wywołana przez niedobór cytrynianu Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków z powodu niedoboru cytrynianu Cholestaza związana z ciążą Cholestaza, z niedoborem delta(4)-3-oksosteroido 5beta-reduktazy Chondrodysplazja upośledzone tworzenie szkliwa - wiotkość stawów Chondrodysplazja pseudohermafrodytyzm Chondrodysplazja zaburzenie rozwoju płci Chondrodysplazja Goldblatta Chondrodysplazja przynasadowa typu Jansena Chondrodysplazja przynasadowa typu Schmida Chondrodysplazja przynasadowa typu Spahra Chondrodysplazja przynasadowa, typu McKusicka Chondrodysplazja punktowa Chondrodysplazja punktowa nierizomeliczna Chondrodysplazja punktowa typu 2 sprzężona Numer ORPHA 79345 79346 79344 79347 93465 50945 1190 3144 280586 263463 2098 800 1417 1422 1190 1420 1421 174 2098 2501 1423 177 175 176 33067 35173 309789 309796 309803 35173 50945 99646 366 2388 1431 53583 91353 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby z chromosomem X Chondrodysplazja punktowa ze skróceniem paliczków dystalnych Chondrodysplazja punktowa, typ piszczelowo-śródręczny Chondrodysplazja punktowa, typ Sheffielda Chondrodysplazja punktowa, typ Toriello Chondrodysplazja śmiertelna Chondrodysplazja typu Blomstranda Chondrodysplazja wielkokomórkowa Chondrodysplazja z miednicą podobną do węża Chondrodysplazja z przemieszczeniem stawów, typ gPAPP Chondrodysplazja z wrodzonym zwichnięciem stawów, typu CHST3 Chondrodysplazja, typu Grebe Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia Chondrodystrofia wrodzona ze zwapnieniami Chondrodystrofia Chondromatoza przynasadowa z acydurią D-2-hydroksyglutarową Chorba Coriego i Forbesa Choreoakantocytoza Choreoatetoza napadowa Choreoatetoza/spastycznoś ć epizodyczna Choristoma/Odpryskowiak 30 Numer ORPHA 98293 576 85138 53 363717 363722 58 238616 367 71 324 167635 315350 210115 308031 308031 308041 308041 307804 307804 14 79264 825 117 34145 797 Nazwa choroby Choroba Hodgkina Choroba "I-cell" Choroba Addisona Choroba Albersa i Schönberga Choroba Alexandera typu I Choroba Alexandera typu II Choroba Alexandra Choroba Alzheimera Choroba Andersen Choroba Andersona Choroba Andersona i Fabry'ego Choroba Arndta i Gottrona Choroba autoimmunologiczna obejmująca skórę Choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru antagonisty receptora interleukiny-1 Choroba autosomalna dominująca z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym Choroba autosomalna dominująca z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym Choroba autosomalna recesywna z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym Choroba autosomalna recesywna z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym Choroba autosomalna recesywna z rozlaną hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako objawem głównym Choroba autosomalna recesywna z rozlanym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako objawem głównym Choroba Bassena i Kornzweiga Choroba Battena Choroba Bechterewa Choroba Behçeta Choroba Bergera Choroba Besniera, Boecka Numer ORPHA 321 1243 120 1249 70587 70578 93550 2768 84081 97342 99990 99990 36258 800 79306 1309 1310 79395 1328 141 314911 53035 64692 160 597 183503 3386 64751 65753 64748 64749 803 166 90658 90103 90103 Nazwa choroby i Schaumanna Choroba Bessela i Hagena Choroba Besta Choroba Biermera Choroba Binswangera Choroba błony hialinowej Choroba błony hialinowej dorosłych Choroba błony podstawnej Choroba Blounta Choroba Boichisa Choroba Braaka Choroba Brilla Choroba Brilla i Zinssera Choroba Buergera Choroba Burtona Choroba Bylera Choroba Cacchi i Ricciego Choroba Caffey'a Choroba Camisa Choroba Camuratiego i Engelmanna Choroba Canavan Choroba Canavana noworodków Choroba Caroliego Choroba Carriona Choroba Castlemana Choroba central core Choroba centralnego układu nerwowego i naczyń siatkówki uwarunkowana genetycznie Choroba Chagasa Choroba Charcota, Mariego i Tootha - objawy piramidowe Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 3 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 Choroba Charcota Choroba Charcota, Mariego i Tootha Choroba Charcota, Mariego i Tootha głuchota Choroba Charcota, Mariego i Tootha głuchota niepełnosprawność intelektualna Choroba Charcota, Mariego i Tootha - Numer ORPHA 93114 101075 101081 101082 101083 101084 90658 101085 101076 98856 101101 101102 300319 397968 443073 443950 101077 101078 391351 99948 99955 99956 363981 99949 99950 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby głuchota niepełnosprawność intelektualna Choroba Charcota, Mariego i Tootha nefropatia Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1E Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1F Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 sprzężona z chromosomem X Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2H Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2R Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2S Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 3 sprzężona z chromosomem X Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 sprzężona z chromosomem X Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 związana z SURF1 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4A Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B1 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B2 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B3 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4C Choroba Charcota, 31 Numer ORPHA 99951 99952 99953 99954 139515 391351 99014 90120 352675 363981 64747 1496 167 98879 93461 206583 501 324290 188 228329 228337 314629 314632 352709 263516 228349 228346 228340 228343 228360 228363 228366 228354 1947 Nazwa choroby Mariego i Tootha typu 4D Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4E Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4F Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4G Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4H Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4J Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4K Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X Choroba Charcota, Mariego i Tootha z ogniskowym pofałdowaniem mieliny Choroba Charcot-MarieTooth sprzężona z chromosomem X Choroba Charlevoix Choroba Chédiaka i Higashiego Choroba Christmasa Choroba chromosomalna z nadmiernym wzrostem Choroba ciał skrobiowatych u dorosłych Choroba ciałek Lafora Choroba ciałek Lafora o wczesnym początku Choroba Clarksona Choroba CLN1 Choroba CLN10 Choroba CLN11 Choroba CLN12 Choroba CLN13 Choroba CLN14 Choroba CLN2 Choroba CLN3 Choroba CLN4A Choroba CLN4B Choroba CLN5 Choroba CLN6 Choroba CLN7 Choroba CLN8 Choroba CLN8, północny wariant padaczki Numer ORPHA 228357 137698 190 324561 366 201 204 206 207 1525 96253 137698 171881 231031 34587 316 218 218 390 75565 33355 71277 679 1652 93623 93622 93558 93557 93556 36397 158014 71211 98907 79145 234 2442 1656 239 40923 33445 Nazwa choroby Choroba CLN9 Choroba CMV u pacjentów zagrożonych upośledzniem odporności komórkowej Choroba Coatsa Choroba Cole'a Choroba Coriego Choroba Cowdena Choroba Creutzfeldta i Jakoba Choroba Crohna Choroba Crouzona Choroba Currarino Choroba Cushinga Choroba cytomegalowirusowa u pacjentów zagrożonych upośledzeniem odporności komórkowej Choroba czapeczek Choroba czerwonych dłoni Choroba Danona Choroba Darier i Gottrona Choroba Dariera Choroba Dariera i White Choroba Darlinga Choroba Daviesa Choroba De Vaala Choroba De Vivo Choroba Degosa Choroba Denta Choroba Denta typu 2 Choroba Denta typu 1 Choroba deponowania łańcuchów lekkich Choroba deponowania łańcuchów lekkich i ciężkich Choroba deponowania łańcuchów ciężkich Choroba Dercuma Choroba Destombesa, Rosaï i Dorfmana Choroba Devica Choroba Dorfmana i Chanarina Choroba Dowlinga i Degosa Choroba Dubina i Sprinza Choroba Duncana Choroba Durhinga i Brocqa Choroba Dyggve, Melchiora i Clausena Choroba Ealesa Choroba Elejalde Numer ORPHA 229 35687 324 1980 2088 333 56965 247165 53693 65748 139491 29207 209335 409 366 100026 2054 79145 682 99000 355 2072 77259 77260 77261 2072 85212 77261 2073 93571 73 73 59135 35858 495 381 79476 79477 79478 90020 79277 79263 2841 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Choroba Erdheima Choroba Erdheima i Chestera Choroba Fabry'ego Choroba Fahra Choroba Fanconiego i Bickela Choroba Farbera Choroba Fazio i Londe Choroba Feera Choroba Fellmana Choroba Fergusona i Smitha Choroba ferroportyny Choroba Fiessingera i Leroy'a Choroba Finkela Choroba Flegela Choroba Forbesa Choroba Franklina Choroba Freiberga Choroba Galli-Galli Choroba Gamstorpa Choroba Gassa Choroba Gauchera Choroba Gauchera oftalmoplegia - wapnienie serca i naczyń Choroba Gauchera typu 1 Choroba Gauchera typu 2 Choroba Gauchera typu 3 Choroba Gauchera typu 3C Choroba Gauchera u płodu Choroba Gauchera, typ podostry neuropatyczny Choroba Gélineau Choroba gęstych złogów Choroba Gorhama Choroba Gorhama i Stouta Choroba Gowersa Choroba Gräsbecka i Imerslunda Choroba Greithera Choroba Griscelli Choroba Griscelliego typu 1 Choroba Griscelliego typu 2 Choroba Griscelliego typu 3 Choroba Guama Choroba Günthera Choroba Hagberga i Santavuori Choroba Hailey'a i Hailey'a 32 Numer ORPHA 99873 2116 855 93616 251365 251370 251375 209016 2132 90039 2133 93616 330041 275944 275938 369 1486 1164 892 411593 65684 2155 388 2150 2151 175 2153 2152 261552 2152 261537 261552 261537 Nazwa choroby Choroba Handa, Schüllera i Christiana Choroba Hartnupów Choroba Hashimoto Choroba HbH Choroba HbSC Choroba HbSD Choroba HbSE Choroba hematologiczna z towarzyszącą nabytą neuropatią obwodową Choroba hemoglobiny C Choroba hemoglobiny D Choroba hemoglobiny E Choroba hemoglobiny H Choroba hemoglobiy M Choroba hemolityczna u noworodka z alloimmunizacją Kell Choroba hemolityczna z powodu alloimmunizacji płodowo-matczynej Choroba Hersa Choroba Herva Choroba Hinsona i Pepysa Choroba Hippel'a i Lindau'a Choroba Hirata Choroba Hirayama Choroba Hirschsprung głuchota - polidaktylia Choroba Hirschsprunga Choroba Hirschsprunga brachydaktylia typu D Choroba Hirschsprunga ganglioneuroblastoma Choroba Hirschsprunga ganglioneuroblastoma Choroba Hirschsprunga hipoplazja paznokci dysmorfizm Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność intelektualna Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność umysłowa Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność umysłowa Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność umysłowa Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna spowodowane mutacją punktową ZEB2 Choroba Hirschsprunga i Numer ORPHA 261537 261537 397 391417 85295 391428 391428 391457 399 93473 93277 168491 104004 104005 157938 29073 228123 3467 73224 183592 79280 2331 481 97332 50918 50918 482 93548 183586 50839 2054 679 Nazwa choroby niepełnosprawność intelektualna z powodu del(2)(q22) Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji 2q22 Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii 2q22 Choroba Hortona Choroba HSD10 Choroba HSD10, typ atypowy Choroba HSD10, typ dziecięcy Choroba HSD10, typ klasyczny Choroba HSD10, typ noworodkowy Choroba Huntingtona Choroba Hurler Choroba Jaffe'a i Lichtensteina Choroba Jansky'ego i Bielschowsky'ego Choroba jelit z powodu wadliwej absorpcji witamin w jelitach Choroba jelit z powodu złego wchłaniania tłuszczy Choroba Jokera Choroba Kahlera Choroba Kalifornijska Choroba kamieni ksantynowych Choroba kanalików nerkowych kardiomiopatia Choroba kanalików nerkowych uwarunkowana genetycznie Choroba Kanzaki Choroba Kawasaki Choroba Kennedy'ego Choroba Kienbocka Choroba Kikuchi Choroba Kikuchi i Fujimoto Choroba Kimura Choroba kłębuszków nerkowych Choroba kłębuszków nerkowych uwarunkowana genetycznie Choroba kociego pazura Choroba Kohlera Choroba Köhlmeiera i Numer ORPHA 3197 98503 2467 386 2764 93450 93447 93446 93444 93445 487 206448 206443 206436 206436 565 666 216796 216804 216812 216820 216828 178396 102021 79262 83419 1149 767 86864 100025 100026 100024 354 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Degosa Choroba Koka Choroba komórek przedniego rogu rdzenia Choroba komórek tucznych Choroba kompleksów Von Meyenburga Choroba Kôniga Choroba kości z niescharmonizowanym rozwojem poszczególnych części szkieletu Choroba kości z wadliwą mineralizacją Choroba kości ze zmniejszoną gęstością Choroba kości ze zwiększoną gęstością bez zmiany kształtu Choroba kości ze zwiększoną gęstością w przynasadach lub trzonie Choroba Krabbego Choroba Krabbego dorosłych Choroba Krabbego o późnym początku Choroba Krabbego o wczesnym początku Choroba Krabbego, forma klasyczna Choroba kręconych włosów Choroba kruchych kości Choroba kruchych kości Choroba kruchych kości Choroba kruchych kości Choroba kruchych kości Choroba kruchych kości Choroba krwotoczna z powodu mutacji Pittsburgh alfa-1-antytrypsyny Choroba krzywicza Choroba Kufsa Choroba Kugelberga i Welandera Choroba Kuskokwim Choroba Küssmaula i Maiera Choroba łańcuchów ciężkich Choroba łańcuchów ciężkich alfa Choroba łańcuchów ciężkich gamma Choroba łańcuchów ciężkich Mu Choroba Landinga 33 Numer ORPHA 231031 99718 199251 2380 549 506 255210 255241 70474 255249 314 2485 99870 65285 238505 238510 2442 98291 289644 289644 892 387 68366 217581 217638 225681 666 216796 216804 216812 216820 216828 803 534 Nazwa choroby Choroba Lane'a Choroba Lebera 'plus' Choroba Ledderhose'a Choroba Legga, Calvé i Perthesa Choroba legionistów Choroba Leigha Choroba Leigha dziedziczona od matki Choroba Leigha z leukodystrofią Choroba Leigha z miopatią Choroba Leigha z zespołem nerczycowym Choroba Leinera Choroba Leriego Choroba Letterera i Siwego Choroba Lhermitte'a i Duclosa Choroba limfoproliferacyjna EBV Choroba limfoproliferacyjna EBV Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X Choroba limfoproliferacyjna z towarzyszącym pierwotnym niedoborem odporności Choroba limfoproliferacyjna związana z EBV Choroba limfoproliferacyjna związana z wirusem Epsteina i Barra Choroba Lindau'a Choroba lisiej nory Choroba lizosomalna Choroba lizosomalna z kardiomiopatią przerostową Choroba lizosomalna z kardiomiopatią restrykcyjną Choroba lizosomalna z padaczką Choroba Lobsteina Choroba Lobsteina Choroba Lobsteina Choroba Lobsteina Choroba Lobsteina Choroba Lobsteina Choroba Lou Gehriga Choroba Lowe'a Numer ORPHA 90020 98757 98757 276238 276241 276244 2398 438274 319254 36383 77304 221074 447 583 368 85195 370997 90186 87503 2494 45360 565 104013 79219 309133 98714 98543 166481 98712 79387 98711 98713 Nazwa choroby Choroba Lytico i Bodiga Choroba Machado Choroba Machado i Josepha Choroba Machado i Josepha typu 1 Choroba Machado i Josepha typu 2 Choroba Machado i Josepha typu 3 Choroba Madelunga Choroba Mahvasha Choroba małpia Choroba małych naczyń mózgu z krwawieniem Choroba małych naczyń mózgu niezależna od NOTCH3 Choroba Marchiafava i Bignami'ego Choroba Marchiafava i Micheli Choroba Maroteaux i Lamy'ego Choroba McArdle'a Choroba McCabe'a Choroba MEB z obustronną wielotorbielowatą leukodystrofią Choroba Meige'a Choroba Meleda Choroba Menetriera Choroba Meniere'a Choroba Menkesa Choroba metaboliczna obejmująca jelita Choroba metaboliczna obejmująca niedobór innych neurotransmiterów Choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniami innych kwasów tłuszczowych Choroba metaboliczna z objawem wiśniowoczerwonej plamki Choroba metaboliczna z otępieniem Choroba metaboliczna z padaczką Choroba metaboliczna z zaćmą Choroba metaboliczna z zajęciem skóry Choroba metaboliczna ze zmętnieniem rogówki Choroba metaboliczna ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki Numer ORPHA 98710 225689 98275 588 370997 98472 206634 98648 79078 79452 1917 822 68380 98695 217587 217613 225703 225700 166472 582 309297 309310 54057 1685 2573 280679 401945 166487 98645 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Choroba metaboliczna związana z objawami ocznymi Choroba metabolizmu aminokwasów lub białek z padaczką Choroba mielodysplastyczna/mielop roliferacyjna Choroba mięsień-okomózg Choroba miesień-okomózg z obustronną wielotorbielowatą leukodystrofią Choroba mięśni szkieletowych Choroba mięśni szkieletowych uwarunkowana genetycznie Choroba mięśniowoszkieletowa z zaćmą Choroba Mikulicza Choroba Milroy'a Choroba Minamata Choroba Minkowskiego i Chauffarda Choroba mitochondrialna Choroba mitochondrialna obejmująca oko Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią rozstrzeniową Choroba mitochondrialna z neuropatią obwodową Choroba mitochondrialna z padaczką Choroba monogenowa z padaczką Choroba Morquio Choroba Morquio typu A Choroba Morquio typu B Choroba Moschcowitza Choroba motylicza Choroba moyamoya Choroba moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy Choroba moyamoya z achalazją o wczesnym początku Choroba mózgu pochodzenia naczymiowego z padaczką Choroba mózgu z zaćmą 34 Numer ORPHA 598 79379 183478 101 79353 2770 34217 300337 2613 98646 449395 68381 183497 217610 183500 98204 98534 276058 306719 68385 98503 137867 140653 77292 77293 646 216972 216975 Nazwa choroby Choroba multiminicore Choroba naczyń skórnych Choroba naczyń skórnych uwarunkowana genetycznie Choroba Naito i Oyanagi Choroba naskórka Choroba Nasu i Hakoli Choroba Naxos Choroba NCRNA Choroba nerek podobna do zespołu paznokieć-rzepka Choroba nerek z zaćmą Choroba nerek związana z IgG4 Choroba nerwowomięśniowa Choroba nerwowomięśniowa uwarunkowana genetycznie Choroba nerwowomięśniowa z kardiomiopatią rozstrzeniową Choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie Choroba neurodegeneracyjna z dystonią jako głównym objawem Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie Choroba neurodegeneracyjna z pląsawicą Choroba neurometaboliczna Choroba neuronu ruchowego Choroba neuronu ruchowego z Madrasu Choroba neurooftalmologiczna Choroba Niemanna i Picka typu A Choroba Niemanna i Picka typu B Choroba Niemanna i Picka typu C Choroba Niemanna i Picka typu C, ciężka postać prenatalna Choroba Niemanna i Picka typu C, ciężka postać Numer ORPHA 216986 216981 216981 216978 79289 99022 79289 99139 2254 79255 649 649 79293 90001 178333 449563 75382 296 99803 49041 97335 729 326 223713 254822 2443 2443 254758 254758 254793 Nazwa choroby wczesnodziecięca o początku neurologicznym Choroba Niemanna i Picka typu C, postać dorosła o początku neurologicznym Choroba Niemanna i Picka typu C, postać klasyczna Choroba Niemanna i Picka typu C, postać młodzieńcza o początku neurologicznym Choroba Niemanna i Picka typu C, postać późnodziecięca o poczatku neurologicznym Choroba Niemanna i Picka typu D Choroba Niemanna i Picka typu E Choroba Niemanna i Picka, typ Nowa Szkocja Choroba niestabilnej hemoglobiny Choroba Normana Choroba Normana i Landinga Choroba Norrie'go Choroba Norriego i Warburga Choroba Noruma Choroba oczu Bornholma Choroba oczu Wysp Alandzkich Choroba oftalmologiczna związane z IgG4 Choroba Oguchiego Choroba Olliera Choroba Ondine'a i Hirschsprunga Choroba Ormonda Choroba Osgooda i Schlattera Choroba Oslera i Vaqueza Choroba Owrena Choroba OXPHOS Choroba OXPHOS o nieznanym mechaniźmie Choroba OXPHOS spowodowana anomaliami jądrowego DNA Choroba OXPHOS spowodowana anomaliami nDNA Choroba OXPHOS z powodu anomalii mitochondrialnego DNA Choroba OXPHOS z powodu anomalii mtDNA Choroba OXPHOS z powodu duplikacji Numer ORPHA 254793 254767 254767 254776 254776 357131 280110 180275 97336 319705 2828 85453 352649 702 280210 280229 280219 280224 280210 280234 68373 225686 2380 2870 282 247165 99908 98934 98759 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby mitochondrialnego DNA Choroba OXPHOS z powodu duplikacji mtDNA Choroba OXPHOS z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA Choroba OXPHOS z powodu dużej pojedyńczej delecji mtDNA Choroba OXPHOS z powodu punktowej mutacji mitochondrialnego DNA Choroba OXPHOS z powodu punktowej mutacji mtDNA Choroba Pageta i Schrottera Choroba Pageta kości Choroba Pageta sutka Choroba Pannera Choroba Parkinsona Choroba Parkinsona o wczesnym początku Choroba Partingtona Choroba pęcherzykowego transportu dopaminyserotoniny w mózgu Choroba Pelizaeusa i Merzbachera Choroba Pelizaeusa i Merzbachera typu II Choroba Pelizaeusa i Merzbachera u kobiet nosicielek Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać klasyczna Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać przejściowa Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać wrodzona Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, zespół null Choroba peroksysomalna Choroba peroksysomalna z padaczką Choroba Perthesa Choroba Peyroniego Choroba Picka mózgu Choroba Pinka Choroba płuc hodowców gołębi Choroba podobna do choroby Huntingtona 2 Choroba podobna do choroby Huntingtona 4 35 Numer ORPHA 157941 157946 90185 90186 79450 79452 280270 280293 280282 280288 2072 98491 365 308573 308604 308552 420429 666 98667 56970 157941 220489 39812 168796 Nazwa choroby Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 1 Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 3 Choroba podobna do choroby Meige'a Choroba podobna do choroby Meige'a Choroba podobna do choroby Milroy'a Choroba podobna do choroby Milroy'a Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji AIMP1 Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji GJC2 Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji HSPD1 Choroba podobna do zespołu Gauchera Choroba połączeń nerwowo-mięśniowych Choroba Pompego Choroba Pompego, o początku w wieku młodzieńczym Choroba Pompego, o początku w wieku dorosłym Choroba Pompego, o początku w wieku niemowlęcym Choroba Pompego, o późnym początku Choroba Poraka i Durante Choroba predysponująca do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem Choroba prionowa Choroba prionowa o wczesnym początku z wyraźnymi objawami psychicznymi Choroba przeładowania żelazem Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi Choroba przewodzenia w sercu - kardiomiopatia rozstrzeniowa brachydaktylia Numer ORPHA 52530 52530 52530 98454 248340 248340 3005 86861 436 247676 247667 102000 773 412 774 774 606 64744 102021 158014 158014 98658 79292 280275 324767 435811 309334 796 309169 309162 309155 581 79263 79263 59298 3137 Nazwa choroby Choroba pseudo Von Willebranda Choroba pseudo Von Willebranda typu 2B Choroba pseudo-Von Willebranda Choroba puli magazynowej płytek Choroba puli magazynowej-izolowany defekt ziarnistości delta Choroba puli magazynowej-izolowany defekt ziarnistości gęstych Choroba Pyle'a Choroba Randalla Choroba Rathburna Choroba Rathburna dorosłych Choroba Rathburna o początku w wieku dziecięcym Choroba rdzenia Choroba Refsuma Choroba Remnanta Choroba Rendu i Oslera Choroba Rendu, Oslera i Webera Choroba Rickera Choroba Riedela Choroba riketsjowa Choroba Rosaï i Dorfmana choroba Rosaï, Dorfmana i Destombesa Choroba rozróżniania kolorów Choroba rybiego oka Choroba rzadka Choroba rzadka nierodzinna z kardiomiopatią rozstrzeniową Choroba rzadka z niepełnosprawnością Choroba Salla Choroba Sandhoffa Choroba Sandhoffa, postać dorosła Choroba Sandhoffa, postać młodzieńcza Choroba Sandhoffa, postać niemowlęca Choroba Sanfilippo Choroba Santavuori Choroba Santavuori i Haltia Choroba Schildera Choroba Schindlera Numer ORPHA 79279 79280 79281 35069 98647 97337 451602 451607 449432 584 48377 75234 75234 79201 79258 368 57 366 367 371 364 364 713 370 715 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Choroba Schindlera typu 1 Choroba Schindlera typu 2 Choroba Schindlera typu 3 Choroba Seitelbergera Choroba serca z zaćmą Choroba Sindinga, Larsena i Johanssona Choroba skóry zależna od IgG4 Choroba skóry zależna od IgG4 Choroba ślinianki podżuchwowej związana z IgG4 Choroba Sly Choroba Sneddona i Wilkinsona Choroba spichrzania estrów cholesterolu Choroba spichrzania estrów cholesterolu Choroba spichrzania glikogenu Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru G6P typu a Choroba spichrzania glikogenu (GSD) typu 5 Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem aldolazy A Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem G6P Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6fosfatazy Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy Choroba spichrzania glikogenu spowodowana 36 Numer ORPHA 365 368 97234 370 369 2089 137625 364 284426 57 711 263297 79258 79259 79260 79261 365 308573 308604 308552 420429 366 Nazwa choroby niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mutazy fosfoglicerynianu Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem PhK Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu Choroba spichrzania glikogenu typu 0a Choroba spichrzania glikogenu typu 0b Choroba spichrzania glikogenu typu 1 Choroba spichrzania glikogenu typu 11 Choroba spichrzania glikogenu typu 12 Choroba spichrzania glikogenu typu 14 Choroba spichrzania glikogenu typu 15 Choroba spichrzania glikogenu typu 1a Choroba spichrzania glikogenu typu 1b Choroba spichrzania glikogenu typu 1C Choroba spichrzania glikogenu typu 1D Choroba spichrzania glikogenu typu 2 Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku młodzieńczym Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku dorosłym Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o późnym początku Choroba spichrzania glikogenu typu 3 Numer ORPHA 367 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 369 371 370 264580 79240 264580 715 715 370 264580 79240 264580 715 715 263297 Nazwa choroby Choroba spichrzania glikogenu typu 4 Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa niepostępująca Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa postępująca Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wrodzona nerwowomięśniowa Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym Choroba spichrzania glikogenu typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowomięśniowa Choroba spichrzania glikogenu typu 6B Choroba spichrzania glikogenu typu 7 Choroba spichrzania glikogenu typu 9 Choroba spichrzania glikogenu typu 9A Choroba spichrzania glikogenu typu 9B Choroba spichrzania glikogenu typu 9C Choroba spichrzania glikogenu typu 9D Choroba spichrzania glikogenu typu 9E Choroba spichrzania glikogenu typu IX Choroba spichrzania glikogenu typu IXa Choroba spichrzania glikogenu typu IXb Choroba spichrzania glikogenu typu IXc Choroba spichrzania glikogenu typu IXd Choroba spichrzania glikogenu typu IXe Choroba spichrzania glikogenu typu XV Numer ORPHA 217572 99849 2364 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 711 79259 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Choroba spichrzania glikogenu z kardiomiopatią przerostową Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru dehydrogenazy mleczanowej Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dorosłym Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dziecięcym Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowomięśniowa Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowomięśniowa Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru fosfoglukomutazy Choroba spichrzania glikogenu z powodu 37 Numer ORPHA 263297 79258 79259 2088 264580 79240 308604 308573 308552 420429 34587 137625 284435 284426 308520 Nazwa choroby niedoboru G6P typu b Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glikogeniny Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6fosfatazy typu a Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glukozo-6fosfatazy typu b Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru GLUT2 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku dorosłym Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku młodzieńczym Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru LAMP-2 Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej Choroba spichrzania Numer ORPHA 2089 2089 34587 34587 165 98908 98907 79204 834 309324 93448 79264 102023 94068 264757 565 827 2619 240071 273 85414 829 100984 685 280302 Nazwa choroby glikogenu z powodu niedoboru syntazy glikogenu Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Choroba spichrzania glikogenu z prawidłowym poziomem kwaśnej maltazy Choroba spichrzania glikogenu, typ 2B Choroba spichrzania lipidów neutralnych Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z miopatią bez rybiej łuski Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z rybią łuską Choroba spichrzania tłuszczy Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego, postać niemowlęca Choroba spichrzeniowa obejmująca szkielet kostny Choroba Spielmeyera i Vogta Choroba spowodowana riketsjami wywołującymi tyfus Choroba Spranger i Wiedemanna Choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego Choroba stalowych włosów Choroba Stargardta Choroba stawów Mseleni Choroba Steelea, Richardsona i Olszewskiego Choroba Steinerta Choroba Stilla Choroba Stilla z początkiem w wieku dorosłym Choroba Strümpella Choroba Strümpella i Lorraina Choroba stwardniająca związana z IgG4 Numer ORPHA 284264 284264 247165 247165 511 511 511 511 268184 2394 216796 216804 216812 216820 216828 31150 98839 64744 371 845 309192 309185 309178 309239 94062 3314 614 98702 300284 300284 79382 3337 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Choroba stwardniająca związana z IgG4 Choroba stwardniająca związana z immunoglobuliną G4 Choroba Swifta Choroba Swifta i Feera Choroba syropu klonowego Choroba syropu klonowego typu 1A Choroba syropu klonowego typu 1B Choroba syropu klonowego typu 2 Choroba syropu klonowego wrażliwa na tiaminę Choroba syropu klonowego z deficytem E3 Choroba szklanych kości Choroba szklanych kości Choroba szklanych kości Choroba szklanych kości Choroba szklanych kości Choroba Tangier Choroba Tappeinera i Pflegera Choroba tarczycy związana z IgG4 Choroba Tarui'ego Choroba Tay'a i Sachsa Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać dorosła Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać młodzieńcza Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać niemowlęca Choroba Taya i Sachsa, wariant B1 Choroba tętnic wieńcowych hiperlipidemia nadciśnienie - cukrzyca osteoporoza Choroba Thiemanna, forma rodzinna Choroba Thomsena i Beckera Choroba tkanki łącznej obejmująca oko Choroba tkanki łącznej z powodu niedoboru hydroksylazy-3 lizylowej Choroba tkanki łącznej z powodu niedoboru LH3 Choroba tkanki podskórnej Choroba Toni, Debré i 38 Numer ORPHA 856 1822 444463 555 83317 290836 98643 280926 280930 280933 280302 284264 75840 308 3408 530 2806 3416 729 387 3437 364 892 636 363700 903 166078 166081 166084 166087 166090 166093 166096 Nazwa choroby Fanconi Choroba Tourette'a Choroba Trevora Choroba TRIANGLE Choroba trzewna Choroba tsutsugamushi Choroba układowa z udziałem skóry Choroba układowa z zaćmą Choroba układowa z zapaleniem przedniego odcinka błony naczyniowej Choroba układowa z zapaleniem tylnego odcinka błony naczyniowej Choroba układowa z zapaleniem wszystkich struktur błony naczyniowej Choroba układowa związana z IgG4 Choroba układowa związana z IgG4 Choroba Ullricha Choroba Unverrichta i Lundborga Choroba Upingtona Choroba Urbacha i Wiethe'a Choroba Van Bogaerta Choroba Van Buchema Choroba Vaqueza Choroba Verneuila Choroba Vogta, Koyanagi i Harada Choroba Von Gierke Choroba von Hippel'a i Lindau'a Choroba Von Recklinghausena Choroba von Recklinghausena spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową Choroba Von Willebranda Choroba von Willebranda typu 1 Choroba von Willebranda typu 2 Choroba von Willebranda typu 2A Choroba von Willebranda typu 2B Choroba von Willebranda typu 2M Choroba von Willebranda typu 2N Choroba von Willebranda typu 3 Numer ORPHA 53696 898 90362 79095 33577 83330 681 2289 3122 3452 903 166078 166081 166096 905 341 319218 448237 99826 99825 75233 2290 375 307871 308023 91546 101980 1416 308023 Nazwa choroby Choroba Vuopala Choroba Wagnera Choroba Waldmanna Choroba wątroby barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - polineuropatia padaczka Choroba Webera i Christiana Choroba Werdniga i Hoffmanna Choroba Westphalla Choroba wewnątrzjądrowych ciał wtrętowych Choroba węzła zatokowego - miopia Choroba Whipple'a Choroba Willebrand Choroba Willebranda typu 1 Choroba Willebranda typu 2 Choroba Willebranda typu 3 Choroba Wilsona Choroba wirusa Ebola Choroba wirusa Ebola Choroba wirusa Zika Choroba wirusowa Marburg Choroba wirusowa Nipah Choroba Wolmana Choroba wtrętowa mikrokosmków Choroba wywołana przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej kłębuszków nerkowych Choroba z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową ogniskową jako objawem głównym Choroba z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym Choroba z Lyme Choroba z niedoborami izotypów immunoglobulin lub łańcuchów lekkich z prawidłową liczbą komórek B Choroba z odkładaniem się kryształów dwuwodnego fosforanu wapnia Choroba z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym Numer ORPHA 307871 307711 307711 206613 98542 166490 166484 102005 890 79124 101982 101978 180199 98455 98456 98456 99826 56425 73 182050 95495 157846 65284 65284 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Choroba z rogowcem dłooniowo-podeszwowym ogniskowym jako objawem głównym Choroba z rozlaną hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako objawem głównym Choroba z rozlanym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako objawem głównym Choroba zakaźna z neuropatią obwodową Choroba zakaźna z otępieniem Choroba zakaźna z padaczką Choroba zapalna i autoimmunologiczna z padaczką Choroba zapalna mózgu Choroba zarostowa żył wątrobowych Choroba zarostowa żył wątrobowych - niedobór odporności Choroba ze znacznym niedoborem IgA i IgG w osoczu z prawidłową/podniesioną liczbą komórek B Choroba ze znacznym niedoborem wszystkich izotypów immunoglobulin osocza z głębokim obniżeniem lub brakiem komórek B Choroba zewnętrznych lub wewnętrznych narządów płciowych bez malformacji Choroba ziarnistości alfa Choroba ziarnistości delta Choroba ziarnistości gęstych Choroba zielonych małp Choroba zimnych aglutynin Choroba znikających kości Choroba związana z MYH9 Choroba związana z wrodzonym złożonym niedoborem hormonów tarczycy Choroba zwojów podstawnych dorosłych Choroba zwojów podstawnych wrażliwa na biotynę Choroba zwojów 39 Numer ORPHA 101940 137754 68348 232288 98023 68416 98010 231957 180 1435 1434 280892 35686 179 94087 182 1713 363203 1437 1438 1439 1441 1444 1445 1447 1448 1450 96069 1580 1581 1695 96102 96148 96103 1699 96149 Nazwa choroby podstawnych wrażliwa na biotynę-tiaminę Choroby metaboliczne wątroby Choroby neurologiczne związane z niedoborem aminoacylazy 1 Choroby skóry głowy Choroby towarzyszące alfa-talasemii Choroby wewnętrzne i reumatologia choroby zakaźne Choroby zakaźne układu nerwowego Choroby zwiazane z podatnością genetyczną Choroideremia Choroideremia - głuchota otyłość Choroideremia niedoczynność przysadki Choroiditis Choroidopatia pełzająca Chororetinopatia typu birdshot (kuli małego kalibru) CHP Chromomikoza Chromosom 17 Chromosom pierścieniowy Chromosom pierścieniowy 1 Chromosom pierścieniowy 10 Chromosom pierścieniowy 12 Chromosom pierścieniowy 17 Chromosom pierścieniowy 20 Chromosom pierścieniowy 21 Chromosom pierścieniowy 4 Chromosom pierścieniowy 6 Chromosom pierścieniowy 8 Chromosom 1 Chromosom 10 Chromosom 10 Chromosom 10 Chromosom 10 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 12 Numer ORPHA 96160 1587 1590 1702 96105 96168 1705 96150 1707 3306 1596 96078 96106 1597 3379 1600 1716 1717 96129 1001 96070 96107 96152 96164 870 1727 48652 96109 1620 65286 96071 96095 280 96072 96096 96145 281 1627 96097 1745 96098 96125 1636 96074 96121 96126 96136 1752 96092 96100 1642 96101 Nazwa choroby Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 13 Chromosom 13 Chromosom 13 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 15 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 17 Chromosom 18 Chromosom 18 Chromosom 19 Chromosom 19 Chromosom 2 Chromosom 2 Chromosom 20 Chromosom 20 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 22 Chromosom 22 Chromosom 22 Chromosom 3 Chromosom 3 Chromosom 3 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 4 Chromosom 4 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 5 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 6 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 7 Chromosom 7 Chromosom 7 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 8 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 9 Numer ORPHA 96112 96175 96176 96177 96172 96173 1440 73273 96178 1443 96171 1446 251043 1449 261529 96094 800 141067 55880 209916 99647 59305 254685 46486 314786 445018 443811 231154 217390 317473 317476 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Chromosom 9 Chromosom pierścieniowy 11 Chromosom pierścieniowy 13 Chromosom pierścieniowy 15 Chromosom pierścieniowy 3 Chromosom pierścieniowy 9 Chromosom pierścieniowy 14 Chromosom pierścieniowy 15 Chromosom pierścieniowy 16 Chromosom pierścieniowy 19 Chromosom pierścieniowy 2 Chromosom pierścieniowy 22 Chromosom pierścieniowy 5 Chromosom pierścieniowy 7 Chromosom pierścieniowy Y Chromosome 2 Chrzęstna dysostoza metaepifizealna, typu Catela i Hempela Chrzęstniak śródkostny szyjno-twarzowy Chrzęstniakomięsak Chrzęstniakomięsak śluzowy pozaszkieletowy Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów Ciążowa choroba trofoblastyczna Ciążowa choroba trofoblastyczna Cicatricial pemphigoid Cichy gruczolak przysadki CID spowodowany niedoborem LRBA CID spowodowany niedoborem PGM3 CID T+ B+ z powodu częściowego niedoboru RAG1 CID z powodu niedoboru DOCK8 CID z powodu deficytu ikaros (Ikaros - rodzina motywu palca cynkowego 1 IKAROS) CID z powodu deficytu MAGT1 40 Numer ORPHA 317430 231154 317428 157949 314689 436252 2932 79394 1506 85165 438207 314911 391351 93434 364055 364055 262 98896 404521 238329 209370 94075 169802 169793 314655 83618 Nazwa choroby CID z powodu deficytu STIM1 CID z powodu ekspansji komórek gamma delta T CID z powodu niedoboru ORAI1 CID z powodu niedoboru RAG 1/2 CID z powodu niedoboru STK4 CID-MIA/IBD o wczesnym początku CIDP CIE Cienkie żebra - kości rurkowate - dysmorfizm Ciężka achondroplazja opóźnienie rozwoju rogowacenie ciemne Ciężka autosomalna recesywna makrotrombocytopenia Ciężka choroba Canavana Ciężka demielinizacyjna choroba Charcota, Mariego i Tootha związana z SURF1 Ciężka dysplazja kręgosłupowodysplastyczna Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym Ciężka dystrofia siatkówki o wczesnym początku Ciężka dystrofinopatia typu Duchenne'a i Beckera Ciężka dystrofinopatia, typu Duchenne'a Ciężka dziecięca neuropatia aksonalna z niewydolnością oddechową typu 2 Ciężka encefalopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X Ciężka encefalopatia noworodkowa z małogłowiem Ciężka enteropatia immunologiczna Ciężka hemofilia A Ciężka hemofilia B Ciężka hipotonia noworodków-napady padaczkowe-encefalopatia spowodowane mikrodelecją 5q31.3 Ciężka kardiomiopatia rozstrzeniowa z miopatią lub bez miopatii Numer ORPHA 83618 33069 411543 411543 411543 228374 228374 280763 397593 1646 417 440427 280210 216812 2109 90118 209370 171430 42738 331176 331176 99749 300298 Nazwa choroby Ciężka kardiomiopatia rozstrzeniowa z powodu mutacji laminy A/C Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt Ciężka nadczynność PRPS1 Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu Ciężka nadczynność syntetazy PRPP Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru podjednostki lekkich neurofilamentów Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną Ciężka noworodkowa kwasica mleczanowa z powodu niedoboru kompleksu NFS1-ISD11 Ciężka oligozoospermia Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków Ciężka płucna proteinoza pęcherzykowa o wczesnym pocztąku spowodowana niedoborem MARS Ciężka PMD Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości Ciężka postać zespołu Hallermanna, Streiffa i Françoisa Ciężka wczesna neuropatia aksonalna spowodowana niedoborem MFN2 Ciężka wrodzona encefalopatia z powodu mutacji MECP2 Ciężka wrodzona miopatia nemalinowa Ciężka wrodzona neutropenia Ciężka wrodzona neutropenia - nadciśnienie płucne - powierzchowna angiektazja żylna Ciężka wrodzona neutropenia 4 Ciężka wrodzona neutropenia typu 3 Ciężka wrodzona niedokrwistość Numer ORPHA 300298 420271 420271 169793 169802 169095 163703 2879 363400 363400 183660 572 317419 276 317416 169160 169157 169154 35078 33355 275 331206 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby niedobarwliwa z syderoblastami pierścieniowatymi Ciężka wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna niedobarwliwa Ciężka wrodzona PAP Ciężka wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych Ciężki niedobór czynnika IX Ciężki niedobór czynnika VIII Ciężki niedobór odporności T-komórkowej - łysienie wrodzone dystrofia paznokci Ciężki stan padaczkowy z powodu przypuszczalnego zapalenia mózgu Ciężki ubytek kończyn Ciężki zespół neurodegeneracyjny z lipodystrofią Ciężki zespół neurodegeneracyjny z niedoborem BSCL2 Ciężki złożony niedobór odporności Ciężki złożony niedobór odporności HLA klasy 2 Ciężki złożony niedobór odporności T-BCiężki złożony niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3 zeta Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru CD45 Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru JAK3 Ciężki złożony niedobór odporności z leukopenią Ciężki złożony niedobór odporności z podatnością na promieniowanie jonizujące Ciężki złożony niedobór odporności z powodu 41 Numer ORPHA 357237 317425 397787 275 228003 420573 275 277 228003 280142 280142 99812 169079 275 324307 352577 79408 79408 Nazwa choroby całkowitego deficytu RAG1/2 Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11 Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu DNA-PKcs Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu IKK2 Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru artemis Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A Cieżki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1 Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru DCLRE1C Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru deaminazy adenozyny Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru koroniny-1A Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru LCK Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru specyficznej dla limfocytów kinazy tyrozynowej Ciężki złożony niedobór odporności z wrażliwością na promieniowanie jonizujące Ciężki złożony niedobór odporności z wrażliwością na promieniowanie jonizujące Ciężki złożony niedobór odporności, typ Athabaskan Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej z niskim wzrostem Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3 Ciężkie uogólnione RDEB Ciężkie uogólnione recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Numer ORPHA 294422 363250 2978 157820 247525 247546 247546 247525 247573 247573 247585 247585 247525 247525 247573 247573 247585 247585 247525 90790 97249 79254 320317 284448 3253 192 85136 289504 137667 1334 97242 370980 370968 329178 370953 370959 363629 Nazwa choroby CIF Ciliopatia CIPO CISS Citrulinemia klasyczna Citrulinemia klasyczna typu 1 Citrulinemia klasyczna typu I Citrulinemia typu 1 Citrulinemia typu 1 o poczatku w wieku dorosłym Citrulinemia typu 1 o późnym początku Citrulinemia typu 2 Citrulinemia typu 2 o początku w wieku dorosłym Citrulinemia typu 3 Citrulinemia typu I Citrulinemia typu I o poczatku w wieku dorosłym Citrulinemia typu I o późnym poczatku Citrulinemia typu II Citrulinemia typu II o początku w wieku dorosłym Citrulinemia typu III CLAH CLAM Classical PKU CLEPD CLIPPERS CLPED1 CLS CLWM CMAMMA CM-AVM CMC CMD CMD bez niepełnosprawności intelektualnej CMD z niepełnosprawnością intelektualną CMD z niepełnosprawnością intelektualną i ciężką padaczką CMD z powodu dystroglikanopatii CMD z udziałem móżdżku CMD związana z GMPPB Numer ORPHA 258 98893 52428 370959 371007 370968 370980 99763 99763 86830 71 590 166 64751 90117 90118 324611 65753 101081 101082 101083 101084 90658 101085 101075 64746 435819 435387 401964 99946 99947 99936 99937 99938 99939 99940 99941 99942 99943 99944 99945 228179 228174 284232 300319 329258 397968 443073 443950 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby CMD1A CMD1B CMD1C CMD-CRB CMDH CMD-MR CMD-no MR CMO I CMO II CMPD-U CMRD CMS CMT CMT CMT CMT CMT z powodu mutacji KIF5A CMT1 CMT1A CMT1B CMT1C CMT1D CMT1E CMT1F CMT1X CMT2 CMT2 spowodowana mutacją TFG CMT2 spowodowana mutacją VCP CMT2 z olbrzymimi aksonami CMT2A1 CMT2A2 CMT2B CMT2C CMT2D CMT2E CMT2F CMT2G CMT2I CMT2J CMT2K CMT2L CMT2M CMT2N CMT2O CMT2P CMT2Q CMT2R CMT2S CMT2T 42 Numer ORPHA 397735 447964 101076 101077 64749 391351 99948 99955 99956 363981 99949 99950 99951 99952 99953 99954 139515 391351 101078 99014 90120 352675 1556 90114 100043 100044 100045 100046 93114 352670 64747 101075 101076 101077 101078 99014 352675 49382 49382 595 319160 263508 435934 263501 263487 79333 95428 79144 228312 771 168 Nazwa choroby CMT2U CMT2V CMT2X CMT3X CMT4 CMT4 związana z SURF1 CMT4A CMT4B1 CMT4B2 CMT4B3 CMT4C CMT4D CMT4E CMT4F CMT4G CMT4H CMT4J CMT4K CMT4X CMT5X CMT6 CMT6X CMTC CMTDI CMTDIA CMTDIB CMTDIC CMTDID CMTDIE CMTDIF CMTX CMTX1 CMTX2 CMTX3 CMTX4 CMTX5 CMTX6 CNGA3 CNGB3 CNM CNM4 COG1-CDG COG2-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG COIF Cold AIHA Colitis ulcerosa Rozszczep - nieprawidłowe włosy Numer ORPHA 138 238691 139414 397725 1463 2318 35696 314637 324535 314051 319514 319519 319524 352563 369913 254920 420728 420733 444013 444458 447954 254925 137908 254930 319504 319509 101959 280827 280832 280840 280847 280854 475 663 329336 300564 91359 759 147 157 228305 228302 228302 228308 Nazwa choroby Rozszczep - wady serca zarośnięcie nozdzy tylnych - opóźnienie wzrostu i rozwoju - wady układu moczowo-płciowego wady uszu Congenital hepatic hemangioma Congenital panfollicular nevus CoPAN Cor triatriatum CORS COXPD COXPD10 COXPD11 COXPD12 COXPD13 COXPD14 COXPD15 COXPD16 COXPD17 COXPD2 COXPD20 COXPD21 COXPD23 COXPD24 COXPD25 COXPD4 COXPD5 COXPD7 COXPD8 COXPD9 CPAI CPAM typu 0 CPAM typu 1 CPAM typu 2 CPAM typu 3 CPAM typu 4 CPD IV CPEO dziedziczona po matce CPEO o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną CPFE CPI CPP CPS1D CPT2 CPT2, ciężka postać dziecięca CPT2, postać dorosłych CPT2, postać miopatyczna CPT2, postać Numer ORPHA 228305 228308 157 228305 228302 228302 228308 228305 228308 3286 35173 75373 184 71 281190 313838 324964 93668 290 3421 411527 99892 101068 443079 50839 35122 306486 306462 306446 306436 306474 1465 329217 725 182104 70591 247525 247585 909 158 3464 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby noworodkowa CPT2, postać wątrobowosercowo-mięśniowa CPT2, śmiertelna postać układowa CPTII CPTII, ciężka postać dziecięca CPTII, postać dorosłych CPTII, postać miopatyczna CPTII, postać noworodkowa CPTII, postać wątrobowosercowo-mięśniowa CPTII, śmiertelna postać układowa CPVT CPXD CRAPB CRBM CRD CRIE CRMCC CRMO CRMO dorosłych CRS CRV CRVO CS zależny od ACTH CSCD CSCR CSD CSID CSID bez nietolerancji sacharozy CSID bez nietolerancji skrobii CSID z minimalną tolerancją skrobii CSID z nietolerancją skrobi CSID z nietolerancją skrobii i laktozy CSS CSVT CSWS CTD-ILD CTEPH CTLN1 CTLN2 CTX CUD Cukrzyca - hipogonadyzm - głuchota niepełnosprawność intelektualna 43 Numer ORPHA 3464 225 243377 528 225 3145 224 79118 1667 98167 99654 243377 552 1572 183672 77303 99831 210 211 2674 489 65250 212 93612 93613 213 411629 411634 411641 411641 411641 411634 214 Nazwa choroby Cukrzyca - hipogonadyzm - głuchota niepełnosprawność umysłowa Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki Cukrzyca insulinozależna Cukrzyca lipoatroficzna Cukrzyca mitochondrialna Cukrzyca nerkowa wapnienie wewnątrzczaszkowe Cukrzyca noworodków Cukrzyca noworodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy - jaskra wrodzona - zwłóknienie wątroby wielotorbielowatość nerek Cukrzyca o wczesnym początku z wielomiejscową dysplazją nasad Cukrzyca towarzysząca egzokrynnemu nowotworowi trzustki Cukrzyca trzustkowa włóknisto-wapniejąca Cukrzyca typu 1 Cukrzyca typu MODY CVID CVID z powodu niedoboru TNFR CVID z powodu wewnętrznego defektu komórek B CVID z powodu wewnętrznego defektu komórek T Cyklosporoza Cylindromatoza rodzinna Cypryjski zespół twarzowo-nerwowomięśniowo-szkieletowy Cysta przewodu tarczowojęzykowego Cysta Tarlova Cystationinuria Cystinuria typu A Cystinuria typu B Cystynoza Cystynoza dziecięca Cystynoza młodzieńcza Cystynoza nienefropatyczna Cystynoza o początku w wieku dorosłym Cystynoza oczna Cystynoza pośrednia Cystynuria Numer ORPHA 214 86836 94087 187 93274 100978 54595 411533 39044 618 39044 39044 97338 729 761 1002 79433 2805 2805 98142 261766 261811 261938 262083 261816 261947 262092 282124 316244 261821 262101 262110 262119 Nazwa choroby Cystynuria - lizynuria Cytopenia oporna na leczenie z wieloliniową dysplazją Cytophagic histiocytic panniculitis Cytrulinemia Czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny dysplazja mikromeliczna kości Czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny zaciskająca dysplazja klatki piersiowej Czaszkogardlak Czerniak Czerniak błony naczyniowej Czerniak rodzinny Czerniak tęczówki Czerniak tęczówki Czerniak tkanek miękkich Czerwienica prawdziwa Czerwienica reumatyczna Czerwona migrena Czerwony albinizm ocznoskórny Częściowa agenezja trzustki Częściowa agenezja trzustki Częściowa delecja autosomalna Częściowa delecja chromosomu 1 Częściowa delecja chromosomu 10 Częściowa delecja chromosomu 10p Częściowa delecja chromosomu 10q Częściowa delecja chromosomu 11 Częściowa delecja chromosomu 11p Częściowa delecja chromosomu 11q Częściowa delecja chromosomu 12 Częściowa delecja chromosomu 12p Częściowa delecja chromosomu 12q Częściowa delecja chromosomu 13q Częściowa delecja chromosomu 14q Częściowa delecja chromosomu 15q Numer ORPHA 261826 261956 262128 261831 261965 262137 261836 261974 262146 261841 261983 262155 261857 262001 261771 261846 261992 262164 262173 262182 261866 262010 261776 261875 262019 261781 261884 262029 261786 261893 262038 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Częściowa delecja chromosomu 16 Częściowa delecja chromosomu 16p Częściowa delecja chromosomu 16q Częściowa delecja chromosomu 17 Częściowa delecja chromosomu 17p Częściowa delecja chromosomu 17q Częściowa delecja chromosomu 18 Częściowa delecja chromosomu 18p Częściowa delecja chromosomu 18q Częściowa delecja chromosomu 19 Częściowa delecja chromosomu 19p Częściowa delecja chromosomu 19q Częściowa delecja chromosomu 1p Częściowa delecja chromosomu 1q Częściowa delecja chromosomu 2 Częściowa delecja chromosomu 20 Częściowa delecja chromosomu 20p Częściowa delecja chromosomu 20q Częściowa delecja chromosomu 21q Częściowa delecja chromosomu 22q Częściowa delecja chromosomu 2p Częściowa delecja chromosomu 2q Częściowa delecja chromosomu 3 Częściowa delecja chromosomu 3p Częściowa delecja chromosomu 3q Częściowa delecja chromosomu 4 Częściowa delecja chromosomu 4p Częściowa delecja chromosomu 4q Częściowa delecja chromosomu 5 Częściowa delecja chromosomu 5p Częściowa delecja 44 Numer ORPHA 261791 261902 262047 261796 261911 262056 261801 261920 262065 261806 261929 262074 263726 263731 263756 1646 262128 262137 262146 262155 262164 262173 262182 262001 262083 262092 Nazwa choroby chromosomu 5q Częściowa delecja chromosomu 6 Częściowa delecja chromosomu 6p Częściowa delecja chromosomu 6q Częściowa delecja chromosomu 7 Częściowa delecja chromosomu 7p Częściowa delecja chromosomu 7q Częściowa delecja chromosomu 8 Częściowa delecja chromosomu 8p Częściowa delecja chromosomu 8q Częściowa delecja chromosomu 9 Częściowa delecja chromosomu 9p Częściowa delecja chromosomu 9q Częściowa delecja chromosomu X Częściowa delecja chromosomu Xp Częściowa delecja chromosomu Xq Częściowa delecja chromosomu Y Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 16 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 17 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 18 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 19 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 20 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 21 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 22 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 1 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 10 Częściowa delecja długiego ramienia Numer ORPHA 261821 262101 262110 262119 262010 262019 262029 262038 262047 262056 262065 262074 263756 261893 261911 261857 261938 261947 316244 261956 261965 Nazwa choroby chromosomu 11 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 12 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 13 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 14 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 15 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 2 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 3 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 4 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 5 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 6 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 7 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 8 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 9 Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu X Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 7 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 1 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 10 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 11 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 12p Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 16 Częściowa delecja Numer ORPHA 261974 261983 261866 261992 261875 261884 261902 261920 261929 263731 262191 262648 262776 262914 262653 262785 262923 262932 262941 262950 262672 262959 262677 262803 262968 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby krótkiego ramienia chromosomu 17 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 18 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 19 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 2 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 20 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 3 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 6 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 8 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 9 Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu X Częściowa duplikacja chromosomu 1 Częściowa duplikacja chromosomu 10 Częściowa duplikacja chromosomu 10p Częściowa duplikacja chromosomu 10q Częściowa duplikacja chromosomu 11 Częściowa duplikacja chromosomu 11p Częściowa duplikacja chromosomu 11q Częściowa duplikacja chromosomu 13q Częściowa duplikacja chromosomu 14q Częściowa duplikacja chromosomu 15q Częściowa duplikacja chromosomu 16 Częściowa duplikacja chromosomu 16q Częściowa duplikacja chromosomu 17 Częściowa duplikacja chromosomu 17p Częściowa duplikacja chromosomu 17q 45 Numer ORPHA 262977 262687 447985 262986 262833 262196 262692 261318 262995 263004 262698 262842 262201 262707 262851 262206 262716 262860 262869 262628 262740 262878 262633 262749 262887 262638 262758 262896 262767 262905 263768 Nazwa choroby Częściowa duplikacja chromosomu 18q Częściowa duplikacja chromosomu 19 Częściowa duplikacja chromosomu 19p Częściowa duplikacja chromosomu 19q Częściowa duplikacja chromosomu 1q Częściowa duplikacja chromosomu 2 Częściowa duplikacja chromosomu 20 Częściowa duplikacja chromosomu 20p Częściowa duplikacja chromosomu 20q Częściowa duplikacja chromosomu 22q Częściowa duplikacja chromosomu 2p Częściowa duplikacja chromosomu 2q Częściowa duplikacja chromosomu 3 Częściowa duplikacja chromosomu 3p Częściowa duplikacja chromosomu 3q Częściowa duplikacja chromosomu 4 Częściowa duplikacja chromosomu 4p Częściowa duplikacja chromosomu 4q Częściowa duplikacja chromosomu 5q Częściowa duplikacja chromosomu 6 Częściowa duplikacja chromosomu 6p Częściowa duplikacja chromosomu 6q Częściowa duplikacja chromosomu 7 Częściowa duplikacja chromosomu 7p Częściowa duplikacja chromosomu 7q Częściowa duplikacja chromosomu 8 Częściowa duplikacja chromosomu 8p Częściowa duplikacja chromosomu 8q Częściowa duplikacja chromosomu 9p Częściowa duplikacja chromosomu 9q Częściowa duplikacja Numer ORPHA 263775 263783 263783 262794 264431 262833 262914 262923 262932 262941 262950 262959 262968 262977 262986 262842 262995 263004 262851 262860 262869 262878 Nazwa choroby chromosomu X Częściowa duplikacja chromosomu Xp Częściowa duplikacja chromosomu Xq Częściowa duplikacja chromosomu Xq Częściowa duplikacja chromosomu16p Częściowa duplikacja chromosomu1p Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 1 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 10 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 11 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 13 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 14 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 15 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 16 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 17 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 18 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 19 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 2 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 20 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 22 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 3 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 4 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 5 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 6 Numer ORPHA 262887 262896 262905 263783 262803 264431 262776 262785 262794 262803 447985 262698 261318 262707 262716 262740 262749 262758 262767 263775 262658 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 7 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 8 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 9 Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu X Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 1 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 10 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 11 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 17 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 19p Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 2 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 20 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 3 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 4 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 6 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 7 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 8 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 9 Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu X Częściowa duplikacja/triplikacja 46 Numer ORPHA 262682 262812 262211 262725 262643 262658 262812 262725 251510 251510 574 98142 261766 261811 261938 262083 261816 261947 262092 282124 316244 261821 262101 262110 262119 261826 Nazwa choroby chromosomu 12p Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 18 Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 18p Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 5 Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 5p Częściowa duplikacja/triplikacja chromosomu 9 Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 12 Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 18 Częściowa duplikacja/triplikacja krótkiego ramienia chromosomu 5 Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY Częściowa dysgenezja jąder z kariotypem 46,XY Częściowa monosomia 21q Częściowa monosomia autosomów Cześciowa monosomia chromosomu 1 Cześciowa monosomia chromosomu 10 Cześciowa monosomia chromosomu 10p Cześciowa monosomia chromosomu 10q Cześciowa monosomia chromosomu 11 Cześciowa monosomia chromosomu 11p Cześciowa monosomia chromosomu 11q Częściowa monosomia chromosomu 12 Częściowa monosomia chromosomu 12p Cześciowa monosomia chromosomu 12q Cześciowa monosomia chromosomu 13q Cześciowa monosomia chromosomu 14q Cześciowa monosomia chromosomu 15q Cześciowa monosomia Numer ORPHA 261956 262128 261831 261965 262137 261836 261974 262146 261841 261983 261857 262001 261771 261846 262164 262173 262182 261866 262010 261776 261875 262019 261781 261884 262029 261786 261893 261791 261902 262047 Nazwa choroby chromosomu 16 Cześciowa monosomia chromosomu 16p Cześciowa monosomia chromosomu 16q Cześciowa monosomia chromosomu 17 Cześciowa monosomia chromosomu 17p Cześciowa monosomia chromosomu 17q Cześciowa monosomia chromosomu 18 Cześciowa monosomia chromosomu 18p Cześciowa monosomia chromosomu 18q Cześciowa monosomia chromosomu 19 Cześciowa monosomia chromosomu 19p Cześciowa monosomia chromosomu 1p Cześciowa monosomia chromosomu 1q Cześciowa monosomia chromosomu 2 Cześciowa monosomia chromosomu 20 Cześciowa monosomia chromosomu 20q Cześciowa monosomia chromosomu 21q Częściowa monosomia chromosomu 22q Cześciowa monosomia chromosomu 2p Cześciowa monosomia chromosomu 2q Cześciowa monosomia chromosomu 3 Cześciowa monosomia chromosomu 3p Cześciowa monosomia chromosomu 3q Cześciowa monosomia chromosomu 4 Cześciowa monosomia chromosomu 4p Cześciowa monosomia chromosomu 4q Cześciowa monosomia chromosomu 5 Cześciowa monosomia chromosomu 5p Cześciowa monosomia chromosomu 6 Cześciowa monosomia chromosomu 6p Cześciowa monosomia chromosomu 6q Numer ORPHA 261796 261911 262056 261801 261920 262065 261806 261929 262074 263726 263731 263756 262155 261992 262038 262001 262083 262092 261821 262101 262110 262119 262128 262137 262146 262155 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Cześciowa monosomia chromosomu 7 Cześciowa monosomia chromosomu 7p Cześciowa monosomia chromosomu 7q Cześciowa monosomia chromosomu 8 Cześciowa monosomia chromosomu 8p Cześciowa monosomia chromosomu 8q Cześciowa monosomia chromosomu 9 Cześciowa monosomia chromosomu 9p Cześciowa monosomia chromosomu 9q Częściowa monosomia chromosomu X Częściowa monosomia chromosomu Xp Częściowa monosomia chromosomu Xq Cześciowa monosomia chromosomu19q Cześciowa monosomia chromosomu20p Cześciowa monosomia chromosomue 5q Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 1 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 10 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 11 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 12 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 13 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 14 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 15 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 16 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 17 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 18 Częściowa monosomia długiego ramienia 47 Numer ORPHA 262010 262164 262173 262182 262019 262029 262038 262047 262056 262065 262074 261857 261938 261947 316244 261956 261965 261974 261983 261866 261992 Nazwa choroby chromosomu 19 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 2 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 20 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 21 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 22 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 3 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 4 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 5 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 6 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 8 Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 9 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 1 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 10 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 11 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 12p Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 16 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 17 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 18 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 19 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 2 Częściowa monosomia Numer ORPHA 261875 261884 261893 261902 261911 261920 261929 263731 263756 180068 319698 319691 262191 262648 262776 262914 262653 262785 262923 262932 262941 262950 262672 262794 262959 Nazwa choroby krótkiego ramienia chromosomu 20 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 3 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 4 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 5 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 6 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 7 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 8 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu 9 Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu X Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu X Częściowa obustronna aplazja przewodów Müllera Częściowa ślepota barw, typ deutan Częściowa ślepota barw, typ protan Częściowa trisomia chromosomu 1 Częściowa trisomia chromosomu 10 Częściowa trisomia chromosomu 10p Częściowa trisomia chromosomu 10q Częściowa trisomia chromosomu 11 Częściowa trisomia chromosomu 11p Częściowa trisomia chromosomu 11q Częściowa trisomia chromosomu 13q Częściowa trisomia chromosomu 14q Częściowa trisomia chromosomu 15q Częściowa trisomia chromosomu 16 Częściowa trisomia chromosomu 16p Częściowa trisomia chromosomu 16q Numer ORPHA 262677 262803 262968 262977 262687 447985 262986 264431 262833 262196 262692 261318 262995 263004 262698 262842 262201 262707 262851 262206 262716 262860 262869 262628 262740 262878 262633 262749 262887 262638 262758 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Częściowa trisomia chromosomu 17 Częściowa trisomia chromosomu 17p Częściowa trisomia chromosomu 17q Częściowa trisomia chromosomu 18q Częściowa trisomia chromosomu 19 Częściowa trisomia chromosomu 19p Częściowa trisomia chromosomu 19q Częściowa trisomia chromosomu 1p Częściowa trisomia chromosomu 1q Częściowa trisomia chromosomu 2 Częściowa trisomia chromosomu 20 Częściowa trisomia chromosomu 20p Częściowa trisomia chromosomu 20q Częściowa trisomia chromosomu 22q Częściowa trisomia chromosomu 2p Częściowa trisomia chromosomu 2q Częściowa trisomia chromosomu 3 Częściowa trisomia chromosomu 3p Częściowa trisomia chromosomu 3q Częściowa trisomia chromosomu 4 Częściowa trisomia chromosomu 4p Częściowa trisomia chromosomu 4q Częściowa trisomia chromosomu 5q Częściowa trisomia chromosomu 6 Częściowa trisomia chromosomu 6p Częściowa trisomia chromosomu 6q Częściowa trisomia chromosomu 7 Częściowa trisomia chromosomu 7p Częściowa trisomia chromosomu 7q Częściowa trisomia chromosomu 8 Częściowa trisomia 48 Numer ORPHA 262896 262767 262905 263768 263775 262833 262914 262923 262932 262941 262950 262959 262968 262977 262986 262842 262995 263004 262860 262869 262878 262887 Nazwa choroby chromosomu 8p Częściowa trisomia chromosomu 8q Częściowa trisomia chromosomu 9p Częściowa trisomia chromosomu 9q Częściowa trisomia chromosomu X Częściowa trisomia chromosomu Xp Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 1 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 10 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 11 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 13 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 14 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 15 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 16 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 17 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 18 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 19 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 2 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 20 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 22 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 4 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 5 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 6 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 7 Numer ORPHA 262896 262905 263783 262776 262785 262794 447985 261318 262707 262716 262740 262749 262758 262767 263775 98132 262658 262682 262812 262211 262725 Nazwa choroby Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 8 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu 9 Częściowa trisomia długiego ramienia chromosomu X Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 10 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 11 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 16 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 19p Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 20 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 3 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 4 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 6 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 7 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 8 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 9 Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu X Częściowa trisomia/tetrasomia autosomalna Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 12p Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 18 Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 18p Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 5 Częściowa trisomia/tetrasomia Numer ORPHA 262643 262658 262812 262725 157769 381 744 1330 79233 79233 79233 79233 343 79292 79312 2704 99050 254693 93178 3286 3283 844 396 337 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby chromosomu 5p Częściowa trisomia/tetrasomia chromosomu 9 Częściowa trisomia/tetrasomia krótkiego ramienia chromosomu 12 Częściowa trisomia/tetrasomia krótkiego ramienia chromosomu 18 Częściowa trisomia/tetrasomia krótkiego ramienia chromosomu 5 Częściowe odwrócenie trzewi Częściowy albinizm niedobór odporności Częściowy gigantyzm znamię - przerost połowiczy - makrocefalia Częściowy kanał przedsionkowo-komorowy Częściowy niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej Częściowy niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej 1 Częściowy niedobór HPRT Częściowy niedobór HPRT1 Częściowy niedobór kinazy mewalonianowej Częściowy niedobór LCAT Częściowy niedobór mutazy metylomalonyloCoA Częściowy paraliż twarzy z wadami układu moczowego Częściowy wspólny pień tętniczy Częściowy zaśniad groniasty Częściowy zespół suszonej śliwki Częstoskurcz dwukierunkowy wywołany katecholaminami Częstoskurcz ogniskowy węzłowy Częstoskurcz przedsionkowy ze skróconym odstępem PR Czkawka przewlekła Człowiek z kamienia 49 Numer ORPHA 97229 66633 64738 64738 177929 64738 220436 177926 91348 91348 98872 261992 441 156159 102012 102012 441 2542 320342 320346 320335 320350 320335 320342 320346 320335 320350 Nazwa choroby Czuciowo-nerwowa utrata słuchu - porażenie mostowo-opuszkowe Czuciowo-nerwowa utrata słuchu - przedwczesne siwienie - drżenie samoistne Czynnik 2 (F2) Czynnik 5 Leiden Czynnik IX Czynnik V Leiden (F5) Czynnik V Quebec Czynnik VIII Czynny gonadotropowy gruczolak przysadki Czynny gruczolak gonadotropowy Czysta aplazja czerwonokrwinkowa dorosłych Czysta częściowa delecja chromosomu 20p Czysta dysautonomia Czysta dystonia Czysta dziedziczna paraplegia spastyczna Czysta HSP Czysta idiopatyczna dysautonomia Czysta izolowana mikroftalmia Czysta lub powikłana autosomalna dominująca paraplegia spastyczna Czysta lub powikłana autosomalna recesywna paraplegia spastyczna Czysta lub powikłana dziedziczna paraplegia spastyczna Czysta lub powikłana paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X Czysta lub powikłana rodzinna paraplegia spastyczna Czysta lub złożona autosomalna dominująca paraplegia spastyczna Czysta lub złożona autosomalna recesywna paraplegia spastyczna Czysta lub złożona dziedziczna paraplegia spastyczna Czysta lub złożona paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X Numer ORPHA 320335 254854 441 320332 319465 319465 102012 102012 231625 319487 231625 231625 475 94148 139525 356978 90038 79315 79315 79315 1146 251515 1146 329457 370997 275523 98622 1775 79456 280794 75381 1653 158673 79411 231568 89843 79410 158676 Nazwa choroby Czysta lub złożona rodzinna paraplegia spastyczna Czysta miopatia mitochondrialna Czysta niewydolność autonomiczna Czysta paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X Czysta rodzinna AML Czysta rodzinna ostra białaczka szpikowa Czysta rodzinna paraplegia spastyczna Czysta SPG Czysty APAC Czysty nierdzeniasty rak tarczycy Czysty rak kory nadnerczy produkujący aldosteron Czysty rak kory nadnerczy wydzielający aldosteron Czysty zespół Joubert Czysty zespół móżdżkowy - łagodne objawy piramidowe D D,L-2-HGA D+HUS D-2-acyduria hydroksyglutarowa D-2-HGA D-2-kwasica hydroksyglutarowa DA1 DA10 DA1A DA5D DAG1-CDG DALD Dalekowzroczność syndromiczna DC DCM DCM naciekająca dotycząca drobnych naczyń DCMD DD DDEB, palcowa DDEB, pęcherzowa dermoliza noworodkowa DDEB, postać uogólniona DDEB, pruriginosa DDEB, przedgoleniowe DDEB, tylko paznokcie Numer ORPHA 79407 216989 231568 158673 79411 231568 158676 89843 79410 99789 99791 99970 300536 303 158676 158673 79411 89843 158673 79411 158676 89843 79410 401854 401854 75496 1834 79282 79283 79284 369955 207060 207063 207049 207070 207073 207067 207052 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby DDEB, typ Cockayne'a i Touraine'a DDEB, typ Pasiniego DDEB, typy Pasiniego i Cockayne'a i Touraine'a DDEB-ac DDEB-BDN DDEB-gen DDEB-na DDEB-Pr DDEB-Pt DD-I DD-II DDLS DDOST-CDG DEB DEB tylko paznokcie DEB, palcowa DEB, pęcherzowa dermoliza noworodkowa DEB, pruriginosa DEB-ac DEB-BDN DEB-na DEB-Pr DEB-Pt Defekt biosyntezy kwasu liponowego Defekt biosyntezy liponianu Defekt biosyntezy siarczynu proteodermatanu Defekt blastogenezy Defekt CblC Defekt CblD Defekt CblF Defekt CblJ Defekt jakościowy lub ilościowy alfasarkoglikanu Defekt jakościowy lub ilościowy betasarkoglikanu Defekt jakościowy lub ilościowy białek w chorobie nerwowomięśniowej Defekt jakościowy lub ilościowy deltasarkoglikanu Defekt jakościowy lub ilościowy dysferliny Defekt jakościowy lub ilościowy gammasarkoglikanu Defekt jakościowy lub ilościowy sarkoglikanu 50 Numer ORPHA 98109 98120 98115 98116 98114 98113 98117 98119 98118 99651 99650 98101 31150 79282 79283 79284 369955 1133 Nazwa choroby Defekt kanałów nie posiadających pętli Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii kanału chlorkowego CICKa/barttyna Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii kanału chlorkowego Clc1 w mięśniach szkieletowych Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii kanału chlorkowego Clc2 Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii nabłonkowego kanału chlorkowego bestrofiny Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii nabłonkowego kanału chlorkowego CFTR Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii nerkowego transportera chlorkowego Clc5 Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii nerkowych kanałów chlorkowych CLCKA i CLCKB Defekt kanałów nie posiadających pętli z powodu anomalii transportera chlorkowego Clc7 Defekt kanałów nieposiadających pętli zaangażowanych w inne zaburzenia kanalików nerkowych Defekt kanałów nieposiadających pętli zaangażowanych w kilka rodzajów padaczki Defekt kanałów pętlowych Defekt kasety wiążącej trójfosforan adenozyny transportera A1 Defekt kobalaminy C Defekt kobalaminy D Defekt kobalaminy F Defekt kobalaminy J Defekt kończynowonerkowy - dysplazja naskórka - cukrzyca Numer ORPHA 450 88639 169346 2847 52056 98730 1507 158 171690 2195 268357 209059 209044 209185 209038 209024 209030 209033 209027 209024 209199 207113 209050 Nazwa choroby Defekt lateralizacji Defekt metabolizmu waliny Defekt naprawy DNA inny niż złożony niedobór odporności T-komórkowej i B-komórkowej Defekt osierdzia i przepony Defekt promieniowy kości łociowej/kości strzałkowej - brachydaktylia Defekt przegordy przedsionkowo-komorowej Defekt segmentacji żebrowo-kręgowej mezomelia Defekt transportera karnityny Defekt transportera kwasu mlekowego erytrocytów Defekt transportu glutaminianu i aspartanianu Defekt zamknięcia cewy nerwowej Defekty jakościowe lub ilościowe alfa-aktyny Defekty jakościowe lub ilościowe alfaB-krystaliny Defekty jakościowe lub ilościowe beta-miozyny łańcuchów ciężkich (MYH7) Defekty jakościowe lub ilościowe białek miofibrylarnych Defekty jakościowe lub ilościowe białka Omannozo beta1,2Nacetyloglukozaminylotrans ferazy Defekty jakościowe lub ilościowe białka Omannozylotransferazy 1 Defekty jakościowe lub ilościowe białka Omannozylotransferazy 2 Defekty jakościowe lub ilościowe białka podobnego do glikozyltransferazy Defekty jakościowe lub ilościowe białka POMGNT1 Defekty jakościowe lub ilościowe białka SERCA1 Defekty jakościowe lub ilościowe białka zaangażowanego w Oglikozylację alfa-dystrofiny Defekty jakościowe lub ilościowe białka ZASP Numer ORPHA 209041 207085 209188 209047 207119 207122 209203 207098 207104 207078 207090 207094 207110 209224 209182 207101 209196 209193 209056 209053 207107 294949 1361 46 382 79279 2957 158 2440 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Defekty jakościowe lub ilościowe desminy Defekty jakościowe lub ilościowe dystrofiny Defekty jakościowe lub ilościowe emeryny Defekty jakościowe lub ilościowe filaminy C Defekty jakościowe lub ilościowe FKRP Defekty jakościowe lub ilościowe fukutyny Defekty jakościowe lub ilościowe glikozamino (UDP-N-acetyl)-2epimerazy/Nacetylomannozoamino kinazy Defekty jakościowe lub ilościowe integryny alfa-7 Defekty jakościowe lub ilościowe kalpainy Defekty jakościowe lub ilościowe kaweoliny-3 Defekty jakościowe lub ilościowe kolagenu 6 Defekty jakościowe lub ilościowe merozyny Defekty jakościowe lub ilościowe miotubularyny Defekty jakościowe lub ilościowe miotylina Defekty jakościowe lub ilościowe nebuliny Defekty jakościowe lub ilościowe perlekanu Defekty jakościowe lub ilościowe plektyny Defekty jakościowe lub ilościowe selenoproteiny N1 Defekty jakościowe lub ilościowe teletoniny Defekty jakościowe lub ilościowe titiny Defekty jakościowe lub ilościowe TRIM32 Defekty powstawania stawów Deficyt karnozydazy Deficyt liazy adenylobursztynianowej Deficyt metylotransferazy kwasu guanidynooctowego Deficyt NAGA typu 1 Deficyt przedosiowy polidaktylia pozaosiowa spodziectwo Deficyt wychwytu karnityny Deformacja "szczypce 51 Numer ORPHA 1940 1335 2251 2578 35688 295221 295223 1927 3181 3177 1666 366 1627 1627 401986 456298 1606 250989 250999 238769 293948 284169 276413 444002 2308 2308 313884 280325 94063 289513 412035 1587 96168 261120 261144 264200 401935 261183 199318 261190 94065 261211 Nazwa choroby homara" Deformacja barku i klatki piersiowej - wrodzona choroba serca Deformacja Cantrella Deformacja kciuka łysienie - zaburzenia pigmentacji Deformacja Klippela i Feila - głuchota przewodzeniowa - brak pochwy Deformacja Madelunga Deformacja Madelunga, jednostronna Deformacja Madelunga, obustronna Deformacja ręki i stopy płaska twarz Deformacja Sprengela Degeneracja móżdżkowordzeniowa - dystrofia rogówki Dekstrokardia Dekstrynoza graniczna Del (5)(q35) Del (5)(qter) Del(1)(p31p32) Del(1)(p35.2) Del(1)(p36) Del(1)(q21) Del(1)(q41q42) Del(1)(q44) Del(1)p(21.3) Del(10)(p11.21p12.31) Del(10)(q22.3q23.3) Del(11)(q22.2q22.3) Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Del(12)(p12.1) Del(12)(p13.33) Del(12)(q14) Del(12)(q15)(q21.1) Del(13)(q12.3) Del(13)(q14) Del(13)(q34) Del(14)(q11.2) Del(14)(q12) Del(14)(q22q23) Del(14)(q24.1q24.3) Del(15)(q11.2) Del(15)(q13.3) Del(15)(q14) Del(15)(q24) Del(16)(p11.2p12.2) Numer ORPHA 261236 352629 261250 97685 261265 363958 261279 254346 357001 217346 363680 261349 163693 369881 228402 1617 251014 251019 251019 251028 1001 261295 313781 444051 261311 261323 268261 96123 1621 356947 397695 65286 435638 238750 228384 314655 251046 171829 251056 251061 251066 251071 284160 2496 324313 352665 401923 261476 1643 284169 276413 52022 Nazwa choroby Del(16)(p13.11) Del(16)(q24.1) Del(16)(q24.3) Del(17)(q11) Del(17)(q12) Del(17)(q21.31) Del(17)(q23.1q23.2) Del(19)(p13.12) Del(19)(p13.13) Del(19)(q13.11) Del(2)(p13.2) Del(2)(p15p16.1) Del(2)(p21) Del(2)(p21) bez cystynurii Del(2)(q23.1) Del(2)(q24) Del(2)(q31.1) Del(2)(q32) Del(2)(q32q33) Del(2)(q33.1) Del(2)(q37) Del(20)(p12.3) Del(20)(p13) Del(20)(q11.2) Del(20)(q13.33) Del(21)(q22.11q22.12) Del(21)(q22.13q22.2) Del(22) Del(3)(q13) Del(3)(q26q27) Del(3)(q27.3) Del(3)(q29) Del(3)p(25.3) Del(4)(q21) Del(5)(q14.3) Del(5)(q31.3) Del(6)(p22) Del(6)(q16) Del(6)(q25) Del(7)(q31) Del(8)(p11.2) Del(8)(p23.1) Del(8)(q21.11) Del(8)q(13) Del(9)(p13) Del(9)(q21) Del(9)(q31.1q31.3) Del(X)(p21) Del(X)(p23) Delecja 10p11.21p12.31 Delecja 10q22.3q23.3 Delecja 11p11.2 Numer ORPHA 893 94063 289513 1590 1590 73273 1596 1600 456298 1606 1606 1611 96123 48652 1001 1001 65286 1625 281 1627 904 284160 502 102020 96148 280325 96149 96168 96150 96129 96152 96145 96125 96126 96160 96164 96136 96168 1606 96148 96149 96150 96129 96152 280 96145 96126 231237 219 97353 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Delecja 11p13 Delecja 12q14 Delecja 12q15q21.1 Delecja 13q32 Delecja 13q32 Delecja 15q Delecja 15q26 Delecja 18q Delecja 1p35.2 Delecja 1p36 Delecja 1pter Delecja 20p Delecja 22 Delecja 22q13 Delecja 2q37 Delecja 2q37-qter Delecja 3qter Delecja 4q Delecja 5p Delecja 5q35 Delecja 7q11.23 Delecja 8q21.11 Delecja 8q24.1 Delecja autosomalna Delecja dystalna 10q Delecja dystalna 12p Delecja dystalna 12q Delecja dystalna 13q34 Delecja dystalna 14q Delecja dystalna 19p Delecja dystalna 20q Delecja dystalna 4q Delecja dystalna 6p Delecja dystalna 7p Delecja interstycjalna 12q Delecja interstycjalna 20q Delecja interstycjalna 7p Delecja subtelomerowa 13q34 Delecja subtelomerowa 1p36 Delecja telomerowa 10q Delecja telomerowa 12q Delecja telomerowa 14q Delecja telomerowa 19p Delecja telomerowa 20q Delecja telomerowa 4p Delecja telomerowa 4q Delecja telomerowa 7p Delta-beta talasemia Delta-sarkoglikanopatia Demencja bokserska 52 Numer ORPHA 1648 282 282 168782 98549 412066 97345 100069 158124 97354 228165 168598 283 71267 71267 49042 666 166260 166265 166265 166260 77295 240867 369950 397587 1659 89826 1657 36426 Nazwa choroby Demencja ciałek Lewy'ego Demencja czołowoskroniowa Demencja czołowoskroniowa i parkinsonizm związane z chromosomem 17 Demencja dziecięca Demencja mózgowonaczyniowa Demencja neurodegeneracyjna związana z PRKAR1B z filamentami pośrednimi Demencja rodzinna, typ brytyjski Demencja semantyczna Demencja uwarunkowana genetycznie Demencja z powodu niedoboru tiaminy Demielinizacja koncentryczna Demielinizacja mózgu z powodu niedoboru adenozylotransferazy metioniny Demodekoza Upośledzone tworzenie szkliwa - niski wzrost utrata słuchuniepełnosprawność intelektualna Upośledzone tworzenie szkliwa - niski wzrost utrata słuchuniepełnosprawność umysłowa Upośledzone tworzenie szkliwa bez wrodzonej łamliwości kości Upośledzone tworzenie szkliwa typu 1 Upośledzone tworzenie szkliwa typu 2 Upośledzone tworzenie szkliwa typu 3 Upośledzone tworzenie szkliwa, Shieldsa typu 3 Upośledzone tworzenie szkliwa, Shieldsa typu 2 Dentoleukoencefalopatia Depresja oddechowa Der(8)t(8;12) Dermatofitoza głęboka Dermatoleukodystrofia Dermatologia Dermatoosteoliza typu Kirghiziana Dermatostomatitis, Stevens Numer ORPHA 293815 1660 86920 1662 98909 83469 251940 35107 319698 99828 216445 216452 216445 216452 383 216445 216452 216445 216452 216452 216452 216452 216445 216452 216445 216452 216452 216445 216452 216452 216452 216452 216445 216452 216445 216452 216452 216452 216452 216452 216452 216445 216452 216445 216452 216445 216452 216445 Nazwa choroby Johnson type Dermatoza toksyczna Dermoodontodysplazja Dermopatia barwnikowosiateczkowa Dermopatia restrykcyjna Desminopatia Desmoplastyczny guz drobnookrągłokomórkowy Desmoplastyczny gwiaździak/zwojakoglejak wieku dziecięcego Desmosteroloza Deuteranopia DF DFN DFN DFN2 DFN2 DFN3 DFN4 DFN6 DFNA DFNA DFNA1 DFNA10 DFNA11 DFNA12 DFNA13 DFNA14 DFNA15 DFNA17 DFNA19 DFNA20 DFNA22 DFNA26 DFNA28 DFNA3 DFNA36 DFNA38 DFNA39 DFNA4 DFNA41 DFNA44 DFNA48 DFNA5 DFNA6 DFNA64 DFNA8 DFNA9 DFNB DFNB DFNB1 Numer ORPHA 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216452 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216452 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216445 216452 216445 216452 216445 314597 216445 216445 216445 216445 216445 216452 216445 216445 383 31112 49042 49042 166260 373 53739 314485 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby DFNB10 DFNB11 DFNB12 DFNB16 DFNB18A DFNB18B DFNB2 DFNB2 DFNB21 DFNB22 DFNB23 DFNB25 DFNB28 DFNB29 DFNB3 DFNB30 DFNB31 DFNB36 DFNB37 DFNB4 DFNB4 DFNB48 DFNB49 DFNB53 DFNB59 DFNB6 DFNB66 DFNB67 DFNB7 DFNB70 DFNB76 DFNB79 DFNB8 DFNB82 DFNB82 DFNB84A DFNB84B DFNB86 DFNB89 DFNB9 DFNB91 DFNB93 DFNB98 DFNX2 DFSP DGI DGI bez OI DGI-2 DGSX dHMN dHMN o początku u młodych dorosłych 53 Numer ORPHA 404538 139557 357043 139518 139525 139547 139536 100998 98920 139589 139552 75376 2134 217023 93575 93578 93579 93580 93576 357008 93581 49042 166260 251940 97286 97286 97286 66637 397787 370046 128 38874 231111 1681 1756 210115 166291 94064 8 404546 91131 1775 Nazwa choroby dHMN sprzężony z chromosomem X dHMN typu 3 sprzężona z chromosomem X dHMN z objawami górnego neuronu ruchowego dHMN1 dHMN2 dHMN3 and dHMN4 dHMN5 dHMN5B dHMN6 dHMN7 dHMNJ DHRD D-HUS D-HUS z anomalią trombomoduliny D-HUS z anomalią C3 D-HUS z anomalią czynnika B D-HUS z anomalią czynnika H D-HUS z anomalią czynnika I D-HUS z anomalią MCP/CD46 D-HUS z niedoborem DGKE D-HUS z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H DI DI-2 DIA/DIG Diada Carneya Diada Carneya i Stratakisa Diada GISTparaganglioma Diaphanospondylodysostos is DICS z niedoborem IKK2 Didimos aplastycznołojowe Difylobotrioza Dihydropirymidynuria DILE Diprosopia Dipygus DIRA Dirofilarioza DIS Disomia Y DITRA DK1-CDG DKC Numer ORPHA 1648 544 300849 289661 300888 252031 295004 295171 295173 3363 221 398117 273 98896 251946 227796 99004 827 251975 3212 67036 98672 98673 250932 255117 1215 306574 357191 357194 284395 213736 213736 213736 213736 263331 146 99061 Nazwa choroby DLB DLBCL DLBCL CUN DLBCL wieku podeszłego EBV-pozytywny DLBCL z przewlekłym zapaleniem DLM Dłoń lustrzana Dłoń lustrzana, jednostronna Dłoń lustrzana, obustronna Długie rzęsy niepełnosprawność intelektualna DM DM noworodków DM1 DMD DNET Dno białoplamiste Dno zamglone Dno żółto-plamiste DNT móżdżku DOA DOA DOA DOA DOA DOA DOA+ Dobór dawki metotreksatu Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca Dobór opcji terapeutycznych w raku jelita grubego Dobrze zróżnicowany gruczolakorak płuc płodu Dobrze zróżnicowany nowotwór endokrynny endometrium Dobrze zróżnicowany nowotwór endokrynny trzonu macicy Dobrze zróżnicowany rak endokrynny endometrium Dobrze zróżnicowany rak endokrynny trzonu macicy Dobrze zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy Dobrze zróżnicowany rak tarczycy Dodatkowa tkanka zastawki mitralnej Numer ORPHA 95462 180182 1450 35093 3427 35173 163966 163966 244305 443197 443197 75376 158673 75376 156140 156146 156143 99907 3426 101042 423693 99043 99045 99046 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dodatkowa tkanka zastawki tródzielnej Dodatkowe piersi Dodatkowy chromosom markerowy/pierścieniowy pochodzący z chromosomu 8 Dolichocefalia izolowana DOLV Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X - wodogłowie małoocze Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X, typ Chassainga i Lacombe'a Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą Dominująca protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X Dominująca protoporfiria sprzężona z chromosomem X Dominujące druzy tarczy nerwu wzrokowego Dominujące pęcherzowe oddzielanie się naskórka, kończynowe Dominujące promieniowe druzy tarczy nerwu wzrokowego Dominujące zapalenie dużych naczyń Dominujące zapalenie małych naczyń Dominujące zapalenie średnich naczyń Domowe alergiczne zapalenie pcherzyków płucnych DORV DORV DORV z podaortalnym lub związanym z dwoma naczyniami VSD DORV z podaortalnym lub związanym z obydwoma naczyniami VSD ze zwężeniem tętnicy płucnej DORV z podpłucnym VSD DORV z podpłucnym VSD oddalonym od wielkich 54 Numer ORPHA 423712 99043 99045 240925 240927 241045 241043 86309 71274 79322 329178 263494 231 98808 70594 130 97231 199343 3451 263410 163708 284400 370396 370396 284400 70573 Nazwa choroby naczyń DORV z ubytkiem przegrody przedsionkowokomorowej, zwężeniem tetnicy płucnej i heterotaksją DORV, typ Fallota DORV-TGA Dostosowanie dawki azatiopryny w leczenie choroby Crohna, białaczki i przy transplantacji Dostosowanie dawki merkaptopuryny w leczenie choroby Crohna, białaczki i przy transplantacji Dostosowanie dawki warfaryny w leczeniu zakrzepicy naczyń żylnych i migotania przedsionków Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu DPAGT1-CDG DPL DPM1-CDG DPM2-CDG DPM3-CDG Drakunkuloza DRD z deficytem GTPCH1 DRD z powodu SRD Dream disease Drewniejące zapalenie spojówek Drgawki - głuchota czuciowo-nerwowa ataksja niepełnosprawność intelektualna - brak równowagi elektrolitowej Drgawki dziecięce Drgawki dziecięce opóźnienie psychoruchowe - postępujący zanik mózgu - choroba zwojów podstawnych Drgawki dziecięce o późnym początku Drobnokomórkowy nowotwór pęcherza moczowego Drobnokomórkowy rak jajnika Drobnokomórkowy rak jajnika, typ hiperkalcemiczny Drobnokomórkowy rak pęcherza moczowego Drobnokomórkowy rak płuc Numer ORPHA 268943 268947 268940 101 233 18 93611 93609 93610 3350 33069 99887 90771 1216 53739 139557 98920 139525 139547 206580 314485 83469 99789 99791 250994 276422 300305 261229 238446 261204 261243 96078 217385 139474 261272 217340 261290 447980 313947 294026 363659 261318 1727 96095 329802 228415 314034 Nazwa choroby Drobnozakrętowość/Polimi krogyria jednostronna Drobnozakrętowość/Polimi krogyria jednostronna ogniskowa Drobnozakrętowość/Polimi krogyria obustronna DRPLA DRS dRTA dRTA typu 1b dRTA typu 1c dRTA z niedokrwistością Drżenie - oczopląs - wrzód dwunastnicy DS DS-AMKL DSD dSMA dSMA dSMA typu 3 sprzężony z chromosomem X dSMA1 dSMA2 dSMA3 dSMA4 dSMA5 DSRCT DTDP1 DTDP2 Dup(1)(q21.1) Dup(10)(q22.3q23.3) Dup(11)p(15.4) Dup(14)(q11.2) Dup(15)(q11q13) Dup(16)(p11.2p12.2) Dup(16)(p13.11) Dup(16)(p13.3) Dup(17)(p13.3) Dup(17)(q11.2) Dup(17)(q12) Dup(17)(q21.31) Dup(17p) Dup(19)(p13.13) Dup(2)(q23.1) Dup(2)(q31.1) Dup(20)(q11.2) Dup(20p) Dup(22)(q11) Dup(3)(q26) Dup(5)(p13) Dup(5)(q35) Dup(7)(p22.1) Numer ORPHA 96121 251076 228399 284180 284180 314389 261483 261344 1699 1715 261318 1727 1738 1739 1742 264450 1752 96167 236 98130 3380 96097 96098 96100 96102 96103 96105 96078 96106 1717 96069 96107 96109 96070 96071 96072 96096 96074 96101 96112 236 1715 1738 1762 261344 141091 96102 96103 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dup(7)(q11.23) Dup(8)(p23.1) Dup(8)(q12) Dup(X)(p22) Dup(X)(p22.13p22.2) Dup(X)(q12-q13.3) Dup(X)(q27.3q28) Duplikacja 1q Duplikacja 12p Duplikacja 18p Duplikacja 20p Duplikacja 22q11.2 Duplikacja 4p Duplikacja 4q Duplikacja 5p Duplikacja 8p Duplikacja 8q Duplikacja 8q/delecja 8p Duplikacja 9p Duplikacja autosomalna Duplikacja chromosomu 18 Duplikacja dystalna 5q Duplikacja dystalna 6q Duplikacja dystalna 8q Duplikacja dystalna 10q Duplikacja dystalna 11q Duplikacja dystalna 13q Duplikacja dystalna 16p Duplikacja dystalna 16q Duplikacja dystalna 19q Duplikacja dystalna 1p36 Duplikacja dystalna 20q Duplikacja dystalna 22q Duplikacja dystalna 2p Duplikacja dystalna 3p Duplikacja dystalna 4p Duplikacja dystalna 4q Duplikacja dystalna 7p Duplikacja dystalna 9q Duplikacja interstycjalna 9q Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 10 Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 19 Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 4 Duplikacja MECP2 Duplikacja mozaikowa 1q Duplikacja nosa Duplikacja telomerowa 10q Duplikacja telomerowa 55 Numer ORPHA 96105 96078 96106 1717 96069 96107 96109 96070 96094 96071 96072 96096 96097 96098 96074 96100 96101 284180 3306 99745 83313 101334 101335 101336 83314 91547 443227 83315 99990 233 626 1566 54247 364198 1464 2604 423693 99043 Nazwa choroby 11q Duplikacja telomerowa 13q Duplikacja telomerowa 16p Duplikacja telomerowa 16q Duplikacja telomerowa 19q Duplikacja telomerowa 1p36 Duplikacja telomerowa 20q Duplikacja telomerowa 22q Duplikacja telomerowa 2p Duplikacja telomerowa 2q Duplikacja telomerowa 3p Duplikacja telomerowa 4p Duplikacja telomerowa 4q Duplikacja telomerowa 5q Duplikacja telomerowa 6q Duplikacja telomerowa 7p Duplikacja telomerowa 8q Duplikacja telomerowa 9q Duplikacja Xp22 Duplikacja/inwersja 15q11 Dur brzuszny Dur guzkowy Dur kleszczowy afrykański Dur kleszczowy indyjski Dur kleszczowy kenijski Dur plamisty Dur powrotny Dur rzekomy Dur szczurzy Dur wysypkowy nawrotowy DURS Duże wrodzone znamię barwnikowe DWM z polidaktylią zaosiową Dwuciemieniowa choroba Alzheimera Dwudzielna kość skokowa Dwunapływowa lewa komora Dwunastnica olbrzymia i/lub pęcherz olbrzymi Dwuodpływowa prawa komora z podaortalnym lub związanym z dwoma naczyniami ubytkiem przegrody międzykomorowej Dwuodpływowa prawa Numer ORPHA 99044 99045 99046 99045 99047 423712 99043 1244 1683 98600 79133 3427 3426 95474 1764 412 296 1765 240 241 Nazwa choroby komora z podaortalnym lub związanym z obydwoma naczyniami ubytkiem przegrody międzykomorowej ze zwężeniem tętnicy płucnej Dwuodpływowa prawa komora z podaortalnym ubytkiem przegrody międzykomorowej Dwuodpływowa prawa komora z podpłucnym ubytkiem przegrody międzykomorowej Dwuodpływowa prawa komora z podpłucnym ubytkiem przegrody międzykomorowej oddalonym od wielkich naczyń Dwuodpływowa prawa komora z przełożeniem wielkich pni tętniczych Dwuodpływowa prawa komora z ubytkiem przegrody międzykomorowej związanym z obydwoma naczyniami Dwuodpływowa prawa komora z ubytkiem przegrody przedsionkowokomorowej, zwężeniem tętnicy płucnej i heterotaksją Dwuodpływowa prawa komora, typ Fallota Dwupłatkowa zastawka aorty Dwurzędność rzęs wrodzone wady serca anomalie obwodowych naczyń krwionośnych Dwurzędowość brwi/rzęs Dwuskroniowy zespół znamiena szczypców homara Dwuujściowa lewa komora Dwuujściowa prawa komora Dwuujściowa zastawka mitralna Dysautonomia rodzinna Dysbetalipoproteinemia rodzinna Dyschondroplazja Dyschondrosteoza zapalenie nerek Dyschondrosteoza Lériego i Weilla Dyschromatoza uniwersalna Numer ORPHA 251975 251946 54028 211053 1799 45448 207073 93961 93111 169090 137929 166282 324321 93943 243 1770 98074 2855 3033 97369 97367 97368 300570 3033 33355 69745 69745 1775 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny móżdżku Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny Dysfagia syderopeniczna Dysfazja Dysfazja związana z FOXP2 Dysferlinopatia Dysferlinopatia Dysfonia kurczowa Dysfunkcja nerek cukrzyca o wczesnym poczatku Dysfunkcja odporności z powodu inaktywacji komórek T spowodowanych defektem wejścia wapnia Dysfunkcja pnia mózgu noworodków Dysfunkcja węzła zatokowego Dysfunkcja węzła zatokowoprzedsionkowego i głuchota Dysgenezja ciała modzelowatego niedoczynność przysadki Dysgenezja gonad 46,XX Dysgenezja gonad typu XY i anomalie towarzyszące Dysgenezja gonad w aspekcie ginekologicznym Dysgenezja gonad XX głuchota Dysgenezja kanalików nerkowych Dysgenezja kanalików nerkowych pochodzenia genetycznego Dysgenezja kanalików nerkowych z powodu zespołu przetoczenia krwi między płodami Dysgenezja kanalików nerkowych związana z lekami Dysgenezja kory z hipoplazją mostu i móżdżku z powodu mutacji TUBB3 Dysgenezja nerkowokanalikowa Dysgenezja siatkówki Dyskeratoma brodawkowata Dyskeratoma pęcherzykowa Dyskeratoza wrodzona 56 Numer ORPHA 3088 240959 93961 1431 240849 90281 99051 99052 412 2282 2282 1779 1777 2104 1970 352712 2588 1678 1778 289553 1146 1780 1782 93448 319195 1830 Nazwa choroby Dyskeratoza wrodzona z obustronną retinopatią wysiękową Dyskine treatmentsia Dyskineza krtani Dyskineza napadowa Dyskinezja Dyskoidalny toczeń rumieniowaty Dyskretne błonowe zwężenie podzastawkowe aorty Dyskretne włóknistomięśniowe zwężenie podzastawkowe aorty Dyslipidemia typu 3 Dysmorfia - niski wzrost głuchota pseudohermafrodytyzm Dysmorfia - niski wzrost głuchota - zaburzenia różnicowania płci Dysmorfia - rozszczep podniebienia - luźna skóra Dysmorfia czaszkowotwarzowa - rozszczep agenezja ciała modzelowatego Dysmorfia- klatka piersiowa kurza -luźność stawów Dysmorfia twarzy makrocefalia - miopia malformacja Dandy'egoWalkera Dysmorfia twarzy niedobór odporności siność - niski wzrost Dysmorfia twarzy niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - utrata słuchu Dysmorfia twarzy obojnacze narządy płciowe - hipopituitaryzm - krótkie kończyny Dysmorfia twarzy - shawl scrotum - luźność stawów Dysmorfizm przewodzeniowa utrata słuchu - wada serca Dysmorfizm palcowoskokowy Dysmorfizm- wielorakie wady strukturalne Dysosteoskleroza Dysostosis multiplex Dyspalazja chrzęstnoektodermalna ze ślepotą nocną Dyspalzaja kręgowow- Numer ORPHA 85200 1864 93333 2892 2722 99082 65285 969 93436 93437 953 2098 968 40 969 85175 3408 1863 1263 289 1528 7 1520 1521 228390 1519 1515 2053 Nazwa choroby nasadowa-zespół nefrotyczny Dyspalzja kulszowokręgowa Dyspalzja zastawki mitralnej Dyspazja miednicznołopatkowa Dyspazja włosowo-zębowa - zaburzenia refrakcji Dyspazja zębowopaznokciowa z łysieniem Dysphagia lusoria Dysplastyczny zwojak mózgu Dysplazja Dysplazja akromeliczna Dysplazja akromezomeliczna Dysplazja akromezomeliczna typu Brahimi i Bacha Dysplazja akromezomeliczna typu Grebe Dysplazja akromezomeliczna typu Huntera i Thomsona Dysplazja akromezomeliczna typu Maroteaux Dysplazja akromikryczna Dysplazja Astley'a i Kendalla Dysplazja bioder enchondroma ecchondroma Dysplazja bloczka kości udowej Dysplazja Boomeranga Dysplazja chondroektodermalna Dysplazja czaszki i kresomózgowia Dysplazja czaszkowo mózgowo - sercowa Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa anomalia Polanda Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa z łysieniem i hipogonadyzmem Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa, typu Teebi Dysplazja czaszkowoektodermalna Dysplazja czaszkowo- Numer ORPHA 1522 85184 50814 1513 1800 137678 250 228390 228390 306542 391474 391474 1826 1791 56304 1425 628 2616 1804 79132 1235 1897 1812 140936 1806 3391 1812 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby nadgarstkowo-skokowa Dysplazja czaszkowoprzynasadowa Dysplazja czaszkowoprzynasadowa, typ kostek Worma Dysplazja czaszkowosoczewkowato-szwowa Dysplazja czaszkowotrzonowa Dysplazja czaszkowotwarzowo-szyjna Dysplazja czeska, typ śródstopny Dysplazja czołowo-nosowa Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i wadą narządów płciowych Dysplazja czołowo-nosowa związana z ALX1 Dysplazja czołowo-nosowa związana z ALX-3 Dysplazja czołowo-nosowa związana z ALX-3 Dysplazja czołowoprzynasadowa Dysplazja czołowotwarzowo-nosowa Dysplazja De la Chapelle Dysplazja Desbuquoisa Dysplazja diastroficzna Dysplazja dolichosponydyliczna Dysplazja dyssegmentalna - jaskra Dysplazja ektodermalna Dysplazja ektodermalna brak dermatoglifów Dysplazja ektodermalna ektrodaktylia - dystrofia plamki Dysplazja ektodermalna niepełnosprawność intelektualna - wada centralnego układu nerwowego Dysplazja ektodermalna rogowacenie ciemne Dysplazja ektodermalna ślepota Dysplazja ektodermalna torbiel nadnercza Dysplazja ektodermalna niepełnosprawność umysłowa- wada centralnego układu nerwowego 57 Numer ORPHA 2892 1818 1816 189 69084 69084 90338 69083 3022 2623 168621 3326 1426 1830 169349 140 3027 1801 485 2956 63446 957 956 955 268950 65683 85182 1844 93441 1842 2370 Nazwa choroby Dysplazja ektodermalna euhydryczna Dysplazja ektodermalna typu włosowo-zębowopaznokciowego Dysplazja ektodermalna typu Berlin Dysplazja ektodermalna typu hidrotycznego Dysplazja ektodermalna włosów i paznokci Dysplazja ektodermalna włosy-paznokcie Dysplazja ektodermalna wyspy Margarita Dysplazja ektodermalna z zębami noworodkowymi typu Turnpenny Dysplazja ektodermalna, typ Rappa i Hodgkina Dysplazja geleofizyczna Dysplazja głowy kości udowej, typ Meyera Dysplazja grasiczonerkowo-odbytowo-płucna Dysplazja Greenberga Dysplazja immunologiczno-kostna Schimke Dysplazja immunologicznoszkieletowa Dysplazja kampomeliczna Dysplazja kaudalna Dysplazja kifomeliczna Dysplazja Kniesta Dysplazja kończyn skolioza Dysplazja kończyn i głowy kości udowej Dysplazja kończynowopiersiowo-kręgowa Dysplazja kończynowopiersiowo-nerkowa Dysplazja kończynowozębowo-kostna Dysplazja korowa mózgu Dysplazja korowa, typu Taylora Dysplazja kości włókniakomięsak szpiku Dysplazja kości typu Azouz Dysplazja kości z wielokrotnymi przemieszczeniami w stawach Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena Dysplazja kostna typu Numer ORPHA 253 1159 263463 93316 93315 93314 93316 93317 93315 93316 50816 228387 1855 163654 353298 163649 163649 163668 Nazwa choroby Larsena - niski wzrost Dysplazja kręgosłupowonasadowa Dysplazja kręgosłupowonasadowa z postępującą artropatią Dysplazja kręgosłupowonasadowa z wrodzonym zwichnięciem stawów, typu CHST3 Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu algierskiego Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu 'corner fracture' Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu Kozlowskiego Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu Schmidta Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu Sedaghatian Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu Sutcliffe'a Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa z cieżką postacią kolan koślwaych Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa ze złożonym niedoborem odporności Dysplazja kręgosłupowowielkonasadowo-nasadowa Dysplazja kręgowa ze zmianami podobnymi do chrzęstniaków Dysplazja kręgowonasadowa - brachydaktylia - zaburzenia mowy Dysplazja kręgowonasadowa - dystrofia siatkówki - niedobór odporności Dysplazja kręgowonasadowa kraniosynostoza rozszczep podniebienia niepełnosprawność umysłowa Dysplazja kręgowonasadowa kraniosynostoza rozszczep podniebienia zaćma - niepełnosprawność intelektualna Dysplazja kręgowonasadowa – miopiagłuchota czuciowonerwowa Numer ORPHA 163673 93284 93283 93280 163673 163654 163665 163668 263482 163649 163662 370019 252 93356 93358 168443 168451 93349 93351 93347 93356 93282 93352 93360 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dysplazja kręgowonasadowa - punktowa dystrofia rogówki Dysplazja kręgowonasadowa późna Dysplazja kręgowonasadowa typu Kimberley Dysplazja kręgowonasadowa typu Omani Dysplazja kręgowonasadowa, typ Byersa Dysplazja kręgowonasadowa, typ Cantu Dysplazja kręgowonasadowa, typ Kohna Dysplazja kręgowonasadowa, typ MacDermota Dysplazja kręgowonasadowa, typ Maroteaux Dysplazja kręgowonasadowa, typ Nishimura Dysplazja kręgowonasadowa, typ Reardona Dysplazja kręgowonasadowa, typu CzarnyRatajczak Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa typu2 Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa krótkie kończyny nieprawidłowe wapnienie Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa hipotrichoza Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa nieprawidłowe uzębienie Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa typu Irapa Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa typu Mengera Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa typu Missouri Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa typu pakistańskiego Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa typu Shohat Dysplazja kręgowo- 58 Numer ORPHA 93360 93359 93359 93360 93360 93357 171866 168448 168454 99642 156728 370015 1856 254 85167 168552 168544 168555 168544 Nazwa choroby nasadowo-przynasadowa z wielokrotnymi przemieszczeniami Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa z wielokrotnymi przemieszczeniami, typ Hall Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu 1 Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu 2 Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ Hall Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typ Sponastrime Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typ agrekan Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typ Bieganskiego Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typ Geneviève Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typ Handigodu Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typ matryliny-3 Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa, typu Isidora Dysplazja kręgowoobwodowa - krótka kość łokciowa Dysplazja kręgowoprzynasadowa Dysplazja kręgowoprzynasadowa - dystrofia czopków i pręcików Dysplazja kręgowoprzynasadowa sprzężona łukowate przedramiona dysmorfia twarzy Dysplazja kręgowoprzynasadowa sprzężona z chromosomem X Dysplazja kręgowoprzynasadowa sprzężona, typ A4 Dysplazja kręgowoprzynasadowa, typu Goldena Numer ORPHA 1190 93426 93426 1802 1509 228379 289 93438 1836 2497 2632 2634 1836 1836 85170 2496 85170 2840 2839 93329 1532 1394 92050 210122 210122 1824 1825 Nazwa choroby Dysplazja kręgoworamienno-udowa Dysplazja krótkich żeber Dysplazja krótkiego żebra (z polidaktylią lub bez polidaktylii) Dysplazja krwinek czerwonych i przynasad Ghosala Dysplazja kulszoworzepkowa Dysplazja macierzy włosa Dysplazja mezodermalna Dysplazja mezomeliczna i rizomezomeliczna Dysplazja mezomeliczna Kantaputra Dysplazja mezomeliczna kończyn górnych Dysplazja mezomeliczna Langera Dysplazja mezomeliczna Reinhardta i Pfeiffera Dysplazja mezomeliczna typu Kantaputra Dysplazja mezomeliczna typu tajskiego Dysplazja mezomeliczna z brakiem kości strzałkowych i trójkątnymi kośćmi piszczelowymi Dysplazja mezomeliczna z synostozą kończynową, typu Verloesa, Davida i Pfeiffera Dysplazja mezomeliczna, typ Savarirayan Dysplazja miednicy artrogrypoza kończyn dolnych Dysplazja miedniczoramienna Dysplazja mikromeliczna przemieszczenie kości promieniowej Dysplazja móżdżkowotrójdzielno-skórna Dysplazja mózgowotwarzowo-piersiowa Dysplazja nabłonka jelit Dysplazja naczyniowa pęcherzyków płucnych z przesunięciem naczyń płucnych Dysplazja naczyniowa pęcherzyków płucnych z przesunięciem żył płucnych Dysplazja nasadowa małogłowie - zez Dysplazja nasadowa - Numer ORPHA 93108 3156 140969 3404 3404 93172 93173 294415 3032 3474 374 1452 3472 2710 2705 374 77302 2718 2710 2741 70589 93443 1952 63442 2355 2739 1861 1803 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby utrata słuchu - dysmorfizm Dysplazja nerek Dysplazja nerek - aplazja siatkówki Dysplazja nerek - dystrofia barwnikowa siatkówki ataksja móżdżkowa dysplazja szkieletowa Dysplazja nerek mezomelia - zrost kości promieniowej i ramiennej Dysplazja nerek - wady kończyn Dysplazja nerki, jednostronna Dysplazja nerki, obustronna Dysplazja nerkowowątrobowo-trzustkowa Dysplazja nerkowowątrobowo-trzustkowa torbiele Dandy'ego i Walkera Dysplazja neuroektodermalna, typu CHIME Dysplazja OAV Dysplazja obojczykowoczaszkowa Dysplazja obojczykowoczaszkowa - małożuchwie brak kciuków Dysplazja oczno - zębowokostna Dysplazja oczno-mózgowa Dysplazja oczno-usznokręgowa/kręgosłupowa Dysplazja oczno-usznotwarzowa Dysplazja oczno-włosowa Dysplazja oczno-zębowopalcowa Dysplazja ocznożuchwowo-kończynowa Dysplazja oskrzelowopłucna Dysplazja osteosklerotyczna noworodków Dysplazja Pacmana Dysplazja paliczków w kształcie aniołów i nasad kości Dysplazja paznokci kamptodaktylia brachydaktylia typu B Dysplazja paznokci i włosów z neutropenią Dysplazja piersiowa zespół wodogłowia Dysplazja piersiowo- 59 Numer ORPHA 3317 85166 85166 319192 3097 228184 392 1350 1342 168796 3157 1232 2504 1802 1838 1328 1040 85188 3005 750 85174 2831 3144 1852 85191 1296 Nazwa choroby kończynowa Dysplazja piersiowokrtaniowo-miedniczna Dysplazja platyspondyliczna typu Torrance'a Dysplazja platyspondyliczna, typ Torrance'a i Lutona Dysplazja połączenia międzymózgowośródmózgowego Dysplazja prążkowanokomórkowa kardiopatia - wady narządów płciowych Dysplazja przedsionkowopalcowa Dysplazja przedsionkowopalcowa typu 1 Dysplazja przedsionkowopalcowa typu 2 Dysplazja przedsionkowopalcowa typu 3 Dysplazja przedsionkowopalcowa, typ słoweński Dysplazja przegrodowooczna Dysplazja przełyku Dysplazja przynasadowa hipoplazja szczęki brachydaktylia Dysplazja przynasadowa niedokrwistość Dysplazja przynasadowa bez hipotrichozy Dysplazja przynasadowa postępująca Dysplazja przynasadowa regresywna Dysplazja przynasadowa, typ Brauna i Tinscherta Dysplazja przynasadowa, typu Pyle'a Dysplazja pseudoachondroplastyczna Dysplazja pseudodiastroficzna Dysplazja rizomeliczna typu Pattersona-Lowry'ego Dysplazja Schneckenbeckena Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X Dysplazja Singletona i Mertena Dysplazja skrzelowa niepełnosprawność intelektualna - przepuklina pachwinowa Numer ORPHA 1519 178355 93440 93357 955 2114 85168 420794 3206 1248 53697 2565 1436 800 935 935 1858 166277 435808 263463 1426 2655 1860 93274 93275 163654 1831 52 261600 Nazwa choroby Dysplazja skrzelowoczaszkowo-czołowonosowa Dysplazja Smitha i McCorta Dysplazja smukłych kości Dysplazja SPONASTRIME Dysplazja stawowozębowo-kostna Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa Dysplazja stożkowa czaszkowo-twarzowa Dysplazja stożkowokręgowa Dysplazja Stüve'a i Wiedemanna Dysplazja szczękowonosowa Dysplazja szczękowotrzonowa Dysplazja szkieletowa brachydaktylia Dysplazja szkieletowa niepełnosprawność intelektualna Dysplazja szkieletowa Burtona Dysplazja szkieletowa krótkich kończyn z ciężkim złożonym niedoborem odporności Dysplazja szkieletowa krótkich kończyn z SCID Dysplazja szkieletowapadaczka - niski wzrost Dysplazja szkieletowa z kostkami Worma wielokrotne złamanianieprawidłowości zębiny Dysplazja szkieletowa związana z ACAN Dysplazja szkieletowa związana z CHST3 Dysplazja szkieletowa, typu Greenberga Dysplazja tanatoforyczna Dysplazja tanatoforyczna typu 1 Dysplazja tanatoforyczna typu 2 Dysplazja tanatoforyczna wariant Glasgow Dysplazja Tattoo Dysplazja tęczówki hipertelozryzm - głuchota Dysplazja tętnic wątrobowych Dysplazja tętniczowątrobowa z powodu Numer ORPHA 261619 261629 915 374 1865 1427 114 1234 2791 155896 156202 251 251 166024 166011 93429 93308 93308 93307 93311 93311 166029 166016 166002 166002 166002 166002 166024 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby monosomii 20p12 Dysplazja tętniczowątrobowa z powodu mutacji punktowej JAG1 Dysplazja tętniczowątrobowa z powodu mutacji punktowej NOTCH2 Dysplazja twarzowopłciowa Dysplazja twarzowousznokręgowa/kręgosłupowa Dysplazja typu Silvermana i Handmakera Dysplazja uszno kręgowo-wielkonasadowa Dysplazja uszno-kostna Dysplazja uszno-kostna Bartsocasa i Papasa Dysplazja uszno-zębowa Dysplazja usznożuchwowa Dysplazja usznożuchwowa związana z zespołami monogenowymi Dysplazja wielonasadowa Dysplazja wielonasadowa Dysplazja wielonasadowa makrocefalia charakterystyczna twarz Dysplazja wielonasadowa miopia - głuchota Dysplazja wielonasadowa i pseudoachondroplazja Dysplazja wielonasadowa typu 1 Dysplazja wielonasadowa typu 1 Dysplazja wielonasadowa typu 4 Dysplazja wielonasadowa typu 5 Dysplazja wielonasadowa typu 5 Dysplazja wielonasadowa z ciężką proksymalną dysplazją kości udowej Dysplazja wielonasadowa z fenotypem Robina Dysplazja wielonasadowa z powodu anomalii kolagenu 9 Dysplazja wielonasadowa, typ 2 Dysplazja wielonasadowa, typ 3 Dysplazja wielonasadowa, typ 6 Dysplazja wielonasadowa, typ Al-Gazali 60 Numer ORPHA 166011 166016 93313 166032 93430 1851 2763 93277 249 93276 93276 3353 3355 3357 93439 313855 231080 474 474 1864 1864 1864 1864 101043 1208 1864 1864 1653 99792 99789 314721 99789 Nazwa choroby Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona Dysplazja wielonasadowa, typ Lowry'ego Dysplazja wielonasadowa, typ niesklasyfikowany Dysplazja wielonasadowa, with miniepiphyses Dysplazja wieloprzynasadowa Dysplazja wielotorbielowata nerki Dysplazja wiotkich kości Dysplazja włóknista jednoogniskowa Dysplazja włóknista kości Dysplazja włóknista wieloogniskowa Dysplazja włóknista wieloogniskowa Dysplazja włosów i skóry zaburzenia uzębienia Dysplazja włosowozębowo-paznokciowa Dysplazja włosowozębowo-paznokciowa syndaktylia dominująca Dysplazja wygiętych kości Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2 Dysplazja wysokiego stopnia u pacjentów z przełykiem Barreta Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej Jeune'a Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej noworodków Dysplazja zastawek Dysplazja zastawek półksiężycowatych Dysplazja zastawek przedsionkowokomorowych Dysplazja zastawki aortalnej Dysplazja zastawki aorty Dysplazja zastawki płucnej Dysplazja zastawki płucnej Dysplazja zastawki trójdzielnej Dysplazja zębiny Dysplazja zębiny sklerotyczne kości Dysplazja zębiny korzeni Dysplazja zębiny typu 1 z mikrodoncją i nieprawidłowym kształtem zębów Dysplazja zębiny typu I Numer ORPHA 99791 1811 166272 2721 93427 2635 2457 90153 90154 156731 3333 325 2476 823 85198 1590 1620 1705 1145 2053 1154 1154 1154 1154 261222 319171 261257 261330 254351 1580 2308 1590 1597 36367 1620 280 Nazwa choroby Dysplazja zębiny typu II Dysplazja zębowa ze skróceniem płytki paznokci Dysplazja zębowochrzęstna Dysplazja zębowopaznokciowo-skórna Dysplazja zmienna Dysplazja zmienna typu 1 Dysplazja żuchowoobojczykowa Dysplazja żuchwowoobojczykowa z lipodystrofią typu A Dysplazja żuchwowoobojczykowa z lipodystrofią typu B Dysplazja, typ Rollanda i Desbuquois Dysplzja tkanki łącznej typu Spellacy Dysprotrombinemia Dysrafizm - rozszczep wargi/podniebienia - wady redukcji/amputacji kończyn Dysrafizm rdzenia Dysspondyloenchondromat oza Dystalna monosomia 13q Dystalna monosomia 3p Dystalna trisomia 14q Dystalna artrogrypoza sprzężona z chromosomem X Dystalna artrogrypoza typu 2A Dystalna artrogrypoza typu 5 Dystalna artrogrypoza typu IIB Dystalna artrogrypoza z oftalmoplegią Dystalna artrogrypoza z porażeniem mięśni oczu (oftalmoplegią) Dystalna del(16)(p11.2) Dystalna del(17)(p13.1) Dystalna del(17)(p13.3) Dystalna del(22)(q11.2) Dystalna del(7)(q11.23) Dystalna delecja 10p Dystalna delecja 11q Dystalna delecja 13q Dystalna delecja 17q Dystalna delecja 1q Dystalna delecja 3p Dystalna delecja 4p Numer ORPHA 1627 1636 1642 261337 261102 293939 1705 1707 3379 1716 96094 1762 1745 599 53739 314485 139518 139525 139547 139557 139536 100998 98920 139589 357043 139552 294929 399103 399086 399081 1636 1580 2308 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dystalna delecja 5q Dystalna delecja 7q36 Dystalna delecja 9p Dystalna dup(22)(q11.2) Dystalna dup(7)(q11.23) Dystalna dup(X)q(28) Dystalna duplikacja 14q Dystalna duplikacja 15q Dystalna duplikacja 17q Dystalna duplikacja 18q Dystalna duplikacja 2q Dystalna duplikacja Xq Dystalna duplikaja 6p Dystalna dystrofia mięśniowa Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 i typu 4 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 sprzężona z chromosomem X Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5B Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 6 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 7 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa z objawami górnego neuronu ruchowego Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa, typ Dżarasz Dystalna meromelia Dystalna miopatia o wczesnym początku związana nebuliną Dystalna miopatia typu 3 Dystalna miopatia zależna od KLHL9 o początku w dzieciństwie Dystalna monosomia 7q36 Dystalna monosomia 10p Dystalna monosomia 11q 61 Numer ORPHA 1596 1597 36367 280 254351 1642 1707 3379 1716 1745 261102 98920 53739 206713 139557 404538 139547 206580 139536 139589 139557 254351 399058 399058 75327 71517 101151 210571 98811 420492 420485 420485 256 156159 93957 93961 93964 Nazwa choroby Dystalna monosomia 15q Dystalna monosomia 17q Dystalna monosomia 1q Dystalna monosomia 4p Dystalna monosomia 7q11.23 Dystalna monosomia 9p Dystalna trisomia 15q Dystalna trisomia 17q Dystalna trisomia 18q Dystalna trisomia 6p Dystalna trisomia 7q11.23 Dystalna-HMN typu 6 Dystalny rdzeniowy zanik mięśni Dystalny rdzeniowy zanik mięśni Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X Dystalny rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4 Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5 Dystalny rdzeniowy zanik mięśni z porażeniem strun głosowych Dystalny rdzeniowy zanik mięśni zależny od SMAX3 Dystalny zespół mikrodelecji 7q11.23 Dystlana krystalinopatia o późnym początku Dystlana miopatia o późnym początku związana z Alfa-B krystaliną Dystofia plamki z Północnej Karoliny Dystonia 12 Dystonia 14 Dystonia 16 Dystonia 18 Dystonia 23 Dystonia 24 Dystonia czaszkowoszyjna obejmująca krtań i kończynę górną Dystonia idiopatyczna Dystonia izolowana Dystonia kończyn Dystonia krtani Dystonia Meige'a Numer ORPHA 256 71516 36899 210566 254851 200037 1866 256 210571 98806 98807 370103 99657 306734 98805 98805 71519 36899 98808 53351 93962 420492 93956 98806 93958 255 70594 101150 71517 199351 Nazwa choroby Dystonia mięśniowa deformująca Dystonia mieszana Dystonia miokloniczna Dystonia miokloniczna 15 Dystonia mitochondrialna dziedziczona od matki Dystonia napadowa Dystonia ogniskowa, odcinkowa lub wieloogniskowa Dystonia Oppenheim Dystonia parkinsonizm o wczesnym początku Dystonia pierwotna, typ DYT13 Dystonia pierwotna, typ DYT13 Dystonia pierwotna, typ DYT17 Dystonia pierwotna, typ DYT2 Dystonia pierwotna, typ DYT21 Dystonia pierwotna, typ DYT4 Dystonia pierwotna, typ DYT4 Dystonia psychogenna Dystonia reagująca na alkohol Dystonia reagująca na lewodopę z deficytem GTPCH1 Dystonia sprzężona z chromosomem Xparkinsonizm Dystonia szyjna Dystonia szyjna o początku w wieku dorosłym, typ DYT23 Dystonia tułowia Dystonia uogólniona rozpoczynająca się od szyi i kończyn górnych Dystonia ustno-żuchwowa Dystonia wrażliwa na lewodopę Dystonia wrażliwa na lewodopę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny Dystonia z niedoborem hydroksylazy tyrozyny wrażliwa na L-dopa Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku Dystonia-parkinsonizm o początku w wieku dorosłym Numer ORPHA 199351 199351 99001 98964 98961 98960 75327 2053 1872 1873 99000 99000 79153 261 269 800 41751 431263 437572 431272 1877 98473 98895 98896 262 98863 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dystonia-parkinsonizm związana z PLA2G6 Dystonia-parkinsonizm, typ Paisana i Ruiza Dystrofia barwnikowa w kształcie motyla Dystrofia Bibera, Haaba i Dimmera Dystrofia błony granicznej przedniej typu I Dystrofia błony granicznej przedniej typu II Dystrofia CAPE Dystrofia czaszkowonadgarstkowo-skokowa Dystrofia czopków i pręcików Dystrofia czopków i pręcików - wrodzony niedorozwój szkliwa Dystrofia dołkowoplamkowa o początku w wieku dorosłym Dystrofia dołkowoplamkowa o poczatku w wieku dorosłym z neowaskularyzacją naczyniówki Dystrofia dwudziestu paznokci Dystrofia Emery'ego i Dreifussa Dystrofia FSH Dystrofia kostnochrzęstno-mięśniowa Dystrofia krystaliczna Biettiego Dystrofia łopatkowostrzałkowa o późnym początku z ciałkami hialinowymi Dystrofia łopatkowostrzałkowa o późnym początku zależna od MYH7 Dystrofia łopatkowostrzałkowa sprzężona z chromosomem X Dystrofia mięśni zwyrodnienie gąbczaste istoty białej Dystrofia mięśniowa Dystrofia mięśniowa Beckera Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera Dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa sprzężona z chromosomem X 62 Numer ORPHA 269 399096 1876 269 424261 206647 273 273 606 54238 98955 293381 2675 263 86812 86812 445110 52430 62 119 219 268 34515 Nazwa choroby Dystrofia mięśniowa Landouzy'ego i Dejerine'a Dystrofia mięśniowa Miyoshi typu 3 Dystrofia mięśniowa oczno-żołądkowo-jelitowa Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkoworamienna Dystrofia mięśniowa z postępującym osłabieniem, przykurczami dalszych części kończyn i sztywnym kręgosłupem Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna Steinerta Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 2 Dystrofia miotoniczna typu 3 Dystrofia nabłonkowa rogówki Lischa Dystrofia nawracających ubytków nabłonka Dystrofia neuroaksonalna kwasica nerkowokanalikowa Dystrofia obręczowokończynowa Dystrofia obręczowokończynowa niepełnosprawność umysłowa Dystrofia obręczowokończynowaniepełnosprawność intelektualna Dystrofia obręczowokończynowa spowodowana niedoborem POMK Dystrofia obręczowokończynowa z chorobą Pageta Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru alfasarkoglikanu Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru betasarkoglikanu Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru deltasarkoglikanu Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru dysferliny Dystrofia obręczowo- Numer ORPHA 353 267 265 264 266 34514 1878 257 270 534 1867 1243 75327 319640 75376 1243 1243 1243 59181 1243 199340 98625 293462 98625 34533 1490 Nazwa choroby kończynowa z powodu niedoboru FKRP Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru gammasarkoglikanu Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru kalpainy Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru kaweoliny-3 Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru laminy A/C Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru miotiliny Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru teletoniny Dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru TRIM32 Dystrofia obręczowokończynowa z prostą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka Dystrofia oczno-gardłowa Dystrofia oczno-mózgowonerkowa Dystrofia pchęrzowa typu plamkowego Dystrofia plamki Besta Dystrofia plamki Karoliny Północnej, siatkówki 1 Dystrofia plamki siatkówki typu 2 Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a Dystrofia plamki żółtej Besta Dystrofia plamki żółtej o początku w wieku młodzieńczym Dystrofia plamki żółtej o wczesnym początku Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego Dystrofia plamki żółtej typu 2 Dystrofia plamki, typ Selcena Dystrofia powierzchowna rogówki Dystrofia preDescementalna Dystrofia przednia rogówki Dystrofia rogówki Dystrofia rogówki głuchota odbiorcza Numer ORPHA 98963 98969 293375 98962 98969 293603 98954 98957 98961 98967 98960 98960 98958 98960 98960 98961 98960 1490 85448 98973 99002 85448 85448 3156 71862 85128 397758 397758 79149 98974 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dystrofia rogówki Avellino Dystrofia rogówki Fehra Dystrofia rogówki Graysona i Wilbrandta Dystrofia rogówki Groenouwa typu I Dystrofia rogówki Groenouwa typu II Dystrofia rogówki Maumenee Dystrofia rogówki Meesmanna Dystrofia rogówki przypominająca kroplę żelatyny Dystrofia rogówki Reisa i Bücklersa Dystrofia rogówki Schnydera Dystrofia rogówki skręconych włókien Dystrofia rogówki Thiela i Behnkego Dystrofia rogówki typu "kropelka miodu" Dystrofia rogówki typu "plastra miodu" Dystrofia rogówki Waardenburga i Jonkera Dystrofia rogówki warstwy Bowmana typu I Dystrofia rogówki warstwy Bowmana typu II Dystrofia rogówki z głuchotą postępującą Dystrofia rogówki, typ Meretoja Dystrofia Schlichtinga Dystrofia siateczkowata nabłonka barwnikowego siatkówki Dystrofia siateczkowata rogówki II Dystrofia siateczkowata rogówki typu 2 Dystrofia siatkówki Dystrofia siatkówki Dystrofia siatkówki Bothnia Dystrofia siatkówki z anomaliami warstwy jądrowej wewnętrznej i komórek zwojowych Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych Dystrofia skórnochrzęstno-rogówkowa Dystrofia śródbłonka 63 Numer ORPHA 98974 293621 1871 209932 209932 98626 98665 269 98627 85128 101068 99000 79409 63454 207085 98895 371024 371040 207113 293381 293381 256 36899 71517 101151 210566 210571 99657 99657 98810 306734 420492 420485 53351 98808 98806 93963 98810 Nazwa choroby rogówki Dystrofia śródbłonka rogówki Fuchsa Dystrofia śródbłonka rogówki sprzężona z chromosomem X Dystrofia stożka Dystrofia stożka z ponadnormalnym ERG pręcików Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików Dystrofia stromalna rogówki Dystrofia szczelinowa i otoczkowa Dystrofia twarzowołopatkowo-ramienna Dystrofia tylna rogówki Dystrofia Västerbottena Dystrofia Witschela Dystrofia żółtkowta plamki początku w wieku dorosłym Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka odwrócone Dystrofie wzorzyste nabłonka barwnikowego siatkówki Dystrofinopatia Dystrofinopatia Beckera Dystroglikanopatia Dystroglikanopatia pierwotna Dystroglikanopatia wtórna Dystrofia Helsinglandica Dystrofia Smolandiensis DYT1 DYT11 DYT12 DYT14 DYT15 DYT16 DYT17 DYT2 DYT20 DYT21 DYT23 DYT24 DYT3 DYT5a DYT6 DYT7 DYT8 Numer ORPHA 53583 1223 364559 800 1417 1422 1190 1420 1421 174 2501 1423 176 33067 35173 50945 309789 309796 309803 177 175 1516 1789 1798 2095 207 97360 950 280651 949 1784 2211 364574 245 1786 246 Nazwa choroby DYT9 Dyzeneria rzęskowa Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza Dyzostoza czaszkowotwarzowa Dyzostoza czaszkowotwarzowa - artrogrypoza starczy wygląd Dyzostoza czaszkowotwarzowa - hiperplazja przynasad Dyzostoza czaszkowotwarzowa - wady narządów płciowych, zębów i serca Dyzostoza czaszkowotwarzowa Crouzona Dyzostoza kończyn z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych Dyzostoza kończynowa Dyzostoza kończynowa ze mnogą opornością hormonalną Dyzostoza kończynowoczaszkowo-twarzowa Dyzostoza kończynowoczołowa-twarzowo-nosowa Dyzostoza kończynowoczołowo-twarzowo-nosowa typu 2 Dyzostoza kończynowotwarzowa Dyzostoza kończynowotwarzowa Nagera Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Catania Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Genee i Wiedmanna Numer ORPHA 64542 1787 952 1788 952 952 329252 94095 85200 2839 1452 1795 1794 404568 404571 2502 1792 93280 93455 1248 1790 1798 2019 141136 93453 93454 364568 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Kennedy'ego i Teebiego Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Palagonia Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Weyersa Dyzostoza kończynowotwarzowa, typ Rodrigueza Dyzostoza kończynowozębowa typu Weyersa Dyzostoza kończynowozębowa Weyersa Dyzostoza kręgowożebrowa - spodziectwo niepełnosprawność intelektualna Dyzostoza kręgowożebrowa-malformacje odbytu i układu moczowopłciowego Dyzostoza kulszowordzeniowa Dyzostoza łopatkowobiodrowa Dyzostoza obojczykowoczaszkowa Dyzostoza obwodowa Dyzostoza ocznoszczękowo-twarzowa Dyzostoza pochodzenia genetycznego Dyzostoza pochodzenia genetycznego z anomaliami kończyn jako głównym objawem Dyzostoza przynasadowa niepełnosprawność intelektualna- głuchota przewodzeniowa Dyzostoza ramiennokręgowa Dyzostoza ramiennordzeniowa Dyzostoza rzepki Dyzostoza szczękowonosowa Dyzostoza twarzowoczaszkowa z niedorozwojem żuchwy Dyzostoza typu Stanescu Dyzostoza udowo strzałkowo - łokciowa Dyzostoza usznożuchwowa Dyzostoza z dominującym udziałem czaszkowotwarzowym Dyzostoza z dominującym udziałem kręgów i żeber Dyzostoza z wadą kończyn 64 Numer ORPHA 364571 155899 2458 357158 1131 1131 443995 246 245 861 79113 1131 3391 79443 36382 91378 247165 209908 1186 135 363300 314911 93682 Nazwa choroby jako objawem głównym Dyzostoza z wadami kończyn i twarzy jako objawem głównym Dyzostoza żuchwowotwarzowa Dyzostoza żuchwowotwarzowa - głuchota polidaktylia pozaosiowa Dyzostoza żuchwowotwarzowa macroblepharon makrostomia Dyzostoza żuchwowotwarzowa sprzężona z chromosomem X Dyzostoza żuchwowotwarzowa sprzężona z chromosomem X z anomaliami kończyn Dyzostoza żuchwowotwarzowa z łysieniem Dyzostoza żuchwowotwarzowa z pozaosiowymi wadami kończyn Dyzostoza żuchwowotwarzowa z przedosiowymi wadami kończyn Dyzostoza żuchwowotwarzowa z wadami kończyn Dyzostoza żuchwowotwarzowa, typ Guiona i Almeida Dyzostoza żuchwowotwarzowa, typu Toriello Dyzplazja zębowopaznokciowohipohydrotyczna zaburzenia skóry głowy w linii pośrodkowej Dzidziczna osteodystrofia Albrighta - PHP Ia Dzidziczne CAD Dzidziczny obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Dziecięca akrodynia Dziecięca apraksja mowy Dziecięca ataksja rdzeniowo-mózdżkowa Dziecięca ataksja z rozlaną hipomielinizacją centralnego układu nerwowego Dziecięca biegunka oporna na leczenie uwarunkowana genetycznie Dziecięca choroba Canavana Dziecięca choroba Castlemana Numer ORPHA 206436 247651 772 280373 411629 238455 35069 293603 364063 289860 247651 2176 289860 1310 217560 137675 352563 137675 86909 209919 1576 171439 77260 90395 90395 79263 2679 667 263524 Nazwa choroby Dziecięca choroba Krabbego Dziecięca choroba Rathburna Dziecięca choroba Refsuma Dziecięca choroba układowa Dziecięca cystynoza nefropatyczna Dziecięca dystoniaparkinsonizm Dziecięca dystrofia neuroaksonalna Dziecięca dziedziczna dystrofia śródbłonka Dziecięca encefalopatia epileptycznodyskinetyczna Dziecięca encefalopatia glicynowa Dziecięca fosfoetanoloaminuria Dziecięca hialinoza uogólniona Dziecięca hiperglicynemia nieketonowa Dziecięca hiperostoza korowa Dziecięca hiperplazja komórek endokrynowych Dziecięca kardiomiopatia ksantynowa Dziecięca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedoboru MRPL44 Dziecięca kardiomiopatia ze zmianami histiocytarnymi Dziecięca łagodna padaczka miokloniczna Dziecięca marskość wątroby Indian Dziecięca martwica prążkowia i istoty czarnej Dziecięca miopatia nemalinowa Dziecięca mózgowa choroba Gauchera Dziecięca mucynoza grudkowa Dziecięca mucynoza skórna Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa Dziecięca neuropatia aksonalna Dziecięca osteopetroza złośliwa Dziecięca ostra encefalopatia marwicza Numer ORPHA 86909 64280 506 255210 255241 255249 1928 87876 93567 199267 93564 99725 726 217557 3311 66624 168782 280369 3274 3274 90340 1576 1575 1577 439175 178478 875 33402 1561 254864 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dziecięca padaczka miokloniczna Dziecięca padaczka nieświadomości Dziecięca podostra encefalopatia martwicza Dziecięca podostra encefalopatia martwicza dziedziczona od matki Dziecięca podostra encefalopatia martwicza z leukodystrofią Dziecięca podostra encefalopatia martwicza z zespołem nerczycowym Dziecięca rozstrzeń płatowa Dziecięca sialidoza dysmorficzna Dziecięca twardzina układowa Dziecięca włókniakowatość palców Dziecięce guzkowe zapalenie tętnic Dziecięce i młodzieńcze formy akromegalii Dziecięce postępujące zwyrodnienie neuronalne z chorobą wątroby Dziecięce śródmiąższowe komórkowe zapalenie płuc Dziecięce symetryczne zwyrodnienie wzgórza Dziecięce zaburzenia immunologiczne związane z zakażeniami Streptococcus Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne Dziecięce zapalenie naczyń Dziecięce ziarniniakowe zapalenie stawów Dziecięce ziarniniakowe zapalenie stawów Dziecięce ziarniniakowe zapalenie stawów Dziecięce zwyrodnienie prążkowia i istoty czarnej Dziecięce zwyrodnienie prążkowia i wzgórza Dziecięce zwyrodnienie wzgórza Dziecięcy AIS Dziecięcy botulizm jelitowy Dziecięcy guz serca Dziecięcy HCC Dziecięcy niedobór oksydazy cytochromu C Dziecięcy odwracalny 65 Numer ORPHA 33402 83330 1145 93552 439175 402364 67047 319719 324953 324942 324950 89938 324939 324960 1672 70587 171714 79076 93566 1313 313 312 457 2671 79394 100976 84093 140462 Nazwa choroby niedobór oksydazy cytochromu c Dziecięcy rak wątrobowokomórkowy Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X Dziecięcy toczeń rumieniowaty układowy Dziecięcy udar niedokrwienny Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią Dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną Dziecięcy zespół autozapalenia Dziecięcy zespół autozapalenia nieskalsyfikowany Dziecięcy zespół autozapalenia ropnego Dziecięcy zespół autozapalenia ziarniniakowatego Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowonerwową Dziecięcy zespół gorączki okresowej Dziecięcy zespół gorączki okresowej o nieustalonej etiologii Dziecięcy zespół międzymózgowia Dziecięcy zespół ostrej niewydolności oddechowej Dziecięcy zespół padaczkowy zahamowanie rozwoju ślepota Dziecięcy zespół polipowatości Dziecięcy zespół Sjögrena Dziecięcy zespół zwapnienia błony naczyniowej i mózgu Dziecko kolodionowe Dziecko kolodionowe Dziecko kolodionowe Dziecko kolodionowe Dziecko kolodionowe Dziecko kolodionowe Dziedziczna neuropatia termowrażliwa Dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowa i Numer ORPHA 319465 271861 85450 93562 93560 93561 238269 85450 85448 85458 85458 100008 211062 649 447964 1416 30925 1416 282166 411602 280400 363266 98365 903 282166 136 Nazwa choroby czuciowa sprzężona z chromosomem X Dziedziczna AML Dziedziczna amyloidoza ATTR Dziedziczna amyloidoza nerek Dziedziczna amyloidoza nerek spowodowana wariantem fibrynogenu A łańcuchów alfa Dziedziczna amyloidoza nerek spowodowana wariantem I apolipoproteiny A Dziedziczna amyloidoza nerek spowodowana wariantem lizozymu Dziedziczna amyloidoza nerek z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll Dziedziczna amyloidoza z pierwotnym zajęciem nerek Dziedziczna amyloidoza, typ fiński Dziedziczna angiopatia amyloidowa APP Dziedziczna angiopatia amyloidowa z prekursorów białek Dziedziczna angiopatia amyloidowa zależna od cystatyny C Dziedziczna ataksja epizodyczna Dziedziczna atrofia opuszkowa Dziedziczna bolesna polineuropatia aksonalna o początku w wieku dorosłym Dziedziczna CC Dziedziczna CDI Dziedziczna chondrokalcynoza stawów Dziedziczna choroba Creutzfeldta i Jakoba Dziedziczna choroba Parkinsona o późnym początku Dziedziczna choroba prionowa Dziedziczna choroba przeładowania żelazem Dziedziczna choroba stomatocytowa Dziedziczna choroba Willebranda Dziedziczna CJD Dziedziczna demencja Numer ORPHA 41 1839 404538 3115 85195 63261 469 178345 456333 238475 2801 199285 86923 79357 99878 444 55654 90368 217407 94088 289548 397692 79395 168577 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby wielozawałowa Dziedziczna dyschromatoza symetryczna Dziedziczna dysplazja śluzowo-nabłonkowa Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa sprzężona z chromosomem X Dziedziczna dystazja z brakiem odruchów, typ Roussy'ego i Lévy'ego Dziedziczna ekspansywna dysplazja osteolityczna Dziedziczna endoteliopatia - retinopatia - nefropatia udar Dziedziczna fruktozemia Dziedziczna ginekomastia przed pokwitaniem Dziedziczny guz neuroendokrynny jelita cienkiego Dziedziczna hipercholanemia Dziedziczna hiperfosfatazja Dziedziczna hiperkarotenemia i niedobór witaminy A Dziedziczna hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa typu Gamborga i Nielsena Dziedziczna hiperkeratoza dłoni i stóp Dziedziczna hiperplazja przytarczyc Dziedziczna hipotrichoza Marie Unna Dziedziczna hipotrichoza prosta Dziedziczna hipotrichoza skóry głowy Dziedziczna hipotrichoza z nawracającymi pęcherzami skóry Dziedziczna hipourykemia nerkowa Dziedziczna izolowana niedoczynność nadnerczy z powodu niedoboru CYP11A1 Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny 66 Numer ORPHA 398088 774 98967 157215 93160 3202 30 352657 352657 1429 523 523 171723 221061 743 82 268322 168583 79146 621 330041 602 324381 Nazwa choroby Dziedziczna kriohydrocytoza z prawidłową stomatyną Dziedziczna telangiektazja krwotoczna Dziedziczna krystaliczna dystrofia rogówki Schnydera Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią Dziedziczna krzywica oporna na witaminę D Dziedziczna kserocytoza Dziedziczna kwasica orotowa Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa rogówki Dziedziczna łagodna pląsawica Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem nerki Dziedziczna leukokeratoza błony śluzowej Dziedziczna malformacja jamista mózgu Dziedziczna małopłytkowość spowodowana wrodzonym niedoborem białka S Dziedziczna małopłytkowość z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny Dziedziczna małopłytkowość z prawidłowymi płytkami krwi Dziedziczna marskość wątroby u Indian Ameryki Północnej Dziedziczna melanoza uogólniona Dziedziczna methemoglobinemia Dziedziczna methemoglobinemia z powodu mutacji hemoglobiny Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 2 Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 4 Numer ORPHA 2604 178464 79091 79091 178464 43115 332 30925 30925 85450 93562 93560 93561 238269 2901 157846 166 140471 139583 36386 Nazwa choroby Dziedziczna miopatia narządów trzewnych ze światłem Dziedziczna miopatia proksymalna z wczesną niewydolnością oddechową Dziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi przykurcze stawów oftalmoplegia Dziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi typu 3 Dziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi z wczesną niewydolnością oddechową Dziedziczna miopatia z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem ISCU Dziedziczna młodzieńcza niedokrwistość megaloblastyczna z powodu niedoboru czynnika wewnętrznego Dziedziczna moczówka prosta neurogenna Dziedziczna moczówka prosta ośrodkowa Dziedziczna nefropatia amyloidowa Dziedziczna nefropatia amyloidowa spowodowana wariantem fibrynogenu A łańcuchów alfa Dziedziczna nefropatia amyloidowa spowodowana wariantem I apolipoproteiny A Dziedziczna nefropatia amyloidowa spowodowana wariantem lizozymu Dziedziczna nefropatia amyloidowa z powodu wariantu polipoproteiny All Dziedziczna neuralgia amiotroficzna Dziedziczna neuroferrytynopatia Dziedziczna neuropatia Charcota, Mariego i Tootha Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna sprzężona z chromosomem X z głuchotą Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1 Numer ORPHA 139564 139564 970 1764 642 64752 391397 139573 391397 139578 280598 98671 104 140450 65753 64746 64748 773 64751 90120 90117 90119 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1 z kaszlem i refluksem żołądkowoprzełykowym Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1B Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 2 Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 3 Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 5 Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7 Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z głuchotą i opóźnieniem rozwoju Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna ze spastycznym porażeniem poprzecznym Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z hiperelastycznością skóry Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 1 Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 2 Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 3 Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 4 Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 5 Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 6 Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu Okinawy Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa z akrodystrofią 67 Numer ORPHA 90103 90103 99950 90117 99953 640 314381 205 79234 79235 469 56 788 3202 665 1001 2775 319465 100996 685 440427 306539 221043 Nazwa choroby Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa z głuchotą, niepełnosprawnością intelektualną oraz brakiem dużych włókien mielinowych Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa z głuchotą, niepełnosprawnością intelektualną oraz brakiem dużych włókien mielinowych Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, typ Loma Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, typ proksymalny Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, typu Russego Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk Dziedziczna neuropatia zmysłowa i autonomiczna typu 6 Dziedziczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 1 Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 2 Dziedziczna nietolerancja fruktozy Dziedziczna ochronoza Dziedziczna odporność na antywitaminę K Dziedziczna odwodniona stomatocytoza Dziedziczna osteodystrofia Albrighta Dziedziczna osteodystrofia Albrighta 3 Dziedziczna osteoliza wielocentryczna Dziedziczna ostra białaczka szpikowa Dziedziczna parapareza spastyczna typu 15 Dziedziczna paraplegia spastyczna Dziedziczna płucna proteinoza pęcherzykowa z udziałem wątroby Dziedziczna poikilodermia Kindlera i Weary'ego Dziedziczna poikilodermia stwardniająca z zaangażowaniem ścięgien i Numer ORPHA 221039 255 158025 225968 168615 71291 71291 227786 313808 313808 281082 281085 972 293144 238578 293150 71493 82 745 745 217467 217467 Nazwa choroby płuc Dziedziczna poikilodermia stwardniająca, typ Weary'ego Dziedziczna postępująca dystonia z wahaniami dobowymi Dziedziczna postępująca histiocytoza śluzowa Dziedziczna predyspozycja do nadpłytkowości samoistnej Dziedziczna przetrwała alfa-fetoproteina Dziedziczna retinopatia naczyniowa Dziedziczna retinopatia naczyniowa - fenomen Raynauda - migrena Dziedziczna retinopatia plamkowata Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju Dziedziczna rybia łuska postać niesyndromiczna Dziedziczna rybia łuska postać syndromiczna Dziedziczna stała czynność włókien mięśniowych Dziedziczna stopa końskoszpotawa z powodu mikrodelecji 5q31 Dziedziczna stopa końskoszpotawa z powodu mikrodulikacji 17q23.1q23.2 Dziedziczna stopa końskoszpotawa z powodu mutacji punktowej PITX1 Dziedziczna trombocytemia Dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem antytrombiny 3 Dziedziczna trombofilia z powodu niedoboru PC Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru białka C Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru glikoproteiny bogatej w histydynę (poliL) Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego Numer ORPHA 93583 3203 871 2024 210141 238722 210141 79141 53372 53372 36899 83454 523 1416 79361 79361 263676 140432 140428 251380 676 36382 220452 275777 330061 238722 293168 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby niedoboru HRG Dziedziczna TTP Dziedziczna uwodniona stomatocytoza Dziedziczna wada odnogi pęczka Hissa Dziedziczna włókniakowatość dziąseł Dziedziczna wrodzona kwadriplegia spastyczna Dziedziczna wrodzona synkinezja kontrlateralna Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna Dziedziczne bolesne stwardnienie skóry Dziedziczne drżenie brody Dziedziczne drżenie mięśnia bródkowego Dziedziczne mioklonie Dziedziczne mnogie kłębczaki Dziedziczne mnogie mięśniaki gładkokomórkowe skóry Dziedziczne odkładanie się fosforanu wapnia Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka z towarzyszącymi objawami ocznymi Dziedziczne przeciążenie żelazem z niedokrwistością Dziedziczne przeciążenie żelazem z objawami neurologicznymi Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej niedokrwistość sierpowata Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki Dziedziczne rozwarstwienie tętnicy szyjnej Dziedziczne skaza krwotoczna z obecnościa płytek olbrzymich Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne Dziedziczne wielopostaciowe osutki świetlne amerykańskich Indian Dziedziczne wrodzone ruchy lustrzane Dziedziczne wstępujące porażenie spastyczne o 68 Numer ORPHA 2334 300373 422526 456333 85458 324723 324718 100006 324708 100008 324703 324713 1216 2590 53372 221061 1062 422526 469 48818 71278 71278 91378 443909 Nazwa choroby początku w wieku niemowlęcym Dziedziczne zapalenie rogówki Dziedziczny gigantyzm dziecięcy Dziedziczny gluczolakorak jasnokomórkowy nerki Dziedziczny guz neuroendokrynny jelita cienkiego Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ arktyczny Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ flamandzki Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ holenderski Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ Iowa Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ islandzki Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ piemoncki Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ włoski Dziedziczny łagodny rdzeniowy zanik mięśni z przykurczami Dziedziczny mioklonus postępująca atrofia mięśni dystalnych Dziedziczny mioklonus brody Dziedziczny naczyniak jamisty mózgu Dziedziczny naczyniak nerwowo-skórny Dziedziczny niebrodawkowaty rak nerkowokomórkowy Dziedziczny niedobór aldolazy fruktozo-1fosforanu Dziedziczny niedobór ceruloplazminy Dziedziczny niedobór GS Dziedziczny niedobór syntetazy glutaminy Dziedziczny niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego Numer ORPHA 91378 100050 100051 100054 100054 100054 79452 90186 91378 100051 100050 100054 100054 100054 79357 2024 300373 47044 422526 227535 145 423776 493 79357 79357 86923 26106 26106 60015 231031 Nazwa choroby Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 1 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 2 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny typu 3 Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk angioneurotyczny związany z estrogenami Dziedziczny obrzęk limfatyczny typu I Dziedziczny obrzęk limfatyczny typu II Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy zależny od estrogenów Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z estrogenami Dziedziczny PPK Dziedziczny przerost dziąseł Dziedziczny przerost przysadki Dziedziczny rak brodawkowaty nerki Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki Dziedziczny rak piersi Dziedziczny rak piersi i jajnika Dziedziczny rak żołądka Dziedziczny rogowiak kolczystokomórkowy Dziedziczny rogowiec dłoni i stóp Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena Dziedziczny rozlany gruczolakorak żołądka Dziedziczny rozlany rak żołądka Dziedziczny rozszczep czaszki Dziedziczny rumień Numer ORPHA 275777 228277 228277 324924 247868 29072 289601 157794 425003 140162 170 98434 98434 467 1349 98366 180176 85446 85446 330001 330001 707 86880 79406 231249 305 79405 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby dłoniowy Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne Dziedziczny zanik plamki Dziedziczny zanik skórny plackowaty Dziedziczny zespół gorączki okresowej Dziedziczny zespół gorączki okresowej związany z NLRP12 Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków Dziedziczny zespół mnogich zwapnień tętniczych i stawowych Dziedziczny zespół polipowatości mieszanej Dziedziczny zespół predysponujący do wrodzonego raka przewodu pokarmowego Dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów Dziedziczny zespół włosów wełnistych Dziedziczny złożony niedobór czynników II, VII, IX i X Dziedziczny złożony niedobór czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K Dziedziczny złożony niedobór hormonów przysadki Dziedziczona w linii matczynej kardiomiopatia i utrata słuchu Dziedzina anemia hemolityczna z powodu akantocytozy Dziewicza hipertrofia piersi Dziki typ amyloidozy ABeta2M Dziki typ amyloidozy ABeta2-mikroglobulinowej Dziki typ amyloidozy ATTR Dziki typ amyloidozy zależnej od ATTRwt Dżuma EATL EB postępujące E-beta-talasemia EBJ EBJ-I 69 Numer ORPHA 304 89838 412181 412189 79400 257 158681 79397 79401 158684 89839 313920 2442 284 98813 247827 93308 166002 166002 93307 93311 166002 261 98863 98853 98855 90309 90318 285 286 198 286 75497 1900 2953 90354 300179 1899 99875 99876 1901 75392 75501 2295 2953 82004 300179 Nazwa choroby EBS EBS-AR EBS-AR BP230 EBS-AR eksofilina/egzofilina 5 EBS-loc EBS-MD EBS-migr EBS-MP EBS-O EBS-PA EBSS EBVaGC EBV-choroba limfoproliferacyjna Echinokokoza pęcherzykowa EDA-ID EDCS EDM1 EDM2 EDM3 EDM4 EDM5 EDM6 EDMD EDMD1 EDMD2 EDMD3 EDS I EDS II EDS III EDS IV EDS IX EDS typu 4 EDS V EDS VIA EDS VIB EDS VIB EDS VIB EDS VII EDS VIIA EDS VIIB EDS VIIC EDS VIII EDS X EDS XI EDS z niedoborem D4ST1 EDS z okołokomorową heterotopią EDS z postępującą kifoskoliozą, miopatią i głuchotą Numer ORPHA 300179 2953 1900 1900 300179 287 157965 230839 230845 75496 230851 2953 2953 2953 247820 247820 247827 304 322 101039 2070 402029 183 1962 319218 312 312 1934 165991 706 1478 1480 440724 3201 99102 99101 448270 1884 Nazwa choroby EDS z postępującą kifoskoliozą, miopatią i utratą słuchu EDS związany z CHST14 EDS, typ ocznoskoliotyczny EDS, typ kifoskoliotyczny EDS, typ kifoskoliotyczny i utrata słuchu EDS, typ klasyczny EDS, typ kręgowodłoniowo-dysplastyczny EDS, typ podobny do klasycznego EDS, typ podobny do naczyniowego EDS, typ progeroidalny EDS, typ zastawek serca EDS, typu artrogrypozy EDS, typu Kosho EDS, typu mięśniowoprzykurczowego EDSS EDSS1 EDSS2 EEB EEC EFMR EGE EGID EGPA Egzostoza - zanik plamisty skóry - brachydaktylia typu E EHF EHK EI EIEE EIHI Eisenmenger Eisenmenger Eisenmenger Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych Ekstrasystolia komorowa z epizodami omdlenia perodaktylia - sekwencja Robina Ektazja uszka lewego przedsionka Ektazja uszka prawego przedsionka Ektopia serca Ektopia soczewki dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - Numer ORPHA 95712 99889 99889 2440 1896 1888 1892 1894 1889 317 228240 228299 228254 228254 228254 79148 725 288 98868 98866 98868 439212 1942 1916 1908 1914 1916 1912 1909 1923 1911 1923 1914 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby miopia Ektopia tarczycy Ektopowy guz wydzielający ACTH Ektopowy zespół Cushinga Ektrodaktylia Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna bez rozszczepiania Ektrodaktylia - polidaktylia Ektrodaktylia - rozszczep kręgosłupa - kardiopatia Ektrodaktylia - rozszczep podniebienia EKV Elastoderma Elastoliza śródskórna Elastoma Elastoma typu młodzieńczego bez ostepoikilii Elastoma typu młodzieńczego Weidmana Elastosis perforans serpiginosa Elektryczny stan padaczkowy podczas snu wolnofalowego Eliptocytoza dziedziczna Eliptocytoza melanezyjska Eliptocytoza sferocytowa Eliptocytoza stomatocytowa EMARDD EMAS Embriofetopatia dietylstilbestrolowa Embriofetopatia aminopterynowa/metotreks atowa Embriofetopatia antagonistów witaminy K Embriofetopatia DES Embriofetopatia hydantoinowa Embriofetopatia indometacynowa Embriofetopatia karbimazolowa Embriofetopatia kokainowa Embriofetopatia metimazolowa Embriofetopatia spowodowana doustną terapią przeciwzakrzepową 70 Numer ORPHA 232035 251535 251529 178315 983 40366 1926 1919 2209 2209 2305 1914 2305 268249 2305 40366 268249 3312 858 1920 98978 139431 209188 261 221126 238329 319678 1261 415286 293955 51188 204 Nazwa choroby Embriofetopatia zakaźna Embriofetopatia związana z chorobą matczyną Embriofetopatia związana z zatruciem lub lekiem Embrionalny mięsak wątroby Embrionalny zespół regresji jąder Embriopatia acytretynowa/etretynatowa Embriopatia cukrzycowa Embriopatia fenobarbitolowa Embriopatia fenyloketonowa Embriopatia hiperfenyloalaninowa Embriopatia izotretynoinowa Embriopatia kumarynowa Embriopatia kwasu retinoidowego Embriopatia MMF Embriopatia retinoidowa Embriopatia retinoidowa Embriopatia spowodowana mykofenolanem mofetilu Embriopatia spowodowana talomidem Embriopatia toksoplazmatyczna Embriopatia toluenowa Embriotokson tylny EMEA Emerinopatia Emerynopatia Encefaloklastyczna waskulopatia proliferacyjna Encefalomiopatia mitochondrialna z powodu złożonego niedoboru oksydatywnej fosforylacji 6E Encefalopatia kardiomiopatia przerostowa - choroba kanalików nerkowych Encefalopatia - zwapnienia wewnątrzczaszkowe degeneracja siatkówki Encefalopatia bilirubinowa Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy Encefalopatia etylomalonowa Encefalopatia gąbczasta Numer ORPHA 407 289857 401948 238329 550 137577 289266 353217 725 439218 182079 2836 2836 199348 1035 79155 71277 833 329284 137681 137681 Nazwa choroby Encefalopatia glicynowa Encefalopatia glicynowa noworodków Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA Encefalopatia mitochondrialna z powodu COXPD6 Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi Encefalopatia niedotleniowoniedokrwienna Encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku i niepełnosprawność intelektualna z powodu mutacji GRIN2A Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu Encefalopatia padaczkowa z ciągłymi wyładowaniami podczas snu wolnofalowego Encefalopatia padaczkowa zależna od KCNQ2 Encefalopatia padaczkowa związana z ARX Encefalopatia postępująca atrofia nerwu wzrokowego Encefalopatia postępująca z obrzękiem, hipsarytmią i atrofią nerwu wzrokowego Encefalopatia reagująca na tiaminę Encefalopatia spowodowana disulfidurią merkaptomleczanocysteinową Encefalopatia spowodowana hydroksykinureninurią Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1 Encefalopatia spowodowana niedoborem oksydazy siarczynowej Encefalopatia statyczna wieku dziecięcego z neurodegeneracją w wieku dorosłym Encefalopatia wątrobowa z powodu COXPD1 Encefalopatia wątrobowa z powodu złożonego niedoboru fosforylacji Numer ORPHA 97354 83601 289290 289290 139406 210128 51 51 423655 296 209919 97978 207003 97253 454723 137820 137820 137820 137820 98036 86880 94075 103916 103917 92050 263665 555 555 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby oksydatywnej typu 1 Encefalopatia Wernickego Encefalopatia wrażliwa na steroidy z towarzyszącym autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru ADK Encefalopatia z hipermetioninemią z powodu niedoboru kinazy adenozyny Encefalopatia z powodu niedoboru prosapozyny Encefalopatia z powodu niedoboru urokanazy Encefalopatia z zwapnieniem wewnątrzczaszkowym i przewlekłą leukocytozą płynu mózgowordzeniowego Encefalopatia z zwapnieniem zwojów podstawnych Encefalopatia związana z ARX-spektrum malformacji mózgu Enchondromatoza Endemiczna tyrolska dziecięca marskość wątroby Endokrynologia Endokrynowe zapalenie mięśni Endokrynowy guz trzustki Endometrialny rak jajnika Endometrioza klatki piersiowej Endometrioza opłucnowopłucna Endometrioza płucna Endometrioza skórna ENT Enteropatia-chłoniak z komórek T Enteropatia autoimmunologiczna Enteropatia autoimmunologiczna typu 2 Enteropatia autoimmunologiczna typu 3 Enteropatia kępkowa Enteropatia komórek NK Enteropatia spowodowana glutenem Enteropatia wrażliwa na 71 Numer ORPHA 102025 1177 1177 73247 370334 1020 168829 364055 256 411696 411696 482 183 449566 449566 2070 402035 3165 73247 901 75566 2070 99169 99991 2199 2199 46487 79361 399329 399329 141077 399329 Nazwa choroby gluten Enwelopatia jądra komórkowego EOCA EOCARR EoE EOE EOFAD EOPPC EOSRD EOTD Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitor pompy protonowej Eozynofilia przełyku wrażliwa na PPI Eozynofilny ziarniniak limfoidalny Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń Eozynofilowe włóknienie angiocentryczne Eozynofilowe włóknienie angiocentryczne związane z IgG4 Eozynofilowe zapalenie jelit Eozynofilowe zapalenie jelit Eozynofilowe zapalenie powięzi Eozynofilowe zapalenie przełyku Eozynofilowe zapalenie tkanki łącznej Eozynofilowe zapalenie wsierdzia Eozynofilowe zapalenie żółądka i jelit Epiblefaron Epidemiczny dur powrotny Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Voerner Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Vörnera Epidermolysis bullosa acquisita Epidermolysis bullosa hereditaria Epifizjoliza głowy kości udowej Epifizjoliza stawu biodrowego Epignatus - guz z tkanek podniebienia Epiphysiolysis of the upper femur Numer ORPHA 254698 79135 79136 401953 401953 308 308 501 501 501 263516 163696 402082 280620 435438 424027 79278 2199 85438 293381 1902 160148 898 729 317 98428 90041 314 314 79355 315 183438 1955 308166 317 171851 171851 318 1956 99977 725 91378 Nazwa choroby Epitelioidalny guz trofoblastyczny Epizodyczna ataksja typu 3 Epizodyczna ataksja typu 4 Epizodyczna ataksja typu 8 Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową EPM1A EPM1B EPM2 EPM2A EPM2B EPM3 EPM4 EPM5 EPM6 EPM7 EPM8 EPP EPPK ERA ERED Erlichioza Eroded polypoid hyperplasia ERVR Erythremia Erythrokeratodermia zmienna, typ Mendes da Costa Erytocytoza wtórna Erytrocytoza stresowa Erytrodermia złuszczająca Erytrodermia złuszczająca Erytrokeratodermia Erytrokeratodermia "en cocardes" Erytrokeratodermia uwarunkowana genetycznie Erytrokeratodermia z ataksją Erytrokeratodermia zmienna postępująca Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa 3 Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa, typ Kamouraska Erytroleukemia Erytromelalgia ESCC ESES Estrogen Numer ORPHA 3318 983 86880 99172 2990 321 35909 95 370068 300359 994 329308 209959 2875 79483 79485 79484 2875 79485 2874 98701 86814 733 261584 164736 362 405 405 99927 47045 47045 247868 440437 98970 268961 268973 268980 268987 268994 269001 269008 272 86814 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby ET ETRS ETTL Euryblefaron - poszerzenie szpary powiekowej EVMPS EXT1/EXT2-CDG F5F8D FA FACS FACU FADS FAHN Fakoanafilaktyczne zapalenie błony naczyniowej Fakomatoza barwnikowonaczyniowa Fakomatoza barwnikowonaczyniowa typu 2 Fakomatoza barwnikowonaczyniowa typu 3 Fakomatoza barwnikowonaczyniowa typu 5 Fakomatoza barwnikowonaczyniowa, typu I Fakomatoza barwnikoworogowaciejąca Fakomatoza barwnikoworogowaciejąca Fakomatoza obejmująca oko FAME FAP FAP z powodu monosomii 5q22.2 FASPS Fawizm FBH FBHH FBHM FCAS FCAS1 FCAS2 FCCTX FCD FCD typu I FCD typu Ia FCD typu Ib FCD typu Ic FCD typu II FCD typu IIa FCD typu IIb FCMD FCMTE 72 Numer ORPHA 99654 47045 324 324588 26106 276271 98974 79292 60015 85110 401901 401901 91412 536 999 3409 716 79254 79253 2209 226 45358 45358 45358 391384 891 254492 398166 1807 79133 398173 398189 79133 398173 1807 398189 98820 1988 1305 391641 391646 235936 403 404 251274 254707 Nazwa choroby FCPD FCU FD FDFM FDGC FDH FECD FED Fenestrae parietales symmetricae FENIB Fenokopia choroby Huntingtona z powodu ekspansji C9ORF72 Fenokopia choroby Huntingtona związana z C9ORF72 Fenomen Marcusa Gunna Fenomen Raynauda Fenotyp gronostaja Fenotyp przypominający zespół Pradera i Williego osteopenia kamptodaktylia Fenyloketonuria Fenyloketonuria klasyczna Fenyloketonuria łagodna Fenyloketonuria matczyna Fenyloketonuria typu 2 FEOM FEOM1 FEOM2 FEPS FEVR FFA FFDD FFDD typu III FFDD typu I FFDD typu II FFDD typu IV FFDD1 FFDD2 FFDD3 FFDD4 FFEVF FFS FGLDS FGLDS1 FGLDS2 FH FH1 FH2 FH3 FHC Numer ORPHA 401920 405 101049 101050 93372 99763 99764 306516 31043 2196 263479 276525 403 404 251274 1988 252164 2021 141067 873 3473 873 41842 314478 99879 171445 93425 2034 2035 352582 399086 609 839 314777 163703 2882 209886 217330 899 588 34515 52428 272 899 206554 Nazwa choroby FHCC FHH FHH typu 2 FHH typu 3 FHH typu 1 FHHA1 FHHA2 FHHNC FHHNC bez poważnych zmian narządu wzroku FHHNC z ciężkim zajęciem narządu wzroku FHI FHI FH-I FH-II FH-III FHUFS Fibroblastoma obwodowa Fibrochondrogeneza Fibrochondroma szyjnotwarzowa Fibromatoza agresywna Fibromatoza dziąseł hepatosplenomegalia - inne wady Fibromatoza typu desomidalnego Fibromialgia Fibrotekoma jajnika FIHPT Filamentopatia mięśniowa Filaminopatia kości Filarioza Filarioza limfatyczna FIME Fińska dystalna miopatia w kończynach górnych o wczesnym początku Fińska piszczelowa dystrofia mięsniowa Fińska wrodzona nefroza FIPA FIRES Fitosterolemia FJHN typu 1 FJHN typu 2 FKRP-CDG FKRP-CDG FKRP-CDG FKRP-CDG FKTN-CDG FKTN-CDG FKTN-CDG Numer ORPHA 79293 284362 199306 69063 342 276399 3000 228390 319487 294975 2878 3439 3301 2879 337 141071 247676 247667 436 183490 183490 183490 275777 280628 353220 98306 435651 79085 280356 79083 435660 79084 2348 79083 280356 435660 313808 69126 284247 95 391474 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby FLD FLIT FLP FMAIG FMF FMNG FMPP FNDAG ziązane z ALX4 FNMTC Fokomelia Fokomelia - ektrodactylia głuchota - arytmia zatokowa Fokomelia trombocytopenia przepuklina mózgowa wady układu moczowopłciowego Fokomelia Zimmera Fokomelia, typ Schinzela FOP Foregut duplication cyst of the tongue Fosfoetanoloaminuria dorosłych Fosfoetanoloaminuria o początku w wieku dziecięcym Fosfoetanololaminuria Fotodermatoza uwarunkowana genetycznie Fotogenodermatoza Fotowrażliwość skóry uwarunkowana genetycznie FPAH FPHH FPLCA FPLD FPLD zwiazna z CIDEC FPLD zależna od AKT2 FPLD zależna od PLIN1 FPLD zależna od PPARG FPLD związana z LIPE FPLD1 FPLD2 FPLD3 FPLD4 FPLD6 FPSG FRA FRAM FRDA Frontorinia (dysplazja czołowo-nosowa) 73 Numer ORPHA 391474 2056 1305 391641 391646 269 243 282 275872 275872 282 247790 282 282 349 99146 183681 622 308380 2169 2170 231419 231419 228119 908 25 466 1309 79402 54260 351 352 79239 79239 79239 79237 79238 79238 79237 308473 Nazwa choroby Frontorinia (dysplazja czołowo-nosowa) Fruktozuria FS FS1 FS2 FSHD FSH-RO FTD FTD-ALS FTD-MND FTDP-17 FTH1 związana z przeładowaniem żelazem FTLD-tau FTLD-TDP Fukozydoza Funkcjonalna choroba płytek krwi powiązana z niewydolnością nerek Funkcjonalny defekt neutrofili Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblDv1 Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblE Funkcjonalny niedobór syntazy metioniny typu cblG Funkcjonalny wariant GBS Funkcjonalny wariant zespołu Guillaina i Barrégo Fuzarioza FXS GA1 Gąbczasta forma encefalopatii Gąbczastość rdzenia nerki GABEB Gąbkowe miokardium Galaktosialidoza Galaktozemia Galaktozemia klasyczna Galaktozemia klasyczna Galaktozemia typu 1 Galaktozemia typu 2 Galaktozemia typu 3 Galaktozemia z niedoboru epimerazy Galaktozemia z niedoboru galaktokinazy Galaktozemia z powodu niedoboru epimerazy Numer ORPHA 308487 79238 308473 79237 306661 100026 353 29072 309144 309169 309155 354 309152 796 309246 309192 309185 309178 309239 309162 314022 231426 231426 231426 913 97935 329883 2494 56044 360 2103 98916 329984 98962 Nazwa choroby czerwonokrwinkowej Galaktozemia z powodu uogólnionego niedoboru epimerazy GALE-D GALE-D czerwonokrwinkowa GALK-D GALNT3-CDG Gamma-HCD Gamma-sarkoglikanopatia Ganglioglioma Gangliozydoza Gangliozydoza dorosłych GM2 wariant 0 Gangliozydoza dziecięca GM2 wariant 0 Gangliozydoza GM1 Gangliozydoza GM2 Gangliozydoza GM2 typ 0 Gangliozydoza GM2, wariant AB Gangliozydoza GM2, wariant B, postać dorosła Gangliozydoza GM2, wariant B, postać młodzieńcza Gangliozydoza GM2, wariant B, postać niemowlęca Gangliozydoza GM2, wariant B1 Gangliozydoza młodzieńcza GM2 wariant 0 GAPPS Gardłowo-szyjno-ramienny wariant GBS Gardłowo-szyjno-ramienny wariant zespołu Guillaina i Barrégo Gardłowo-szyjno-ramienny wariant zespołu Guillaina i Barrégo Gastrinoma Gastroenterologia Gastropatia przerostowa bez hipoproteinemii Gastropatia przerostowa z utratą białka GBC GBM GBS GBS, forma ostra zapalna demielinizująca poliradikuloneuropatyczna GCC GCD1 Numer ORPHA 98963 25 98962 98963 528 228429 380 79330 363976 66627 98957 53697 324636 36387 411777 26790 2569 183484 156643 103 156607 165655 363306 156604 183426 98505 183616 101435 98495 165661 98657 165658 98664 98736 98743 158038 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby GCD2 GCDHD GCDI GCDII GCL GCL4 GCPS GCS1-CDG GCT kości GCT typ rozlany GDCD GDD GDS GEFS+ GEKA Gelatinous ascites GEMSS Genetyczna choroba tkanki podskórnej Genetyczna endokrynologiczna choroba wzrostu Genetyczna atrofia nerwu wzrokowego Genetyczna choroba dróg żółciowych Genetyczna choroba jelit Genetyczna choroba jelit spowodowana złym wchłanianiem tłuszczy Genetyczna choroba miąższu wątroby Genetyczna choroba naskórka Genetyczna choroba neuronu ruchowego Genetyczna choroba neurooftalmologiczna Genetyczna choroba oftalmologiczna Genetyczna choroba połączeń nerwowomięśniowych Genetyczna choroba trzustki Genetyczna choroba witreoretinalna Genetyczna choroba żołądkowo-jelitowa Genetyczna dystrofia plamki Genetyczna kanałopatia neurologiczna Genetyczna kanałopatia neurologiczna centralnego układu nerwowego Genetyczna limfohistiocytoza 74 Numer ORPHA 99845 98737 98497 183710 101960 435609 435612 101934 79360 357506 98697 254704 183576 183573 183580 98053 85197 93398 98696 98505 363314 98961 79137 100092 2078 280774 84090 93267 Nazwa choroby hemofagocytarna Genetyczna nawracająca mioglobinuria Genetyczna neurologiczna kanałopatia mięśniowa Genetyczna neuropatia obwodowa Genetyczna podatność na infekcje wywoływane przez szczególne patogeny Genetyczna przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy Genetyczna wada krtani Genetyczna wada tchawicy Genetyczne choroby zaburzenia rytmu serca Genetyczne niesklasyfikowane zaburzenia naskórka Genetyczne niesyndromiczne wady nerek lub układu moczowego Genetyczne zaburzenia rogowacenia z objawami ocznymi Genetycznie uwarunkowana hiperferrytynemia bez przeładowania żelazem Genetyczny zespół łuku skrzelowego lub zespół ustno-kończynowy Genetyczny zespół nadmiernego wzrostu/otyłości Genetyczny zespół wad z udziałem zębów lub komponent okołozębowych Genetyka Genochondromatoza Genochondromatoza typu 2 Genodermatoza z objawami ocznymi Gentyczna choroba komórek przedniego rogu rdzenia Gentyczna polipowatość jelit Geograficzna dystrofia rogówki GEPD GEP-NET Geroderma osteodysplastica GET GFND gg Numer ORPHA 181393 1802 300373 448372 448348 821 2081 2691 99725 96344 44890 141209 94066 3078 94066 360 182067 251671 2086 141112 251592 251598 251601 251604 251623 251561 251576 251579 Nazwa choroby GHIS Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Gigantyzm dziecięcy z powodu hiperplazji przysadki Gigantyzm kończynowy sprzężony z chromosomem X spowodowany mikroduplikacją Xq26 Gigantyzm kończynowy sprzężony z chromosomem X spowodowany mutacją punktową Gigantyzm mózgowy Gigantyzm mózgowy torbiele szczęki Gigantyzm mózgu, typu Nevo Gigantyzm przysadkowy Ginekologia i położnictwo GIST GLA Głęboka niepełnosprawność intelektualna - padaczka anomalie odbytu hipoplazja paliczków dystalnych Głęboka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gustavsona Głęboka niepełnosprawność umysłowa - padaczka anomalie odbytu hipoplazja paliczków dystalnych Glejak Glejak Glejak angiocentryczny Glejak nerwu wzrokowego Glejak nosa Glejak o niskim stopniu złośliwości Glejak o niskim stopniu złośliwości Glejak o niskim stopniu złośliwości Glejak o niskim stopniu złośliwości Glejak o niskim stopniu złośliwości Glejak o wysokim stopniu złośliwości Glejak o wysokim stopniu złośliwości Glejak o wysokim stopniu Numer ORPHA 251582 251589 251674 251674 251579 360 251576 251582 79201 2088 206959 366 367 371 713 370 715 365 368 370 369 2089 137625 364 284426 57 99849 711 263297 79260 79261 365 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby złośliwości Glejak o wysokim stopniu złośliwości Glejak o wysokim stopniu złośliwości Glejak struniakowy Glejak struniakowy trzeciej komory Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy Glejaki o dużym stopniu złośliwości Glejakomięsak Glejakowatość mózgu Glikogenoza Glikogenoza Fanconiego i Bickela Glikogenoza mięśniowa Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego Glikogenoza spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej 1 Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej Glikogenoza spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy Glikogenoza spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu Glikogenoza spowodowana niedoborem PhK Glikogenoza spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu Glikogenoza typu 0a Glikogenoza typu 0b Glikogenoza typu 1 Glikogenoza typu 11 Glikogenoza typu 12 Glikogenoza typu 13 Glikogenoza typu 14 Glikogenoza typu 15 Glikogenoza typu 1C Glikogenoza typu 1D Glikogenoza typu 2 75 Numer ORPHA 308573 308604 308552 420429 366 367 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 368 369 371 370 264580 79240 264580 715 715 79258 79259 264580 79240 264580 715 715 263297 364 217572 Nazwa choroby Glikogenoza typu 2, o początku w wieku młodzieńczym Glikogenoza typu 2, o początku w wieku dorosłym Glikogenoza typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza typu 2, o późnym początku Glikogenoza typu 3 Glikogenoza typu 4 Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa niepostępująca Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa postępująca Glikogenoza typu 4, postać wrodzona nerwowomięśniowa Glikogenoza typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym Glikogenoza typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowomięśniowa Glikogenoza typu 5 Glikogenoza typu 6B Glikogenoza typu 7 Glikogenoza typu 9 Glikogenoza typu 9A Glikogenoza typu 9B Glikogenoza typu 9C Glikogenoza typu 9D Glikogenoza typu 9E Glikogenoza typu Ia Glikogenoza typu Ib Glikogenoza typu IXa Glikogenoza typu IXb Glikogenoza typu IXc Glikogenoza typu IXd Glikogenoza typu IXe Glikogenoza typu XV Glikogenoza wątrobowonerkowa Glikogenoza z kardiomiopatią przerostową Numer ORPHA 79259 57 99849 2364 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 711 263297 79258 79259 2088 Nazwa choroby Glikogenoza z powodu defektu transportera glukozo-6-fosfatazy Glikogenoza z powodu niedoboru aldolazy A Glikogenoza z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej Glikogenoza z powodu niedoboru dehydrogenazy mleczanowej Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dorosłym Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dziecięcym Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowomięśniowa Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowomięśniowa Glikogenoza z powodu niedoboru fosfoglukomutazy Glikogenoza z powodu niedoboru glikogeniny Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6fosfatazy typu a Glikogenoza z powodu niedoboru glukozo-6fosfatazy typu b Glikogenoza z powodu niedoboru GLUT2 Numer ORPHA 264580 79240 308604 308573 308552 34587 137625 97234 284435 284426 308520 309279 360 313808 2791 97668 329918 84090 84087 97567 91137 329481 84090 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej Glikogenoza z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku dorosłym Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku młodzieńczym Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza z powodu niedoboru LAMP-2 Glikogenoza z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu Glikogenoza z powodu niedoboru mutazy fosfoglicerynianu Glikogenoza z powodu niedoboru podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej Glikogenoza z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej Glikogenoza z powodu niedoboru syntazy glikogenu Glikoproteinoza Glioblastoma multiforme Glioza podkorowa Neumanna Globodoncja Glomerulopatia błoniasta noworodków z matczynym niedoborem NEP Glomerulopatia C3 Glomerulopatia fibronektynowa Glomerulopatia III typu kolagenu Glomerulopatia immunotaktoidalna Glomerulopatia immunotaktoidalna lub włókienkowa Glomerulopatia lipoproteinowa Glomerulopatia z depozytami fibronektyny 76 Numer ORPHA 353253 97336 240863 3224 3213 3215 3239 3218 3219 3219 254898 90646 3220 3232 3229 85321 3230 3221 3217 85321 123 2663 2408 63 3228 217622 Nazwa choroby Glossodynia Główka kości ramiennej Głuchota Głuchota - anomalie narządów płciowych synostoza kości śródręcza i śródstopia Głuchota - atrofia nerwu wzrokowego i słuchowego - demencja Głuchota - białe włosy przykurcze - brodawczaki Głuchota - bielactwo nabyte - achalazja Głuchota - dysplazja nasadowa - niski wzrost Głuchota - dysplazja szkieletowa - gruba twarz z pełnymi ustami Głuchota - dysplazja szkieletowa - ziarniniak wargi Głuchota encefaloneuropatia otyłość - walwulopatia Głuchota - hipogonadyzm Głuchota - hipoplazja szkliwa - wady paznokci Głuchota - malformacja ucha- paraliż twarzy Głuchota - neuropatia obwodowa - choroba tętnic Głuchota niepełnosprawność intelektualna typu Martina i Probsta Głuchota - oligodoncja Głuchota - oporność na hormony tarczycy Głuchota - uchyłkowatość jelita cienkiego neuropatia Głuchota niepełnosprawność umysłowa typu Martina i Probsta Głuchota - włosy skręcone - hipogonadyzm Głuchota - zaćma - wady szkieletu Głuchota - zapalenie nerek - malformacja odbytu i odbytnicy Głuchota Alporta nefropatia Głuchota nerwowoczuciowa - karłowatość przysadkowa Głuchota nerwowozmysłowa z kardiomiopatią rozstrzeniową Numer ORPHA 3226 3236 3216 90024 217622 97280 69076 71277 33573 79257 79255 79255 79256 79257 845 626 98633 2090 340 344 99828 319251 319218 83595 340 99905 99745 443227 83595 99827 340 319254 319254 319244 319218 319234 Nazwa choroby Głuchota -obrzęk limfatyczny - białaczka Głuchota przewodzeniowa - ptoza - anomalie szkieletowe Głuchota przewodzeniowa - źle wykształcone ucho zewnętrzne Głuchota z aplazją tętnicy błędnika, mikrotią i mikrodoncją Głuchota zmysłowonerwowa z kardiomiopatią rozstrzeniową Glukagonoma Glukozuria nerkowa Glut1-DS Glutationuria GM1 gangliozydoza dorosłych GM1 gangliozydoza dziecięca GM1 gangliozydoza typu 1 GM1 gangliozydoza typu 2 GM1 gangliozydoza typu 3 GM2gangliozydoza,wariant B, B1 GMN Goniodysgeneza Goniodysgeneza niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost Gorączka krwotoczna zespół nerkowy Gorączka arbowirusowa Gorączka Denga Gorączka doliny Rift Gorączka ebola Ebola Gorączka górska Gorączka hantawirusowa Gorączka Haverhill Gorączka jelitowa Gorączka jelitowa Gorączka kleszczowa Kolorado Gorączka Kongo Gorączka krwotoczna Gorączka krwotoczna Alkhumra Gorączka krwotoczna Alkhurma Gorączka krwotoczna Chapare Gorączka krwotoczna Ebola Gorączka krwotoczna Guanarito Numer ORPHA 319223 99827 319254 99824 319213 319229 99826 319254 319266 319239 99824 319254 101337 32960 42642 342 99825 31205 64694 64692 101338 102022 83311 99748 342 228123 781 3099 83317 99745 83476 88633 88633 83595 66629 900 247353 721 313808 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Gorączka krwotoczna Junin Gorączka krwotoczna Kongo Gorączka krwotoczna Kyasanur Gorączka krwotoczna Lassa Gorączka krwotoczna Lujo Gorączka krwotoczna Machupo Gorączka krwotoczna Marburg Gorączka krwotoczna Nanjianyin Gorączka krwotoczna Omsk Gorączka krwotoczna Sabia Gorączka Lassa Gorączka małpia Gorączka marsylska Gorączka nawracajaca Gorączka nawracajaca Gorączka nawrotowa Gorączka Nipah Gorączka od ugryzienia szczura Gorączka okopowa Gorączka Oroya Gorączka plamista śródziemnomorska Gorączka plamista wywołana przez riketsje Gorączka plamista z Gór Skalistych Gorączka Pontiac Gorączka przejściowa Goraczka pustynna Gorączka Q Gorączka reumatyczna Gorączka tsutsugamushi Gorączka tyfusowa Gorączka Zachodniego Nilu Górne rąbkowe zapalenie spojówki i rogówki Górne rąbkowe zapalenie spojówki i rogówki Theodore'a Górska gorączka kleszczowa GOSHS GPA GPP GPS GPSC 77 Numer ORPHA 403 99867 169105 263310 263324 263317 99868 963 913 553 97261 36238 99919 36236 99919 85142 369929 99888 2965 2965 369929 99408 314753 314753 314790 2965 314753 314769 91347 314769 2965 91347 91347 96256 93292 Nazwa choroby GRA Grasiczak Grasiczak - niedobór odporności Grasiczak typu A Grasiczak typu AB Grasiczak typu B Grasiczak złośliwy GRFoma GRFoma GRFoma GRFoma Gronkowcowe martwicze zapalenie płuc Gronkowcowy TSS Gronkowcowy zespół oparzeniowy skóry Gronkowcowy zespół wstrząsu toksycznego Gruczolak Conna Gruczolak Conna ze złożoną chorobą nerwowomięśniową Gruczolak kory nadnerczy Gruczolak laktotropowy Gruczolak laktotropowy przysadki Gruczolak produkujący aldosteron ze złożoną chorobą nerwowomięśniową Gruczolak przysadki Gruczolak przysadki endokrynowo aktywny Gruczolak przysadki funkcjonalny Gruczolak przysadki nieczynny hormonalnie Gruczolak przysadki wydzielając prolaktynę Gruczolak przysadki wydzielający Gruczolak przysadki wydzielający GH i PRL Gruczolak przysadki wydzielający hormon tyreotropowy Gruczolak przysadki wydzielający hormon wzrostu i prolaktynę Gruczolak przysadki wydzielający PRL Gruczolak przysadki wydzielający TSH Gruczolak przysadki wydzielający tyreotropinę Gruczolak somatotropinowy Gruczolak trzustki Numer ORPHA 91347 54272 85142 85142 369929 213792 213792 213600 213504 398971 104075 424016 363478 424991 424991 398053 415268 398053 99976 398961 213772 213772 424943 424943 314022 398961 398971 329984 206470 228264 98842 Nazwa choroby Gruczolak tyreotropowy Gruczolak wątrobowokomórkowy Gruczolak wydzielający aldosteron Gruczolak wydzielający aldosteron Gruczolak wydzielający aldosteron ze złożoną chorobą nerwowomięśniową Gruczolakomięsak szyjki Gruczolakomięsak szyjki macicy Gruczolakomięsak trzonu macicy Gruczolakorak jajnika Gruczolakorak jasnokomórkowy jajnika Gruczolakorak jelita cienkiego Gruczolakorak kanału odbytu Gruczolakorak okołojądrowy Gruczolakorak pęcherzyka żółciowego i EBT Gruczolakorak pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Gruczolakorak penisa Gruczolakorak płuc Gruczolakorak prącia Gruczolakorak przełyku Gruczolakorak śluzowy jajnika Gruczolakorak szyjki Gruczolakorak szyjki macicy Gruczolakorak wątroby i IBT Gruczolakorak wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka Gruczolakorakoiak śluzowy jajnika Gruczolakorakowiak jasnokomórkowy jajnika Gruczolakorakowiak z komórek kubkowych Gruczolakotorbielak surowiczy lub śluzowy dziecięcy Grudkowa fragmentacja włókien elastyny Grudkowatość limfoidalna Numer ORPHA 679 679 300552 93456 93451 3389 454836 2583 499 217080 207000 79201 366 367 371 713 370 715 365 368 369 2089 364 308638 2089 137625 364 97234 284426 57 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Grudkowatość złośliwa zanikowa Grudkowatość złośliwa zanikowa Grudkowe zapalenie przewodów żółciowych i trzustki Grupa brachydaktylii Grupa dysplazji obojczykowo-czaszkowych Gruźlica Grypa H5N1 Grzybica madurska Grzybica owłosionej skóry głowy ze stanem zapalnym Grzybicze infekcje płuc u pacjentów z grupy ryzyka Grzybicze zapalenie mięśni GSD GSD spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen GSD spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego GSD spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej GSD spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej 1 GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy GSD spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu GSD spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu GSD spowodowana niedoborem wątrobowej syntazy glikogenowej GSD spowodowane niedoborem G6P GSD typu 4, postać wątrobowa niepostępująca GSD typu 0a GSD typu 0b GSD typu 1 GSD typu 10 GSD typu 11 GSD typu 12 78 Numer ORPHA 711 263297 79258 79259 365 308604 308573 308552 420429 366 367 308712 308698 308621 308670 308684 308655 368 369 371 370 264580 264580 264580 79240 264580 715 715 370 264580 264580 264580 79240 264580 715 715 263297 217572 Nazwa choroby GSD typu 14 GSD typu 15 GSD typu 1a GSD typu 1b GSD typu 2 GSD typu 2, o początku w wieku dorosłym GSD typu 2, o początku w wieku młodzieńczym GSD typu 2, o początku w wieku niemowlęcym GSD typu 2, o późnym początku GSD typu 3 GSD typu 4 GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym GSD typu 4, postać wątrobowa postępująca GSD typu 4, postać wrodzona nerwowomięśniowa GSD typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym GSD typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa GSD typu 5 GSD typu 6B GSD typu 7 GSD typu 9 GSD typu 9A GSD typu 9A1 GSD typu 9A2 GSD typu 9B GSD typu 9C GSD typu 9D GSD typu 9E GSD typu IX GSD typu IXa GSD typu IXa1 GSD typu IXa2 GSD typu IXb GSD typu IXc GSD typu IXd GSD typu IXe GSD typu XV GSD z kardiomiopatią przerostową Numer ORPHA 57 99849 2364 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 711 79258 79259 79259 263297 2088 264580 79240 308604 Nazwa choroby GSD z powodu niedoboru aldolazy A GSD z powodu niedoboru beta-enolazy mięśniowej GSD z powodu niedoboru dehydrogenazy mleczanowej GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dorosłym GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dziecięcym GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen,śmiertelna postać prenatalna nerwowomięśniowa GSD z powodu niedoboru fosfoglukomutazy GSD z powodu niedoboru G6P typu a GSD z powodu niedoboru G6P typu b GSD z powodu niedoboru G6PT GSD z powodu niedoboru glikogeniny GSD z powodu niedoboru GLUT2 GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej GSD z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku dorosłym Numer ORPHA 308573 308552 420429 34587 137625 97234 284435 284426 308520 79258 79259 366 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 99849 711 59305 856 324561 2126 370348 251962 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku młodzieńczym GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku GSD z powodu niedoboru LAMP-2 GSD z powodu niedoboru mięśniowej i sercowej syntazy glikogenu GSD z powodu niedoboru mutazy fosfoglicerynianu GSD z powodu niedoboru podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej GSD z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej GSD z powodu niedoboru syntazy glikogenu GSDIa GSDIb GSDIII GSDIV, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dorosłym GSDIV, postać nerwowomięśniowa o początku w wieku dziecięcym GSDIV, postać wątrobowa niepostępująca GSDIV, postać wątrobowa postępująca GSDIV, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa GSDIV, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym GSDIV, śmiertelna postać prenatalna nerwowomięśniowa GSDXIII GSDXIV GTN GTS Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma Guz włóknisty Guz Askina Guz brodawkowaty glioneuronalny 79 Numer ORPHA 251915 717 276624 276621 873 231632 48736 48736 251852 97289 97287 271847 877 100076 100078 100077 100080 100082 100083 100081 100084 100085 100086 100079 100101 100075 100092 206489 182067 251668 251975 100100 97261 Nazwa choroby Guz brodawkowaty okolicy szyszynki Guz chromochłonny Guz chromochłonny sporadyczny Guz chromochłonny sporadyczny/przyzwojak wydzielający Guz desmoidalny Guz ektopowy wydzielający aldosteron Guz embrionalny centralnego układu nerwowego Guz embrionalny CUN Guz embrionalny tkanki neuroepitelialnej Guz endokrynny grasicy Guz endokrynny oskrzeli Guz endokrynny uwarunkowany genetycznie Guz endokrynowy Guz endokrynowy dwunastnicy Guz endokrynowy jelita biodrowego Guz endokrynowy jelita czczego Guz endokrynowy jelita grubego Guz endokrynowy kanału odbytowego Guz endokrynowy krtani Guz endokrynowy odbytnicy Guz endokrynowy ucha środkowego Guz endokrynowy wątroby Guz endokrynowy woreczka żółciowego Guz endokrynowy wyrostka robaczkowego Guz endokrynowy z inną lokalizacją Guz endokrynowy żołądka Guz endokrynowy żołądkowo-jelitowotrzustkowy Guz germinalny pochwy Guz glejowy Guz glejowy tkanki neuroepitelialnej o nieznanej etiologii Guz glioneuronalny komory czwartej tworzący rozety Guz grasicy Guz GRF Numer ORPHA 97261 182130 98585 94 2023 363494 363472 363472 363489 206473 199260 99978 183527 180261 180261 209019 98591 271832 251919 99928 206982 251934 251651 3398 424010 423982 211237 423668 100091 183734 98581 183595 252057 97289 Nazwa choroby Guz GRF Guz gruczołów endokrynowych Guz gruczołu łojowego powieki Guz gwiaździsty Guz histiocytarny włóknisty złośliwy Guz jąder inny niż dysgerminoma Guz jąder i najądrzy Guz jądra i okołojądrowy Guz jądra ze sznurów płciowych i podścieliska Guz jajnika o niskim potencjale złośliwości Guz Keasby'ego Guz Klatskina Guz kości uwarunkowany genetycznie Guz liściasty Guz liściasty gruczołu piersiowego Guz lity z towarzyszącą nabytą neuropatią obwodową Guz mezenchymalny powieki Guz mezenchymalny uwarunkowany genetycznie Guz miąższu szyszynki o pośrednim zróżnicowaniu Guz miejsca łożyskowego Guz mięśni Guz mieszany neuronalnoglejowy Guz mieszany oligodendrostrocytarny Guz nabłonkowy grasicy Guz nabłonkowy kanału odbytu Guz nabłonkowy wyrostka robaczkowego Guz naczyniowy Guz nadnerczy produkujący kortyzol Guz nadnerczy/nerwiak przyzwojowy Guz narządów płciowych uwarunkowany genetycznie Guz naskórka powieki Guz nerki uwarunkowany genetycznie Guz nerwów czaszkowych i rdzeniowych Guz neuroendokrynny grasicy Numer ORPHA 423975 97287 877 100092 251924 183619 100000 100003 100002 100001 100002 66627 66627 251651 252025 876 876 252006 252006 36414 251561 98580 98590 98592 271835 304055 69077 199267 874 271841 183487 251896 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Guz neuroendokrynny jelita cienkiego Guz neuroendokrynny oskrzeli Guz neuroendokrynowy Guz neuroendokrynowy żołądkowo-jelitowotrzustkowy Guz neuronalny Guz oka uwarunkowany genetycznie Guz okołonerwowy / Onerwiak siateczkowy Guz okołonerwowy / Onerwiak śródnerwowy Guz okołonerwowy / Onerwiak zewnątrznerwowy Guz okołonerwowy/Onerwiak szkliwiejący Guz okołonerwowy/Onerwiak tkanek miękkich Guz olbrzymiokomórkowy ścięgna i błony maziowej Guz olbrzymiokomórkowy typ rozlany Guz oligoastrocytarny Guz opon mózgowych Guz pęcherzyka żółtkowego guz pęcherzyka żółtkowego Guz pęcherzyka żółtkowego centralnego układu nerwowego Guz pęcherzyka żółtkowego CUN Guz pnia mózgu Guz pnia mózgu Guz powieki Guz powieki o charakterze brodawczaka (brodawczak powieki) Guz powieki z malformacją naczyniową Guz przewodu pokarmowego uwarunkowany genetycznie Guz przysadki Guz rabdoidalny Guz Reye'a Guz serca dorosłych Guz serca uwarunkowany genetycznie Guz skóry uwarunkowany genetycznie Guz splotu 80 Numer ORPHA 98586 98616 137583 2207 251905 100087 271832 97253 271844 654 893 893 220 97282 717 98289 98288 98287 329984 98282 363582 363504 363579 213837 447777 2699 48372 137810 767 439755 60026 99662 50944 Nazwa choroby naczyniówkowego Guz spojówki Guz spojówki Guz śródnabłonkowy sromu Guz szczęki Guz szyszynki z tkanki neuroepitelialnej Guz tarczycy Guz tkanek miękkich uwarunkowany genetycznie Guz trzustki Guz układu moczowopłciowego uwarunkowany genetycznie Guz Wilmsa Guz Wilmsa - aniridia wady moczowo-płciowe niepełnosprawność intelektualna Guz Wilmsa - aniridia wady moczowo-płciowe opóźnienie rozwoju Guz Wilmsa i pseudohermfrodytyzm Guz wydzielający VIP Guz wytwarzający katecholaminy Guz z komórek dendrytycznych Guz z komórek histiocytarnych Guz z komórek histiocytarnych i dendrytycznych Guz z komórek kubkowych Guz z komórek plazmatycznych Guz zarodkowy gonad Guz zarodkowy jądra Guz zarodkowy pozagonadalny Guz zarodkowy szyjki Guz zębopochodny rogowaciejący Guzek pośrodkowy górnej wargi Guzkowa regeneratywna hiperplazja wątroby Guzkowata amyloidoza skórna Guzkowe zapalenie tętnic Guzkowe zapalenie tętnic jednego narządu Guzkowy rozrost limfoidalny płuc Guzy dołu tylnego czaszki Guzy ekrynowe-dysplazja Numer ORPHA 39812 280569 293375 94 251589 251561 251618 251598 251595 251604 251601 251612 251615 251679 99914 97261 139441 91378 100051 100054 100050 100051 100054 966 289326 386 2112 2113 86906 440727 440727 2111 319247 436159 2044 84085 3325 Nazwa choroby ektodermalna GVH Gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek GWCD Gwiaździak Gwiaździak anaplastyczny Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy Gwiaździak protoplazmatyczny Gwiaździak rozlany Gwiaździak tucznokomórkowy Gwiaździak włókienkowy Gwiaździak włosowatokomórkowy Gwiaździak włosowatośluzakowaty Gwiaździak zarodkowy Gynandroblastoma Gyz wydzielający somatoliberynę H-ABC HAE HAE 2 HAE 3 HAE-I HAE-II HAE-III HAFF HAM/TSP Hamartoma dróg żółciowych Hamartoma pęcherzykowa - łysienie - mukowiscydoza Hamartoma podwzgórza Hamartoma podwzgórza z napadami śmiechu Hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki Hamartoma siatkówki i RPE Hamartoma torbielowata płuc i nerki Hantawirusowy zespół płucny Haploinsuficjencja CTLA4 z autoimmunologiczną chorobą naciekową Harbour HAS HAT Numer ORPHA 2118 163596 231242 231249 352657 330032 251359 363412 88673 210159 33402 86864 93556 85458 324723 324718 100006 324708 100008 324703 324713 100006 58017 300878 163690 26106 157941 98934 157946 98759 313808 288 238468 406 1426 2122 2122 329324 199241 2126 97992 95719 443070 157835 157835 157835 99802 2130 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Hawkinsinuria Hb Barta obrzęk płodu HbC - beta-talasemia HbE - beta-talasemia HBID HbLepore - beta-talasemia HbS - beta-talasemia HBSL HCC HCC dorosłych HCC o początkiem w wieku dziecięcym HCD HCDD HCHWA HCHWA, typ arktyczny HCHWA, typ flamandzki HCHWA, typ holenderski HCHWA, typ Iowa HCHWA, typ islandzki HCHWA, typ piemoncki HCHWA, typ włoski HCHWA-D HCL HCL-v HCS HDGC HDL1 HDL2 HDL3 HDL4 HDLS HE HED HeFH HEM Hemangioendothelioma typu Kaposiego Hemangioma Hemangioma skóry z atrofią mięśni lub kości Hemangiomatoza kapilarna płucna Hemangiopericytoma Hematologia Hemiagenezja tarczycy Hemikrania ciągła Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa, epizodyczna Hemikrania napadowa, przewlekła Hemimegaencefalia Hemimelia 81 Numer ORPHA 93320 295075 295073 93322 3329 295077 295079 93321 295069 295071 93323 295081 295083 139498 139498 79230 446 139498 79230 225123 139491 139491 139491 447792 139491 139498 225123 448 98878 98879 329 73274 163596 231242 231249 330032 Nazwa choroby Hemimelia łokciowa Hemimelia łokciowa, jednostronna Hemimelia łokciowa, obustronna Hemimelia piszczelowa Hemimelia piszczelowa z rozszczepem dłoni/stopy Hemimelia piszczelowa, jednostronna Hemimelia piszczelowa, obustronna Hemimelia promieniowa Hemimelia promieniowa, jednostronna Hemimelia promieniowa, obustronna Hemimelia strzałkowa Hemimelia strzałkowa, jednostronna Hemimelia strzałkowa, obustronna Hemochromatoza C282Y/C282Y Hemochromatoza klasyczna Hemochromatoza młodzieńcza Hemochromatoza noworodkowa Hemochromatoza typu 1 Hemochromatoza typu 2 Hemochromatoza typu 3 Hemochromatoza typu 4 Hemochromatoza typu 4, forma A Hemochromatoza typu 4, forma B Hemochromatoza typu 5 Hemochromatoza z powodu defektu ferroportyny Hemochromatoza związana z HFE Hemochromatoza związana z TFR2 Hemofilia Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C Hemofilia nabyta Hemoglobina Barta obrzęk płodu Hemoglobina C - betatalasemia Hemoglobina E - betatalasemia Hemoglobina Lepore beta-talasemia Numer ORPHA 68364 330041 280615 244242 171898 171895 95159 449 57146 2138 137586 314970 314950 314950 314962 263479 450 450 98892 2149 3450 406 640 3450 1041 2438 2744 163 276280 157215 774 160 33276 48686 2028 530 602 79091 324381 Nazwa choroby Hemoglobinopatia Hemoglobinopatia M Hemoglobinopatia Toms River Hemoliza, podniesiony poziom enzymów wątrobowych, niski poziom płytek krwi w ciąży Hemopatia limfoidalna Hemopatia szpiku HEP Hepatoblastoma Hepatologia Hermafrodytyzm prawdziwy Herpeswirusowe zapalenie rogówki HES-L HES-M HES-N HES-R Heterochromiczne zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego Fuchsa Heterotaksja Heterotaksja trzewna Heterotopia guzkowa okołokomorowa Heterotopia neuronalna typu guzkowego Heterozygotyczna dysplazja uszno-kręgowonasadowa Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna Heterozygotyczna mikrodelecja 17p11.2p12 Heterozygotyczna OSMED HF HFGS HGPPS HHCS HHML HHRH HHT HHV-8 HHV-8 HHV-8 Hialinoza Hialinoza skóry i błon śluzowych HIBM2 HIBM3 HIBM4 Numer ORPHA 178464 343 137577 183666 183663 101088 101089 101090 101091 101092 99978 99978 553 309147 371861 181428 927 168588 309147 357 234 3111 276405 209902 3197 306773 163985 3197 306776 295140 295140 295142 1388 79651 238583 2102 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby HIBM-ERF HIDS HIE HIGM bez podatności na zakażenia oportunistyczne HIGM z podatnością na zakażenia oportunistyczne HIGM1 HIGM2 HIGM3 HIGM4 HIGM5 Hilar CCA Hilar cholangiocarcinoma Hiperadrenokortycyzm Hiperalaninemia Hiperaldosteronizm uwarunkowany genetycznie Hiperalfalipoproteinemia Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy Nacetyloglutaminowej Hiperandrogenizm z powodu niedoboru reduktazy kortyzonu Hiper-beta-alaninemia Hiperbilirubinemia typu 1 Hiperbilirubinemia typu 2 Hiperbilirubinemia, typu Rotora Hiperbiliwerdynemia Hipercholesterolemia z powodu niedoboru 7alfahydroksylazy cholesterolu Hiperekpleksja Hiperekpleksja Hiperekpleksja - padaczka Hiperekpleksja dziedziczna Hiperekpleksja sporadyczna Hiperfalangia palców 2-5 Hiperfalangia, jednostronna Hiperfalangia, obustronna Hiperfalangiaklinodaktylia palca wskazującego z zespołem Pierre'a Robina Hiperfenylalaninemia łagodna Hiperfenylalaninemia nie związana z fenyloketonurią Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem cyklohydrolazy GTP 82 Numer ORPHA 1578 1578 238583 2209 226 238583 238583 293284 293284 163 408 35 407 438274 243 619 2157 742 2194 343 79298 276603 276598 276585 276525 71212 Nazwa choroby Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny Hiperfenyloalaninemia Hiperfenyloalaninemia matczyna Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem reduktazy dihydropterydyny Hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru BH4 Hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru tetrahydrobiopteryny Hiperfenyloalaninemia/fen yloketonuria wrażliwa na BH4 Hiperfenyloalaninemia/fen yloketonuria wrażliwa na tetrahydrobiopterynę Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą Hiperglicerolemia Hiperglicynemia ketonowa Hiperglicynemia nieketonowa Hiperglukagonemia zależna od GCGR Hipergonadotropowa dysgenezja jajników Hipergonadotropowa niewydolność jajników Hiperhistydynemia Hiperimidodipeptiduria Hiperimmunizacja antyHLA Hiperimmunoglobulinemia D z gorączką okresową Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru Kir6.2 Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru SUR1 Hiperinsulinizm oporny na diazoksyd Hiperinsulinizm rodzinny Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy krótkich Numer ORPHA 71212 71212 71212 165991 79299 324575 263455 263458 165991 165991 276556 306661 2196 89939 757 757 757 85112 2342 2198 79141 34217 2201 50944 Nazwa choroby łańcuchów 3hydroksyacylo-CoA Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem glutamodehydrogenazy Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem HADH Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SCHAD Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem Hiperinsulinizm z niedoboru glukokinazy Hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF1A Hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF4A Hiperinsulinizm z powodu niedoboru INSR Hiperinsulinizm z powodu niedoboru SLC16A1 Hiperinsulinizm z powodu niedoboru transportera kwasów monokarboksylowych 1 Hiperinsulinizm z powodu niedoboru UCP2 Hiperkalcemiczna kalcynoza guzowata Hiperkalciuria - obustronna szczelina plamki Hiperkalemiczna kwasica kanalików nerkowych Hiperkaliemia nadciśnienie, typu Gordona Hiperkaliemia hipertensyjna Hiperkaliemia oporna na mineralokortykoidy Hiperkeratoza dłoni i stóp odwrócenie płci XX predyspozycja do raka kolczystokomórkowego Hiperkeratoza dłoni i stóp periodontopatia onychogrypoza Hiperkeratoza dłoni i stóp rak przełyku Hiperkeratoza dłoni i stóp pieniążkowata Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną Hiperkeratoza dłoni i stópzespół porażenia spastycznego Hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa - torbiele powiek - hipodoncja hipotrichoza Numer ORPHA 140966 312 308013 409 307995 307837 307967 308013 553 682 79211 412 140905 79211 79211 411 412 413 70470 79211 2203 2203 3124 289290 88618 289891 289891 414 414 77296 2790 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa, typ Nagashima Hiperkeratoza epidermolityczna Hiperkeratoza ogniskowa kończynowa Hiperkeratoza soczewkowata trwała Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa brzeżna grudkowa Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa ogniskowa Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa punktowa Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa punktowa typu 3 bez elastoidozy Hiperkortyzolizm HiperKPP Hiperlipidemia mieszana Hiperlipidemia typu 3 Hiperlipidemia z powodu niedoboru wątrobowej lipazy triglicerydowej Hiperlipidemia złożona Hiperlipoproteinemia mieszana Hiperlipoproteinemia typu 1 Hiperlipoproteinemia typu 3 Hiperlipoproteinemia typu 4 Hiperlipoproteinemia typu 5 Hiperlipoproteinemia złożona Hiperlizynemia Hiperlizynemia typu I Hiperlizynemia typu II Hipermetioninemia ADK Hipermetioninemia spowodowana niedoborem hydrolazy Sadenozylolhomocysteiny Hipermetioninemia z powodu niedoboru GNMT Hipermetioninemia z powodu niedoboru Nmetylotransferazy glicyny Hiperornitynemia Hiperornitynemia - zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki Hiperostoza czołowa wewnętrzna Hiperostoza endosteum, typu Wortha 83 Numer ORPHA 3416 3152 2204 391327 2780 443098 79375 183466 34 682 682 397685 419 79101 33208 1519 423 423 79365 1231 254723 98595 2220 2218 2026 181425 413 295051 295049 275534 2224 276271 217330 248408 Nazwa choroby Hiperostoza korowa Hiperostoza korowa syndaktylia Hiperostoza korowa dysplastyczna Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X Hiperostoza uogólniona ze żłobieniami Hiperostoza wewnątrzczaszkowa Hiperpigmentacja skóry Hiperpigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie Hiperpipekolatemia Hiperpotasemiczne HiperPP Hiperprolaktynemia rodzinna Hiperprolinemia typu 1 Hiperprolinemia typu 2 Hipersomnia pierwotna Hiperteloryzm typu Teebi Hipertermia przy znieczuleniu Hipertermia złośliwa Hipertrichoza Hipertrichoza - skóra atroficzna - ektropion makrostomia Hipertrichoza barwnikowa z zespołem cukrzycy zależnym od insuliny Hipertrichoza brwi/rzęs Hipertrichoza łokciowa niski wzrost Hipertrichoza szyjna neuropatia obwodowa Hipertrichoza z lub bez hiperplazji dziąseł Hipertriglicerydemia major Hipertriglicerydemia rodzinna Hipertrofia kończyny dolnej Hipertrofia kończyny górnej Hipertrofia mięśniowa związana z miostatyną Hipertrypofanemia Hipertyroksynemia rodzinna dysalbuminemiczna Hiperurykemia niedokrwistość niewydolność nerek Hipo- lub Numer ORPHA 650 411 31150 31153 79292 79293 425 14 71 31154 93297 429 294988 295110 295112 973 295114 430 2227 2228 2228 101041 436 247676 247651 247667 157215 89936 89936 89937 229717 240859 240875 240877 240879 240881 165991 443095 Nazwa choroby dysfibrynogenemia rodzinna Hipoalfalipoproteinemia Hipoalfalipoproteinemia Hipoalfalipoproteinemia Hipoalfalipoproteinemia Hipoalfalipoproteinemia Hipoalfalipoproteinemia Hipoalfalipoproteinemia rodzinna Hipobetalipoproteinemia Hipobetalipoproteinemia Hipobetalipoproteinemia Hipochondrogeneza Hipochondroplazja Hipodaktylia kciuka Hipodaktylia kciuka, jednostronna Hipodaktylia kciuka, obustronna Hipodaktylia palców 2-5, jednostronna Hipodaktylia palców 2-5, obustronna Hipodermatozy Hipodoncja Hipodoncja - dysgenezja paznokci Hipodoncja - dysplazja paznokci Hipofirynogenemia rodzinna Hipofosfatazja Hipofosfatazja dorosłych Hipofosfatazja dziecięca Hipofosfatazja o początku w wieku dziecięcym Hipofosfatemia niezależna od FGF23 Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X Hipofosfatemia zależna od FGF23 Hipofosfatemia zależna od FGF23 Hipogammaglobulinemia izolowana Hipoglikemia Hipoglikemia Hipoglikemia Hipoglikemia Hipoglikemia Hipoglikemia hiperinsilinemiczna wywoływana wysiłkiem Hipoglikemia hiperinsulinemiczna Numer ORPHA 276585 71212 79299 324575 263455 263458 276603 263458 276598 276556 79298 165988 165985 293964 3423 2233 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Hipoglikemia hiperinsulinemiczna oporna na diazoksyd Hipoglikemia hiperinsulinemiczna spowodowana niedoborem dehydrogenazy 3hydroksyacylo-CoA Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru glukokinazy Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru HNF1A Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru HNF4A Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru INSR Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2, postać ogniskowa oporna na diazoksyd Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru receptora insulinowego Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1, postać ogniskowa oporna na diazoksyd Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru UCP2 Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, forma ogniskowa oporna na diazoksyd Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, forma rozlana oporna na diazoksyd Hipoglikemia hiperinsulinemiczna, forma rozlana wrażliwa na diazoksyd Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała Hipogonadyzm ginekomastia – niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Hipogonadyzm wypadanie płatka zastawki mitralnej niepełnosprawność intelektualna 84 Numer ORPHA 2233 2230 2235 432 181390 98813 238468 1882 181 289157 137577 2254 2246 30924 30924 34528 31043 34527 34527 30924 30924 435 Nazwa choroby Hipogonadyzm wypadanie płatka zastawki mitralnej - opóźnienie rozwoju umysłowego Hipogonadyzm hipergonadotropowy łysienie czołowociemieniowe Hipogonadyzm hipogonadotropowy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem Hipogonadyzm hipogonadotropowy związany z innymi endokrynopatiami Hipohydrotycnza dysplazja ektodermallna z niedoborem odporności Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna niedoczynność tarczycy dyskinezja rzęsek Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X Hipokalcemiczna krzywica zależna od witaminy D Hipoksja okołoporodowa Hipolplazja mostu i móżdżku typu 1 Hipolplazja móżdżku zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowosiatkówkowe) Hipomagnezemia jelitowa typu 1 Hipomagnezemia jelitowa z wtórną hipokalcemią Hipomagnezemia nerkowa typu 2 Hipomagnezemia nerkowa typu 3 Hipomagnezemia nerkowa typu 4 Hipomagnezemia nerkowa typu 6 Hipomagnezemia pierwotna z wtórną hipokalcemią Hipomagnezemia spowodowana selektywnym złym wchłanianiem magnezu Hipomelanoza Ito Numer ORPHA 85163 363412 139441 79477 79476 324561 79376 183469 95621 95623 95622 100031 2248 1863 175 1838 2253 3207 3207 755 96266 96265 Nazwa choroby Hipomielinacja - zaćma wrodzona Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy i sztywność nóg Hipomielinizacja z zanikiem zwojów podstawnych i móżdżku Hipopigmentacja niedobór odporności z lub bez zaburzenia neurologicznego neurologicznego Hipopigmentacja – zaburzenie neurologiczne Hipopigmentacja i punktowe rogowacenie dłoni i podeszw Hipopigmentacja skóry Hipopigmentacja skóry uwarunkowana genetycznie Hipopituitaryzm pooperacyjny Hipopituitaryzm pourazowy Hipopituitaryzm wywołany promieniowaniem Hipoplastyczny wrodzony niedorozwój szkliwa Hipoplazja aorty Hipoplazja bloczka kości udowej Hipoplazja chrząstek i włosów Hipoplazja chrząstek i włosów podobna do dysplazji szkieletowej bez hipotrichozy Hipoplazja dołka - zaćma przedstarcza Hipoplazja istoty białej agenezja ciała modzelowatego niepełnosprawność intelektualna Hipoplazja istoty białej agenezja ciała modzelowatego niepełnosprawność umysłowa Hipoplazja komórek Leydiga Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej inaktywacji receptora hormonu Numer ORPHA 96265 96265 96265 96266 96266 325448 325448 2497 1122 2249 2252 3026 2854 180139 98523 411493 97249 166063 166068 166073 284339 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby luteinizującego Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący Hipoplazja komórek Leydiga z powodu częściowej inaktywacji receptora LH Hipoplazja komórek Leydiga z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący Hipoplazja komórek Leydiga z powodu niedoboru LHB Hipoplazja komórek Leydiga z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego Hipoplazja kości łokciowej Hipoplazja kości łokciowej - deformacja stóp typu szczypce homara Hipoplazja kości łokciowej - niepełnosprawność intelektualna Hipoplazja kości łokciowej - trójpaliczkowe kciuki spodziectwo - diastema szczęki Hipoplazja kości promieniowej - atrezja nozdrzy tylnych Hipoplazja lub aplazja kości strzałkowej łukowata kość udowa oligodaktylia Hipoplazja macicy Hipoplazja mostowomóżdżkowa Hipoplazja mostowomóżdzkowa typu 10 Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 3 Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 4 Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 5 Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 6 Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 7 85 Numer ORPHA 324569 369920 324569 411493 284339 2524 93101 97362 97361 166063 166068 99058 1208 439 1454 2092 2256 95720 99083 2255 363649 722 157855 327 325 26348 2250 Nazwa choroby Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 8 Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 9 Hipoplazja mostowomóżdżkowa z powodu mutacji CHMP1A Hipoplazja mostowomóżdzkowa z powodu mutacji CLP1 Hipoplazja mostowomóżdżkowa-zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2 Hipoplazja nerek Hipoplazja nerek, obustronna Hipoplazja nerki, jednostronna Hipoplazja oliwkowomostowo-móżdżkowa Hipoplazja oliwkowomostowo-móżdżkowa o początku w życiu płodowym Hipoplazja pierścienia zastawki mitralnej Hipoplazja prawej komory Hipoplazja prawej komory Hipoplazja robaka możdżku - oligofrenia ataksja wrodzona rozszczep - zwłóknienie wątroby Hipoplazja skórna ogniskowa Hipoplazja strzałkowołokciowa - wady nerek Hipoplazja tarczycy Hipoplazja tętnicy płucnej Hipoplazja trzustki cukrzyca - wrodzona choroba serca Hipoplazja żuchwygłuchota-zespół progeroidalny Hipoplazminogenemia Hipoprebetalipoproteinemi a - akantocytoza zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zwyrodnienie gałki bladej Hipoprokonwertynemia Hipoprotrombinemia Hipoprotrombinemia nabyta Hiposmia - hipoplazja nosa i oczu - hipogonadyzm hipogonadotropowy Numer ORPHA 2353 79507 91131 137908 2266 69735 55654 90368 1573 444 63440 1002 1002 1002 50918 139436 254707 157987 300865 157991 389 264750 264724 264955 389 264750 264724 264955 158019 158014 Nazwa choroby Hipoteloryzm - rozszczep podniebienia - spodziectwo Hipotonia - zahamowanie wzrostu - mikrocefalia Hipotonia i rybia łuska spowodowane niedoborem fosforanu dolicholu Hipotonia z kwasicą mleczanową i hiperamonemią Hipotrichoza niepełnosprawność intelektualna typu Lopesa Hipotrichoza - obrzęk limfatyczny telangiektazja Hipotrichoza skóry głowy Hipotrichoza skóry głowy Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki Hipotrichoza, typu Marie Unna Hipsicefalia Histaminowy ból głowy Histaminowy ból głowy Histaminowy ból głowy Histiocytarne martwicze zapalenie węzłów chłonnych Histiocytomatoza wielokomórkowa Histiocytoza Faisalabad Histiocytoza nie wywodząca się z komórek Langerhansa Histiocytoza regresywna atypowa Histiocytoza uogólniona Histiocytoza X Histiocytoza X specyficzna dla wieku dorosłego Histiocytoza X specyficzna dla wieku dziecięcego Histiocytoza X wieku dziecięcego i dorosłego Histiocytoza z komórek Langerhansa Histiocytoza z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dorosłego Histiocytoza z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dziecięcego Histiocytoza z komórek Langerhansa wieku dziecięcego i dorosłego Histiocytoza z komórek nieokreślonych Histiocytoza zatokowa z Numer ORPHA 2157 2157 2158 3325 1573 158032 412 523 64748 773 64751 90119 99950 401964 99950 90117 99953 2901 69084 443909 640 67037 391665 414 2162 280195 220386 280200 2166 3186 2165 2117 2163 93925 93924 2286 30924 34528 31043 34527 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby masywną limfadenopatią Histydynemia Histydynuria Histydynuria - wada kanalików nerkowych HIT HJMD HLH HLP typu 3 HLRCC HMSN 3 HMSN 4 HMSN 5 HMSN z akrodystrofią HMSN, typ Loma HMSN2 z olbrzymimi aksonami HMSN-Lom HMSNP HMSNR HNA HNED HNPCC HNPP HNSCC HoFH HOGA Holoprosencefalia Holoprosencefalia przegrodowoprzedwzrokowa Holoprosencefalia semilobarna Holoprosencefalia typu mikroform Holoprozencefalia polidaktylia zaosiowa Holoprozencefalia anomalie kości promieniowej, serca i nerek Holoprozencefalia dysgenezja tylna Holoprozencefalia ektrodaktylia - rozszczep wargi i podniebienia Holoprozencefalia kraniosynostoza Holoprozencefalia alobarna Holoprozencefalia lobarna Holoprozencefalia typu mikroform HOMG1 HOMG2 HOMG3 HOMG4 86 Numer ORPHA 34527 622 394 394 395 2168 98865 391665 14 369886 436 247623 247638 247651 247667 247676 247685 392 31740 293284 293284 255 2162 280195 2286 280200 46532 251380 247262 436 293958 47044 79233 79233 79430 231512 231500 231500 183678 231512 Nazwa choroby HOMG6 Homocystinuria bez acydurii metylomalonowej Homocystynuria klasyczna Homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationu Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu Homokarnozynoza Homozygotyczna dziedziczna eliptocytoza Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna Homozygotyczna rodzinna hipobetalipoproteinemia Homozygotyczny zespół mikrodelecji 2p21 HOPS HOPS Hops Hops HOPS HOPS HOPS HOS HP HPA/PKU wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na tetrahydrobiopterynę HPD z wahaniami dobowymi HPE HPE przegrodowoprzedwzrokowa HPE HPE typu mikroform HPE typu mikroform HPFH - beta-talasemia HPFH - niedokrwistość sierpowata HPMR HPP HPPD HPRCC HPRT-związana z hiperurykemią HPRT-związane z jelitami HPS HPS bez włóknienia płuc HPS z włóknieniem płuc HPS1 HPS2 HPS3 Numer ORPHA 231500 231512 231512 231531 231537 280663 99880 84085 139583 139573 391397 139564 139578 139564 456318 970 1764 642 64752 314381 391397 2182 2182 388 30924 456318 685 137586 285 90038 93160 71291 2177 2473 1808 1809 90 343 2222 64748 Nazwa choroby HPS4 HPS5 HPS6 HPS7 HPS8 HPS9 HPT-JT HS HSAN sprzężona z chromosomem X z głuchotą HSAN z głuchotą i opóźnieniem rozwoju HSAN z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowojelitową HSAN z kaszlem i refluksem żołądkowoprzełykowym HSAN ze spastycznym porażeniem poprzecznym HSAN1B HSAN1E HSAN2 HSAN3 HSAN4 HSAN5 HSAN6 HSAN7 HSAS HSAS sprzeżony z chromosomem X HSCR HSH HSN1E HSP HSV zapalenie rogówki HT-EDS HUS związany z toksyną podobną do toksyny Shiga HVDRR HVR Hydranencefalia Hydrometrocolpos polidaktylia zaosiowa Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Halal Hyperargininemia Hyperimmunoglobinemia D z gorączką nawracającą Hypertrichosis universalis Hypertrophic neuropathy of infancy Numer ORPHA 682 724 158048 293168 611 602 79091 52430 1576 289347 73014 363300 3306 930 444316 51608 247234 399307 555 256 93963 98806 99931 405 2197 33208 228318 228315 441 99858 35066 163703 228000 90158 209919 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby HYPP IAEP IAHS IAHSP IBM IBM2 IBM3 IBMPFD IBSN IDH IDI IDI idic(15) Idiopatyczna achalazja przełyku Idiopatyczna akroosteoliza paliczków Idiopatyczna arteriopatia zarostowa Idiopatyczna ataksja móżdżkowa o późnym początku Idiopatyczna AVN Idiopatyczna biegunka tłuszczowa Idiopatyczna dystonia torsyjna Idiopatyczna dystonia torsyjna o początku w wieku dorosłym Idiopatyczna dystonia torsyjna typu mieszanego Idiopatyczna hemosyderoza płuc Idiopatyczna hiperkalcemia dziecięca typu Lightwooda Idiopatyczna hiperkalciuria Idiopatyczna hipersomnia Idiopatyczna hipersomnia bez wydłużonego czasu snu Idiopatyczna hipersomnia z wydłużonym czasem snu Idiopatyczna hipotensja ortostatyczna Idiopatyczna jamistość rdzenia Idiopatyczna kandydoza skóry i błon śluzowych Idiopatyczna katastrofalna encefalopatia padaczkowa Idiopatyczna limfocytopenia CD4 Idiopatyczna lipodystrofia zlokalizowana Idiopatyczna marskość wątroby związana z miedzią 87 Numer ORPHA 399307 73 824 98482 2901 2688 88 171684 1525 248095 85193 747 3002 747 35062 3153 353344 353351 2774 95717 97560 35065 247724 182101 33577 314017 422 Nazwa choroby Idiopatyczna martwica awaskularna Idiopatyczna masywna osteoliza Idiopatyczna metaplazja szpikowa Idiopatyczna miopatia zapalna Idiopatyczna neuralgia amiotroficzna Idiopatyczna neutropenia dorosłych Idiopatyczna niedokrwistość aplastyczna Idiopatyczna obustronna westibulopatia Idiopatyczna osteoartropatia Currarino Idiopatyczna osteoartropatia przerostowa Idiopatyczna osteoporoza młodzieńcza Idiopatyczna PAP Idiopatyczna plamica małopłytkowa Idiopatyczna proteinoza pęcherzyków płucnych Idiopatyczna rosiane zakażenie cytomegalowirusem Idiopatyczna skolioza młodzieńcza Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 1 Idiopatyczna teleangiektazja plamki typu 3 Idiopatyczna wielocentryczna osteoliza z lub bez nefropatii Idiopatyczna wrodzona niedoczynność tarczycy Idiopatyczne błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek Idiopatyczne ciężkie zakażenie pneumokokami Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie płuc Idiopatyczne guzkowe zapalenie tkanki podskórnej Idiopatyczne linearne śródmiąższowe zapalenie rogówki Idiopatyczne lub/i rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne Numer ORPHA 228140 130 238624 35061 251307 45452 329874 724 139423 276174 33577 2810 169615 449427 2902 60033 1676 98300 275766 2032 748 40923 40923 280914 280917 Nazwa choroby Idiopatyczne migotanie komór, nie typu Brugada Idiopatyczne migotanie komór, typu Brugada Idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe Idiopatyczne nawracające zakażenie skóry herpes wirusem Idiopatyczne nawracające zapalenie osierdzia Idiopatyczne niemowlęce trzepotanie przedsionków Idiopatyczne olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego Idiopatyczne ostre eozynofilowe zapalenie płuc Idiopatyczne ostre poprzeczne zapalenie rdzenia Idiopatyczne otępienie nawracające Idiopatyczne płatowe zapalenie tkanki podskórnej Idiopatyczne porażenie twarzy Idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego Idiopatyczne przerostowe zapalenie opony twardej Idiopatyczne przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc Idiopatyczne rozstrzenie oskrzeli Idiopatyczne rozszerzenie tętnicy płucnej Idiopatyczne śródmiąższowe zapalenie płuc Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne Idiopatyczne włóknienie płuc Idiopatyczne zakażenie wywołane BCG lub atypowymi prątkami Idiopatyczne zapalenie naczyń siatkówki Idiopatyczne zapalenie okołonaczyniowe siatkówki Idiopatyczne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej Idiopatyczne zapalenie tylnego odcinka błony Numer ORPHA 280921 209919 64722 84065 1980 51608 166475 1572 314795 314802 314811 89845 651 3260 357502 69061 447881 188 209956 86908 84065 280384 92050 332 69127 329874 79099 231692 364013 86908 91132 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby naczyniowej Idiopatyczne zapalenie wszystkich struktur błony naczyniowej Idiopatyczne zatrucie miedzią Idiopatyczne ziarniniakowe zapalenie sutka Idiopatyczne złe wchłanianie kwasów żółciowych Idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy Idiopatyczne zwapnienie ścian tętnic niemowląt Idiopatyczny lub kryptogenny rodzinny zespół padaczkowy ze zidentyfikowanym loci/genem Idiopatyczny niedobór immunoglobulin Idiopatyczny niski wzrost Idiopatyczny niski wzrost Idiopatyczny niski wzrost Idiopatyczny obrzęk uogólniony płodu Idiopatyczny oczopląs dziecięcy Idiopatyczny zespół hipereozynofilowy Idiopatyczny zespół nefrotyczny Idiopatyczny zespół nerczycowy wrażliwy na steroidy Idiopatyczny zespół opadania głowy Idiopatyczny zespół przesiąkania włośniczek Idiopatyczny zespół wysiękowy naczyniówki Idiopatyczny zespół z drgawkami połowiczymi i porażeniem połowiczym Idiopatyczny zespół złego wchłaniania z powodu defektu syntezy kwasów żółciowych IDMDC IED IFD IgAD IGCM IGDA IGHD sprzężony z chromosomem X IHF IHHS IHS 88 Numer ORPHA 59303 238624 85193 276 182095 264656 264694 264735 264992 264757 247718 42062 98482 98004 364013 364013 100025 103915 206569 206575 456312 2901 35069 35069 254509 463 79263 91127 178475 102024 63259 268363 268366 79217 208994 208994 91088 Nazwa choroby IHSC IIH IJO IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL15, IL-21 niedobór łańcuchów gamma ILD ILD specyficzna dla wieku dziecięcego ILD specyficzna dla wieku niemowlęcego ILD specyficzne dla wieku dorosłego ILD uwarunkowana genetycznie ILD wieku dziecięcego i dorosłego IMAM Iminoglicynuria IMM Immunologia Immunologiczny HF Immunologiczny obrzęk płodu Immunoproliferacyjna choroba jelita cienkiego Immunoproliferacyjna choroba jelita cienkiego Immunozależna miopatia martwicza Immunozależna miopatia z falowaniem mięśni IMNEPD INA INAD INAD1 Inadvertent botulism Incidentaloma nadnerczy INCL Infekcja adenowirusowa u pacjentów z upośledzeniem odporności Infekcja skóry botulinowa Infekcje ludzkim herpeswirusem 8 Iniencefalia Iniencefalia otwarta Iniencefalia zamknięta Inna choroba metaboliczna z udziałem skóry Inna ganglionopatia związana z chorobami autoimmunologicznymi Inna neuropatia związana z chorobami autoimmunologicznymi Inne choroby metaboliczne Numer ORPHA 225713 79381 166457 90077 206606 181381 89842 331193 102010 269531 331244 183716 97279 207098 454872 1581 1695 1702 1581 3306 1695 1702 217064 306682 90070 330015 330021 3306 96092 324648 Nazwa choroby Inne choroby metaboliczne z padaczką Inne choroby skóry właściwej Inne formy nieparaneoplastycznego zapalenia układu limbicznego Inne nabyte choroby skóry Inne osłabienie mięśni i(lub) przewlekły ból mięśni Inne rzadkie odmiany cukrzycy Inne uogólnione recesywne postaci dystroficzne pęcherzowego oddzielania się naskórka Inny zespół z niedoborem odporności z powodu defektów w odporności wrodzonej Inny zespół z lizencefalią jako głównym objawem Inny zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał Inny złożony zespół pierwotnego niedoboru odporności Insulinoma Integrynopatia Interferonopatia typu 1 Interstycjalna delecja 10q Interstycjalna duplikacja 10q Interstycjalna duplikacja 13q Interstycjalna monosomia 10q Interstycjalna tetrasomia 15q Interstycjalna trisomia 10q Interstycjalna trisomia 13q Intoksykacja 5fluorouracylem Intoksykacja manganem Intoksykacja metotreksatem Intoksykacja ołowiem Intoksykacja rtęcią Inv dup(15) Invdupdel(8p) Inwazyjna salmonelloza nietyfusowa Numer ORPHA 90078 90078 195 1186 275766 747 238455 37042 88621 100025 103915 772 782 91491 98634 99731 180188 314795 314802 314811 309324 3002 279914 281190 3307 96055 3309 3310 96325 98797 3306 200 440987 269203 263524 1048 2542 79143 268936 1166 199326 269206 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Inwazyjne zakażenie enterokokami opornymi na wankomycynę Inwazyjne zakażenie VRE Inwersja/duplikacja chromosomu 22 IOSCA IPAH iPAP IPD IPEX IPS IPSID IPSID IRD Iridogoniodysgeneza Iridogoniodysgeneza Irydogoniodysgeneza ISOD Izolowany wrodzony brak piersi ISS ISS ISS ISSD ITP IU IWC Izochromosom 18p Izochromosom 21 Izochromosom 5p Izochromosom 9p Izochromosom Y Izochromosom Yp Izodicentryczny chromosom 15 Izolowana agenezja działa modzelowatego Izolowana agenezja pęcherzyka żółciowego Izolowana agenezja robaka móżdżku Izolowana ANE Izolowana anencefalia/eksencefalia Izolowana anoftalmia mikroftalmia Izolowana anonychia Izolowana arinencefalia Izolowana asymetryczna płacząca twarz Izolowana autosomalnie dominująca hipomagnezemia, typ Glaudemansa Izolowana całkowita 89 Numer ORPHA 96269 269209 248340 99177 268961 268973 268980 268987 268994 269001 269008 1885 90625 87884 168609 90625 216452 216445 2128 307846 307148 178311 137902 162516 199630 Nazwa choroby agenezja robaka móżdżku Izolowana częściowa agenezja pochwy Izolowana częściowa agenezja robaka móżdżku Izolowana delta-SPD Izolowana dwurzędowość rzęs Izolowana dysplazja korowa mózgu typu I Izolowana dysplazja korowa mózgu typu Ia Izolowana dysplazja korowa mózgu typu Ib Izolowana dysplazja korowa mózgu typu Ic Izolowana dysplazja korowa mózgu typu II Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIa Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIb Izolowana ektopia soczewki Izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Izolowana głuchota genetyczna Izolowana głuchota mitochondrialna z wrażliwością na aminoglikozydy Izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Izolowana głuchota postlingwialna uwarunkowana genetycznie Izolowana głuchota prelingwalna uwarunkowana genetycznie Izolowana hemihipertrofia Izolowana hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa ogniskowa Izolowana hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa rozlana Izolowana hiperostoza mostkowo-żebrowoobojczykowa Izolowana hipoplazja nerwu wzrokowego Izolowana hipoplazja otworu gruszkowego nosa Izolowana hipoplazja robaka móżdżku Numer ORPHA 1398 269218 238593 1084 217 269215 269212 557 221106 447881 90641 90641 103909 269221 65683 263524 3387 199647 454750 2338 718 34528 90625 90625 79369 2924 Nazwa choroby Izolowana hipoplazja/agenezja móżdżku Izolowana jednostronna hipoplazja móżdżku Izolowana lipodystrofia krezki jelitowej Izolowana lizencefalia typu 1 bez znanych wad genetycznych Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera bez wodogłowia Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera z wodogłowiem Izolowana malformacja odbytu i odbytnicy Izolowana miokimia twarzowa Izolowana miopatia prostownika grzbietu Izolowana mitochondrialna głuchota czuciowonerwowa Izolowana mitochondrialna głuchota nerwowoczuciowa Izolowana nietolerancja trehalozy Izolowana obustronna hipoplazja móżdżku Izolowana ogniskowa dysplazja korowa Izolowana ostra encefalopatia marwicza Izolowana przednia hipertrichoza szyi Izolowana przepuklina mózgowa Izolowana przetoka tchawiczo-przełykowa Izolowana punktowa hiperkeratoza dłoni i stóp Izolowana sekwencja Pierre'a Robina Izolowana utrata magnezu w nerkach Izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Izolowana utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Izolowana wada paznokci Izolowana wielotorbielowatość wątroby Numer ORPHA 289465 217059 88620 180188 162526 199642 91489 238722 91490 79366 307846 307148 216718 216718 217059 217059 238722 162516 254846 254846 140989 264691 162516 91397 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Izolowana wrodzona adermatoglifia Izolowana wrodzona akropachia Izolowana wrodzona anosmia Izolowana wrodzona hipoplazja/aplazja piersi Izolowana wrodzona malformacja kosteczek słuchowych Izolowana wrodzona mikrocefalia Izolowana wrodzona rogówka olbrzymia Izolowana wrodzona synkinezja kontrlateralna Izolowana wrodzona twardówko-rogówka Izolowane nieprawidłowości pokrywy włosowej Izolowane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ogniskowe Izolowane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe rozlane Izolowane wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich naczyń Izolowane wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych Izolowane wrodzone palce maczugowate Izolowane wrodzone paznokcie maczugowate Izolowane wrodzone ruchy lustrzane Izolowane wrodzone zwężenie otworu gruszkowego nosa Izolowane zaburzenie kompleksu fosforylacji oksydacyjnej Izolowane zaburzenie kompleksu łańcucha oddechowego Izolowane zapalenie naczyń centralnego układu nerwowego Izolowane zapalenie naczyń włosowatych w płucach Izolowane zwężenie otworu gruszkowego nosa Izolowany ankyloblepharon filiforme adnatum 90 Numer ORPHA 206599 268868 6 306527 95707 90674 199299 254905 238670 238670 238670 52901 432 52901 631 231692 231662 231671 231679 231692 408 2609 3208 1460 254905 Nazwa choroby Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny Izolowany brak rdzenia kręgowego Izolowany deficyt karboksylazy 3metylokrotonylo-CoA Izolowany dziedziczny wrodzony paraliż twarzy Izolowany mikropenis Izolowany niedobór hormonów stymulujących tarczycę Izolowany niedobór ACTH o późnym początku Izolowany niedobór COX Izolowany niedobór czynnika uwalniającego TSH Izolowany niedobór czynnika uwalniającego tyreotropinę Izolowany niedobór czynnika uwalniającego tyreotropinę Izolowany niedobór FSH Izolowany niedobór gonadotropiny Izolowany niedobór hormonów stymulujących pęcherzyki Izolowany niedobór hormonu wzrostu Izolowany niedobór hormonu wzrostu sprzężony z chromosomem X Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IA Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IB Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu II Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III Izolowany niedobór kinazy glicerolowej Izolowany niedobór kompleksu I mitochondrialnego łańcucha oddechowego Izolowany niedobór kompleksu II mitochondrialnego łańcucha oddechowego Izolowany niedobór kompleksu III mitochondrialnego łańcucha oddechowego Izolowany niedobór kompleksu IV Numer ORPHA 254913 254905 99731 183675 238670 238670 1460 1460 2609 2609 2609 3208 3208 3208 1460 440713 440713 254913 238670 238670 90674 238670 96 307846 2128 2338 307846 307148 Nazwa choroby mitochondrialnego łańcucha oddechowego Izolowany niedobór kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego Izolowany niedobór oksydazy cytochromu c Izolowany niedobór oksydazy siarczynowej Izolowany niedobór podklasy IgG Izolowany niedobór protyreliny Izolowany niedobór protyreoliberyny Izolowany niedobór reduktazy CoQcytochromu C Izolowany niedobór reduktazy koenzymu Qcytochromu C Izolowany niedobór reduktazy NADH-CoQ Izolowany niedobór reduktazy NADH-koenzym Q Izolowany niedobór reduktazy NADHubikwinon Izolowany niedobór reduktazy sukcynylo-CoQ Izolowany niedobór reduktazy sukcynylokoenzymu Q Izolowany niedobór reduktazy sukcynyloubichinionu Izolowany niedobór reduktazy ubichinionucytochromu C Izolowany niedobór sedoheptulokinazy Izolowany niedobór SHPK Izolowany niedobór syntazy ATP Izolowany niedobór TRF Izolowany niedobór TRH Izolowany niedobór TSH Izolowany niedobór tyreoliberyny Izolowany niedobór witaminy E Izolowany ogniskowy PPK Izolowany przerost połowiczy Izolowany punktowy PPK Izolowany rogowiec dłoniowo-podeszwowy ogniskowy Izolowany rogowiec Numer ORPHA 307148 823 199302 2335 91416 79143 99171 238666 141152 98890 2345 718 2343 391474 391474 472 36297 393 1941 243 2138 325345 325345 424925 371024 284790 284786 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby dłoniowo-podeszwowy rozlany Izolowany rozlany PPK Izolowany rozszczep kręgosłupa Izolowany rozszczep wargi Izolowany stożek rogówki Izolowany wrodzony brak łez Izolowany wrodzony brak paznokci Izolowany wrodzony ektropion Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy Izolowany wrodzony niedorozwój języka/brak języka Izolowany zanik nerwu wzrokowego o wczesnym początku sprzężony z chromosomem X Izolowany zespół Klippela i Feila Izolowany zespół Pierre'a Robina Izolowany zespół czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny Izolowany zespół rozszczepu pośrodkowego Izolowany zespół rozszczepu pośrodkowego Izosporydoza Jadłowstręt psychiczny Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX JAE Jajniki niewrażliwe na działanie hormonu folikulotropowego Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY Jajnikowo-jądrowe ZRP z kariotypem 46,XY Jakościowe i ilościowe wady białka 1 oddziałującego z torsyną 1A Jakościowe lub ilościowe defekty alfa-dystroglikanu Jakościowe lub ilościowe defekty tropomiozyny Jakościowe lub ilościowe defekty troponiny 91 Numer ORPHA 97336 97335 97332 97337 210115 300605 73423 73423 79489 3280 83317 79139 359 2085 2084 209959 98977 94058 156005 353225 98632 98976 238763 98637 319276 319276 474 95619 397715 475 220493 2318 2754 475 220493 220497 Nazwa choroby Jałowa martwica głowy kości ramiennej Jałowa martwica guzowatości kości piszczelowej Jałowa martwica kości księżycowatej Jałowa martwica rzepki Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowicą JALS Jamajska choroba wymiotna Jamajski zespół wymiotów Jamista malformacja limfatyczna Jamistość rdzenia Japońska gorączka rzeczna Japońskie zapalenie mózgu Jaskara dziedziczna Jaskra - bezdech senny Jaskra - ektopia - soczewka mała i kulista - sztywność stawów - niski wzrost Jaskra fakolityczna Jaskra młodzieńcza Jaskra neowaskularna Jaskra pierwotna Jaskra pierwotna otwartego kąta dorosłych Jaskra towarzysząca zaburzeniom migracji komórek cewy nerwowej Jaskra wrodzona Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia Jaskra wtórna z powodu anomalii proliferacji i różnicowania Jasnokomórkowy gruczolakorak Jasnokomórkowy rak nerki JATD Jatrogenny lub pourazowy niedobór hormonów przysadki JBTS z JATD JBTS1 JBTS10 JBTS2 JBTS2 JBTS3 JBTS3 JBTS4 Numer ORPHA 2318 220493 475 1454 2318 1454 220497 475 475 1454 220493 305 79404 79405 79406 79402 251393 79403 86870 263019 263044 263049 263054 263059 263064 263024 263029 263793 263034 98153 98154 180071 137917 101071 141132 97363 295148 295012 Nazwa choroby JBTS5 JBTS5 JBTS6 JBTS6 JBTS7 JBTS7 JBTS7 JBTS8 JBTS9 JBTS9 JBTS9 JEB JEB-H JEB-I JEB-lo JEB-nH gen JEB-nH loc JEB-PA Jednopostaciowy chłoniak z komórek NK Jednorodzicielska disomia chromosomu 1 Jednorodzicielska disomia chromosomu 13 Jednorodzicielska disomia chromosomu 14 Jednorodzicielska disomia chromosomu 15 Jednorodzicielska disomia chromosomu 20 Jednorodzicielska disomia chromosomu 21 Jednorodzicielska disomia chromosomu 6 Jednorodzicielska disomia chromosomu 7 Jednorodzicielska disomia chromosomu X Jednorodzicielska disomia chromosomu11 Jednorodzicielska disomia pochodzenia matczynego Jednorodzicielska disomia pochodzenia ojcowskiego Jednostronna aplazja przewodu Müllera Jednostronna atrezja nozdrzy Jednostronna jednopółkulowa polimikrogyria Jednostronna lub obustronna i asymetryczna dysplazja uszno-żuchwowa Jednostronna MCDK Jednostronna PPD2 Jednostronna syndaktylia palców 2-5 Numer ORPHA 97363 97363 93176 295057 295053 86880 89840 707 3283 99771 248111 329888 2929 65684 307 289596 79264 2801 247604 2929 2318 1454 220493 2318 220497 140874 1540 1672 1672 280062 280065 280068 90290 83483 267 976 976 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Jednostronna wielotorbielowata dysplazja nerki Jednostronna wielotorbielowata nerka dysplastyczna Jednostronne wrodzone poszerzenie kielichów nerki Jednostronny brak kończyny dolnej (lub Amelia kończyny dolnej, jednostronna) Jednostronny brak kończyny górnej/Amelia kończyny górnej, jednostronna Jelitowy chłoniak z komórek T JEN-nH Jersinioza JET Języczek dwudzielny JHD JIIM JIP JMADUE JME JNA JNCL JPG JPLS JPS JS typu B JS-H JS-O JS-OR JS-R JSRD JWS Kacheksja diencefaliczna Kacheksja diencefaliczna Russella Kalcyfilaksja Kalcyfilaksja skóry Kalcyfilaksja trzewna Kalcynoza - fenomen Raynauda - zmiany w przełyku - sklerodaktylia telangiektazja Kalifornijskie zapalenie mózgu Kalpainopatia pierwotna Kamica 2,8 dihydroksyadeninowa Kamica 2,8 dihydroksyadeninowa 92 Numer ORPHA 3467 93622 93623 60025 69663 69663 69663 1318 1319 3447 1323 376 1325 85164 1321 1321 295016 1320 98722 112 449395 140503 352298 140500 71864 88642 98121 182083 98103 Nazwa choroby Kamica ksantynowa Kamica nerkowa typu 1 Kamica nerkowa typu 2 Kamica pcherzyków płucnych Kamica żółciowa powiązana z niskim poziomem fosfolipidów Kamica żółciowa z mutacją genu ABCB4 Kamica żółciowa związana z mutacją genu ABCB4 Kampomelia typu Cumminga Kamptobrachydaktylia Kamptodaktylia - przerost nietypowa twarz Kamptodaktylia przykurcze stawu - wady kości twarzy Kamptodaktylia rozszczep podniebienia stopa końsko-szpotawa Kamptodaktylia taurynuria Kamptodaktylia - wysoki wzrost - skolioza - utrata słuchu Kamptodaktylia Goodmana Kamptodaktylia hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa Kamptodaktylia palców dłoni Kamptokormia Kanał przedsionkowokomorowy Kanalikowa zasadowica hipokaliemiczna normotensyjna z hiperkalciurią Kanalikowośródmiąższowe zapalenie nerek związane z IgG4 Kanałopatia Kanałopatia mięsniowa uwarunkowana genetycznie Kanałopatia neurologiczna Kanałopatia plamki Kanałopatia powiązana z wrodzonym brakiem wrażliwości na ból Kanałopatia receptorów z pętlą cystynową Kanałopatia z padaczką Kanałopatia z powodu defektu bramkowanych napięciem kanałów Numer ORPHA 98105 98106 98102 98107 98108 98111 98112 98110 98123 98125 98122 98104 98124 97929 167848 90022 91130 1345 85451 Nazwa choroby potasowych Kanałopatia z powodu defektu kanałów jonowych bramkowanych cyklicznymi nukleotydami Kanałopatia z powodu defektu kanałów potasowych aktywowanych wapniem Kanałopatia z powodu defektu kanałów potasowych prostującyh się do wewnątrz Kanałopatia z powodu defektu kanałów sodowych bramkowanych napięciem Kanałopatia z powodu defektu kanałów wapniowych bramkowanych napięciem Kanałopatia z powodu defektu kanału uwalniającego wapń w retikulum sarkoplazmatycznym mięśni szkieletowych Kanałopatia z powodu defektu kanału uwalniającego wapń w retikulum sarkoplazmatycznego mięśnia sercowego Kanałopatia z powodu defektu nabłonkowego kanału sodowego Kanałopatia z powodu defektu neuronalnego nerkowego receptora GABA Kanałopatia z powodu defektu neuronalnego receptora acetylocholiny Kanałopatia z powodu defektu neuronalnego receptora glicynowego Kanałopatia z powodu defektu przejściowego receptora kanału potencjału Kanałopatia z powodu defektu receptora acetylocholiny w mięśniach szkieletowych Kardiologia Kardiomiopatia Kardiomiopatia - anomalie nerek Kardiomiopatia - hipotonia - kwasica mleczanowa Kardiomiopatia - zaćma choroba biodra i kręgosłupa Kardiomiopatia Numer ORPHA 85451 66529 137675 66529 217678 563 137675 563 1344 217569 324525 324525 217601 155 217569 217632 217604 2229 66634 66529 66529 70474 70474 57777 1349 98908 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby amyloidowa zależna od TTR Kardiomiopatia ATTR Kardiomiopatia bańowata Kardiomiopatia histiocytarna Kardiomiopatia indukowana stresem Kardiomiopatia niesklasyfikowana Kardiomiopatia okołoporodowa Kardiomiopatia onkocytarna Kardiomiopatia poporodowa Kardiomiopatia przedsionkowa z blokiem serca Kardiomiopatia przerostowa Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych z powodu mutacji mitochondrialnego DNA Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych z powodu mutacji mtDNA Kardiomiopatia przerostowa z powodu intensywnego treningu atletycznego Kardiomiopatia przerostowa zwężająca Kardiomiopatia przerostowa zwężająca Kardiomiopatia restrykcyjna Kardiomiopatia rozstrzeniowa Kardiomiopatia rozstrzeniowa hipogonadyzm hipergonadotropowy Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją Kardiomiopatia Takotsubo Kardiomiopatia tako-tsubo Kardiomiopatia z hipotonią spowodowana niedoborem oksydazy cytochromu C Kardiomiopatia z miopatią spowodowana niedoborem COX Kardiomiopatia związana z marskością wątroby Kardiomiopatia związana z tRNA-LYS - utrata słuchu Kardiomiowaskulopatia z 93 Numer ORPHA 95483 401996 2650 2569 968 2635 2576 2714 2655 93274 1860 93274 633 2078 2619 628 1063 207078 439218 96169 101336 158008 758 79395 678 79395 50943 137596 495 495 1399 Nazwa choroby odkładaniem się trójglicerydów Kardiopatia jednokomorowa Kariomegalia układowa Karłowatość niepełnosprawność umysłowa - wady oka Karłowatość - sztywność stawów - nieprawidłowości oczu Karłowatość akromezomeliczna Karłowatość metatropiczna Karłowatość MULIBREY Karłowatość ocznopodniebienno-mózgowa Karłowatość tanatoforyczna Karłowatość tanatoforyczna - czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny Karłowatość tanatoforyczna typu 1 Karłowatość tanatoforyczna typu 2 Karłowatość typu Larona Karłowatość Walta Disneya Karłowatość z krótkimi palcami typu Mseleni Karłowatość/Niskorosłość diastroficzna Kasabach i Merritt Kaweolinopatia KCNQ2-NEE KdVS Kenya tick-bite fever Kępki żółte grudkowe Kępki żółte rzekome Keratodermia - zapalenie skóry w formie rybiej łuski - podwyższony poziom glukuronidazy Keratodermia dłoni i podeszw stóp periodontopatia Keratodermia lorikrynowa Keratolityczny rumień zimowy Keratopatia neurotropowa Keratosis extremitatum hereditaria progrediens Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens Ketoaciduria niepełnosprawność Numer ORPHA 511 134 268184 401996 98577 1002 79163 158796 85138 391 324604 268145 289857 98962 268145 324604 324604 268145 216866 280219 18 98964 313 98962 163898 163898 240071 Nazwa choroby intelektualna - ataksja głuchota Ketoaciduria łańcuchów rozgałęzionych Ketoacydoza spowodowana niedoborem beta-ketotiolazy Ketoacyduria łańcuchów rozgałęzionych wrażliwa na tiaminę KIN Kinetyczna anomalia powiek Klasterowy ból głowy Klasyczna acyduria organiczna Klasyczna białaczka mastocytarna Klasyczna choroba Addisona Klasyczna choroba Hodgkina Klasyczna choroba multiminicore Klasyczna choroba syropu klonowego Klasyczna encefalopatia glicynowa Klasyczna GCD Klasyczna ketoacyduria łańcuchów rozgałęzionych Klasyczna miopatia multiminicore Klasyczna MmD Klasyczna MSUD Klasyczna neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową Klasyczna PMD Klasyczna RTA Klasyczna siateczkowata dystrofia rogówki typu 1 Klasyczna ybia łuska blaszkowata Klasyczna ziarnista dystrofia rogówki Klasyczne paraneoplastyczne zapalenie układu limbicznego Klasyczne paraneoplastyczne zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami lub bez przeciwciał przeciwko antygenom wewnątrzkomórkowym Klasyczne postępujące porażenie nadjądrowe Numer ORPHA 240071 93930 90794 315311 315306 391 98845 98844 98846 98843 325524 329977 268145 268145 443192 90794 315311 315306 325524 93605 475 247775 93258 247775 443192 2584 2835 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Klasyczne PSP Klasyczne wynicowanie pęcherza Klasyczny 21-OHD CAH Klasyczny 21-OHD CAH, postać prosta maskulinizująca Klasyczny 21-OHD CAH, postać z utratą soli Klasyczny chłoniak Hodgkina Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ bogatolimfocytarny Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ mieszanokomórkowy Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ ubogolimfocytarny Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ ze stwardnieniem guzkowym Klasyczny CLAH Klasyczny guz endokrynny wyrostka robaczkowego Klasyczny niedobór BCKD Klasyczny niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych Klasyczny SPS Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać prosta maskulinizująca Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać z utratą soli Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru STAR Klasyczny zespół Barttera Klasyczny zespół Joubert Klasyczny zespół MRKH Klasyczny zespół Pfeiffera Klasyczny zespół Rokitansky'ego Klasyczny zespół sztywności uogólnionej Klasyczny ziarniniak grzybiasty Klatka piersiowa lejkowata - wielkogłowie 94 Numer ORPHA 661 391651 83454 329931 280569 297 83595 314950 221083 436169 436169 2854 1457 1457 1456 228123 781 280779 36205 2340 216694 907 86818 1359 3304 2019 1986 93929 90020 99063 220295 90020 2019 Nazwa choroby dysplastyczne paznokcie Klątwa Ondyny Kłębczak Kłębczakowatość Kłębuszkowe zapalenie nerek C3 Kłębuszkowe zapalenie nerek z półksiężycami Kleszczowe zapalenie mózgu Kleszczowe zapalenie mózgu Kolorado Klonalny zespół hipereozynofilowy Kloniczny skurcz połowy twarzy Koagulopatia zależna od THBD Koagulopatia zależna od trombomoduliny Koalicja stępowo nadgarstkowa Koarktacja aorty Koarktacja aorty Koarktacja aorty brzusznej Kokcydioidomikoza Koksielloza Kolagenowa waskulopatia skórna Kolagenowe zapalenie jelita grubego Kolczyste rogowacenie mieszkowe wyłysiające Komorowotętnicza i przedsionkowokomorowa niezgodność Komorowy rodzinny zespół preekscytacji Kompleks AMME Kompleks Carney'a Kompleks Fallota niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie wzrostu Kompleks FFU Kompleks Gollopa i Wolfganga Kompleks OEIS Kompleks parkinsonizmdemencja-ALS Kompleks Shone'a Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a Kompleks stwardnienie zanikowe boczne parkinsonizm-demencja Kompleks udowostrzałkowo-łokciowy Numer ORPHA 322 99995 99994 306644 268316 982 3426 1478 252202 1827 281127 281127 263534 248296 99121 99121 79273 98635 98636 1648 447788 96253 96253 96253 2853 93459 99926 668 2760 Nazwa choroby Kompleks wynicowanie pęcherza-wierzchniactwowynicowanie kloaki Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1 Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 2 Komplikacje po transplantacji narządów Komplikacje podczas hemodializy Komunikacja międzykomorowa Komunikacja międzykomorowa Komunikacja międzyprzedsionkowa Konstytucyjny zespół niedoboru naprawy błędnie sparowanych zasad Kończynowa dysplazja czołowo-nosowa Kończynowy samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego Kończynowy SHCB Kończynowy zespół złuszczania się skóry Konstytucyjna niedokrwistość niedoborowa Kontynuacja IVC przez żyłę nieparzystą Kontynuacja żyły głównej dolnej przez żyłę nieparzystą Koproporfiria dziedziczna Korneogoniodysgeneza Korneoirydogoniodysgene za Korowa choroba ciałek Lewy'ego Korowe uszkodzenie wzroku Kortykotropowy gruczolak przysadki Kortykotropowy mikrogruczolak przysadki Kortykotropowy mikrogruczolak przysadki Kość strzałkowa serpentynowa wielotorbielowatość nerek Kościozrost lub inne zaburzenia połączeń stawowych Kosmówczak ciążowy Kostniakomięsak Kostniakomięsak - wady kończyn - makrocytoza krwinek czerwonych Numer ORPHA 240869 240969 281103 710 207 87 1540 3106 3210 3366 1541 1530 35093 35098 35099 53271 98684 710 794 207 87 1531 1540 3106 3210 3366 35093 35098 35099 63440 1533 1535 1540 1532 1538 85199 2872 1530 1526 52054 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Koszmary nocne Koszmary senne KPI Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza Kraniostenoza związana z zezem Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza Kraniosynostoza - aplazja kości strzałkowej Kraniosynostoza dysmorfizm brachydaktylia Kraniosynostoza hipoplazja środkowej części twarzy nieprawidłowości stóp Kraniosynostoza - łysienie - defekt mózgu Kraniosynostoza malformacja Dandy'ego i Walkera - wodogłowie Kraniosynostoza - wady odbytu - rogowacenie kanalikowe Kraniosynostoza wrodzona choroba serca niepełnosprawność intelektualna Kraniosynostoza - zaćma Kraniosynostoza - zrosty nefropatia nadciśnieniowa Kraniosynostoza - 95 Numer ORPHA 97340 284149 139390 139393 1541 1527 2145 1541 171839 1534 63440 3341 75326 75326 75326 36383 91138 91139 91139 91138 91138 91139 91138 168577 168577 208650 163927 357175 2832 294996 Nazwa choroby zwapnienia wewnątrzczaszkowe Kraniosynostoza Hunter i McAlpine Kraniosynostoza i wady zębów Kraniosynostoza izolowana Kraniosynostoza syndromiczna Kraniosynostoza typu bostońskiego Kraniosynostoza typu Filadelfia Kraniosynostoza typu Herrmanna i Opitza Kraniosynostoza typu Warmana Kraniosynostozawodogłowie - malformacja Chiarego I - synostoza promieniowo-łokciowa Kraniosynostoza-aplazja kości promieniowej, typu Imaizumi Kranostenoza Kręcz szyi - bliznowce wnętrostwo - dysplazja nerek Krętość tętnic siatkówki Krętość tętnic siatkówki Krętość tętnic siatkówki Krętość tętnic siatkówki noworodkowe porażenie połowicze - autosomalna dominująca leukoencefalopatia Krioglobulinemia Krioglobulinemia Krioglobulinemia prosta Krioglobulinemia mieszana Krioglobulinemia pierwotna Krioglobulinemia typu 1 Krioglobulinowe zapalenie naczyń Kriohydrocytoza dziedziczna typu 2 Kriohydrocytoza z niedoborem stomatyny Kriopirynopatia Krostkowica dłoni i podeszw Krótka kość łokciowa dysmorfizm - hipotonia niepełnosprawność intelektualna Krótki staw skokowy brak dolnych rzęs Krótkie palce Numer ORPHA 294998 295134 295132 295128 295130 251515 156723 1272 57145 98620 2050 439881 240843 240873 240897 240923 75326 99827 99827 163708 1302 2032 1546 1547 357329 1549 98967 98967 98967 Nazwa choroby Krótkie palce Krótkie palce stóp, obustronne Krótkie palce stopy, jednostronne Krótkie palce, jednostronne Krótkie palce, obustronne Krótkie ścięgno Achillesa Krótkie żebra kraniosynostoza polisyndaktylia Krótkogłowie - głuchota zaćma - niepełnosprawność intelektualna Krótkotrwały jednostronny ból głowy przypominający neuralgię z towarzyszącym przekrwieniem spojówek i łzawieniem Krótkowzroczność syndromiczna Kruchość kości kraniosynostoza - proptoza - wodogłowie Krupowe zapalenie oskrzeli Krwawienie Krwawienie Krwawienie Krwawienie Krwotok w siatkówce z krętością naczyń Krymska gorączka krwotoczna Krymsko-Kongijska gorączka krwotoczna Kryptogenne drgawki padaczkowe o późnym początku Kryptogenne organizujące się zapalenie płuc Kryptogenne włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych Kryptokokoza Kryptomikrocja brachydaktylia dodatkowy łuk koniuszka palca Kryptosporidioza przewlekłe zapalenie dróg żółciowych - choroba wątroby Kryptosporydioza Krystaliczna dystrofia istoty właściwej Krystaliczna dystrofia rogówki Schnydera Krystaliczna dystrofia rogówki Schnydera bez Numer ORPHA 280553 1489 437 89936 289103 93160 93160 289157 93160 2351 2908 909 2882 93601 93602 79433 3467 3467 293936 93964 454745 3011 93611 19 939 67047 67048 67046 22 134 23 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby kryształów Krystalinopatia alfa-B Krztusiec Krzywica hipofosfatemiczna Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X Krzywica hipokalcemiczna Krzywica hipokalcemiczna oporna na witaminę D Krzywica oporna na witaminę D typu II Krzywica zależna od witaminy D typu I Krzywica zależna od witaminy D typu II Krzyżowa przepuklina oponowa - wady stożka i pnia naczyniowego serca KS Ksantomatoza mózgowościęgnista Ksantomatoza z sitosterolemią Ksanturia typu I Ksanturia typu II Ksantynowy albinizm oczno-skórny Ksantynuria dziedziczna Ksantynuria klasyczna KTCNCT Kurcz powiek-dystonia ustno-żuchwowa Kuru Kwadriplegia spastyczna zwyrodnienie barwnikowe siatkówki niepełnosprawność intelektualna Kwasica dystalnych kanalików nerkowych typu 1b Kwasica 2hydroksyglutarowa Kwasica 3hydroksyizomasłowa Kwasica 3metyloglutakonowa typu 3 Kwasica 3metyloglutakonowa typu 4 Kwasica 3metyloglutakonowa typu 1 Kwasica 4hydroksymasłowa Kwasica alfa metyloacetooctowa Kwasica argininobursztynianowa 96 Numer ORPHA 936 356978 941 93608 402041 93609 402041 93610 51208 25 26791 35706 33 18 47159 2785 89939 438075 293355 79312 27 28 79310 79311 289916 308442 369955 Nazwa choroby Kwasica bursztynianowa Kwasica D,L-2hydroksyglutarowa Kwasica D-glicerynowa Kwasica dystalnych kanalików nerkowych typu 1a Kwasica dystalnych kanalików nerkowych typu 1b Kwasica dystalnych kanalików nerkowych typu 1c Kwasica dystalnych kanalików nerkowych typu 1c Kwasica dystalnych kanalików nerkowych z niedokrwistością Kwasica formiminoglutaminowa Kwasica glutarowa typu 1 Kwasica glutarowa typu 2 Kwasica glutarylowa typu 3 Kwasica izowalerianowa Kwasica kanalików nerkowych typu 1 Kwasica kanalików nerkowych typu 2 Kwasica kanalików nerkowych typu 3 Kwasica kanalików nerkowych typu 4 Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu Kwasica metylomalonowa bez homocystynurii Kwasica metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mutKwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12 Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblA Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblB Kwasica metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12 Kwasica metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cblDv2 Kwasica metylomalonowa Numer ORPHA 369962 26 79282 79283 79284 79284 308425 308425 280183 280183 29 18 31 30 34 32 47159 93607 35 34217 420686 79314 79314 79314 53696 26 2968 99844 99842 Nazwa choroby z homocystynurią, typu cblJ Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typu cblX Kwasica metylomalonowa z homocystynurią Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblD Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblF Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblJ Kwasica metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA Kwasica metylomalonowa z powodu niedoboru racemazy metylomalonyloCoA Kwasica metylomalonowa, typ TCb1R Kwasica metylomalonowa, typ TCbIR Kwasica mewalonianowa Kwasica nerkowych kanalików dystalnych Kwasica oksoglutarowa Kwasica orotowa Kwasica pipekolikowa Kwasica piroglutaminowa Kwasica proksymalnych kanalików nerkowych Kwasica proksymalnych kanalików nerkowych z wadami oczu i niepełnosprawnością intelektualną Kwasica propionowa KWWH typu I KWWH typu IV L-2-acyduria hydroksyglutarowa L-2-HGA L-2-kwasica hydroksyglutarowa LAAHD Łączony defekt w syntezie adenozylokobalaminy i metylkobalaminy LAD LAD-1 wariant LAD-I Numer ORPHA 99843 99844 158687 79651 314918 93279 166308 98816 98815 98816 98815 169808 169799 157997 251287 610 171439 411536 411536 411536 65682 99960 99961 166299 209973 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby LAD-II LAD-III LAEB Łagodna HPA Łagodna choroba Canavana Łagodna dysplazja kręgowo-nasadowa spowodowana mutacją COL2A1 z zapaleniem kostno-stawowym o wczesnym początku Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulosa Łagodna dziecięca padaczka potyliczna, typ Gestauta Łagodna dziecięca padaczka potyliczna, typ Panayiotopoulosa Łagodna hemofilia A Łagodna hemofilia B Łagodna histiocytoza głowy Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki Łagodna miopatia autosomalna dominująca Łagodna miopatia nemalinowa Łagodna nadczynność PRPS1 Łagodna nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu Łagodna nadczynność syntetazy PRPP Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1 Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2 Łagodna niemowlęca padaczka częściowa z napadami złożonymi Łagodna nocna naprzemienna hemiplegia dziecięca 97 Numer ORPHA 65684 166302 1945 140927 25968 1945 216796 306 1945 86814 1949 163717 324581 166305 166311 64545 238624 342 342 166295 209973 1544 306 1949 140927 306 1949 Nazwa choroby Łagodna ogniskowa amiotrofia Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w dzieciństwie Łagodna padaczka dziecięca z iglicami w okolicy centralnoskroniowej Łagodna padaczka noworodkowo-dziecięca Łagodna padaczka potyliczna Łagodna padaczka rolandyczna Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Łagodna rodzinna padaczka dziecięca Łagodna rodzinna padaczka dziecięca z iglicami rolandycznymi Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych Łagodna rodzinna padaczka noworodkowa Łagodna rodzinna padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego Łagodna wrodzona miopatia Samarytan Łagodne drgawki dziecięce w przebiegu łagodnego zapalenia żołądka i jelit Łagodne dziecięce napady częściowe Łagodne idiopatyczne napady noworodków Łagodne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej Łagodne nawrotowe zapalenie wielosurowicze Łagodne nierodzinne drgawki niemowlęce Łagodne nocne naprzemienne dziecięce porażenie połowicze Łagodne ogniskowe drgawki młodzieńcze Łagodne rodzinne drgawki dziecięce Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe Łagodne rodzinne drgawki noworodkowo-dziecięce Łagodne rodzinne konwulsje dziecięce Łagodne rodzinne Numer ORPHA 363989 247815 180237 276148 98582 252131 180284 93955 33314 71518 252164 254864 169799 169808 97562 168816 285 71269 538 98834 98301 98853 98855 137871 137871 300763 300758 300766 300755 3123 2773 Nazwa choroby konwulsje noworodkowe Łagodne rodzinne plamki siatkówki Łagodne zaburzenia peroksysomalne z powodu niedoboru PEX10 Łagodny guz jajowodu Łagodny guz nabłonkowy ślinianek Łagodny guz naskórka powieki Łagodny guz osłonek nerwów obwodowych Łagodny guz przewodu piersiowego Łagodny kurcz powiek Łagodny limfocytarny naciek skóry Jessnera Łagodny napadowy kręcz karku niemowląt Łagodny nerwiak osłonkowy Łagodny niedobór COX Łagodny niedobór czynnika IX Łagodny niedobór czynnika VIII Łagodny rodzinny krwinkomocz Łagodny wielotorbielowaty międzybłoniak otrzewnej Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów Łagodny zespół wytrzeszczu LAM LAM M2 Laminopatia Laminopatia Emery'ego i Dreifussa Laminopatia Emery'ego i Dreifussa Laminopatia typu Decaudaina i Vigouroux Laminopatia z ciężkim zespołem metabolicznym i miopatią Laminopatia z lipodystrofią Laminopatia z neuropatią obwodową Laminopatia z przedwczesnym starzeniem Laminopatia z zaangażowaniem mięśni poprzecznie prążkowanych Łamliwe włosy niedorozwój umysłowy Łamliwość kości - Numer ORPHA 2773 899 588 98894 423717 2004 46059 137898 2004 99900 294965 1486 137776 137783 137783 98964 85448 93558 98964 85448 86823 5 52416 157973 626 363618 65285 98955 549 523 507 330032 508 509 319254 1662 1486 1234 137776 137783 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby retinopatia - napady padaczkowe niepełnosprawność intelektualna Łamliwość kości retinopatia - napady padaczkowe niepełnosprawność umysłowa LARGE-CDG LARGE-CDG LARGE-CDG Larwa wędrująca skórna Laryngo-tracheoesophageal diastema Latosteroloza LBSL LC LCAD LCCS LCCS1 LCCS2 LCCS3 LCCS4 LCD1 LCD2 LCDD LCDI LCDII LCH LCHADD LCM L-CMD LCMN LCPS LDD LECD Legionelloza Leiomiomatoza dziedziczna Leiszmanioza Lepore - beta-talasemia Leprechaunizm Leptospiroza Leśna choroba Kyasanur Letalna dermopatia restrykcyjna Letalny zespół wrodzonych przykurczów stawowych typu 1 Letalny zespół płetwistości podkolanowych Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 2 Letalny zespół wrodzonych 98 Numer ORPHA 137783 511 268145 268162 268173 268184 889 68356 313808 487 289494 512 309271 309263 309256 84096 99853 77295 77295 2478 289494 83629 314051 99854 163684 313808 85136 Nazwa choroby przykurczy stawowych typu 3 Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 3 Leucynoza Leucynoza Leucynoza Leucynoza Leucynoza Leukocytoklastyczne zapalenie naczyń skórnych Leukodystrofia Leukodystrofia barwnikowa ortochromatyczna Leukodystrofia globoidalna Leukodystrofia hipomielinizująca z lub bez oligodoncji i/lub hipogonadyzmem Leukodystrofia metachromatyczna Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła Leukodystrofia metachromatyczna, postać młodzieńcza Leukodystrofia metachromatyczna, postać niemowlęca późna Leukodystrofia nieznana Leukodystrofia z niedoczynnością jajników / Owarioleukodystrofia Leukodystrofia z oligodoncją Leukodystrofia z oligodoncją Leukodystrofia z wielkogłowiem Leukodystrofia związna z Pol III Leukoencefalopatia chondrodysplazja przynasadowa Leukoencefalopatia - wady podwzgórza i pnia mózgu wysoki poziom laktozy Leukoencefalopatia Cree'a Leukoencefalopatiadystonia - neuropatia ruchowa Leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju Leukoencefalopatia Numer ORPHA 363540 139444 2478 137898 135 171676 1816 2045 210133 99111 99111 99111 450 95854 216694 99824 2311 263 206564 445110 266 264 265 34516 34517 55595 55596 238755 267 Nazwa choroby torbielowata bez wielkomózgowia Leukoencefalopatia z łagodną ataksją móżdżkową i obrzękiem istoty białej Leukoencefalopatia z obustronnymi torbielami przedniego płata skroniowego Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą Leukomalacja okołokomorowa Leukomelanoderma niepełnosprawność intelektualna - hipotrichoza Leukonychia całkowita torbiele włosowe dystrofia rzęsek Leukonychia całkowita zmiany podobne do rogowacenia ciemnego nieprawidłowe włosy Lewa SVC uchodząca do lewego przedsionka Lewa żyła główna górna uchodząca do lewego przedsionka Lewa żyła główna wchodząca do lewostronnego przedsionka Lewokardia Lewokardia Lewo-transpozycja wielkich pni tętniczych LF LFNG-CDG LGMD LGMD LGMD spowodowana niedoborem POMK LGMD1A LGMD1B LGMD1C LGMD1D LGMD1E LGMD1F LGMD1G LGMD1H LGMD2A Numer ORPHA 268 353 62 119 219 34514 1878 34515 140922 86812 206549 206554 206559 206564 280333 254361 363543 369840 363623 352479 93557 104 313 163908 83467 329341 329341 329341 254857 86886 36204 98614 538 2415 2414 141209 141209 79128 86870 79128 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby LGMD2B LGMD2C LGMD2D LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H LGMD2I LGMD2J LGMD2K LGMD2L LGMD2M LGMD2N LGMD2O LGMD2P LGMD2Q LGMD2R LGMD2S LGMD2T LGMD2U LHCDD LHON LI Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami L1 (leucine-rich gliomainactivated 1 ) Limbiczne zapalenie mózgu - neuromiotonia hiperhydroza polineuropatia Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami dipeptydylo-peptydazy 6 Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami DPP6 Limbiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami DPPX LIMD Limfadenopatia limfoblastyczna Limfangiektazja jelitowa Limfangiektazja spojówki Limfangioleiomiomatoza Limfangioma Limfangiomatoza płucna Limfangiomatoza rozlana Limfangiomatoza rozsiana Limfatyczne śródmiąższowe zapalenie płuc Limfoblastoidalny wariant chłoniaka z komórek NK Limfocytarne 99 Numer ORPHA 65279 95506 33314 33314 86886 158032 314970 314970 98839 280302 168491 140933 46488 228236 98544 165 90160 247762 231742 3163 50811 98305 2398 3452 98307 90156 90970 1979 79088 90157 333 Nazwa choroby śródmiąższowe zapalenie płuc Limfocytarne zapalenie okrężnicy Limfocytarne zapalenie przysadki Limfocytarny naciek Jessnera Limfocytarny naciek skóry Jessnera i Kanofa Limfogranulomatoza X Limfohistiocytoza hemofagocytarna Limfoidalny HES Limfoidalny zespół hipereozynofilowy Limfomatoza wewnątrznaczyniowa Limfoplazmatyczne stwardniające zapalenie trzustki LINCL Linijna atrofodermia Moulina Linijna dermatoza IgA Linijna elastoza ogniskowa skóry Lipidoza mózgu z otępieniem Lipidoza z chorobą spichrzania triglicerydów Lipoatrofia zlokalizowana spowodowana uciskiem Lipoblastoma Lipodermoid nagałkowy wyrostki przeduszne dodatkowe brodawki sutkowe Lipodystrofia - anomalia Riegera - cukrzyca Lipodystrofia niepełnosprawność intelektualna - głuchota Lipodystrofia genetyczna Lipodystrofia głowowopiersiowa Lipodystrofia jelitowa Lipodystrofia nabyta Lipodystrofia odśrodkowa Lipodystrofia pierwotna Lipodystrofia z powodu niedoboru peptydowego czynnika wzrostu Lipodystrofia zlokalizowana Lipodystrofia zlokalizowana wywołana przez leki Lipogranulomatoza Farbera Numer ORPHA 139436 268838 36397 2398 529 812 533 49804 254463 254463 254379 525 33408 254478 254424 254411 254395 254395 254449 254395 86795 86797 402007 90394 90393 86795 86797 167635 90400 90400 33409 33409 36237 424065 48471 101356 95232 Nazwa choroby Lipoidowe zapalenie skórno-stawowe Lipoma okolicy lędźwiowo-krzyżowej Lipomatoza bolesna Lipomatoza Launoisa i Bensaude'a Lipomatoza Rocha i Leriego Lipomukopolisacharydoza Listerioza Liszaj amyloidowy Liszaj płaski barwnikowy Liszaj płaski barwnikowy odwrócony Liszaj płaski linijny Liszaj płaski mieszkowy Liszaj płaski pęcherzowy Liszaj płaski pemfingoidalny Liszaj płaski pierścieniowy Liszaj płaski pierścieniowy zanikowy Liszaj płaski subtropikalny Liszaj płaski tropikalny Liszaj płaski zanikowy Liszaj płaski związany z ekspozycją na UV Liszaj śluzowaty Liszaj śluzowaty Liszaj śluzowaty Liszaj śluzowaty dyskretna odmiana grudkowa Liszaj śluzowaty odmiana guzkowa Liszaj śluzowaty ograniczony Liszaj śluzowaty średniozaawanowany Liszaj śluzowaty twardzinowy Liszaj śluzowaty twardzinowy bez gammopatii monoklonalnej Liszaj śluzowaty twardzinowy bez gammopatii monoklonalnej Liszaj twardzinowy Liszaj twardzinowy i zanikowy Liszajec pęcherzowy Lity pseudobrodawkowaty rak trzustki Lizencefalia Lizencefalia demielinizacyjna neuropatia aksonalna Lizencefalia 1 Numer ORPHA 102009 51577 531 95232 452 452 452 102009 2148 2148 51577 352682 352682 352687 352694 352704 352699 102011 86822 86821 352682 352682 352694 352704 352699 86823 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Lizencefalia klasyczna Lizencefalia o typie kostki brukowej Lizencefalia spowodowana delecją 17p13.3 Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1 Lizencefalia sprzężona z chromosomem X agenezja ciała modzelowatego - anomalie narządów płciowych Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z obojnaczymi narządami płciowymi Lizencefalia typu 1 Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin Lizencefalia typu 1 sprzężona z chromosomem X Lizencefalia typu 2 Lizencefalia typu 2 bez zaangażowania mięśni lub oczu Lizencefalia typu 2 bez zaangażowania mięśni lub oczu Lizencefalia typu 2 z zaangażowaniem mięśni i oczu Lizencefalia typu 2A Lizencefalia typu 2B Lizencefalia typu 2C Lizencefalia typu 3 Lizencefalia typu 3 dysplazja kości śródręcza Lizencefalia typu 3 rodzinna sekwencja akinezji płodu Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni i oczu Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni lub oczu Lizencefalia typu kostki brukowej typu A Lizencefalia typu kostki brukowej typu B Lizencefalia typu kostki brukowej typu C Lizencefalia z hipoplazją 100 Numer ORPHA 100011 100012 100013 100014 100015 100016 171680 95232 272 899 588 2671 309337 470 98818 2415 33108 69085 2404 250831 295075 295073 2901 431255 411602 67042 254463 254379 254379 254478 254424 254411 254449 250831 71274 329481 470 525 163927 101016 101016 Nazwa choroby móżdżku Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu A Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu B Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu C Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu D Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu E Lizencefalia z hipoplazją móżdżku typu F Lizencefalia z powodu mutacji TUBA1A Lizencefalia związana z PAFAH1B1 lizencefalia, typ II lizencefalia, typ II lizencefalia, typ II Lizencefalia, typu 3 Lizosomalna choroba spichrzania glikogenu Lizynuryczna nietolerancja białka LKS LM LMPS LMS Loaoza Logopeniczny wariant PPA Łokciowa podłużna meromelia, jednostronna Łokciowa podłużna meromelia, obustronna Łopatka skrzydlata Łopatkowo-strzałkowy rdzeniowy zanik mięśni LOPD LORD LP barwnikowy LP linii Blaschko LP linijny LP pemfingoidalny LP pierścieniowy LP pierścieniowy zanikowy LP zanikowy LPA LPD LPG LPI LPP LPP LQT1 LQT10 Numer ORPHA 101016 101016 101016 101016 101016 101016 101016 37553 65283 101016 314051 2004 93938 93939 93940 93941 280205 93938 93939 93940 93941 216694 53351 99079 3331 1801 97332 2897 2378 163927 247353 40050 435365 171719 54260 86869 90186 98842 79364 1005 1014 Nazwa choroby LQT11 LQT12 LQT2 LQT3 LQT4 LQT5 LQT6 LQT7 LQT8 LQT9 LTBL LTEC LTEC I LTEC II LTEC III LTEC IV LTEC0 LTEC1 LTEC2 LTEC3 LTEC4 L-transpozycja wielkich pni tętniczych Lubag Łuk aorty szyjnej Łukowata kość piszczelowa - anomalie kości promieniowej osteopenia - złamania Łukowate, wrodzone, krótkie kości Lunatomalacja Łupież czerwony mieszkowy Lustrzane odbicie dłoni i stóp - wady nosa Łuszczyca krostkowa dłoni i podeszw Łuszczyca krostkowa, typ von Zumbuscha Łuszczycowe zapalenie stawów LUTO Luźna skóra-zespół marfanoidalny LVNC LYG Lymphoedema LyP Łysienie Łysienie - przykurcze karłowatość niepełnosprawność umysłowa Łysienie niepełnosprawność Numer ORPHA 700 254492 129 98938 180134 180086 180106 180111 180106 180114 180071 180074 180079 180079 180079 180079 180118 180086 180118 180122 180126 180129 2477 79489 2457 26791 48162 1942 70470 94061 2429 60040 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby umysłowa - hipogonadyzm hipergonadotropowy Łysienie całkowite Łysienie czołowe włókniejące Łysienie rzekomo bliznowaciejące Brocqa MAC Macica dwurożna Macica dwurożna dwuszyjkowa Macica dwurożna dwuszyjkowa one-eyed hemi-vagina Macica dwurożna dwuszyjkowa z drożną szyjką i pochwą Macica dwurożna dwuszyjkowa z niedrożną pochwą szczątkową Macica dwurożna jednoszyjkowa Macica jednorożna Macica jednorożna bez rogu szczątkowego Macica jednorożna z komunikującym rogiem szczątkowym Macica jednorożna z niekomunikującym rogiem szczątkowym Macica jednorożna z rogiem szczątkowym Macica jednorożna z rogiem szczątkowym bez jamy Macica łukowata Macica podwójna Macica w kształcie serca Macica z przegrodą Macica z przegrodą całkowitą Macica z przegrodą częściową Macrencephaly Macrocystic lymphangioma MAD MADD MADSAM MAE Major hyperlipidemia Makrocefalia - niedobór odporności niedokrwistość Makrocefalia - paraplegia spastyczna - dysmorfizm Makrocefalia - skóra marmurkowata 101 Numer ORPHA 2429 2427 295044 295239 295241 295044 295243 295245 295047 295239 295241 295243 295245 295047 592 33226 156207 2432 141276 83619 284247 220452 370127 101022 220448 807 178493 87503 263347 231736 Nazwa choroby telangiektazja wrodzona Makrocefalia Frynsa Makrocefalia- niski wzrost - paraplegia Makrodaktylia dłoni Makrodaktylia dłoni, jednostronna Makrodaktylia dłoni, obustronna Makrodaktylia palców dłoni Makrodaktylia palców stóp, jednostronna Makrodaktylia palców stóp, obustronna Makrodaktylia palców stopy Makrodaktylia palców, jednostronna Makrodaktylia palców, obustronna Makrodaktylia stóp, jednostronna Makrodaktylia stóp, obustronna Makrodaktylia stopy Makrofagowe zapalenie powięzi i mięśni Makroglobulinemia Waldenströma Makroglosja Makrosomia - małoocze rozszczep podniebienia Makrostomia Makrostomia - przeduszne naddatki skórne oftalmoplegia zewnętrzna Makrotętniak tętnicy siatkówki i podzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej Makrotrombocytopenia dziedziczna Makrotrombocytopenia Medicha Makrotrombocytopenia śródziemnomorska Makrotrombocytopenia z niewydolnością zastawki mitralnej Makrotrombocytopenia z wtrętami leukocytarnymi Makulopatia w przebiegu krótkowzroczności Mal de Meleda endemiczny symetryczny rogowiec dłoni i stóp Mała rogówka - dystrofia czopków i pręcików zaćma - garbiak tylny Mała rogówka - przedni stożek soczewki Numer ORPHA 556 556 673 96201 137893 838 268882 268882 1136 1136 1136 1136 268882 1564 1566 269557 1880 97945 182108 2345 2415 79490 79489 79490 79490 3195 182061 269560 199633 Nazwa choroby olbrzymiej - przetrwałe unaczynienie płodowe szczelina błony naczyniowej i siatkówki Malakoplakia Malakoplasia Malaria Małe chromosomy pierścieniowe chromosomu X Male infertility associated with large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa Małe zawały w ślimaku, siatkówce i tkance mózgowej Malformacja Arnolda i Chiarego typu 1 Malformacja Arnolda i Chiarego typu I Malformacja Arnolda i Chiari typu 2 Malformacja Arnolda i Chiari typu II Malformacja Chiari typu 2 Malformacja Chiari typu II Malformacja Chiariego typu 1 Malformacja Dandy'ego i Walkera - naczyniak twarzy Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa Malformacja dołu tylnego czaszki uwarunkowana genetycznie Malformacja Ebsteina Malformacja jelitowa Malformacja klatki piersiowej Malformacja Klippela i Feila Malformacja limfatyczna Malformacja limfatyczna kapilarna Malformacja limfatyczna makrotorbielowata Malformacja limfatyczna mikrotorbielowata Malformacja limfatyczna powierzchowna Malformacja mostka dysplazja naczyniowa Malformacja móżdżku Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie Malformacja mózgu Numer ORPHA 269553 166478 163209 211243 137667 140436 102006 371436 96346 435603 98516 156224 88993 98514 2440 83454 211266 141168 97339 141171 156230 141174 269194 98519 211255 182111 97957 211247 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Malformacja mózgu uwarunkowana genetycznie Malformacja mózgu z padaczką Malformacja mózgu z powodu nieprawidłowej migracji neuronów Malformacja naczyniowa Malformacja naczyniowa malformacja tętniczo-żylna Malformacja naczyniowa kości Malformacja nerwowonaczyniowa Malformacja nerwowonaczyniowa uwarunkowana genetycznie Malformacja odbytowoodbytnicza Malformacja otorynolaryngologiczna uwarunkowana genetycznie Malformacja półkul móżdżku Malformacja porażenna twarzy Malformacja przełyku Malformacja robaka móżdżku Malformacja rozszczep dłoni/stopy Malformacja splotowożylna Malformacja tętniczo-żylna Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa Malformacja tętniczo-żylna opony twardej Malformacja tętniczo-żylna szczęki Malformacja tętniczo-żylna twarzy Malformacja tętniczo-żylna żuchwy Malformacja torbielowata centralnego układu nerwowego Malformacja tylnego dołu czaszki Malformacja układu limfatycznego Malformacja układu oddechowego Malformacja układu oddechowego lub klatki piersiowej Malformacja włośniczkowa 102 Numer ORPHA 97944 211252 164 268843 268926 75389 93545 3438 79107 2041 46724 1053 83001 98041 97339 2451 2451 83454 2513 2522 3433 2533 3132 2515 3434 228418 Nazwa choroby Malformacja żołądkowodwunastnicza Malformacja żylna Malformacje jamiste mózgu Malformacje kanału nerwowo-jelitowego, rdzenia kręgowego i kręgosłupa Malformacje linii pośrodkowej mózgu Malformacje mózgu wrodzona choroba serca polidaktylia zaosiowa Malformacje nerek lub układu moczowego Malformacje przewodów żółciowych - niewydolność nerek Malformacje rozwojowe głuchota - dystonia Malformacje tętnic wieńcowych Malformacje tętniczo-żylne mózgu Malformacje tętniczo-żylne żyły Galena Malformacje układu moczowo-płciowego Malformacje wątroby, dróg żółciowych, trzustki lub śledziony Malformacje zatok opony twardej Malformacje żylne błony śluzowej i skóry Malformacje żylne błony śluzowej i skóry Malformacje żylne z komórkami kłębkowymi Małogłowie - albinizm wady palców Małogłowie - anomalie szyjnego odcinka kręgosłupa Małogłowie brachydaktylia kifoskolioza Małogłowie - głuchota niepełnosprawność intelektualna Małogłowie hipogammaglobulinemia nieprawidłowa odporność Małogłowie kardiomiopatia Małogłowie - małoocze ektrodaktylia kończyn dolnych - prognatyzm Małogłowie - napady drgawek - opóźnienie rozwoju Numer ORPHA 647 1305 391641 137658 137658 1305 2526 2065 2521 2523 2516 137653 137653 171703 1305 391641 1229 1229 Nazwa choroby Małogłowie - niedobór odporności lymphoreticuloma Małogłowie niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa Małogłowie niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa typu 1 Małogłowie niepełnosprawność intelektualna - wady paliczków i zaburzenia neurologiczne Małogłowie niepełnosprawność umysłowa - wady paliczków i neurologiczne Małogłowie niepełnosprawność umysłowe - szczelina tchawiczo-przełykowa Małogłowie - obrzęk limfatyczny chorioretinopatia Małogłowie - przepuklina rozworu przełykowego zespół nefrotyczny Małogłowie - rozszczep podniebienia Małogłowie - wada mózgu - spastycznośćhipernatremia Małogłowie - wada serca nieprawidłowa segmentacja płuc Małogłowie - wady palców - niepełnosprawność intelektualna Małogłowie - wady palców - niepełnosprawność umysłowa Małogłowie wielozakrętowość agenezja ciała modzelowatego Małogłowie - zespół oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy Małogłowie - zespół oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy typu 1 Małogłowie - zwapnienia wewnątrzczaszkowe niepełnosprawność intelektualna Małogłowie - zwapnienia wewnątrzczaszkowe niepełnosprawność Numer ORPHA 240760 423894 2512 391641 2705 77299 98938 424099 2543 85275 85275 251279 1106 202948 98938 1474 98938 71203 3325 3325 852 3325 93100 99090 52417 2538 397941 306682 2459 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby umysłowa Małogłowie i niestabilność chromosomalna bez niedoboru odporności Małogłowie i złożona neuropatia aksonalna ruchowa i czuciowa Małogłowie prawdziwe Małogłowie-anomalie palców-normalna inteligencja typu 1 Małoocze - aplazja nerwu wzrokowego Małoocze - atrofia mózgu Małoocze - bezocze rozszczep Małoocze - szczelina oka dysplazja rizomeliczna Małoocze - zaćma Małoocze - zrośnięcie brzegów powiek niepełnosprawność intelektualna Małoocze - zrośnięcie brzegów powiek niepełnosprawność umysłowa Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego Małoocze i wady kończyn Małoocze syndromiczne Małoocze szczelinowate Małoocze szczelinowate choroba serca - utrata słuchu Małoocze z torbielą szczelinową Małopłytkowość autoimmunologiczna Małopłytkowość indukowana heparyną Małopłytkowość indukowana heparyną typu 2 Małopłytkowość sprzężona z chromosomem X z prawidłowymi płytkami Małopłytkowość wywołana heparyną Małowodzie Malpozycja ujścia wieńcowego MALToma Mały żołądek - wada ubytkowa kończyny MAN1B1-CDG Manganizm Mansoneloza 103 Numer ORPHA 2463 314041 2785 399164 399388 399175 399158 399380 95506 3008 440368 391673 440368 440368 2700 440368 440368 439196 439196 79455 66661 98292 2135 158778 158793 66646 2467 98848 98849 Nazwa choroby Marfanoidalny wygląd niepełnosprawność intelektualna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny Marfanoidalny wygląd przepuklina pachwinowa zaawansowany wiek kostny Marmurowa choroba mózgu Martwica awaskularna kości Martwica awaskularna pochodzenia genetycznego Martwica awaskularna urazowa Martwica kości Martwica kości pochodzenia genetycznego Martwicowe zapalenie przysadki Martwicza encefalopatia Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej Martwicze zakażenie tkanek miękkich Martwicze zapalenie jelit Martwicze zapalenie mięśni Martwicze zapalenie powięzi Martwicze zapalenie tkanek twarzoczaszki Martwicze zapalenie tkanki łącznej Martwicze zapalenie tkanki tłuszczowej Martwiczy rumień kończynowy Martwiczy rumień kończynowy wrażliwy na cynk Mastocytoma skórna Mastocytoza Mastocytoza Mastocytoza - niski wzrost - utrata słuchu Mastocytoza izolowana szpiku kostnego Mastocytoza limfadenopatyczna z eozynofilią Mastocytoza skórna Mastocytoza układowa Mastocytoza układowa o powolnym przebiegu Mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych nie- Numer ORPHA 66662 280794 3282 275944 254528 2216 96185 251009 97678 96184 96179 96186 96187 96180 96181 96183 261519 96186 411712 91138 93554 93555 102285 254519 102283 102284 42 Nazwa choroby mastocytarnych Mastocytoza w narządach poza skórą Mastozytoza skórna rozsiana z naciekaniem drobnych naczyń MAT Matczyna alloimmunizacja anty-Kell Matczyna del(14)(q32.2) Matczyna hipertermia powodująca wady płodu Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 16 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 1 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 13 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 14 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 2 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 20 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 21 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 4 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 6 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 9 Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu X Matczyna UPD20 Matczyny niedobór ryboflawiny MC MC typu II MC typu III MCA bez niepełnosprawności intelektualnej MCA z powodu ekspresji matczynego wadliwego genu 14q32.2 MCA/MR MCA/zmienne MR MCADD Numer ORPHA 300496 60040 79140 6 148 93686 98969 1851 75327 319640 52416 60040 60040 568 77299 568 2712 77298 85275 178364 139471 2556 3434 2512 228418 809 523 565 273 97242 258 98893 52428 98894 210272 352687 210272 1836 435438 98954 93308 93307 93311 98838 97252 99802 402023 402023 2477 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby MCAHS typu 2 MCAP MCC MCCD MCD MCD MCD MCDK MCDR1 MCDR2 MCL MCM MCMTC MCOPS1 MCOPS10 MCOPS2 MCOPS2 MCOPS3 MCOPS4 MCOPS5 MCOPS6 MCOPS7 MCOPS8 MCPH MCSZ MCTD MCUL MD MD1 MDC MDC1A MDC1B MDC1C MDC1D MdD MDDGA MdDS MDK MEAK MECD MED1 MED4 MED5 Med-DLBCL Mega-cisterna magna Megaencefalia jednostronna Megakarioblastyczna AML z t(1;22)(p13;q13) Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13) Megalencefalia 104 Numer ORPHA 319651 252046 2481 39 2481 550 31202 1879 276161 652 653 247698 247709 276152 748 319605 319623 319612 319612 99898 319547 319558 319552 319558 Nazwa choroby Megaloblastyczna niedokrwistość konstytucjonalna z ciężką chorobą neurologiczną Melanocytoma opon mózgowych Melanocytoza nerwowoskórna Melanoza kończyn Melanoza nerwowo-skórna MELAS Melioidoza Meloreostoza z osteopoikilią MEN MEN 1 MEN2 MEN2A MEN2B MEN4 Mendlowska podatność na atypowe prątki Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem NEMO Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR1 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR2 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IL12B Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IL12RB1 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru interleukiny 12B Numer ORPHA 319563 99898 319547 319552 319600 319595 319600 319595 748 33475 619 330021 1987 93320 2130 93321 258 551 1646 2234 Nazwa choroby Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru ISG15 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora 1 interferonu gamma Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora 2 dla interferonu gamma Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora beta 1 dla interleukiny 12 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IRF8 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru regulatorowego czynnika interferonu 8 Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru STAT1 Mendlowska podatność na zakażenie prątkami Meningokokowe zapalenie opon mózgowych Menopauza przedwczesna Merkurializm Meromelia kości udowej Meromelia łokciowa podłużna Meromelia podłużna Meromelia promieniowa podłużna Merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa MERRF Męska bezpłodność spowodowana delecją chromosomu Y Męski hipogonadyzm hipergonadotropowy niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletowe Numer ORPHA 3000 2499 166035 166038 2500 213531 1232 423798 386 295004 295010 95443 3332 443995 293190 558 284963 284973 67046 111 67047 67048 66634 445038 79329 850 443162 99826 386 79651 213620 436252 589 391490 391497 590 391497 589 391490 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe Metachondromatoza Metafyzealna chondrodysplazja - retinitis pigmentosa Metafyzealna chondrodysplazja, typu Kaitila'a Metageria Metaplastyczny rak piersi Metaplazja przełyku Mezenchymalny guz jelita cienkiego Mezenchymalny guz wątroby o utkaniu hamartoma Mezoaksjalna (centralna) polidaktylia palców ręki Mezoaksjalna (centralna) polidaktylia palców stóp Mezokardia Mezomeliczny zespół Wernera MFDA MFH MFS MFS1 MFS2 MGA typu 1 MGA2 MGA3 MGA4 MGA5 MGA7 MGAT2-CDG MHA MHAC MHF MHL mHPA Miąsak trzonu macicy MIA-SCID Miastenia Miastenia autoimmunologiczna o początku w wieku dorosłym Miastenia dziecięca Miastenia kanałów sodowych Miastenia młodzieńcza Miastenia nabyta Miastenia nabyta o początku w wieku dorosłym 105 Numer ORPHA 391504 391490 391504 590 1192 163937 98563 225 50251 95431 1433 83450 59298 268813 824 824 824 29073 289326 289326 289326 824 319 64720 104076 52994 213625 213807 213807 86850 86896 Nazwa choroby Miastenia noworodkowa Miastenia o początku w wieku dorosłym Miastenia przejściowa noworodków Miastenia wrodzona, oporna na inhibitory acetylocholinesterazy Miażdzyca tętnic głuchota - cukrzyca padaczka - nefropatia MICPCH Microblepharon wrodzony małe powieki MIDD Międzybłoniak opłucnej Międzypłodowy Miejscowa atrofia błony naczyniowej i łysienie Miejscowa odontodysplazja Mielinoklastyczne rozlane stwardnienie mózgu Mielocystocele Mielofibroza idiopatyczna Mielofibroza pierwotna Mielofibroza z metaplazją szpiku Mielomatoza Mielopatia/tropikalna parapareza spastyczna związana z HTLV-1 Mielopatia/tropikalna parapareza spastyczna związana z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1 Mielopatia/tropikalna parapareza spastyczna związana z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I Mieloskleroza z metaplazją szpiku Mięsak Ewinga Mięsak gładkokomórkowy Mięsak gładkokomórkowy jelita cienkiego Mięsak gładkokomórkowy oczodołu Mięsak gładkokomórkowy trzonu macicy Mięsak głoadkokomórkowy szyjki Mięsak głoadkokomórkowy szyjki macicy Mięsak granulocytarny Mięsak histiocytarny Numer ORPHA 97338 97338 33276 223727 668 66661 3273 86850 293202 3148 163699 163699 213711 213711 780 99756 99757 206492 213802 213802 213615 213797 213797 3394 86902 86903 86897 86900 178 44890 213512 875 Nazwa choroby Mięsak jasnokomórkowy ścięgien i powięzi Mięsak jasnokomórkowy tkanek miękkich Mięsak Kaposiego Mięsak kości Mięsak kościopochodny Mięsak mastocytarny Mięsak maziówkowy Mięsak mieloidalny Mięsak nabłonkopodobny Mięsak neurogenny Mięsak pęcherzykowy części miękkich Mięsak pęcherzykowy tkanek miękkich Mięsak podścieliskowy endometrium Mięsak podścieliskowy trzonu macicy Mięsak prążkowanokomórkowy Mięsak prążkowanokomórkowy pęcherzykowy Mięsak prążkowanokomórkowy płodowy Mięsak prążkowanokomórkowy sromu i pochwy Mięsak prążkowanokomórkowy szyjki Mięsak prążkowanokomórkowy szyjki macicy Mięsak prążkowanokomórkowy trzonu macicy Mięsak szyjki Miesak szyjki macicy Mięsak tkanek miękkich Mięsak z komórek dendrytycznych grudki Mięsak z komórek dendrytycznych nie sklasyfikowany w inny sposób Mięsak z komórek Langerhansa Mięsak ze splatających się komórek dendrytycznych Mięsak ze struny grzbietowej Mięsaki podścieliskowe przewodu pokarmowego Mięsakorak jajnika Mięśniak prążkowanokomórkowy Numer ORPHA 809 251312 1772 91138 93554 93555 2785 2785 1879 324364 79380 183481 314759 314759 180234 252021 1979 213589 324933 293181 293181 93926 93926 93926 93926 313838 54057 2134 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby serca Mieszana choroba tkanki łącznej Mieszana choroba tkanki łącznej Mieszana dysgenezja gonad z kariotypem 45,X/46,XY Mieszana krioglobulinemia Mieszana krioglobulinemia typu II Mieszana krioglobulinemia typu III Mieszana kwasica kanalików nerkowych Mieszana RTA Mieszana stwardniająca dystrofia kości Mieszana stwardniająca dystrofia kości z objawami pozaszkieletowymi Mieszane zaburzenie skóry właściwej Mieszane zaburzenie skóry właściwej uwarunkowane genetycznie Mieszany gruczolak przysadki funkcjonalny Mieszany gruczolak przysadki wydzielajacy Mieszany guz germinalny Mieszany guz z komórek rozrodczych centralnego układu nerwowego Mieszany niedobór insuliny, insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF1) i czynnika wzrostu naskórka (EGF) Mieszany rak nabłonkowomezenchymalny trzonu macicy Mieszany zespół autozapalenia i autoodporności Migrująca padaczka częściowa niemowląt Migrujące napady częściowe niemowląt MIH MIH typu HPE MIHF MIHV Mikroangiopatia mózgowo-siatkówkowa ze zwapnieniami i torbielami mikroangiopatia trombocytowa Mikroangiopatia zakrzepowa 106 Numer ORPHA 93573 244275 183589 2511 2558 2519 2519 99142 2172 2512 85172 139450 567 77301 90024 101081 251038 2556 2547 568 2712 139471 568 139471 1104 443162 2670 Nazwa choroby Mikroangiopatia zakrzepowa Mikroangiopatia zakrzepowa powstająca de novo po transplantacji nerki Mikroangiopatia zakrzepowa uwarunkowana genetycznie Mikrobrachycefalia - ptoza - rozszczep wargi Mikrocefalia hipogonadyzm hipergonadotropowy niski wzrost Mikrocefalia - napady padaczkowe niepełnosprawność intelektualna - choroba serca Mikrocefalia - napady padaczkowe niepełnosprawność umysłowa - choroba serca Mikrocefalia - skóra kręta ciemienia - obrzęk limfatyczny Mikrocefalia - zapalenie kłębuszków nerkowych marfanoidalny wygląd Mikrocefalia prawdziwa Mikrocefaliczna dysplazja osteodysplastyczna, typ Saula i Wilsona Mikrocja - szczelina oka niedrożność przewodu nosowo-łzowego Mikrodelecja 22q11.2 Mikrodelecja 9q22.3 Mikrodoncja - mikrotia typu 1 - głuchota Mikroduplikacja 17p12 Mikroduplikacja 3q29 Mikroftalmia - aplazja skóry - sclerocornea Mikroftalmia - mikrotia akinezja płodu Mikroftalmia Lenza Mikroftalmia syndromiczna typu 2 Mikroftalmia syndromiczna typu 6 Mikroftalmia typu Lenza Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców Mikroftalmia z rozszczepem twarzy Mikrohydranencefalia zależna od NDE1 Mikrokoria - wrodzony Numer ORPHA 1083 50810 89844 101052 93469 93470 58220 727 727 141136 2552 83463 83463 83463 83463 83463 98955 98956 289522 255210 1037 2591 139426 1942 306750 139431 240851 240903 240909 240913 240961 240981 240983 240985 2601 97232 98904 206569 Nazwa choroby zespół nerczycowy Mikrolizencefalia Mikrolizencefalia mikromelia Mikrolizencefalia typu A Mikrolizencefalia typu B Mikromelia harmoniczna Mikromelia nieharmoniczna Mikroskopowe zapalenie jelit Mikroskopowe zapalenie naczyń Mikroskopowe zapalenie tętnic Mikrosomia bocznej części twarzy Mikrosporydioza Mikrotia Mikrotia, stopień I Mikrotia, stopień II Mikrotia, stopień III Mikrotia, stopień III Mikrotorbielowata dystrofia nabłonka rogówki o chrakterze smug i wirów Mikrotorbielowata dystrofia rogówki Mikrotriplikacja 11q24.1 MILS Miodysplazja Miofibromatoza noworodków Mioklonia okołoustna z nieświadomością Miokloniczna padaczka atoniczna Mioklonus pierwotny Miolklonia powieki z lub bez nieświadomości Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia Miopatia - opóźnienie wzrostu niepełnosprawność intelektualna - spodziectwo Miopatia "odcisków palców" Miopatia aktynowa Miopatia anty-HMG-CoA Numer ORPHA 206569 610 53347 595 456369 602 171881 599 59135 178400 98912 63273 59135 602 600 329478 602 34521 609 603 178464 2596 43115 98486 171690 597 593 593 266 178464 280553 98910 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Miopatia anty-SRP Miopatia Bethlema Miopatia Brody'ego Miopatia centronuklearna Miopatia ciałek poliglukozanowych typu 2 Miopatia ciałek wtrętowych typu 2 Miopatia czapeczek Miopatia dystalna Miopatia dystalna Lainga o wczesnym początku Miopatia dystalna o początku w mięśniu piszczelowym przednim Miopatia dystalna o późnym początku, typ Markesbery'ego i Griggsa Miopatia dystalna obejmująca tylne mięśnie nóg i przednie mięśnie rąk Miopatia dystalna typu 1 Miopatia dystalna typu Nonaka Miopatia dystalna z osłabieniem fałdów głosowych Miopatia dystalna z powodu mutacji VCP o początku w wieku dorosłym Miopatia dystalna z wakuolami Miopatia dystalna z wczesnym zajęciem mięśni oddechowych Miopatia dystalna, typ Udd Miopatia dystalna, typ Welandera Miopatia Edströma Miopatia i cukrzyca Miopatia ISCU Miopatia metaboliczna Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego Miopatia miofibrylarna Miopatia miofibrylarna Miopatia miofibrylarna Miopatia miofibrylarna Miopatia miofibrylarna z wczesną niewydolnością oddechową Miopatia miofibrylarna związana z alfa-B krystaliną Miopatia miofibrylarna związana z CRYAB 107 Numer ORPHA 98909 98912 800 596 254788 206966 2597 2597 2598 254864 254864 254864 550 45448 607 98902 171442 206656 206659 607 602 289377 98689 98897 98897 602 2020 206985 Nazwa choroby Miopatia miofibrylarna związana z desminą Miopatia miofibrylarna związana z ZASP Miopatia miotoniczna, karłowatość, chondrodystrofia, anomalie oka i twarzy Miopatia miotubularna Miopatia mitochondialna dziedziczona od matki Miopatia mitochondrialna Miopatia mitochondrialna kwasica mleczanowa głuchota Miopatia mitochondrialna kwasica mleczanowa utrata słuchu Miopatia mitochondrialna i anemia syderoblastyczna Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem COX Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem kompleksu IV Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem oksydazy cytochromu c Miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne Miopatia Miyoshi Miopatia nemalinowa Miopatia nemalinowa Amiszów Miopatia nemalinowa o początku w wieku dorosłym Miopatia niedystroficzna Miopatia niedystroficzna z anomalią kolagenu 6 Miopatia nitkowata Miopatia Nonaka Miopatia o wczesnym początku ze śmiertelną kardiomiopatią Miopatia obejmująca oko Miopatia oczno-gardłowa dystalna Miopatia oczno-gardłowodystalna Miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy Miopatia pod postacią wrodzonej dysproporcji rodzajów włókien Miopatia polekowa i(lub) toksyczna Numer ORPHA 401768 168572 111 111 111 206959 98908 206953 88635 178461 25980 1876 269 598 609 25980 97245 424107 319160 199329 206662 596 397937 53698 97239 268129 Nazwa choroby Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi Miopatia rdzennych Amerykanów Miopatia sercowoszkieletowa - neutropenia Miopatia sercowoszkieletowa sprzężona z chromosomem X z neutropenią Miopatia sercowoszkieletowa z neutropenią i nieprawidłowe mitochondria Miopatia spichrzania glikogenu Miopatia spichrzania neutralnych tłuszczy Miopatia spichrzania tłuszczy Miopatia spowodowana nadmiarem kalsekwestryny i białka SERCA1 Miopatia sprzężona z chromosomem X z atrofią mięśni posturalnych Miopatia sprzężona z chromosomem X z nadmierną autofagią Miopatia trzewna rodzinna zewnętrzna oftalmoplegia Miopatia twarzowołopatkowo-ramienna Miopatia typu multiminicore Miopatia Udd Miopatia wakuolarna Miopatia wrodzona Miopatia wrodzona o początku podobnym do miastenii Miopatia wrodzona z ośrodkowo ułożonymi jądrami i atypowymi jądrami Miopatia wrodzona, typ Paradasa Miopatia wtrętowa Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią Miopatia z ciałami poliglukozanowymi body myopathy Miopatia z ciałkami hialinowymi Miopatia z ciałkami redukującymi Miopatia z ciałkami Numer ORPHA 97240 79091 52430 171886 97238 206575 43115 43115 319160 97234 2593 206988 84132 84132 247718 2598 104077 289685 266 99736 3101 3101 614 99736 99734 612 99736 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby sferoidalnymi Miopatia z ciałkami typu zebra Miopatia z ciałkami wtrętowymi typu 3 Miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta i demencją czołowo-skroniową Miopatia z cylindrycznymi spiralami Miopatia z falowaniem mięśni Miopatia z falowaniem mięśni z miastenią Miopatia z niedoboru kompleksów jonów żelaza i siarki Miopatia z nietolerancją wysiłku, typ szwedzki Miopatia z ośrodkowo ułożonymi jądrami typu 4 Miopatia z powodu niedoboru mutazy fosfoglicerynianu Miopatia z tubularnymi agregatami Miopatia zakaźna, grzybicza lub pasożytnicza Miopatia zależna od desminy o wczesnym początku Miopatia zależna od desminy z ciałkami typu Mallory'ego Miopatia zapalna z licznymi makrofagami Miopatia, kwasica mleczanowa i niedokrwistość syderoblastyczna Miopatyczna rzekoma niedrożność jelit Miopericytoma Miotilinopatia Miotonia - bolesne przykurcze Miotonia niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletu Miotonia - upośledzenie szkieletowe - wady szkieletu Miotonia Beckera Miotonia bolesna Miotonia indukowana wysiłkiem o opóźnionym początku Miotonia potasozależna Miotonia reagująca na 108 Numer ORPHA 99736 614 614 206973 99736 99735 99734 800 606 98911 268129 98911 566 94125 168609 168609 168609 254881 280288 1194 1194 1194 1194 1933 255225 Nazwa choroby acetazolamid Miotonia reagująca na ACZ Miotonia Thomsena Miotonia wrodzona Miotonia wrodzona Miotonia wrodzona wrażliwa na ACZ Miotonia z objawami stałymi Miotonia z objawami zmiennymi Miotoniczna chondrodystrofia Miotoniczna dystrofia typu 2 Miotylinopatia Miotylinopatia Miotylinopatia dystalna Mioza wrodzona MIRAS Mitochondrialana izolowana czuciowonerwowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy Mitochondrialana izolowana głuchota czuciowo-nerwowa z wrażliwością na aminoglikozydy Mitochondrialana izolowana nerwowoczuciowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy Mitochondrialna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką Mitochondrialna chaperonopatia HSP60 Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru F1Fo ATP-azy Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu niedoboru syntazy ATP Mitochondrialna encefalokardio-miopatia zależna od TMEM70 Mitochondrialna encefalomiopatia aminoacidopatia Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa dziedziczona Numer ORPHA 168609 90641 168609 168609 168609 98757 565 423461 423470 423461 423470 2598 2478 2526 512 309271 309263 309256 65684 314918 300605 248111 300605 2801 2828 411634 98954 79256 Nazwa choroby od matki Mitochondrialna niesyndromiczna czuciowo-nerwowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa z wrażliwością na aminoglikozydy Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota nerwowo-czuciowa z wrażliwością na aminoglikozydy Mitochondrialna niesyndromiczna nerwowo-czuciowa utrata słuchu z wrażliwością na aminoglikozydy MJD MK ML 3 alfa/beta ML 3 gamma ML III alfa/beta ML III gamma MLASA MLC MLCRD MLD MLD, postać dorosła MLD, postać młodzieńcza MLD, postać niemowlęca późna Młodzieńcza atrofia mięśni dystalnych kończyn górnych Młodzieńcza choroba Canavana Młodzieńcza choroba Charcota Młodzieńcza choroba Huntingtona Młodzieńcza choroba Lou Gehriga Młodzieńcza choroba Pageta Młodzieńcza choroba Parkinsona Młodzieńcza cystynoza nefropatyczna Młodzieńcza dziedziczna dystrofia nabłonkowa Meesmanna Młodzieńcza GM1 gangliozydoza Numer ORPHA 77261 329888 79264 79264 120 307 1941 248111 2929 79076 2929 2801 86834 199260 2778 93672 92 85436 247604 247604 93568 2778 92 92 300605 329894 93672 247846 247839 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Młodzieńcza i dorosła postać mózgowa choroby Gauchera Młodzieńcza idiopatyczna miopatia zapalna Młodzieńcza NCL Młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa Młodzieńcza niedokrwistość złośliwa Młodzieńcza padaczka miokloniczna Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości Młodzieńcza pląsawica Huntingtona Młodzieńcza polipowatość jelit Młodzieńcza polipowatość niemowląt Młodzieńcza polipowatość żołądkowo-jelitowa Młodzieńcza postać choroby Pageta Młodzieńcza przewlekła białaczka mielomonocytowa Młodzieńcza włókniakowatość rozcięgna Młodzieńcze CRMO Młodzieńcze DM Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne Młodzieńcze PLS Młodzieńcze PM Młodzieńcze przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku Młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne Młodzieńcze zapalenie mięśni typu "overlap" Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe Młodzieńcze zapalenie stawów o początku z zajęciem niewielu stawów bez przeciwciał przeciwjądrowych Młodzieńcze zapalenie 109 Numer ORPHA 85408 85435 85410 26137 93568 404580 404580 247861 247854 83419 79241 59306 598 399096 592 2241 641 641 137867 293181 293181 1305 391641 391646 298 565 276161 653 Nazwa choroby stawów o początku z zajęciem niewielu stawów z przeciwciałami przeciwjądrowymi Młodzieńcze zapalenie stawów z negatywnym czynnikiem reumatoidalnym Młodzieńcze zapalenie stawów z pozytywnym czynnikiem reumatoidalnym Młodzieńcze zapalenie stawów z zajęciem niewielu stawów Młodzieńcze zapalenie tętnicy skroniowej Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe Młodzieńcze zapalenie wielostawowe Młodzieńcze zapalenie wielostawowe Młodzieńcze zapalenie wielostawowe z czynnikiem reumatoidalnym negatywnym bez przeciwciał przeciwjądrowych Młodzieńcze zapalenie wielostawowe z czynnikiem reumatoidalnym negatywnym z przeciwciałami przeciwjądrowymi Młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni Młodzieńczy złożony niedobór karboksylazy MLS MmD MMD3 MMF MMIHS MMN MMNCB MMND MMPEI MMPSI MMT MMT typu 1 MMT typu 2 MNGIE MNK Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Mnoga gruczolakowatość Numer ORPHA 2398 3453 2398 2029 26791 148 585 493 99156 50920 83454 79455 321 2505 523 500 2678 324299 324299 65748 65748 841 3184 99096 102284 102284 Nazwa choroby wewnątrzwydzielnicza typu 2 Mnoga lipomatoza symetryczna Mnoga niedoczynność endokrynologiczna choroba Addisona kandydoza Mnoga tłuszczakowatość symetryczna Mnoga włókniakowatość niekostniejąca Mnogi niedobór dehydrogenazy acylo-CoA Mnogi niedobór karboksylazy Mnogi niedobór sulfatazy Mnogi rogowiak kolczystokomórkowy Mnogie gruczolaki potowe Mnogie gruczolaki sutka Mnogie guzy kłębkowe Mnogie guzy z komórek tucznych Mnogie kostniakochrzęstniaki Mnogie łagodne bruzdyobręcze na kończynach Mnogie mięśniaki gładkokomórkowe skóry i macicy Mnogie plamy soczewicowate i kardiomiopatia Mnogie plamy typu "kawa z mlekiem" Mnogie przyzwojaki z towarzyszącą erytrocytozą Mnogie przyzwojaki z towarzyszącą policytemią Mnogie rogowiaki kolczystokomórkowe typu Fergusona i Smitha Mnogie samowyleczalne nabłoniaki płaskonabłonkowe Mnogie torbiele łojowe Mnogie torbiele łojowe zęby noworodkowe Mnogie ubytki przegrody międzykomorowej Mnogie wady wrodzone zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez dysmorfii Mnogie wady wrodzone zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność umysłowa z dysmorfią lub bez dysmorfii Numer ORPHA 102285 102285 330197 330197 330206 330206 330197 330197 330206 330206 183533 254519 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Mnogie wady wrodzone bez niepełnosprawności intelektualnej z dysmorfią lub bez dysmorfii Mnogie wady wrodzone bez niepełnosprawności umysłowej z dysmorfią lub bez dysmorfii Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie - zmienna niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie - zmienna niepełnosprawność umysłowa z dysmorfią lub bez Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie bez niepełnosprawności intelektualnej (z lub bez dysmorfii) Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie bez niepełnosprawności intelektualnejj (z lub bez dysmorfii) Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny - zmienna niepełnosprawność intelektualna Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny - zmienne niepełnosprawnośc umysłowa Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawnośc umysłowej Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny uwarunkowany genetycznie Mnogie wady wrodzone z 110 Numer ORPHA 404448 102283 68341 102284 102284 102285 102285 102283 102283 102283 50920 321 2901 251656 99732 308386 308393 Nazwa choroby powodu ekspresji matczynego wadliwego genu 14q32.2 Mnogie wady wrodzone zwiazane z ADNPniepełnosprawność intelektualna-zaburzenia ze spektrum autyzmu Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfianiepełnosprawność intelektualna Mnogie wady wrodzone/zespoł dysmorficzny Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność umysłowa Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności umysłowej Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficznyniepełnosprawność intelektualna Mnogie wady wrodzoneniepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez dysmorfii Mnogie wady wrodzoneniepełnosprawność umysłowa z dysmorfią lub bez dysmorfii Mnogie włókniakogruczolaki piersi Mnogie wyrośla chrzęstne Mnogie zapalenie pojedyńczych nerwów z predylekcją do splotu ramiennego MOA MOCOD MOCOD typu A MOCOD typu B Numer ORPHA 308400 3463 223 178029 178029 95625 3463 552 93111 570 2560 35807 49382 16 16 16 16 228423 2564 99885 228423 284169 1580 276413 96148 893 444002 444002 2308 313884 94063 289513 96149 412035 1587 1590 96168 261120 261144 1102 264200 264200 Nazwa choroby MOCOD typu C Moczówka prosta cukrzyca - atrofia nerwu wzrokowego - głuchota Moczówka prosta nefrogenna Moczówka prosta neurogenna Moczówka prosta ośrodkowa Moczówka prosta pourazowa Moczówka prosta, cukrzyca, atrofia nerwu wzrokowego i głuchota MODY MODY5 Moebius Moebius MOGCT Monochromacja czopków Monochromacja niebieskiego stożka Monochromacja stożka S Monochromacja typu niebieskiego stożka Monochromatyzm stożka S Monocytopenia z podatnością na zakażenia Monodaktylia tetrameliczna Monogenowa cukrzyca noworodkowa MonoMAC Monosomia 10p11.21p12.31 Monosomia 10pter Monosomia 10q22.3q23.3 Monosomia 10qter Monosomia 11p13 Monosomia 11q22.2q22.3 Monosomia 11q22.2-q22.3 Monosomia 11qter Monosomia 12p12.1 Monosomia 12q14 Monosomia 12q15q21.1 Monosomia 12qter Monosomia 13q12.3 Monosomia 13q14 Monosomia 13q32 Monosomia 13q34 Monosomia 14q11.2 Monosomia 14q12 Monosomia 14q22 Monosomia 14q22q23 Monosomia 14q22-q23 Numer ORPHA 401935 261183 199318 261190 94065 261211 261211 261236 352629 261250 531 97685 261265 363958 261279 261279 1597 1598 1600 254346 357001 217346 293948 401986 456298 1606 1606 250989 250999 250999 238769 36367 1611 261295 313781 444051 261311 96152 574 261323 261323 268261 268261 96123 567 48652 261349 261349 163693 228402 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Monosomia 14q24.1q24.3 Monosomia 15q11.2 Monosomia 15q13.3 Monosomia 15q14 Monosomia 15q24 Monosomia 16p11.2p12.2 Monosomia 16p11.2-p12.2 Monosomia 16p13.11 Monosomia 16q24.1 Monosomia 16q24.3 Monosomia 17p13.3 Monosomia 17q11 Monosomia 17q12 Monosomia 17q21.31 Monosomia 17q23.1q23.2 Monosomia 17q23.1-q23.2 Monosomia 17qter Monosomia 18p Monosomia 18q Monosomia 19p13.12 Monosomia 19p13.13 Monosomia 19q13.11 Monosomia 1p21.3 Monosomia 1p31p32 Monosomia 1p35.2 Monosomia 1p36 Monosomia 1pter Monosomia 1q21.1 Monosomia 1q41q42 Monosomia 1q41-q42 Monosomia 1q44 Monosomia 1qter Monosomia 20p Monosomia 20p12.3 Monosomia 20p13 Monosomia 20q11 Monosomia 20q13.33 Monosomia 20qter Monosomia 21 Monosomia 21q22.11q22.12 Monosomia 21q22.11q22.12 Monosomia 21q22.13q22.2 Monosomia 21q22.13q22.2 Monosomia 22 Monosomia 22q11 Monosomia 22q13 Monosomia 2p15p16.1 Monosomia 2p15-p16.1 Monosomia 2p21 Monosomia 2q23.1 111 Numer ORPHA 1617 251014 251019 251019 251019 251028 1001 435638 1620 1621 356947 356947 65286 65286 1625 238750 96145 281 228384 314655 1627 251046 96125 171829 251056 96126 904 251061 1636 251066 251071 2496 284160 178303 502 261112 324313 1642 77301 401923 102020 96148 280325 96149 96150 261222 261257 96129 96152 261330 Nazwa choroby Monosomia 2q24 Monosomia 2q31.1 Monosomia 2q32 Monosomia 2q32q33 Monosomia 2q32-q33 Monosomia 2q33.1 Monosomia 2q37-qter Monosomia 3p25.3 Monosomia 3pter Monosomia 3q13 Monosomia 3q26q27 Monosomia 3q26-q27 Monosomia 3q29 Monosomia 3qter Monosomia 4q Monosomia 4q21 Monosomia 4qter Monosomia 5p Monosomia 5q14.3 Monosomia 5q31.3 Monosomia 5q35 Monosomia 6p22 Monosomia 6p25 Monosomia 6q16 Monosomia 6q25 Monosomia 7pter Monosomia 7q11.23 Monosomia 7q31 Monosomia 7qter Monosomia 8p11.2 Monosomia 8p23.1 Monosomia 8q13 Monosomia 8q21.11 Monosomia 8q22.1 Monosomia 8q24.1 Monosomia 9p Monosomia 9p13 Monosomia 9pter Monosomia 9q22.3 Monosomia 9q31.1q31.3 Monosomia autosomalna Monosomia dystalna 10q Monosomia dystalna 12p Monosomia dystalna 12q Monosomia dystalna 14q Monosomia dystalna 16p11.2 Monosomia dystalna 17p13.3 Monosomia dystalna 19p13.3 Monosomia dystalna 20q Monosomia dystalna Numer ORPHA 96145 96125 96126 96160 96164 254528 96160 96164 254525 261304 261304 261197 99226 261476 2637 2637 2636 2636 329813 96193 1692 1698 1703 1706 1708 100071 1711 99228 3380 574 1703 1692 1698 1706 1708 1711 1723 1724 96059 96060 96061 Nazwa choroby 22q11.2 Monosomia dystalna 4q Monosomia dystalna 6p Monosomia dystalna 7p Monosomia interstycjalna 12q Monosomia interstycjalna 20q Monosomia matczyna 14q32.2 Monosomia nietelomerowa 12q Monosomia nietelomerowa 20q Monosomia ojcowska 14q32.2 Monosomia ojcowska 20q13.2q13.3 Monosomia ojcowska 20q13.2-q13.3 Monosomia proksymalna 16p11.2 Monosomia X Monosomia Xp21 MOPD typu 2 MOPD typu II MOPD typy 1 i 3 MOPD typy I i III Mozaikowa ojcowska jednorodzicielska disomia całego genomu Mozaikowa ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 11 Mozaikowa trisomia 1 Mozaikowa trisomia 12 Mozaikowa trisomia 14 Mozaikowa trisomia 15 Mozaikowa trisomia 16 Mozaikowa trisomia 3 Mozaikowa trisomia17 Mozaikowata monosomia X Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatość Numer ORPHA 96063 96068 435 884 329813 329813 329813 60040 83473 79158 439254 136 199354 447788 352734 727 289560 98274 59135 399086 79323 293181 54370 329918 329918 329903 329903 79319 79253 98274 3148 252212 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Mozaikowatość Mozaikowatość Mozaikowatosć barwnikowy, typ Ito Mozaikowatość izochromosomu 12p Mozaikowatość androgenetyczna/oburodzic ielska Mozaikowatość dotycząca całogenomowej jednorodzicielskiej UPD Mozaikowatość dotycząca całogenomowej ojcowskiej UPD Mózg olbrzymi - skóra marmurkowata telangiektazja wrodzona Mózg olbrzymi polimikrogyria polidaktylia zaosiowa wodogłowie Mózgowa acyduria metaboliczna Mózgowa angiopatia amyloidowa zależna od ITM2B Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią Mózgowa autosomalna recesywna arteriopatia z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią Mózgowe uszkodzenie wzroku MP OCA typu 1 MPA MPAN MPD MPD1 MPD3 MPDU1-CDG MPEI MPGN MPGN nie związane z Ig MPGN nie związane z przeciwciałami MPGN MPGN wywołane przez Ig MPGN wywołane przez immunoglobuliny MPI-CDG mPKU MPN MPNST MPNST z różnicowaniem w kierunku mięśniakomięsaka 112 Numer ORPHA 584 79388 579 93473 93476 93474 580 217085 217093 581 79269 79270 79271 79272 582 309297 309310 583 276212 276223 584 67041 579 293181 93473 93476 580 217085 217093 581 79269 79270 79271 79272 93474 582 309297 309310 67041 583 276212 276223 584 319658 99967 67045 3059 85274 85324 Nazwa choroby prążkowanokomórkowego MPS MPS z zajęciem skóry MPS1 MPS1H MPS1H/S MPS1S MPS2 MPS2A MPS2B MPS3 MPS3A MPS3B MPS3C MPS3D MPS4 MPS4A MPS4B MPS6 MPS6, szybko postępująca MPS6, wolno postępująca MPS7 MPS9 MPSI MPSI MPSIH MPSIH/S MPSII MPSIIA MPSIIB MPSIII MPSIIIA MPSIIIB MPSIIIC MPSIIID MPSIS MPSIV MPSIVA MPSIVB MPSIX MPSVI MPSVI, szybko postępująca MPSVI, wolno postępująca MPSVII MR niewiadomego pochodzenia MRCLS MRGH MRX35 MRXS7 MRXS9 Numer ORPHA 93952 2598 102 98932 227510 98933 227510 98933 254881 585 1309 748 319552 319552 319605 319623 319612 319612 99898 319547 319558 319558 319563 99898 319547 319600 Nazwa choroby MRXSH MSA MSA MSA – dysfunkcja dróg moczowych MSA, typ móżdżkowy MSA, typ parkinsonowski MSA-c MSA-p MSCAE MSD MSK MSMD MSMD z powodu całkowitego niedoboru IL12RB1 MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora beta 1 dla interleukiny 12 MSMD sprzężona z chromosomem X MSMD sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB MSMD sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG MSMD sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem NEMO MSMD z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR1 MSMD z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR2 MSMD z powodu całkowitego niedoboru IL12B MSMD z powodu całkowitego niedoboru interleukiny 12B MSMD z powodu całkowitego niedoboru ISG15 MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora 1 interferonu gamma MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora 2 dla interferonu gamma MSMD z powodu częściowego niedoboru IRF8 Numer ORPHA 319595 319600 319595 157801 65748 511 511 511 511 268184 2505 1332 64738 252212 100024 444 79212 576 812 576 577 423461 423470 578 812 577 423461 423470 578 79213 579 579 93473 93476 93474 580 217085 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby MSMD z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 MSMD z powodu częściowego niedoboru regulatorowego czynnika interferonu 8 MSMD z powodu częściowego niedoboru STAT1 MSSD MSSE MSUD MSUD typu 1A MSUD typu 1B MSUD typu 2 MSUD wrażliwa na tiaminę MTBS MTC MTHFR MTT mu-HCD MUHH Mukolipidoza Mukolipidoza typu II Mukolipidoza typu 1 Mukolipidoza typu 2 Mukolipidoza typu 3 Mukolipidoza typu 3 alfa/beta Mukolipidoza typu 3 gamma Mukolipidoza typu 4 Mukolipidoza typu I Mukolipidoza typu III Mukolipidoza typu III alfa/beta Mukolipidoza typu III gamma Mukolipidoza typu IV Mukopolisacharydoza Mukopolisacharydoza typu 1 Mukopolisacharydoza typu I Mukopolisacharydoza typu 1H Mukopolisacharydoza typu 1H/S Mukopolisacharydoza typu 1S Mukopolisacharydoza typu 2 Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka 113 Numer ORPHA 217093 217085 217093 581 79269 79270 79271 79272 582 309297 309310 583 276212 276223 584 67041 93473 93476 580 217085 217093 217085 217093 581 79269 79270 79271 79272 93474 582 309297 Nazwa choroby Mukopolisacharydoza typu 2, postać poronna Mukopolisacharydoza typu 2A Mukopolisacharydoza typu 2B Mukopolisacharydoza typu 3 Mukopolisacharydoza typu 3A Mukopolisacharydoza typu 3B Mukopolisacharydoza typu 3C Mukopolisacharydoza typu 3D Mukopolisacharydoza typu 4 Mukopolisacharydoza typu 4A Mukopolisacharydoza typu 4B Mukopolisacharydoza typu 6 Mukopolisacharydoza typu 6, szybko postępująca Mukopolisacharydoza typu 6, wolno postępująca Mukopolisacharydoza typu 7 Mukopolisacharydoza typu 9 Mukopolisacharydoza typu IH Mukopolisacharydoza typu IH/S Mukopolisacharydoza typu II Mukopolisacharydoza typu II, postać ciężka Mukopolisacharydoza typu II, postać poronna Mukopolisacharydoza typu IIA Mukopolisacharydoza typu IIB Mukopolisacharydoza typu III Mukopolisacharydoza typu IIIA Mukopolisacharydoza typu IIIB Mukopolisacharydoza typu IIIC Mukopolisacharydoza typu IIID Mukopolisacharydoza typu IS Mukopolisacharydoza typu IV Mukopolisacharydoza typu Numer ORPHA 309310 67041 583 276212 276223 584 79388 73263 73263 585 586 2575 75110 591 165958 504 165961 165955 99983 52901 619 29 2290 135 850 1984 1019 807 182050 83482 171889 252015 2677 251883 268139 91414 302 Nazwa choroby IVA Mukopolisacharydoza typu IVB Mukopolisacharydoza typu IX Mukopolisacharydoza typu VI Mukopolisacharydoza typu VI, szybko postępująca Mukopolisacharydoza typu VI, wolno postępująca Mukopolisacharydoza typu VII Mukopolisacharydoza z zajęciem skóry Mukormikoza Mukormykoza Mukosulfatydoza Mukowiscydoza Mukowiscydoza zapalenie żołądka niedokrwistość megaloblastyczna Muszyca Muszyca czyrakowata Muszyca jamy ciała Muszyca pełzająca Muszyca podskórna Muszyca ran Muszyca skórna Mutacja receptora FSH Mutacja receptora FSH MVA MVID Mielinoza centralna rozlana MYH9 MYH9 MYH9 MYH9 MYH9-RD Mykoplazmowe zapalenie mózgu Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Nabłoniak kosmówkowy centralnego układu nerwowego Nabłoniak nerwowy Nabłoniak rdzeniakowy Nabłoniak rdzeniakowy oczodołu Nabłoniak wapniejący Malherbe Nabłonkowa dysplazja brodawkowata typu Lutza i Numer ORPHA 1661 103912 206473 158041 158057 98818 95626 454700 231401 231401 98506 206638 404514 98506 98494 99147 79086 79087 91365 52662 729 208984 75564 391497 391504 207006 207009 206575 95626 95626 208984 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Lewandowsky'ego Nabłonkowa dystrofia rogówki - niski wzrost Nabłonkowo-złuszczające zapalenie jelit - głuchota Nabłonkowy guz jajnika o granicznej złośliwości Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna towarzysząca nowotworowi złośliwemu Nabyta afazja padaczkowa Nabyta CDI Nabyta choroba Creutzfeldta i Jakoba Nabyta choroba HbH Nabyta choroba hemoglobiny H Nabyta choroba komórek przedniego rogu rdzenia Nabyta choroba mięśni szkieletowych Nabyta choroba nerek towarzysząca rakowi nerkowokomórkowemu Nabyta choroba neuronu ruchowego Nabyta choroba połączeń nerwowo-mięśniowych Nabyta choroba von Willebranda Nabyta cukrzyca lipoatroficzna Nabyta częściowa lipodystrofia Nabyta dyskinezja rzęsek Nabyta embriofetopatia Nabyta erytrocytoza pierwotna Nabyta ganglionopatia czuciowa Nabyta idiopatyczna niedokrwistość syderoblastyczna Nabyta miastenia młodzieńcza Nabyta miastenia przejściowa noworodków Nabyta miopatia amyloidowa Nabyta miopatia nitkowata Nabyta miopatia z falowaniem mięśni Nabyta moczówka prosta centralna Nabyta moczówka prosta neurogenna Nabyta neuropatia 114 Numer ORPHA 206616 182086 120 209013 93585 93585 95709 101963 398091 93585 79086 238547 238547 228247 2221 221114 46487 228247 138118 228218 228221 228224 90065 26349 95502 91385 310050 Nazwa choroby czuciowa Nabyta neuropatia metaboliczna Nabyta neuropatia obwodowa Nabyta niedokrwistość złośliwa Nabyta obwodowa neuropatia amyloidowa Nabyta plamica zakrzepowa małopłytkowa Nabyta plamica zakrzepowa małopłytkowa spowodowana przeciwciałami antyADAMTS 13 Nabyta przedwczesna niewydolność jajników Nabyta przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy Nabyta przezłożyskowa choroba autoimmunologiczna noworodków Nabyta TTP Nabyta uogólniona lipodystrofia Nabyta wtórna nadkrwistość Nabyta wtórna policytemia Nabyte kępki żółte rzekome Nabyte nadmierne owłosienie typu płodowego Nabyte obwodowe zaburzenie ruchowe Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka Nabyte PXE Nabyte zaburzenia odżywiania u dzieci Nabyte zaburzenie elastyczności skóry Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zmniejszeniem ilości włókien elastycznych Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zwiększeniem ilości włókien elastycznych Nabyty krwotok podpajęczynówkowy z pękniętego tętniaka Nabyty niedobór białka S Nabyty niedobór hormonów przysadki Nabyty niedobór inhibitora C1 Nabyty niedobór Numer ORPHA 306431 26348 91385 91385 100056 100055 91385 91385 100056 100055 228247 37559 99147 2122 210589 164 71213 2124 137935 252054 79489 79490 79490 79490 79486 98612 95429 98941 140436 141179 141184 Nazwa choroby odporności Nabyty niedobór odporności o początku w wieku dorosłym Nabyty niedobór protrombiny Nabyty niehistaminowy obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk angioneurotyczny Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 1 Nabyty obrzęk angioneurotyczny typu 2 Nabyty obrzęk naczynioruchowy Nabyty obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 Nabyty zespół Gronblada, Strandberga i Touraine'a Nabyty zespół kręconych włosów Nabyty zespół von Willebranda Naczyniak Naczyniak dziecięcy o rzadkiej lokalizacji Naczyniak jamisty mózgu Naczyniak jamisty siatkówki Naczyniak jamisty twarzypodpępkowy szew pośrodkowy Naczyniak krtaniowotchawiczy Naczyniak krwionośny zarodkowy Naczyniak limfatyczny jamisty Naczyniak limfatyczny kapilarny Naczyniak limfatyczny mikrotorbielowaty Naczyniak limfatyczny powierzchowny Naczyniak limfatyczny torbielowaty Naczyniak lub naczyniak chłonny spojówki Naczyniak pełzakowaty Naczyniak von Hippela Naczyniak wewnątrzkostny Naczyniak wrodzony niezanikający Naczyniak wrodzony szybko zanikający Numer ORPHA 210584 2125 83628 263413 3205 3205 3205 289596 3421 160 88660 178503 275837 275837 97599 156629 403 403 64743 275813 88660 208596 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Naczyniak wrzecionowatokomórkowy Naczyniaki kości krzyżowej - mnogie wady wrodzone Naczyniaki krocza - wady zewnętrznych narządów płciowych lipomyelomeningocele wady pęcherza moczowego i nerek - niedrożność odbytu Naczyniakomięsak Naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna Naczyniakowatość mózgowo-twarzowa Naczyniakowatość Sturge'a, Webera i Krabbego Naczyniakowłókniak młodzieńczy nosogardła Naczyniopatia mózgowosiatkówkowa Naczyniowogrudkowy przerost węzłów chłonnych Nadciśnienie o wczesnym początku z zaostrzeniem w czasie ciąży Nadciśnienie płucne leukopenia - wada przegrody międzyprzedsionkowej Nadciśnienie płucne wywołane chorobą płuc i(lub) niedotlenieniem Nadciśnienie płucne z powodu choroby płuc i(lub) niedotlenienia Nadciśnienie tętnicze spowodowane zwężeniem tętnicy nerkowej wtórnym do zapalenia naczyń Nadciśnienie uwarunkowane genetycznie Nadciśnienie wrażliwe na deksametazon Nadciśnienie wrażliwe na glikokorykosteroidy Nadciśnienie wrotne nie spowodowane marskością wątroby Nadciśnienie wrotnopłucne Nadciśnienie z powodu mutacji nabycia funkcji w receptorze mineralokortykoidowym Nadczynność przytarczyc uwarunkowana genetycznie 115 Numer ORPHA 3222 3222 98687 238557 238557 238688 312 455 99893 329319 71493 329319 3318 84142 99932 222 439196 245 33271 168593 415300 853 99645 44 206569 35612 1431 53583 98810 98784 98812 98809 Nazwa choroby Nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej Nadczynność syntetazy PRPP Nadjądrowe porażenie okoruchowe Nadkrwistość zależna od zespołu von Hippela i Lindau'a Nadkrwistość Chuvash Nadmierna ekspozycja na jod w okresie noworodkowym Nadmierne rogowacenie epidermiolityczne Nadmierne rogowacenie epidermiolityczne powierzchowne Nadnerczowy zespół Cushinga Nadpłytkowość dziedziczna z odwróconą wadą kończyn Nadpłytkowość rodzinna Nadpłytkowość rodzinna z odwróconą wadą kończyn Nadpłytkowość samoistna Nadpobudliwość nerwów obwodowych Nadwrażliwość na krowie mleko Nadżerkowe krostkowe zapalenie skóry głowy NAE NAFD NAFLD Nagła śmierć niemowląt dysgenezja jąder NAION NAIT Nakrapiana dysplazja trzonów kości długich NALD NAM Nanoftalmia Napadowa choreoatetoza dystoniczna Napadowa choreoatetoza dystoniczna z epizodyczną ataksją i spastycznością Napadowa choreoatetoza niekinezygenna Napadowa dyskineza hipnogenna Napadowa dyskineza hipnogenna Napadowa dyskineza kinezygenna Numer ORPHA 98810 98812 98811 31709 90035 1179 166433 166430 166421 166418 166424 3006 79096 79097 79096 3173 1329 209978 247868 83465 2073 842 842 99864 182127 99865 99866 69665 2672 3274 1451 160 85414 Nazwa choroby Napadowa dyskineza niekinezygenna Napadowa dyskineza nocna Napadowa dyskineza wyzwalana wysiłkiem Napadowa kinezygenna dyskineza i drgawki dziecięce Napadowa zimna hemoglobinuria Napadowe toniczne patrzenie ku górze u niemowląt z ataksją Napady padaczkowe wyzwalane czytaniem Napady padaczkowe wyzwalane mikcją Napady padaczkowe wyzwalane orgazmem Napady padaczkowe wyzwalane jedzeniem Napady padaczkowe wyzwalane myśleniem Napady padaczkowe zależne od witaminy B6 Napady reagujące na fosforan pirydoksalu Napady reagujące na kwas folinowy Napady zależne od fosforanu pirydoksalu Napady zgięciowe szerokie kciuki Napływ krwi Naprzemienne porażenie połowicze NAPS12 Narkolepsja bez katalepsji Narkolepsja-katalepsja Nasieniak Nasieniak jąder Nasieniak klasyczny Nasieniak pozagonadalny Nasieniak spermatocytowy Nasieniak spermatocytowy metastatyczny Nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych Nawracająca encefalopatia dziecięca Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Nawracająca gorączka o nieznanej etiologii Numer ORPHA 88619 293381 33577 33577 251523 169142 183675 33577 329967 169467 728 90340 90052 199267 363558 60032 377 385 289560 157850 216873 216866 35069 289560 329284 397725 647 240760 95698 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Nawracająca ostra encefalopatia martwicza Nawracajace dziedziczne ubytki rogówki Nawracające gorączkowe guzkowe nieropne zapalenie tkanki podskórnej Nawracające gorączkowe guzkowe zapalenie tkanki podskórnej Nawracające infekcje zespół zapalny z powodu zaburzenia metabolizmu cynku Nawracające infekcje z powodu niedoboru specyficznych ziarnistości Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin Nawracające nieropne zapalenie tkanki podskórnej Nawracające wysiękowe zapalenie stawu Nawracające zakażenia Neisserią z powodu niedoboru czynnika D Nawracające zapalenie chrząstek Nawracające zapalenie mięśnia sercowego Nawracające zapalenie wątroby typu C indukujące chorobę wątroby u biorców przeszczepionej wątroby Nawracający dziecięcy guz włóknisty palców Nawracający stan padaczkowy o nowym początku Nawrotowa brodawczakowatość dróg oddechowych NBCCS NBIA NBIA z powodu mutacji C19orf12 NBIA1 NBIA1, postać atypowa NBIA1, postać klasyczna NBIA2 NBIA4 NBIA5 NBIA6 NBS NBSLD NCAH 116 Numer ORPHA 217560 216 79262 79263 1947 2481 75327 224 2849 137617 137617 93626 655 3156 93591 93592 93589 3156 2668 976 34145 93593 2669 217560 607 314950 2337 654 654 1851 3029 199326 1652 251927 1957 251858 251877 Nazwa choroby NCHI NCL NCL dorosłych NCL dziecięca NCL, północny wariant padaczki NCM NCMD NDM Nefroblastomatoza wodobrzusze płodu makrosomia - guz Wilmsa Nefrogenna dermopatia włóknista Nefrogenne włóknienie układowe Nefrologia Nefronoftyza Nefronoftyza Nefronoftyza dziecięca Nefronoftyza młodzieńcza Nefronoftyza o późnym początku Nefronoftyza z dystrofią siatkówki Nefropatia - głuchota nadczynność przytarczyc Nefropatia DHA Nefropatia IgA Nefropatia wtórna do choroby spichrzeniowej lub innej choroby metabolicznej Nefroza - głuchota - wady układu moczowego i palców NEHI NEM Neoplastyczny zespół hipereozynofilowy NEPPK Nerczak płodowy Nerczak zarodkowy Nerka dysplastyczna wielotorbielowata Nerka podkowiasta Nerkowa utrata magnezu Nerkowy zespół Fanconiego z nefrokalcynozą i kamieniami nerkowymi Nerwiak komórkowy pozakomorowy Nerwiak węchowy zarodkowy Nerwiak zarodkowy móżdżku Nerwiak zwojokomórkowy Numer ORPHA 252183 636 638 3228 217622 221098 1002 221109 221098 60039 221091 221109 1002 252164 93921 252164 252175 252175 263440 635 98065 73256 306708 88639 216873 289560 329284 289560 157850 Nazwa choroby zarodkowy Nerwiakowłókniak Nerwiakowłókniakowatość 1 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - zespół Noonan Nerwowo-czuciowa utrata słuchu - karłowatość przysadkowa Nerwowo-zmysłowa utrata słuchu z kardiomiopatią rozstrzeniową Neuralgia językowobłędno-gardłowa Neuralgia migrenowa Neuralgia nerwów czaszkowych Neuralgia nerwu językowo-gardłowego Neuralgia nerwu sromowego Neuralgia nerwu trójdzielnego Neuralgia nerwu twarzowego Neuralgia rzęskowa Neurilemmoma Neurilemmomatoza Neurilemoma Neurilemoma nerwu słuchowego Neurinoma nerwu słuchowego Neuroakantocytoza Neuroblastoma/Zwojak zarodkowy współczulny Neurochirurgia Neurocytoma ośrodkowa Neurodegeneracja czołowo-skroniowa z zaburzeniami ruchu Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3hydroksyizobutyrylo-CoA Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 1, postać atypowa Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 4 Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 5 Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu z powodu mutacji C19orf12 Neurodegeneracja z Numer ORPHA 397725 216866 397725 329284 157846 35069 329308 157850 329303 289560 33445 97253 99869 157846 68388 638 636 363700 637 93921 2678 3148 431255 644 98593 100073 100073 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby magazynowaniem żelaza w mózgu typu 1 Neurodegeneracja z magazynowaniem żelaza w mózgu z powodu mutacji COASY Neurodegeneracja z mózgową kumulacją żelaza typ 1, postać klasyczna Neurodegeneracja związana z białkiem COASY Neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-properell Neurodegeneracja związana z ferrytyną Neurodegeneracja zwiazana z fosfolipazą A2 Neurodegeneracja związana z hydroksylazą kwasów tłuszczowych Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu Neurodegeneracja związana z PLA2G6 Neurodegeneracja związna z białkiem błony mitochondrialnej Neuroektodermalna choroba melanolizosomalna Neuroendokrynny guz trzustki Neuroendokrynny rak grasicy Neuroferrytynopatia Neurofibromatoza Neurofibromatoza - zespół Noonan Neurofibromatoza typu 1 Neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową Neurofibromatoza typu 2 Neurofibromatoza typu 3 Neurofibromatoza typu 6 Neurofibrosarcoma Neurogenna amiotrofia łopatkowo-strzałkowa, typ New England Neurogenna słabość mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Neurogenny guz powieki Neurogenny TOS Neurogenny zespół górnego otworu klatki 117 Numer ORPHA 85146 100073 100073 100073 255229 252164 206586 36397 98006 98746 98744 98745 98748 98749 98747 98739 98741 98738 98740 Nazwa choroby piersiowej Neurogenny zespół łopatkowo-strzałkowy, typ Kaesera Neurogenny zespół uciskowy górnego otworu klatki piersiowej Neurogenny zespół żebra szyjnego Neurogenny zespół żebrowo-obojczykowy Neurohepatopatia Navajo Neurolemmoma Neurolimfomatoza Neurolipomatoza Neurologia Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu kanału potasowego Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu kanału sodowego Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu kanału wapniowego Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu receptora dla acetylocholiny Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu receptora GABA Neurologiczna kanałopatia centralnego układu nerwowego z powodu genetycznego defektu receptora glicynowego Neurologiczna kanałopatia mięśniowa z powodu genetycznego defektu kanału chlorowego Neurologiczna kanałopatia mięśniowa z powodu genetycznego defektu kanału potasowego Neurologiczna kanałopatia mięśniowa z powodu genetycznego defektu kanału sodowego Neurologiczna kanałopatia mięśniowa z powodu genetycznego defektu Numer ORPHA 98742 36388 252175 84142 216 79262 99811 431255 240839 240855 240887 240955 240963 240975 644 85447 639 70595 85162 306577 73246 255229 90120 209010 171848 139583 206619 643 139512 Nazwa choroby kanału wapniowego Neurologiczna kanałopatia mięśniowa z powodu genetycznego defektu receptora rianodynowego Neurologiczny zespół paraneoplastyczny Neuroma nerwu słuchowego Neuromiotonia nabyta Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa dorosłych Neuronalna rzekoma niedrożność jelit Neuronopatia łopatkowostrzałkowa Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia Neuropatia - ataksja zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Neuropatia amyloidowa TTR Neuropatia anty-MAG Neuropatia czuciowa dyzartria - oftalmopareza Neuropatia czuciowa i ruchowa rozpoczynająca się od twarzy Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową Neuropatia narządowa anomalie mózgu dysmorfia twarzy opóźnienie rozwoju Neuropatia Navajo Neuropatia obwodowa i zanik nerwu wzrokowego Neuropatia obwodowa związana z gammopatią monoklonalną Neuropatia obwodowa, typ Fiskerstranda Neuropatia słuchowa sprzężona z chromosomem X z obwodową neuropatią czuciową typu 1 Neuropatia toksyczna lub(i) jatrogenna Neuropatia z olbrzymimi aksonami Neuropatia z upośledzeniem słuchu Numer ORPHA 139525 139525 139589 139589 2680 64752 137596 279943 90070 101987 240839 240853 240855 240885 240889 240955 240963 240973 240977 2687 2690 2686 178996 331184 178996 37629 2689 636 97685 637 93921 2678 638 91349 289356 404454 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Neuropatia, dystalna, dziedziczna, ruchowa, typu 2A Neuropatia, dystalna, dziedziczna, ruchowa, typu 2B Neuropatia dystalna, dziedziczna, ruchowa, typu 7A Neuropatia dystalna, dziedziczna, ruchowa, typu 7B Neuropatologia hipomielinizacyjna artrogrypoza Neurotropowe zapalenie rogówki Neurotropowe zapalenie rogówki Neutrofilia dziedziczna Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia Neutropenia hiperlimfocytoza z dużymi ziarnistościami limfocytów Neutropenia monocytopenia - głuchota Neutropenia cykliczna Neutropenia immunologiczna Neutropenia konstytucjonalna z objawami pozahematopoetycznymi Neutropenia nabyta Neutropenia niemowlęca Neutropenia sporadyczna NF1 NF1 spowodowany mikrodelecją NF2 NF3 NF6 NFNS NFPA NGCO NGLY1-CDDG 118 Numer ORPHA 280576 2770 547 171915 171918 642 64752 247598 141179 33574 33271 33271 86861 97566 86861 209989 209989 16 180079 180068 157769 91349 1264 216796 766 79235 212 169100 752 752 289157 Nazwa choroby NGPS NHD NHL NHL B-komórkowy NHL T-komórkowy NHSA4 NHSA5 NICCD NICH Nidobór ligazy glutaminy i cysteiny Niealkoholowe stłuszczenie wątroby Niealkoholowe stłuszczenie wątroby Nieamyloidowa choroba monoklonalnych depozytów immunoglobulinowych Nieamyloidowa glomerulopatia włókienkowa Nieamyloidowa MIDD Niebrodawczakowaty rak pęcherza moczowego Niebrodawczakowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X Niecałkowita jednostronna aplazja przewodu Müllera Niecałkowita obustronna aplazja przewodów Müllera Niecałkowite odwrócenie trzewi Nieczynny gruczolak przysadki Niedające się uczesać włosy - dystrofia barwnikowa siatkówki wady zębów brachydaktylia Niedeformująca wrodzona łamliwość kości Niedobór kinazy pirogronowej erytrocytów Niedobór UGT typu 2 Niedobór gammacystationazy Niedobór łańcucha alfa receptora dla interleukiny2 Niedobór 17-ketoreduktazy Niedobór 17ketosteroidoreduktazy Niedobór 1-alfahydroksylazy Numer ORPHA 909 580 217085 217093 134 134 75496 2118 583 753 534 79096 33572 79302 35708 42 26792 590 590 141 650 277 168598 46 99842 99843 99844 99844 36355 46 35704 101089 Nazwa choroby Niedobór 27-hydroksylazy sterolowej Niedobór 2-sulfatazy idorunianu Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu A Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu B Niedobór 3-ketotiolazy Niedobór 3-oksotiolazy Niedobór 4-betagalaktozylotransferazy ksylozylproteiny Niedobór 4-HPPD Niedobór 4-sulfatazy Nacetylgalaktozaminy Niedobór 5-alfa-reduktazy steroidowej Niedobór 5-fosfatazy fosfatydyloinozytolo-4,5bisfosforanu Niedobór 5'-oksydazy pirydoksaminy Niedobór 5-oligoprolinazy Niedobór 7-alfahydroksylazy oksysterolowej Niedobór AADC Niedobór ACADM Niedobór ACADS Niedobór acetyltransferazy cholinowej (ChAT) Niedobór actylocholinesterazy (AChE) w płytce końcowej Niedobór ACY2 Niedobór acylotransferazy lecytynowocholesterolowej Niedobór ADA Niedobór adenozylotransferazy metioniny Niedobór adenylosukcynazy Niedobór adhezji leukocytów typu I Niedobór adhezji leukocytów typu II Niedobór adhezji leukocytów typu III Niedobór adhezji leukocytów typu-1 wariant Niedobór ADP receptora płytkowego P2Y12 Niedobór ADSL Niedobór AGAT Niedobór AID Numer ORPHA 33355 43115 309246 93594 60 324 349 579 3137 79280 79279 79280 79281 79095 137754 35704 308448 141 284417 414 2157 366 2785 404546 210115 3006 425 425 976 90 23 91 583 512 583 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niedobór AK2 Niedobór akonitazy Niedobór aktywatora heksozoaminidazy Niedobór alfa-1antychymotrypsyny Niedobór alfa-1antytrypsyny Niedobór alfagalaktozydazy A Niedobór alfa-Lfukozydazy Niedobór alfa-Liduronidazy Niedobór alfa-Nacetylgalaktozoaminidazy Niedobór alfa-Ngalaktozoaminidazy dorosłych Niedobór alfa-Ngalaktozoaminidazy typu 1 Niedobór alfa-Ngalaktozoaminidazy typu 2 Niedobór alfa-Ngalaktozoaminidazy typu 3 Niedobór AMACR Niedobór amidohydrolazy N-acylo-L-aminokwasów Niedobór amidynotransferazy Larginina:glicyna Niedobór aminoacylazy Niedobór aminoacylazy-2 Niedobór aminotransferazy fosfoseryny Niedobór aminotransferazy ornityny Niedobór amoniakoliazy histydyny Niedobór amylo-1,6glukozydazy Niedobór anhydrazy węglanowej 2 Niedobór antagonisty IL36R Niedobór antagonisty receptora interleukiny-1 Niedobór antykwityny Niedobór ApoA-I Niedobór apolipoproteiny A-I Niedobór APRT Niedobór arginazy Niedobór argininosukcynazy Niedobór aromatazy Niedobór ARSB Niedobór arylosulfatazy A Niedobór arylosulfatazy B 119 Numer ORPHA 276212 276223 309271 309263 309256 23 583 447997 23 141 93 247525 250977 511 268184 511 134 79332 309310 582 354 584 230 118 394 65287 911 79506 169079 2967 255182 205 79235 79234 79241 Nazwa choroby Niedobór arylosulfatzy B, szybko postępujący Niedobór arylosulfatzy B, wolno postępujący Niedobór arylsulfatazy A, postać dorosła Niedobór arylsulfatazy A, postać młodzieńcza Niedobór arylsulfatazy A, postać niemowlęca późna Niedobór ASA Niedobór ASB Niedobór ASCT1 Niedobór ASL Niedobór aspartoacylazy Niedobór aspartyloglukozoaminidazy Niedobór ASS Niedobór ATIC Niedobór BCKD Niedobór BCKD wrażliwy na tiaminę Niedobór BCKDH Niedobór beta ketotiolazy Niedobór beta-1,4galaktozylotransferazy Niedobór beta-Dgalaktozydazy Niedobór betagalaktozydazy Niedobór betagalaktozydazy-1 Niedobór betaglukuronidazy Niedobór betahydroksylazy dopaminy Niedobór betamannozydazy Niedobór beta-syntazy cystationu Niedobór betaureidopropionazy Niedobór białak 70 związanego z łańcuchem zeta Niedobór białak transportującego estry cholesterolu Niedobór białka Cernunnos Niedobór białka R Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór bilirubiny-UGT Niedobór bilirubiny-UGT typu 2 Niedobór bilirubiny-UGT typu 1 Niedobór biotynidazy Numer ORPHA 401874 79304 79241 47 132 280133 280133 46059 159 401948 79506 333 169079 35656 70472 147 156 51208 2102 90795 212 247582 247585 98879 329 329 331 98878 332 45 101089 45 431361 1578 320 168588 752 Nazwa choroby Niedobór BOLA3 Niedobór BSEP Niedobór BTD Niedobór BTK Niedobór butyrylocholinesterazy Niedobór C3 Niedobór C3 składnika układu dopełniacza Niedobór C5-desaturazy sterolowej Niedobór CACT Niedobór CA-VA Niedobór CEPT Niedobór ceramidazy Niedobór Cernunnos-XLF Niedobór CoQ10 Niedobór COX, typ francusko-kanadyjski Niedobór CPS1 Niedobór CPT1A Niedobór cyklodeaminazy formiminotransferazy Niedobór cyklohydrolazy I GTP Niedobór CYP11B1 Niedobór cystationazy Niedobór cytrynianu Niedobór cytrynianu o początku w wieku dorosłym Niedobór czynnika IX Niedobór czynnika przeciwhemofilowego C Niedobór czynnika Rosenthala Niedobór czynnika stabilizującego włóknik Niedobór czynnika VIII Niedobór czynnika wewnętrznego Niedobór deaminazy AMP Niedobór deaminazy cytydyny indukowanej aktywacją limfocytów Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny Niedobór DECR z hiperlizynemią Niedobór dehydratazy Niedobór dehydrogenazy 11-betahydroksysteroidowej Niedobór dehydrogenazy 11-betahydroksysteroidowej typu 1 Niedobór dehydrogenazy Numer ORPHA 255182 35123 511 391417 391428 391428 391457 79157 309127 422519 2671 79351 35123 99135 99901 309120 31 26793 79101 93599 2394 243343 5 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby 17-betahydroksysteroidowej typu 3 Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoilu Niedobór dehydrogenazy 17b-hydrosteroidowej typu 10 Niedobór dehydrogenazy 2-ketokwasów łańcuchów rozgałęzionych Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3hydroksymasłowego-CoA Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3hydroksymasłowego-CoA, typ dziecięcy Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3hydroksymasłowego-CoA, typ klasyczny Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3hydroksymasłowego-CoA, typ noworodkowy Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA Niedobór dehydrogenazy 3 hydroksyacylo-CoA Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu, postać noworodkowa Niedobór dehydrogenazy 3-fosfogliceryny, postać dziecięca/młodzieńcza Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksy3metylobutyrylo-CoA Niedobór dehydrogenazy 6-fosfoglukonianu Niedobór dehydrogenazy 9 acylo-CoA Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA Niedobór dehydrogenazy alfa-ketoglutarowej Niedobór dehydrogenazy bardzo długiego łańcucha acetylo-CoA Niedobór dehydrogenazy delta 1-pirolino-5karboksylanu Niedobór dehydrogenazy D-glicerynowej Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Niedobór dehydrogenazy dimetyloglicyny Niedobór dehydrogenazy 120 Numer ORPHA 243343 362 25 25 79159 268184 79157 26792 35123 93601 2843 33 255182 284426 284435 765 79243 79243 255138 79244 2394 79243 79244 3124 22 Nazwa choroby długich łańcuchów 3hydroksyacetylo-CoA Niedobór dehydrogenazy DMG Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych wrażliwy na tiaminę Niedobór dehydrogenazy krótkich/rozgałęzionych łańcuchów acylo-CoA Niedobór dehydrogenazy krótkiego łańcucha acetylo-CoA Niedobór dehydrogenazy krótkołańcuchowego 3hydroksyacetylo-CoA Niedobór dehydrogenazy ksantynowej Niedobór dehydrogenazy ksylitolu Niedobór dehydrogenazy kwasu izowalerianowego CoA Niedobór dehydrogenazy lipamidowej Niedobór dehydrogenazy mleczanowej A Niedobór dehydrogenazy mleczanowej B Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2 Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3 Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu E1 komponentu podjednostki alfa Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu komponentu E2 Niedobór dehydrogenazy sacharopiny Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego Numer ORPHA 42 3196 99900 35708 30 319651 255182 139373 139380 308473 38874 2118 2394 243343 447737 79322 1675 99849 300 79238 308473 882 3261 79306 26791 26791 244310 79350 79246 Nazwa choroby Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA Niedobór dehydrogenazy steroidowej - wady zębów Niedobór dehydrogenzy długich łańcuchów acyloCoA Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych Niedobór dekarboksylazy orotydyny Niedobór DHFR Niedobór diaforazy Niedobór diaforazy NADH typu 1 Niedobór diaforazy NADH typu 2 Niedobór difosforanu urydyny galaktozo-4epimerazy czerwonokrwinkowej Niedobór dihydropirymidynazy Niedobór dioksygenazy kwasu 4hydroksyfenylpirogronowe go Niedobór DLD Niedobór DMGDH Niedobór DOCK2 Niedobór Dol-Pmannozylotransferazy Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej Niedobór enolazy mięśniowej Niedobór enzymu dwufunkcyjnego Niedobór epimerazy galaktozy Niedobór epimerazy galaktozy czerwonokrwinkowej Niedobór FAH Niedobór FAS Niedobór FIC1 Niedobór flawoproteiny przesyłającej elektrony Niedobór flawoproteiny przesyłającej elektrony: oksydoreduktazy ubichinionu Niedobór flipazy Man5GlcNAc2-PP-Dol Niedobór fosfatazy 3fosfoseryny Niedobór fosfatazy dehydrogenazy Numer ORPHA 79246 711 79318 976 510 79233 206428 206428 760 369 86309 2056 348 51208 24 882 364 79258 79259 362 79259 487 79237 582 309297 487 75496 487 79238 308473 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby pirogronianowej Niedobór fosfatazy PDH Niedobór fosfoglukomutazy Niedobór fosfomannomutazy 2 Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej, IV stopnia Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej, stopień I Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowoguaninowej Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowoguaninowej 1 Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych Niedobór fosforylazy wątrobowej Niedobór fosfotransferazy dolicholofosforanu Nacetylogalaktozoaminy Niedobór fruktokinazy Niedobór fruktozo-1,6difosfatazy Niedobór FTCD Niedobór fumarazy Niedobór fumaryloacetoacetazy Niedobór G6P Niedobór G6P typu a Niedobór G6P typu b Niedobór G6PD Niedobór G6PT Niedobór galaktocerebrydazy Niedobór galaktokinazy Niedobór galaktozamino-6sulfatazy Niedobór galaktozamino-6sulfatazy Niedobór galaktozyloceramidazy Niedobór galaktozylotransferazy I Niedobór GALC Niedobór GALE Niedobór GALE czerwonokrwinkowej 121 Numer ORPHA 79237 309297 79239 33573 382 308712 308698 308638 308621 308670 308684 308655 366 354 199247 355 79330 79320 79325 79272 1173 432 280586 2102 71212 2157 650 31153 79292 79293 425 31150 845 796 309169 Nazwa choroby Niedobór GALK Niedobór GALNS Niedobór GALT Niedobór gammaglutamylotranspeptydazy Niedobór GAMT Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym Niedobór GBE, postać wątrobowa niepostępująca Niedobór GBE, postać wątrobowa postępująca Niedobór GBE, postać wrodzona nerwowomięśniowa Niedobór GBE, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym Niedobór GBE, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa Niedobór GDE Niedobór GLB1 Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy Niedobór glukocerebrozydazy Niedobór glukozydazy 1 Niedobór glukozylotransferazy 1 Niedobór glukozylotransferazy 2 Niedobór GNS Niedobór gonadoliberyny z ataksją Niedobór gonadotropiny Niedobór gPAPP Niedobór GTPCH Niedobór HADH Niedobór HAL Niedobór HDL Niedobór HDL Niedobór HDL Niedobór HDL Niedobór HDL Niedobór HDL Niedobór heksoaminidazy A Niedobór heksozoaminidazy A i B Niedobór Numer ORPHA 309162 309155 309192 309185 309178 309239 79271 79271 67041 88639 2157 2157 2168 95611 95503 95505 95504 95618 95617 95614 95615 206428 510 79233 206428 35123 391417 Nazwa choroby heksozoaminidazy A i B, postać dorosła Niedobór heksozoaminidazy A i B, postać młodzieńcza Niedobór heksozoaminidazy A i B, postać niemowlęca Niedobór heksozoaminidazy A, postać dorosła Niedobór heksozoaminidazy A, postać młodzieńcza Niedobór heksozoaminidazy A, postać niemowlęca Niedobór heksozoaminidazy A, wariant B1 Niedobór heparan-alfaglukozaminido Nacetylotransferazy Niedobór HGSNAT Niedobór hialuronidazy Niedobór HIBCH Niedobór HIS Niedobór histydazy Niedobór homokarnozynozy Niedobór hormonów przysadki pochodzenia naczyniowego Niedobór hormonów przysadki pochodzenia nowotworowego Niedobór hormonów przysadki pochodzenia oponowego Niedobór hormonów przysadki w wyniku przerzutu Niedobór hormonów przysadki wtórny do choroby spichrzeniowej Niedobór hormonów przysadki wtórny do choroby ziarniniakowej Niedobór hormonów przysadki wtórny do krwotoku oponowego Niedobór hormonów przysadki wtórny do tętniaka Niedobór HPRT Niedobór HPRT IV stopnia Niedobór HPRT, stopień I Niedobór HPRT1 Niedobór HSD Niedobór HSD10 Numer ORPHA 85295 391428 391428 391457 67046 67046 2118 716 99763 35120 882 101150 276066 69127 99972 99973 73272 404546 69127 99972 99973 60 70592 79319 440706 868 664 79316 79317 2880 3008 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niedobór HSD10, typ atypowy Niedobór HSD10, typ dziecięcy Niedobór HSD10, typ klasyczny Niedobór HSD10, typ noworodkowy Niedobór hydratazy 3metyloglutakonylo-CoA Niedobór hydratazy 3MGCoA Niedobór hydroksylazy 4alfahydroksyfenylpirogroniano wej Niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej Niedobór hydrolazy 18 Niedobór hydrolazy 5' monofosforanu urydyny Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu Niedobór hydrolazy tyrozyny Niedobór i wadliwa amidacja ligazy kwas tłuszczowy:CoA Niedobór IgA Niedobór IgA1 Niedobór IgA2 Niedobór IGF-1 Niedobór IL-36Ra Niedobór immunoglobuliny A Niedobór immunoglobuliny A1 Niedobór immunoglobuliny A2 Niedobór inhibitora Alfa1-proteinazy Niedobór IRAK4 Niedobór izomerazy fosfomannozy Niedobór izomerazy rybozy-5-P Niedobór izomerazy triozofosforanowej Niedobór karbamylotransferazy ornityny Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu 1 Niedobór karboksykinazy fosfoenolopirogronianu 2 Niedobór karboksykinazy fosfolenolopirogronianowej Niedobór karboksylazy pirogronianowej 122 Numer ORPHA 353308 353314 353320 353314 353308 353320 35 42 1361 31150 926 228337 2056 941 91131 308993 261476 284414 284411 284408 309025 79155 35656 309108 79244 228423 171673 255182 765 Nazwa choroby Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu A Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu B Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu C Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy Niedobór karboksylazy pirogronianowej, postać dziecięca Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ łagodny Niedobór karboksylazy propionylo-CoA Niedobór karnityny wtórny do deficytu dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA Niedobór karnozydazy Niedobór kasety wiążącej ATP transportera A1 Niedobór katalazy Niedobór katepsyny D Niedobór ketoheksokinazy Niedobór kinazy Dglicerynowej Niedobór kinazy dolicholu Niedobór kinazy glicerolu Niedobór kinazy glicerolu zespół przyległego genu Niedobór kinazy glicerolu, postać dorosła Niedobór kinazy glicerolu, postać młodzieńcza Niedobór kinazy glicerolu, postać niemowlęca Niedobór kinazy mewalonowej Niedobór kinureninazy Niedobór koenzymu Q 10 Niedobór kolipazy trzustkowej Niedobór komponentu acetylotransferazy dihydrolipoamidowej kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór komórek dendrytycznych, monocytów, limfocytów B i NK Niedobór komórek macierzystch rąbka rogówki Niedobór kompleksu 2oksoglutarowego Niedobór kompleksu Numer ORPHA 255182 3129 365 308573 308604 308552 420429 355 35121 275761 319681 275761 169110 183675 650 5 156 156 2364 440731 20 23 212 20 23 99812 425 650 31150 31153 79292 Nazwa choroby dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów alfa-ketokwasów Niedobór kompleksu dehydrogenazy sarkozyny Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o początku w wieku młodzieńczym Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o początku w wieku dorosłym Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o początku w wieku niemowlęcym Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o późnym początku Niedobór kwaśnej betaglukozydazy Niedobór kwaśnej fosfatazy Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej Niedobór laktazy typu dorosłych Niedobór LAL Niedobór łańcuchów ciężkich immunoglobulin Niedobór łańcuchów kappa Niedobór LCAT Niedobór LCHAD Niedobór L-CPT1 Niedobór L-CPTI Niedobór LDH Niedobór L-ferrytyny Niedobór liazy 3hydroksy-3-metyloglutaroCoA Niedobór liazy argininobursztynianowej Niedobór liazy gamma cystationu Niedobór liazy HMG-CoA Niedobór liazy kwasu argininobursztynowego Niedobór ligazy DNA IV Niedobór lipoproteiny o dużej gęstości Niedobór lipoproteiny o wysokiej gęstości Niedobór lipoproteiny o wysokiej gęstości Niedobór lipoproteiny o wysokiej gęstości Niedobór lipoproteiny o Numer ORPHA 79293 79284 61 309288 309282 118 309015 26791 103907 79327 79326 79321 79328 79324 168598 168598 71529 42 6 308425 59 622 308380 2169 2170 99763 35123 391417 391428 391428 391457 565 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby wysokiej gęstości Niedobór lipoproteiny o wysokiej gęstości Niedobór lizosomalnego transportera błonowego kobalaminy Niedobór lizosomalnej alfa-D mannozydazy Niedobór lizosomalnej alfa-D-mannozydazy, postać dorosłych Niedobór lizosomalnej alfa-D-mannozydazy, postać niemowlęca Niedobór lizosomalnej beta-mannozydazy Niedobór LPL Niedobór MAD Niedobór maltazy glukoamylazy Niedobór mannozylotransferazy 1 Niedobór mannozylotransferazy 2 Niedobór mannozylotransferazy 6 Niedobór mannozylotransferazy 7-9 Niedobór mannozylotransferazy 8 Niedobór MAT Niedobór MAT I/III Niedobór MC4R Niedobór MCAD Niedobór MCC Niedobór MCEE Niedobór MCT8 Niedobór metylokobalaminy Niedobór metylokobalaminy typu cblDv1 Niedobór metylokobalaminy typu cblE Niedobór metylokobalaminy typu cblG Niedobór metyloksydazy kortykosteronu typu 1 Niedobór MHBD Niedobór MHBD Niedobór MHBD, typ dziecięcy Niedobór MHBD, typ klasyczny Niedobór MHBD, typ noworodkowy Niedobór miedzi sprzężony z chromosomem X 123 Numer ORPHA 2587 45 368 97234 353217 447784 746 134 228423 2587 395 183713 79272 79270 576 79329 3137 79280 79281 927 812 351 87876 401869 404454 169079 447731 289891 230 230 415 664 2268 Nazwa choroby Niedobór mieloperoksydazy Niedobór mięśniowej deaminazy monofosforanu adenozyny Niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenowej Niedobór mięśniowej mutazy fosfoglicerynianu Niedobór mitochondialnego nośnika 1 asparaginianuglutaminianu Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu Niedobór mitochondrialnego trójfunkcyjnego kompleksu białkowego Niedobór mitochondrialnej tiolazy acetoacetylokoenzymu A Niedobór monocytów - B naturalnych zabójców komórek dendrytycznych Niedobór MPO Niedobór MTHFR Niedobór MyD88 Niedobór N-acetylo-6sulfatazy glukozaminy Niedobór N-acetylo-alfaglukozoaminidazy Niedobór Nacetyloglukozamino-1fosfotransferazy Niedobór Nacetyloglukozoaminylotran sferazy 2 Niedobór NAGA Niedobór NAGA typu 2 Niedobór NAGA typu 3 Niedobór NAGS Niedobór neuraminidazy Niedobór neuraminidazy z niedoborem betagalaktozydazy Niedobór neuroaminidazy Niedobór NFU1 Niedobór NGLY1 Niedobór NHEJ1 Niedobór NIK Niedobór Nmetylotransferazy glicyny Niedobór noradrenaliny Niedobór norepinefryny Niedobór nośnika ornityny Niedobór OCT Niedobór odporności - Numer ORPHA 101977 647 306431 331220 70592 317476 324294 324294 98290 183494 200421 200418 331240 331232 75391 101992 Nazwa choroby niestabilność centromeryczna - anomalie twarzy Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał Niedobór odpornościmałogłowie - niestabilność chromosomowa Niedobór odporności o początku w wieku dorosłym z autoprzeciwciałami anty interferon gamma Niedobór odporności spowodowany brakiem grasicy Niedobór odporności spowodowany deficytem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1 Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem Niedobór odporności Tkomórkowej z epidermodysplasia verruciformis Niedobór odporności Tkomórkowej z powodu deficytu RHOH Niedobór odporności towarzyszący chorobie limfoproliferacyjnej Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry Niedobór odporności z anomalią czynnika H Niedobór odporności z anomalią czynnika I Niedobór odporności z ciężkim obniżeniem osoczowych IgG i IgA i prawidłowym/podniesiony m poziomem IgM oraz prawidłową liczbą komórek B Niedobór odporności z deficytami izotypu lub łańcucha lekkiego z prawidłową liczbą komórek B Niedobór odporności z deficytem komórek naturalnych zabójców i niewydolnością nadnerczy Niedobór odporności z powodu anomalii białek Numer ORPHA 169100 331190 331187 169150 169147 169150 169147 34592 572 79391 444463 306550 70593 99763 79096 70472 70472 35706 93601 773 56 3057 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby układu dopełniacza Niedobór odporności z powodu deficytu CD25 Niedobór odporności z powodu deficytu fikoliny3 Niedobór odporności z powodu deficytu MASP-2 Niedobór odporności z powodu deficytu późnych składników układu dopełniacza Niedobór odporności z powodu deficytu składników C1, C4, lub C2 układu dopełniacza Niedobór odporności z powodu deficytu składników od C5 do C9 układu dopełniacza Niedobór odporności z powodu deficytu wczesnych składników układu dopełniacza Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 1 Niedobór odporności z powodu wadliwej ekspresji HLA klasy 2 Niedobór odporności z zajęciem skóry Niedobór odporności zależny od TPPII, autoagresja, opóźnienie rozwoju nerwowego z upośledzeniem glikolizy i ekspansją lizosomów Niedobór odporności zwiazany z FADD Niedobór odporności związany z selektywnym niedoborem przeciwciał anty-polisacharydowych Niedobór oksydazy 18 Niedobór oksydazy 5'fosforanu pirydoksyaminy Niedobór oksydazy cytochromowej, typ Saguenay, Lac i St. Jean Niedobór oksydazy cytochromu C, typ francusko -kanadyjski Niedobór oksydazy glutarylo-CoA Niedobór oksydazy ksantynowej Niedobór oksydazy kwasu fitanowego Niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego Niedobór oksydazy monoaminowej A 124 Numer ORPHA 419 79473 99732 308386 308393 308400 79301 816 93601 415 158 664 832 36355 35664 35120 716 156 156 156 156 157 157 228305 228302 Nazwa choroby Niedobór oksydazy prolinowej Niedobór oksydazy protoporfirynogenu Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego typu A Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego typu B Niedobór oksydazy siarczynowej z powodu deficytu kofaktora molibdenowego typu C Niedobór oksydoreduktazy 3-beta-hydroksy-delta-5C27-steroidowej Niedobór oksydoreduktazy alkoholowej kwasów tłuszczowych Niedobór oksydoreduktazy ksantynowej Niedobór ORNT1 Niedobór osoczowobłonowego transportera karnityny Niedobór OTC Niedobór OXCT1 Niedobór P2Y12 Niedobór P5CS Niedobór P5N Niedobór PAH Niedobór palmitylotransferazy 1 karnityny wątrobowej Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny Niedobór palmitylotransferazy I karnityny wątrobowej Niedobór palmitylotransferazy IA karnityny Niedobór palmitylotransferazy karnityny 2 Niedobór palmitylotransferazy karnityny II Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, ciężka postać dziecięca Niedobór Numer ORPHA 228302 228308 228305 228308 228305 228302 228302 228308 228305 228308 71528 590 2880 79316 79317 93598 722 590 760 760 79096 Nazwa choroby palmitylotransferazy karnityny II, postać dorosłych Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać miopatyczna Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać noworodkowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać wątrobowo-sercowomięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, śmiertelna postać układowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, ciężka postać dziecięca Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać dorosłych Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać miopatyczna Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać noworodkowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać wątrobowo-sercowomięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, śmiertelna postać układowa Niedobór PCI Niedobór pęcherzyków synaptycznych Niedobór PEPCK Niedobór PEPCK1 Niedobór PEPCK2 Niedobór peroksymalnej aminotransferazy alaninoglioksylanowej Niedobór plazminogenu typu 1 Niedobór plektyny Niedobór PNP Niedobór PNPazy Niedobór PNPO Numer ORPHA 284435 284426 183675 71526 95699 326 742 2966 325 300359 284417 751 329 721 293633 79095 79095 240760 590 633 633 293633 431361 818 319651 226 2203 395 139373 139380 70594 217335 420741 79157 26792 35123 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niedobór podjednostki LDH-H Niedobór podjednostki LDH-M Niedobór podklasy IgG z niedoborem podklasy IgA Niedobór POMC Niedobór POR Niedobór proakceleryny Niedobór prolidazy Niedobór properdyny Niedobór protrombiny Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z PLCG2 Niedobór PSAT Niedobór pseudoarylosulfatazy A Niedobór PTA Niedobór puli magazynowej alfa Niedobór PYCR1 Niedobór racemazy 2metyloacylo-CoA Niedobór racemazy alfametylo-acylo-CoA Niedobór RAD50 Niedobór rapsyny Niedobór receptora dla hormonu wzrostu Niedobór receptora GH Niedobór reduktazy 1 5karboksylanu piroliny Niedobór reduktazy 2,4dienoilo-CoA Niedobór reduktazy 7dehydrocholesterolu Niedobór reduktazy dihydrofolianowej Niedobór reduktazy dihydropterydyny Niedobór reduktazy lizyny alfa-keto glutarowej Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu Niedobór reduktazy NADH cytochromu b5 typu 1 Niedobór reduktazy NADH cytochromu b5 typu 2 Niedobor reduktazy sepiapteryny Niedobór RIN2 Niedobór RNF168 Niedobór SBCAD Niedobór SCAD Niedobór SCHAD 125 Numer ORPHA 71212 832 35705 35710 69076 52503 255182 255182 255138 169150 169095 70472 3315 169443 169142 70594 2314 79269 309297 461 99763 99764 99764 247525 65287 101006 370933 247525 79507 Nazwa choroby Niedobór SCHAD Niedobór SCOT Niedobór seryny Niedobór SGLT1 Niedobór SGLT2 Niedobór SLC6A8 Niedobór składnika białka X dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór składnika kompleksu E dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór składnika podjednostki beta kompleksu E1 dehydrogenzay pirogronianowej Niedobór składników terminalnego szlaku układu dopełniacza Niedobór skrzydlatej helisy Niedobór SLSJ-COX Niedobór Smetylotransferazy tiopuryny Niedobór specyficznych przeciwciał z prawidłowym stężeniem immunoglobulin i prawidłową liczbą komórek B Niedobór specyficznych ziarnistości neutrofilowych Niedobór SPR Niedobór STAT3 Niedobór sulfamidazy heparanu Niedobór sulfatazy Nacetylgalaktozamino-6siarczanu Niedobór sulfatazy steroidowej Niedobór syntazy aldosteronu Niedobór syntazy aldosteronu niezwiązanej z CYP11B2 Niedobór syntazy aldosteronu niezwiązanej z genem syntazy aldosteronu Niedobór syntazy argininobursztynianu Niedobór syntazy betaalaninowej Niedobór syntazy GM2 Niedobór syntazy GM3 Niedobór syntazy kwasu argininobursztynowego Niedobór syntazy Numer ORPHA 79507 33574 35701 247525 32 289849 289846 35701 79242 147 147 147 35664 247525 391376 401859 30 13 134 34592 34592 397959 397959 746 2981 134 101028 2066 2066 832 Nazwa choroby leukotrienu C4 Niedobór syntazy LTC4 Niedobór syntetazy gamma-glutamylocysteiny Niedobór syntetazy 3hydroksy-3metyloglutarylo-CoA Niedobór syntetazy argininobursztynianu Niedobór syntetazy glutationowej Niedobór syntetazy glutationu bez 5oksoprolinurii Niedobór syntetazy glutationu z 5oksoprolinurią Niedobór syntetazy HMGCoA Niedobór syntetazy holokarboksylazy Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej 1 Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I Niedobór syntetazy karboksylanu delta-1piroliny Niedobór syntetazy kwasu argininobursztynowego Niedobór syntetazy kwasu asparaginianowego Niedobór syntetazy kwasu liponowego Niedobór syntetazy monofosforanu urydyny Niedobór syntzay 6pirogronylotetrahydropteryny Niedobór T2 Niedobór TAP 1 Niedobór TAP 2 Niedobór TCR-alfa-beta pozytywnych komórek T Niedobór TCR-alfa-beta+ komórek T Niedobór TFP Niedobór tiolazy Niedobór tiolazy alfametylo-acetoacetylo-CoA Niedobór transaldolazy Niedobór transaminazy GABA Niedobór transaminazy kwasu gammaaminomasłowego Niedobór transferazy acetoacetatu sukcynylo- Numer ORPHA 447795 401862 832 832 664 859 859 199247 79259 159 71277 59 52503 52503 238459 97229 319684 309031 309031 79238 308473 205 79234 35120 79239 79234 79235 205 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby CoA Niedobór transferazy liponianowej 1 Niedobór transferazy liponianowej 2 Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3ketokwasu CoA Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3ketokwasu CoA Niedobór transkarbamylazy ornityny Niedobór transkobalaminy Niedobór transkobalaminy II Niedobór transkortyny Niedobór translokazy G6P Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej Niedobór transportera glukozy typu 1 Niedobór transportera jednowęglanów 8 Niedobór transportera kreatyny Niedobór transportera kreatyny sprzężony z płcią Niedobór transportera kwasu sialowego-CMP Niedobór transportera ryboflawiny Niedobór trifosfatazy inozyny Niedobór trzustkowej lipazy triglicerydów Niedobór trzustkowej lipazy trójglicerydów Niedobór UDP-galaktozo4-epimerazy Niedobór UDP-galaktozo4-epimerazy czerwonokrwinkowej Niedobór UGT Niedobór UGT typu 1 Niedobór UMPH1 Niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej Niedobór urydynodifosforanglukonylotransferazy bilirubiny typu 1 Niedobór urydynodifosforanglukuronosylotransferazy bilirubiny typu 2 Niedobór urydynodifosforanu glukuronylotransferazy 126 Numer ORPHA 79238 26793 369 369 247768 103908 2055 93601 75496 93601 93601 734 734 721 332 240847 240849 240865 240883 240893 240915 240919 240957 240959 240965 240971 240979 240987 240989 869 370006 101957 2244 2243 2626 2245 91350 Nazwa choroby bilirubiny Niedobór urydynodifosforogalaktozo -4-epimerazy Niedobór VLCAD Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu Niedobór WNT4 Niedobór wymiany Na-H Niedobór wzrostu brachydaktylia - dysmorfia Niedobór XDH Niedobór XGPT Niedobór XO Niedobór XOR Niedobór ziarnistości alfa Niedobór ziarnistości alfa delta Niedobór ziarnistości alfa w płytkach krwi Niedobór żołądkowego czynnika wewnętrznego Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedociśnienie Niedoczynność nadnerczy - achalazja - alakrimia Niedoczynność podwzgórza-wtórne małogłowie-upośledzenie wzroku-wady układu moczowego Niedoczynność przysadki Niedoczynność przysadki małoocze Niedoczynność przysadki mikropenis - rozszczep wargi/podniebienia Niedoczynność przysadki niski wzrost - anomalie szkieletowe Niedoczynność przysadki polidaktylia zaosiowa Niedoczynność przysadki Numer ORPHA 91354 3453 2237 1226 208593 3047 3047 855 90673 226307 100034 284362 124 120 35858 77297 86836 766 120 120 90033 90036 Nazwa choroby spowodowana torbielą kieszonki Rathkego Niedoczynność przysadki spowodowana zespołem pustego siodła tureckiego Niedoczynność przytarczyc - choroba Addisona kandydoza śluzowo-skórna Niedoczynność przytarczyc - głuchota - choroba nerek Niedoczynność przytarczyc - rozszczep podniebienia Niedoczynność przytarczyc uwarunkowana genetycznie Niedoczynność tarczycydysmorfia - polidaktylia pozaosiowa niepełnosprawność intelektualna Niedoczynność tarczycydysmorfia - polidaktylia pozaosiowa niepełnosprawność umysłowa Niedoczynność tarczycy Hashimoto Niedoczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH Niedoczynność tarczycy z powodu niedoboru czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w rozwój lub funkcjonowanie przysadki Niedojrzałohipoplastyczny typ wrodzonego niedorozwoju szkliwa z taurodontyzmem Niedojrzały śródmiąższowy guz mezenchymalny Niedokrwistość Niedokrwistość Niedokrwistość Niedokrwistość Niedokrwistość Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy pirogronianowej czerwonych krwinek Niedokrwistość Addisona Niedokrwistość Addisona i Biermera Niedokrwistość autoimmunohemolityczna typu ciepłego Niedokrwistość Numer ORPHA 120 124 178330 231214 293830 363727 90035 98366 90031 98374 98370 99138 35120 248305 712 86817 714 90030 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby autoimmunohemolityczna typu mieszanego Niedokrwistość Biermera Niedokrwistość Blackfana i Diamonda Niedokrwistość ciałek Heinza Niedokrwistość Cooley'a Niedokrwistość dyserytropoetyczna konstytucjonalna Niedokrwistość dyserytropoetyczna sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi płytkami i neutropenią Niedokrwistość hemolityczna Donatha i Landsteinera Niedokrwistość hemolityczna konstytucjonalna z powodu akantolizy Niedokrwistość hemolityczna niesferocytowa z powodu niedoboru heksokinazy Niedokrwistość hemolityczna z powodu erytroenzymopatii Niedokrwistość hemolityczna z powodu minięcia monofosforanu heksozy i zaburzeń metabolizmu glutationu Niedokrwistość hemolityczna z powodu nadprodukcji deaminazy adenozyny w erytrocytach Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru dehydrogenazy aldehydu 3fosfoglicerynowego Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru izomerazy glukofosforanowej Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru kinazy adenylanowej Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru mutazy difosfoglicerynowej Niedokrwistość hemolityczna z powodu 127 Numer ORPHA 98372 98374 98360 1047 98408 98396 98415 49827 1047 83642 101096 98826 86839 100019 100020 75564 168960 Nazwa choroby niedoboru reduktazy glutationu Niedokrwistość hemolityczna z powodu zaburzeń enzymów glikolitycznych Niedokrwistość hemolityczna z powodu zaburzeń metabolizmu nukleotydów w erytrocytach Niedokrwistość konstytucjonalna z powodu zaburzenia metabolizmu żelaza Niedokrwistość makrocytarna Niedokrwistość megaloblastyczna konstytucjonalna z powodu zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego Niedokrwistość megaloblastyczna konstytucjonalna z powodu zaburzenia metabolizmu witaminy B12 Niedokrwistość megaloblastyczna konstytucjonalna zależna od witaminy B12 i kwasu foliowego Niedokrwistość megaloblastyczna wrażliwa na tiaminę z cukrzycą i głuchotą czuciowonerwową Niedokrwistość mikrocytarna Niedokrwistość mikrocytarna z wątrobą przeciążoną żelazem Niedokrwistość nieregeneratywna Niedokrwistość oporna na leczenie Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów-1 Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów-2 Niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych syderoblastów Niedokrwistość oporna na leczenie z transformacją białaczkową Numer ORPHA 98362 232 251359 251365 251370 251375 275752 251355 231214 1047 75563 2802 2802 255132 1044 120 35122 1997 3238 1122 3332 294990 156212 383 Nazwa choroby Niedokrwistość syderoblastyczna konstytucjonalna Niedokrwistość sierpowata Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny Niedokrwistość śródziemnomorska Niedokrwistość syderoblastyczna Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X z ataksją Niedokrwistość syderoblastyczna związana z GLRX5 Niedokrwistość z powodu niedoboru trifosfatazy adenozyny Niedokrwistość złośliwa Niedolerancja disacharydów Niedomykalność powiek rozszczep wargi i podniebienia Niedomykalność zastawki mitralnej - głuchota - wady szkieletu Niedorozwój kości łokciowej - rozszczep stopy Niedorozwój kości promieniowej polidaktylia pozaosiowa Niedorozwój palców 2-5 Niedorozwój/brak języka Niedosłuch mieszany przewodzeniowy i nerwowo-czuciowy sprzężony z chromosomem X Numer ORPHA 383 383 383 383 383 137577 137577 3411 435365 314376 171201 171208 171215 171220 314376 247239 79450 496 218439 439202 439202 439202 411703 411703 3010 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niedosłuch mieszany przewodzeniowy i nerwowo-czuciowy sprzężony z chromosomem X Niedosłuch mieszany sprzężony z chromosomem X z wytryskiem perilimfy Niedosłuch Nence'a Niedosłuch przewodzeniowy z unieruchomieniem strzemiączka Niedosłuch sprzężony z chromosomem X typu 2 Niedotlenienie okołoporodowe Niedotlenieniowe i niedokrwienne uszkodzenie mózgu noworodków Niedrożna szczątkowa pochwa - anomalia nerki po tej samej stronie Niedrożność dolnego odcinka dróg moczowych płodu Niedrożność jelita u noworodka z powodu niedoboru cyklazy guanylowej 2C Niedrożność odbytu Niedrożność odbytu Niedrożność odbytu Niedrożność odbytu Niedrożność smółkowa z powodu niedoboru cyklazy guanylowej 2C Niedziedziczna ataksja zwyrodnieniowa Niedziedziczny wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Nieepidermolityczny rogowiec dłoniowopodeszwowy Niegentyczne zaburzenia rytmu serca Niegojące się okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego Niegojący OBPL Niegojący się OBPI Niegruźlicza mykobakteryjna infekcja płuc Niegruźlicza mykobakteryjna choroba płuc Nieharmonijne 128 Numer ORPHA 329883 93688 363999 363999 90061 90061 289857 95698 325529 97564 97563 166105 456312 313850 77259 398940 398940 398940 398940 95710 467 178025 231720 Nazwa choroby dojrzewanie szkieletu dysproporcja włókien mięśniowych Niehipoproteinemiczna gastropatia przerostowa Nieidiopatyczne młodzieńcze zapalenie stawów Nieimmunologiczny HF Nieimmunologiczny obrzęk płodu Nieinfekcyjne zapalenie błony naczyniowej Nieinfekcyjne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej Nieketonowa hiperglicynemia noworodków Nieklasyczna wrodzona niedoczynność nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru STAR Nieme immunologicznie kłębuszkowe zapalenie nerek bez ANCA Nieme immunologicznie kłębuszkowe zapalenie nerek z ANCA Niemowlęca encefalopatia mitochondrialna związana z FASTKD2 Niemowlęca wielonarządowa choroba neurologicznoendokrynologicznotrzustkowa Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe Niemózgowa młodzieńcza choroba Gauchera Nienabłonkowy rak jajnika Nienabłonkowy rak jajnika Nienabłonkowy złośliwy guz jajnika Nienabłonkowy złośliwy rak jajnika Nienabyta przedwczesna niewydolność jajników Nienabyty złożony niedobór hormonów przysadki Nienabyty złożony niedobór hormonów przysadki bez malformacji pozaprzysadkowych Nienabyty złożony niedobór hormonów przysadki z Numer ORPHA 363494 84085 86830 157769 103920 26137 163924 208989 208989 163918 99121 73220 352530 1236 166108 3074 166108 3071 2474 3044 329224 Nazwa choroby nieprawidłowościami kręgosłupa Nienasieniakowy zarodkowy nowotwór jądra Nieneurogennyneurogenny pęcherz moczowy Nieokreślona przewlekła choroba mieloproliferacyjna Nieokreślone położenie trzewi Nieokreślone zapalenie jelit Nie-olbrzymiokomórkowe ziarniniakowe zapalenie tetnicy skroniowej z eozynofilią Nieopryszczkowe zapalenie układu limbicznego Nieparaneoplastyczna ganglionopatia czuciowa Nieparaneoplastyczna neuropatia czuciowa Nieparaneoplastyczne zapalenie układu limbicznego Nieparzysty przebieg żyły głównej dolnej Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotnia twarzy Niepełnosprawność umysłowa - otyłość malformacje mózgu dysmorfia twarzy Niepełnosprawność intelektualna - atetoza małoocze Niepełnosprawność intelektualna - hipotonia dysmorfia twarzy Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm Niepełnosprawność intelektualna, typ Birka i Barela Niepełnosprawność intelektualna brodawczaki jamy nosowej Niepełnosprawność intelektualna - rozszczep wątłość Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia hipogonadyzm - cukrzyca Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - Numer ORPHA 171851 3050 356996 3451 3041 3313 3067 3068 1495 3043 3046 1240 3409 319658 75858 352530 2139 127 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby wnętrostwo Niepełnosprawność intelektualna - enteropatia głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska keratodermia Niepełnosprawność intelektualna - hipotonia hiperpigmentacja skóry Niepełnosprawność intelektualna - hipotonia sztywność - zaburzenia snu Niepełnosprawność intelektualna - hipsarytmia Niepełnosprawność intelektualna - łysienie zwichnięcie rzepki akromikria Niepełnosprawność intelektualna - małogłowie - niezwykły wygląd twarzy Niepełnosprawność intelektualna - mikrocefalia - nieprawidłowości paliczkowo-twarzowe Niepełnosprawność intelektualna - miopatia niski wzrost - zaburzenia endokrynologiczne Niepełnosprawność intelektualna - niedorozwój ciała modzelowatego wyrostek przeduszny Niepełnosprawność intelektualna - niezwykła twarz Niepełnosprawność intelektualna - niezwykła twarz typu Davisa i Lafera Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - klinowate nasady kości kolan Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - przykurcze rąk - anomalie narządów płciowych Niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii Niepełnosprawność intelektualna - otyłość dystrofia siatkówki mikropenis Niepełnosprawność intelektualna - otyłość malformacje mózgu dysmorfia twarzy Niepełnosprawność intelektualna - padaczka kartoflowaty nos Niepełnosprawność intelektualna - padaczka - 129 Numer ORPHA 3082 3051 1891 85281 85324 85325 85326 85337 289483 171860 168972 3042 93951 100973 137831 85330 85327 Nazwa choroby zaburzenia endokrynologiczne Niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia - nieuczesane włosy Niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy - brachydaktylia Niepełnosprawność intelektualna spastyczność ektrodaktylia Niepełnosprawność intelektualna typu Lubsa sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Shrimpton sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Stevensona sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Stolla sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Zoricka sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna - wrodzony brak łez - achalazja Niepełnosprawność intelektualna - zaćma kifoza Niepełnosprawność intelektualna - zaćma szczelina oka - kifoza Niepełnosprawność intelektualna - zaćmazwapnienie małżowiny usznej - miopatia Niepełnosprawność intelektualna dominująca sprzężona z chromosomem X - padaczka Niepełnosprawność intelektualna FRAXE Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem - hipoplazja móżdżku Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X agenezja ciała modzelowatego niedowład spastyczny czterokończynowy Niepełnosprawność Numer ORPHA 85295 3065 85333 3052 85338 2958 85278 163956 3459 85317 85331 59 Nazwa choroby intelektualna sprzężona z chromosomem X akromegalia hiperaktywność Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X choreoatetoza nienormalne zachowanie Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X nieprawidłowy metabolizm oksydazy monoaminowej A Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spastyczna paraplegia z odkładaniem żelaza Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ataki padaczkowe - łuszczyca Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ataksja - apraksja Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X dysmorfia - atrofia mózgu Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X dysmorfia czaszkowotwarzowa - padaczka oftalmoplegia - atrofia móżdżku Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X dystrofia paznokci napady padaczkowe Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ginekomastia - otyłość Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X hipogammaglobulinemia postępujące pogorszenie stanu neurologicznego Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X hipogonadyzm - rybia łuska - otyłość - niski wzrost Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - Numer ORPHA 85329 85281 324410 85280 85320 1568 163937 251383 163971 85282 163982 3055 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby hipotonia Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X hipotonia - dysmorfia twarzy - agresywne zachowanie Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X hipotonia - nawracające infekcje Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X kardiomegalia niewydolność serca Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - łokieć koślawy - dysmorfia Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X makrocefalia makroorchidyzm Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X małogłowie - hipoplazja mostu i móżdżku Niepełnosprawność intelektualna sprzęzona z chromosomem X małogłowie - malformacja kory mózgu - szczupły wygląd Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X małogłowie niewydolność jąder Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - napady padaczkowe - niedorozwój narządów płciowych małogłowie - otyłość Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niedowład spastyczny czterokończynowy Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - niski 130 Numer ORPHA 2076 85318 3077 163979 777 85319 3242 3056 3059 775 3061 3062 3063 3064 776 Nazwa choroby wzrost - otyłość Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X padaczka Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X przedwczesne pokwitanie otyłość Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X psychoza makroorchidyzm Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowoszkieletowy Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem Xpadaczka - postępujące przykurcze stawów dysmorfizm Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1 Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Brooksa Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gu Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Martineza Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Raynauda Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Schutza Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Snydera Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Wittnera Niepełnosprawność Numer ORPHA 85274 85293 163971 93944 93947 93952 163961 163937 163956 85278 93945 163953 93950 163976 1193 Nazwa choroby intelektualna sprzężona z chromosomem X z wyglądem marfanoidalnym Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Ahmada Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cabezasa Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Fichera Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Golabi, Ito i Hall Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Hedera Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Kroesa Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ południowo afrykański Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Porteousa Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Raymonda Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Sutherlanda i Haan Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Van Escha Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Atkina Numer ORPHA 3242 2898 67045 85273 85276 3079 85277 85283 85322 85285 85323 85286 85287 85288 85328 85289 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią - plagiocefalia Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu Niepełnosprawność intelektualna typu Abidi sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Armfielda sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu BuenosAires Niepełnosprawność intelektualna typu Cantagrela sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Pai sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Schimke sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Seemanova sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Shashi sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Siderius sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Stocco Dos Santos sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Turnera sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Vitale'a sprzężona z chromosomem X 131 Numer ORPHA 85290 85291 3080 364028 100973 168972 2557 94083 171851 166108 356996 2139 289483 171860 168972 319658 85295 163956 163937 Nazwa choroby Niepełnosprawność intelektualna typu Wilsona sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Wittwera sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa Niepełnosprawność intelektualna z anomaliami w wyniku mutacji w GRIA3 sprzężona z chromosomem X Niepełnosprawność intelektualna związana z łamliwością FRAXE Niepełnosprawność intelektualna, typ Kahrizi Niepełnosprawność intelektualna, typu Mietensa i Webera Niepełnosprawność sprzężona z chromosomem X - dystonia - dyzartria Niepełnosprawność umysłowa - enteropatia głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska keratodermia Niepełnosprawność umyslowa - hipotonia dysmorfia twarzy Niepełnosprawność umysłowa - hipotonia sztywność - zaburzenia snu Niepełnosprawność umysłowa - padaczka kartoflowaty nos Niepełnosprawność umysłowa - wrodzony brak łez - achalazja Niepełnosprawność umysłowa - zaćma - kifoza Niepełnosprawność umysłowa - zaćma szczelina oka- kifoza Niepełnosprawność umysłowa niewiadomego pochodzenia Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X choreoatetoza nieprawidłowe zachowanie Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X dystrofia paznokci napady padaczkowe Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z Numer ORPHA 163971 163982 3055 163979 163971 93952 163961 163937 163956 163953 163976 3459 324410 364028 Nazwa choroby chromosomem X małogłowie - hipoplazja pnia mózgu i móżdżku Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X małogłowie niewydolność jąder Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X niedowład spastyczny czterokończynowy Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X - niski wzrost - otyłość Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowoszkieletowy Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Hedera Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Kroesa Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Najma Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Raymonda Niepełnosprawność umysłowa sprzężona z chromosomem X, typ Van Escha Niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X ginekomastia - otyłość Niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X kardiomegalia niewydolność serca Niepełnosprawność umysłowa z anomaliami w wyniku mutacji w GRIA3 sprzężona z chromosomem Numer ORPHA 100973 88616 137831 85295 166108 168972 399764 399764 399805 399813 98343 399998 98313 98313 171709 352613 171709 98343 399998 399771 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby X Niepełnosprawność umysłowa związana z łamliwością FRAXE Niepełnosprawność umysłowa, niesyndromiczna, autosomalna recesywna Niepełnosprawność umysłowa, sprzężona z chromosomem X hipoplazja móżdżku Niepełnosprawność umysłowa, sprzężona z chromosomem X, syndromiczna 10 Niepełnosprawność umyslowa, typ Birka i Barela Niepełnosprawność umysłowa, typ Kahrizi Niepłodność męska spowodowana dysgenezją gonad lub nieprawidłowym nasieniem Niepłodność męska spowodowana dysgenezją jąder lub nieprawidłowym nasieniem Niepłodność męska z azoospermią lub oligospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu Niepłodność męska z powodu astenozoospermii Niepłodność męska z powodu azoospermii obstrukcyjnej Niepłodność męska z powodu azoospermii obstrukcyjnej pochodzenia genetycznego Niepłodność męska z powodu dysgenezji gonad Niepłodność męska z powodu dysgenezji jąder Niepłodność męska z powodu globozoospermii Niepłodność męska z powodu mutacji NANOS1 Niepłodność męska z powodu spermatozoa z okrągłą główką Niepłodność męska z powodu upośledzonego transportu spermy Niepłodność męska z powodu upośledzonego transportu spermy pochodzenia genetycznego Niepłodność męska z powodu zaburzeń nasienia 132 Numer ORPHA 399813 399775 98328 98335 98338 98337 98339 98336 217034 217034 98341 98330 98331 98342 98332 98333 Nazwa choroby Niepłodność męska z powodu zaburzeń ruchliwości plemników Niepłodność męska z powodu zaburzeń spermatogenezy Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu nabytej wady jąder Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu nabytej wady jąder wywołanej lekami Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu nabytej wady jąder związanej z promieniowaniem Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu nabytej wady jąder związanej z toksyną środowiskową Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu nabytej wady jąder związanej z zakażeniem prątkami Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją spowodowana defektem mejozy Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją spowodowana zahamowaniem dojrzewania Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu choroby układowej Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu podania androgenów Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu wady jąder Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu wady jąder związanej z uszkodzeniem rdzenia kręgowego Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu wady rozwojowej lub strukturalnej jąder Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu wady rozwojowej lub strukturalnej jąder z Numer ORPHA 98334 98329 98340 399808 98309 98318 98314 98319 98320 98317 98316 98327 98324 98321 98323 Nazwa choroby towarzyszącym wnętrostwem Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu wady rozwojowej lub strukturalnej jąder z towarzyszącymi żylakami powrózka nasiennego Niepłodność męska z prawidłową wirylizacją z powodu zaburzeń podwzgórza lub przysadki Niepłodność męska z prawidłową wirylizacjąn z powodu nabytej wady jąder związanej z autoagresją Niepłodność męska z teratozoospermią z powodu mutacji pojedyńczego genu Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu nabytej wady jąder spowodowanej z toksycznością środowiska Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu nabytej wady jąder Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu nabytej wady jąder spowodowanej autoagresją Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu nabytej wady jąder spowodowanej chorobą ziarniniakową Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu nabytej wady jąder spowodowanej lekami Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu nabytej wady jąder spowodowanej urazem Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wady jąder spowodowanej chorobą neurologiczną Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wady jąder spowodowanej chorobą przewlekłą Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wady jąder spowodowanej chorobą układową Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z Numer ORPHA 98322 98325 98326 98315 98311 98310 98312 399786 275742 400025 399877 399877 399882 404466 404469 100070 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby powodu wady jąder spowodowanej chorobą wątroby Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wady jąder spowodowanej niewydolnością nerek Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wady jąder spowodowanej tyreotoksykozą Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wady jąder spowodowanej zaburzeniami immunologicznymi Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu wirusowego zapalenia jąder Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu zaburzeń podwzgórza i przysadki z towarzyszącą hiperprolaktinemią Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu zaburzeń podwzgórza lub przysadki Niepłodność męska z upośledzoną wirylizacją z powodu zaburzeń w jądrach Niepłodność męska z zaburzeniami spermatogenezy z powodu mutacji pojedyńczego genu Niepłodność uwarunkowana genetycznie Niepłodność żeńska z powodu defektu implantacji pochodzenia genetycznego Niepłodność żeńska z powodu dysgenezji gonad Niepłodność żeńska z powodu dysgenezji jajników Niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowej implantacji Niepłodność żeńska z powodu wady osłonki przejrzystej Niepłodność żeńska z powodu wady zapłodnienia Niepłynny wariant PPA 133 Numer ORPHA 314647 314647 314978 306759 436271 99648 102012 102012 102012 102012 98156 263714 263720 263717 263746 98156 99089 98716 98653 99100 98576 98652 99050 95493 1138 Nazwa choroby Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością umysłową Niepostępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X Niepostępująca padaczka i(lub) ataksja, w której mioklonus jest objawem głównym Niepostępująca tylna leukoencefalopatia z tworzeniem jam oraz neuropatią obwodową Niepostępujący wrodzony blok serca Niepowikłana dziedziczna paraplegia spastyczna Niepowikłana HSP Niepowikłana rodzinna paraplegia spastyczna Niepowikłana SPG Nieprawidłowa liczba chromosomów płci Nieprawidłowa liczba chromosomów X Nieprawidłowa liczba chromosomów X z fenotypem męskim Nieprawidłowa liczba chromosomów X z fenotypem żeńskim Nieprawidłowa liczba chromosomów Y Nieprawidłowa liczba gonosomów Nieprawidłowa liczba ujść wieńcowych Nieprawidłowa pozycja serca Nieprawidłowa pozycja soczewki Nieprawidłowa pozycja uszek przedsionków Nieprawidłowa pozycja zewnętrznego kąta oka Nieprawidłowa wielkość soczewki Nieprawidłowe odejście prawej lub lewej tętnicy płucnej od aorty Nieprawidłowe pochodzenie lub przebieg tętnicy wieńcowej Nieprawidłowe pochodzenie tętnicy płucnej Numer ORPHA 98567 98691 247768 98655 217598 217720 217629 183862 183851 183787 184054 183790 183820 183800 183794 183744 183847 183811 183844 183854 183817 183779 183838 183814 183841 183784 183830 183748 64738 183797 Nazwa choroby Nieprawidłowe położenie powiek Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych Nieprawidłowości przewodów Mullera i hiperandrogenizm Nieprawidłowy kształt soczewki Nierodzinna kardiomiopatia przerostowa Nierodzinna kardiomiopatia restrykcyjna Nierodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa Nie rzadka choroba Nie rzadka choroba endokrynologiczna Nie rzadka choroba gastroenterologiczna Nie rzadka choroba genetyczna Nie rzadka choroba ginekologiczna i położnicza Nie rzadka choroba hematologiczna Nie rzadka choroba immunologiczna Nie rzadka choroba kości Nie rzadka choroba metaboliczna Nie rzadka choroba nerek Nie rzadka choroba neurologiczna Nie rzadka choroba oczu Nie rzadka choroba ortopedyczna Nie rzadka choroba otorinolaryngologiczna Nie rzadka choroba serca Nie rzadka choroba skóry Nie rzadka choroba stomatologiczna Nie rzadka choroba układowa i reumatologiczna Nie rzadka choroba układu krążenia Nie rzadka choroba układu moczowo-płciowego Nie rzadka choroba wątroby Nie rzadka małopłytkowość Nie rzadka operacyjna choroba szczękowotwarzowa Numer ORPHA 183804 183807 183835 183752 184051 54260 167714 98073 90345 98825 163678 98666 251316 167714 98662 117594 104078 91140 79359 97569 251328 79385 98825 324936 98827 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Nie rzadka przyczyna niepłodności Nie rzadka wada serca Nie rzadki guz Nie rzadkie choroby psychiczne Nie rzadkie zaburzenia rozwoju podczas embriogenezy Niescalony mięsień lewej komory Niesklasyfikowana AML Niesklasyfikowana autosomalna dominująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa Niesklasyfikowana chondrodysplazja przenasadowa Niesklasyfikowana choroba mielodysplastyczna/mielop roliferacyjna Niesklasyfikowana dysplazja przynasadowa Niesklasyfikowana makulopatia pierwotna lub wtórna Niesklasyfikowana mieszana choroba tkanki łącznej Niesklasyfikowana ostra białaczka szpikowa Niesklasyfikowana rodzinna dystrofia siatkówki Niesklasyfikowana choroba rzadka Niesklasyfikowana rzekoma niedrożność jelit Niesklasyfikowane idiopatyczne młodzieńcze zapalenie stawów Niesklasyfikowane zaburzenia naskórka Niesklasyfikowane zapalenie kłębuszków nerkowych Niesklasyfikowane zapalenie naczyń Niesklasyfikowany choroby skóry pochodzenia genetycznego Niesklasyfikowany mieszany zespół mielodysplastyczny/ mieloproliferacyjny Niesklasyfikowany zespół autozapalenia Niesklasyfikowany zespół mielodysplastyczny 134 Numer ORPHA 91364 91364 254837 294023 49042 90625 87884 90625 216452 216445 93457 98523 35098 3366 108989 269550 108967 109011 182121 163209 108959 Nazwa choroby Niespecyficzne idiopatyczne śródmiąższowe zapalenie płuc Niespecyficzne śródmiąższowe zapalenie płuc Niespecyficzne zaburzenie mitochondrialne Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków Niesyndromiczna dentinogenesis imperfrcta Niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Niesyndromiczna głuchota genetyczna Niesyndromiczna głuchota nerwowo-czuciowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Niesyndromiczna głuchota postlingwialna uwarunkowana genetycznie Niesyndromiczna głuchota prelingwalna uwarunkowana genetycznie Niesyndromiczna hipoplazja kończyn Niesyndromiczna hipoplazja mostowomóżdżkowa Niesyndromiczna jednostronna synostoza wieńcowa Niesyndromiczna kraniosynostoza czołowa Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego Niesyndromiczna malformacja centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie Niesyndromiczna malformacja jelit Niesyndromiczna malformacja kończyn Niesyndromiczna malformacja męskiego układu moczowopłciowego Niesyndromiczna malformacja mózgu z powodu nieprawidłowej migracji neuronów Niesyndromiczna Numer ORPHA 180776 108977 108971 165704 108993 182124 182117 108963 90625 276234 276234 30391 101685 35099 35093 90625 180065 91492 217052 91492 Nazwa choroby malformacja przełyku Niesyndromiczna malformacja przepony lub klatki piersiowej Niesyndromiczna malformacja przepony lub ściany brzucha Niesyndromiczna malformacja trzewna Niesyndromiczna malformacja układu moczowo-płciowego Niesyndromiczna malformacja układu oddechowego lub śródpiersia Niesyndromiczna malformacja żeńskiego i męskiego układu moczowo-płciowego Niesyndromiczna malformacja żeńskiego układu moczowopłciowego Niesyndromiczna malformacja żołądkowodwunastnicza Niesyndromiczna nerwowo-czuciowa utrata słuchu typu DFN sprzężona z chromosomem X Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana astenozoospermią Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniem ruchliwości plemników Niesyndromiczna obustronna atrezja dróg żółciowych Niesyndromiczna rzadka niepełnosprawność umysłowa Niesyndromiczna synostoza dwuwieńcowa Niesyndromiczna synostoza strzałkowa Niesyndromiczna utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFN sprzężona z chromosomem X Niesyndromiczna wada macicy i pochwy Niesyndromiczna zaćma o wczesnym początku Niesyndromiczna zaćma o wczesnym początku Niesyndromiczna zaćma wrodzona Numer ORPHA 93546 93457 300337 108985 49042 169446 1581 3306 1695 1702 415300 306486 306462 306446 306436 306474 555 443236 254843 464 435 1456 99104 642 243 786 443084 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niesyndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego Niesyndromiczne skrócenie kończyn Niesyndromiczne wrodzone odwarstwienie siatkówki Niesyndromiczne zaburzenie rozwojowe oka Niesyndromiczny wrodzony niedorozwój zębiny Nieszkieletowy zespół hiper IgE Nietelomerowa monosomia 10q Nietelomerowa tetrasomia 15q Nietelomerowa trisomia 10q Nietelomerowa trisomia 13q Nietętnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego Nietolerancja disacharydów bez nietolerancji sacharozy Nietolerancja disacharydów bez nietolerancji skrobii Nietolerancja disacharydów z minimalną tolerancją skrobii Nietolerancja disacharydów z nietolerancją skrobi Nietolerancja disacharydów z nietolerancją skrobii i laktozy Nietolerancja glutenu Nietolerancja ortostatyczna spowodowana niedoborem NET Nietolerancja wysiłku z kwasicą mleczanową Nietrzymanie barwnika Nietrzymanie barwnika typu 1 Nietypowa koarktacja aorty Nieukorzeniona zatoka wieńcowa Niewrażliwość na ból anhydroza Niewrażliwość na FSH Niewrażliwość na glikokortykosteroidy Niewydolność 135 Numer ORPHA 439167 439167 1208 3189 1863 88 199337 811 251332 306648 306648 562 442835 442835 216694 86830 90002 398987 178315 251870 178315 213721 418951 213721 424080 Nazwa choroby baroreceptorów Niewydolność łożyska Niewydolność naczyń maciczno-łożyskowych Niewydolność płuc Niewydolność płuc Niewydolność rowka bloczka kości udowej Niewydolność szpiku kostnego Niewydolność trzustki niedokrwistość hiperostoza Niewydolność trzustki i dysfunkcja szpiku kostnego Niewyjaśniona długotrwała gorączka/zespół zapalny Niezakaźne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej Niezakaźne zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego Niezależne od gonadotropin przedwczesne dojrzewanie płciowe kobiet Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku Niezdeterminowana EOEE Niezgodność połączeń komorowotętniczych i przedsionkowokomorowyc h Niezróżnicowana choroba mieloproliferacyjna Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej Niezróżnicowana teratoma jajników Niezróżnicowany embrionalny mięsak wątroby Niezróżnicowany guz neuroektodermalny centralnego układu nerwowego Niezróżnicowany mięsak wątroby Niezróżnicowany rak endometrium Niezróżnicowany rak przełyku Niezróżnicowany rak trzonu macicy Niezróżnicowany rak trzustki z podobnymi do osteoklastów komórkami olbrzymimi Numer ORPHA 424970 424970 423786 432 276608 2621 2868 2866 2863 2865 2860 2861 2649 2864 3102 2649 85442 2994 2332 2661 3102 Nazwa choroby Niezróżnicowany rak wątroby i IBT Niezróżnicowany rak wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Niezróżnicowany rak żołądka nIHH NI-PHH Niska waga urodzeniowa niski wzrost dysgammaglobulinemia Niski wzrost - choroba zastawki serca charakterystyczny wygląd twarzy Niski wzrost - głuchota dysfunkcja neutrofili dysmorfia Niski wzrost - kostki Worma - dekstrokardia Niski wzrost - płetwistość szyi - choroba serca Niski wzrost hiperkaliemia - kwasica Niski wzrost - małogłowie - wada serca Niski wzrost niepełnosprawność intelektualna - anomalie oczu - rozszczep wargi/podniebienia Niski wzrost - prognatyzm - krótkie szyjki kości udowych Niski wzrost - sekwencja Pierre'a Robina - rozszczep żuchwy - wady rąk - stopa końsko-szpotawa Niski wzrost niepełnosprawność umysłowa - anomalie oczu - rozszczep wargi/podniebienia Niski wzrost - wady możdżku i przysadki małe siodło tureckie Niski wzrost - wady twarzoczaszki - hipoplazja narządów płciowych Niski wzrost - wady twarzy i szkieletu niepełnosprawność intelektualna makrodoncja Niski wzrost - wysokie kręgi Niski wzrost - zespół Pierre'a Robina - rozszczep żuchwy - wady rąk - stopa końsko-szpotawa Numer ORPHA 633 629 632 2867 181393 314811 140941 314811 220465 314802 314802 314795 171706 2633 2634 2641 364536 2658 2631 2576 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Niski wzrost spowodawany opornością na hormon wzrostu Niski wzrost spowodowany anomalią jakościową hormonu wzrostu Niski wzrost spowodowany izolowanymniedoborem hormonu wzrostu z hipogammaglobulinemią sprzeżoną z chromosomem X Niski wzrost typu Brussels Niski wzrost z powodu defektu receptora dla hormonu wzrostu lub szlaku poreceptorowego Niski wzrost z powodu niedoboru GHSR Niski wzrost z powodu niedoboru pierwotnej labilnej kwasowo podjednostki Niski wzrost z powodu niedoboru receptora dla substancji uwalniajacych GH Niski wzrost z powodu niedoboru STAT5b Niski wzrost związany z częściowym niedoborem GHR Niski wzrost związany z częściowym niedoborem receptora hormonu wzrostu Niski wzrost związany z SHOX Niski wzrost-opóźniony wiek kostny z powodu niedoboru metabolizmu hormonów tarczycy Niskorosłość mezomeliczna typu Nievergelta Niskorosłość mezomeliczna typu Reinhardta i Pfeiffera Niskorosłość mikromeliczna typu Frynsa Niskorosłość krótkokończynowa Niskorosłość Lenza i Majewskiego Niskorosłość mezomeliczna - rozszczep podniebienia kampodaktylia Niskorosłość mięśniowowątrobowo-mózgowooczna 136 Numer ORPHA 2576 2653 2645 2646 2643 2617 1453 97360 2654 407 289857 289860 86879 98907 98908 607 443167 391504 86867 2615 98812 447 31204 306658 680 363558 141112 86879 69063 56304 79096 69063 17 Nazwa choroby Niskorosłość MULIBREY Niskorosłość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Niskorosłość osteoglofoniczna Niskorosłość parastrematyczna (ze zniekształceniem kończyn) Niskorosłość pierwotna mikrocefaliczna typu Toriello Niskorosłość ptasiogłowia typu Montreal Niskorosłość rizomeliczna z wadą obojczyka Niskorosłość Robinowa Niskorosłość syndesmodysplastyczna NKA NKH noworodków NKH noworodków NKTCL NLSDI NLSDM NM NMC NMG NMZL NNS Nocna dystonia napadowa Nocna napadowa hemoglobinuria Nokardioza Normokalcemiczna kalcynoza guzowata Normokalemiczny PP NORSE Nosowa heterotopia glejowa Nosowy chłoniak z komórek T/NK Noworodkowa błonaista glomerulopatia z deficytem matczynego NEP Noworodkowa dysplazja kości typu 1 Noworodkowa encefalopatia epileptyczna związana z PNPO Noworodkowa glomerulopatia błoniasta z deficytem matczynej endopeptydazy Noworodkowa kwasica mleczanowa z acydurią metylomalonową Numer ORPHA 313906 284979 70587 3455 284400 289362 289362 86870 99912 99916 443167 289656 289656 3318 521 824 729 98274 70482 137583 443291 97278 86870 322126 3399 363504 Nazwa choroby Noworodkowa wrodzona torbiel trzustki Noworodkowy MFS Noworodkowy zespół ostrej niewydolności oddechowej Noworodkowy zespół progeroidalny Nowotwór drobnokomórkowy pęcherzyka żółciowego Nowotwór embrionalny zlokalizowany poza centralnym układem nerwowym Nowotwór embrionalny zlokalizowany poza CUN Nowotwór hematodermiczny CD4+/CD56+ (blastyczny chłoniak skóry) Nowotwór jajnika z komórek rozrodczych Nowotwór jajnika z komórek Sertoliego i Leydiga Nowotwór linii pośrodkowej NUT Nowotwór mezenchymalny zwiazany z EBV Nowotwór mezenchymalny zwiazany z wirusem Epsteina i Barra Nowotwór mieloproliferacyjny Nowotwór mieloproliferacyjny Nowotwór mieloproliferacyjny Nowotwór mieloproliferacyjny Nowotwór mieloproliferacyjny Nowotwór przełyku Nowotwór śródnabłonkowy sromu Nowotwór towarzyszący HIV Nowotwór wydzielający polipeptyd trzustkowy Nowotwór z blastycznych plazmacytoidalnych komórek dendrytycznych Nowotwór z tkanki hematopoetycznej i limfoidalnej uwarunkowany genetycznie Nowotwór zarodkowy Nowotwór zarodkowy jądra Numer ORPHA 289385 289638 443291 289638 46484 3398 44890 168947 168950 168943 168953 68347 141096 141096 314928 634 2701 88616 417 93606 91364 3388 100073 54 398156 1106 374 2343 475 177926 177929 206546 206546 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Nowotwór złośliwy zdiagnozowany podczas ciąży Nowotwór zwiazany z EBV Nowotwór związany z HIV Nowotwór zwiazany z wirusem Epsteina i Barra Nowotwory gleju skąpowypustkowego Nowotwory nabłonkowe grasicy Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRA Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRB Nowotwory szpiku związane z eozynofilią i nieprawidłowościami PDGFRA, PDGFRB lub FGFR1 Nowotwory szpiku związane z rearanżacją FGFR1 Nowotwory z tkanki hematopoetycznej i limfatycznej Nozdrze dodatkowe Nozdrze nadliczbowe NPH NS NS/LAH NS-ARID NSHPT NSIAD NSIP NTD NTOS OA1 OAFNS OAS OAVS Objaw trójlistnej koniczyny Objaw zęba trzonowego Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek Objawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u kobiet nosicielek Objawowa postać dystrofinopatii u kobiet 137 Numer ORPHA 276630 449291 436274 91378 91378 91385 100050 100051 100054 100055 100056 100057 100057 100057 100057 100057 100057 1414 2416 1563 2136 3226 662 69088 69735 77240 77241 77242 79383 79452 86914 86917 289825 2419 33001 89832 86914 Nazwa choroby nosicielek Objawowa postać zespołu Coffina i Lowry'ego u kobiet nosicielek Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki Obrzęk obrzęk obrzęk obrzęk obrzęk obrzęk obrzęk obrzęk Obrzęk angioneurogenny związany z blokerami receptora angiotensyny Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem RAAS Obrzęk angioneurotyczny indukowany blokerem układu reninaangiotensyna-aldosteron Obrzęk angioneurotyczny związany z AA2 Obrzęk angioneurotyczny związany z ARA2 Obrzęk angioneurotyczny związany z inhibitorem ACE Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny Obrzęk limfatyczny anomalie tętniczo-żylne Numer ORPHA 33001 2136 2136 2419 86917 86915 90186 79452 77242 89832 77241 662 658 100057 100057 658 658 658 100057 100057 100057 100057 100057 1041 330012 77243 Nazwa choroby mózgu Obrzęk limfatyczny dwurzędowość rzęs Obrzęk limfatyczny limfangiektazja niepełnosprawność intelektualna Obrzęk limfatyczny limfangiektazja niepełnosprawność umysłowa Obrzęk limfatyczny - ptoza Obrzęk limfatyczny rozszczep podniebienia Obrzęk limfatyczny - wady przegrody międzyprzedsionkowej zmiany twarzy Obrzęk limfatyczny Meige'a Obrzęk limfatyczny Nonne'a i Milroy'a Obrzęk limfatyczny późny Obrzęk limfatyczny syndromiczny Obrzęk limfatyczny wczesny Obrzęk limfatyczny z żółtymi paznokciami Obrzęk naczynioruchowy Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem RAAS Obrzęk naczynioruchowy indukowany blokerem układu reninaangiotensyna-aldosteron Obrzęk naczynioruchowy indukowany bradykininą Obrzęk naczynioruchowy niehistaminowy Obrzęk naczynioruchowy nieindukowany histaminą Obrzęk naczynioruchowy związany z AA2 Obrzęk naczynioruchowy związany z ARA2 Obrzęk naczynioruchowy związany z blokerami receptora angiotensyny Obrzęk naczynioruchowy związany z inhibitorem ACE Obrzęk naczynioruchowy związany z inhibitorem enzymu konwertazy angiotensyny Obrzęk płodu Obrzęk płuc na dużej wysokości Obrzęk tłuszczowy Numer ORPHA 1041 247165 137920 208444 101070 98889 155899 443995 1576 97364 140963 208441 295150 208447 97364 97364 1680 93177 1229 1980 295059 295055 319205 319205 163746 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Obrzęk uogólniony płodu Obrzęk z zaczerwienieniem z powodu zapalenia wielonerwowego Obustronna atrezja nozdrzy Obustronna czołowa polimikrogyria/małozakręt owość Obustronna czołowoskroniowa polimikrogyria Obustronna drobnozakrętowość okołosylwialna Obustronna i symetryczna dysplazja uszno-żuchwowa Obustronna i symetryczna dysplazja uszno-żuchwowa z łysieniem Obustronna martwica prążkowia noworodków Obustronna MCDK Obustronna mikrocja głuchota - rozszczep podniebienia Obustronna okołostrzałkowa ciemieniowo-potyliczna polimikrogyria Obustronna PPD2 Obustronna uogólniona polimikrogyria/małozakręt owość Obustronna wielotorbielowata dysplazja nerki Obustronna wielotorbielowata nerka dysplastyczna Obustronne porażenie kurczowe typu niemowlęcego Obustronne wrodzone poszerzenie kielichów nerek Obustronne zwapnienia z polimikrogyrią Obustronne zwapnienie prążkowiowo- gałkowozębate Obustronny brak kończyn dolnych/Amelia kończyn dolnych, obustronna Obustronny brak kończyn górnych/Amelia kończyn górnych, obustronna Obustronny krwotok do nadnerczy Obustronny masywny krwotok do nadnerczy Obwodowa neuropatia 138 Numer ORPHA 2400 226310 90396 213630 370348 370348 213812 213812 213812 55 352731 79431 79434 352734 352737 79432 79433 79435 370091 370097 352745 `1647 247834 534 534 3343 2788 166272 251262 2764 83595 90283 90282 247685 Nazwa choroby demielinizującaośrodkowa leukodystrofia demielinizująca - zespół Waardenburga - choroba Hirschsprunga Obwodowa neuropatia ruchowa - dysautonomia Obwodowa niedoczynność tarczycy Obwodowa przewlekła mucynoza grudkowa Obwodowy guz neuroektodermalny trzonu macicy Obwodowy PNET Obwodowy prymitywny guz neuroektodermalny Obwodowy rak neuroektodermalny szyjki Obwodowy rak neuroektodermalny szyjki Obwodowy rak neuroektodermalny szyjki macicy OCA OCA1 OCA1A OCA1B OCA1-MP OCA1-TS OCA2 OCA3 OCA4 OCA5 OCA6 OCA7 OCCS OCMD OCR OCRL Oczna larwa migrująca Oczna postać wrodzonej łamliwości kości ODCD Oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna i niski wzrost Oddzielająca martwica kostno-chrzęstna Odkleszczowa choroba Kolorado Odmiana obrzękowa skórnej postaci tocznia rumieniowatego Odmiana przerosła ogniskowego tocznia rumieniowatego Odontohipofosfatazja Numer ORPHA 86855 1487 2901 284102 284102 99995 91128 90055 1571 216694 139466 168558 101063 95854 79405 79409 98951 141269 2704 329324 140997 2750 2756 141000 141327 141330 369902 434179 2751 2752 2753 2919 2754 90649 2755 141007 2750 2750 79098 2742 Nazwa choroby Odosobniony guz plazmocytowy ODP Odporna neuropatia splotu ramiennego Odpowiedź na PEG/IFNrybawirynę w HCV Odpowiedź na leczenie przeciwwirusowe w zapaleniu wątroby typu C Odruchowa dystrofia współczulna Odrzucenie przeszczepu po transplantacji płuc Odrzucenie przeszczepu rogówki Odwarstwienie siatkówki encefalocele potyliczne Odwrócenie komór Odwrócenie płci - nerki, dysgeneza nadnerczy i płuc Odwrócenie płci XY niewydolność nadnerczy Odwrócenie trzewi Odwrócenie trzewi z prawidłowym położeniem serca Odwrócona JEB Odwrócone RDEB Odwrócony fenomen Marcusa i Gunna Odwrócony rozszczep twarzy Odwrócony uśmiech pęcherz neurogenny Odwrócony zespół Klippela i Trénaunay'a OFD OFD1 OFD10 OFD11 OFD12 OFD13 OFD14 OFD14 OFD2 OFD3 OFD4 OFD5 OFD6 OFD7 OFD8 OFD9 OFDI OFDSI Oftalmia współczulna Oftalmoplegia - bóle Numer ORPHA 1186 2743 64686 424080 83451 79133 79133 79133 398166 398173 1807 398189 398173 1807 398189 93963 228227 2200 398189 48918 48918 221083 307837 448264 2200 370002 443804 443804 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby mięśni - agregaty tubularne Oftalmoplegia - hipotonia ataksja - niedosłuch atetoza Oftalmoplegia niepełnosprawnoś intelektualna - język mosznowy Oftalmoplegia bolesna OGCT trzustki Ogniskowa dysplazja cementowo-kostna Ogniskowa dysplazja skórna twarzy 1, typ Brauera Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu 1 Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu I Ogniskowa dysplazja skóry twarzy Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 2, typ Brauera i Setleisa Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 3, typ Setleisa Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 4 Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu II Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu III Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu IV Ogniskowa dystonia torsyjna o początku w wieku dorosłym Ogniskowa elastoza skóry o późnym początku Ogniskowa hiperkeratoza dłoni i stóp oraz dziąseł Ogniskowa przeduszna dysplazja skóry twarzy Ogniskowe guzkowe zapalenie mięśni Ogniskowe zapalenie mięśni Ogniskowy mioklonus twarzy Ogniskowy PPK Ogniskowy rogowiec dłoni i stóp - odmiana nieepidermolityczna Ogniskowy rogowiec dłoni i stóp oraz dziąseł Ogniskowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy z keratozą stawów Ogniskowy zespół sztywnej nogi Ogniskowy zespół 139 Numer ORPHA 90069 85414 85414 69744 163927 217410 217410 220402 180267 64739 666 216796 216804 216812 216820 216828 314029 254525 261304 96334 251004 99324 96194 96195 96188 96190 96191 96192 261524 96194 Nazwa choroby sztywności uogólnionej Ogólne zatrucie kwasem monochlorooctowym Ogólnoustrojowe JIA Ogólnoustrojowe zapalenie wielostawowe Ograniczona hipokeratoza dłoniowo-podeszwowa Ograniczona łuszczyca krostkowa Ograniczona malformacja limfatyczna Ograniczony obrzęk limfatyczny Ograniczona twardzina uogólniona Ogromny gruczolakowłókniak piersi OHSS OI OI typu 1 OI typu 2 OI typu 3 OI typu 4 OI typu 5 OI z wysoką masą kostną Ojcowska del(14)(q32.2) Ojcowska del(20)(q13.2q13.3) Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 14 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 1 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 13 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 20 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 21 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 22 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 5 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 6 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 7 Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu X Ojcowska UPD20 Numer ORPHA Nazwa choroby Okaleczająca hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa z 659 płytkami rogowymi wokół naturalnych otworów ciała Okaleczający rogowiec dłoniowo-podeszwowy z 659 płytkami rogowymi wokół naturalnych otworów ciała 2037 Okienko aortalne 65250 Okołonerwowy Okołotarczowa 86813 degeneracja naczyniówki i siatkówki Okresowa adynamia 682 wrodzona Ograniczona twardzina Okresowa ataksja uogólniona 79136 przedsionkowomóżdżkowa Okresowa spontaniczna 29822 hipotermia Okresowe porażenie 682 hiperkaliemiczne Okresowe porażenie 681 hipokaliemiczne Okresowe porażenie 37553 kardiodysrytmiczne Andersena Okresowy paraliż wrażliwy 37553 na potas z arytmią serca Okresy wyłączeń w 391655 chorobie Parkinsona niereagujące na leczenie doustne Okrężnica olbrzymia 66629 mikrocefalia 416 Oksaloza pierwotna 93598 Oksaloza pierwotna 93599 Oksaloza pierwotna 93600 Oksaloza pierwotna Oksoprolinuria 33572 spowodowana niedoborem oksoprolinazy 63440 Oksycefalia izolowana 63269 Oksydoreduktaza P450 97966 Okulistyka 210592 Olbrzymi naczyniak dziecięcy Olbrzymie przerostowe 2494 zapalenie żołądka Olbrzymie wrodzone 626 owłosione znamię barwnikowe Olbrzymie wrodzone 626 znamię barwnikowe Olbrzymiokomórkowe 397 zapalenie tętnic 69088 OL-EDA-ID 294988 Oligodaktylia kciuka 295110 Oligodaktylia kciuka, jednostronna Numer ORPHA 295112 294990 973 295114 99798 2260 2260 79215 330015 247834 2733 210115 1183 2737 85102 252128 98057 2614 2786 99806 2721 98890 67036 1258 1259 91411 49042 49042 90076 98897 165711 97965 270 2495 398063 398063 398063 163703 209981 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Oligodaktylia kciuka, obuostronna Oligodaktylia palców 2-5 Oligodaktylia palców 2-5, jednostronna Oligodaktylia palców 2-5, obustronna Oligodoncja Oligomeganefronia Oligomeganefronowa hipoplazja nerek Oligosacharydoza Ołowica OMD Omodysplazja OMPP OMS Onchocerkoza Onerwiak Onerwiak złośliwy Onkologia Onychoosteodysplazja OOCHS OOD OODD OPA2 OPA3, autosomalna dominująca Opadanie powiek rozszczep podniebienia ektrodaktylia - anomalie zębów Opadanie powiek- miopia przemieszczenie soczewki Opadanie powiek wrodzone Opalizujące zęby bez OI Opalizujące zęby bez osteogenesis imperfecta Oparzenia II stopnia głębokie i oparzenia III stopnia OPDM Operacja chirurgiczna przewodu pokarmowego Operacja serca OPMD Oponiak Oporna CD Oporna celiakia Oporna choroba trzewna Oporna encefalopatia padaczkowa indukowana gorączką u dzieci w wieku szkolnym Oporna na żelazo niedokrwistość z 140 Numer ORPHA 240929 64738 240931 413684 364195 240943 240937 73273 240939 240933 240935 240941 240945 240947 240949 240953 240951 97927 3034 3038 88618 2101 73223 313892 254516 Nazwa choroby niedoboru żelaza Oporność na acenokumarol w zakrzepicy naczyń żylnych i migotaniu przedsionków Oporność na aktywację białka C Oporność na amitryptylinę w leczeniu depresji Oporność na antagonistów witaminy K Oporność na bleomycynę podczas leczenia raka jąder Oporność na fenoprokumon w zakrzepicy naczyń żylnych i migotaniu przedsionków Oporność na fluindion w zakrzepicy naczyń żylnych i migotaniu przedsionków Oporność na IGF-1 Oporność na imipraminę w leczeniu depresji Oporność na klomipraminę w leczeniu depresji Oporność na klopidogrel Oporność na nortryptylinę w leczeniu depresji Oporność na takrolimus w transplantacji Oporność na tamoksifen Oporność na trimipraminę w leczeniu depresji Oporność na warfarynę w zakrzepicy naczyń żylnych i migotaniu przedsionków Oporność na wenlafaksynę w leczeniu depresji Oporność obwodowa na hormony tarczycy Opóźnienie kostnienia czaszki Opóźnienie mowy asymetria twarzy - zez zmarszczki płatka ucha Opóźnienie psychomotoryczne spowodowane niedoborem hydrolazy Sadenozylohomocysteiny Opóźnienie rozwoju hipotonia - hipertrofia kończyn Opóźnienie rozwoju osteopenia - defekt ektodermalny Opóźnienie rozwoju i mowy z powodu niedoboru SOX5 Opóźnienie rozwoju ruchowego z powodu ekspresji ojcowskiego Numer ORPHA 2466 329195 289307 79157 289307 289307 329195 85173 53693 73272 73272 79113 3035 2067 73272 73273 Nazwa choroby wadliwego genu 14q32.2 Opóźnienie rozwoju umysłowego - afazja powłóczysty chód przywiedzione kciuki Opóźnienie rozwoju z ASD i niestabilnością chodu Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru ALDH6A1 Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy 2metylobutyrylo-CoA Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego Opóźnienie rozwoju z powodu niedoboru MMSDH Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu Opóźnienie wzrostu Opóźnienie wzrostu aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem kwasica mleczanowa wczesna śmierć Opóźnienie wzrostu głuchota niepełnosprawność intelektualna Opóźnienie wzrostu głuchota niepełnosprawność umysłowa Opóźnienie wzrostu niepełnosprawność intelektualna - dyzostoza żuchwowo-twarzowa mikrocefalia - rozszczep podniebienia Opóźnienie wzrostu wodogłowie - hipoplazja płuc Opóźnienie wzrostu wyłysienia - anodoncja rzekoma - atrofia nerwu wzrokowego Opóźnienie wzrostu z powodu niedoboru czynnika wzrostu podobnego do insuliny typu 1 Opóźnienie wzrostu z powodu oporności na czynnik wzrostu podobny do insuliny typu I Numer ORPHA 163988 2788 330058 1656 1930 1930 137586 364541 2746 481 206701 206707 206704 481 481 1302 353253 168549 1427 357154 415675 438279 438279 83312 99832 2431 226298 329235 329235 280110 1525 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Opóźnienienie rozwoju głuchota, typ Hildebranda OPPG Opryszczka ospówkowata Opryszczkowate zapalenie skóry Opryszczkowe zapalenie mózgu Opryszczkowe zapalenie opon mózgowych i mózgu Opryszczkowe zapalenie rogówki OPSD Opsizmodysplazja Opuszkowo-rdzeniowa amiotrofia sprzężona z chromosomem X Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni dorosłych Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni dzieci Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni sprzężony zależny od SMAX1 Organizujące się zapalenie płuc z zarostowym zapaleniem oskrzelików Orodynia Osiowa dysplazja kręgowo-przynasadowa OSMED OSMF Ospa Ospa ludzka Ospa prawdziwa Ospa riketsjowa Ośrodkowa niedoczynność tarczycy z powodu niedoboru receptorów TRH Ośrodkowa obustronna makrogyria Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z makroorchidyzmem o późnym początku Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku Osteitis deformans Osteoartropatia czaszkowa 141 Numer ORPHA 58040 2054 2765 1517 2767 399319 97336 97335 97332 2054 2380 2380 399391 97337 2484 2801 424080 2763 2776 352636 85196 50809 93419 352540 352540 352540 399158 399175 399180 399175 399180 Nazwa choroby Osteoblastoma Osteochndroza kości stępu/śródstopia Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu Osteochondromatoza nadgarstkowo-stępowa Osteochondroza Osteochondroza głowy kości ramiennej Osteochondroza guzowatości kości piszczelowej Osteochondroza kości księżycowatej Osteochondroza kości stępu Osteochondroza nasady głowy kości udowej Osteochondroza nasady głowy kości udowej Osteochondroza pochodzenia genetycznego Osteochondroza rzepki Osteodysplazja Melnicka i Needlesa Osteoektazja rodzinna Osteoklastyczny olbrzymiokomórkowy guz trzustki Osteokraniostenoza Osteoliza dystalna - niski wzrost niepełnosprawność intelekualna Osteoliza paliczków Osteoliza policentryczna guzki - artropatia Osteoliza skokoworzepkowo-łódeczkowata Osteologia Osteomalacja indukowana nowotworem Osteomalacja onkogeniczna Osteomalacja onkogeniczna hipofosfatemiczna Osteonekroza Osteonekroza głowy kości ramiennej Osteonekroza głowy kości ramiennej Osteonekroza głowy kości udowej Osteonekroza głowy kości udowej Numer ORPHA 399175 399180 399175 399180 399380 399175 399180 399293 2779 2780 91133 91133 91133 2324 2781 178389 85179 210110 2785 94063 166119 2788 2787 2786 85193 391330 75325 Nazwa choroby Osteonekroza kłykcia kości udowej Osteonekroza kłykcia kości udowej Osteonekroza kości skokowej Osteonekroza kości skokowej Osteonekroza pochodzenia genetycznego Osteonekroza stawu biodrowego Osteonekroza stawu biodrowego Osteonekroza szczęki Osteopathia striata dermopatia barwnikowa kępka białych włosów Osteopathia striata stwardnienie czaszki Osteopenia Osteopenia - miopia utrata słuchu niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy Osteopenia - miopia utrata słuchu niepełnosprawność umysłowa - dysmorfia twarzy Osteopenia niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy Osteopetroza Osteopetroza hipogammaglobulinemia Osteopetroza młodzieńcza z dysplazją neuroaksonalną Osteopetroza pośrednia Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych Osteopoikilia - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna Osteopoikilia izolowana Osteoporoza pseudoglioma Osteoporoza wielkogłowie - ślepota nadmierna ruchomość stawów Osteoporoza - zespół hipopigmentacji ocznoskórnej Osteoporoza młodzieńcza Osteoporoza sprzężona z chromosomem X ze złamaniami Osteoskleroza - rybia łuska Numer ORPHA 178377 2777 2777 1798 1329 231466 231466 86849 98837 98836 513 513 99860 99861 99860 99861 518 329469 99887 98833 98833 98834 98832 520 514 318 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby - przedwczesne wygasanie czynności jajników Osteoskleroza- opóźnienie rozwoju - kraniosynostoza Osteoskleroza osiowa Osteoskleroza osiowa Osteoskleroza Stanescu Ostium primum Ostra ataksja czuciowa Ostra ataksja czuciowa GBS Ostra białaczka bazofilowa Ostra białaczka dwufenotypowa Ostra białaczka dwuliniowa Ostra białaczka limfoblastyczna Ostra białaczka limfoblastyczna Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek B Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorowych komórek T Ostra białaczka limfocytowa z prekursorowych komórek B Ostra białaczka limfocytowa z prekursorowych komórek T Ostra białaczka megakarioblastyczna Ostra białaczka megakarioblastyczna bez zespołu Downa Ostra białaczka megakarioblastyczna w zespole Downa Ostra białaczka mieloblastyczna bez cech dojrzewania Ostra białaczka mieloblastyczna M1 Ostra białaczka mieloblastyczna M2 Ostra białaczka mieloblastyczna o minimalnym zróżnicowaniu Ostra białaczka mieloblastyczna typu 3 Ostra białaczka mieloblastyczna typu 5 Ostra białaczka mieloblastyczna typu 6 142 Numer ORPHA 518 98834 520 519 517 514 514 98835 86851 520 519 102379 102381 164726 86845 402020 98831 98829 98277 402026 319480 402014 Nazwa choroby Ostra białaczka mieloblastyczna typu 7 Ostra białaczka mieloblastyczna z cechami dojrzewania Ostra białaczka mielocytarna z t(15;17)(q22;q12);(PML/R ARalpha) i wariantami Ostra białaczka mielogeniczna Ostra białaczka mielomonocytowa Ostra białaczka monoblastyczna Ostra białaczka monocytowa Ostra białaczka niezróżnicowana Ostra białaczka o mieszanym fenotypie Ostra białaczka promielocytowa Ostra białaczka szpikowa Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2 Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem Ostra białaczka szpikowa z dysplazją wieloliniową Ostra białaczka szpikowa z inv3(p21;q26.2) i t(3;3)(p21;q26.2) Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowościami 11q23 Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowymi eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku Ostra białaczka szpikowa z powracającą wadą genetyczną Ostra białaczka szpikowa z somatycznymi mutacjami NPM1 Ostra białaczka szpikowa z somtycznymi mutacjami CEBPA Ostra białaczka szpikowa z Numer ORPHA 402011 402017 370026 102724 319465 319480 86851 86851 86851 513 99860 99861 99860 99861 454831 99920 247546 247546 90059 231450 217371 217371 Nazwa choroby t(6;9)(p23;q34) Ostra białaczka szpikowa z t(8;16)(p11;p13) Ostra białaczka szpikowa z t(9;11)(p22;q23) Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;16)(p11;p13) Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;21)(q22;q22) Ostra białaczka szpikowa ze zmutowanym CEBPA Ostra białaczka szpikowa ze zmutowanym CEBPA Ostra białaczka z linii mieszanej Ostra białaczka z linii nieokreślonej Ostra białaczka z niezidentyfikowanej linii Ostra białaczka/chłoniak limfoblastycza Ostra białaczka/chłoniak limfoblastyczna z prekursorowych komórek B Ostra białaczka/chłoniak limfoblastyczna z prekursorowych komórek T Ostra białaczka/chłoniak limfocytowa z prekursorowych komórek B Ostra białaczka/chłoniak limfocytowa z prekursorowych komórek T Ostra choroba popromienna Ostra choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi Ostra citrulinemia noworodkowa typu 1 Ostra citrulinemia noworodkowa typu i Ostra czuciowo-nerwowa utrata słuchana na skutek ostrego urazu akustycznego lub nagła głuchota lub operacja powodująca uraz akustyczny Ostra czysta neuropatia czuciowa Ostra dziecięca niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mitochondrialne DNA Ostra dziecięca Numer ORPHA 363549 363549 363567 318 3099 207038 207038 99870 2103 98916 86843 86843 86843 231457 77260 3243 95409 95409 95409 217563 217563 90062 90064 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mtDNA Ostra encefalopatia dziecięca dotyczaca głównie płatów czołowych Ostra encefalopatia z napadami dwufazowymi i późną rozlaną dyfuzją Ostra encefalopatia ze stanem padaczkowym wywołana stanem zapalnym Ostra erytroleukemia Ostra gorączka reumatyczna Ostra i podostra zapalna polineuropatia demielinizująca Ostra i podostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizująca Ostra i rozsiana histiocytoza z komórek Langerhansa Ostra idiopatyczna demielinizująca polineuropatia Ostra idiopatyczna polineuropatia demielinizująca Ostra mielodysplazja z mielofibrozą Ostra mielofibroza Ostra mieloskleroza Ostra neuropatia panautonomiczna Ostra neuropatyczna choroba Gauchera Ostra neutrofilowa dermatoza gorączkowa Ostra niewydolność kory nadnerczy Ostra niewydolność nadnerczy Ostra niewydolność nadnerczy Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowanan niedoborem białka B surfaktantu Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowanan niedoborem SP-B Ostra niewydolność wątroby Ostra obwodowa okluzja tętnicy 143 Numer ORPHA 231457 86843 79276 95157 98918 98917 293173 2103 98916 98916 284460 284454 2912 64740 163703 69736 139417 83597 83597 79126 79126 243367 91500 163703 2901 279888 73423 43119 Nazwa choroby Ostra pandysautonomia Ostra panmieloza z mielofibrozą Ostra porfiria przerywana Ostra porfiria wątrobowa Ostra ruchowa neuropatia aksonalna Ostra ruchowo-czuciowa neuropatia aksonalna Ostra uogólniona osutka krostkowa Ostra zapalna polineuropatia Ostra zapalna polineuropatia Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizująca Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa Ostra zewnętrzna utajona retinopatia strefowa Ostre nagminne porażenie dziecięce Ostre nawracające zapalenie trzustki Ostre nieopryszczkowe zapalenie mózgu z ciężkim opornym stanem padaczkowym Ostre obustronne odbarwienie tęczówki Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia Ostre rozsiane zapalenie mózgu Ostre rozsiane zapalenie mózgu i opon mózgowych Ostre śródmiąższowe zapalenie płuc Ostre śródmiąższowe zapalenie płuc Ostre stłuszczenie wątroby w ciąży Ostre zapalenie kanalikowośródmiąższowe nerek i zapalenie błony naczyniowej Ostre zapalenie mózgu z opornymi powtarzającymi się napadami częściowymi Ostre zapalenie splotu ramiennego Ostre zapalenie wnetrza gałki ocznej Ostre zatrucie Bligią pospolitą Ostre zatrucie lekami stabilizującymi błonę komórkową Numer ORPHA 35889 73423 43117 231466 231450 231450 98918 98918 231457 231457 98917 98917 163528 178320 454831 1308 275872 275872 293848 371439 1648 97342 75377 98036 98036 268740 268369 268388 268384 Nazwa choroby Ostre zatrucie opioidami Ostre zatrucie owocem Bligii pospolitej Ostre zatrucie trójcyklicznymi lekami przeciwdepresyjnymi Ostry czuciowy ataktyczny zespół Guillaina i Barrégo Ostry czysty czuciowy GBS Ostry czysty czuciowy zespół Guillaina i Barrégo Ostry czysty ruchowy GBS Ostry czysty ruchowy zespół Guillaina i Barrégo Ostry panautonomiczny GBS Ostry panautonomiczny zespół Guillaina i Barrégo Ostry ruchowo-czuciowy aksonalny GBS Ostry ruchowo-czuciowy aksonalny zespół Guillaina i Barrégo Ostry toczeń rumieniowy skórny Ostry uraz płuc Ostry zespół popromienny OTCS Otępienie czołowoskroniowe z chorobą neuronu ruchowego Otępienie czołowoskroniowe ze stwardnieniem zanikowym bocznym Otępienie czołowoskroniowe, wariant zanik skroniowy prawy Otępienie mózgowonaczyniowe uwarunkowane genetycznie Otępienie z ciałami Lewy'ego Otępienie z ziarnami argentofilnymi Otoczkowa atrofia plamki Otorynolaryngologia Otorynolaryngologia Otwarty rozszczep górnego odcinka kręgosłupa piersiowego Otwarty rozszczep kręgosłupa Otwarty rozszczep kręgosłupa lędźwiowokrzyżowego Otwarty rozszczep kręgosłupa piersiowo- Numer ORPHA 268392 268397 251290 251290 162521 1330 88643 77828 98267 98267 71528 71526 71529 369873 179490 66628 240371 397615 179494 217031 99704 98868 98868 98868 2220 64755 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby lędźwiowo-krzyżowego Otwarty rozszczep kręgosłupa szyjnego Otwarty rozszczep kręgosłupa szyjnopiersiowego Otwór ciemeniowy z dysplazją obojczykowoczaszkową Otwór ciemeniowy z dyzostozą obojczykowoczaszkową Otwór gruszkowy z holoprozencefalią Otwór pierwotny Otyłość - zapalenie jelit niedoczynność tarczycy przerost serca - opóźnienie rozwoju Otyłość genetyczna Otyłość monogenowa z powodu anomalii szlaku leptyna-monokortyna Otyłość niesyndromiczna uwarunkowana genetycznie Otyłość spowodowana niedoborem konwertazy I prohormonu Otyłość spowodowana niedoborem proopiomelanokortyny Otyłość spowodowana niedoborem receptora melanokortyny 4 Otyłość spowodowana niedoborem SIM1 Otyłość spowodowana wrodzona opornością na leptynę Otyłość spowodowana wrodzonym niedoborem leptyny Otyłość syndromiczna Otyłość z powodu niedoboru CEP19 Otyłość z powodu niedoboru genu receptora dla leptyny Otyłość z powodu niedoboru MC3R Otyłość, nadmierny apetyt i ciężkie opóźnienie rozwoju z powodu defektu genu TrkB Owalocytoza dziedziczna Owalocytoza melanezyjska Owalocytoza południowoazjatycka Owłosione łokcie Owłosione znamię 144 Numer ORPHA 3405 98971 94084 94084 99918 99918 140989 706 79096 79097 79101 199343 1948 1946 1951 1945 101046 101046 1943 306756 65683 268961 268973 268980 268987 268994 269001 269008 435438 86913 551 1942 Nazwa choroby naskórkowe Owrzodzenie pępowiny atrezja jelit PACD Pachygyria - padaczka niepełnosprawność intelektualna- dysmorfia Pachygyria - padaczka niepełnosprawność umysłowa- dysmorfia Paciorkowcowy TSS Paciorkowcowy zespół wstrząsu toksycznego PACNS PAD Padaczka Padaczka Padaczka Padaczka - ataksja głuchota czuciowonerwowa - tubulopatia Padaczka - mikrocefalia dysplazja szkieletowa Padaczka - otępienie wrodzony niedorozwój szkliwa Padaczka - telangiektazja Padaczka centralnoskroniowa Padaczka częściowa z aurą słuchową Padaczka częściowa z objawami słuchowymi Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi Padaczka i(lub) ataksja, w której mioklonus jest objawem głównym Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka lekooporna Padaczka miokloniczna i ataksja spowodowane mutacją kanału potasowego Padaczka miokloniczna w niepostępujących encefalopatiach Padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi Padaczka miokloniczno- Numer ORPHA 310 352587 352587 352587 352587 1947 166412 391316 1945 163721 163727 65683 85294 99701 166409 79137 99649 36387 86911 1942 1942 1942 Nazwa choroby astatyczna Padaczka odruchowa Padaczka ogniskowa niepełnosprawność intelektualna - dyzartria ataksja Padaczka ogniskowa niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe Padaczka ogniskowa niepełnosprawność umysłowa - dyzartria ataksja Padaczka ogniskowa niepełnosprawność umysłowa- malformacje mózgowo-móżdżkowe Padaczka północna Padaczka prowokowana ciepłą wodą Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą Padaczka rolandyczna Padaczka rolandyczna dyspraksja mowy Padaczka rolandyczna napadowa dystonia wywołana wysiłkiem kurcz pisarski Padaczka spowodowana FCD Padaczka sprzężona z chromosomem X trudności w uczeniu się zaburzenia zachowania Padaczka środkowego płata skroniowego ze stwardnieniem hipokampa Padaczka światłoczuła Padaczka uogólniona dyskinezja napadowa Padaczka uogólniona i napady indukowane praksją Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus Padaczka z miokloniczna z napadami nieświadomości Padaczka z napadami mioklonicznoastatycznymi Padaczka z napadami mioklonicznoastatycznymi we wczesnym dzieciństwie Padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi Numer ORPHA 166427 3006 101039 101039 441 52430 52430 422 182090 275786 275791 275844 275798 275813 275828 275823 275803 275808 90797 300888 295002 295142 295002 295002 295140 295142 295140 2110 612 767 439755 93564 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Padaczka z zaskoczenia Padaczka zależna od pirydoksyny Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną Padaczka, występująca u płci żeńskiej, z niepełnosprawnością intelektualną PAF Pagetoidalne stwardnienie zanikowe boczne Pagetoidalny zespół neuroszkieletowy PAH PAH PAH inukowane lekiem lub toksyną PAH z inną chorobą towarzyszącą PAH z niejasnym mechanizmem wieloczynnikowym PAH związane z chorobą tkanki łącznej PAH związane z nadciśnieniem wrotnym PAH związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną PAH związane z schistosomatozą PAH związane z wrodzoną chorobą serca PAH związane z zakażeniem HIV PAIS PAL Paliczek dodatkowy Paliczek dodatkowy, obustronnie Paliczki dodatkowe Paliczki dodatkowe Paliczki dodatkowe, jednostronnie Paliczki dodatkowe, jednostronnie Paliczki dodatkowe, obustronnie Paluch koślawy polisyndaktylia przedosiowa PAM PAN PAN w obrębie jednego narządu PAN, o początku w wieku dzicięcym 145 Numer ORPHA 84 1959 317473 66624 677 99654 440427 324299 97286 326 73260 2808 206976 371433 684 684 208999 208999 1183 279928 732 221 93568 93672 206569 398117 163895 36388 1183 99889 2812 231445 Nazwa choroby Pancytopenia Fanconiego Pancytopenia immunologiczna Pancytopenia z powodu mutacji IKZF1 PANDAS Pankreatoblastoma Pankreatopatia włóknistowapniejąca PAP, typ wyspy Reunion Paraganglioma somatostatinoma policytemia Paraganglioma i mięsak podścieliskowy żołądka Parahemofilia Parakokcydioidomikoza Paraliż mięśnia odwodziciela krtani Paraliż okresowy Paraliż okresowy uwarunkowany genetycznie Paramiotonia wrodzona Paramiotonia wrodzona Von Eulenburga Paraneoplastyczna gangliopatia czuciowa Paraneoplastyczna neuropatia czuciowa Paraneoplastyczne opsoklonie i mioklonie Paraneoplastyczne zapalenie błony naczyniowej oka Paraneoplastyczne zapalenie mięśni Paraneoplastyczne zapalenie mięśni Paraneoplastyczne zapalenie mięśni Paraneoplastyczne zapalenie mięśni Paraneoplastyczne zapalenie mięśni Paraneoplastyczne zapalenie mięśni Paraneoplastyczne zapalenie układu limbicznego Paraneoplastyczne zwyrodnienie mózgu Paraneoplastyczny zespół ataksji, opsoklonii i mioklonii Paraneoplastyczny zespół Cushinga Parański zespół twardej skóry Paraparetyczny wariant Numer ORPHA 231445 100990 101003 2815 99015 2823 2824 329475 2818 2821 2822 2816 2826 2820 2819 100996 101000 320360 431329 171607 100997 99015 99015 Nazwa choroby GBS Paraparetyczny wariant zespołu Guillaina i Barrégo Parapareza spastyczna amiopatia - zaćma - refluks żołądkowo-przełykowy Parapareza spastyczna bielactwo nabyte przedwczesne siwienie charakterystyczna twarz Parapareza spastyczna głuchota Parapareza spastyczna typu 2 Paraplegia - brachydaktylia - nasady kości w kształcie stożka Paraplegia niepełnosprawność intelektualna hiperkeratoza Paraplegia spastyczna choroba Pageta kości Paraplegia spastyczna jaskra - niepełnosprawność intelektualna Paraplegia spastyczna neuropatia - poikiloderma Paraplegia spastyczna niepełnosprawność intelektualna - cienkie ciało modzelowate Paraplegia spastyczna padaczka niepełnosprawność intelektualna Paraplegia spastyczna przedwczesne pokwitanie Paraplegia spastyczna zapalenie nerek - głuchota Paraplegia spastyczna zmiany skórne na twarzy Paraplegia spastyczna zwyrodnienie rogówki Paraplegia spastyczna o początku w wieku dziecięcym - zanik mięsni dystalnych Paraplegia spastyczna dziedziczona od matki Paraplegia spastyczna spowodowana częściowym niedoborem TFG Paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X typu 34 Paraplegia spastyczna typu 16 sprzężona z chromosomem X Paraplegia spastyczna typu 2 Paraplegia spastyczna typu Numer ORPHA 139480 100998 431320 199351 171695 2828 2828 2828 306674 306686 306692 306686 2828 352504 352504 352497 352497 2379 97349 97355 178509 314632 295 56970 1034 50942 206997 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby 2 sprzężona z chromosomem X Paraplegia spastyczna z powodu mutacji NTE Paraplegia spastycznaamiotrofia dłoni i stóp Paraplegia spastycznazanik nerwu wzrokowegoneuropatia i zaburzenia związane z paraplegią spastyczną-zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią PARK14 PARK15 PARK2 PARK6 PARK7 PARK9 Parkinsonizm indukowany CO Parkinsonizm indukowany cyjankiem Parkinsonizm indukowany tlenkiem węgla Parkinsonizm młodych dorosłych Parkinsonizm młodzieńczy niewrażliwy na L-DOPA Parkinsonizm młodzieńczy niewrażliwy na lewodopę Parkinsonizm młodzieńczy z niepełnosprawnością intelektualną z powodu niedoboru DNAJC6 Parkinsonizm młodzieńczy z niepełnosprawnością umysłową z powodu niedoboru DNAJC6 Parkinsonizm o wczesnym początku niepełnosprawność intelektualna Parkinsonizm pozapalny Parkinsonizm z demencją z Gwadelupy Parkinsonizm z hipowentylacją pęcherzykową i depresją mentalną Parkinsonizm z powodu niedoboru ATP13A2 Parwowirusowa infekcja płodowa Pasażowalna encefalopatia gąbczasta Pasma owodniowe Pasmowaty rogowiec dłoni i stóp Pasożytnicze zapalenie mięśni 146 Numer ORPHA 478 79136 75373 79189 79189 79189 289666 54247 88628 231426 231426 247198 244 36388 178544 178540 90035 98523 97249 97249 2254 411493 2524 97249 166063 166068 166073 284339 324569 369920 454714 2924 178536 46135 140989 3185 101330 163746 90020 293462 289157 765 79243 255138 765 2796 85453 75496 280785 Nazwa choroby Patologiczna sekwencja węchowo-płciowa PATX PBCRA PBD-zaburzenie ze spektrum Zellwegera PBD-ZSD PBD-ZSS PBL PCA PCARP PCB wariant GBS PCB wariant zespołu Guillaina i Barrégo PCCA PCD PCD PCDLBCL, LT PCFCL PCH PCH PCH bez dyskinezji PCH z zanikiem nerwu wzrokowego PCH1 PCH10 PCH2 PCH3 PCH4 PCH5 PCH6 PCH7 PCH8 PCH9 PCL PCLD PCMZL PCNSL PCNSV PCOS PCT PCWH PDALS PDCD PDDRI PDH PDHAD PDHBD PDHC PDP PDR PDS Pęcherzowa DCM Numer ORPHA 280785 89841 79406 79405 79403 79404 79404 303 231568 305 251393 231556 231556 79402 79400 79397 79400 79396 79399 79399 Nazwa choroby Pęcherzowa rozlana mastocytoza skórna Pęcherzowe oddzielanie się naskórka , postać dystroficzna dośrodkowa Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące o późnym początku Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące odwrócone Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące z zrośnięciem odźwiernika Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące, typ Herlitz Pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące, typ Herlitz i Pearsona Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna dominująca uogólniona Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca zlokalizowana Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca zlokalizowana o późnym początku niepełnosprawność intelektualna Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca zlokalizowana o późnym początku niepełnosprawność umysłowa Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca, typ Disentis Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste dłoni i stóp Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste z plamistą pigmentacją Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Webera i Cockayne'a Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Dowlinga i Meara Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Köbnera Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Numer ORPHA 79401 305 412181 158673 89843 89840 89839 79404 79479 79481 208524 63455 46485 79480 704 79501 90340 48686 97352 67043 67 454710 46486 46486 63275 99922 703 11 1335 11 2843 352447 438266 2971 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Koebnera Pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ Ogna Pęcherzowe oddzielanie się naskórka stadium atroficzne Pęcherzowe oddzielanie się naskórka związane z DST Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać dystroficzna kończynowa Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać dystroficzna ze świądem Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca nie-Herlitza Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta powierzchowna Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać śmiertelna Pęcherzyca bujająca Pęcherzyca liściasta Pęcherzyca opryszczkowata Pęcherzyca paraneoplastyczna Pęcherzyca powierzchowna Pęcherzyca rumieniowata Pęcherzyca zwykła Pęcherzykowy rogowiec dłoni i stóp, typ Buschke, Fischera i Brauera Pediatryczne ziarniniakowe zapalenie stawów PEL Pelagra Pełzakowe zapalenie rogówki Pełzakowica wywołana Entamoeba histolytica Pemfigoid anty-p200 Pemfigoid bliznowaciejący Pemfigoid błon śluzowych Pemfigoid ciężarnych Pemfigoid oczny Pemfigoid pęcherzowy Penta X Pentalogia Cantrella Pentasomia X Pentozuria PEO - miopatia wyniszczenie PERM Peroksysomalny niedobór oksydazy acetylo-CoA 147 Numer ORPHA 75374 90042 412206 2019 172 79306 79304 79305 91495 3274 90340 319646 443811 251962 275853 275837 275837 171871 171876 756 757 88938 88939 88940 300525 300530 757 79483 79484 352636 657 254723 69084 248095 91495 30924 306498 2884 2885 99994 1132 91481 180182 1759 930 Nazwa choroby PERRS PFCP PFE PFFD PFIC PFIC1 PFIC2 PFIC3 PFVS PGA PGA PGM1-CDG PGM3-CDG PGNT PH PH wywołane chorobą płuc i(lub) niedotlenieniem PH z powodu choroby płuc i(lub) niedotlenienia PHA PHA PHA typu 1 PHA2 PHA2A PHA2B PHA2C PHA2D PHA2E PHAII Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis cesiomarmorata Phalangeal microgeodic syndrome PHHI PHID PHNED PHO PHPV PHSH PHTS Piebaldyzm Piebaldyzm - defekty neurologiczne Piekący ból Pień podaortalny Pierścieniowa torbiel skórzasta rogówki Piersi dodatkowe Piersiowo-brzuszne zdwojenie jelit Pierwotna achalazja przełyku Numer ORPHA 371040 85142 137807 314701 314709 399302 189439 85138 102373 264762 264935 264930 300865 98861 244 247522 364536 364531 364526 364536 364531 256 100049 Nazwa choroby Pierwotna alfadystroglikanopatia Pierwotny aldosteronizm spowodowany gruczolakiem Conna Pierwotna amyloidoza skórna Pierwotna amyloidoza układowa Pierwotna amyloidoza zlokalizowana Pierwotna AVN Pierwotna barwnikowa choroba guzkowa nadnerczy Pierwotna choroba Addisona Pierwotna choroba kłębuszków nerkowych Pierwotna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego Pierwotna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków płucnych Pierwotna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń strukturalnych pęcherzyków płucnych Pierwotna C-ALCL Pierwotna dyskineza rzęsek, Kartagenera Pierwotna dyskinezja rzęsek Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Pierwotna dysplazja kości z mikromelią Pierwotna dysplazja kości z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł Pierwotna dysplazja szkieletowa Pierwotna dysplazja szkieletowa z mikromelią Pierwotna dysplazja szkieletowa z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł Pierwotna dystonia o wczesnym początku Pierwotna dziecięca Numer ORPHA 100049 402029 90026 416 93598 93599 93600 99878 1572 31043 2196 264740 264665 264683 264670 264762 264935 264930 357220 99856 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby choroba śródmiąższowa płuc spowodowana anomaliami białek surfaktantu Pierwotna dziecięca ILD spowodowana anomaliami białek surfaktantu Pierwotna eozynofilowa choroba żołądkowojelitowa Pierwotna erytromelalgia Pierwotna hiperoksaluria Pierwotna hiperoksaluria typu 1 Pierwotna hiperoksaluria typu 2 Pierwotna hiperoksaluria typu 3 Pierwotna hiperplazja przytarczyc Pierwotna hipogammaglobulinemia Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego uszkodzenia oczu Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dorosłego Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków Pierwotna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków Pierwotna ILD wieku dziecięcego i dorosłego Pierwotna ILD wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków płucnych Pierwotna ILD wieku dziecięcego i dorosłego z powodu zaburzeń strukturalnych pęcherzyków płucnych Pierwotna istotna skóra kręta ciemienia Pierwotna jamistość rdzenia 148 Numer ORPHA 268871 98976 358 324761 329228 319671 319675 329228 2637 2637 314822 90362 158038 140436 3002 186 779 399302 75564 619 619 480 43 869 3143 3453 Nazwa choroby Pierwotna jamistość rdzenia/wodordzenie Pierwotna jaskra wrodzona Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna z powodu ZNF335 Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Alazamiego Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Daubera Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Walsha Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna Majewskiego typu II Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu II Pierwotna kwasica kanalikowa nerek Pierwotna limfangiektazja jelitowa Pierwotna limfohistiocytoza hemofagocytarna Pierwotna malformacja naczyniowa wewnątrzkostna Pierwotna małopłytkowość immunologiczna Pierwotna marskość żółciowa Pierwotna marskość żółciowa wątroby i twardzina układowa Pierwotna martwica awaskularna Pierwotna nabyta niedokrwistość syderoblastyczna Pierwotna niedoczynność jajników Pierwotna niedoczynność jajników Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność Numer ORPHA 361 818 101958 227990 357225 633 633 243 44 2636 2636 2636 633 633 248095 364526 364536 364531 451602 95432 250831 314566 90042 98957 90042 671 541 Nazwa choroby nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna niedoczynność nadnerczy Pierwotna nieistotna skóra kręta ciemienia Pierwotna niewrażliwość na GH Pierwotna niewrażliwość na hormon wzrostu Pierwotna niewydolność jajników Pierwotna niewydolność nadnerczy Pierwotna niskorosłość mikrocefaliczna, typu Crachami Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu 1 i 3 Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu Taybiego i Lindera Pierwotna oporność na GH Pierwotna oporność na hormon wzrostu Pierwotna osteoartropatia przerostowa Pierwotna osteodysplazja Pierwotna osteodysplazja z mikromelią Pierwotna osteodysplazja z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł Pierwotna plazmacytoza skórna Pierwotna postępująca afazja Pierwotna postępująca afazja logopeniczna Pierwotna postępująca apraksja mowy Pierwotna rodzinna policytemia Pierwotna rodzinna amyloidoza rogówki Pierwotna rodzinna i wrodzona policytemia Pierwotna skóra kręta ciemienia Pierwotna skórna choroba limfoproliferacyjna z komórek Ki-1+ T Numer ORPHA 541 264740 264665 264683 264670 90042 226295 95714 137807 137810 54370 238606 439737 252028 682 371040 243761 182058 448426 682 439737 75567 171 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Pierwotna skórna choroba limfoproliferacyjna z komórek T CD30+ Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków Pierwotna wrodzona erytrocytoza Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy bez anomalii rozwojowych tarczycy Pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna Pierwotna zlokalizowana guzkowata amyloidoza skórna Pierwotne błoniastorozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek Pierwotne drżenie ortostatyczne Pierwotne guzkowe zapalenie tętnic Pierwotne guzy melanotyczne centralnego układu nerwowego Pierwotne hiperPP Pierwotne jakościowe lub ilościowe defekty alfadystroglikanu Pierwotne nadciśnienie tętnicze Pierwotne niedociśnienie ortostatyczne Pierwotne niedociśnienie ortostatyczne uwarunkowane genetycznie Pierwotne okresowe porażenie hiperkaliemiczne Pierwotne PAN Pierwotne postępujące zatrzymanie chodu Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych 149 Numer ORPHA 35689 35689 275766 2285 140989 95506 412206 449262 252028 85142 412206 46135 46135 98838 314684 46135 279897 2420 542 178563 171901 178522 178533 279911 319667 279904 98838 48686 252050 Nazwa choroby Pierwotne stwardnienie boczne Pierwotne stwardnienie boczne o początku w wieku dorosłym Pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne Pierwotne wgniecenie podstawy czaszki Pierwotne zapalenie naczyń centralnego układu nerwowego Pierwotne zapalenie przysadki Pierwotne zatrzymanie zębów Pierwotne złe wchłanianie kwasów żółciowych Pierwotne zmiany melanotyczne centralnego układu nerwowego Pierwotny aldosteronizm z powodu gruczolaka Conna Pierwotny brak wyrżnięcia zęba Pierwotny chłoniak centralnego układu nerwowego Pierwotny chłoniak CUN Pierwotny chłoniak jasnokomórkowy śródpiersia z komórek B Pierwotny chłoniak kości Pierwotny chłoniak mózgu Pierwotny chłoniak ocznomózgowy Pierwotny chłoniak płuc Pierwotny chłoniak skóry Pierwotny chłoniak skóry B-komórkowy Pierwotny chłoniak skóry T-komórkowy Pierwotny chłoniak skóry z małych/średnich pleomorficznych komórek T CD4+ Pierwotny chłoniak skóry z gamma/delta pozytywnych komórek T Pierwotny chłoniak specyficzny narządowo Pierwotny chłoniak spojówki Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy Pierwotny chłoniak wielkokomórkowy śródpiersia z komórek B Pierwotny chłoniak wysiękowy Pierwotny czerniak Numer ORPHA 590 875 319667 99867 263310 263324 263317 168803 314950 2232 231580 238642 137926 289356 169464 73272 158 101997 75391 179006 101988 431166 431156 431166 Nazwa choroby centralnego układu nerwowego Pierwotny defekt kinetyczny receptora acetylocholiny Pierwotny dziecięcy guz serca Pierwotny guz limfoidalny rogówki Pierwotny guz nabłonka grasicy Pierwotny guz nabłonkowy grasicy typu A Pierwotny guz nabłonkowy grasicy typu AB Pierwotny guz nabłonkowy grasicy typu B Pierwotny guz otrzewnej Pierwotny HES Pierwotny hipogonadyzm hipergonadotropowy łysienie ciemieniowe Pierwotny jednostronny przerost nadnerczy Pierwotny moczowód olbrzymi, postać o początku w wieku dorosłym Pierwotny naczyniak chłonny krtani Pierwotny nieciążowy rak kosmówkowy jajnika Pierwotny niedobór CD59 Pierwotny niedobór czynnika wzrostu podobnego do insuliny Pierwotny niedobór karnityny ogólnoustrojowej Pierwotny niedobór odporności Pierwotny niedobór odporności spowodowany deficytem MCM4 Pierwotny niedobór odporności z powodu defektu odporności nabytej Pierwotny niedobór odporności z powodu defektu odporności wrodzonej Pierwotny niedobór odporności z powodu niedoboru STAT2 Pierwotny niedobór odporności z predyspozycją do ciężkich zakażeń wirusowych Pierwotny niedobór odporności z rozsianym szczepem odry szczepionkowej Numer ORPHA 2284 1572 590 46658 99867 263310 263324 263317 77240 289825 90185 90186 189427 168829 398980 168829 251995 251995 178554 178528 178551 300865 178557 178528 178540 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Pierwotny niedobór odporności zależny od komórek T Pierwotny niedobór przeciwciał Pierwotny niedobór receptora acetylocholinowego Pierwotny niski wzrost mikrodoncja - opalizujące zęby bez korzeni zębowych Pierwotny nowotwór nabłonka grasicy Pierwotny nowotwór nabłonkowy grasicy typu A Pierwotny nowotwór nabłonkowy grasicy typu AB Pierwotny nowotwór nabłonkowy grasicy typu B Pierwotny obrzęk limfatyczny Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym poczatku Pierwotny obrzęk limfatyczny późny Pierwotny obrzęk limfatyczny późny Pierwotny obustronny wielkoguzkowy przerost nadnerczy Pierwotny rak otrzewnej Pierwotny rak otrzewnej surowiczy/brodawkowaty Pierwotny rak surowiczy otrzewnej Pierwotny rak z komórek rozrodczych centralnego układu nerwowego Pierwotny rak z komórek rozrodczych CUN Pierwotny skórny chłoniak agresywny B-komórkowy Pierwotny skórny chłoniak agresywny epidermotropowy z komórek T CD8+ Pierwotny skórny chłoniak agresywny T-komórkowy Pierwotny skórny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek Pierwotny skórny chłoniak B-komórkowy o powolnym przebiegu Pierwotny skórny chłoniak epidermotropowy cytotoksyczny z komórek T CD8+ Pierwotny skórny chłoniak grudkowy 150 Numer ORPHA 178544 178536 178548 86885 100021 98841 228272 228272 3337 314950 365563 3337 289390 289390 268861 168807 168811 398147 217557 3474 83639 64280 91414 48104 289478 279904 35063 63440 98867 1675 2768 2768 609 Nazwa choroby Pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B, typu nogi Pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej Pierwotny skórny chłoniak T-komórkowy o powolnym przebiegu Pierwotny skórny chłoniak T-komórkowy z obwodowych limfocytów T Pierwotny szpiczak mnogi kości Pierwotny układowy ALCL Pierwotny zanik plamki Pierwotny zanik skórny plackowaty Pierwotny zespół Fanconiego Pierwotny zespół hipereozynofilowy Pierwotny zespół krótkiego jelita Pierwotny zespół nerkowokanalikowy Fanconiego Pierwotny zespół Sjögrena Pierwotny zespół SjögrenaGougerota Pierwotny zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego Pierwotny złośliwy guz otrzewnej Pierwotny złośliwy międzybłoniak otrzewnej PIFP PIG PIGL-CDG PIGM-CDG Piknolepsja Pilomatricoma / Guz macierzy włosa Piodermia zgorzelinowa Piodermia zgorzelinowa trądzik - ropnie mnogie pach PIOL Piorunujące wirusowe zapalenie wątroby Pirgocefalia Piropoikilocytoza dziedziczna Pirymidynemia rodzinna Piszczel szpotawa Blounta Piszczel szpotawa typ dziecięcy Piszczelowa dystrofia Numer ORPHA 295077 295079 251623 2869 157850 216873 216866 238455 716 79254 79253 2209 226 35098 300359 761 3002 743 745 82 49566 324636 761 98970 79457 227786 98970 98969 99179 2435 98587 35069 329303 306715 306719 306727 399 306731 2388 Nazwa choroby mięśniowa Piszczelowa podłużna meromelia, jednostronna Piszczelowa podłużna meromelia, obustronna Pituicytoma PJS PKAN PKAN, postać atypowa PKAN, postać klasyczna PKDYS PKU PKU klasyczna PKU łagodna PKU matczyna PKU typu 2 Plagiocefalia izolowana PLAID Plamica Henocha i Schönleina Plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna Plamica piorunująca Plamica piorunująca Plamica piorunująca Plamica piorunująca nabyta Plamica psychogenna Plamica rzekomoanafilaktyczna Plamista dystrofia rogówki François i Neetensa Plamisto-grudkowa mastocytoza skórna Plamki siatkówki Plamkowa dystrofia rogówki Plamkowata dystrofia rogówki Plamkowata siatkówka Kandori Plamy skórne hipomelanotyczne i hipermelanotyczne opóźnienie wzrostu niepełnosprawność intelektualna Plamy soczewicowate na powiece PLAN PLAN Pląsawica Pląsawica Pląsawica Pląsawica Huntingtona Pląsawica Sydenhama Pląsawica-akantocytoza Numer ORPHA 1968 418959 29073 2870 439881 95721 282 79434 2899 86855 137807 137810 454821 293190 293199 2900 2988 457 370068 40366 1908 1912 1909 1910 1911 1906 1917 1918 3312 1913 1906 1906 1914 2770 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu Płaskonabłonkowy rak żołądka Plasmocytoma szpiku Plastyczne stwardnienie prącia Plastyczne zapalenie oskrzeli Płat piramidowy tarczycy Płatowa atrofia mózgu Platynowy albinizm ocznoskórny Platyspondylia - wrodzony niedorozwój szkliwa Plazmocytoma PLCA PLCNA Pleomorficzny gruczolak ślinianek Pleomorficzny mięsak niezróżnicowany Pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy Pleonosteoza Lériego (nadmierne kostnienie kości) Płetwistość szyi niepełnosprawność intelektualna - anomalie palców Płód harlekin Płodowy AEDS Płodowy zespół acytretynowy/etretynatowy Płodowy zespół aminopterynowy Płodowy zespół hydantoinowy Płodowy zespół indometacynowy Płodowy zespół jodowy Płodowy zespół kokainowy Płodowy zespół kwasu walproinowego Płodowy zespół metylortęciowy Płodowy zespół minoksydylowy Płodowy zespół talomidowy Płodowy zespół trimetadionowy Płodowy zespół walproinianowy Płodowy zespół walproinowy Płodowy zespół warfarynowy PLOSL 151 Numer ORPHA 2770 678 35689 99969 35689 85166 99908 99906 2038 217557 99874 99874 440427 275828 275828 2038 732 764 454706 702 2856 98261 308 501 263516 402082 280620 435438 424027 352596 250972 280270 280282 79318 26790 99885 251870 251870 64741 723 Nazwa choroby PLO-SL PLS PLS PLS PLS o początku w wieku dorosłym PLSD-T Płuca hodowcy ptaków Płuca rolnika Płucna przetoka tętniczożylna Płucna glikogenoza śródmiąższowa Płucna histiocytoza X Płucna histiocytoza z komórek Langerhansa dorosłych Płucna proteinoza pęcherzykowa, typ wyspy Reunion Płucne nadciśnienie tętnicze związane z niedokrwistością sierpowatokrwinkową Płucne nadciśnienie tętnicze związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną Płucny tętniak tętniczożylny PM PM PMA PMD PMDS PME PME typu 1 PME typu 2 PME typu 3 PME typu 5 PME typu 6 PME typu 7 PME typu 8 PMED PMG PMLD PMLD1 PMM2-CDG PMP PNDM PNET centralnego układu nerwowego PNET CUN Pneumoblastoma Pneumocystoza Numer ORPHA 55655 97955 447 36388 246 353225 137839 1655 99113 99113 241023 241025 241027 241029 241031 241033 241009 241011 241013 241015 241007 449306 447740 306566 241019 241021 Nazwa choroby Pneumokokowe zapalenie opon mózgowych Pneumonologia PNH PNS POADS POAG Poanginowa posocznica Lemierre'a Pochodne przewodu Mullera - limfangiektazja polidaktylia Podaortalny przebieg żyły bezimennej Podaortalny przebieg żyły ramienno-głowowej Podatność na długotrwały paraliż z powodu leczenia cisatrakurium Podatność na długotrwały paraliż z powodu leczenia miwakurium Podatność na długotrwały paraliż z powodu leczenia pankuronium Podatność na długotrwały paraliż z powodu leczenia rokuronium Podatność na długotrwały paraliż z powodu leczenia satrakurium Podatność na długotrwały paraliż z powodu leczenia wekuronium Podatność na hipoglikemię z powodu leczenia glibenklamidem Podatność na hipoglikemię z powodu leczenia gliklazydem Podatność na hipoglikemię z powodu leczenia glimepirydem Podatność na hipoglikemię z powodu leczenia glipizydem Podatność na hipoglikemię z powodu leczenia karbutamidem Podatność na infekcje u pacjentów z obniżoną odpornością Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia Podatność na miopatię z powodu leczenia statynami Podatność na neutropenię z powodu leczenia azatiopryną Podatność na neutropenię z Numer ORPHA 284113 2566 240955 240957 240959 240961 240969 240971 240973 240975 240963 240965 240967 240977 240979 240981 240983 240985 240987 240989 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby powodu leczenia merkaptopuryną Podatność na niepożądane działania merkaptopuryny Podatność na przewlekłe zakażenie wirusem Epsteina-Barra Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia 5-fluorouracylem Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia amitryptyliną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia antypsychotycznego Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia atorwastatyną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia efawirenzem Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia imipraminą Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia irinotekanem Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia izoniazydem Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia kapecitabiną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia klomipraminą Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia kodeiną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia metotreksatem Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia nortryptyliną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia prawastatyną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia rosuwastatyną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia simwastatyną Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia trimipraminą Podatność na reakcje niepożądane w trakcie leczenia wenlafaksyną 152 Numer ORPHA 241035 241039 241041 241037 240999 391311 241001 241003 241005 241017 319269 251515 101029 99796 99796 93323 79150 98957 98959 98824 356 206594 206594 Nazwa choroby Podatność na toksyczną martwicę naskórka z powodu leczenia allopurinolem Podatność na toksyczną martwicę naskórka z powodu leczenia fenytoiną Podatność na toksyczną martwicę naskórka z powodu leczenia fosfenytoiną Podatność na toksyczną martwicę naskórka z powodu leczenia karbamazepiną Podatność na utratę słuchu z powodu leczenia cisplatyną Podatność na zakażenia wirusowe i mykobakteryjne Podatność na zapalenie wątroby z powodu leczenia flukloksacyliną Podatność na zapalenie wątroby z powodu leczenia worikonazolem Podatność na zespół nadwrażliwości z powodu leczenia abakawirem Podatność na żółtaczkę z powodu leczenia raltegrawirem Podatność/oporność na zakażenie wirusem HIV Podeszwowy przykurcz Podkorowa heterotopia guzkowa Podkorowa heterotopia linijna Podkorowa heterotopia warstwowa Podłużna meromelia strzałkowa Podłużna i wirowata znamieniopodobna hipermelanoza Podnabłonkowa amyloidoza rogówki Podnabłonkowa mucynowa dystrofia rogówki Podostra białaczka szpikowa Podostra gąbczasta forma encefalopatii, typu Gerstmanna i Strausslera Podostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna Podostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna Numer ORPHA 79093 2806 79093 2806 1929 163525 48377 48377 86884 155878 99666 3411 3286 99075 93602 93602 141091 251639 101030 3193 3193 99099 243 619 2825 222628 2908 2909 221008 221016 Nazwa choroby Podostre martwicowe zapalenie szpiku Podostre stwardniające zapalenie mózgu Podostre wstępujące martwicowe zapalenie rdzenia Podostre wtrętowe zapalenie mózgu Podostre zapalenie mózgu Rasmussena Podostry toczeń rumieniowy skórny Podrogowa dermatoza krostkowa Podrogowe krostkowe zapalenie skóry Podskórny chłoniak Tkomórkowy przypominający zapalenie tkanki podskórnej Podśluzówkowy rozszczep podniebienia Podwichnięcie szczytowoobrotowe Podwójna macica niedrożna szczątkowa pochwa - agenezja nerki Podwójny częstoskurcz wywołany katecholaminami Podwójny łuk aorty Podwójny niedobór dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej ksantyny Podwójny niedobór XDH i AOX Podwójny nos Podwyściółczak Podwyściółkowa heterotopia guzkowa Podzastawkowe zwężenie aorty Podzastawkowe zwężenie aorty Podzielony lewy przedsionek POF POF Poikilodermia - łysienie retrognatyzm - rozszczep podniebienia Poikilodermia dziedziczna Poikilodermia Kindlera Poikilodermia Rothmunda i Thomsona Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 1 Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 2 Numer ORPHA 221046 221046 306727 98253 48435 279947 83468 83468 97365 97365 79455 100035 1478 1330 2286 99097 263352 79457 158772 158769 575 37748 97230 182734 36412 36412 36412 2063 956 313808 86846 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Poikilodermia z neutropenią Poikilodermia z neutropenią, typ Clericuzio Poinfekcyjna choroba autoimmunologiczna z pląsawicą Poinfekcyjne zapalenie mózgu Poinfekcyjne zapalenie naczyń POIS Pojedyńcza torbiel kości Pojedyńcza torbiel kostna Pojedyńcza torbiel nerki Pojedyńcza torbiel nerki Pojedyńczy guz z komórek tucznych Pojedyńczy martwiczy guz wątroby Pojedyńczy przedsionek Pojedyńczy przedsionek Pojedyńczy środkowy siekacz szczęki Pojedyńczy ubytek przegrody międzykomorowej Pokardiotomijna niewydolność prawej komory Pokrzywka barwnikowa Pokrzywka barwnikowa postać guzkowa Pokrzywka barwnikowa postać tarczkowa Pokrzywka neutrofilowa Pokrzywka przewlekła z makroglobulinemią Pokrzywka słoneczna Pokrzywka uwarunkowana genetycznie Pokrzywkowe zapalenie naczyń z obniżeniem stężenia składowych dopełniacza Pokrzywkowe zapalenie naczyń z obniżeniem stężenia składowych dopełniacza Mac Duffie Pokrzywkowe zapalenie naczyń z obniżeniem stężenia składowych dopełniacza McDuffie Połączenie śledzionowomosznowe - wady kończyn - małożuchwie Poland POLD Polekowa AML i zespół mielodysplastyczny 153 Numer ORPHA 139402 90037 86846 11 2795 90042 98427 238557 90041 250165 98428 2913 2754 295004 295004 295171 295173 295010 295183 295185 295010 295144 295146 93339 3004 295171 295173 295183 295185 93337 Nazwa choroby Polekowa eozynofilia z objawami ogólnymi Polekowa niedokrwistość autoimmunohemolityczna Polekowa ostra białaczka szpikowa i zespół mielodysplastyczny Poli X Policystyczne jajniki dysfunkcja zwieracza cewki moczowej Policytemia Policytemia Policytemia Chuvash Policytemia stresowa Policytemia uwarunkowana genetycznie Policytemia wtórna Polidaktylia Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia opóźnienie rozwoju psychomotorycznego Polidaktylia centralna dłoni Polidaktylia centralna palców Polidaktylia centralna palców dłoni, jednostronna Polidaktylia centralna palców dłoni, obustronna Polidaktylia centralna palców stopy Polidaktylia centralna palców stopy, jednostronna Polidaktylia centralna palców stopy, obustronna Polidaktylia centralna stopy Polidaktylia dwupaliczkowego kciuka, jednostronna Polidaktylia dwupaliczkowego kciuka, obustronna Polidaktylia dwupaliczkowgo kciuka Polidaktylia lustrzana segmentacja kręgów wady kończyn Polidaktylia międzyosiowa palców dłoni, jednostronna Polidaktylia międzyosiowa palców dłoni, obustronna Polidaktylia międzyosiowa palców stopy, jednostronna Polidaktylia międzyosiowa palców stopy, obustronna Polidaktylia palca wskazującego Numer ORPHA 295152 295154 2916 2920 2920 295179 295181 295167 295169 2919 2921 2921 295006 295175 295177 295006 93339 295144 295146 93336 295148 295150 295152 295154 93338 295159 295161 Nazwa choroby Polidaktylia palca wskazującego, jednostronna Polidaktylia palca wskazującego, obustronna Polidaktylia pozaosiowa anomalie zębów i kręgów Polidaktylia pozaosiowa niepełnosprawność umysłowa Polidaktylia pozaosiowa niepełnosprawność umysłowa Polidaktylia pozaosiowa palców stopy, jednostronna Polidaktylia pozaosiowa palców stopy, obustronna Polidaktylia pozaosiowa typu B, jednostronna Polidaktylia pozaosiowa typu B, obustronna Polidaktylia pozaosiowa z pośrodkowym rozszczepem wargi górnej Polidaktylia przedosiowa szczelina gałki ocznej niepełnosprawność umysłowa Polidaktylia przedosiowa szczelina gałki ocznej niepełnosprawność intelektualna Polidaktylia przedosiowa palców stopy Polidaktylia przedosiowa palców stopy, jednostronna Polidaktylia przedosiowa palców stopy, obustronna Polidaktylia przedosiowa stopy Polidaktylia przedosiowa typu 1 Polidaktylia przedosiowa typu 1, jednostronna Polidaktylia przedosiowa typu 1, obustronna Polidaktylia przedosiowa typu 2 Polidaktylia przedosiowa typu 2, jednostronna Polidaktylia przedosiowa typu 2, obustronna Polidaktylia przedosiowa typu 3, obustronna Polidaktylia przedosiowa typu 3, obustronna Polidaktylia przedosiowa typu 4 Polidaktylia przedosiowa typu 4, obustronna Polidaktylia przedosiowa typu 4, obustronna Numer ORPHA 2935 93336 295148 295150 295008 295008 93334 295163 295165 93335 93458 577 101956 282196 227990 3143 227982 183643 93569 35981 2925 250972 300573 98973 98973 1243 3286 2928 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Polidaktylia skrzyżowana Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, jednostronna Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, obustronna Polidaktylia zaosiowa palców stopy Polidaktylia zaosiowa stopy Polidaktylia zaosiowa typu A Polidaktylia zaosiowa typu A, jednostronna Polidaktylia zaosiowa typu A, obustronna Polidaktylia zaosiowa typu B Polidaktylia, syndaktylia i/lub hiperfalangia Polidystrofia pseudoHurler Poliendokrynopatia Poliendokrynopatia autoimmunologiczna Poliendokrynopatia autoimmunologiczna 4 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 2 Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 3 Poliendokrynopatia genetyczna Polimialgia reumatyczna Polimikrogyria Polimikrogyria wieżoczaszka hipogenitalizm Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego Polimikrogyria z powodu mutacji TUBB3 Polimorficzna tylna dystrofia Polimorficzna tylna dystrofia rogówki Polimorficzne zwyrodnienie plamki żółtej Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy Polineuropatia niepełnosprawność intelektualna - akromikria przedwczesna menopauza 154 Numer ORPHA 2928 171848 2926 209004 209004 209010 2905 639 639 96321 733 261584 447877 2869 2929 160148 157798 160148 2930 2930 208981 263723 Nazwa choroby Polineuropatia niepełnosprawność umysłowa - akromikria przedwczesna menopauza Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma Polineuropatia - wada ręki Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM Polineuropatiaendokrynopatia - dyskrazja komórek plazmatycznych Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG Poliploidia Polipowatość gruczolakowata jelita grubego Polipowatość gruczolakowata jelita grubego i odbytnicy z powodu monosomii 5q22.2 Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading" Polipowatość hamartomatyczna jelit Polipowatość młodzieńcza Polipowatość z polipami typu "cap" (czapeczką fibrynową) Polipowatość ząbkowana Polipy zapalne mięsniowogruczołowe Polipy żołądka i jelit pigmentacja skóry łysienie - zmiany paznokci u rąk Polipy żołądka i jelit zmiany naskórka Poliradikuloneuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgA/IgM bez znanych przeciwciał Polisomia chromosomu X Numer ORPHA 93338 2934 2935 295159 295161 93405 2456 98597 1822 141136 2549 221083 141148 141145 3020 180182 639 139426 899 588 899 86812 588 275813 70475 90021 139420 2810 100932 2375 99664 3020 3020 98685 Nazwa choroby Polisyndaktylia Polisyndaktylia - wada serca Polisyndaktylia skrzyżowana Polisyndaktylia, jednostronna Polisyndaktylia, obustronna Polisyndaktylia, typ Haasa Politelia izolowana Politrichia rzęs Połowicza dysplazja nasadowa Połowicza mikrosomia twarzy Połowicza mikrosomia twarzy - wady kości promieniowej Połowiczy kurcz twarzy Połowiczy przerost mięśni twarzy Połowiczy przerost twarzy Półpasiec uszny Polimastia Polineuropatia związna z gammopatią monoklonalną IgM z anty-MAG POMA POMGNT1-CDG POMGNT1-CDG POMT1/POMT2-CDG POMT1-CDG POMT2-CDG POPH Popromienne zapalenie prostnicy Popromienne zapalenie rdzenia kręgowego Poprzeczne zapalenie rdzenia towarzyszące chorobie Porażenie Bella Porażenie jądra nerwu okoruchowego Porażenie mięśnia odwodziciela krtani niepełnosprawność intelektualna Porażenie nerwu bloczkowego Porażenie nerwu twarzowego z powodu półpaśca Porażenie nerwu twarzowego z powodu VZV Porażenie okoruchowe Numer ORPHA 680 680 680 397750 397755 2048 2744 95699 2940 2941 314697 738 100924 100924 95159 79473 101330 443057 443062 443062 100924 100924 100924 166286 79358 183444 220460 247806 247798 454840 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Porażenie okresowe normokalemiczne Porażenie okresowe normokalemiczne wrażliwe na potas Porażenie okresowe typu 3 Porażenie okresowe z dystalną neuropatią ruchową o późnym początku Porażenie okresowe z przejściowym zespołem podobnym do zespołu ciasnoty Porażenie poprzeczne twarzowo-gardłowojęzykowo-żuciowe Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą PORD Porencefalia Porencefalia - hipoplazja możdżku - malformacje wewnętrzne Porencefalia nabyta Porfiria Porfiria ALAD Porfiria Doss Porfiria hepatoerytropoetyczna Porfiria mieszana Porfiria skórna późna Porfiria skórna późna typu I Porfiria skórna późna typu II Porfiria skórna późna typu III Porfiria z powodu niedoboru ALAD Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu deltaaminolewulinowego Porokeratotyczne/Rogowac iejące znamię wydzielające Porokeratoza Porokeratoza uwarunkowana genetycznie Poronna FAP Poronna postać FAP związana z APC Poronna postać FAP związana z MUTYH Poronna rodzinna 155 Numer ORPHA 37748 1572 231205 183672 99831 268162 268162 83418 99989 309331 268162 57196 157769 93926 93926 2006 1993 141239 141288 141234 155867 2006 158676 228157 Nazwa choroby polipowatość gruczolakowata zależna od NTHL1 Porzywka przewlekła z gammapatią Pospolity zmienny niedobór odporności Pospolity zmienny niedobór odporności bez znanego błędu genetycznego Pospolity zmienny niedobór odporności z powodu deficytu TNFR Pospolity zmienny niedobór odporności z powodu wewnętrznego defektu komórek T Pośredni niedobór BCKD Pośredni niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych Pośredni rdzeniowy zanik mięśni Pośredni zespół DEND Pośrednia ciężka choroba Salla Pośrednia ketoacyduria łańcuchów rozgałęzionych Pośrodkowe kondensujące zapalenie obojczyka Pośrodkowe położenie trzewi Pośrodkowy międzypółkulowy wariant holoprozencefalii Pośrodkowy międzypółkulowy wariant holoprozencefalii Pośrodkowy rozszczep dolnej części twarzy Pośrodkowy rozszczep górnej wargi - tłuszczak ciała modzelowatego polipy skórne Pośrodkowy rozszczep górnej wargi i szczęki Pośrodkowy rozszczep szyi Pośrodkowy rozszczep twarzy Pośrodkowy rozszczep twarzy Pośrodkowy rozszczep wargi/żuchwy Postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka dotycząca tylko paznokci Postać Marburga stwardnienia rozsianego Numer ORPHA 31142 228157 228157 220460 247798 247806 220460 247806 247798 268162 268162 158687 158665 158661 158681 412181 412189 158668 2325 Nazwa choroby Postać nadżerkowa liszaja płaskiego jamy ustnej Postać ostra stwardnienia rozsianego, typ Marburga Postać ostra stwardnienia rozsianego, wariant Marburga Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC Postać poronna rodzinnej polipowatości jelita grubego Postać poronna rodzinnej polipowatości jelita grubego związana z APC Postać poronna rodzinnej polipowatości jelita grubego związana z MUTYH Postać pośrednia choroby syropu klonowego Postać pośrednia MSUD Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka podtyp letalny z akantolizą Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka podtyp podstawny Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka podtyp ponadpodstawny Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka podtyp z wędrującym rumieniem strączkowatym Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem BP230 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem eksofiliny/egzofiliny 5 Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem plakofiliny Postać prosta Numer ORPHA 158684 257 268173 268173 2989 85414 401920 401920 71211 304 663 663 250831 1175 454706 79094 216812 217396 1871 75327 206644 352718 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby pęcherzowego oddzielania się naskórka z adoncją/hipodoncją Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z atrezją odźwiernika Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka z dystrofią mięśniową Postać przerywana choroby syropu klonowego Postać przerywana MSUD Postać rodzinna skrzydlika spojówki Postać uogólniona młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów Postać włóknistoblaszkowa raka wątrobowokomórkowego Postać włóknistoblaszkowa raka wątroby Postać wzrokowordzeniowa stwardnienia rozsianego Postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna dziedziczona po matce Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna dziedziczona po matce Postępująca afazja logopeniczna Postępująca ataksja możdżkowa sprzężona z chromosomem X Postępująca atrofia mięśniowa Postepująca choroba okluzji tętnic - nadciśnienie - wady serca - kruchość kości - brachysyndaktylia Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości Postępująca demielinizująca neuropatia z obustronną martwicą prążkowia Postępująca dystrofia czopków Postępująca dystrofia dołka siatkówki Postępująca dystrofia mięśniowa Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana 156 Numer ORPHA 99852 431361 316 316 316 228012 3235 228012 2762 158022 199282 139447 79087 447977 73 228012 352654 100070 352447 1947 1947 Nazwa choroby defektem transportu retinolu Postępująca encefalopatia z ciężką anoreksją dziecięcą Postępująca encefalopatia z leukodystrofią spowodowaną niedoborem DECR Postępująca erytrokeratodermia symetryczna Postępująca erytrokeratodermia symetryczna Postępująca erytrokeratodermia symetryczna, typ Gottrona Postępująca głuchota nerwowo-zmysłowa kardiomiopatia przerostowa Postępująca głuchota z unieruchomieniem kosteczek Postępująca głuchota zmysłowo-nerwowa kardiomiopatia przerostowa Postępująca heteroplazja kostna Postępująca histiocytoza guzowata Postępująca izolowana anhydroza odcinkowa Postępująca leukoencefalopatia z powstawaniem jam Postępująca lipodystrofia głowy i klatki piersiowej Postępująca łopatkoworamienna dystalna miopatia strzałkowa Postępująca masywna osteoliza Postępująca nerwowozmysłowa utrata słuchu kardiomiopatia przerostowa Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku ślepota - ataksja sztywność Postępująca niepłynna afazja Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia wyniszczenie Postępująca padaczka niepełnosprawność intelektualna, typ fiński Postępująca padaczka - Numer ORPHA 306762 98261 280620 435438 308 308 501 263516 163696 402082 280620 435438 424027 352596 424027 263516 280620 3322 1159 172 79306 79304 79305 Nazwa choroby niepełnosprawność umysłowa, typ fiński Postępująca padaczka i(lub) ataksja, w której mioklonus jest objawem głównym Postępująca padaczka miokloniczna Postępująca padaczka miokloniczna Morza Północnego Postępująca padaczka miokloniczna spowodowana niedoborem KV3.1 Postępująca padaczka miokloniczna typu 1 Postępująca padaczka miokloniczna typu 1 Postępująca padaczka miokloniczna typu 2 Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 Postępująca padaczka miokloniczna typu 4 Postępująca padaczka miokloniczna typu 5 Postępująca padaczka miokloniczna typu 6 Postępująca padaczka miokloniczna typu 7 Postępująca padaczka miokloniczna typu 8 Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią Postępująca padaczka miokloniczna z powodu niedoboru CERS1 Postępująca padaczka miokloniczna z powodu niedoboru KCTD7 Postępująca padaczka miokloniczna zależna od GOSR2 Postępująca pancytopenia niedobór odporności hipoplazja móżdżku Postępująca pseudoreumatoidalna artropatia dziecięca Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 1 Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 2 Postępująca rodzinna wewnątrzwątrobowa cholestaza typu 3 Numer ORPHA 726 220393 217260 2744 228012 337 683 240112 240094 240085 240112 240103 217260 438266 75373 2062 56965 495 495 247198 1214 93109 99102 99102 99101 99101 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Postępująca stwardniająca poliodystrofia Alpersa Postępująca twardzina uogólniona Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia Postępująca zewnętrzna oftalmoplegia i skolioza Postępująca zmysłowonerwowa utrata słuchu kardiomiopatia przerostowa Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Postępujące porażenie nadjądrowe Postępujące porażenie nadjądrowe - apraksja mowy Postępujące porażenie nadjądrowe - czysta akinezja z zamrożeniem chodu Postępujące porażenie nadjądrowe - parkinsonizm Postępujące porażenie nadjądrowe - postępująca niepłynna afazja Postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny Postępujące wieloogniskowe zapalenie istoty białej mózgu Postępujące zapalenie mózgu i opon mózgowych ze sztywnością i miokloniami Postępujący dwuogniskowy zanik błony naczyniowej i siatkówki Postępujący nieinfekcyjny zrost kręgów przednich Postępujący opuszkowy paraliż dziecięcy Postępujący rozlany PPK Postępujący rozlany rogowiec dłoni i stóp Postępujący zanik móżdżkowo-mózgowy Postępujący zanik połowiczy twarzy Poszerzenie kielichów nerkowych Poszerzenie lewego uszka Poszerzenie lewego uszka przedsionka serca Poszerzenie prawego uszka przedsionka serca Poszerzenie uszka prawego przedsionka 157 Numer ORPHA 238606 70568 163921 883 252018 363483 141107 141077 217017 280640 99859 60015 168829 98961 102013 102013 98888 98888 98888 306617 102013 102013 98888 98864 77303 90073 99913 168829 370334 370334 Nazwa choroby POT Potransplantacyjna choroba limfoproliferacyjna Potransplantacyjne ostre zapalenie układu limbicznego Potworniak Potworniak centralnego układu nerwowego Potworniak jądra Potworniak nosogardzieli Potworniak ustnogardłowy Potyliczna przepuklina mózgowa - niezwykła twarz - duże stopy Potyliczne MCD Pourazowa jamistość rdzenia Powiększony otwór ciemieniowy Powierzchniowy surowiczy rak brodawkowaty Powierzchowna ziarnista dystrofia rogówki Powikłana dziedziczna paraplegia spastyczna Powikłana HSP Powikłana HSP sprzężona z chromosomem X Powikłana HSP sprzężona z chromosomem X Powikłana paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X Powikłana paraplegia spastyczna typu 1 sprzężona z chromosomem X Powikłana rodzinna paraplegia spastyczna Powikłana SPG Powikłana SPG sprzężona z chromosomem X Powszechna/Prosta dziedziczna eliptocytoza Powszechny zmienny niedobór odporności z powodu wewnętrznego defektu komórek B Powtórne zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B po transplantacji wątroby Pozajądrowy guz typu nie rozrodczakowego Pozajajnikowy pierwotny rak otrzewnej Pozakostny guz Ewinga Pozakostny mięsak Ewinga Numer ORPHA 231632 246 246 1132 2800 370334 370334 86850 100022 52417 86879 98974 79256 168491 168491 206443 157716 320 95432 314566 447877 284343 300324 168829 98973 93339 93336 93337 93338 411696 411696 659 66631 86918 86919 87503 98349 98352 Nazwa choroby Pozanadnerczowy guz wydzielający aldosteron Pozaosiowa dysostoza kończynowo-twarzowa Pozaosiowa dyzostoza kończynowa Pozaprzełykowy przebieg tętnicy podobojczykowej Pozasutkowa postać choroby Pageta Pozaszkieletowy guz Ewinga Pozaszkieletowy mięsak Ewinga Pozaszpikowy guz mieloidalny Pozaszpikowy szpiczak mnogi tkanek miękkich Pozawęzłowy chłoniak strefy brzeżnej z komórek B Pozawęzłowy chłoniak z komórek NK/T typu nosowego Późna dziedziczna dystrofia śródbłonka Późno dziecięca GM1 gangliozydoza Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna Późnodziecięca NCL Późnodziecięca/młodzieńc za choroba Krabbego Późnodziecięcy zespół CACH Pozorny nadmiar mineralokortykoidów PPA PPAOS PPAP PPBFTDS PPBL PPC PPCD PPD1 PPD2 PPD3 PPD4 PPIRee PPI-REE PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK Numer ORPHA 98353 98356 98357 307711 307773 307804 307871 307936 308023 308031 308041 495 86923 140966 1366 1010 79501 79502 38 3077 189439 370348 163927 308013 79502 251295 398980 324977 99119 99110 99119 99119 99110 99110 180074 313906 217008 100072 98861 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK PPK z tendencją do transgrediencji i progrediencji PPK, typ Gamborga i Nielsena PPK, typ Nagashima PPK-CA, typ Wallisa PPK-CA, typu Stevanovica PPKP1 PPKP2 PPKP3 PPM-X PPNAD PPNET PPP PPPK3 bez elastoidozy PPPP PPRCA PPSPC PRAAS Prawa IVC uchodząca do lewego przedsionka Prawa SVC uchodząca do lewego przedsionka Prawa żyła główna dolna łącząca się z lewostronnym przedsionkiem Prawa żyła główna dolna uchodząca do lewego przedsionka Prawa żyła główna górna łącząca się z lewostronnym przedsionkiem Prawa żyła główna górna uchodząca do lewego przedsionka Prawdziwa macica jednorożna Prawdziwa wrodzona torbiel trzustki Prawdziwe rozlane rozszerzenie żył Prawdziwy naczyniowy zespół górnego otworu klatki piersiowej Prawostronne ułożenie 158 Numer ORPHA 99081 99098 178148 1310 247638 247638 247638 85212 247623 313855 247623 247623 294 294 292 293 70596 291 1919 1917 1918 1920 93604 93604 93604 140949 204 356 454742 2965 141099 740 2959 Nazwa choroby serca - rozstrzenie oskrzeli - zapalenie zatok Prawy łuk aorty Prawy przedsionek podzielony Prenatalna choroba multiminicore z artrogrypozą Prenatalna hiperostoza korowa Prenatalna łagodna choroba Rathburna Prenatalna łagodna fosfoetanoloaminuria Prenatalna łagodna hipofosfatazja Prenatalna śmiertelna choroba Gauchera Prenatalna śmiertelna choroba Rathburna Prenatalna śmiertelna dysplazja wygiętych kości Prenatalna śmiertelna fosfoetanoloaminuria Prenatalna śmiertelna hipofosfatazja Prenatalne zakażenie CMV Prenatalne zakażenie cytomegalowirusem Prenatalne zakażenie enterowirusem Prenatalne zakażenie herpeswirusowe Prenatalne zakażenie wirusem Epsteina-Barra Prenatalne zakażenie wirusem ospy wietrznej Prenatalne zatrucie fenobarbitalem Prenatalne zatrucie metylortęcią Prenatalne zatrucie minoksydylem Prenatalne zatrucie toluenem Prenatalny zespół Battera Prenatalny zespół Battera typu 1 Prenatalny zespół Battera typu 2 Priapizm niskoprzepływowy Prion Prion Prionopatia ze zmienną wrażliwością na proteazę PRLoma Proboscis lateralis Progeria Progeria - niski wzrost - Numer ORPHA 902 99706 261197 370079 606 370079 2019 209335 2965 86872 221126 300878 300878 295069 295071 319691 530 443197 3222 47159 99085 99095 79410 79410 240861 240891 240895 240907 240911 240917 54247 245 294939 Nazwa choroby znamię barwnikowe Progeria dorosłych Progeria z towarzyszącą artropatią Proksymalna del(16)(p11.2) Proksymalna dup(16)(p11.2) Proksymalna dystrofia miotoniczna Proksymalna trisomia 16p11.2 Proksymalny ogniskowy ubytek kości udowej Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni o początku w wieku dorosłym, autosomalny dominujący Prolaktinoma Proliferacja dużych ziarnistych limfocytów Proliferacyjna waskulopatia kłębuszkowa mózgu Prolimfocytarny wariant białaczki włochatokomórkowej Prolimfocytarny wariant HCL Promieniowa podłużna meromelia, jednostronna Promieniowa podłużna meromelia, obustronna Protanopia Proteinoza lipidowa Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X PRPS1 superactivity pRTA Przebieg tętnicy wieńcowej wewnątrz miokardium Przeciek lewa komoraprawy przedsionek Przedgoleniowe DEB Przedgoleniowe dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Przedłużający się paraliż Przedłużający się paraliż Przedłużający się paraliż Przedłużający się paraliż Przedłużający się paraliż Przedłużający się paraliż Przednia atrofia kory Przedosiowa dyzostoza kończyn Przedosiowa polidaktylia dłoni Numer ORPHA 294939 93337 99663 252175 52183 619 2114 435561 435564 435554 178040 95708 759 759 79389 243 619 95486 95486 180154 180157 180160 1153 420611 98871 289877 300293 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Przedosiowa polidaktylia palców dłoni Przedosiowa polidaktylia typu 3 Przedsionkowy kręcz szyi Przedsionkowy nerwiak osłonkowy Przedwczesna kondensacja chromosomów z mikrocefalią i niepełnosprawnością intelektualną Przedwczesna niewydolność jajników Przedwczesna osteoartropatia zwyrodnieniowa stawu biodrowego Przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet Przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet uwarunkowane genetycznie Przedwczesne dojrzewanie płciowe uwarunkowane gentycznie Przedwczesne dojrzewanie pochodzenia obwodowego Przedwczesne pokwitanie Przedwczesne pokwitanie pochodzenia ośrodkowego Przedwczesne pokwitanie zależne od gonadotropiny Przedwczesne starzenie Przedwczesne wygasanie czynności jajników Przedwczesne wygasanie czynności jajników Przedwczesne zamknięcie przetrwałego przewodu tętniczego Przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego Przegroda pochwy Przegroda podłużna pochwy Przegroda poprzeczna pochwy Przejściowa artrogrypoza noworodków Przejściowa choroba mieloproliferacyjna Przejściowa erytroblastopenia dziecięca Przejściowa hiperammonemia noworodków Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie 159 Numer ORPHA 98871 420611 329942 329942 79411 280224 2312 280615 3402 3402 226316 238696 238699 329942 329942 329942 93164 66529 420611 247790 95409 95409 95409 216675 216675 98717 Nazwa choroby wątroby Przejściowa nabyta aplazja czysto czerwonokrwinkowa Przejściowa nieprawidłowa mielopoeza Przejściowa noworodkowa acyduria glutarowa typu 2 Przejściowa noworodkowa kwasica glutarowa typu 2 Przejściowa pęcherzowa dermoliza noworodkowa Przejściowa PMD Przejściowa rodzinna hiperbilirubinemia noworodków Przejściowa sinica i niedokrwistość noworodkowa z powodu hemoglobiny Toms River Przejściowa tyrozynemia noworodków Przejściowa tyrozynemia noworodków Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy uwarunkowana genetycznie Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu czynnika matczynego Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu czynnika noworodkowego Przejściowy noworodkowy MADD Przejściowy noworodkowy niedobór MAD Przejściowy noworodkowy złożony niedobór dehydrogenazy acylo-CoA Przejściowy pseudohipoaldosteronizm Przejściowy zespół balotowania koniuszka lewej komory Przejściowy zespół mieloproliferacyjny Przeładowanie żelazem zwiazane z FTH1 Przełom addisonoidalny Przełom korowonadnerczowy Przełom nadnerczowy Przełożenie wielkich naczyń Przełożenie wielkich pni tętniczych Przełożenie wielkich tętnic Numer ORPHA 70482 91357 1232 91357 99886 169139 99665 268817 268826 1931 141118 268829 268823 1931 93968 268820 268810 93969 93942 660 116 93929 2059 268835 137634 98596 2709 294953 324416 2129 1241 2128 Nazwa choroby i wada stożka tętniczego Przełyk Przełyk Przełyk Barretta Przełykowy Przemijająca cukrzyca noworodkowa Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt Przepuklina brzuszna Przepuklina mózgowa Przepuklina mózgowa ciemieniowa Przepuklina mózgowa czołowa Przepuklina mózgowa nosowa Przepuklina mózgowa podstawna Przepuklina mózgowa potyliczna Przepuklina mózgowa przednia Przepuklina oponowa Przepuklina oponowa czaszkowa Przepuklina oponowa tylna Przepuklina oponowordzeniowa Przepuklina pępkowa Przepuklina pępowinowa Przepuklina pępowinowa makroglosja - gigantyzm Przepuklina pępowinowa wynicowanie kloaki zarośnięcie odbytu - defect rdzenia Przepuklina przeponowa nieprawidłowa twarz wady dystalnych części kończyn Przepuklina tłuszczowooponowo-rdzeniowa Przerost - makrocefalia dysmorfia twarzy Przerost brwi Przerost dziąseł - dystrofia rogówki Przerost kończyn Przerost mięśnihepatomegalia wielowodzie Przerost połowiczy - sieć jelitowa - zmętnienie rogówki Przerost połowiczy twarzy - zez Przerost połowy ciała Numer ORPHA 98597 137608 314637 217569 99123 2299 99123 268173 268173 268173 141022 155838 228113 141013 141061 2042 98731 46724 97339 141030 141064 2041 141037 141219 2041 391711 657 276608 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Przerost rzęs Przerost segmentalny lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe Przerostowa kardiomiopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową z powodu niedoboru MTO1 Przerostowe zwężenie podaortalne Przerwanie IVC Przerwanie łuku aorty Przerwanie żyły głównej tylnej Przerywana ketoacyduria łańcuchów rozgałęzionych Przerywany niedobór BCKD Przerywany niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych Przetoka drugiego łuku skrzelowego Przetoka lub torbiel ślimaka Przetoka odbytu Przetoka pierwszego łuku skrzelowego Przetoka spoidła wargi Przetoka tchawiczoprzełykowa - spodziectwo Przetoka tętniczo-żylna Przetoka tętniczo-żylna mózgu Przetoka tętniczo-żylna opony twardej Przetoka trzeciego łuku skrzelowego Przetoka wargi dolnej Przetoka wieńcowosercowa Przetoka z rozszczepem czwartego łuku skrzelowego Przetoka/torbiel grzbietu nosa Przetoki tętnic wieńcowych Przetrwała dystonia złożona Przetrwała hipoglikemia hiperinsulinemiczna dzieci Przetrwała hipoglikemia hiperinsulinowa nie związana z insulinomą o początku w wieku dorosłym 160 Numer ORPHA 99109 99109 99109 300324 300324 330064 99120 91495 2856 398147 431341 706 99108 99076 706 228190 228190 46627 2978 133 133 168940 521 67038 86871 67038 521 Nazwa choroby Przetrwała lewa SVC uchodząca do lewego przedsionka Przetrwała lewa żyła główna górna łącząca się z lewostronnym przedsionkiem Przetrwała lewa żyła główna górna uchodząca do lewego przedsionka Przetrwała poliklonalna limfocytoza B-komórkowa Przetrwała poliklonalna limfocytoza B-komórkowa z limfocytami z podwójnym jądrem Przetrwała reakcja na światło Przetrwała zastawka Eustachiusza Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste Przetrwałe struktury Mullera Przetrwały idiopatyczny ból twarzy Przetrwały moczownik Przetrwały otwarty przewód tętniczy Przetrwały otwór owalny Przetrwały piąty łuk aorty Przetrwały przewód tętniczy Przetrwały przewód tętniczy - dwupłatkowa zastawka aorty - anomalie rąk Przetrwały przewód tętniczy - dwupłatkowa zastawka aorty - wady rąk Przetrwały przewód tętniczy z dysmorfią twarzy i nieprawidłowymi piątymi palcami rąk Przewlekła rzekoma niedrożność jelit Przewlekła beryloza Przewlekła beryloza płuc Przewlekła białaczka eozynofilowa Przewlekła białaczka granulocytowa Przewlekła białaczka limfocytarna Bkomórkowa Przewlekła białaczka limfocytarna z komórek T Przewlekła białaczka limfoidalna B-komórkowa Przewlekła białaczka mielogeniczna Numer ORPHA 98823 86829 521 94075 1670 397606 397606 314373 103907 133 99921 379 56425 435988 97353 92 3099 99873 99871 2978 1334 1334 97341 208974 71279 Nazwa choroby Przewlekła białaczka mielomonocytowa Przewlekła białaczka neutrofilowa Przewlekła białaczka szpikowa Przewlekła biegunka dziecięca o podłożu immunologicznym Przewlekła biegunka z atrofią kosmków Przewlekła biegunka z dziedziczną neuropatią czuciową i autonomiczną Przewlekła biegunka z HSAN Przewlekła biegunka z powodu nadaktywności cyklazy guanylowej 2C Przewlekla biegunka z powodu niedoboru glukoamylazy Przewlekla choroba berylowa Przewlekła choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba zimnychaglutynin Przewlekła dysarytmia przedsionkowa-zaburzenia motoryki jelit Przewlekła encefalopatia urazowa Przewlekła gorączka niewiadomego pochodzenia Przewlekła gorączka o nieustalonej etiologii Przewlekła i wieloogniskowa histiocytoza z komórek Langerhansa Przewlekła i zlokalizowana histiocytoza z komórek Langerhansa Przewlekła idiopatyczna rzekoma niedrożność jelit Przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry Przewlekła kandydoza śluzowo-skórna Przewlekła makulopatia plakoidalna Przewlekła nabyta polineuropatia demielinizująca Przewlekła neuropatia czuciowa z przeciwciałami IgM przeciwko Numer ORPHA 71279 77261 101959 294422 217566 101959 208978 95161 329336 379 2932 2932 279891 2137 91359 2902 93668 324964 77297 439202 439202 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby disialogangliozydom Przewlekła neuropatia z ataksją - oftalmoplegia paraproteiny IgM - zimne aglutyniny - przeciwciała przeciwko disialylowanym gangliozydom Przewlekła neuropatyczna choroba Gauchera Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy Przewlekła niewydolność jelit Przewlekła niewydolność oddechowa z zaburzeniem metabolizmu surfaktantu Przewlekła pierwotna niedoczynność nadnerczy Przewlekła poliradikulopatia Przewlekła porfiria wątrobowa Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną Przewlekła septyczna choroba ziarniniakowa Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna Przewlekłe zapalenie wnętrza gałki ocznej Przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie wątroby Przewlekłe dziecięce zapalenie płuc Przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku kostnego dorosłych Przewlekłe nawracające wielookniskowe zapalenie kości i szpiku kostnego Przewlekłe nawracające zapalenie kości i szpiku wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna neutrofilowe zapalenie skóry Przewlekłe okołoporodowe porażenie splotu ramiennego Przewlekłe okołoporodowe uszkodzenie splotu 161 Numer ORPHA 330064 314928 70591 79078 98255 137817 330064 85410 206610 97557 95426 300842 83418 300842 1451 83418 163531 1123 1484 3454 1240 141242 1685 29072 94080 101106 Nazwa choroby ramiennego Przewlekłe posłoneczne zapalenie skóry Przewlekłe wodogłowie dorosłych Przewlekłe zakrzepowozatorowe nadciśnienie płucne Przewlekłe zapalenie gruczołów łzowych i ślinianek Przewlekłe zapalenie mózgu Przewlekłe zapalenie pajęczynówki Przewlekłe zapalenie skóry z fotonadwrażliwości Przewlekłe zapalenie stawów z zajęciem niewielu stawów Przewlekłe zmęczenie mięśni i(lub) przewlekły ból mięśni Przewlekły białkomocz z ogniskową i segmentalną hialinozą Przewlekły ból wymagający znieczulenia rdzeniowego Przewlekły chłoniak nieziarniczy B-komórkowy Przewlekły dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni Przewlekły NHL B-komórkowy Przewlekły niemowlęcy zespół neurologicznoskórno-stawowy Przewlekły rdzeniowy zanik mięśni Przewlekły toczeń rumieniowy skórny Przydatek ogonowy głuchota Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia Przykurcze stopy - atrofia mięśni - apraksja ocznomięśniowa Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn Przyśrodkowy rozszczep nosa Przywrzyca Przyzwojak - guz chromochłonny związane z SDHx Przyzwojak nieczynny hormonalnie Przyzwojak niewydzielający Numer ORPHA 276627 171 750 750 2971 526 157808 157808 157808 251962 251962 60026 451607 90003 754 2983 753 752 752 755 755 2982 2973 2975 325697 Nazwa choroby Przyzwojak wydzielajacy sporadyczny PSC Pseudoachondroplastyczna dysplazja kręgowoprzynasadowa Pseudoachondroplazja Pseudoadrenoleukodystrofi a Pseudoaldosteronizm Pseudoartroza kości piszczelowej, wrodzona Pseudoartroza kości strzałkowej, wrodzona Pseudoartroza kości udowej, wrodzona Pseudobrodawkowaty ganglioglioneurocytoma Pseudobrodawkowaty neurocytoma ze zróżnicowaniem gleju Pseudochłoniak płuc Pseudochłoniak skóry Pseudoguz zapalny wątroby Pseudohermafrodytyzm Pseudohermafrodytyzm niepełnosprawność intelektualna Pseudohermafrodytyzm męski spowodowany niedoborem 5-alfareduktazy 2 Pseudohermafrodytyzm męski spowodowany niedoborem dehydrogenazy 17-betahydroksysteroidowej typu 3 Pseudohermafrodytyzm męski z ginekomastią Pseudohermafrodytyzm męski z powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego Pseudohermafrodytyzm męski z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB Pseudohermafrodytyzm żeński Pseudohermafrodytyzm żeński - wady odbytnicy i odbytu Pseudohermafrodytyzm żeński - wady szkieletu Pseudohermafrodytyzm żeński uwarunkowany genetycznie Numer ORPHA 526 88660 2349 444916 756 171871 757 88938 88939 88940 300525 300530 2971 2971 2980 83316 280794 280794 99000 95496 683 240112 240103 240094 240085 240094 240085 240112 240103 99928 71519 443173 555 454836 269229 97290 1300 2987 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Pseudohiperaldosteronizm typu 1 Pseudohiperaldosteronizm typu 2 Pseudohipertrofia mięśni niedoczynność tarczycy Pseudohipoaldosteronizm Pseudohipoaldosteronizm typu 1 Pseudohipoaldosteronizm typu 1 Pseudohipoaldosteronizm typu 2 Pseudohipoaldosteronizm typu 2A Pseudohipoaldosteronizm typu 2B Pseudohipoaldosteronizm typu 2C Pseudohipoaldosteronizm typu 2D Pseudohipoaldosteronizm typu 2E Pseudo-NALD Pseudo-noworodkowa adrenoleukodystrofia Pseudoobrzęk tarczy nerwu wzrokowego - zwężenie szpary powiekowej anomalie rąk Pseudotyfus kalifornijski Pseudożółtakowa DCM Pseudożółtakowata rozlana mastocytoza skórna Pseudo-żółtkowta dystrofia plamki PSIS PSP PSP-AOS PSP-CBS PSP-czysta akinezja z zamrożeniem chodu PSP-p PSP-PAGF PSP-parkinsonizm PSP-PNFA PSP-zespół korowopodstawny PSST Psychogenne zaburzenia ruchu Psychoza poporodowa Psyloza nietropikalna Ptasia grypa PTCD PTC-RCC Pterygia Pterygia 162 Numer ORPHA 33108 65743 86789 70568 98578 228396 2997 238766 2998 2999 52530 231580 99710 79502 38 307967 38 79501 79502 293190 93110 729 982 101206 99048 398069 251607 758 3003 763 2302 182098 261529 284130 3013 100057 100019 100020 168960 Nazwa choroby Pterygia Pterygia PTLAH PTLD Ptoza Ptoza - ograniczenie górnego ruchu gałek ocznych - brak otworów łzowych Ptoza - porażenie fałdów głosowych Ptoza - syndaktylia trudności w uczeniu się Ptoza - zez - rozstęp mięśni prostych brzucha Ptoza - zez -źrenice ektopowe PT-VWD PUAH Punktowa akrokeratodermia z pigmentacją o typie piegów Punktowa hiperkeratoza dłoni i stóp typu 2 Punktowa hiperkeratoza dłoni i stóp typu 3 Punktowy PPK Punktowy rogowiec dłoni i stóp typu 3 Punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu 1 Punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu 2 PUS PUV PV PVA PVA/ADA, typ Fallota PVA/PDA, non-Fallot type PWS z powodu mutacji punktowej PXA PXE Pyknoachondrogeneza Pyknodyzostoza Pylica azbestowa Pylica płuc r(Y) RA Radikulomegalia kłów zaćma wrodzona RAE RAEB-1 RAEB-2 RAEB-t Numer ORPHA 142 1332 314422 142 247203 300557 319298 213817 213817 213726 319325 319303 284400 70567 70567 180226 99868 213828 213828 213741 213823 213823 213741 213500 180242 180242 150 247203 247203 67037 67037 35807 1501 231625 213610 398934 398934 Nazwa choroby rak Rak Rak ameloblastyczny Rak anaplastyczny tarczycy Rak Belliniego Rak brodawki Vatera Rak brodawkowaty nerki Rak brodawkowaty szyjki Rak brodawkowaty szyjki macicy Rak brodawkowaty trzonu macicy Rak cewkowo-torbielowaty Rak chromofobowy nerkowokomórkowy Rak drobnokomórkowy pęcherzyka żółciowego Rak dróg żółciowych Rak dróg żółciowych Rak embrionalny Rak grasicy Rak gruczołowatopodstawnokomórkowy szyjki Rak gruczołowatopodstawnokomórkowy szyjki macicy Rak gruczołowatotorbielowaty endometrium Rak gruczołowatotorbielowaty szyjki Rak gruczołowatotorbielowaty szyjki macicy Rak gruczołowatotorbielowaty trzonu macicy Rak jajnika Rak jajowodów Rak jajowodu Rak jamy nosowogardłowej Rak kanalików Belliniego Rak kanalików zbiorczych nerki Rak kolczystokomórkowy głowy i szyi Rak kolczystokomórkowy głowy i szyi Rak komórek germinalnych jajnika Rak kory nadnerczy Rak kory nadnerczy z hipersekrecją czystego aldosteronu Rak mieszany Müllera trzonu macicy Rak nabłonkowy jajnika Rak nabłonkowy jajnika Numer ORPHA 99977 151 151 217071 217071 404511 319314 319314 319308 79140 157980 146 56044 56044 398043 213557 213716 423968 423994 424019 424002 424996 424996 398058 398058 99977 213767 213716 424039 424975 424975 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rak nabłonkowy przełyku Rak nerki Rak nerki Rak nerki Rak nerkowokomórkowy Rak nerkowokomórkowy brodawkowaty Rak nerkowokomórkowy towarzyszący nerwiakowi zarodkowemu (neuroblastoma) Rak nerkowokomórkowy związany z neuroblastomą Rak nerkowokomórkowy związany z translokacją Rak neuroendokrynny skóry Rak pęcherza moczowego Rak pęcherzykowy lub brodawkowaty tarczycy Rak pęchrzyka żółciowego i EBT Rak pęchrzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych Rak penisa Rak piersi typu śliniankowego Rak płaskonabłonkowy endometrium Rak płaskonabłonkowy jelita cienkiego Rak płaskonabłonkowy jelita grubego Rak płaskonabłonkowy kanału odbytu Rak płaskonabłonkowy odbytu Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i EBT Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Rak płaskonabłonkowy penisa Rak płaskonabłonkowy prącia Rak płaskonabłonkowy przełyku Rak płaskonabłonkowy szyjki macicy Rak płaskonabłonkowy trzonu macicy Rak płaskonabłonkowy trzustki Rak płaskonabłonkowy wątroby i IBT Rak płaskonabłonkowy 163 Numer ORPHA 180247 398043 213746 213746 70482 418945 289682 300385 143 319319 1332 36273 319322 251899 213833 100088 300557 88673 210159 33402 424936 424936 213726 2700 424046 329984 79140 213837 213837 213751 289385 36273 Nazwa choroby wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Rak pochwy Rak prącia Rak przejściowokomórkowy endometrium Rak przejściowokomórkowy trzonu macicy Rak przełyku Rak przełyku, typ gruczołu ślinowego Rak przypominający lymphoepithelioma (lymphoepithelioma-like) Rak przysadki Rak przytarczyc Rak rdzeniasty nerki Rak rdzeniasty tarczycy Rak rozlany żołądka Rak śluzowo-cewkowy i wrzecionowatokomórkowy Rak splotu naczyniówkowego Rak szklistkomórkowy szyjki macicy Rak tarczycy Rak typu ampulloma (rak brodawki Vatera) Rak wątrobowokomórkowy Rak wątrobowokomórkowy dorosłych Rak wątrobowokomórkowy o początku w wieku dziecięcym Rak wątroby i IBT Rak wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Rak włośniczkowy endometrium Rak wodny Rak z komórek groniastych trzustki Rak z komórek kubkowych Rak z komórek Merkela Rak zarodkowy szyjki Rak zarodkowy szyjki macicy Rak zarodkowy trzonu macicy Rak zdiagnozowany podczas ciąży Rak żołądka Borrmanna Numer ORPHA 313920 313920 423781 289651 319308 289651 877 97289 391723 391723 100093 424013 97287 329984 268114 178307 75564 98961 79127 217071 177 218432 284388 79408 89842 89842 89842 158673 79411 89843 79410 79408 158673 79411 89841 79409 89842 89843 79410 79408 Nazwa choroby typu 4 Rak żołądka związany z EBV Rak żołądka związany z wirusem Epsteina i Barra Rak żoładka, typ śliniankowy Rak związany z EBV Rak związany z translokacją MITF/TFE Rak związany z wirusem Epsteina i Barra Rakowiak Rakowiak grasicy Rakowiak gruczołowy śluzowy wyrostka robaczkowego Rakowiak gruczołowy śluzowy wyrostka robaczkowego Rakowiak i zespół rakowiaka Rakowiak kanału odbytu Rakowiak oskrzeli Rakowiak z komórek kubkowych RALD RAPK RARS RBCD RB-ILD RCC RCDP RCM3 RCVS RDEB generalisata gravis RDEB uogólnione inne RDEB uogólnione pośrednie RDEB, nie-Hallopeau'a Siemensa typ RDEB, palcowa RDEB, pęcherzowa dermoliza noworodkowa RDEB, pruriginosa RDEB, przedgoleniowe RDEB, typ Hallopeau i Siemensa RDEB-ac RDEB-BDN RDEB-Ce RDEB-I RDEB-O RDEB-Pr RDEB-Pt RDEB-sev gen Numer ORPHA 616 251855 251863 251867 251858 481 70 73245 1145 98920 404521 83330 83418 1145 83419 83420 1145 404521 98920 404521 207012 83420 29207 158041 314962 139485 139373 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rdzeniak Rdzeniak zarodkowy anaplastyczny/olbrzymioko mórkowy Rdzeniak zarodkowy desmoplastyczny/guzkowy Rdzeniak zarodkowy klasyczny Rdzeniak zarodkowy o zwiększonej guzkowatości Rdzeniowy i opuszkowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X Rdzeniowy zanik mięśni Rdzeniowy zanik mięśni malformacja Dandy'ego i Walkera - zaćma Rdzeniowy zanik mięśni zależny od SMAX2 Rdzeniowy zanik mięśni przepony Rdzeniowy zanik mięśni przepony typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 sprzężony z chromosomem X Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 Rdzeniowy zanik mięśni typu 4 Rdzeniowy zanik mięśni z artrogrypozą Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową sprzężony z chromosomem X Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1 Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni związany z anomalią centralnego układu nerwowego Rdzeniowy zanik mięśni, postać dorosła Reaktywne zapalenie stawów Reaktywny zespół hemofagocytarny Reaktywny zespół hipereozynofilowy Recesywna ataksja możdżkowa typu 9 Recesywna dziedziczna methemoglobinemia typu 1 164 Numer ORPHA 139380 1652 1652 280384 83648 461 139373 139380 79409 158673 89842 83648 1115 98678 838 231416 231416 448267 217330 217330 217330 139436 Nazwa choroby Recesywna dziedziczna methemoglobinemia typu 2 Recesywna kamica nerkowa sprzężona z chromosomem X Recesywna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią sprzężona z chromosomem X Recesywna niepełnosprawność intelektualna - dysfunkcja ruchowa - mnogie przykurcze stawowe Recesywna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X makrocefalia - dysfunkcja rzęsek Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X Recesywna wrodzona methemoglobinemia typu 1 Recesywna wrodzona methemoglobinemia typu 2 Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka odwrócone Recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, kończynowe Recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać dystroficzna typu non-Hallopeau i Siemensa Recesywne niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X makrocefalia - dysfunkcja rzęsek Recesywny wrodzony ubytek skóry kończyn Recesywny zanik nerwu wzrokowego sprzężony z chromosomem X RED-M Regionalny wariant GBS Regionalny wariant zespołu Guillaina i Barrégo Regresywna dysplazja kręgowo-przynasadowa REN związana z rodzinną młodzieńczą nefropatią hiperurykemiczną REN związane z FJHN REN związane z choroba nerek Retikulohistiocytoza wieloogniskowa Numer ORPHA 790 179 791 67042 3084 41751 71505 71505 90050 838 139455 58017 284130 228123 36397 244310 251975 59315 3022 141184 268337 254334 217055 369867 435998 102023 177 309789 309796 309803 93569 294049 93307 71273 Nazwa choroby Retinoblastoma Retinochoroidopatia typu birdshot Retinopatia barwnikowa Retinopatia barwnikowa Retinopatia barwnikowa niepełnosprawność intelektualna Retinopatia krystaliczna Biettiego Retinopatia paraneoplastyczna Retinopatia towarzysząca nowotworom Retinopatia wcześniaków Retinopatia, encefalopatia, głuchota powiązana z mikroangiopatią Retinopatia, typ Burgessa i Blacka Retikuloendotelioza białaczkowa Reumatoidalne zapalenie stawów Reumatyzm pustynny Reumatyzm tkanki tłuszczowej RFT1-CDG RGNT Rhombencephalosynapsis aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku RHS RICH RI-CMT RI-CMT typu B RI-CMT typu A RI-CMT typu C RI-CMT typu D Riketsje wywołujące tyfus Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 1 Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 2 Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typu 3 Rizomeliczne pseudozapalenie wielostawowe RLS rMED RNS Numer ORPHA 370334 370348 101351 435651 435660 99723 98880 319465 93560 93561 238269 85450 85453 271861 271861 85448 85169 97 300359 86820 1416 284385 1416 99781 99782 1428 1020 871 871 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rodzina guzów Ewinga Rodzina guzów Ewinga Rodzinna izolowana wrodzona asplenia Rodzinna lipodystrofia częściowa zwiazana z CIDEC Rodzinna lipodystrofia częściowa zwiazana z LIPE Rodzinna achalazja przełyku Rodzinna afibrynogenemia Rodzinna AML Rodzinna amyloidoza nerek spowodowana wariantem I apolipoproteiny A Rodzinna amyloidoza nerek spowodowana wariantem lizozymu Rodzinna amyloidoza nerek z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll Rodzinna amyloidoza nerkowa Rodzinna amyloidoza skórna Rodzinna amyloidoza zależna od transtyretyny Rodzinna amyloidoza zależna od TTR Rodzinna amyloidoza, typ fiński Rodzinna artropatiabrachydaktylia palców Rodzinna ataksja napadowa Rodzinna atypowa pokrzywka z zimna Rodzinna awaskularna martwica głowy kości udowej Rodzinna CC Rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa Rodzinna chondrokalcynoza stawów Rodzinna chondrokalcynoza stawów typu 1 Rodzinna chondrokalcynoza stawów typu 2 Rodzinna chondromalacja rzepki Rodzinna choroba Alzheimera Rodzinna choroba Lenegre'a Rodzinna choroba Leva 165 Numer ORPHA 871 280400 280397 3197 254712 3135 99819 1416 79083 280356 98820 97346 313808 402075 314381 1799 98881 2808 1768 95716 95716 324588 93333 2114 225154 225154 352582 85195 Nazwa choroby Rodzinna choroba Leva i Lenegre'a Rodzinna choroba prionowa Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera Rodzinna choroba przestrachu Rodzinna choroba Rosaï i Dorfmana Rodzinna choroba Scheuermanna Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy Rodzinna CPPD Rodzinna częściowa lipodystrofia typu 3 Rodzinna częściowa lipodystrofia zależna od PLIN1 Rodzinna częściowa padaczka ze zmiennymi ogniskami Rodzinna demencja, typ duński Rodzinna demencja, typu Neumanna Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna Rodzinna dysautonomia z przykurczami Rodzinna dysfazja rozwojowa Rodzinna dysfibrynogenemia Rodzinna dysfunkcja fałdu głosowego Rodzinna dysgeneza kaudalna Rodzinna dyshormonogeneza tarczycy Rodzinna dyshormonogeneza tarczycy Rodzinna dyskinezja i miokimia twarzy Rodzinna dyspazja miedniczno-łopatkowa Rodzinna dysplazja stawów biodrowych Beukesa Rodzinna dziecięca martwica nigrostriatialna Rodzinna dzięcięca obustronna martwica prążkowia Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna Rodzinna ekspansywna osteoliza Numer ORPHA 1885 85110 90042 69076 32960 342 79506 238475 411 94086 405 93372 100039 100040 100041 412 99878 426 276525 101049 101050 95700 95700 95700 254712 540 225154 217656 Nazwa choroby Rodzinna ektopia soczewki Rodzinna encefalopatia z ciałami wtrętowymi z neuroserpiny Rodzinna erytrocytoza Rodzinna glikozuria nerkowa Rodzinna gorączka Hibernian Rodzinna gorączka śródziemnomorska Rodzinna hiperalfalipoproteinemia Rodzinna hipercholanemia/podwyższ one stężenie kwasów żółciowych w osoczu Rodzinna hiperchylomikronemia Rodzinna hiperkalcemia kamica nerkowa indykanuria Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna typu 1 Rodzinna hiperkaliemia rzekoma typu 1 Rodzinna hiperkaliemia rzekoma typu 2 Rodzinna hiperkaliemia rzekoma, typ Cardiff Rodzinna hiperlipoproteinemia typu 3 Rodzinna hiperplazja przytarczyc Rodzinna hipobetalipoproteinemia Rodzinna hipoglikemia hiperinsulinemiczna Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 2 Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3 Rodzinna hipoplazja nadnerczy wraz brakiem przysadkowego LH Rodzinna hipoplazja nadnerczy wraz z brakiem hormonu luteinizującego Rodzinna hipoplazja nadnerczy, typ miniaturowy Rodzinna histiocytoza zatokowa z masywną limfadenopatią Rodzinna HLH Rodzinna IBSN Rodzinna izolowana ARVC Numer ORPHA 217656 293899 293910 293888 293910 293899 293910 293888 293910 217656 217656 217656 217656 155 75249 154 295014 99879 2238 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rodzinna izolowana ARVD Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać klasyczna Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać dwukomorowa Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać klasyczna Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać lewa dominująca Rodzinna izolowana arytmogenna kardiomiopatia komorowa, postać prawa dominująca Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja komorowa Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja prawej komory Rodzinna izolowana arytomogenna kardiomiopatia komorowa Rodzinna izolowana arytomogenna kardiomiopatia prawej komory Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa Rodzinna izolowana kardiomiopatia restrykcyjna Rodzinna izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa Rodzinna izolowana klinodaktylia palców dłoni Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc 166 Numer ORPHA 2239 189466 155 411788 370034 306661 85451 217635 99985 99986 218432 217607 300751 405 405 2398 2841 2841 1429 523 523 523 36383 540 98306 79084 Nazwa choroby Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana agnezją przytarczyc Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc z powodu upośledzonego wydzielania PTH Rodzinna izolowana przerostowa kardiomiopatia zaporowa Rodzinna izolowana trichomegalia Rodzinna jamistość rdzenia Rodzinna kalcynoza guzowata Rodzinna kardiomiopatia amyloidowa zalezna od transtyretyny Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna typu 1 Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna typu 2 Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna typu 3 Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z zaburzeniami przewodzenia z powodu mutacji LMNA Rodzinna łagodna hiperkalcemia Rodzinna łagodna hiperkalcemia hipokalciuryczna Rodzinna łagodna lipomatoza szyjna Rodzinna łagodna pęcherzyca Haileya i Haileya Rodzinna łagodna pęcherzyca przewlekła Rodzinna łagodna pląsawica Rodzinna leiomiomatoza skóry i macicy Rodzinna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki Rodzinna leiomiomatoza z rakiem nerki Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna Rodzinna lipodystrofia częściowa Rodzinna lipodystrofia Numer ORPHA 2348 2348 79085 79083 79084 75249 154 155 569 2295 221061 2454 2604 2604 180176 3135 209886 217330 209886 199276 892 225968 2666 85450 93562 Nazwa choroby częściowa typu 1 Rodzinna lipodystrofia częściowa typu 2 Rodzinna lipodystrofia częściowa typu Dunnigan Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od AKT2 Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od PPARG Rodzinna lipodystrofia częściowa, typ Köbberlinga Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia restrykcyjna Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa Rodzinna lub idiopatyczna przerostowa kardiomiopatia zaporowa Rodzinna lub sporadyczna migrena połowiczoporażenna Rodzinna luźność stawów Rodzinna malformacja jamista mózgu Rodzinna malrotacja jelit wady twarzy Rodzinna miopatia narządów trzewnych ze światłem Rodzinna miopatia trzewna Rodzinna młodzieńcza gigantomastia Rodzinna młodzieńcza kifoza Scheuermanna Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna typu 1 Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna typu 2 Rodzinna młodzieńcza nefropatia moczanowa Rodzinna mnoga tłuszczakowatość Rodzinna naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa Rodzinna nadpłytkowość samoistna Rodzinna nefronoftyza dorosłych - spastyczny niedowład czterokończynowy Rodzinna nefropatia amyloidowa Rodzinna nefropatia amyloidowa spowodowana Numer ORPHA 93560 93561 238269 209886 79429 79428 424 35858 424 251262 98820 3135 2769 79093 88619 2794 309 101039 86814 165805 98819 685 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby wariantem fibrynogenu A łańcuchów alfa Rodzinna nefropatia amyloidowa spowodowana wariantem I apolipoproteiny A Rodzinna nefropatia amyloidowa spowodowana wariantem lizozymu Rodzinna nefropatia amyloidowa z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll Rodzinna nefropatia z dną moczanową Rodzinna nerwiakowłókniakowatość rdzenia Rodzinna nerwiakowłókniakowatość segmentalna Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH Rodzinna niedokrwistość megaloblastyczna Rodzinna nieimmunologiczna nadczynność tarczycy Rodzinna oddzielająca jałowa martwica kostnochrzęstna Rodzinna ogniskowa padaczka ze zmiennymi ogniskami Rodzinna osteochondroza rdzenia Rodzinna osteodysplazja typu Andersona Rodzinna osteoskleroza z nieprawidłowościami układu nerwowego i opon mózgowych Rodzinna ostra encefalopatia martwicza Rodzinna otoskleroza Rodzinna padaczka częściowa Rodzinna padaczka i niepełnosprawność intelektulana występująca u kobiet Rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych Rodzinna padaczka przyśrodkowego płata skroniowego z drgawkami gorączkowymi Rodzinna padaczka skroniowa Rodzinna paraplegia spastyczna 167 Numer ORPHA 34526 306516 306519 306522 34527 2257 18 2207 353220 47045 300359 85448 85447 733 261584 261584 261584 363314 733 261584 99810 443062 1767 Nazwa choroby Rodzinna pierwotna hipomagnezemia Rodzinna pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą Rodzinna pierwotna hipomagnezemia z hipokalciurią Rodzinna pierwotna hipomagnezemia z normokalciurią Rodzinna pierwotna hipomagnezemia z normokalcurią i normokalcemią Rodzinna pierwotna hipoplazja płuc Rodzinna pierwotna kwasica kanalików dystalnych Rodzinna pierwotna nadczynność przytarczyc Rodzinna pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna Rodzinna pokrzywka wywołana zimnem Rodzinna pokrzywka z zimna z powszechnym zmiennym niedoborem odporności Rodzinna polineuropatia amyloidowa typu 4 Rodzinna polineuropatia amyloidowa typu I (typ portugalsko-szwedzkojapoński) Rodzinna polipowatość gruczolakowata Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu del(5)(q22.2) Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2 Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu monosomii 5q22.2 Rodzinna polipowatość jelit Rodzinna polipowatość jelita Rodzinna polipowatość jelita grubego z powodu monosomii 5q22.2 Rodzinna porencefalia Rodzinna porfiria skórna późna Rodzinna postępująca dysfunkcja przedsionkowoślimakowa Numer ORPHA 313808 280628 79146 90044 79147 227786 254712 171839 53296 2903 199315 293144 238578 293150 1325 3267 637 313846 199279 93953 93587 93583 95494 451612 238722 891 Nazwa choroby Rodzinna postępująca glioza podkorowa Rodzinna postępująca hiper- i hipopigmentacja Rodzinna postępująca hiperpigmentacja Rodzinna pseudohiperkalemia Rodzinna reaktywna perforująca kolagenoza Rodzinna retinopatia plamkowata Rodzinna SHML Rodzinna skafocefalia synostoza promieniowołokciowa Rodzinna skórna collagenoma Rodzinna spontaniczna odma opłucnowa Rodzinna stopa końskoszpotawa z lub bez towarzyszących wad kończyny dolnej Rodzinna stopa końskoszpotawa z powodu mikrodelecji 5q31 Rodzinna stopa końskoszpotawa z powodu mikrodulikacji 17q23.1q23.2 Rodzinna stopa końskoszpotawa z powodu mutacji punktowej PITX1 Rodzinna streblodaktylia z aminoacydurią Rodzinna synostoza węgłowa Rodzinna szwannoma nerwu przedsionkowego Rodzinna telangiektazja skórna i zespół predyspozycji do nowotworów ustnogardłowych Rodzinna tłuszczakowatość naczyniowa Rodzinna torbiel przewodu tarczowo-językowego Rodzinna torbielowatość nerek Rodzinna TTP Rodzinna wrodzona niedoczynność przysadki Rodzinna wrodzona niedrożność przewodu nosowo-łzowego Rodzinna wrodzona synkinezja kontrlateralna Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia Numer ORPHA 99166 36382 3324 2456 75376 53372 225154 682 1677 155 86814 2762 155 3000 3000 334 276399 523 867 263662 338 624 624 757 342 2809 69126 1416 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rodzinna złożona hiperlipoproteinemia Rodzinne CAD Rodzinne anomalie trombomoduliny Rodzinne dodatkowe gruczoły sutkowe Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego Rodzinne drżenie brody Rodzinne dziecięce zwyrodnienie nigrostriatialne Rodzinne hiperPP Rodzinne idiopatyczne rozszerzenie prawego przedsionka Rodzinne izolowane przerostowe zwężenie podaortalne Rodzinne korowe miokloniczne drżenia i padaczka Rodzinne kostnienie ektopowe Rodzinne lub idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe Rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie płciowe niezależne od gonadotropin Rodzinne migotanie przedsionków Rodzinne MNG Rodzinne mnogie mięśniaki gładkokomórkowe skóry Rodzinne mnogie nabłoniaki włosowe Rodzinne mnogie oponiaki Rodzinne mnogie włókniakoziarniszczaki Rodzinne mnogie znamiona płomieniste Rodzinne mnogie znamiona typu winnej plamy Rodzinne nadciśnienie hiperkaliemiczne Rodzinne napadowe zapalenie wielosurowicze Rodzinne nawracające obwodowe porażenie twarzy Rodzinne nawracające zapalenie stawów Rodzinne odkładanie się 168 Numer ORPHA 682 2678 229 229 36382 440 275777 85192 231040 330061 276399 91498 238722 741 71290 443909 443909 46348 922 319487 443236 436242 99927 300373 448372 448372 Nazwa choroby fosforanu wapnia Rodzinne okresowe porażenie hiperkaliemiczne Rodzinne plamy typu "kawa z mlekiem" Rodzinne poszerzenie i rozwarstwienie aorty Rodzinne rozwarstwienie aorty Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej Rodzinne spodziectwo Rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne Rodzinne ubytki w czaszce typu "dougnut" Rodzinne uogólnione plamy soczewicowate Rodzinne wielopostaciowe osutki świetlne amerykańskich Indian Rodzinne wole wieloguzkowe Rodzinne wrodzone porażenie nerwu bloczkowego Rodzinne wrodzone ruchy lustrzane Rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej Rodzinne zaburzenie płytek krwi związane z nowotworem złośliwym szpiku kostnego Rodzinnny niepolipowaty rak jelita grubego Rodzinnny niepolipowaty rak jelita grubego Rodzinny ból odbytnicy Rodzinny brak rzęsek w nosie Rodzinny brodawkowaty lub pęcherzykowy rak tarczycy Rodzinny częstoskurcz ortostatyczny spowodowany niedoborem transportera norepinefryny Rodzinny częstoskurcz przedsionkowy-zaburzenia przewodzenia poniżej pęczka Hisa Rodzinny dwurodzicielski zaśniad groniasty Rodzinny gigantyzm dziecięcy Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany dup(X)q(26) Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany mikroduplikacją Xq26 Numer ORPHA 448348 404 99877 29072 231108 235936 403 404 251274 404 251274 178345 427 99763 99764 656 656 314777 397685 96 1551 284247 319189 180176 99361 221061 91415 637 637 Nazwa choroby Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany mutacją punktową Rodzinny gruczolak nadnerczy Rodzinny gruczolak przytarczyc Rodzinny guz chromochłonny przyzwojak Rodzinny guz rabdoidalny Rodzinny hiperaldosteronizm Rodzinny hiperaldosteronizm typu 1 Rodzinny hiperaldosteronizm typu 2 Rodzinny hiperaldosteronizm typu 3 Rodzinny hiperaldosteronizm typu II Rodzinny hiperaldosteronizm typu III Rodzinny hiperestrogenizm Rodzinny hipoaldosteronizm Rodzinny hipoaldosteronizm hiperreninowy typu 1 Rodzinny hipoaldosteronizm hiperreninowy typu 2 Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy Rodzinny idiopatyczny zespół nerczycowy Rodzinny izolowany gruczolak przysadki Rodzinny izolowany niedobór receptora prolaktyny Rodzinny izolowany niedobór witaminy E Rodzinny łagodny niedobór miedzi Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki Rodzinny mioklonus korowy Rodzinny młodzieńczy przerost piersi Rodzinny MTC Rodzinny naczyniak jamisty mózgu Rodzinny naczyniak kapilarny Rodzinny nerwiak nerwu słuchowego Rodzinny nerwiak osłonkowy nerwu Numer ORPHA 425 309020 309020 169085 361 79293 309015 319494 91378 75381 871 65748 871 871 79142 401942 97290 213517 440437 151 227535 1331 99361 1333 456333 289365 493 26106 300345 615 93216 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby słuchowego Rodzinny niedobór apoA-I Rodzinny niedobór apoC-II Rodzinny niedobór apolipoproteiny C-II Rodzinny niedobór CD8 Rodzinny niedobór glikokortykoidów Rodzinny niedobór LCAT Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej Rodzinny nierdzeniasty rak tarczycy Rodzinny obrzęk angioneurotyczny Rodzinny obrzęk plamki Rodzinny PCCD Rodzinny pierwotny samowyleczalny nabłoniak płaskonabłonkowy, typu Fergusona i Smitha Rodzinny postępujący blok serca Rodzinny postępujący blok serca Rodzinny przykurcz Dupuytrena Rodzinny przyśrodkowy rozszczep górnej i dolnej wargi Rodzinny rak brodawkowaty tarczycy z nowotworem brodawkowatym nerki Rodzinny rak jajnika Rodzinny rak jelita grubego typu X Rodzinny rak nerkowokomórkowy Rodzinny rak piersi Rodzinny rak prostaty Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy Rodzinny rak trzustki Rodzinny rakowiak jelita cienkiego Rodzinny refluks pęcherzowo-cewkowy Rodzinny rogowiak kolczystokomórkowy Rodzinny rozlany rak żołądka Rodzinny SLE Rodzinny śluzak przedsionka Rodzinny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z minimalnymi zmianami 169 Numer ORPHA 93213 93213 93214 93217 280406 293936 91387 86 91387 231160 231160 231160 300345 289365 231160 435329 228277 768 47045 444490 500 231040 71290 71290 Nazwa choroby Rodzinny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z ogniskową hialinozą segmentalną Rodzinny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych Rodzinny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z rozlaną proliferacją mezangium Rodzinny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z rozlanym stwardnieniem mezangium Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą zmysłowonerwową Rodzinny stożek rogówki z zaćmą Rodzinny TAAD Rodzinny tętniak aorty brzusznej Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty Rodzinny tętniak prowadzący do krwotoku podpajęczynówkowego Rodzinny tętniak w kształcie jagody Rodzinny tętniak woreczkowaty mózgu Rodzinny toczeń rumieniowaty układowy Rodzinny VUR Rodzinny wewnatrzczaszkowy tetniak woreczkowaty Rodzinny włókniak kostniejący Rodzinny zanik skórny plackowaty Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT Rodzinny zespół autozapalenia indukowany oziębieniem Rodzinny zespół chylomikronemii Rodzinny zespół mnogich plam soczewicowatych Rodzinny zespół mnogich plam soczewicowatych Rodzinny zespół płytek Rodzinny zespół płytek z predyspozycją do ostrej białaczki szpikowej Numer ORPHA 284343 284343 284343 280403 168624 169163 51083 170 164736 404560 404560 404560 404560 404560 213517 79151 924 90301 79141 307837 307967 830 737 737 736 735 Nazwa choroby Rodzinny zespół podatności na blastoma opłucnej i płuc Rodzinny zespół podatności na pleuropulmonary blastoma Rodzinny zespół podatności na PPB Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a Rodzinny zespół skafocefalii/łódkogłowia Rodzinny zespół skróconego odstępu QT Rodzinny zespół włosów wełnistych Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu Rodzinny zespół znamion atypowych Rodzinny zespół znamion Clarka Rodzinny zespół znamion dysplastycznych Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem, z dodatkowo występującym rakiem trzustki Rodzinny złośliwy guz jajnika Rogowacenie brodawkowate dłoni i stóp Hopfa Rogowacenie ciemne Rogowacenie ciemne oporność na insulinę mrowienie mięśni powiększenie kończyn Rogowacenie dłoni i stóp pieniążkowate Rogowacenie dłoniowopodeszwowe ogniskowe Rogowacenie dłoniowopodeszwowe punktowe Rogowacenie gipsowe Rogowacenie kanalikowate dłoni, podeszw i rozsiane Rogowacenie kanalikowate dłoni, podeszw i rozsiane Rogowacenie kanalikowate dłoniowo-podeszwowe Mantoux Rogowacenie kanalikowate Numer ORPHA 2339 498 3406 218 587 300504 86919 2199 85112 2342 2342 50944 2338 79141 87503 50942 2202 34217 1366 2201 495 86923 140966 28378 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Mibelliego Rogowacenie mieszkowe karłowatość - atrofia mózgu Rogowacenie mieszkowe zanikowe Rogowacenie mieszkowe zanikowe twarzy Rogowacenie pęcherzykowe Rogowiak kolczystokomórkowy typu Muira i Torrego Rogowiak macierzy paznokcia Rogowiec dłoni i stóp klinodaktylia Rogowiec dłoni i stóp – odmiana epidermolityczna Rogowiec dłoni i stóp odwrócenie płci XX predyspozycja do raka kolczystokomórkowego Rogowiec dłoni i stóp periodontopatia onychogrypoza Rogowiec dłoni i stóp periodontopatia onychogrypoza Rogowiec dłoni i stóp torbiele powiek hipodoncja - hipotrichoza Rogowiec dłoni i stóp izolowany punktowy Rogowiec dłoni i stóp pieniążkowaty Rogowiec dłoni i stóp Siemensa Rogowiec dłoni i stóp wariant Wachtersa Rogowiec dłoni i stóp z głuchotą Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną Rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym, typ Wallisa Rogowiec dłoni i stópzespół porażenia spastycznego Rogowiec dłoniowo podeszwowy z tendencją do transgrediencji i progrediencji Rogowiec dłoniowopodeszwowy Rogowiec dłoniowopodeszwowy Rogowiec dłoniowopodeszwowy - dystrofia rogówki 170 Numer ORPHA 86919 50944 307995 659 2337 307837 307967 308013 496 34217 89833 140966 324 494 494 34217 420686 2536 2535 238763 293987 293987 764 183713 764 Nazwa choroby Rogowiec dłoniowopodeszwowy klinodaktylia Rogowiec dłoniowopodeszwowy - torbiele powiek - hipodoncja hipotrichoza Rogowiec dłoniowopodeszwowy brzeżny grudkowy Rogowiec dłoniowopodeszwowy i wokół naturalnych otworów ciała Rogowiec dłoniowopodeszwowy odmiana nieepidermolityczna Rogowiec dłoniowopodeszwowy ogniskowy Rogowiec dłoniowopodeszwowy punktowy Rogowiec dłoniowopodeszwowy punktowy typu 3 bez elastoidozy Rogowiec dłoniowopodeszwowy UnnyThousta Rogowiec dłoniowopodeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną Rogowiec dłoniowopodeszwowy z keratyną tonotubularną Rogowiec dłoniowopodeszwowy, typ Nagashima Rogowiec naczyniowy rozlany Rogowiec okaleczający plus głuchota Rogowiec okaleczający Vohwinkela Rogowiec z włosami wełnistymi typu I Rogowiec z włosami wełnistymi typu IV Rogówka mała - jaskra brak zatok czołowych Rogówka mała przemieszczenie źrenicy hipoplazja plamki Rogówka olbrzymia soczewka kulista - jaskra wtórna ROHHAD ROHHADNET Ropne tropikalne zapalenie mięśni Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88 Ropne zapalenie mięśni Numer ORPHA 69126 449266 300888 387 64747 99771 1671 1648 252031 307141 141209 269224 79456 79456 1018 2123 71274 90060 307141 220 171700 3165 98838 2199 2199 165988 165985 141209 307141 307141 369999 Nazwa choroby Ropne zapalenie stawów piodermia zgorzelinowa trądzik Ropniak opłucnej Ropniak opłucnej związany z chłoniakiem Ropnie mnogie pach Rosenberg i Chutorian Rozdwojenie języczka Rozdwojenie rdzenia kręgowego Rozlana choroba ciałek Lewy'ego Rozlana czerniakowatość opon mózgowych Rozlana hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa Rozlana malformacja limfatyczna Rozlana malformacja móżdżku Rozlana mastocytoza skórna Rozlana mastocytoza skórna grudkowo-plamista Rozlana mięśniakowatość sprzężona z chromosomem X - zespół Alporta Rozlana niemowlęca hemangiomatoza Rozlana zaotrzewnowa leiomiomatoza Rozlane krwawienie pęcherzykowe Rozlane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe Rozlane stwardnienie mezangialne Rozlane zapalenie oskrzelików Rozlane zapalenie powięzi z eozynofilią Rozlany chłoniak wielkokomórkowy śródpiersia ze sklerozą Rozlany erytrodermalny rogowiec dłoni i stóp, typu Voernera Rozlany erytrodermalny rogowiec dłoni i stóp, typu Vörnera Rozlany hiperinsulinizm oporny na diazoksyd Rozlany hiperinsulinizm wrażliwy na diazoksyd Rozlany obrzęk limfatyczny Rozlany PPK Rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy Rozlany rogowiec Numer ORPHA 36273 168811 307058 306695 93471 206484 397587 83451 141209 158003 79152 71274 71274 1306 54251 324 228264 141209 228236 1301 1997 2017 2017 63260 294992 2437 2440 294935 295120 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby dłoniowo-podeszwowy z bolesnymi szczelinami Rozlany typ raka żołądka Rozlany złośliwy międzybłoniak otrzewnej Różne zaburzenia ruchu spowdowane genetycznie uwarunowaną chorobą neurodegeneracyjną Różne zaburzenia ruchu z powodu choroby neurodegeneracyjnej Różnorodna choroba metaboliczna z towarzyszącą anomalią kości Rozrodczak zarodkowy jajnika Rozsiana dermatofitoza ziarniniakowata Rozsiana dysplazja cementowo-kostna Rozsiana malformacja limfatyczna Rozsiana postać żółtakoziarniniakowatości Rozsiana powierzchowna posłoneczna porokeratoza Rozsiana zaotrzewnowa leiomiomatoza Rozsiana leiomiomatoza otrzewnej Rozsiane dermatofibroma z with osteopoikilią Rozsiane ropnie układowe Rozsiane zmiany o charakterze angiokeratoma Rozsiane znamię ze zwyrodnieniem włókien sprężystych Rozsiany obrzęk limfatyczny Rozstępy elastotyczne Rozstrzenie oskrzeli oligospermia Rozszczep - ektropion zęby stożkowate Rozszczep mostka Rozszczep mostka Rozszczep czaszki i kręgosłupa Rozszczep dłoni Rozszczep dłoni - wady układu moczowego rozszczep kręgosłupa Rozszczep dłoni i stóp Rozszczep dłoni lub(i) rozszczep stóp Rozszczep dłoni, jednostronny 171 Numer ORPHA 295122 958 2329 3329 3329 295006 295175 295177 99771 1986 3176 268744 2004 2005 93938 93939 93940 93941 2695 141242 217266 141253 295175 295177 295177 2014 2010 2013 2015 Nazwa choroby Rozszczep dłoni, obustronny Rozszczep dłoni/rozszczep stopy - hipoplazja żuchwy Rozszczep dłoni/rozszczep stopy - zez Rozszczep dłoni/stopy z ubytkiem kości długich Rozszczep dłoni/stopy związany z aplazją kości długich Rozszczep dużego palca stopy Rozszczep dużego palca stopy, jednostronny Rozszczep dużych palców stóp, obustronny Rozszczep języczka Rozszczep kości udowej ektrodaktylia jednopalcowa Rozszczep kręgosłupa spodziectwo Rozszczep kręgosłupa torbielowaty Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy hipoplazja płuc Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy typu 1 Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy typu 2 Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy typu 3 Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy typu 4 Rozszczep nosa Rozszczep nosa Rozszczep nosa z lub bez wad odbytu i odbytnicy oraz nerek Rozszczep oczodołowotwarzowy Rozszczep palucha, jednostronny Rozszczep palucha, obustronny Rozszczep paluchów, obustronny Rozszczep podniebienia Rozszczep podniebienia unieruchomienie strzemiączka - oligodoncja Rozszczep podniebienia duże uszy - mała głowa Rozszczep podniebienia - Numer ORPHA 2008 324601 99772 101023 71271 294994 2439 295124 295126 2995 2995 1991 141229 414726 141229 141234 141242 155867 141258 141261 141265 141269 414726 141234 1995 199306 141291 Nazwa choroby niski wzrost - anomalie kręgów Rozszczep podniebienia wada serca - anomalie narządów płciowych ektrodaktylia Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X Rozszczep podniebienia miękkiego Rozszczep podniebienia twardego Rozszczep ręki - rozszczep stopy - głuchota Rozszczep stopy Rozszczep stopy dyzostoza żuchwowotwarzowa Rozszczep stopy, jednostronny Rozszczep stopy, obustronny Rozszczep tęczówki ptoza - niepełnosprawność intelektualna Rozszczep tęczówki z ptozą - niepełnosprawność umysłowa Rozszczep Tessiera numer 1,2 Rozszczep twarzoczaszki Rozszczep twarzo-czaszki uwarunkowany genetycznie Rozszczep twarzy Rozszczep twarzy numer 0-14 i 30 wg Tessiera Rozszczep twarzy numer 1 wg Tessiera Rozszczep twarzy numer 1-1 i 2-12 wg Tessiera Rozszczep twarzy numer 4 wg Tessiera Rozszczep twarzy numer 5 wg Tessiera Rozszczep twarzy numer 6 wg Tessiera Rozszczep twarzy numer 7 wg Tessiera Rozszczep twarzy uwarunkowany genetycznie Rozszczep twarzy w linii pośrodkowej Rozszczep wargi retinopatia Rozszczep wargi i podniebienia Rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego Numer ORPHA 888 1991 199306 2328 320317 2389 2003 2001 2319 3253 199306 199306 1330 95465 2437 88636 293807 99102 99101 374 345 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rozszczep wargi i(lub) podniebienia z torbielami błony śluzowej wargi dolnej Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia Rozszczep wargi/podniebienia Rozszczep wargi/podniebienia - wady twarzy, oka, serca i jelit Rozszczep wargi/podniebienia dysplazja ektodermalna Rozszczep wargi/podniebienia ektrodaktylia Rozszczep wargi/podniebienia głuchota - tłuszczak kości krzyżowej Rozszczep wargi/podniebienia malrotacja jelit kardiopatia Rozszczep wargi/podniebienia nieprawidłowe kciuki małogłowie Rozszczep wargi/podniebieniasyndaktylia-włosy skręcone Rozszczep wargi-wyrostka zębodołowegopodniebienia Rozszczep wyrostka zębodołowego, wargi i podniebienia Rozszczep zastawki mitralnej Rozszczep zastawki mitralnej Rozszep dłoni z uropatią obstrukcyjną, rozszczepem kręgosłupa i wadami przepony Rozszerzenie aorty hipermobilność stawów krętość tętnic Rozszerzenie przewodów żółciowych wzbudzane ketaminą Rozszerzenie uszka lewego przedsionka Rozszerzenie uszka prawego przedsionka Rozszerzone spektrum mikrosomii połowy twarzy Rozwarstwiające zapalenie mieszków włosowych 172 Numer ORPHA 1682 792 53540 209908 290 290 83616 280569 1507 330021 293848 2909 221008 221016 293812 97280 90000 247691 293848 461 98296 79354 2272 431 59303 2269 2269 2278 2274 457 Nazwa choroby Rozwarstwienie aorty plamy soczewicowate Rozwarstwienie siatkówki sprzężone z choromosomem X Rozwarstwienie siatkówki z wczesną ślepotą zmierzchową Rozwojowa dyspraksja werbalna Różyczka płodowa Różyczka wrodzona Różyczkowe zapalenie mózgu RPGN RRS Rtęcica RTLA RTS RTS1 RTS2 Rumień barwnikowy trwały Rumień nekrotyczny wędrujący Rumień wyniosły i długotrwały RVCL rvFTD RXLI Rybia łuska z towarzyszącą otoczką zrogowaciałą komórek i wadą metabolizmu lipidów naskórka Rybia łuska Rybia łuska - anomalie jamy ustnej i kończyn Rybia łuska hipogonadyzm męski Rybia łuska - hipotrichoza - stwardniające zapalenie dróg żółciowych Rybia łuska - łysienie wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna Rybia łuska - łysienie wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność umysłowa Rybia łuska niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek Rybia łuska - powiększenie wątroby i śledziony zwyrodnienie móżdżku Rybia łuska arlekinowa Numer ORPHA 313 183435 79504 79503 79503 2273 2273 454 312 455 281139 457 281190 461 100976 183435 2271 2271 352333 281234 457 281103 281190 98698 98298 98297 289586 79504 183651 68383 102002 71281 399185 Nazwa choroby Rybia łuska blaszkowata Rybia łuska dziedziczna Rybia łuska jeżasta Rybia łuska jeżasta typu Curtha i Macklina Rybia łuska jeżasta, typ Curtha i Macklina Rybia łuska mieszkowa atrichia - światłowstręt Rybia łuska mieszkowa łysienie - światłowstręt Rybia łuska nabyta Rybia łuska pęcherzowa Rybia łuska pęcherzowa Siemensa Rybia łuska pierścieniowa epidermolityczna Rybia łuska płodowa, typu harlekin Rybia łuska pstra Rybia łuska sprzężona z płcią Rybia łuska typu Bathing suit Rybia łuska uwarunkowana genetycznie Rybia łuska wrodzona małogłowie - kwadriplegia Rybia łuska wrodzona małogłowie - tetraplegia Rybia łuska wrodzona niepełnosprawność intelektualna kwadriplegia spastyczna Rybia łuska wrodzona z trichotiodystrofią Rybia łuska wrodzona, typu harlekin Rybia łuska z keratynopatią Rybia łuska z konfetti Rybia łuska z objawami ocznymi Rybia łuska z towarzyszącą chorobą peroksysomalną Rybia łuska z towarzyszącą wadą katabolizmu białek Rybia łuska złuszczająca Rybia łuska, typ Lamberta Rzadka anemia konstytucjonalna Rzadka aplazja szpiku Rzadka ataksja Rzadka choroba centralnego układu nerwowego i choroba naczyniowa siatkówki Rzadka choroba dziedziczna z martwicą Numer ORPHA 207015 307067 96344 183770 117569 93603 183524 328269 328269 364803 180205 68367 233655 93626 182070 182064 250908 98558 165711 163588 180202 181384 98560 98559 180303 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby awaskularną Rzadka choroba dziedziczna z neuropatią obwodową Rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest mioklonus Rzadka choroba ginekologiczna lub położnicza Rzadka choroba immunologiczna uwarunkowana genetycznie Rzadka choroba jelit Rzadka choroba kanalików nerkowych Rzadka choroba kości uwarunkowana genetycznie Rzadka choroba kości z hipoplazją kończyn Rzadka choroba kości ze skróceniem kończyn Rzadka choroba kości związana z defektem znanego genu lub szlaku Rzadka choroba macicy i pochwy lub sromu i pochwy bez malformacji Rzadka choroba metaboliczna Rzadka choroba naczyniowa uwarunkowana genetycznie Rzadka choroba nerek Rzadka choroba neurodegeneracyjna Rzadka choroba neurozapalna lub neuroimmunologiczna Rzadka choroba nowotworowa Rzadka choroba oczu z powodu zaburzenia różnicowania Rzadka choroba operacyjna jamy brzusznej Rzadka choroba parazytologiczna Rzadka choroba piersi bez malformacji Rzadka choroba podwzgórza lub przysadki Rzadka choroba powiek Rzadka choroba powiek, układu łzowego i spojówki Rzadka choroba przydatków macicy bez malformacji 173 Numer ORPHA 182231 98610 183515 182222 271870 98602 163585 207031 180772 167762 181441 181387 181441 181387 98638 314749 138044 182054 104012 182214 306753 98621 181437 391799 280342 183518 207018 Nazwa choroby Rzadka choroba reumatologiczna Rzadka choroba spojówki Rzadka choroba szpiku kostnego uwarunkowana genetycznie Rzadka choroba układowa Rzadka choroba układowa lub reumatologiczna uwarunkowana genetycznie Rzadka choroba układu łzowego Rzadka choroba wirusowa Rzadka choroba z agenezją ciała modzelowatyego z towarzyszącą neuropatią obwodową Rzadka choroba z autyzmem Rzadka choroba z upośledzone tworzenie szkliwa Rzadka choroba z hipogonadyzmem hipergonadotropowym Rzadka choroba z hipogonadyzmem hipogonadotropowym Rzadka choroba z hipogonadyzmem pierwotnym Rzadka choroba z hipogonadyzmem wtórnym Rzadka choroba z jaskrą jako objawem głównym Rzadka choroba z zespołem Cushinga jako objawem głównym Rzadka choroba z zespołem Pierre'a Robina Rzadka choroba zakrzepowa pochodzenia hematologicznego Rzadka choroba zapalna jelit Rzadka choroba zapalna oka Rzadka choroba, w której mioklonus jest objawem głównym Rzadka dalekowzroczność i astygmatyzm Rzadka dyslipidemia syndromiczna Rzadka dystonia genetyczna Rzadka dziecięca choroba reumatologiczna Rzadka dziedziczna ataksja Rzadka dziedziczna Numer ORPHA 207025 207021 220489 217454 90692 137820 231637 231641 79390 156638 165652 183731 158300 183637 77830 183598 183628 183631 156619 156610 156601 400008 183601 96210 163591 181422 Nazwa choroby choroba metaboliczna z neuropatią obwodową Rzadka dziedziczna choroba neurologiczna z neuropatią obwodową Rzadka dziedziczna choroba układowa z neuropatią obwodową Rzadka dziedziczna hemochromatoza Rzadka dziedziczna trombofilia Rzadka endokrynowa choroba wzrostu Rzadka endometrioza Rzadka forma pierwotnego aldosteronizmu możliwa do korekcji chirurgicznej Rzadka forma pierwotnego aldosteronizmu niemożliwa do korekcji chirurgicznej Rzadka fotodermatoza Rzadka genetyczna choroba endokrynologiczna Rzadka genetyczna choroba gastroenterologiczna Rzadka genetyczna choroba ginekologiczna i położnicza Rzadka genetyczna choroba hematologiczna Rzadka genetyczna choroba nadnerczy Rzadka genetyczna choroba odontologiczna Rzadka genetyczna choroba powiek, układu łzowego i spojówek Rzadka genetyczna choroba przysadki lub podwzgórza Rzadka genetyczna choroba tarczycy Rzadka genetyczna choroba układu moczowopłciowego Rzadka genetyczna choroba układu oddechowego Rzadka genetyczna choroba wątroby Rzadka genetyczna niepłodność żeńska Rzadka genetyczna wada refrakcji Rzadka głuchota genetyczna Rzadka grzybica Rzadka hiperlipidemia Numer ORPHA 181431 98345 98619 248308 71202 248326 248315 275736 275729 166775 248347 248347 248326 182043 96333 164823 182047 248302 181408 71859 98496 177101 181405 108997 98363 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rzadka hipolipidemia Rzadka idiopatyczna niepłodność męska Rzadka izolowana krótkowzroczność Rzadka koagulopatia Rzadka koagulopatia spowodowana trombopatią i/lub trombocytopenią Rzadka koagulopatia z powodu anomalii płytek krwi Rzadka koagulopatia z powodu defektu czynnika krzepnięcia Rzadka koagulopatia z powodu defektu receptorów płytek krwi Rzadka koagulopatia z powodu konstytucjonalnej małopłytkowości Rzadka koagulopatia z powodu nabytego defektu czynnika krzepnięcia Rzadka koagulopatia z powodu nabytej anomalii płytek krwi Rzadka koagulopatia z powodu nabytej trombopatii/małopłytkowo ści Rzadka koagulopatia z powodu trombopatii/małopłytkowo ści Rzadka konstytucjonalna niedokrwistość hemolityczna Rzadka malformacja uszno-nosowo-krtaniowa Rzadka nabyta aplazja szpiku Rzadka nabyta niedokrwistość hemolityczna Rzadka nabyta niedokrwistość niedoborowa Rzadka nadczynność przytarczyc Rzadka neurologiczna choroba genetyczna Rzadka neuropatia obwodowa Rzadka niedoczynność przytarczyc dorosłych Rzadka niedoczynność przytarczyc dorosłych Rzadka niedokrwistość Rzadka niedokrwistość hemolityczna 174 Numer ORPHA 98364 98369 248293 87277 101685 183757 183763 102369 102369 98048 399980 399685 399584 399994 399572 399983 399572 399983 Nazwa choroby Rzadka niedokrwistość hemolityczna konstytucjonalna z powodu anomalii błony komórkowej czerwonych krwinek Rzadka niedokrwistość hemolityczna konstytucjonalna z powodu zaburzeń enzymatycznych Rzadka niedokrwistość niedoborowa Rzadka niepełnosprawność intelektualna Rzadka niepełnosprawność intelektualna bez wad rozwojowych Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie z zaburzeniem rozwoju Rzadka niepełnosprawność intelektualna z wadą rozwojową Rzadka niepełnosprawność umysłowa z wadą rozwojową Rzadka niepłodność męska Rzadka niepłodność męska uwarunkowana genetycznie Rzadka niepłodność męska z powodu endokrynowych zaburzeń jąder Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzeń nadnerczy Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia funkcji nadnerczy pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi gonadotropowej Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi gonadotropowej pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowoprzysadkowo-gonadalnej Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowoprzysadkowo-gonadalnej pochodzenia genetycznego Numer ORPHA 399572 399983 98049 399853 400022 399839 400011 400018 400011 400011 399849 399831 399831 399831 217049 181376 181371 181371 Nazwa choroby Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowoprzysadkowo-jądrowej Rzadka niepłodność męska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowoprzysadkowo-jądrowej pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność żeńska Rzadka niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowego funkcjonowania jajników Rzadka niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowej funkcji jajników pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność żeńska z powodu wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi gonadotropowej pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń nadnerczy pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi podwzgórzowoprzysadkowo-gonadalnej pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi podwzgórzowoprzysadkowo-jajnikowej pochodzenia genetycznego Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia funkcji nadnerczy Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia osi gonadotropowej Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowoprzysadkowo-gonadalnej Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzenia osi podwzgórzowoprzysadkowo-jajnikowej Rzadka niesyndromiczna zaćma Rzadka odmiana cukrzycy insulinoniezależnej Rzadka odmiana cukrzycy insulinozależnej Rzadka odmiana cukrzycy typu 1 Numer ORPHA 181376 98629 101998 183512 79384 183625 183604 254367 254373 254367 254373 181399 181396 254370 254370 248308 248326 248315 275736 275729 248347 248347 248326 98056 98594 180163 180151 98618 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Rzadka odmiana cukrzycy typu 2 Rzadka odmiana jaskry Rzadka padaczka Rzadka padaczka uwarunkowana genetyczniea Rzadka pokrzywka Rzadka postać cukrzycy uwarunkowana genetycznie Rzadka postać jaskry uwarunkowana genetycznie Rzadka postać liszaja płaskiego Rzadka postać liszaja płaskiego błon śluzowych błon śluzowych Rzadka postać LP Rzadka postać LP błon śluzowych Rzadka postać nadczynności tarczycy Rzadka postać niedoczynności tarczycy Rzadka postać skórnego liszaja płaskiego Rzadka postać skórnego LP Rzadka skaza krwotoczna Rzadka skaza krwotoczna z powodu anomalii płytek krwi Rzadka skaza krwotoczna z powodu defektu czynnika krzepnięcia Rzadka skaza krwotoczna z powodu defektu receptorów płytek krwi Rzadka skaza krwotoczna z powodu konstytucjonalnej małopłytkowości Rzadka skaza krwotoczna z powodu nabytej anomalii płytek krwi Rzadka skaza krwotoczna z powodu nabytej trombopatii/małopłytkowo ści Rzadka skaza krwotoczna z powodu trombopatii/małopłytkowo ści Rzadka uwarunkowana genetycznie choroba nerek Rzadka wada brwi/rzęs Rzadka wada piersi Rzadka wada pochwy Rzadka wada refrakcji 175 Numer ORPHA 139030 79390 163582 98022 183509 213528 98057 98063 180220 104011 423793 71209 425368 423991 93619 252057 98061 300515 306633 306633 180250 180220 100090 168194 79386 276142 180312 251558 180824 98058 182114 98062 98060 98059 Nazwa choroby Rzadka wada rozwojowa z udziałem tkanki łącznej Rzadka wrażliwość skóry na światło Rzadka zakaźna choroba bakteryjna Rzadki ból głowy Rzadki ból głowy uwarunkowany genetycznie Rzadki gruczolakorak piersi Rzadki guz Rzadki guz ginekologiczny Rzadki guz jajników i jajowodów Rzadki guz jelit Rzadki guz jelita cienkiego Rzadki guz mezenchymalny Rzadki guz nabłonkowy jelita cienkiego Rzadki guz nabłonkowy jelita grubego Rzadki guz nerek Rzadki guz nerwów czaszkowych i rdzeniowych Rzadki guz otorynolaryngologiczny Rzadki guz paznokcia Rzadki guz pęcherzyka żółciowego i EBT Rzadki guz pęcherzyka żółciowego i zewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych Rzadki guz piersi Rzadki guz przydatków macicy Rzadki guz przytarczyc Rzadki guz serca Rzadki guz skóry lub harmatoma Rzadki guz ślinianek Rzadki guz sromu i pochwy Rzadki guz tkanki neuroepitelialnej Rzadki guz trzustki Rzadki guz układu moczowego Rzadki guz układu moczowo-płciowego Rzadki guz układu nerwowego Rzadki guz układu oddechowego Rzadki guz układu Numer ORPHA 306636 306636 314425 180821 181419 97293 180253 306747 307064 423998 424033 424933 424933 63443 98057 98063 290849 98058 98062 98060 98059 181415 181415 98057 98063 423957 213564 180257 213761 213761 213569 217074 98058 98060 98059 Nazwa choroby pokarmowego Rzadki guz wątroby i IBT Rzadki guz wątroby i wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych Rzadki guz zębopochodny Rzadki guz żołądka i przełyku Rzadki hipoaldosteronizm Rzadki łagodny guz jajników Rzadki łagodny guz piersi Rzadki mioklonus Rzadki mioklonus uwarunkowany genetycznie Rzadki nabłonkowy guz odbytu Rzadki nabłonkowy guz trzustki Rzadki nabłonkowy guz wątroby i IBT Rzadki nabłonkowy guz wątroby i wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Rzadki nabłonkowy guz żołądka Rzadki nowotwór Rzadki nowotwór ginekologiczny Rzadki nowotwór głowy i szyi Rzadki nowotwór układu moczowego Rzadki nowotwór układu nerwowego Rzadki nowotwór układu oddechowego Rzadki nowotwór układu pokarmowego Rzadki pierwotny aldosteronizm Rzadki pierwotny hiperaldosteronizm Rzadki rak Rzadki rak ginekologiczny Rzadki rak jelita cienkiego Rzadki rak macicy Rzadki rak piersi Rzadki rak szyjki Rzadki rak szyjki macicy Rzadki rak trzonu macicy Rzadki rak trzustki Rzadki rak układu moczowego Rzadki rak układu oddechowego Rzadki rak układu Numer ORPHA 423771 93449 289635 181368 306666 306679 156532 213564 180257 213569 213761 213761 183654 98050 98052 98004 68329 101941 97978 97935 98053 97992 93419 101939 101433 68362 101938 101954 98006 98033 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby pokarmowego Rzadki rak żołądka Rzadki rodzaj osteolizy Rzadki wirus indukujący nowotwór Rzadki zespół oporny na insulinę Rzadki zespół parkinsonowski spowodowany chorobą neurodegeneracyjną Rzadki zespół parkinsonowski spowodowany zatruciem Rzadki zespół z wadami serca Rzadki złośliwy guz macicy Rzadki złośliwy guz piersi Rzadki złośliwy guz trzonu macicy Rzadki złośliwy rak szyjki Rzadki złośliwy rak szyjki macicy Rzadkie zaburzenia krzepnięcia uwarunkowane genetycznie Rzadkie choroby alergiczne Rzadkie choroby alergiczne układu oddechowego Rzadkie choroby autoimmunologiczne Rzadkie choroby chirurgiczne szczękowotwarzowe Rzadkie choroby dróg żółciowych Rzadkie choroby endokrynologiczne Rzadkie choroby gastroenterologiczne Rzadkie choroby genetyczne Rzadkie choroby hematologiczne Rzadkie choroby kości Rzadkie choroby miąższu wątroby Rzadkie choroby moczowo-płciowe Rzadkie choroby naczyń Rzadkie choroby naczyniowe wątroby Rzadkie choroby nadnerczy Rzadkie choroby neurologiczne Rzadkie choroby neurologiczne z 176 Numer ORPHA 97966 98036 101944 68415 97929 89826 98026 101955 52662 101937 98023 98028 98006 97955 98032 98067 98066 98064 57146 98027 285014 68416 101936 101953 101435 68346 404584 404584 391799 400003 Nazwa choroby zaburzeniami psychicznymi Rzadkie choroby oczu Rzadkie choroby otorynolaryngologiczne Rzadkie choroby płuc Rzadkie choroby przytarczyc i zaburzenia metabolizmu fosforanowowapniowego Rzadkie choroby serca Rzadkie choroby skóry Rzadkie choroby stomatologiczne Rzadkie choroby tarczycy Rzadkie choroby teratologiczne Rzadkie choroby trzustki Rzadkie choroby układowe i reumatologiczne Rzadkie choroby układu krążenia Rzadkie choroby układu nerwowego Rzadkie choroby układu oddechowego Rzadkie choroby w anestezjologii Rzadkie choroby w chirurgii ortopedycznej Rzadkie choroby w chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej Rzadkie choroby w psychiatrii Rzadkie choroby wątroby Rzadkie choroby z objawami stomatologicznymi Rzadkie choroby z tętniakiem aorty piersiowej i rozwarstwieniem aorty Rzadkie choroby zakaźne Rzadkie choroby żołądkowo-przełykowe Rzadkie dyslipidemie Rzadkie genetyczne choroby oczu Rzadkie genetyczne choroby skóry Rzadkie genetyczne zaburzenia rozwoju kości Rzadkie genetyczne zaburzenia rozwoju szkieletu Rzadkie genetyczne zaburzenie dystoniczne Rzadkie genetyczne zaburzenie z azoospermią obstrukcyjną Numer ORPHA 400003 98054 68346 68336 68411 101950 101945 71209 101943 71202 68334 155832 101949 71198 306768 101952 89043 98640 98681 97962 97965 98065 93618 98047 68363 68361 320716 280299 163637 68334 155712 101685 Nazwa choroby Rzadkie genetyczne zaburzenie z powodu upośledzonego transportu spermy Rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby serca Rzadkie genodermatozy Rzadkie guzy genetyczne Rzadkie guzy kości Rzadkie guzy oczu Rzadkie guzy oskrzeli i płuc Rzadkie guzy tkanek miękkich Rzadkie guzy wątroby i dróg żółciowych Rzadkie koagulopatie spowodowane anomaliami płytek Rzadkie koagulopatie spowodowane defektami czynników krzepnięcia Rzadkie malformacje głowy i szyi Rzadkie nabyte choroby oczu Rzadkie nadciśnienie płucne Rzadkie napadowe zaburzenia ruchu Rzadkie odmiany cukrzycy Rzadkie odmiany demencji Rzadkie odmiany zaćmy Rzadkie odmiany zeza i zespół restrykcyjny Rzadkie operacyjne choroby klatki piersiowej Rzadkie operacyjne choroby serca Rzadkie operacyne choroby neurologiczne Rzadkie przyczyny nadciśnienia Rzadkie przyczyny niepłodności Rzadkie rodzaje dystonii Rzadkie rodzaje głuchoty Rzadkie schorzenia Rzadkie schorzenie Rzadkie schorzenie związane z ciążą, porodem lub połogiem Rzadkie skazy krwotoczne spowodowane defektami czynników krzepnięcia Rzadkie szczególne kliniczne sytuacje z desygnacją sierocą Rzadkie Numer ORPHA 68329 213574 79132 68367 423662 434786 68363 98429 248326 248315 248347 248347 248326 248308 71202 71202 275736 166775 307052 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby niepełnosprawność umysłowa bez anomalii rozwojowych Rzadkie wady szczękowotwarzowe Rzadkie warianty gruczolakoraka trzonu macicy Rzadkie włosy - niski wzrost - anomalie skóry Rzadkie wrodzone wady metabolizmu Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego Rzadkie zaburzenia autonomicznego układu nerwowego uwarunkowane genetycznie Rzadkie zaburzenia dystoniczne Rzadkie zaburzenia koagulacji Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu anomalii płytek krwi Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu defektu czynnika krzepnięcia Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu nabytej anomalii płytek krwi Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu nabytej trombopatii/małopłytkowo ści Rzadkie zaburzenia krwotoczne z powodu trombopatii/małopłytkowo ści Rzadkie zaburzenia krzepnięcia Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane anomaliami płytek Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane trombopatią i/lub trombocytopenią Rzadkie zaburzenia krzepnięcia z powodu defektu receptorów płytek krwi Rzadkie zaburzenia krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynnika krzepnięcia Rzadkie zaburzenia parkinsonowskie uwarunkowane 177 Numer ORPHA 93890 183521 306715 399824 306712 307061 399824 420755 280882 248368 248358 248361 248401 248365 248404 99739 99739 99739 183530 102003 Nazwa choroby genetycznie Rzadkie zaburzenia rozwoju podczas embriogenezy Rzadkie zaburzenia ruchu uwarunkowane genetycznie Rzadkie zaburzenia ruchu z pląsawicą Rzadkie zaburzenia z azoospermią obstrukcyjną Rzadkie zaburzenia z drżeniem Rzadkie zaburzenia z drżeniem uwarunkowane genetycznie Rzadkie zaburzenia z upośledzeniem transportu spermy Rzadkie zaburzenia zębów i przyzębia uwarunkowane genetycznie Rzadkie zaburzenie bez desygnacji sierocej Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu anomalii płytek krwi Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu defektu czynników krzepnięcia Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu defektu czynników krzepnięcia Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu konstytucjonalnej anomalii płytek krwi Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytej anomalii płytek krwi Rzadkie zaburzenie rodzinne z kardiomiopatią przerostową Rzadkie zaburzenie rodzinne z kardiomiopatią przerostową zwężającą Rzadkie zaburzenie rodzinne ze zwężeniem podaortalnym Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie Rzadkie zaburzenie ruchu Numer ORPHA 218436 168778 370106 399846 280879 164001 108999 306640 68402 307055 168778 294057 99000 180079 97593 94089 94090 79445 79443 79444 439881 97231 238624 228402 314459 314459 2970 156165 156183 156180 Nazwa choroby Rzadkie zaburzenie rytmu serca Rzadkie zaburzenie spektrum autyzmu Rzadkie zaburzenie z dystonią i innymi objawami neurologicznymi lub układowymi Rzadkie zaburzenie z niepłodnością żeńską z powodu wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego Rzadkie zaburzenie z RCH, niesprecyzowane Rzadkie zaburzenie zębów lub przyzębia Rzadkie zatrucie Rzadkie zatrucie produktami medycznymi Rzadkie zespoły parkinsonowskie Rzadkie zespoły parkinsonowskie spowodowane chorobą neurodegeneracyjną Rzadkie złożone zaburzenia rozwoju Rzadkie znamię Rzekoma choroba Besta Rzekoma macica jednorożna Rzekoma niedoczynność przytarczyc Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1B Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 2 Rzekoma niedoczynność tarczycy Rzekoma niedoczynność tarczycy typu 1A Rzekoma niedoczynność tarczycy typu 1C Rzekomobłoniaste zapalenie oskrzeli Rzekomobłoniaste zapalenie spojówek Rzekomy guz mózgu Rzekomy zespół Angelmana Rzekomy zespół Demonsa i Meigsa Rzekomy zespół Meigsa Rzekomy zespół suszonej śliwki Rzęskopatia siatkówki Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie Bardeta i Biedla Rzęskopatia siatkówki z Numer ORPHA 156168 156171 156174 156177 156168 156162 100642 1482 3124 98841 85165 795 99745 93955 90397 65748 281122 53721 70595 98868 247234 54368 207052 797 90340 90341 54368 3129 140896 140896 140896 330015 425120 3047 481 3103 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby powodu mutacji w genie nefronoftyzy Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie RP1 Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie RPGR Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie RPGRIP Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie Ushera Rzęskopatia siatkówki z powodu mutacji w genie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki-1 Rzęskopatia z towarzyszącą nefronoftyzą Rzeżączka Rzeżączkowe zapalenie spojówek Sacharopinuria sACL SADDAN Salmonelloza Salmonelloza tyfusowa Samoistny łagodny kurcz powiek Samowyleczalna mucynoza grudkowa Samowyleczalny nabłoniak płaskonabłonkowy typu 1 Samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego SAMS 1-31 SANDO SAO SAOA Sarkocystoza Sarkoglikanopatia Sarkoidoza Sarkoidoza o wczesnym początku Sarkoidoza o wczesnym początku Sarkosporidioza Sarkozynemia SARS SARS z towarzysząca infekcją koronawirusową SARS-CoV Saturnizm SAVI SBBYSS SBMA SC fokomelia 178 Numer ORPHA 99 1186 98755 98761 98767 98762 98768 98763 98769 98770 98759 98756 101110 98773 101107 101108 101111 101112 98764 101109 208513 276238 276244 276241 211017 217012 276183 1955 276193 276198 363710 423296 98765 423275 98766 98758 94147 98760 26792 254881 64753 94124 840 64753 284289 284271 284282 324262 404499 412057 453521 363432 Nazwa choroby SCA SCA SCA1 SCA10 SCA11 SCA12 SCA13 SCA14 SCA15/16 SCA16 SCA17 SCA2 SCA20 SCA21 SCA22 SCA23 SCA25 SCA26 SCA27 SCA28 SCA29 SCA3, typ Josepha SCA3, typ Machado SCA3, typ Thomasa SCA30 SCA31 SCA32 SCA34 SCA35 SCA36 SCA37 SCA38 SCA4 SCA40 SCA5 SCA6 SCA7 SCA8 SCADD SCAE SCAN 2 SCAN1 SCAP SCAR1 SCAR10 SCAR11 SCAR12 SCAR13 SCAR15 SCAR16 SCAR17 SCAR18 Numer ORPHA 448251 1170 397709 95433 95434 83472 284332 284324 88644 139485 95434 1175 85297 314978 284400 98967 370396 370396 91365 98967 449280 1247 799 3140 96369 3148 93921 276 183660 33355 331206 228003 275 357237 228003 420573 275 277 317425 397787 280142 280142 Nazwa choroby SCAR19 SCAR2 SCAR20 SCAR3 SCAR4 SCAR5 SCAR6 SCAR7 SCAR8 SCAR9 SCASI SCAX1 SCAX3 SCAX5 SCCB SCCD SCCO SCCOHT SCD SCD Scedosporioza Schistosomatoza Schizencefalia Schizofrenia Schizofrenia o wczesnym początku Schwannoma złośliwa Schwannomatoza SCID SCID SCID z leukopenią SCID z powodu całkowitego niedoboru RAG1/2 SCID z powodu koroniny1A SCID z powodu niedoboru artemis SCID z powodu niedoboru CARD11 SCID z powodu niedoboru CORO1A SCID z powodu niedoboru CTPS1 SCID z powodu niedoboru DCLRE1C SCID z powodu niedoboru deaminazy adenozyny SCID z powodu niedoboru DNA-PKcs SCID z powodu niedoboru IKK2 SCID z powodu niedoboru LCK SCID z powodu niedoboru specyficznej dla Numer ORPHA 275 276 70573 188 331176 1646 352613 399775 399786 86813 84064 295193 295189 295191 295187 295187 295189 295191 295193 295197 295199 295195 295195 295197 295199 93404 93406 263463 168577 300869 811 98932 373 98873 364055 163654 94068 251618 67039 455 994 2162 567 3160 2345 83628 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby limfocytów kinazy tyrozynowej SCID, typ Athabaskan SCIDX1 SCLC SCLS SCN4 SCOS SCOS SCOS SCOS SCRA SD/THE SD1, typ Castilla SD1, typ Luekena SD1, typ Montagu'a SD1, typ Weidenreicha SD1a SD1b SD1c SD1d SD2, typ Debeera SD2, typ Malika SD2, typ Vordingborga SD2a SD2b SD2c SD3 SD5 SDCD, typ CHST3 sdCHC SDRPL SDS SDS SDYS SEC23B-CDG SECORD SED-BDS SEDC SEGA Segmentalna dysplazja zębowo-szczękowa SEI Sekwencja deformacyjna akinazji płodu sekwencja DeMyera Sekwencja DiGeorge Sekwencja dysrupcji naczyniowej Sekwencja Klippela i Feila Sekwencja malformacyjna przegrody moczowopłciowej 179 Numer ORPHA 731 730 1848 2886 3450 2888 3104 138047 138050 138041 138055 138066 2911 93100 93101 731 730 1848 2260 3316 3027 3104 247775 139006 165994 35858 99974 331235 69127 331235 Nazwa choroby Sekwencja małowodzia Sekwencja małowodzia Sekwencja małowodzia Sekwencja Pierre'a Robina - wrodzona wada serca stopa końsko-szpotawa Sekwencja Pierre'a Robina - chondrodysplazja płodu Sekwencja Pierre'a Robina - hiperfalangia klinodaktylia Sekwencja Pierre'a Robina - anomalia twarzowopalcowa Sekwencja Pierre'a Robina - oligodaktylia Sekwencja Pierre'a Robina związana z anomalią chromosomową Sekwencja Pierre'a Robina związana z anomaliami łuków skrzelowych Sekwencja Pierre'a Robina związana z chorobą kolagenową Sekwencja Pierre'a Robina związana z chorobą kości Sekwencja Pierre'a Robina związana z różnorodnymi anomaliami Sekwencja Polanda Sekwencja Potter Sekwencja Potter Sekwencja Potter Sekwencja Potter Sekwencja Potter Sekwencja Pottera Sekwencja Pottera rozszczep wargi/podniebienia kardiopatia Sekwencja regresji kaudalnej Sekwencja Robina oligodaktylia Sekwencja Rokitansky'ego Sekwencja/asocjacja Selektywna oporność przysadki na hormony tarczycy Selektywne złe wchłanianie kobalaminy z białkomoczem Selektywny niedobór IgA związany z TACI Selektywny niedobór IgM Selektywny niedobór immunoglobuliny A Selektywny niedobór immunoglobuliny M Numer ORPHA 183675 100069 100069 93356 93351 171866 93351 156728 93356 93352 156728 93359 93359 93360 93360 329284 90118 90051 137839 1464 99069 95443 1463 99099 99098 2072 250805 250808 250811 822 3449 306553 79225 371442 373 373 79022 2462 798 281122 2440 3329 Nazwa choroby Selektywny niedobór podklasy IgG Semantyczna pierwotna postępująca afazja Semantyczny wariant PPA SEMD typu 2 SEMD typu Irapa SEMD, typ agrekan SEMD, typ Irapa SEMD, typ matryliny-3 SEMD, typ Missouri SEMD, typ Shohat SEMD, związana z MATN3 SEMDJL SEMDJL1 SEMDJL2 SEMD-MD SENDA SEOAN z powodu niedoboru MFN2 Sepsa u wcześniaków Septyczne zapalenie żyły szyjnej wewnętrznej Serce jednokomorowe Serce jednokomorowe z pojedyńczą zastawką przedsionkowo-komorową Serce położone pośrodkowo Serce trójprzedsionkowe Serce trójprzedsionkowe lewe Serce trójprzedsionkowe prawe Sercowo - naczyniowa choroba Gauchera Serpinopatia Serpinopatia z toksyczną polimeryzacją serpiny Serpinopatia z utratą funkcji serpiny Sferocytoza dziedziczna Sferofakia - brachymorfia Sferulozytoza Sfingolipidoza Sfingolipidoza z padaczką SGBS SGBS1 SGBS2 SGS SGS SHCB SHFM SHFM związany z aplazją kości długich Numer ORPHA 158014 83449 309294 93399 812 87876 93400 3166 3166 98920 178307 79145 98964 98964 85453 357027 357034 357034 357027 178517 611 168593 247245 415687 69127 820 2882 800 800 95455 168624 168624 35093 251627 251630 251656 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby SHML SIADH Sialidoza Sialidoza młodzieńcza typu 2 Sialidoza typu 1 Sialidoza typu 2 Sialidoza wrodzona typu 2 Sialuria Sialuria, typ francuski SIANRF Siateczkowata akropigmentacja Kitamura Siateczkowata barwnikowa anomalia powierzchni zgięciowych Siateczkowata dystrofia rogówki typu 1 Siateczkowata dystrofia rogówki typu I Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X z objawami ogólnoustrojowymi Siatkówczak dziedziczny Siatkówczak niedziedziczny Siatkówczak nierodzinny Siatkówczak rodzinny Siatkowica pagetoidalna, typu Woringera i Koloppa sIBM SIDDT Sideroza powierzchowna SIDS SIgAD Siność siatkowata i epizody mózgowonaczyniowe Sitosterolemia SJS SJS1 SJS-TEN Skafocefalia - makrocefalia - retruzja szczęki niepełnosprawność intelektualna Skafocefalia - makrocefalia - retruzja szczęki niepełnosprawność umysłowa Skafocefalia izolowana Skąpodrzewiak (Oligodendroglioma) Skapodrzewiak anaplastyczny Skąpodrzewiakogwiaździa 180 Numer ORPHA 251663 251656 93126 220436 73271 420566 420566 98885 98886 220443 391320 75840 3152 240991 240995 240993 240997 79482 79482 1557 1555 217315 Nazwa choroby k Skąpodrzewiakogwiaździa k anaplastyczny Skąpodrzewiakogwiaździa k mieszany Skąpoimmunologiczne zapalenie kłębuszków nerkowych Skaza krwotoczna płytkowa Quebec Skaza krwotoczna spowodowana defektem receptora kolagenu Skaza krwotoczna z powodu niedoboru CalDAG-GEFI Skaza krwotoczna z powodu niedoboru czynnika wymiany nukleotydów guaninowych-1 regulowanego wapniem i DAG Skaza krwotoczna z powodu niedoboru glikoproteiny VI Skaza krwotoczna z powodu niedoboru integryny alfa2-beta1 Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu Skaza krwotoczna Zachodniego Teksasu Skleroatoniczna dystrofia mięśniowa Sklerosteoza Skłonność do krwawień z powodu leczenia acenokumarolem Skłonność do krwawień z powodu leczenia fenprokumonem Skłonność do krwawień z powodu leczenia fluindyną Skłonność do krwawień z powodu leczenia warfaryną Skóra kręta ciemienia aplazja tarczycy niepełnosprawność intelektualna Skóra kręta ciemienia aplazja tarczycy niepełnosprawność umysłowa Skóra kręta ciemienia niepełnosprawność intelektualna Skóra kręta ciemienia rogowacenie ciemne kraniosynostoza Skóra kręta ciemienia - Numer ORPHA 217315 217315 217315 817 1569 910 276249 276252 276255 276258 276261 276264 276267 1569 209 2962 2962 228285 90350 439729 889 439729 1661 Nazwa choroby zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota nerwowo-zmysłowa Skóra kręta ciemienia zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota zmysłowo-nerwowa Skóra kręta ciemienia zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - nerwowozmysłowa utrata słuchu Skóra kręta ciemienia zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zmysłowonerwowa utrata słuchu Skóra liściasta Skóra pergaminowa Skóra pergaminowa Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna A Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna B Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna C Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna D Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna E Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna F Skóra pergaminowata barwnikowa grupa komplementacyjna G Skóra pergaminowaz objawami neurologicznymi Skóra wiotka Skóra wiotka - zamglenie rogówki niepełnosprawność intelektualna Skóra wiotka - zamglenie rogówki niepełnosprawność umysłowa Skóra wiotka nabyta Skóra wiotka z luźnością w stawach i opóźnieniem w rozwoju Skórne guzkowe zapalenie tętnic Skórne leukocystoklastyczne zapalenie naczyń Skórne PAN Skórzak rogówki Numer ORPHA 98617 35098 141253 2487 1121 1295 2486 66518 91396 91396 98562 98949 98950 91396 1866 1964 213610 213777 213777 284400 213731 213731 263339 231426 238459 356961 370943 99843 3144 536 93552 674 171844 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby sprzężony z chromosomem X Skórzak spojówki lub dermolipoma spojówki Skośnogłowie Skośny rozszczep twarzy Skrócenie kończyny dolnej - spodziectwo Skrócenie kości promieniowej niedorozwój kości strzałkowej Skrócenie paliczków dalszych - dysmorfizm zespół Kallmanna Skrócenie poprzeczne kończyn - hemangioma Skrócone piąte kości śródręcza insulinooporność Skrytoocze Skrytoocze Skrytoocze Skrytoocze całkowite Skrytoocze częściowe Skrytoocze izolowane Skurcz pisarza Skurcze dodatkowe - niski wzrost - hiperpigmentacja małogłowie Słabo zróżnicowany endokrynny rak szyjki Słabo zróżnicowany endokrynny rak szyjki Słabo zróżnicowany endokrynny rak szyjki macicy Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rak pęcherza moczowego Słabo zróżnicowany rak endokrynny endometrium Słabo zróżnicowany rak endokrynny trzonu macicy Słabo zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy Słabość gardłowo-szyjnoramienna SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SLC35A3-CDG SLC35C1-CDG SLC35D1-CDG SLE SLE, o początku w wieku dziecięcym Śledziona dodatkowa Ślepota - skolioza arachnodaktylia 181 Numer ORPHA 88629 16 88629 649 1389 1390 2737 300337 88633 818 3156 1359 26790 57782 79105 79105 70 83330 83418 83419 83420 83330 83418 83419 83420 83330 83418 83419 83420 83330 83418 83419 83420 363447 209341 363454 98920 404521 1145 98959 85167 33069 1046 Nazwa choroby Ślepota barw Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka Ślepota barwy niebieskiej Ślepota Episkopi Ślepota korowa niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia Ślepota nocna - anomalie szkieletowe - dysmorfizm Ślepota rzeczna Ślepota wrodzona z powodu odwarstwienia siatkówki SLK SLOS SLSN Śluzak - plamista pigmentacja skóry nadmierna aktywność enokrynologiczna Śluzak rzekomy otrzewnej Śluzak z dysplazją włóknistą Śluzakowata złośliwa włóknista histiocytoma Śluzakowłókniakomięsak SMA SMA typu 1 SMA typu 2 SMA typu 3 SMA typu 4 SMA typu I SMA typu II SMA typu III SMA typu IV SMA1 SMA2 SMA3 SMA4 SMA-I SMA-II SMA-III SMA-IV SMALED SMALED1 SMALED2 SMARD1 SMARD2 SMAX2 SMCD SMD-CRD SMEI Śmiertelna anemia Numer ORPHA 53696 1187 466 50945 1417 1420 1421 168566 1832 85166 2347 1972 254857 280553 1561 254857 330050 35064 2640 99742 166073 Nazwa choroby hemolityczna - anomalie narządów płciowych Śmiertelna artrogrypoza choroba komórek rogu przedniego Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego Śmiertelna bezsenność rodzinna Śmiertelna chondrodysplazja Blomstranda Śmiertelna chondrodysplazja platyspondyliczna Śmiertelna chondrodysplazja typu Moermana Śmiertelna chondrodysplazja typu Seller Śmiertelna choroba mitochondrialna z powodu złożonego deficytu fosforylacji oksydatywnej 3 Śmiertelna dysplazja osteosklerotyczna kości Śmiertelna dysplazja platyspondyliczna, typ Torrance'a Śmiertelna dysplazja podobna do dysplazji Kniesta Śmiertelna dysplazja twarzowo-sercowokończynowa Śmiertelna dziecięca choroba mitochondrialna Śmiertelna dziecięca hipertoniczna miopatia miofibrylarna Śmiertelna dziecięca kardioencefalomiopatia z powodu niedoboru oksydazy cytochromu c Śmiertelna dziecięca miopatia mitochondrialna Śmiertelna encefalopatia spowodowana wadą rozszczepiania mitochondrialnego i peroksysomalnego Śmiertelna idiopatyczna infekcja wirusowa Śmiertelna karłowatość krótkokończynowa typu McAlistera i Crane'a Śmiertelna mikrocefalia Amiszów Śmiertelna niemowlęca Numer ORPHA 166063 289527 289527 289527 289527 216804 1423 439854 439854 439854 391343 300313 1561 79022 439897 293838 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby encefalopatia z defektami mitochondrialnego łańcucha oddechowego Śmiertelna niemowlęca encefalopatia z hipoplazją oliwkowo-mostowomóżdżkową Śmiertelna niemowlęca HCM z powodu niedoboru mitochondrialnego kompleksu I Śmiertelna niemowlęca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedboru mitochondrialnego kompleksu I Śmiertelna niemowlęca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedboru reduktazy NADH-CoQ Śmiertelna niemowlęca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedboru reduktazy NADH-koenzymu Q Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości Śmiertelna recesywna chondrodysplazja Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana chorobą spichrzania glikogenu Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana glikogenozą Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana GSD Śmiertelne powirusowe zaburzenie neurodegeneracyjne Śmiertelne zaburzenie neurodegeneracyjne z powodu defektu transportu miedzi Śmiertelny dziecięcy niedobór COX Śmiertelny wariant zespołu Simpsona, Golabi i Behmela Śmiertelny zespół agnezji lub hipoplazji mózgowonerkowo-płciowomoczowej płodu Śmiertelny zespół encefalopatii dziecięcej i 182 Numer ORPHA 444069 289573 33108 79447 2371 293925 2736 294965 363424 210144 2286 86854 2551 3157 67039 99903 314769 97283 96256 352403 352403 139480 3175 316226 251282 314603 254343 313772 158 98454 295197 Nazwa choroby nadciśnienia płucnego Śmiertelny zespół malformacji mózgu, atrezji dwunastnicy i obustronnej hipoplazji nerek Śmiertelny zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych Śmiertelny zespół mnogich płetwistości Śmiertelny zespół mnogich płetwistości sprzężony z chromosomem X Śmiertelny zespół podobny do zespoły Larsena Śmiertelny zespół przepuklina mózgowa potyliczna-dysplazja szkieletowa Śmiertelny zespół przepukliny pępowinowej i rozszczepu podniebienia Śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów Śmiertelny zespół złożonej dysfunkcji mitochondrialnej typu 3 Śmiertelny zespół mnogich wad wrodzonych, typ Boissela SMMCI SMZL Soczewka mała i kulista dysplazja przynasadowa SOD SOD Sodoku Somatomammotropinoma Somatostatinoma Somatotropinoma SPARCA SPARCA1 Spastyczna paraplegia z powodu mutacji neuropatycznej esterazy Spatyczność niepełnosprawność intelektualna- padaczka sprzężona z chromosomem X SPAX SPAX1 SPAX3 SPAX4 SPAX5 SPCD SPD SPD, typ Debeera Numer ORPHA 295199 295195 295195 295197 295199 211047 211047 211053 211047 254818 3157 371428 141132 141132 2549 374 1834 371428 444941 436252 1855 50816 2816 685 320360 306617 100991 2822 100993 100994 100995 100996 100997 100998 209951 100999 99015 101000 101001 101003 Nazwa choroby SPD, typ Malika SPD, typ Vordingborga SPD1 SPD2 SPD3 Specyficzne trudności w nauce Specyficzne trudności w uczeniu się Specyficzne zaburzenia językowe Specyficzne zaburzenia w nauce Spektrum ataksja neuropatia Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej Spektrum MONA Spektrum OAV Spektrum oczno-usznokręgowe Spektrum oczno-usznokręgowe z defektem kości promieniowej Spektrum oczno-usznokręgowe/kręgosłupowe Spektrum osiowej dysplazji mezodermalnej Spektrum osteoliza wieloogniskowaguzkowatość-artropatia Spektrum regresji kaudalnej i syrenomelii Spektrum złożonego niedoboru odporności i enteropatii SPENCD SPENCDI SPERM SPG SPG odziedziczona od matki SPG1 SPG10 SPG11 SPG12 SPG13 SPG14 SPG15 SPG16 SPG17 SPG18 SPG19 SPG2 SPG20 SPG21 SPG23 Numer ORPHA 101004 101005 101006 101007 101008 101009 101010 101011 171622 171607 171629 320365 171612 171617 139480 100984 100985 100984 320355 171863 320370 320401 320396 320391 280763 306511 320385 280763 280763 280763 319199 320380 320375 320411 431329 397946 401795 100986 99013 100988 401800 401780 401785 401805 401810 320396 401815 401820 401825 401830 99013 401835 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby SPG24 SPG25 SPG26 SPG27 SPG28 SPG29 SPG30 SPG31 SPG32 SPG34 SPG35 SPG36 SPG37 SPG38 SPG39 SPG3A SPG4 SPG40 SPG41 SPG42 SPG43 SPG44 SPG45 SPG46 SPG47 SPG48 SPG49 SPG50 SPG51 SPG52 SPG53 SPG54 SPG55 SPG56 SPG57 SPG58 SPG59 SPG5A SPG5B SPG6 SPG60 SPG61 SPG62 SPG63 SPG64 SPG65 SPG66 SPG67 SPG68 SPG69 SPG7 SPG70 183 Numer ORPHA 401840 401849 444099 100989 100990 3385 240867 240967 83600 137675 240847 240849 240865 240869 240883 240893 240915 240919 240957 240959 240965 240969 240971 240979 240987 240989 431263 437572 431272 320406 431320 93928 157788 2261 95706 95706 141276 85438 85438 29822 Nazwa choroby SPG71 SPG72 SPG73 SPG8 SPG9 Śpiączka Śpiączka Śpiączka Śpiączkowe zapalenie mózgu Spienione przekształcenie mięśnia sercowego u niemowląt Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie Splątanie SPMD o późnym początku z ciałkami hialinowymi SPMD o późnym początku zależne od MYH7 SPMD sprzężony z chromosomem X SPOAN SPOAN i zaburzenia związane z SPOAN Spodziectwo Spodziectwo hiperteloryzm - szczelina i głuchota Spodziectwo niepełnosprawność intelektualna typu Goldblatta Spodziectwo kroczowe, mosznowe lub prąciowomosznowe Spodziectwo tylne Spoidłowy rozszczep twarzy Spondyloartropatia Spondyloartropatia młodzieńcza Spontaniczna przejściowa Numer ORPHA 443180 443180 443180 247234 255199 225147 255199 225147 84271 225147 443057 1665 275766 611 225147 84271 227510 93221 93218 93218 93222 93220 Nazwa choroby hipotermia Spontaniczne niedociśnienie wewnątrzczaszkowe Spontaniczny wyciek CSF Spontaniczny wyciek płynu mózgowordzeniowego Sporadyczna ataksja dorosłych o nieznanej etiologii Sporadyczna choroba Leigha Sporadyczna dziecięca martwica nigrostriatialna Sporadyczna dziecięca podostra encefalopatia martwicza Sporadyczna IBSN Sporadyczna idiopatyczna nefroza Sporadyczna obustronna dziecięca martwica prążkowia Sporadyczna porfiria skórna późna Sporadyczna sekwencja dysrupcji mózgu u płodu Sporadyczne tętnicze nadciśnienie płucne Sporadyczne wtrętowe zapalenie mięśni Sporadyczne zwyrodnienie striatonigralne Sporadyczny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy Sporadyczny OPCA typu 1 Sporadyczny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z minimalnymi zmianami Sporadyczny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z ogniskową hialinozą segmentalną Sporadyczny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych Sporadyczny steroidooporny idiopatyczny zespół nerczycowy z rozlaną proliferacją mezangium Sporadyczny steroidooporny Numer ORPHA 97555 227510 255199 826 3198 1509 431255 86884 51083 324737 83601 60014 263335 171433 157791 210584 182095 440427 264735 264656 264694 440402 440392 440402 440392 264992 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby idiopatyczny zespół nerczycowy z rozlanym stwardnieniem mezangium Sporadyczny steroidooporny zespół nefrotyczny ze stwardnieniem kłębuszków nerkowych o typie zapadniętych pępli Sporadyczny zanik oliwkowo-mostowomóżdżkowy typu 1 Sporadyczny zespół Leigha Sporotrychoza SPS SPS SPSMA SPTCL SQTS SRD5A3-CDG SREAT Srebrzyca Średnio zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy Średniozaawansowana miopatia nemalinowa Śródbłoniak krwionośny nabłonkowaty Śródbłoniak nabłonkowaty wrzecionowatokomórkowy Śródmiąższowa choroba płuc Śródmiąższowa choroba płuc i wątroby Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku niemowlęcego Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3 Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem białka C surfaktantu Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem członka 3 podrodziny A kasety wiążącej ATP Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem SP-C Śródmiąższowa choroba płuc uwarunkowana 184 Numer ORPHA 264984 264978 37202 79099 284362 276429 93426 99903 330001 2806 50944 370927 2323 36236 370933 97557 275517 275555 330001 827 1849 306765 2017 93207 93206 93206 93209 93207 97552 Nazwa choroby genetycznie Śródmiąższowa choroba płuc zwiaząna z ekspozycją Śródmiąższowa choroba płuc zwiaząna z ekspozycją na leki lub promieniowanie Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego Śródmiąższowe ziarniniakowe zapalenie skóry z zapaleniem stawów Śródmiąższowy nowotwór płuc płodu Śródsenny ból głowy SRP Śrubowcowa gorączka szczurza SSA SSPE SSPS SSR4-CDG SSS SSSS ST3GAL5-CDG Stały białkomocz z ogniskową i segmentalną hialinozą bez zespołu nefrotycznego Stan niedoboru kaspazy ósmej Stan przedrzucawkowy Starcza amyloidoza układowa Stargardt 1 Stenoza lejkowomiedniczna wielotorbielowata nerka Stereotypie ruchowe Sternum bifidum Steroidowrażliwy idiopatyczny zespół nerczycowy z minimalnymi zmianami Steroidowrażliwy idiopatyczny zespół nerczycowy z ogniskową hialinozą segmentalną Steroidowrażliwy idiopatyczny zespół nerczycowy z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych Steroidowrażliwy idiopatyczny zespół nerczycowy z rozlaną proliferacją mezangium Steroidowrażliwy MCNS Steroidowrażliwy zespół Numer ORPHA 98365 353253 98026 98026 98026 2886 295010 295183 295185 2583 156071 99905 178 295081 295083 370921 370924 75325 238593 805 228165 289380 802 3151 85186 63999 48372 64743 803 90020 357043 94091 Nazwa choroby nefrotyczny bez biopsji nerek Stomatocytoza dziedziczna Stomatodynia Stomatologia Stomatologia Stomatologia Stopa końsko-szpotawa wada przegrody międzyprzedsionkowej sekwencja Robina przetrwała żyła główna górna lewa Stopa lustrzana Stopa lustrzana, jednostronna Stopa lustrzana, obustronna Stopa madurska Stożek rogówki Streptobacillusowa gorączka szczurza Struniak Strzałkowa podłużna meromelia, jednostronna Strzałkowa podłużna meromelia, obustronna STT3A-CDG STT3B-CDG Stwardniająca dysplazja kości - rybia łuska przedwczesne wygasanie czynności jajników Stwardniające zapalenie krezki jelita cienkiego Stwardnienie guzowate Stwardnienie koncentryczne Baló Stwardnienie mięśni Stwardnienie rozsiane Stwardnienie rozsiane rybia łuska - niedobór czynnika VIII Stwardnienie śródkostnehipoplazja móżdżku Stwardnienie śródpiersia Stwardnienie wątrobowowrotne Stwardnienie wątrobowowrotne Stwardnienie zanikowe boczne Stwardnienie zanikowe boczne -parkinsonizmdemencja Guama Stwardnienie zanikowe boczne typu 4 Stwardnienie zanikowe boczne, typu porażenie połowicze Numer ORPHA 2806 585 99731 130 1450 3193 64745 94059 330061 330061 3205 90038 139507 1570 295136 295138 1314 60015 3248 3250 3246 3250 3237 635 90025 93403 3253 357332 357332 85203 140952 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Subacute sclerosing panencephalitis Sulfatydoza młodzieńcza typu Austin Sulfocysteinuria SUNDS Supernumerary ring/marker 8 SVAS Swędzące grudki i ogniska pokrzywkowe w przebiegu ciąży Świąd mocznicowy Świerzbiączka letnia Świerzbiączka letnia Hutchinsona SWS Sxt-HUS Syderoza Bantu Symbrachydaktylia dłoni i stóp Symbrachydaktylia dłoni i stóp, jednostronna Symbrachydaktylia dłoni i stóp, obustronna Symetryczne zwapnienie wzgórza Symetryczny otwór ciemieniowy Symfalangizm dystalny Symfalangizm proksymalny Symfalangizm z wielokrotnymi wadami dłoni i stóp Symfalangizm, typu Cushinga Symfalangizmbrachydaktylia Sympathoblastoma Syndaktylia Syndaktylia Syndaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia Syndaktylia kamptodaktylia i klinodaktylia piątych palców - rozszczep dużych palców stóp Syndaktylia kamptodaktylia i klinodaktylia piątych palców - rozszczep palców stóp Syndaktylia - polidaktylia przedosiowa - deformacja mostka Syndaktylia - telekantus malformacje odbytowo- 185 Numer ORPHA 93404 3258 3258 157801 93402 295193 295189 295187 295187 295189 295191 295193 93403 93404 93405 93406 295012 3258 2498 157801 295191 93406 157801 295012 3255 182073 182076 391479 98628 441434 90642 98606 Nazwa choroby genitalne i nerek Syndaktylia 4 i 5 palca Syndaktylia Cenani Syndaktylia Cenani i Lenza Syndaktylia międzyosiowa ze skróceniem paliczków Syndaktylia typu 1 Syndaktylia typu 1, typ Castilla Syndaktylia typu 1, typ Luekena Syndaktylia typu 1, typ Weidenreicha Syndaktylia typu 1a Syndaktylia typu 1b Syndaktylia typu 1c Syndaktylia typu 1d Syndaktylia typu 2 Syndaktylia typu 3 Syndaktylia typu 4 Syndaktylia typu 5 Syndaktylia typu 6 Syndaktylia typu 7 Syndaktylia typu 8 Syndaktylia typu 9 Syndaktylia typu, typ Montagu'a Syndaktylia zaosiowa z kościozrostem kości śródręcza Syndaktylia, typ Malika i Percina Syndaktylia, typ rękawiczki Syndaktylia, typu 1 małogłowie niepełnosprawność intelektualna Syndromiczna choroba neurometaboliczna z niepełnosprawnością intelektualną niesprzężoną z chromosomem X Syndromiczna choroba neurometaboliczna z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X Syndromiczna dysplazja czołowo-nosowa Syndromiczna dystrofia rogówki Syndromiczna dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Syndromiczna głuchota genetyczna Syndromiczna hipoplazja brzegu oczodołu Numer ORPHA 137905 180193 108969 180148 117573 108961 180779 108979 108973 165707 108995 108965 568 568 2556 2470 177107 102369 85274 98464 85295 85286 85279 Nazwa choroby Syndromiczna hipoplazja nerwu wzrokowego Syndromiczna hipoplazja/aplazja piersi Syndromiczna malformacja jelit Syndromiczna malformacja macicy i pochwy Syndromiczna malformacja odbytowo-odbytnicza Syndromiczna malformacja przełyku Syndromiczna malformacja przepony lub klatki piersiowej Syndromiczna malformacja przepony lub ściany brzucha Syndromiczna malformacja trzewna Syndromiczna malformacja układu moczowopłciowego Syndromiczna malformacja układu oddechowego lub śródpiersia Syndromiczna malformacja żołądkowo-dwunastnicza Syndromiczna mikroftalmia typu 1 Syndromiczna mikroftalmia typu 2 Syndromiczna mikroftalmia typu 7 Syndromiczna mikroftalmia typu 9 Syndromiczna niedoczynność przytarczyc Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna 7 sprzężona z chromosomem X Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu 10 Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu 11 Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z powodu mutacji JARID1C Numer ORPHA 102369 102369 281090 281090 281090 98699 261619 261629 98566 182050 79370 228426 98574 93547 371445 77299 77298 85275 178364 3434 178364 79367 138080 108987 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Syndromiczna niepełnosprawność umysłowa Syndromiczna niepełnosprawność umysłowa Syndromiczna recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X Syndromiczna RXLI Syndromiczna rybia łuska sprzężona z chromosomem X Syndromiczna rybia łuska z objawami ocznymi Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej JAG1 Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej NOTCH2 Syndromiczna szczelina powiek Syndromiczna trombocytopenia związana z MYH9 Syndromiczna wada paznokci Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch Syndromiczna zmarszczka nakątna Syndromiczne malformacje nerek lub układu moczowego Syndromiczne malformacje przełyku uwarunkowane genetycznie Syndromiczne małoocze typu 10 Syndromiczne małoocze typu 3 Syndromiczne małoocze typu 4 Syndromiczne małoocze typu 5 Syndromiczne małoocze typu 8 8 Syndromiczne małoocze/bezocze z powodu mutacji OTX2 Syndromiczne nieprawidłowości pokrywy włosowej Syndromiczne zaburzenia ssania/połykania związane z niezidentyfikowanym zespołem Syndromiczne zaburzenie 186 Numer ORPHA 98565 98661 284811 98623 363294 391479 3262 3268 1526 94056 3275 295028 3269 71289 3270 3271 295217 295219 295213 295215 3265 295209 295211 3266 295205 295207 Nazwa choroby rozwojowe oka Syndromiczne zrośnięcie brzegów powiek Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Syndromiczny albinizm oczno-skórny Syndromiczny stożek rogówki Syndromiczny zespół Pierre'a Robina uwarunkowany genetycznie Syndromiczny zespół rozszczepu pośrodkowego Syngnathia multiple anomalies Synostoza - małogłowie skolioza Synostoza kończynowoczaszkowa Synostoza kości ramiennej i łokciowej Synostoza kręgowonadgarstkowo-skokowa Synostoza piszczelowostrzałkowa Synostoza promieniowołokciowa Synostoza promieniowołokciowa małopłytkowość amegakariocytowa Synostoza promieniowołokciowa niepełnosprawność intelektualna - hipotonia Synostoza promieniowołokciowa - zaburzenia barwnikowe siatkówki Synostoza promieniowołokciowa, jednostonna Synostoza promieniowołokciowa, obustonna Synostoza ramiennołokciowa, jednostronna Synostoza ramiennołokciowa, obustronna Synostoza ramiennopromieniowa Synostoza ramiennopromieniowa, jednostronna Synostoza ramiennopromieniowa, obustronna Synostoza ramiennopromieniowo-łokciowa Synostoza ramiennopromieniowo-łokciowa, jednostronna Synostoza ramiennopromieniowo-łokciowa, Numer ORPHA 295195 295197 295199 295197 295199 295195 3275 93926 3169 2039 52759 3377 210576 1473 1473 98942 98947 155889 155889 194 155884 155884 280205 1475 195 98945 1471 91494 98946 98943 1250 98944 Nazwa choroby obustronna Synpolidaktylia typu 1 Synpolidaktylia typu 2 Synpolidaktylia typu 3 Synpolidaktylia, typ Debeera Synpolidaktylia, typ Malika Synpolidaktylia, typ Vordingborga Synspondylism Syntelencefalia Syrenomelia Systemowa przetoka tętniczo-żylna Systemowe zapalenie naczyń Szczękościsk pseudokamptodaktylia Szczękościsk wrodzony Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia niepełnosprawność intelektualna Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia niepełnosprawność umysłowa Szczelina błony naczyniowej i siatkówki Szczelina brodawki nerwu wzrokowego Szczelina dolnej powieki Szczelina dolnej powieki Szczelina gałki ocznej Szczelina górnej powieki Szczelina górnej powieki Szczelina krtaniowotchawiczo-przełykowa typu 0 Szczelina nerwu wzrokowego z chorobą nerek Szczelina oka - zarośnięcie odbytu Szczelina plamki Szczelina plamki brachydaktylia typu B Szczelina plamki rozszczep podniebienia paluch koślawy Szczelina powieki Szczelina soczewki oka Szczelina tchawiczoprzełykowa symfalangizm Szczelina tęczówki Numer ORPHA 2798 280640 357034 357027 810 36235 1819 55881 29073 2905 29073 2812 1078 1078 2398 137923 251912 251909 3384 447896 3284 3283 846 848 101028 99861 98527 240071 240085 240094 240103 240112 98531 98530 98532 98529 98528 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Szerokozakrętowość niepełnosprawność intelektualna - padaczka Szerokozakrętowość i drobnozakrętowość potyliczna Sziatkówczak jednostronny Sziatkówczak obustronny Szigelloza Szkarlatyna gronkowcowa Szkieletowa dysplazja przynasadowa Szkliwiak Szpiczak mnogi Szpiczak osteosklerotyczny Szpiczak z komórek plazmatycznych Sztywna skóra Sztywność kciuka brachydaktylia niepełnosprawność intelektualna Sztywność kciuka brachydaktylia niepełnosprawność umysłowa Szyja Madelunga Szyjno-twarzowa malformacja limfatyczna Szyszyniak Szyszyniak zarodkowy TAC TACH Tachykardia - nadciśnienie - małoocze hiperglicinuria Tachykardia pęczka Hisa Talasemia alfa Talasemia beta TALDO T-ALL Tauopatia Tauopatia Tauopatia Tauopatia Tauopatia Tauopatia Tauopatia z głównym dubletem tau: 60 i 64 kDa Tauopatia z głównym dubletem tau: 64 i 69 kDa Tauopatia z głównym tau: 60 kDa Tauopatia z głównym tripletem tau: 60, 64 i 69 kDa Tauopatia ze 187 Numer ORPHA 2731 3289 683 99151 317419 276 317416 276 169160 169157 169154 35078 98960 86872 103918 2655 1860 93274 90389 98613 284227 330006 353344 280774 98575 3293 1580 2308 1590 531 1597 36367 1627 1636 1642 Nazwa choroby zwyrodnieniem płata czołowego Taurodoncja - brak zęba rzadkie włosy Taurodontyzm Tautopatia Tautopatia hipokampa w starzeniu się mózgu T-B- SCID T-B+ ciężki niedobór odporności sprzężony z chromosomem X T-B+ SCID T-B+ SCID spowodowany niedoborem łańcuchów gamma T-B+ SCID z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3 zeta T-B+ SCID z powodu niedoboru CD45 T-B+ SCID z powodu niedoboru IL-7Ralfa T-B+ SCID z powodu niedoboru JAK3 TBCD T-cell LGL białaczka TCP TD TD1 TD2 Telangiektatyczna postać mastocytozy skórnej Telangiektazja spojówki Teleangiektazja erytrocytoza - gammopatia monoklonalna gromadzenie się płynu w przestrzeni okołonerkowej - przeciek wewnątrzpłucny Teleangiektazja plamki typu 2 Teleangiektazja tętniakowata Teleangiektazja uogólniona Telekantus Telekantus - hiperteloryzm - zez - stopa wydrążona Telomerowa delecja 10p Telomerowa delecja 11q Telomerowa delecja 13q Telomerowa delecja 17p Telomerowa delecja 17q Telomerowa delecja 1q Telomerowa delecja 5q Telomerowa delecja 7q36 Telomerowa delecja 9p Numer ORPHA 1705 1707 3379 1716 1762 1745 1620 75565 138059 138059 52662 141107 88630 93937 3000 1055 95484 190 99092 99107 1057 1054 1053 99050 99049 1132 182090 275786 275791 275844 275798 Nazwa choroby Telomerowa duplikacja 14q Telomerowa duplikacja 15q Telomerowa duplikacja 17q Telomerowa duplikacja 18q Telomerowa duplikacja Xq Telomerowa duplikaja 6p Telomerowa monosomia 3p TEMF Teratogenna sekwencja Pierre' a Robina Teratogenny zespół Pierre' a Robina Teratologia Teratoma nosowogardłowa Terminalna dysplazja kostna - zaburzenia barwnikowe Terminalna poprzeczna wada ręki Testotoksykoza Tętniak lewej komory serca płodu Tętniak lub rozszerzenie aorty wstępującej Tętniak prosówkowaty Lebera Tętniak przegrody międzykomorowej Tętniak przegrody międzyprzedsionkowej Tętniak wewnątrzczaszkowy wielorakie wady wrodzone Tętniak zatoki Valsalvy Tętniak żyły Galena Tętnica płucna odchodząca od aorty Tętnica płucna odchodząca od przetrwałego przewodu tętniczego Tętnica podobojczykowa Tętnicze nadciśnienie płucne Tętnicze nadciśnienie płucne indukowane lekiem lub toksyną Tętnicze nadciśnienie płucne z inną chorobą towarzyszącą Tętnicze nadciśnienie płucne z niejasnym mechanizmem wieloczynnikowym Tętnicze nadciśnienie Numer ORPHA 275813 275823 275803 275808 357107 357107 357107 357107 357107 357107 357107 9 294971 3301 3303 3011 3305 289522 884 314588 314588 3307 96055 3309 3310 314588 9 3299 746 216675 216694 99042 216729 66627 216675 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby płucne związane z chorobą tkanki łącznej Tętnicze nadciśnienie płucne związane z nadciśnieniem wrotnym Tętnicze nadciśnienie płucne związane z schistosomatozą Tętnicze nadciśnienie płucne związane z wrodzoną chorobą serca Tętnicze nadciśnienie płucne związane z zakażeniem HIV Tętniczy TOS Tętniczy zespół górnego otworu klatki piersiowej Tętniczy zespół mięśni pochyłych Tętniczy zespół nadmiernego odwiedzenia Tętniczy zespół ucisku górnego otworu klatki piersiowej Tętniczy zespół żebra szyjnego Tętniczy zespół żebrowoobojczykowy Tetra X Tetraamelia Tetraamelia - mnogie malformacje Tetralogia Fallota Tetraplegia spastyczna zwyrodnienie barwnikowe siatkówki niepełnosprawność intelektualna Tetraploidia Tetrasomia 11q24.1 Tetrasomia 12p Tetrasomia 15(q25-qter) Tetrasomia 15q26 Tetrasomia 18p Tetrasomia 21 Tetrasomia 5p Tetrasomia 9p Tetrasomia dystalna 15q Tetrasomia X Tężec TFPD TGA TGA TGA z koarktacją TGA z wadą serca TGCT TGV 188 Numer ORPHA 216694 300857 3329 352540 609 158775 86872 99971 2399 268832 69078 99971 99970 99969 99967 251931 36397 206953 2396 238593 609 420611 314667 99886 90280 90285 231111 398124 536 535 46489 300579 3343 858 279894 Nazwa choroby TGV THRLBCL TH-SHFM TIO Titinopatia dystalna Tląca się mastocytoza układowa T-LGL Tłuszczak atypowy Tłuszczak nosowopowiekowy- rozszczep telekantus Tłuszczak zwiazany z dysrafizmem rdzenia Tłuszczakomięsak Tłuszczakomięsak dobrze zróżnicowany Tłuszczakomięsak odróżnicowany Tłuszczakomięsak pleomorficzny Tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórko wy Tłuszczakonerwiak komórkowy móżdżku Tłuszczakowatość bolesna Tłuszczakowatość mięśniowa Tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowoskórna Tłuszczowo-stwardniające zapalenie krezki jelitowej TMD TMD TMEM165-CDG TNDM Toczeń odmrozinowy Toczeń rumieniowaty głęboki Toczeń rumieniowaty indukowany lekami Toczeń rumieniowaty noworodków Toczeń rumieniowaty postać rozsiana Toczeń rumieniowaty skórny Toczeń rumieniowaty układowy postać pęcherzowa Toksemia gronkowcowa Toksokaroza Toksoplazmoza wrodzona Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi Numer ORPHA 95455 284121 413687 413681 413667 413690 413674 413693 43116 413696 108999 2357 141022 269197 98922 2372 488 2838 268865 1647 99131 2356 490 141013 141083 489 91351 141103 141046 Nazwa choroby Toksyczna martwica naskórka Toksyczność lub brak reakcji na klozapinę Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie metotreksatu Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie witaminy K Toksyczność pochodnych kuraryny Toksyczność serotoninowa Toksyczność statyn Toksykologia Torbiel bronchogenna Torbiel drugiego łuku skrzelowego Torbiel gleju wyściółkowego/wyściółko wa Torbiel kieszonki Blake'a Torbiel krtani Torbiel moczownika Torbiel nerkowa miedniczkopochodna głuchota Torbiel nerwowo-jelitowa Torbiel oczodołu z malformacjami mózgu oraz ogniskowymi malformacjami skórnymi Torbiel opłucnowoosierdziowa Torbiel pajęczynówki Torbiel pępkowo-jelitowa Torbiel pierwszego łuku skrzelowego Torbiel przewodu nosowołzowego Torbiel przewodu tarczowo-językowego Torbiel skórzasta i naskórkowa przysadki Torbiel skórzasta nosa Torbiel skórzasta szyi Numer ORPHA 141051 141103 65250 141030 492 141083 168816 141037 269200 840 840 155835 93111 424982 424053 424073 424982 98520 229 100047 841 386 168816 75381 268770 268758 268752 268762 268766 97330 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Torbiel skórzasta twarzy Torbiel skórzasta zatoki nosowej Torbiel Tarlova Torbiel trzeciego łuku skrzelowego Torbiel włosowa proliferująca Torbiel worka łzowego Torbiel z inkluzjami otrzewnowymi Torbiel z rozszczepem czwartego łuku skrzelowego Torbiel zamóżdżkowa Torbielakogruczolak brodawkujący Torbielakogruczolak syringialny brodawkujący Torbiele i przetoki twarzy i jamy ustnej Torbiele nerek - MODY Torbielogruczolakorak przewodów żółciowych Torbielogruczolakorak śluzowy trzustki Torbielogruczolakorak surowiczy trzustki Torbielogruczolakorak wewnątrzwątrobowego przewodu żółciowego Torbielowata malformacja tylnego dołu czaszki Torbielowata pośrodkowa martwica aorty Torbielowate zdwojenie przełyku Torbielowatość gruczołów łojowych Torbielowaty guz wątroby o utkaniu hamartoma Torbielowaty międzybłoniak otrzewnej Torbielowaty obrzęk plamki Torbielowaty rozszczep górnego odcinka kręgosłupa piersiowego Torbielowaty rozszczep kręgosłupa lędźwiowokrzyżowego Torbielowaty rozszczep kręgosłupa piersiowolędźwiowo-krzyżowego Torbielowaty rozszczep kręgosłupa szyjnego Torbielowaty rozszczep kręgosłupa szyjnopiersiowego TOS 189 Numer ORPHA 93164 86871 3347 3347 3347 3348 3348 548 387 387 139411 90053 2842 85451 85447 85447 1552 3361 79129 228379 3362 98597 3363 565 1245 33364 75789 670 75790 3123 75790 1245 453 670 2739 453 Nazwa choroby TPHA T-PLL Tracheobronchomegalia Tracheobronchomegalia idiopatyczna Tracheobronchomegalia wrodzona Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna Tracheopatia osteoplastyczna Trąd Trądzik ektopowy Trądzik odwrócony Traida Carney'a Transplantacja komórek hematopoetycznych Transpozycja prąciowomosznowa Transtyretynowa kardiomiopatia amyloidowa Transtyretynowa neuropatia amyloidowa Transtyretynowa polineuropatia amyloidowa Triada Currarino Trichodysplazja kseroderma Trichodysplazja wrodzony niedorozwój szkliwa Trichodysplazja spowodowana zakażeniem wirusowym Trichomegalia - zaćma sferocytoza dziedziczna Trichomegalia rzęs Trichomegaliazwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość Trichopoliodystrofia Trichotiodystrofia Trichotiodystrofia Trichotiodystrofia osteoskleroza Trichotiodystrofia wrażliwość na słońce Trichotiodystrofia - zespół nerwowo-skórny Trichotiodystrofia typu B Trichotiodystrofia typu C Trichotiodystrofia typu D Trichotiodystrofia typu E Trichotiodystrofia typu F Trichotiodystrofia typu G Trichotiodystrofia z rybią łuską wrodzoną Numer ORPHA 75378 3369 3368 3365 3366 35056 240915 3374 3376 171929 276422 96102 300305 96103 1699 3378 96105 261229 1705 238446 238446 1707 261204 261243 96078 96106 261290 1713 139474 261272 217340 3379 3380 1715 1716 1717 96069 261344 250994 261318 96107 870 1727 96109 96070 313947 294026 96094 96071 Nazwa choroby Trichromatyzm Trigonocefalia - niski wzrost - opóźnienie w rozwoju Trigonocefalia - rozszczep nosa - anomalie kończyn Trigonocefalia - szerokie kciuki Trigonocefalia izolowana Trimetylaminuria Trimipramine toxicity Triopia Triploidia Trisomia 10p Trisomia 10q22.3q23.3 Trisomia 10qter Trisomia 11p15.4 Trisomia 11qter Trisomia 12p Trisomia 13 Trisomia 13qter Trisomia 14q11.2 Trisomia 14qter Trisomia 15q11q13 Trisomia 15q11-q13 Trisomia 15qter Trisomia 16p11.2p12.2 Trisomia 16p13.11 Trisomia 16pter Trisomia 16qter Trisomia 17p Trisomia 17p11.2 Trisomia 17q11.2 Trisomia 17q12 Trisomia 17q21.31 Trisomia 17qter Trisomia 18 Trisomia 18p Trisomia 18qter Trisomia 19qter Trisomia 1pter Trisomia 1q Trisomia 1q21.1 Trisomia 20p Trisomia 20qter Trisomia 21 Trisomia 22q11.2 Trisomia 22qter Trisomia 2pter Trisomia 2q23.1 Trisomia 2q31.1 Trisomia 2qter Trisomia 3pter Numer ORPHA 96095 251038 1738 96072 1739 96096 1742 329802 228415 96097 1745 96098 314034 96074 96121 264450 251076 1752 228399 96100 236 96101 98130 96102 96103 96105 96078 96106 1717 96069 96107 96109 261337 96070 96094 96071 96072 96096 96097 96098 96074 96100 96101 293939 1715 1738 1742 236 96063 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Trisomia 3q26 Trisomia 3q29 Trisomia 4p Trisomia 4pter Trisomia 4q Trisomia 4qter Trisomia 5p Trisomia 5p13 Trisomia 5q35 Trisomia 5qter Trisomia 6pter Trisomia 6qter Trisomia 7p22.1 Trisomia 7pter Trisomia 7q11.23 Trisomia 8p Trisomia 8p23.1 Trisomia 8q Trisomia 8q12 Trisomia 8qter Trisomia 9p Trisomia 9qter Trisomia autosomalna Trisomia dystalna 10q Trisomia dystalna 11q Trisomia dystalna 13q Trisomia dystalna 16p Trisomia dystalna 16q Trisomia dystalna 19q Trisomia dystalna 1p36 Trisomia dystalna 20q Trisomia dystalna 22q Trisomia dystalna 22q11.2 Trisomia dystalna 2p Trisomia dystalna 2q Trisomia dystalna 3p Trisomia dystalna 4p Trisomia dystalna 4q Trisomia dystalna 5q Trisomia dystalna 6q Trisomia dystalna 7p Trisomia dystalna 8q Trisomia dystalna 9q Trisomia dystalna Xq28 Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 18 Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 4 Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 5 Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 9 Trisomia mozaikowa 10 190 Numer ORPHA 261344 1723 1724 96068 96059 96060 1747 96061 99776 3375 217377 261483 261483 1762 217385 88629 49827 157843 85170 2947 3133 849 3204 3320 3323 850 851 71493 67044 3318 77240 99654 289326 764 103918 764 103918 75565 Nazwa choroby Trisomia mozaikowa 1q Trisomia mozaikowa 2 Trisomia mozaikowa 20 Trisomia mozaikowa 22 Trisomia mozaikowa 4 Trisomia mozaikowa 5 Trisomia mozaikowa 7 Trisomia mozaikowa 8 Trisomia mozaikowa 9 Trisomia X Trisomia Xp11.22-p11.23 Trisomia Xq27.3q28 Trisomia Xq27.3-q28 Trisomia Xq28 Trisomia17p13.3 Tritanopia TRMA Trójdzielno-autonomiczne bóle głowy Trójkątna kość piszczelowa - aplazja kości strzałkowej Trójpaliczkowe kciuki brachyektrodaktylia Trójpaliczkowe kciuki przemieszczenie rzepki Trombastenia Glanzmanna Trombocytopatia - brak śledziony - mioza Trombocytopenia - brak kości promieniowej Trombocytopenia sekwencja Robina Trombocytopenia May'a i Hegglina Trombocytopenia Paris i Trousseau Trombocytopenia rodzinna Trombocytopenia z wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną Trombocytoza samoistna Troncular lymphatic malformation Tropikalna cukrzyca trzustkowa Tropikalna parapareza spastyczna Tropikalne ropne zapalenie mięśni Tropikalne wapniejące przewlekłe zapalenie trzustki Tropikalne zapalenie mięśni Tropikalne zapalenie trzustki Tropikalne zwłóknienie Numer ORPHA 983 73014 3385 3386 3343 239 675 856 228379 352737 66627 91347 289326 54057 100048 254902 3390 112 1063 3392 99071 3400 99070 99053 879 63440 447771 447764 801 90289 398127 352763 352763 352763 220393 220393 220402 90291 Nazwa choroby wsierdzia TRS Trudna do opanowania biegunka dziecięca Trypanosomatoza afrykańska Trypanosomoza amerykańska Trzewna larwa migrująca Trzonowo-przynasadowa dyspazja Trzustka obrączkowata TS TS TS OCA typu 1 TSGCT TSH-oma TSP TTP Tubularne zdwojenie przełyku Tubulopatia nerkowa encefalopatia niewydolność wątroby Tubulopatia proksymalna cukrzyca - ataksja móżdźkowa Tubulopatia z utratą soli, typu pętli Henlego Tufted angioma Tularemia Tunel aorta-lewa komora Tunel aortalno-komorowy Tunel aorta-prawa komora Tunelowe zwężenie podaortalne Tungiaza Turycefalia Twardniające zapalenie dróg żółciowych Twardniające zapalenie dróg żółciowych związane z IgG4 Twardzina Twardzina liniowa Twardzina noworodków Twardzina obrzękowa (scleredema) Twardzina obrzękowa Buschkego Twardzina obrzękowa Buschkego dorosłych Twardzina skórna postępująca Twardzina skórna rozlana Twardzina skórna rozlana Twardzina układowa Numer ORPHA 220407 90289 251582 251582 171436 158766 90038 90038 1895 79102 79102 28378 28378 69723 69723 69723 28378 882 28378 69723 882 28378 69723 882 99095 99094 99104 99105 99106 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Twardzina układowa ograniczona Twardzina zlokalizowana Typ I glejakowatości Typ II glejakowatości Typowa miopatia nemalinowa Typowa pokrzywka barwnikowa Typowy HUS Typowy zespół hemolityczno-mocznicowy Typus Edinburgensis Tyreotoksyczny hipokalemiczny paraliż okresowy Tyreotoksyczny paraliż okresowy Tyrozynemia oczno-skórna Tyrozynemia spowodowana niedoborem aminotransferazy tyrozyny Tyrozynemia spowodowana niedoborem dioksygenazy 4hydroksyfenylopirogronian u Tyrozynemia spowodowana niedoborem HPD Tyrozynemia spowodowana niedoborem oksydazy kwasu 4hydroksyfenylopirogronow ego Tyrozynemia spowodowana niedoborem TAT Tyrozynemia typu 1 Tyrozynemia typu 2 Tyrozynemia typu 3 Tyrozynemia typu I Tyrozynemia typu II Tyrozynemia typu III Tyrozynemia wątrobowonerkowa Ubytek Gerbode'a Ubytek przegrody międzykomorowej z niewydolnością aorty Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, typ zatoki wieńcowej Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, typ zatoki żylnej Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, typ otworu pierwotnego 191 Numer ORPHA 99103 1117 85192 98036 99077 431347 431347 1686 75840 90002 178315 2032 314701 314701 182228 364033 364033 240266 364033 439762 439762 247834 99889 308 178145 93435 216820 216828 169805 169796 Nazwa choroby Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, typ otworu wtórnego Ubytek skóry - miopia Ubytki w sklepieniu czaszki typu "doughnut" kruchość kości Ucho, nos i gardło Uchyłek Kommerella Uchyłek moczownika Uchyłek pęcherzowomoczownikowy Uchyłek serca UCMD UCTD UES UIP Układowa amyloidoza AL Układowa amyloidoza immunoglobulinowa Układowa choroba autoimmunologiczna Układowa choroba limfoproliferacyjna z komórek T EBV pozytywna wieku dzieciecęgo Układowa choroba limfoproliferacyjna z komórek T wirus Ebsteia i Barra pozytywna wieku dzieciecęgo Układowa histiocytoza nie z komórek Langerhansa Układowa LPD z komórek T EBV+ wieku dziecięcego Układowe guzkowe zapalenie tętnic Układowe PAN Ukryta dystrofia plamki Ukryte ektopowe wydzielanie ACTH ULD Umiarkowana choroba multiminicore z zaangażowaniem rąk Umiarkowana dysplazja kręgosłupowodysplastyczna Umiarkowana postać wrodzonej łamliwości kości Umiarkowana postać wrodzonej łamliwości kości Umiarkowanie ciężka hemofilia A Umiarkowanie ciężka hemofilia B Numer ORPHA 169796 169805 90056 209886 209886 3138 79146 620 141209 36236 256 256 79399 33355 376724 247353 329971 3221 528 167635 79402 79399 89842 220407 79402 51608 308487 Nazwa choroby Umiarkowanie ciężki niedobór czynnika IX Umiarkowanie ciężki niedobór czynnika VIII Umiarkowany lub ciężki uraz mózgu UMOD związana z FJHN UMOD związane z rodzinną młodzieńczą nefropatią hiperurykemiczną UMS Universal melanosis Uniwersalna/wspólna krezka jelita cienkiego i grubego Uogólniona anomalia limfatyczna Uogólniona choroba złuszczająca Uogólniona dystonia o wczesnym początku rozpoczynająca się od kończyn Uogólniona dystonia torsyjna o wczesnym początku Uogólniona EBS, nie typu Dowlinga i Meara Uogólniona hipoplazja hematopoetyczna Uogólniona izolowana dystonia Uogólniona łuszczyca krostkowa Uogólniona młodzieńcza polipowatość jelita cienkiego Uogólniona oporność na hormony tarczycy Uogólniona wrodzona lipodystrofia Uogólniona wysypka grudkowa liszajowata Uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka łączące, typ non-Herlitz Uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste, typ non-Dowlinga i Meara Uogólnione pośrednie RDEB Uogólnione stwardnienie bez twardziny Uogólnione zanikowe łagodne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt Uogólniony GALE-D Numer ORPHA 308487 308487 308487 308487 206710 171876 411777 411777 188 263543 263548 263553 263558 263019 251009 251004 263034 231147 96193 263044 97678 99324 263049 96184 96334 263054 98754 96185 96179 263059 96186 96194 263064 96187 96195 96188 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Uogólniony niedobór diforforanu urydyny galaktozo-4-epimerazy Uogólniony niedobór epimerazy galaktozy Uogólniony niedobór GALE Uogólniony niedobór UDP-galaktozo-4epimerazy Uogólniony opuszkowordzeniowy zanik mięśni Uogólniony pseudohipoaldosteronizm typu 1 Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy Grzybowskiego Uogólniony zespół przesiąkania włośniczek Uogólniony zespół złuszczania się skóry Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu A Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu B Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu C UPD(1) UPD(1)mat UPD(1)pat UPD(11) UPD(11)mat UPD(11)pat UPD(13) UPD(13)mat UPD(13)pat UPD(14) UPD(14)mat UPD(14)pat UPD(15) UPD(15)mat UPD(16)mat UPD(2)mat UPD(20) UPD(20)mat UPD(20)pat UPD(21) UPD(21)mat UPD(21)pat UPD(22)mat 192 Numer ORPHA 96180 96190 263024 96181 96191 263029 96182 96192 96183 263793 261519 261524 3074 3051 67045 94083 52503 2076 3242 3079 85276 2557 90058 399175 101433 34149 280379 886 Nazwa choroby UPD(4)mat UPD(5)pat UPD(6) UPD(6)mat UPD(6)pat UPD(7) UPD(7)mat UPD(7)pat UPD(9)mat UPD(X) UPD(X)mat UPD(X)pat Niepełnosprawność umysłowa - niski wzrost hiperteloryzm Niepełnosprawność umysłowa - rzadkie włosy - brachydaktylia Niepełnosprawność umysłowa sprzężon z płcią z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu Niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X dystonia - dyzartria Niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X - napady padaczkowe - niski wzrost - hipoplazja środkowej części twarzy Niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X padaczka Niepełnosprawność umysłowa sprzężone z chromosomem X, typu Renpenninga Niepełnosprawność umysłowa typu BuenosAires Niepełnosprawność umysłowa, sprzężone z chromosomem X, typ Armfielda Niepełnosprawność umysłowa, typu Mietensa i Webera Uraz rdzenia kręgowego Urazowa AVN Urologia Uromodulin Uroporfiria erytropoetyczna związana z nowotworem złośliwym szpiku USH Numer ORPHA 231169 231178 231183 45453 137577 209919 358 2196 31043 34527 34528 254898 3225 383 383 701 99885 65288 158048 228123 370109 228379 454700 289157 93160 289157 2460 93160 892 97282 179 26793 228329 Nazwa choroby USH1 USH2 USH3 Ustawiczny dziecięcy częstoskurcz komorowy Uszkodzenie mózgu noworodka z powodu niedotlenienia i niedokrwienia Uszkodzenie wątroby przez miedź występujące u niemowląt i dzieci, nie związane z chorobą Wilsona Utrata magnezu w nerkach Utrata magnezu w nerkach Utrata magnezu w nerkach Utrata magnezu w nerkach Utrata magnezu w nerkach Utrata słuchu encefaloneuropatia otyłość - walwulopatia Utrata słuchu - rodzinna niewrażliwość ślinianek na aldosteron Utrata słuchu mieszana przewodzeniowa i nerwowo-czuciowa sprzężona z chromosomem X Utrata słuchu mieszana przewodzeniowa i nerwowo-czuciowa sprzężona z chromosomem X Utrata włosów na całym ciele Utrwalona cukrzyca noworodkowa Utrwalona cukrzyca noworodkowa - agenezja trzustki i móżdżku VAHS Valley fever v-AT VATS vCJD VDDI VDDR II VDDR-I VDEGS VDRR II VHL VIPoma Vitiligo/bielactwo naczyniówki VLCADD vLINCL Numer ORPHA 228337 228354 228360 228363 228366 386 443988 2451 83454 353356 1480 99094 357131 135 888 280558 98718 98725 98605 98608 98603 183506 3388 183542 1144 156249 435606 183583 183460 309568 2489 1110 180062 225707 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby vLINCL vLINCL vLINCL vLINCL vLINCL VMC VMCKD VMCM VMGLOM VPTR VSD VSD z niewydolnością aorty VTOS VWM VWS WABS Wada aorty Wada aorty wstępującej Wada aparatu wydalniczego układu łzowego Wada aparatu wydzielniczego i wydalniczego układu łzowego Wada aparatu wydzielniczego układu łzowego Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie Wada cewy nerwowej Wada czaszki uwarunkowana genetycznie Wada dłoni podobna do artrogrypozy - głuchota czuciowo-nerwowa Wada gardła Wada genetyczna nosa i jamy nosowej Wada głowy i szyi uwarunkowana genetycznie Wada gruczołów łojowych uwarunkowana genetycznie Wada kompleksu COG Wada kończyny górnej nieprawidłowości oka i ucha Wada łuku aorty nietypowa twarz niepełnosprawność intelektualna Wada macicy i pochwy Wada metabolizmu 193 Numer ORPHA 199633 183539 156246 79368 183454 98727 1352 1480 1478 1479 98722 2141 183557 1355 1461 271853 156243 183607 210581 98599 99055 156252 98719 98726 183548 Nazwa choroby neuroprzekaźników z padaczką Wada mózgu Wada nerek lub układu moczowego uwarunkowana genetycznie Wada nosa i jamy nosowej Wada paznokci Wada paznokci uwarunkowana genetycznie Wada przedsionka i połączenia międzyprzedsionkowego Wada przedsionkowokomorowa - zwężenie szpary powiekowej - wady kości promieniowej Wada przegrody międzykomorowej Wada przegrody międzyprzedsionkowej Wada przegrody międzyprzedsionkowej zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowe Wada przegrody przedsionkowo-komorowej Wada przepony - skrócenie kończyny - wada czaszki Wada rozwojowa oka uwarunkowana genetycznie Wada serca - okrągła twarz - opóźnienie rozwoju Wada serca typu crisscross heart Wada serca uwarunkowana genetycznie Wada ślimaka i zewnętrznego przewodu słuchowego Wada soczewek i obwódki rzęskowej uwarunkowana genetycznie Wada stawu skroniowożuchwowego Wada strukturalna brwi/rzęs Wada strun ścięgnistych zastawki trójdzielnej Wada tchawicy Wada tętnicy płucnej lub pnia płucnego Wada tętnicy płucnej/pnia płucnego Wada trzewna wątroby, dróg żółciowych, trzustki lub śledziony uwarunkowana Numer ORPHA 183554 183622 183545 95510 95510 183450 98724 95499 95498 98724 95500 95499 95498 183447 98720 2452 98044 98038 2099 156622 974 1132 294929 171215 171208 171201 2725 Nazwa choroby genetycznie Wada układu oddechowego lub śródpiersia uwarunkowana genetycznie Wada układu oddechowego uwarunkowana genetycznie Wada układu pokarmowego uwarunkowana genetycznie Wada uszka serca Wada uszka serca Wada włosów uwarunkowana genetycznie Wada wrodzona aorty, łuku aorty lub tętnic płucnych Wada wrodzona IVC Wada wrodzona SVC Wada wrodzona wielkich naczyń Wada wrodzona zatoki wieńcowej Wada wrodzona żyły głównej dolnej Wada wrodzona żyły głównej górnej Wada wytworów naskórka uwarunkowana genetycznie Wada zastawki przedsionkowo-komorowej Wadliwe ułożenie naczyń Wady centralnego układu nerwowego Wady czaszki Wady czaszkowotwarzowe i kości niepełnosprawność intelektualna Wady genetyczne układu moczowo-płciowego Wady kończyn, skalpu i czaszki Wady łuku aorty Wady obwodowych części kończyn Wady odbytu i odbytnicy typu niskiego Wady odbytu i odbytnicy typu pośredniego Wady odbytu i odbytnicy typu wysokiego Wady oka arachnodaktylia kardiopatia Numer ORPHA 352487 352487 978 2492 98561 98043 95485 2491 2580 98553 137628 1354 1003 294927 2445 2091 98692 98045 98039 77300 363189 974 974 98721 309568 247257 247257 1560 90033 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Wady palców niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost Wady palców niepełnosprawność umysłowa - niski wzrost Wady pigmentu ektrodaktylia - hipodoncja Wady poprzeczne kończyn - wada serca Wady powiek Wady przepony lub ściany brzucha Wady przetrwałego przewodu tętniczego Wady przewodu Mullera wady kończyn Wady ramienia i obręczy barkowej - rodzinna niepełnosprawnoś intelektualna Wady rozwojowe oka Wady serca - heterotaksja Wady serca - skrócenie kończyn Wady skóry głowy polidaktylia pozaosiowa Wady środkowej części kończyn Wady stożka i pnia naczyniowego Wady tarczycy, nerek i palców Wady układu nerwowego obejmujące oko Wady układu oddechowego lub śródpiersia Wady układu pokarmowego Wady uszu - rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia - wady oczu Wady wrodzone dużych żył Wady wrodzone skalpu z wadami dystalnych odcinków kończyn Wady wrodzone skalpu ze skróceniem dystalnych odcinków kończyn Wady wrodzone zastawki trójdzielnej Wady zachowanego oligomerycznego aparatu Golgiego Wąglik oddechowy Wąglik płucny Wągrzyca wAHA 194 Numer ORPHA 90033 53715 2510 314652 370109 275864 300878 454700 98919 98919 79253 231413 319340 79253 300878 90342 228145 1147 231413 3095 90033 906 221126 247691 838 425120 86882 353356 353356 33577 256 1935 1935 Nazwa choroby wAIHA Wapnienie guzowate WARBM1 Wariant amyloidozy ABeta2M Wariant ataksjatelangiektazja Wariant behawioralny otępienia czołowoskroniowego Wariant białaczki włochatokomórkowej Wariant choroby Creutzfeldta i Jakoba Wariant czaszkowy GBS Wariant czaszkowy zespołu Guillaina i Barrégo Wariant fenylketonurii Wariant GBS Wariant kompleksu Carney'a Wariant PKU Wariant retikuloendoteliozy białaczkowej Wariant skóry pergaminowej Wariant stwardnienia rozsianego Wariant zespołu Freemana i Sheldona Wariant zespołu Guillaina i Barrégo Wariant zespołu Retta Warm AIHA WAS Waskulopatia proliferacyjna i hydrocefalia/hydranencefal ia Waskulopatia siatkówki i leukodystrofia mózgu Waskulopatia siatkówkowo-ślimakowomózgowa Waskulopatia zależna od STING o początku w wieku niemowlęcym Wątrobowo-śledzionowy chłoniak T-komórkowy Wazoproliferacyjny guz dna oka Wazoproliferacyjny guz siatkówki WCD Wczesna dystonia torsyjna Wczesna encefalopatia miokloniczna Wczesna encefalopatia Numer ORPHA 1020 369894 1934 1934 284395 99971 603 76 319234 443988 91352 46724 252006 268139 85173 424058 99088 238621 86867 2478 2478 401996 363976 268920 Nazwa choroby miokloniczna z tłumieniem wyładowań Wczesna postać autosomalnie dominującej choroby Alzheimera Wczesnodziecięca encefalopatia padaczkowa bez naprzemiennych okresów wyładowań i stłumienia wyładowań Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa z tłumieniem wyładowań WDFA WDLS WDM Węgorczyca Wenezuelska gorączka krwotoczna Wentrikulomegalia z torbielowatą chorobą nerek Wewnątrzczaszkowa germinoma Wewnątrzczaszkowe malformacje tętniczo-żylne Wewnątrzczaszkowy guz zawierający utkanie guza pęcherzyka żółtkowego Wewnątrzgałkowy nabłoniak rdzeniakowy Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu dysplazja przynasadowa wrodzona hipoplazja nadnerczy- wady narządów płciowych Wewnątrzprzewodowy brodawkowo-śluzowy rak trzustki Wewnątrzścienny przebieg tętnicy płucnej Wewnętrzny zbiornik jelitowy związany z nietrzymaniem kału Węzłowy chłoniak strefy brzeżnej B-komórkowy Wielkogłowie leukodystrofia torbielowata Wielkogłowie z leukodystrofią wakuolizującą i torbielami podkorowymi Wielkojądrowe śródmiąższowe zapalenie nerek Wielkokomórkowy guz kości Wielkomózgowie izolowane Numer ORPHA 93686 2774 93686 90695 97366 97366 97366 284139 2300 99003 48162 641 641 2033 3282 319287 99873 64745 2770 168816 438159 180229 63440 70476 198 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Wielocentryczna choroba Castelmana Wielocentryczna osteoliza nadgarstkowo-stępowa z lub bez nefropatii Wielocentryczny olbrzymi przerost węzłów chłonnych Wielohormonalna niedoczynność przysadki Wielokomorowa torbiel nerki Wielokomorowa torbiel nerki Wielokomorowa torbiel nerki Wielokrotne przemieszczenia stawów niski wzrost - dysmorfia czaszkowo-twarzowa wrodzone wady serca Wieloodcinkowa atrezja jelit Wieloogniskowa dystrofia wzorzasta symulująca dno żółtoplamiste Wieloogniskowa nabyta demielinizująca neuropatia czuciowa i ruchowa Wieloogniskowa neuropatia ruchowa Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia Wieloogniskowe włóknienie mięśni zwężenie naczyń Wieloogniskowy częstoskurcz przedsionkowy Wieloogniskowy torbielowaty rak z komórek nerkowych Wieloogniskowy ziarniniak eozynofilowy Wielopostaciowe osutki ciążowe Wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniajacą leukoencefalopatią Wielotorbielowaty międzybłoniak otrzewnej Wieloustrojowa choroba autoimmunologiczna o wczesnym początku zależna od STAT3 Wielozarodkowiak Wieżogłowie Wiosenne zapalenie rogówki i spojówki Wiotka skóra sprzężona z 195 Numer ORPHA 221145 99916 341 206991 35858 98668 898 898 83467 208600 404507 314473 228243 2030 31112 213605 79105 2025 2027 2028 199251 199257 199267 210136 137631 63999 49041 439881 336 863 79492 169 573 720 2889 Nazwa choroby chromosomem X Wiotka skóra z ciężkimi anomaliami płucnymi, żołądkowo-jelitowymi i moczowymi Wirilizujący guz jajnika Wirusowa gorączka krwotoczna Wirusowe zapalenie mięśni Witamina B12 Witreoretinopatia Witreoretinopatia erozyjna Witreoretinopatia związana z VCAN Włókienkowa pląsawiaca Morvana Włókniak brodawczakowaty serca Włókniak chrzęstnośluzowaty Włókniak jajnika Włókniak sprężysty grzbietu Włókniakomięsak Włókniakomięsak guzowaty Włókniakorak trzonu macicy Włókniakośluzakomięsak Włókniakowatość dziąseł dysmorfia twarzy Włókniakowatość dziąseł postępująca głuchota Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza Włokniakowatość podeszwowa Włokniakowatość powierzchowna Włókniakowatość z ciałkami wtrętowymi Włóknienie płuc hiperplazja wątroby hipoplazja szpiku kostnego Włóknienie płuc - niedobór odporności - dysgenezja gonad z kariotypem 46,XX Włóknienie śródpiersia Włóknienie zaotrzewnowe Włóknikowe zapalenie oskrzeli Włóknisto-mięśniowa dysplazja tętnic Włośnica Włosy bliźniacze Włosy obrączkowate Włosy paciorkowate Włosy rozdwojone Włosy skręcone Numer ORPHA 2889 2890 2891 1410 1409 170 65282 1409 65282 1548 1041 97282 1160 2119 899 2180 2186 2184 2183 916 1237 2181 2182 2185 314928 2182 Nazwa choroby Włosy skręcone Włosy skręcone - dysplazja paznokci Włosy skręcone opóźnienie w rozwoju nieprawidłowości neurologiczne Włosy trójkątne i kanalikowate Włosy wełniaste hipotrichoza - wywinięta dolna warga - odstające uszy Włosy wełniste Włosy wełniste hiperkeratoza dłoni i stóp kardiomiopatia rozstrzeniowa Włosy wełniste hipotrichoza - wywinięta dolna warga - odstające uszy Włosy wełniste - rogowiec dłoni i stóp kardiomiopatia rozstrzeniowa Wnętrostwo arachnodaktylia niepełnosprawność intelektualna Wodniak płodu Wodnista biegunka hipokalemia - bezkwaśność Wodobrzusze mleczowe Wodogłowie fibroelastoza endokardialna - zaćma Wodogłowie - agyria dysplazja rogówki Wodogłowie - dysplazja żebrowo-kręgowa anomalia Sprengela Wodogłowie - niebieska twardówka - nefropatia Wodogłowie - nisko osadzony pępek Wodogłowie - otyłość hipogonadyzm Wodogłowie - rozszczep podniebienia - przykurcze stawów Wodogłowie - wada serca gęste kości Wodogłowie - wysoki wzrost - wiotkość stawów Wodogłowie sprzężone z chromosomem X Wodogłowie wrodzone Wodogłowie z prawidłowym ciśnieniem Wodogłowie ze zwężeniem Numer ORPHA 2182 221126 2704 98976 3280 99856 268874 2091 705 98976 169085 289539 2881 748 1954 388 2805 33355 352687 86816 453510 217399 210576 95499 95498 95507 124 93322 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby wodociągu Sylwiusza Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza sprzężone z chromosomem X Wodogłowie/hydranencefa lia z powodu waskulopatii mózgowej Wodonercze - odwrócony uśmiech Wodoocze Wodordzenie Wodordzenie pierwotne Wodordzenie wrodzone Wole wieloguzkowe torbiel nerki - polidaktylia Wole-głuchota Woloocze Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa Wrażliwość na nowotwory związana z germinalnymi mutacjami BAP1 Wrażliwość na światło śmiertelne zapalenie jelit Wrażliwość typu Mendla na zakażenie prątkami Wrodzona letalna erytrodermia Wrodzona aganglionoza jelit Wrodzona agenezja trzustki Wrodzona aleukocytoza Wrodzona alfadystroglikanopatia z anomaliami mózgu i oka Wrodzona analbuminemia Wrodzona analgezja z głęboką niepełnosprawnością intelektualną Wrodzona analgezja z hiperhydrozą Wrodzona ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego Wrodzona anomalia żyły głównej dolnej Wrodzona anomalia żyły głównej górnej Wrodzona anomalia żyły wątrobowej Wrodzona aplazja czystoczerwonokrwinkowa Wrodzona aplazja i dysplazja kości piszczelowej z prawidłową kością strzałkową 196 Numer ORPHA 1114 3339 115 1195 3188 2290 53689 329242 329242 103908 83620 99129 168486 104006 280832 280840 280847 86788 99130 79133 88632 71278 94068 93346 210122 Nazwa choroby Wrodzona aplazja skóry Wrodzona aplazja skóry guzek nagałkowy Wrodzona archanodaktylia przykurczowa Wrodzona atransferynemia Wrodzona atrezja lub zwężenie żył płucnych Wrodzona atrofia mikrokosmków Wrodzona biegunka chlorkowa Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią wysiękową Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka Wrodzona biegunka sodowa Wrodzona biegunka spowodowana niedoborem komórek enteroendokrynowych Wrodzona całkowita agnezaja osierdzia Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna Wrodzona choroba jelit z powodu defektu enzymatycznego Wrodzona choroba torbielowata płuc typ 1 Wrodzona choroba torbielowata płuc typu 2 Wrodzona choroba torbielowata płuc typu 3 Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X Wrodzona częściowa agenezja osierdzia Wrodzona dwuskroniowa aplazja skóry Wrodzona dysgenezja mezenchymalna przedniego odcinka gałki ocznej Wrodzona dysgenezja mózgu spowodowana niedoborem syntetazy glutaminy Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowoprzynasadowa typu Strudwicka Wrodzona dysplazja naczyń pęcherzyków płucnych Numer ORPHA 79144 79144 98669 1864 52428 280671 97242 329206 329206 1875 370980 370980 272 588 157973 258 258 98893 98894 272 370953 371007 34520 Nazwa choroby Wrodzona dysplazja paznokci Wrodzona dysplazja paznokci palców wskazująych Wrodzona dysplazja witreoretinalna Wrodzona dysplazja zastawek serca Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1C Wrodzona dystrofia mięśni typu megaconial Wrodzona dystrofia mięśniowa Wrodzona dystrofia mięśniowa - przerost mięśni - ciężka niepełnosprawność intelektualna Wrodzona dystrofia mięśniowa - przerost mięśni niepełnosprawność intelektualna spowodowana POMT1 Wrodzona dystrofia mięśniowa - zaćma dziecięca - hipogonadyzm Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności umysłowej Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy Wrodzona dystrofia mięśniowa Santavuori Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacją LMNA Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa2 Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1 Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1B Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1D Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Fukuyamy Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu dystroglikanopatii Wrodzona dystrofia mięśniowa z nadmierną wiotkością Wrodzona dystrofia Numer ORPHA 34520 370968 329178 370968 98468 98470 98469 280671 370959 280671 363629 157973 75840 101068 293603 98975 98975 293603 101068 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7 Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnościa intelektualną i ciężką padaczką Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością umysłową Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu anomalii białek macierzy zewnątrzkomórkowej Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu anomalii białek retikulum endoplazmatycznego Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu anomalii glikozylotransferazy Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu defektu biosyntezy fosfatydylocholiny Wrodzona dystrofia mięśniowa z udziałem móżdżku Wrodzona dystrofia mięśniowa z zaburzeniami struktury mitochondriów Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z GMPPB Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z LMNA Wrodzona dystrofia mięśniowa, typ Ullricha Wrodzona dystrofia zrębu rogówki Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu 2 Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I 1 Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II Wrodzona dziedziczna dystrofia zrębu 197 Numer ORPHA 104007 168601 98873 90042 281190 139 2222 95702 95702 95701 97598 1195 79458 99872 99856 708 1166 2258 280821 70472 666 2772 2771 216796 216812 Nazwa choroby Wrodzona enteropatia obejmująca rozwój błony śluzowej jelita Wrodzona enteropatia z powodu niedoboru enteropeptydazy Wrodzona erytroblastyczna wielojąderkowość z dodatnim testem kwasowości (hempas) Wrodzona erytrocytoza z powodu mutacji receptora erytropoetyny Wrodzona erytrodermia rybiołuskowata siatkowata Wrodzona hemidysplazja ze znamionami w postaci rybiej łuski i wadami kończyn Wrodzona hipertrichoza płodowa Wrodzona hipoplazja nadnerczy spowodowana cytomegalią Wrodzona hipoplazja nadnerczy sprzężona z chromosomem X Wrodzona hipoplazja nadnerczy z przyczyn matczynych Wrodzona hipoplazja nerkowo-naczyniowa Wrodzona hipotransferynemia Wrodzona hipotrichoza prosaki Wrodzona histiocytoza z komórek Langerhansa Wrodzona jamistość rdzenia Wrodzona jaskra Petersa Wrodzona jednostronna hipoplazja obniżacza kąta ust Wrodzona jednostronna hipoplazja płuca Wrodzona komunikująca malformacja oskrzelowopłucna i jelita przedniego Wrodzona kwasica mleczanowa, typ Saguenay, Lac i St. Jean Wrodzona łamliwość kości Wrodzona łamliwość kości - małogłowie - zaćma Wrodzona łamliwość kości - wrodzone przykurcze stawów Wrodzona łamliwość kości typu 1 Wrodzona łamliwość kości typu 10 Numer ORPHA 216820 216804 216804 216804 216804 216812 216820 216828 216820 216804 216812 216820 216804 216812 216804 216812 314029 2414 528 228429 228429 2292 280827 280840 280847 280854 2444 162526 Nazwa choroby Wrodzona łamliwość kości typu 11 Wrodzona łamliwość kości typu 2 Wrodzona łamliwość kości typu 2A Wrodzona łamliwość kości typu 2B Wrodzona łamliwość kości typu 2C Wrodzona łamliwość kości typu 3 Wrodzona łamliwość kości typu 4 Wrodzona łamliwość kości typu 5 Wrodzona łamliwość kości typu 6 Wrodzona łamliwość kości typu 7 Wrodzona łamliwość kości typu 7 Wrodzona łamliwość kości typu 7 Wrodzona łamliwość kości typu 8 Wrodzona łamliwość kości typu 8 Wrodzona łamliwość kości typu 9 Wrodzona łamliwość kości typu 9 Wrodzona łamliwość kości z wysoką masą kostną Wrodzona limfangiektazja płuc Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa Wrodzona lipodystrofia uogólniona typu 4 Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią Wrodzona łukowatość kości długich Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 0 Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 2 Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 3 Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc, typu 4 Wrodzona malformacja dróg oddechowych w płucach Wrodzona malformacja kosteczek słuchowych bez nieprawidłowości ucha Numer ORPHA 280832 95718 1081 2447 3319 79146 590 199293 98905 168572 280671 172973 172976 172979 98904 172985 172982 99736 99736 231573 168486 69063 443988 467 442 1910 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby zewnętrznego Wrodzona malformacja płuc, typu 1 Wrodzona malformacja tarczycy bez niedoczynności Wrodzona malformacja tętnic wieńcowych Wrodzona malformacja zastawki mitralnej Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa Wrodzona melanoza rozsiana Wrodzona miastenia Engela Wrodzona mikrogastria Wrodzona miopatia multicore z oftalmoplegią zewnętrzną Wrodzona miopatiarozszczep podniebienia hipertermia złośliwa Wrodzona miopatia typu megaconial Wrodzona miopatia z gromadzeniem białek Wrodzona miopatia z jądrami Wrodzona miopatia z jądrem centralnym Wrodzona miopatia z nadmiarem cienkich filamentów Wrodzona miopatia z wakuolami Wrodzona miopatia ze zmienną wielkością włókien Wrodzona miotonia bolesna Wrodzona miotonia reagująca na acetazolamid Wrodzona nadżerkowa i pęcherzykowa choroba skóry Wrodzona NCL Wrodzona nefropatia błoniasta związana z matczyną alloimmunizacją przeciwko neutralnej endopeptydazie Wrodzona nefroza z wentrikulomegalią mózgową Wrodzona niedoczynność przysadki Wrodzona niedoczynność tarczycy Wrodzona niedoczynność tarczycy 198 Numer ORPHA 95711 95711 95715 226313 98869 98873 98870 98869 98873 98870 85 293825 293825 67044 67044 293825 124 260305 332 95449 79394 208513 99042 Nazwa choroby Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana anomalią rozwojową Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana anomalią rozwojową Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana przenikaniem przez łożysko przeciwciał wiążących TSH Wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu przyjmowania przez matkę leków przeciwtarczycowych Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu 1 Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu 2 Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu 3 Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu I Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu III Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu 4 Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu IV Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna z małopłytkowością Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna z małopłytkowością sprzężona z chromosomem X Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna z powodu mutacji KLF1 Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana i Diamonda Wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna Wrodzona niedokrwistość złośliwa Wrodzona niedomykalność zastawki aorty Wrodzona niepęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Wrodzona niepostępująca ataksja rdzeniowomóżdżkowa Wrodzona nieskorygowana transpozycja wielkich Numer ORPHA 99042 35122 306462 306446 306436 306474 64752 453510 453510 217399 391397 453510 95464 982 2291 217399 48 99803 95501 264675 312 312 Nazwa choroby naczyń z koarktacją Wrodzona nieskorygowana transpozycja wielkich pni tętniczych z koarktacją Wrodzona nietolerancja sacharozy Wrodzona nietolerancja sacharozy bez nietolerancji skrobii Wrodzona nietolerancja sacharozy z minimalną tolerancją skrobii Wrodzona nietolerancja sacharozy z nietolerancją skrobi Wrodzona nietolerancja sacharozy z nietolerancją skrobii i laktozy Wrodzona niewrażliwośc na ból i brak czucia temperatury Wrodzona niewrażliwość na ból z ciężkimi niepostępującymi zaburzeniami poznawczymi Wrodzona niewrażliwość na ból z głęboką niepełnosprawnością intelektualną Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowojelitową Wrodzona niewrażliwość na ból z zachowanym czuciem temperatury Wrodzona niewydolność i(lub) zwężenie zastawki mitralnej Wrodzona niewydolność płuca Wrodzona niewydolność podniebienno-gardłowa Wrodzona obojętność na ból z hiperhydrozą Wrodzona obustronna agenezja nasieniowodów Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja pęcherzykowa - choroba Hirschsprunga Wrodzona ośrodkowa moczówka prosta Wrodzona PAP Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Brocka Numer ORPHA 83461 617 617 3319 93583 280210 2907 2907 90042 79277 264675 178045 2374 2140 2040 2037 157808 99176 98579 92050 53691 1928 1928 313 88621 3161 3161 280811 280811 280811 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Wrodzona pierwotna afakia Wrodzona pierwotna cewka moczowa olbrzymia Wrodzona pierwotna cewka moczowa olbrzymia Wrodzona plamica małopłytkowa amegakariocytowa Wrodzona plamica zakrzepowa małopłytkowa Wrodzona PMD Wrodzona poikilodermia typu Weary Wrodzona poikilodermia z pęcherzami, typu Weary Wrodzona policytemia z powodu mutacji receptora erytropoetyny Wrodzona porfiria erytropoetyczna Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych Wrodzona przejmijająca niedoczynność tarczycy Wrodzona przepona krtani Wrodzona przepuklina przeponowa Wrodzona przetoka oskrzelowo-żółciowa Wrodzona przetoka tętnicza aortalno-płucna Wrodzona pseudoartroza kończyn Wrodzona retrakcja powiek Wrodzona retrakcja powieki górnej Wrodzona rodzinna biegunka oporna na lecznie z nieprawidłowościami nabłonka Wrodzona rogówka płaska Wrodzona rozedma płatowa Wrodzona rozstrzeń płatowa Wrodzona rybia łuska blaszkowata Wrodzona rybia łuska typu 4 Wrodzona sekwestracja oskrzelowo-płucna Wrodzona sekwestracja płuc Wrodzona sekwestracja pozapłatowa oskrzelowopłucna Wrodzona sekwestracja pozapłatowa płuc Wrodzona sekwestracja 199 Numer ORPHA 280802 280802 280802 65 215 210163 215 75382 295201 295203 178382 1037 190 1556 141124 141083 313906 280827 280832 280840 280847 280854 95430 88629 93583 2026 79495 1023 79495 183536 Nazwa choroby pozapłucna Wrodzona sekwestracja wewnątrzpłatowa oskrzelowo-płucna Wrodzona sekwestracja wewnątrzpłatowa płuc Wrodzona sekwestracja wewnątrzpłucna Wrodzona ślepota Lebera Wrodzona ślepota nocna Wrodzona śmiertelna miopatia, typu Comptona i Northa Wrodzona stacjonarna ślepota nocna Wrodzona stacjonarna ślepota nocna, typ Oguchiego Wrodzona stopa płaskokoślawa, jednostronna Wrodzona stopa płaskokoślawa, obustronna Wrodzona stopa wypukła koślawa Wrodzona sztywność stawów Wrodzona telangiektazja siatkówki Wrodzona teleangiektatyczna skóra marmurkowa Wrodzona torbiel krtani Wrodzona torbiel śluzowa przewodu nosowo-łzowego Wrodzona torbiel trzustki Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 0 Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 1 Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 2 Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 3 Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu 4 Wrodzona tracheomalacja Wrodzona tritanopia Wrodzona TTP Wrodzona uogólniona hipertrichoza graniczna Wrodzona uogólniona hipertrichoza sprzężona z chromosomem X Wrodzona uogólniona hipertrichoza typu Ambrasa Wrodzona uogólniona hipertrichoza, typ Macias i Flores Wrodzona wada kończyn Numer ORPHA 435743 2846 3090 98729 2373 238536 238536 289499 441447 441452 353334 3091 294944 294947 862 306530 306530 2391 440233 216729 860 860 216729 2505 300337 2037 178382 Nazwa choroby uwarunkowana genetycznie Wrodzona wada moczownika Wrodzona wada osierdzia Wrodzona wada połączenia żyły płucnej Wrodzona wada żył płucnych Wrodzona wiotkość krtani Wrodzona wtórna nadkrwistość Wrodzona wtórna policytemia Wrodzona zaćma małej rogówki ze zmętnieniem rogówki Wrodzona zaćma podtorebkowa tylna Wrodzona zaćma warstwowa Wrodzone anastomozy tętniczo-żylne w siatkówce Wrodzone anomalie żył systemowych Wrodzone deformacje kończyn Wrodzone deformacje palców Wrodzone drżenie samoistne Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z głuchotą różnego stopnia Wrodzone dziedziczne porażenie twarzy z utratą słuchu różnego stopnia Wrodzone krótkie więzadło żebrowo-krucze Wrodzone łagodne porażenie szóstego nerwu czaszkowego Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich naczyń z wadą serca Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych z wadą serca Wrodzone obwodowe fałdy skórne Wrodzone odwarstwienie siatkówki Wrodzone okienko aortalno-płucne Wrodzone pionowe Numer ORPHA 98568 353334 98686 440233 98686 137932 98686 440233 440221 440221 570 98913 93109 98914 294951 95430 792 216694 216694 93322 1987 93320 93321 93323 66630 178382 178382 289380 98915 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby ustawienie kości skokowej Wrodzone podwinięcie powiek - entropion Wrodzone połączenie tętniczo-żylne w siatkówce Wrodzone porażenie CNIV Wrodzone porażenie CNVI Wrodzone porażenie czwartego nerwu czaszkowego Wrodzone porażenie krtani Wrodzone porażenie nerwu bloczkowego Wrodzone porażenie nerwu odwodzącego Wrodzone porażenie nerwu okoruchowego Wrodzone porażenie trzeciego nerwu czaszkowego Wrodzone porażenie twarzy Wrodzone postsynaptyczne zespoły miasteniczne Wrodzone poszerzenie kielichów nerek Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne Wrodzone przemieszczenia stawów Wrodzone rozmiękanie tchawicy Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X Wrodzone skorygowane przełożenie wielkich naczyń Wrodzone skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych Wrodzone skrócenie kości piszczelowej Wrodzone skrócenie kości udowej Wrodzone skrócenie podłużne kości łokciowej Wrodzone skrócenie podłużne kości promieniowej Wrodzone skrócenie podłużne kości strzałkowej Wrodzone stawy rzekome obojczyków Wrodzone stopy typu rocker-bottom Wrodzone stopy wypukłe Wrodzone stwardnienie mięśni Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne 200 Numer ORPHA 440221 68378 93545 88991 269505 269510 269505 269510 2190 295229 91491 98570 137 95428 95428 101985 104009 86309 86309 371064 371054 324422 79318 79319 79320 79321 79322 Nazwa choroby Wrodzone uszkodzenie CNIII Wrodzone wady kończyn Wrodzone wady nerek i układu moczowego Wrodzone wady serca Wrodzone wodogłowie komunikujące Wrodzone wodogłowie niekomunikujące Wrodzone wodogłowie nieobstrukcyjne Wrodzone wodogłowie obstrukcyjne Wrodzone wodonercze Wrodzone wygięcie tylne kolana Wrodzone wywinięcie listka barwnikowego tęczówki Wrodzone wywinięcie powiek - ektropion Wrodzone zaburzenia glikozylacji Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2h Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIh Wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji fagocytów Wrodzone zaburzenia motoryki jelit Wrodzone zaburzenie glikozylacji 2j Wrodzone zaburzenie glikozylacji IIj Wrodzone zaburzenie glikozylacji niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym Wrodzone zaburzenie glikozylacji sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1c Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1d Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1e Numer ORPHA 79323 79325 79325 79326 79327 79328 91131 244310 280071 324737 300536 324422 370924 370927 448010 79329 79330 79332 79333 238459 356961 79318 79319 79320 79321 79322 79323 79324 79324 79326 79329 Nazwa choroby Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1f Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1h Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1h Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1i Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1k Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1L Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1m Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1n Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1p Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1q Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1r Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1s Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1x Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1y Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1Z Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2a Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2b Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2d Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2e Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2f Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2m Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ia Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ib Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ic Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Id Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ie Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu If Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ig Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ig Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ii Wrodzone zaburzenie Numer ORPHA 79330 79332 79333 238459 263508 263487 263501 363424 79327 79328 91131 244310 263494 280071 324737 300536 329178 370921 370924 370927 371212 371176 371207 371071 3474 371188 371200 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby glikozylacji typu IIa Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIb Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IId Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIe Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIf Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIg Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIi Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIj Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIm Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IL Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Im Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu In Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Io Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ip Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iq Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ir Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iu Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iw Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ix Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iy Wrodzone zaburzenie glikozylacji z głuchotą jako głównym objawem Wrodzone zaburzenie glikozylacji z kardiomiopatią rozstrzeniową Wrodzone zaburzenie glikozylacji z nefropatią jako objawem głównym Wrodzone zaburzenie glikozylacji z padaczką jako objawem głównym Wrodzone zaburzenie glikozylacji z powodu niedoboru PIGL Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem jelit Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem 201 Numer ORPHA 371157 371235 371183 371047 435934 371195 443811 292 293 70596 65 1757 353327 2309 90045 35122 626 231013 98948 2345 99122 831 162521 141121 141127 97598 Nazwa choroby skóry Wrodzone zaburzenie glikozylacji z udziałem wątroby Wrodzone zaburzenie glikozylacji z wadą rozwojową Wrodzone zaburzenie glikozylacji z wadą serca jako objawem głównym Wrodzone zaburzenie glikozylacji z zaburzeniami neurologicznymi Wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z COG2 Wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z zaburzeniami kostnymi Wrodzone zaburzenie glikozylazji zależne od PGM3 Wrodzone zakażenie enterowirusem Wrodzone zakażenie herpeswirusowe Wrodzone zakażenie wirusem Epsteina-Barra Wrodzone zaniewidzenie Lebera Wrodzone zdwojenie kości strzałkowej - diplopodia Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikolyzacji Wrodzone zgrubienie paznokci Wrodzone złe wchłanianie kwsau foliowego Wrodzone złe wchłanianie sacharazy-izomaltazy Wrodzone znamię barwnikowe Wrodzone znieczulenie nerwu trójdzielnego Wrodzone zrośnięcie powieki z gałką oczną Wrodzone zrosty kręgów szyjnych Wrodzone zwężenie IVC Wrodzone zwężenie kanału rdzeniowego kręgowego w odcinku szyjnym Wrodzone zwężenie otworu gruszkowego nosa z holoprozencefalią Wrodzone zwężenie podgłośniowe Wrodzone zwężenie tchawicy Wrodzone zwężenie tętnicy nerkowej Numer ORPHA 3093 99057 3189 95459 566 99122 295032 295036 295234 295237 295030 295034 295032 295225 295227 45358 1074 60041 60041 217399 98598 453510 294983 295101 295103 2879 98604 289465 247775 48 Nazwa choroby Wrodzone zwężenie zastawki aorty Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej Wrodzone zwężenie zastawki tętnicy płucnej Wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej Wrodzone zwężenie źrenicy Wrodzone zwężenie żyły głównej dolnej Wrodzone zwichnięcie głowy kości promieniowej Wrodzone zwichnięcie rzepki Wrodzone zwichnięcie rzepki, jednostronne Wrodzone zwichnięcie rzepki, obustronne Wrodzone zwichnięcie stawu barkowego Wrodzone zwichnięcie stawu kolanowego Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego, jednostronne Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego, obustronne Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych Wrodzony nitkowaty zrost brzegów powiek niedrożność odbytu Wrodzony blok przedsionkowo-komorowy Wrodzony blok serca Wrodzony brak bólu z hiperhydrozą Wrodzony brak brwi/rzęs Wrodzony brak czucia bólu z głęboką niepełnosprawnością intelektualną Wrodzony brak dłoni Wrodzony brak dłoni, jednostronny Wrodzony brak dłoni, obustronny Wrodzony brak kości łokciowej i strzałkowej Wrodzony brak łez Wrodzony brak linii papilarnych Wrodzony brak macicy i pochwy Wrodzony brak nasieniowodów Numer ORPHA 435623 295116 295118 96269 294981 295097 295099 295093 295095 294979 86815 294975 295085 295087 295105 295107 294977 295089 295091 982 95457 294988 295110 295112 973 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Wrodzony brak palców stopy Wrodzony brak palców stopy, jednostronny Wrodzony brak palców stopy, obustronny Wrodzony brak pochwy Wrodzony brak podudzi i stóp Wrodzony brak podudzia i stopy, jednostronny Wrodzony brak podudzia i stopy, obustronny Wrodzony brak przedramienia i dłoni, jednostronny Wrodzony brak przedramienia i dłoni, obustronny Wrodzony brak przedramion i dłoni Wrodzony brak punktów łzowych i gruczołów ślinowych Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dłoni Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dłoni, jednostronny Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dłoni, obustronny Wrodzony brak stopy, jednostronny Wrodzony brak stopy, obustronny Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaniem stopy Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaniem stopy, jednostronny Wrodzony brak uda i podudzia z zachowaniem stopy, obustronny Wrodzony brak zastawki płucnej Wrodzony brak zastawki trójdzielnej Wrodzony brak/niedorozwój kciuka Wrodzony brak/niedorozwój kciuka, jednostronny Wrodzony brak/niedorozwój kciuka, obustronny Wrodzony brak/niedorozwój palców 202 Numer ORPHA 294990 295114 94150 99125 99124 79301 79303 79302 79095 104003 167759 306530 306530 157826 263435 174590 478 432 97556 631 231662 231671 231679 231692 657 199296 631 231662 Nazwa choroby poza kciukiem, jednostronny Wrodzony brak/niedorozwój palców z wyłączeniem kciuka Wrodzony brak/niedorozwój palców z wyłączeniem kciuka, obustronny Wrodzony całkowity brak paznokci Wrodzony całkowity nieprawidłowy powrót żył płucnych Wrodzony częściowy nieprawidłowy powrót żył płucnych Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 1 Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2 Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 3 Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 4 Wrodzony defekt transportu jelitowego Wrodzony defekt zębiny Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z głuchotą różnego stopnia Wrodzony dziedziczny paraliż twarzy z utratą słuchu różnego stopnia Wrodzony guz z komórek ziarnistych Wrodzony hamartoma z komórek mięśni gładkich Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z anosmią Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem Wrodzony i dziecięcy zespół nefrotyczny Wrodzony IGHD Wrodzony IGHD typu IA Wrodzony IGHD typu IB Wrodzony IGHD typu II Wrodzony IGHD typu III Wrodzony izolowany hiperinsulinizm Wrodzony izolowany niedobór ACTH Wrodzony izolowany niedobór GH Wrodzony izolowany Numer ORPHA 231671 231679 231692 209893 631 231662 231671 231679 231692 209893 90790 157713 238654 238646 238650 238691 157826 2665 93583 79 168612 37 330 325 328 Nazwa choroby niedobór GH typu IA Wrodzony izolowany niedobór GH typu IB Wrodzony izolowany niedobór GH typu II Wrodzony izolowany niedobór GH typu III Wrodzony izolowany niedobór globuliny wiążącej tyroksynę Wrodzony izolowany niedobór hormonu wzrostu Wrodzony izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IA Wrodzony izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IB Wrodzony izolowany niedobór hormonu wzrostu typu II Wrodzony izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III Wrodzony izolowany niedobór TBG Wrodzony lipoidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR Wrodzony lub wczesnodziecięcy zespół CACH Wrodzony moczowód olbrzymi, postać nierefluksowa i nieprzeszkodowa Wrodzony moczowód olbrzymi, postać przeszkodowa Wrodzony moczowód olbrzymi, postać refluksowa Wrodzony naczyniak wątroby Wrodzony nadziąślak Wrodzony nerczak mezoblastyczny Wrodzony niedobór ADAMTS-13 Wrodzony niedobór alfa2antyplazminy Wrodzony niedobór alfafetoproteiny Wrodzony niedobór cynku Wrodzony niedobór czynnika Hagemana Wrodzony niedobór czynnika II Wrodzony niedobór czynnika Stuarta Numer ORPHA 328 326 327 332 328 329 330 331 169826 168601 91 335 95488 465 483 53690 465 749 327 35122 306486 306446 306436 306462 306474 103910 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Wrodzony niedobór czynnika Stuarta i Prowera Wrodzony niedobór czynnika V Wrodzony niedobór czynnika VII Wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego Wrodzony niedobór czynnika X Wrodzony niedobór czynnika XI Wrodzony niedobór czynnika XII Wrodzony niedobór czynnika XIII Wrodzony niedobór czynników krzepnięcia zależny od witaminy K Wrodzony niedobór enterokinazy Wrodzony niedobór estrogenów Wrodzony niedobór fibrynogenu Wrodzony niedobór hormonów przysadki Wrodzony niedobór inhibitora aktywacji plazminogenu typu 1 Wrodzony niedobór kininogenu wielkocząsteczkowego Wrodzony niedobór laktazy Wrodzony niedobór PAI-1 Wrodzony niedobór prekalikreiny Wrodzony niedobór prokonwertyny Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy bez nietolerancji sacharozy Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy z minimalną tolerancją skrobii Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy z nietolerancją skrobi Wrodzony niedobór sacharozy-izomaltazy bez nietolerancji skrobii Wrodzony niedobór sacharozy-izomaltazy z nietolerancją skrobii i laktozy Wrodzony niedobór siarczanu heparanu enterocytów 203 Numer ORPHA 859 49042 100032 100033 1216 3090 1072 141099 651 651 3465 137932 2416 79452 99059 124 2430 418 90795 90793 90791 95699 95699 140944 Nazwa choroby Wrodzony niedobór transkobalaminy Wrodzony niedorozwój szkliwa Wrodzony niedorozwój szkliwa typu niedojrzałego Wrodzony niedorozwój szkliwa z niedojrzałością Wrodzony niepostępujący rdzeniowy zanik mięśni Wrodzony nieprawidłowy spływ żyły płucnej Wrodzony nitkowaty zrost brzegów powiek rozszczep podniebienia Wrodzony nos rurkowaty Wrodzony oczopląs idiopatyczny Wrodzony oczopląs ruchowy Wrodzony paraliż podopuszkowy Wrodzony paraliż strun głosowych Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Wrodzony podzastawkowy pierścień zastawki mitralnej Wrodzony PRCA Wrodzony przerost języka Wrodzony przerost kory nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-betahydroksylazy Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17-alfahydroksylazy Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-betahydroksysteroidowej Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru cytochromu POR Wrodzony przerost nadnerczy z powodu niedoboru oksydoreduktazy cytochromu P450 Wrodzony przerost tłuszczowy - malformacje naczyniowe - znamię naskórkowe Numer ORPHA 295232 295026 295024 295022 295020 295018 99072 95491 2037 1116 91358 768 91413 91413 2301 590 839 1229 590 252190 319328 319462 3197 235832 235835 235838 Nazwa choroby Wrodzony przykurcz zgięciowy w stawie kolanowym Wrodzony staw rzekomy kości łokciowej Wrodzony staw rzekomy kości promieniowej Wrodzony staw rzekomy kości strzałkowej Wrodzony staw rzekomy kości udowej Wrodzony staw rzekomy piszczeli Wrodzony tętniak przetrwałego przewodu tętniczego Wrodzony tętniak tętnicy wieńcowej Wrodzony ubytek przegrody aortalno-płucnej Wrodzony ubytek skóry limfangiektazja jelitowa Wrodzony uchyłek przełyku Wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT Wrodzony zespół Claude'a,Bernarda i Hornera Wrodzony zespół Hornera Wrodzony zespół krótkiego jelita Wrodzony zespół miasteniczny Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu Wrodzony zespół podobny do zespołu Lamberta i Eatona Wrodzony zespół predysponujący do nowotworów układu nerwowego Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworu nerki Wrodzony zespół predyspozycji do nowotworzenia z powodu biallelicznych mutacji BRCA2 Wrodzony zespół sztywności uogólnionej Wrodzony zespół waskularyzacji kości Wrodzony zespół waskularyzacji kości z przerostem kończyn Wrodzony zespół Numer ORPHA 157826 141214 141214 2345 1667 324972 771 902 894 895 896 897 163746 163746 83594 83594 770 79098 620 1329 3384 3384 91412 2834 97292 86846 399169 399180 398091 93551 264944 264968 264949 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby waskularyzacji kości ze skróceniem kończyn Wrodzony ziarniniak dziąsłowy Wrodzony zrost szczęki i żuchwy Wrodzony zrost szczękowo-żuchwowy Wrodzony zrost w odcinku szyjnym WRS Wrzody ust i narządów płciowych z zapaleniem chrząstek Wrzodziejące zapalenie jelita grubego WS WS1 WS2 WS3 WS4 WS4 plus WS4"plus" Wschodnie końskie zapalenie mózgu Wschodnie końskie zapalenie mózgu i opon mózgowych Wścieklizna Współczulne zapalenie błony naczyniowej Wspólna krezka jelita cienkiego i grubego Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy Wspólny pień tętniczopłucny Wspólny pień tętniczy Współruch żuchwowopowiekowy - ptoza WSS Wstrząs kardiogenny Wtórna AML Wtórna AVN Wtórna AVN Wtórna choroba autoimmunologiczna noworodków Wtórna choroba kłębuszków nerkowych Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą metaboliczną Wtórna choroba 204 Numer ORPHA 264973 91365 99930 264745 264719 264704 264699 264714 264709 182104 264944 264968 264949 264973 99857 98631 90363 158041 399169 399180 Nazwa choroby śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą układową Wtórna choroba śródmiąższowa płuc wieku dziecięcego i dorosłego związana z układowym zapaleniem naczyń Wtórna dyskinezja rzęsek Wtórna hemosyderoza płuc Wtórna ILD specyficzna dla wieku dorosłego związana z chorobą układową Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą metaboliczną Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą tkanki łącznej Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą układową Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą ziarniniakową Wtórna ILD specyficzna dla wieku dziecięcego związana z układowym zapaleniem naczyń Wtórna ILD u dzieci i dorosłych związana z chorobą tkanki łącznej Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą metaboliczną Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z chorobą układową Wtórna ILD wieku dziecięcego i dorosłego związana z układowym zapaleniem naczyń Wtórna jamistość rdzenia Wtórna jaskra dysgenetyczna Wtórna limfangiektazja jelitowa Wtórna limfohistiocytoza hemofagocytarna Wtórna martwica awaskularna Wtórna martwica Numer ORPHA 553 467 140286 226298 3452 86846 420259 137839 420259 264745 264719 264704 264699 264714 264709 182104 439746 139420 275791 439746 98569 Nazwa choroby awaskularna Wtórna niedoczynność nadnerczy Wtórna niedoczynność nadnerczy Wtórna niedoczynność przytarczyc z powodu upośledzonego wydzielania parathormonu Wtórna niedoczynność tarczycy Wtórna nietropikalna biegunka Wtórna ostra białaczka szpikowa Wtórna PAP Wtórna posocznica poanginowa po infekcji gardła Wtórna proteinoza pęcherzyków płucnych Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dorosłego związana z chorobą układową Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą metaboliczną Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą tkanki łącznej Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą układową Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą ziarniniakową Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z z układowym zapaleniem naczyń Wtórna śródmiąższowa choroba płuc u dzieci i dorosłych związana z chorobą tkanki łącznej Wtórne guzkowe zapalenie tętnic Wtórne ostre poprzeczne zapalenie rdzenia Wtórne PAH Wtórne PAN Wtórne podwinięcie Numer ORPHA 169618 447774 98571 445197 314962 2615 314962 95427 289395 289395 611 3459 899 2083 90647 3294 725 346 90079 93929 93930 163703 95458 301 251636 251646 251633 251646 251643 251880 357131 3181 329191 329191 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby powiek - entropion Wtórne przedwczesne dojrzewanie płciowe pochodzenia ośrodkowego Wtórne twardniające zapalenie dróg żółciowych Wtórne wywinięcie powiek - ektropion Wtórne zapalenie naczyń Wtórny HES Wtórny przerost kostookostnowy z odmrozinami Wtórny zespół hipereozynofilowy Wtórny zespół krótkiego jelita Wtórny zespół Sjögrena Wtórny zespół SjögrenaGougerota Wtrętowe zapalenie mięśni WTS WWS Wydatna gładzizna mikrocefaliahipogenitalizm Wydłużone interwały QT głuchota Wydłużone ścięgna palców Wyładowania ciągłe i fale podczas snu wolnofalowego Wyłysiające zapalenie mieszków włosowych Quinquauda Wynaczynienia antracyklin Wynicowanie kloaki Wynicowanie pęcherza Wyniszczająca encefalopatia padaczkowa u dzieci w wieku szkolnym Wypadanie płatka zastawki trójdzielnej Wyściółczak Wyściółczak Wyściółczak anaplastyczny Wyściółczak o niskim stopniu złośliwości Wyściółczak o wysokim stopniu złośliwości Wyściółczak śluzakowatobrodawkowaty Wyściółczak zarodkowy Wysiłkowa zakrzepica żyły podobojczykowej Wysoka łopatka Wysoki wzrost - skolioza makrodaktylia dużych palców stóp Wysoki wzrost - skolioza - 205 Numer ORPHA 99852 97278 2837 90287 139402 2368 1997 771 54260 353344 43 67044 53351 293621 181 101088 3469 300373 448372 448348 596 443197 264580 264580 264580 89936 461 777 98464 776 596 54 306597 Nazwa choroby makrodaktylia paluchów Wyspa Reunion - anoreksja - niepohamowane wymioty - objawy neurologiczne Wyspiak wydzielający polipeptyd trzustkowy Wysypka podobna do pelagry - objawy neurologiczne Wysypka plamkowogrudkowa w przebiegu tocznia Wysypka polekowa z eozynofilią i objawami ogólnymi Wytrzewienie Wywinięcie powieki dolnej - rozszczep wargi lub podniebienia WZJG Wzmożone beleczkowanie lewej komory Wzrokowa i wysiękowa idiopatyczna teleangiektazja okołodołeczkowa siatkówki X-ALD XDAT XDP XECD XHED XHIGM XK brak przodomózgowia X-LAG (Gigantyzm kończyn sprzężony z chromosomem X) X-LAG (rodzinny gigantyzm dziecięcy) spowodowany dup(X)q(26) X-LAG (rodzinny gigantyzm dziecięcy) spowodowany mutacją punktową XLCNM XLDPP XLG XLG1 XLG2 XLH XLI XLMR XLMR XLMR z wyglądem marfanoidalnym XLMTM XLOA XLOS Numer ORPHA 2442 443197 85453 443197 792 75563 2802 231393 25980 317476 910 220295 276249 276252 276255 276258 363654 276261 276264 276267 90342 243 393 243 370930 99829 99829 662 98700 3276 68335 309130 254749 254749 254749 254749 180208 202940 269190 308459 309526 Nazwa choroby XLP XLP XLPDR XLPP XLRS XLSA XLSA-A XLTT XMEA XMEN XP XP/CS kompleks XPA XPB XPC XPD XPDS XPE XPF XPG XPV XX dysgenezja gonad żeńskich XX, mężczyzna XX-GD XYLT1-CDG Yellow Jack YF YNS Zaburzenia barwnikowe z objawami ocznymi Zaburzenia biosyntezy plazmalogenu Zaburzenia chromosomowe Zaburzenia cyklu karnitynowego i transportu karnityny Zaburzenia cyklu Krebsa Zaburzenia cyklu kwasów trójkarboksylowych Zaburzenia cyklu kwasu cytrynowego Zaburzenia cyklu TCA Zaburzenia dojrzewania i/lub cyklu menstruacyjnego Zaburzenia dojrzewania lub(i) cyklu menstruacyjnego pochodzenia genetycznego Zaburzenia encefaloklastyczne Zaburzenia glikolizy Zaburzenia glikozylacji złożonej Numer ORPHA 309515 309515 93614 364817 364820 73230 436169 436169 86904 309845 284814 308463 308467 309833 285657 298644 309842 309816 391381 309319 308998 309005 352728 309839 440701 254746 309813 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zaburzenia glikozylacji glikosfingolipidów i GPIzakotwiczonych białek Zaburzenia glikozylacji glikosfingolipidów i zakotwiczonego glikozylofosfatydyloinozyt olu Zaburzenia hematologiczne z udziałem nerek Zaburzenia kostne związane z agrekanem Zaburzenia kostne związane z TRPV4 Zaburzenia kostnienia opóźnienie rozwoju psychomotorycznego Zaburzenia krzepnięcia zależne od THBD Zaburzenia krzepnięcia zależne od trombomoduliny Zaburzenia limfoprolifracyjne zwiazane z metotreksatem Zaburzenia metabolizmu cynku Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny Zaburzenia metabolizmu fruktozy Zaburzenia metabolizmu galaktozy Zaburzenia metabolizmu i transportu innych witamin i kofaktorów Zaburzenia metabolizmu i transportu kwasu foliowego Zaburzenia metabolizmu i transportu tiaminy Zaburzenia metabolizmu i transportu żelaza Zaburzenia metabolizmu i wydzielania bilirubiny Zaburzenia metabolizmu kwasu asparaginianowego Zaburzenia metabolizmu kwasu sialowego Zaburzenia metabolizmu kwasy glioksalowego Zaburzenia metabolizmu lipidów Zaburzenia metabolizmu melaniny Zaburzenia metabolizmu miedzi Zaburzenia metabolizmu pentozy/polioli Zaburzenia metabolizmu pirogronianu Zaburzenia metabolizmu 206 Numer ORPHA 309819 284818 289098 309136 35696 309139 309139 309347 240967 309447 309115 309340 309810 98708 999 90771 240883 240893 240915 240919 240957 240959 240965 240971 240979 240987 240989 79377 68354 Nazwa choroby porfiryny i hemu Zaburzenia metabolizmu pteryny Zaburzenia metabolizmu tyrozyny Zaburzenia metabolizmu witaminy D Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu gromadzenia lub dojrzewania kompleksów łańcucha oddechowego Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu syntezy białka mitochondrialnego Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu transkrypcji lub translacji mitochondrialnego DNA Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu transkrypcji lub translacji mtDNA Zaburzenia N-glikozylacji białek Zaburzenia oddychania Zaburzenia O-glikozylacji białek Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy Zaburzenia organelli związanych z lizosomami Zaburzenia peroksymalnej alfa-, beta- i omegaoksydacji Zaburzenia pigmentacji z objawami ocznymi, bez albinizmu Zaburzenia pigmentacji z utratą słuchu Zaburzenia różnicowania płci Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia skóry właściwej Zaburzenia snu Numer ORPHA 240869 240969 364541 364541 138221 138069 138069 138076 138109 138112 138104 138115 138084 138095 138101 138072 93423 309505 872 309830 309463 Nazwa choroby Zaburzenia snu Zaburzenia snu Zaburzenia spektrum OPD Zaburzenia spektrum zespołu usznopodniebiennopaliczkowego Zaburzenia ssania/połykania Zaburzenia ssania/połykania niezwiązane z sekwencją Pierre' a Robina Zaburzenia ssania/połykania niezwiązane z zespołem Pierre' a Robina Zaburzenia ssania/połykania związane z anomalią chromosomową Zaburzenia ssania/połykania związane z anomaliami dołu tylnego czaszki Zaburzenia ssania/połykania związane z anomaliami móżdżku Zaburzenia ssania/połykania związane z anomaliami zwojów podstawnych Zaburzenia ssania/połykania związane z chorobą nerwowomięśniową Zaburzenia ssania/połykania związane z malformacją szyjnotwarzową lub przełykową Zaburzenia ssania/połykania związane z zaburzeniami neurologicznymi Zaburzenia ssania/połykania związane z zaburzeniami podopuszkowymi Zaburzenia ssania/połykania związane z zidentyfikowanym zespołem Zaburzenia sulfatyzacji Zaburzenia syntezy fukoglikozanu Zaburzenia syntezy hormonów bez wola Zaburzenia syntezy katecholamin Zaburzenia syntezy Oksylozylo/Nacetylogalaktozoaminylogl ikanu Numer ORPHA 309450 309469 309458 79378 309848 309851 309028 309824 309836 309001 309827 102024 79166 79188 79189 352301 352306 352312 352309 79195 79196 79173 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zaburzenia syntezy Oksylozyloglikanu Zaburzenia syntezy Omannozyloglikanu Zaburzenia syntezy O-Nacetylogalaktozoaminylogl ikanu Zaburzenia tkanki elastycznej skóry właściwej Zaburzenia transportu magnezu Zaburzenia transportu manganu Zaburzenia wchłaniania i transportu lipidów Zaburzenia wchłaniania i transportu metabolitów Zaburzenia wchłaniania i transportu minerałów Zaburzenia wchłaniania i transportu węglowodorów Zaburzenia wchłaniania i transportu witamin i niebiałkowych kofaktorów Zaburzenia związane z HHV-8 Zaburzenie absorpcji i transportu aminokwasów Zaburzenie beta-oksydacji peroksysomalnej Zaburzenie biogenezy peroksysomów-spektrum zespółu Zellwegera Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych dotyczące głównie centralnego układu nerwowego Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych dotyczące głównie mięśni szkieletowych Zaburzenie biosyntezy fosfolipidów, sfingolipidów i kwasów tłuszczowych dotyczące głównie nerwów obwodowych Zaburzenie biosyntezy steroli Zaburzenie cyklu gammaglutamylowego Zaburzenie cyklu metioniny i metabolizmu 207 Numer ORPHA 401973 228215 169361 79177 2571 308407 79062 79183 79167 79200 225696 79190 79186 79175 79179 289841 79181 79214 79171 79169 79175 289832 289869 79185 79187 Nazwa choroby aminokwasów siarkowych Zaburzenie EBP u płci męskiej z objawami neurologicznym Zaburzenie elastyczności skóry uwarunkowane genetycznie Zaburzenie funkcjonowania układu immunologicznego z niedoborem odporności Zaburzenie glukoneogenezy Zaburzenie immunologicznoneurologiczne sprzężone z chromosomem X Zaburzenie metabolizmu aminokwasów beta i omega Zaburzenie metabolizmu aminokwasów i innych kwasów organicznych Zaburzenie metabolizmu ciał ketonowych Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku Zaburzenie metabolizmu energii Zaburzenie metabolizmu energii z padaczką Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny i tyrozyny Zaburzenie metabolizmu fosforanu pentozy Zaburzenie metabolizmu GABA Zaburzenie metabolizmu glicerolu Zaburzenie metabolizmu glutaminy Zaburzenie metabolizmu histydyny Zaburzenie metabolizmu i transportu amin biogennych Zaburzenie metabolizmu i transportu kobalaminy Zaburzenie metabolizmu i transportu neuroprzekaźników Zaburzenie metabolizmu kwasu gammaaminomasłowego Zaburzenie metabolizmu lizyny i hydroksylizyny Zaburzenie metabolizmu ornityny Zaburzenie metabolizmu ornityny lub proliny Zaburzenie metabolizmu Numer ORPHA 79193 289866 79191 79224 79197 79194 79226 225710 289829 79161 79192 824 3318 521 729 98274 223713 254834 254822 2443 2443 254758 254758 Nazwa choroby peptydów Zaburzenie metabolizmu pirymidyn Zaburzenie metabolizmu proliny Zaburzenie metabolizmu puryn Zaburzenie metabolizmu puryn i pirymidyn Zaburzenie metabolizmu rozgałęzionych łańcuchów aminokwasów Zaburzenie metabolizmu seryny i glicyny Zaburzenie metabolizmu steroli Zaburzenie metabolizmu steroli z padaczką Zaburzenie metabolizmu tryptofanu Zaburzenie metabolizmu węglowodanów Zaburzenie metabolizmy pirydoksyny Zaburzenie mielofroliferacyjne Zaburzenie mieloproliferacyjne Zaburzenie mieloproliferacyjne Zaburzenie mieloproliferacyjne Zaburzenie mieloproliferacyjne Zaburzenie miochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej Zaburzenie mitochondrialnego importu białek Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej o nieznanym mechaniźmie Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami jądrowego DNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami nDNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mitochondrialnego DNA Zaburzenie Numer ORPHA 254793 254793 254767 254767 254776 254776 209908 209908 35705 254830 217591 217616 79174 98601 79374 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mtDNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu duplikacji mitochondrialnego DNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu duplikacji mtDNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mtDNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu punktowej mutacji mitochondrialnego DNA Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu punktowej mutacji mtDNA Zaburzenie mowy i języka z dyspraksją ustnotwarzową Zaburzenie mowy-języka typu 1 Zaburzenie neurometaboliczne spowodowane niedoborem seryny Zaburzenie nośnika substratu mitochondrialnego Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią przerostową Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią rozstrzeniową Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i metabolizmu ciał ketonowych Zaburzenie pigmentacji brwi/rzęs Zaburzenie pigmentacji skóry 208 Numer ORPHA 183463 251347 240760 240760 363972 2701 363972 73217 91144 90776 90796 90787 90786 90783 2983 98078 98085 168558 98086 Nazwa choroby Zaburzenie pigmentacji skóry uwarunkowane genetycznie Zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji Zaburzenie podobne do NBS Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z JMML Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytarną Zaburzenie przewodów Mullera Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane nadmiarem androgenów matczynych Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane nadmiarem androgenów u płodu Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY spowodowane izolowanym niedoborem 17, 20-liazy Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w jądrach Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w nadnerczach i jądrach Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY spowodowane zaburzeniem syntezy testosteronu Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XX indukowane przez nadmiar androgenów Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY niewydolność nadnerczy z powodu deficytu CYP11A1 Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY z powodu defektu w metaboliźmie testosteronu Numer ORPHA 753 325690 325665 325620 96265 96265 96265 96265 96266 96266 96266 325099 325093 325061 325697 Nazwa choroby w tkankach obwodowych Zaburzenie różnicowania płci spowodowane niedoborem 5-alfareduktazy 2 Zaburzenie różnicowania płci uwarunkowane genetycznie Zaburzenie różnicowania płci uwarunkowane genetycznie w aspekcie ginekologicznym Zaburzenie różnicowania płci w aspekcie ginekologicznym Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej inaktywacji receptora dla hormonu luteinizującego Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej oporności na LH Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej inaktywacji receptora LH Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej oporności na LH Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane egzogennymi matczynymi androgenami Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane endogennymi matczynymi androgenami Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane nadmiarem androgenów płodowołożyskowych Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX uwarunkowane genetycznie Numer ORPHA 2982 325351 325537 325706 325713 325632 443090 325511 443087 325448 325448 325357 325546 139009 325055 325118 2973 2975 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY indukowane matczyną ekspozycją na czynniki zaburzające równowagę endokrynologiczną Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY uwarunkowane genetycznie Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY uwarunkowane genetycznie pochodzenia endokrynologicznego Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY w aspekcie ginekologicznym Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu defektu szlaku "backdoor" biosyntezy dihydrotestosteronu Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu defektu syntezy cholesterolu Zaburzenie róznicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru 17,20desmolazy jądrowej Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru LHB Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu upośledzonej produkcji androgenów Zaburzenie różnicowania płci związane z chromosomem płci Zaburzenie rozwojowe pochodzenia metabolicznego Zaburzenie rozwoju gonad z kariotypem 46,XX Zaburzenie rozwoju gonad z kariotypem 46,XY Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX anomalie odbytu i odbytnicy Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX - 209 Numer ORPHA 752 240847 240849 240865 183472 79168 163631 2585 79173 438072 79178 79207 225692 308451 254827 352490 182050 83593 83593 1303 2576 1387 1368 1383 Nazwa choroby anomalie szkieletowe Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XY spowodowane niedoborem dehydrogenazy 17-betahydroksysteroidowej typu 3 Zaburzenie rytmu serca Zaburzenie rytmu serca Zaburzenie rytmu serca Zaburzenie skóry właściwej uwarunkowane genetycznie Zaburzenie syntezy kwasóe żółciowych Zaburzenie syntezy kwasów tłuszczowych z cholestazą i złym wchłanianiem Zaburzenie szpikowomóżdżkowe Zaburzenie transferu cytozolowych grup metylowych lub metabolizmu aminokwasów siarkowych Zaburzenie transportu ciał ketonowych Zaburzenie transportu glukozy Zaburzenie transportu lizosomalnych aminokwasów Zaburzenie transportu lub wydalania metali z padaczką Zaburzenie transportu neutralnych aminokwasów Zaburzenie transportu przez błonę mitochondrialną Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2 Zaburzenie związane z MYH9 Zachodnie końskie zapalenie mózgu Zachodnie końskie zapalenie mózgu i opon mózgowych Zaciskające zapalenie oskrzelików Zaciśnięcie osierdzia opóźnienie wzrostu Zaćma niepełnosprawność intelektualna hipogonadyzm Zaćma - ataksja - głuchota Zaćma - głuchota - Numer ORPHA 1375 1366 1317 1317 2712 1380 100990 1381 1373 1377 98989 98988 98993 98989 98994 98992 98991 98990 247794 98985 98988 441447 98984 98995 98641 98985 98644 Nazwa choroby hipogonadyzm Zaćma - hipertrichoza niepełnosprawność intelektualna Zaćma - łysienie sklerodaktylia Zaćma - małogłowie artrogrypoza - kifoza Zaćma - małogłowie zahamowanie wzrostu kifoskolioza Zaćma - mikroftalmia radikulomegalia - wada przegrody serca Zaćma - neuropatia encefalopatia Zaćma - neuropatia ruchowa - niski wzrost wady szkieletu Zaćma niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego Zaćma - nieprawidłowe wędzidełko języka opóźnienie wzrostu Zaćma - zespół małej rogówki Zaćma "niebieskich kropek" Zaćma biegunowa przednia o wczesnym początku Zaćma biegunowa tylna o wczesnym początku Zaćma błękitna Zaćma całkowita o wczesnym początku Zaćma częściowa o wczesnym początku Zaćma jądrowa o wczesnym początku Zaćma koralowa Zaćma młodzieńcza - mała rogówka - cukromocz nerkowy Zaćma o wczesnym początku ze zmętnieniami w kształcie litery Y Zaćma podtorebkowa przednia o wczesnym początku Zaćma podtorebkowa tylna o wczesnym początku Zaćma proszkowa Zaćma strefowa o wczesnym początku Zaćma syndromiczna Zaćma szwowa o wczesnym początku Zaćma w chorobie Numer ORPHA 1369 2543 330054 330054 1376 98988 98993 98994 98992 48431 98991 441452 98995 98985 98983 98992 98984 98986 98987 98992 162 3287 781 228119 340 438279 314946 1685 78 391658 324632 448237 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby metabolicznej Zaćma wrodzona kardiomiopatia przerostowa - miopatia mitochondrialna Zaćma wrodzona małoocze Zaćma wrodzona postępująca hipotonia mięśni - głuchota opóźnienie rozwoju Zaćma wrodzona postępująca hipotonia mięśni - utrata słuchu opóźnienie rozwoju Zaćma wrodzona - rybia łuska Zaćma wrodzona biegunowa przednia Zaćma wrodzona biegunowa tylna Zaćma wrodzona całkowita Zaćma wrodzona częściowa Zaćma wrodzona dysmorfia twwarzy neuropatia Zaćma wrodzona jądrowa Zaćma wrodzona o wczesnym początku Zaćma wrodzona strefowa Zaćma wrodzona szwowa Zaćma wrodzona, typ Volkmanna Zaćma wrodzona, typ Volkmanna Zaćma, podobna do Coppocka Zaćma, podobna do Coppocka Zaćma, typ Huteriański Zaćma, typ Huterycki Zaćma-jaskra Zaiarniniakowe zapalenie naczyń Zakażenie Coxiella burnetii Zakażenie Fusarium Zakażenie hantawirusowe Zakażenie ludzkim ortopokswirusem Zakażenie Mycobacterium xenopi Zakażenie przywrami Zakażenie tęgoryjcami Zakażenie wirusem ospy krowiej Zakażenie wirusem Hendra Zakażenie wirusem Zika 210 Numer ORPHA 137593 98252 279922 289347 289347 289347 279919 279925 99828 329217 854 54057 36258 319213 353351 414 101 101 97249 98673 98673 98890 2732 94147 221142 293848 Nazwa choroby Zakaźne nabłonkowe zapalenie rogówki Zakaźne zapalenie mózgu Zakaźne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka Zakaźne zapalenie skóry związane z HTLV-1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu 1 Zakaźne zapalenie skóry związane z ludzkim wirusem T-limfotropowym typu I Zakaźne zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej oka Zakaźne zapalenie wszystkich struktur błony naczyniowej oka Zakażnie wirusem Denga Zakrzepica zatok i żył mózgu Zakrzepica żyły wrotnej Zakrzepowa plamica małopłytkowa Zakrzepowo-zatorowe zapalnie naczyń Zambijska gorączka krwotoczna Zamykająca idiopatyczna teleangiektazja okołodołeczkowa siatkówki Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego Zanik móżdżku z postępującym małogłowiem Zanik nerwu wzrokowego Kjera Zanik nerwu wzrokowego typu 1 Zanik nerwu wzrokowego typu 2 Zanik oliwki, mostu i móżdżku - głuchota Zanik oliwkowo-mostowomóżdżkowy III Zanik plamki podobny do konfetti Zanik prawego płata skroniowego Numer ORPHA 86813 98981 156156 102 98932 227510 98933 2730 294942 294942 449400 92 85408 85410 85438 98715 209959 209959 209959 238305 209959 79078 1221 95512 2087 93559 Nazwa choroby Zanik siatkówki i naczyniówki Sveinssona Zanik tęczówki Zanik tkanki tłuszczowej z cukrzycą, grudkami leukomelanotycznymi, zwyrodnieniem tłyszczowym wątroby i kardiomiopatią przerostową Zanik wieloukładowy Zanik wieloukładowy dysfunkcja układu moczowego Zanik wieloukładowy, typ móżdżkowy Zanik wieloukładowy, typ parkinsonowski Zaosiowa oligodaktylia czterokończynowa Zaosiowa polidaktylia dłoni Zaosiowa polidaktylia palców dłoni Zapalenie aorty związane z IgG4 Zapalenie błony naczyniowej Zapalenie błony naczyniowej Zapalenie błony naczyniowej Zapalenie błony naczyniowej Zapalenie błony naczyniowej Zapalenie błony naczyniowej pochodzenia soczewkowego Zapalenie błony wewnętrzej fotoanafilaktyczne Zapalenie błony wewnętrznej wywołane soczewkami Zapalenie części nerwowej przysadki Zapalenie fotoalergiczne Zapalenie gruczołów łzowych i ślinianek związane z IgG4 Zapalenie gruczołowe warg Zapalenie gruczołowej części przysadki Zapalenie kłębuszków nerkowych - rzadkie włosy - telangiektazja Zapalenie kłębuszków nerkowych z deponowaniem C3 bez proliferacji Numer ORPHA 3314 3314 889 206572 206572 97275 2806 83601 1930 83483 99825 83484 83484 2806 83600 83476 52759 251325 36412 40923 889 156149 889 404553 156152 156152 156152 449400 329998 449427 58208 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zapalenie kości i chrząstek nasad paliczków Zapalenie kości i chrząstek nasad paliczków Zapalenie małych naczyń skórnych Zapalenie mięśni typu "overlap" Zapalenie mięśni typu "overlap" o początku w wieku dorosłym Zapalenie mózgu Zapalenie mózgu Dawsona Zapalenie mózgu Hashimoto Zapalenie mózgu HSV Zapalenie mózgu La Crosse Zapalenie mózgu Nipah Zapalenie mózgu Saint Louis Zapalenie mózgu St. Louis Zapalenie mózgu Van Bogaerta Zapalenie mózgu Von Economo Zapalenie mózgu Zachodniego Nilu Zapalenie naczyń Zapalenie naczyń indukowane lekami Zapalenie naczyń anty-C1q zapalenie naczyń siatkówki wywołane gruźlicą Zapalenie naczyń skórnych z nadwrażliwością Zapalenie naczyń wywołane kompleksami immunologicznymi Zapalenie naczyń z nadwrażliwością Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 Zapalenie naczyń z przeciwciałami przeciw cytoplazmie neutrofilów Zapalenie naczyń związane z ANCA Zapalenie naczyń związane z cytoplazmatycznymi przeciwciałami antyneutrofilowymi Zapalenie okołoaortalne związane z IgG4 Zapalenie opon mózgowych w przebiegu chłoniaka Zapalenie opony twardej związane z IgG4 Zapalenie osierdzia 211 Numer ORPHA 2848 79127 137817 85436 90066 79138 279914 280886 95512 95513 71211 330009 179 52427 221 398117 168606 2901 137602 85438 85438 855 64744 280886 209959 3287 397 90159 33577 Nazwa choroby Zapalenie osierdzia artropatia - kamptodaktylia Zapalenie oskrzelików śródmiąższowa choroba płuc Zapalenie pajęczynówki Zapalenie palców Zapalenie płuc wywołane przez Pseudomonas aeruginosa Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa Zapalenie pośredniej części błony naczyniowej oka Zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej Zapalenie przedniej części przysadki Zapalenie przysadki Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych Zapalenie rogów przednich rdzenia u pacjentów z niedoborami odporności znajdujących się w grupie ryzyka Zapalenie siatkówki i naczyniówki typu birdshot Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące Zapalenie skórnomięśniowe Zapalenie skórnomięśniowe noworodków Zapalenie skóry podobne do łojotokowego zapalenia skóry z elementami łuszczycopodobnymi Zapalenie splotu ramiennego Zapalenie śródbłonka Zapalenie stawów kręgosłupa Zapalenie stawów powiązane z zapaleniem przyczepów ścięgnistych Zapalenie tarczycy Hashimoto Zapalenie tarczycy Riedela Zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego Zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego wywołane soczewkami Zapalenie tętnic Takayasu Zapalenie tętnicy skroniowej Zapalenie tkanki podskórnej i lipodystrofia zlokalizowana Zapalenie tkanki Numer ORPHA 3274 238593 251304 280315 280892 163892 276402 163908 163914 163908 163914 217253 217253 163908 163903 90070 240847 240849 240851 240865 Nazwa choroby podskórnej Webera i Christiana Zapalenie tkanki tłuszczowej Zapalenie tkanki tłuszczowej krezki jelitowej Zapalenie tkanki tłuszczowej o początku w wieku dziecięcym z zapaleniem błony naczyniowej i ziarniniakowatością układową Zapalenie trzustki z centrycznym zajęciem przewodu trzustkowego Zapalenie tylnego odcinka błony naczyniowej Zapalenie układu limbicznego Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami caspr2 Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami LGI1 Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami nCMAgs Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciw kanałom potasowym zależnym od potencjału Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko antygenom błony komórkowej Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko receptorom NMDA Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko receptorom N-metylo-Dasparaginowym Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami VGKC Zapalenie układu limbicznego związane z przeciwciałami przeciwko antygenom błony komórkowej Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Numer ORPHA 240871 240883 240887 240893 240903 240909 240913 240915 240919 240921 240957 240959 240961 240965 240971 240975 240977 240979 240981 240983 240985 240987 240989 402823 732 85408 85435 199323 1562 75566 280898 217067 1572 175 157949 137599 209007 79466 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby Zapalenie wątroby delta Zapalenie wielomięśniowe Zapalenie wielostawowe bez czynnika reumatoidalnego Zapalenie wielostawowe z czynnikiem reumatoidalnym Zapalenie wnętrza gałki ocznej Zapalenie woreczka łzowego - osteopoikilia Zapalenie wsierdzia Loefflera Zapalenie wszystkich struktur błony naczyniowej Zapalenie zbiornika jelitowego Zapalenie ziarniniakowe związane z pierwotnymi niedoborami odporności Zapalenie ziarniniakowe związane z pierwotnymi niedoborami odporności Zapalenie ziarniniakowe związane z pierwotnymi niedoborami odporności Zapalenie zrębu rogówki Zapalna choroba układowa z nabytą neuropatią obwodową Zapalne linijne brodawkowate znamię naskórkowe 212 Numer ORPHA 178342 48918 91352 1071 1201 96346 96346 2759 51608 31837 1303 1303 99927 99927 99925 98912 93110 435372 99056 411527 431344 217064 240839 240841 240843 240845 240847 240851 240853 2302 240861 240863 240963 240869 240897 240899 414750 240873 240871 Nazwa choroby Zapalny guz miofibroblastyczny Zapalny pseudoguz mięśnia szkieletowego Zarodczak centralnego układu nerwowego Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia Zarośnięcie jelita cienkiego Zarośnięcie odbytowoodbytnicze Zarośnięcie odbytu Zarośnięcie ustnej części gardła - anomalie żeber i kręgów Zarostowa arteriopatia niemowląt Zarostowa choroba żył płucnych Zarostowe zapalenie oskrzelików Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc Zaśniad ciążowy Zaśniad groniasty Zaśniad inwazyjny ZASPopatia Zastawka cewki tylnej Zastawka przednia cewki moczowej Zastawka trójdzielna spadochronowa Zatkanie żyły centralnej siatkówki Zatoka moczownika Zatrucie 5-fluorouracylem Zatrucie 5-fluorouracylem Zatrucie Abacavirem Zatrucie acenokumarolem Zatrucie allopurinolem Zatrucie amitryptyliną Zatrucie Atorvastatiną Zatrucie azatiopryną Zatrucie azbestem Zatrucie cisatrakurium Zatrucie cisplatyną Zatrucie drogą pokarmową Zatrucie efawirenzem Zatrucie fenprokumonem Zatrucie fenytoiną Zatrucie fenytoiną lub karbamazepiną Zatrucie fluindionem Zatrucie flukloksacyliną Numer ORPHA 240901 240875 240877 31826 240879 240881 240883 240885 240887 1939 228371 240855 240857 240859 240865 240867 90068 31824 240849 306682 240889 31825 90070 240891 31828 240893 330015 240895 31827 240855 240955 240903 240905 240907 240909 330021 247165 240911 240913 449285 240839 240923 240917 240919 240921 1344 95613 99909 Nazwa choroby Zatrucie fosfenytoiną Zatrucie glibenklamidem Zatrucie gliklazydem Zatrucie glikolem etylenowym Zatrucie glimepirydem Zatrucie glipizydem Zatrucie imipraminą Zatrucie irynotekanem Zatrucie izoniazydem Zatrucie jadem Bothrops lanceolatus Zatrucie jadem kiełbasianym Zatrucie kapecytabiną Zatrucie karbamazepiną Zatrucie karbutamidem Zatrucie klomipraminą Zatrucie kodeiną Zatrucie kokainą Zatrucie kolchicyną Zatrucie lekami antypsychotycznymi Zatrucie manganem Zatrucie merkaptopuryną Zatrucie metanolem Zatrucie metotreksatem Zatrucie miwakurium Zatrucie naparstnicą Zatrucie nortriptyliną Zatrucie ołowiem Zatrucie pankuronium Zatrucie parakwatem Zatrucie pokarmowe Zatrucie pokarmowe Zatrucie prawastatyną Zatrucie raltegrawirem Zatrucie rekuronium Zatrucie rosuwastatyną Zatrucie rtęcią Zatrucie rtęcią u dzieci Zatrucie satrakurium Zatrucie simwastatyną Zatrucie spowodowane ukąszeniem węża Zatrucie ustno-pokarmowe Zatrucie warfaryną Zatrucie wekuronium Zatrucie wenlafaksyną Zatrucie worykonazolem Zatrzymanie elektrycznej czynności przedsionków Zawał przysadki Zawodowe alergiczne Numer ORPHA 3172 237 141071 1756 1757 171220 141071 227 91357 238 314621 141071 295006 295006 2724 447777 166260 1654 83450 79499 79500 35056 63269 63269 63269 113 79326 166282 181 1436 90797 90797 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby zapalenie pęcherzyków płucnych Zdwojenie brwi syndaktylia Zdwojenie cewki moczowej Zdwojenie jelitowe torbieli języka Zdwojenie kaudalne Zdwojenie nogi - lustrzane odbicie stopy Zdwojenie odbytnicy Zdwojenie pokarmowe torbieli języka Zdwojenie prącia Zdwojenie przełyku Zdwojenie przewodu pokarmowego Zdwojenie przysadki Zdwojenie żołądkowe torbieli języka Zdwojone kciuki Zdwojony kciuk Zębiaki - zwężenie aorty zstępującej Zębopochodny guz keratocystyczny Zęby Capdeponta Zęby noworodkowe pseudozaparcie jelit przetrwały przewód tętniczy Zęby widmo Zepół autosomalnie dominującej głuchoty i onychodystrofii Zepół autosomalnie recesywnej głuchoty i onychodystrofii Zespół rybiego zapachu Zespół Antley'a i Bixlera typu 2 Zespół Antley'a i Bixlera z wadą narządów płciowych i zaburzeniami steroidogenezy Zespół Antley'a i Bixlera związany z POR Zespół Bazex, Dupré i Christol Zespół CDG typu Ii Zespół chorej zatoki Zespół Christa, Siemensa i Touraine'a Zespół Christiana Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny Zespół częściowej 213 Numer ORPHA 3231 3377 2953 3421 439822 79430 163 363694 85203 36 2410 276413 412035 261120 261144 261183 261190 261236 261250 261265 261279 261279 261295 261311 268261 268261 178303 261222 261257 261304 261304 Nazwa choroby oporności na androgeny Zespół dominującej głuchoty i onychodystrofii Zespół Dutch i Kentucky Zespół Ehlersa-Danlosa typu mięśniowoprzykurczowego Zespół Granda, Kaine i Fullinga Zespół haplinsuficjencji PDE4D Zespół Hermansky'ego i Pudlaka Zespół hiperferrytemia dziedziczna-zaćma Zespół hiperurykemianadciśnienie płucneniewydolność nerekzasadowica Zespół kończynowopiersiowy Zespół kończyny-ciało modzelowate Zespół Lubinsky'ego Zespół mikrodelecji 10q22.3q23.3 Zespół mikrodelecji 13q12.3 Zespół mikrodelecji 14q11.2 Zespół mikrodelecji 14q12 Zespół mikrodelecji 15q11.2 Zespół mikrodelecji 15q14 Zespół mikrodelecji 16p13.11 Zespół mikrodelecji 16q24.3 Zespół mikrodelecji 17q12 Zespół mikrodelecji 17q23.1q23.2 Zespół mikrodelecji 17q23.1-q23.2 Zespół mikrodelecji 20p12.3 Zespół mikrodelecji 20q13.33 Zespół mikrodelecji 21q22.13q22.2 Zespół mikrodelecji 21q22.13-q22.2 Zespół mikrodelecji 8q22.1 Zespół mikrodelecji dystalnej 16p11.2 Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.3 Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2q13.3 Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2-q13.3 Numer ORPHA 1727 3237 300333 300333 35664 137 1034 2075 436274 3015 3164 1323 3156 1064 3387 168632 3439 96061 3464 3466 217017 397933 3047 35737 1201 370938 97244 Nazwa choroby Zespół mikroduplikacji 22q11.2 Zespół mnogich kościozrostów Zespół nefrotyczny zespółgłuchota-pęcherzowe oddzielanie się naskórka przedpiszczelowe Zespół nefrotyczny zespółutrata słuchu-pęcherzowe oddzielanie się naskórka przedpiszczelowe Zespół nerwowo-skórny, typ Bicknella Zespół niedoboru wodorowęglanu glikoproteiny Zespół pasm owodniowych Zespół płciowopodniebienno-sercowy Zespół podobny do PXE ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki Zespół promieniowonerkowy Zespół przepukliny pępowinowej typu Shprintzena i Goldberga Zespół Rozina, Hertza i Goodmana Zespół Seniora i Lokena Zespół Sommera, Rathbuna i Battlesa Zespół Tsukahara i Kajii Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy Zespół Von Vossa i Cherstvoy'a Zespół Warkany Zespół Woodhouse'a i Sakati Zespół WT kończyn i krwi Zespół Zechiego i Ceide'a Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-postępujące małogłowie postnatalnepośrodkowe stereotypowe ruchy ręki Zespół zwężenie szpary powiekowej niepełnosprawność intelektualna typu SBBYS Zespół "kwiatu powoju" Zespół "ogryzka jabłka"/apple peel Zespół "sól i pieprz" Zespół "sztywnego kręgosłupa" ( Rigid spine syndrome ) Numer ORPHA 210272 1620 1598 1600 574 869 869 7 363972 2616 2616 293843 2506 2998 2453 881 881 3375 484 8 9 96263 10 99329 11 96264 261534 99330 869 88637 280 86841 261112 869 1414 915 915 3163 124 124 916 916 918 800 921 99777 869 935 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół "zejścia na ląd" Zespół 3p Zespół 18p Zespół 18q Zespół 21q Zespół 2A Zespół 3A Zespół 3C Zespół CBL Zespół 3M Zespół 3-M Zespół 3MC Zespół 3MC1 Zespół 3MC2 Zespół 3MC3 Zespół 45,X Zespół 45,X/46,XX Zespół 47,XXX Zespół 47,XXY Zespół 47,XYY Zespół 48,XXXX Zespół 48,XXXY Zespół 48,XXYY Zespół 48,XYYY Zespół 49,XXXXX Zespół 49,XXXXY Zespół 49,XXXYY Zespół 49,XYYYY Zespół 4A Zespół 4H Zespół 4pZespół 5q Zespół 9p Zespół AAA Zespół Aagenaesa Zespół Aarskoga Zespół Aarskoga i Scotta Zespół Aarskoga,Osego i Pande Zespół Aase Zespół Aase i Smitha II Zespół Aase'a i Smitha Zespół Aase'a i Smitha I Zespół ABCD Zespół Aberfelda Zespół Abruzzo i Ericksona Zespół achalazja-alakrimia Zespół achalazji, addisonizmu i alakrimii Zespół achondroplazji i agammaglobulinemii typu szwajcarskiego 214 Numer ORPHA 935 935 2561 85203 445038 216796 1034 974 454718 978 1071 83617 989 397927 52055 3027 50812 50 51 1417 79482 363409 995 964 965 536 92 3274 Nazwa choroby Zespół achondroplazji i ciężkiego złożonego niedoboru odporności Zespół achondroplazji i SCID Zespół Ackermana Zespół ACRP Zespół acydurii 3metyloglutakonowej, zaćmy, zaburzeń neurologicznych i neutropenii Zespół Adaira i Dightona Zespół ADAM Zespół Adamsa i Olivera Zespół Adiego Zespół ADULT Zespół AEC Zespół agammaglobulinemii, mikrocefalii, kraniosynostozy i ciężkiego zapalenia skóry Zespół aglosji i adactylii Zespół agenezja kości krzyżowej-nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów-przetrwały kanał struny grzbietowej Zespół agnezji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej, rozszczep i mikrognacji Zespół agnezji krzyżowej Zespół Ahna, Lermana i Sagie'a Zespół Aicardi'ego Zespół Aicardiego i Goutièresa Zespół Akaba i Hayasaka Zespół Akessona Zespół akinezja płodukrwotok do mózgu i siatkówki Zespół akinezji płodu sprzężony z chromosomem X Zespół akromegalii, skóry krętej ciemienej i bielma rogówki Zespół akromegaloidalnego wyglądu twarzy Zespół aktywacji makrofagów Zespół aktywacji makrofagów Zespół aktywacji makrofagów Numer ORPHA 85414 158061 397596 2232 2879 1102 2725 2725 2773 2865 2153 52 52 261600 261619 261629 261600 261600 261600 261619 261629 60039 324977 85332 847 98791 98791 98791 Nazwa choroby Zespół aktywacji makrofagów Zespół aktywacji makrofagów Zespół aktywacji PIK3delta Zespół Al Awadi, Farag i Teebi Zespół Al Awadi, Raasa i Rothschilda Zespół Al Frayh, Facharzt i Haque Zespół Al Gazali i Al Talabani Zespół Al Gazali i Lytle Zespół Al Gazali i Naira Zespół Al Gazali, Aziz i Salem Zespół Al Gazali, Donnai i Mullera Zespół Alagille'a Zespół Alagille'a i Watsona Zespół Alagille'a i Watsona z powodu monosomii 20p12 Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej JAG1 Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej NOTCH2 Zespół Alagille'a z powodu del(20)(p12) Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12 Zespół Alagille'a z powodu monosomii 20p12 Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1 Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2 Zespół Alcocka Zespół ALDD Zespół Aldreda Zespół alfa talasemia niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem 16 Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej, typ delecyjny Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności umysłowej Numer ORPHA 98791 98791 261112 139477 1526 59 869 726 726 63 86818 88917 1019 1984 64 3354 1023 2615 86818 1035 1496 37553 37553 157954 72 411515 411511 98794 98795 3022 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności umysłowej sprzężony z chromosomem 16 Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności umysłowej, typ delecyjny Zespół Alfiego Zespół Al-Gazaliego i Dattaniego Zespół Allaina, Babin i Demarquez Zespół Allana, Herndona i Dudley'a Zespół Allgrove'a Zespół Alpersa Zespół Alpersa i Huttenlochera Zespół Alporta Zespół Alporta niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy eliptocytoza Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X Zespół Alporta z makrotrombocytopenią Zespół Alporta z wtrętami leukocytarnymi i makrotrombocytopenią Zespół Alströma Zespół Alvesa, dos Santosa i Castelo Zespół Ambrasa Zespół amiotrofia nieprawidłowa tkanka tłuszczowa Zespół AMME Zespół Ampola Zespół Andermanna Zespół Andersena Zespół Andersena i Tawila Zespół ANE Zespół Angelmana Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu 15q11-q13 Zespół Angelmana spowodowany mutacją punktową Zespół Angelmana z powodu matczynej delecji 15q11q13 Zespół Angelmana z powodu ojcowskiej uniparentalnej disomii chromosomu 15 Zespół anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej i 215 Numer ORPHA 1069 1068 1104 1106 93293 447974 1882 2821 83 83 536 398097 80 398097 81 3453 87 2578 2697 1133 85333 331226 79235 2318 950 85276 109007 2848 1187 1253 137686 1162 70588 1766 363746 313772 Nazwa choroby rozszczepu wargi/podniebienia Zespół aniridii i braku rzepki Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół anoftalmia plus Zespół anoftalmii Waardenburga Zespół anomalii Duana i kości piszczelowej Zespół anomalii Klippela i Feila, miopatii i dysmorfii twarzy Zespół ANOTHER Zespół Antinolo, Nieto i Borrego Zespół Antleya i Bixlera Zespół Antleya i Bixlera typu 1 Zespół antyfosfolipidowy Zespół antyfosfolipidowy noworodków Zespół antyfosfolipidowy Zespół antykardiolipinowy Zespół antysyntetazy Zespół APECED Zespół Aperta Zespół aplazji przewodów Mullera, dysplazji nerek i anomalii somitów szyjnych Zespół ARC Zespół AREDYLD Zespół Arena Zespół AR-hiper IgE z powodu niedoboru TYK2 Zespół Ariasa Zespół Arima Zespół Arklessa i Grahama Zespół Armfielda Zespół artrogrypozy Zespół artropatiakamptodaktylia Zespół Artsa Zespół Aschera Zespół Ashermana Zespół Aspergera Zespół aspiracji smółki Zespół ataksja móżdżkowa - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia równowagi Zespół ataksja optycznaapraksja wzrokowasymultanagnozja Zespół ataksja spastyczna o wczesnym początku- Numer ORPHA 313772 85297 370022 1188 1188 1183 1193 98791 98791 98791 99141 1200 244283 401777 71289 847 453504 1074 1995 3453 3453 444092 93665 Nazwa choroby neuropatia Zespół ataksja spastyczna związana z AFG3L2neuropatia Zespół ataksja sprzężona z chromosomem X głuchota Zespół ataksjaniepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku Zespół ataksji, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej Zespół ataksji, głuchoty i niepełnosprawności umysłowej Zespół ataksji, opsoklonii i mioklonii Zespół Atkina i Flaitza Zespół ATR sprzężony z chromosomem 16 Zespół ATR, typ delecyjny Zespół ATR-16 Zespół atrezja nozdrzy tylnych - obrzęk limfatyczny Zespół atrezji nozdrzy tylnych, utraty słuchu, wad serca i dysmorfii czaszkowo-twarzowej Zespół atrezji przewodów żółciowych z malformacją śledziony Zespół atrofia nerwu wzrokowegoniepełnosprawność intelektualna Zespół ATRUS Zespół ATR-X Zespół Au i Kline Zespół Aughtona i Hufnagle'a Zespół Ausemsa, Wittebol Posta i Hennekama Zespół autoimmunologiczna poliendokrynopatia kandydoza - dystrofia ektodermalna Zespół autoimmunologicznej poliendokrynopatii kandydozy - dystrofii ektodermalnej Zespół autoimmunologicznej śródmiąższowej choroby płuc i zapalenia stawów Zespół Numer ORPHA 324636 300576 404499 284282 404481 404493 314404 3231 29 117 342 575 3274 343 2778 1451 32960 42642 91140 324927 290839 290842 324930 324977 592 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby autoimmunologiczny/autoz apalny Zespół autosensytyzacji erytrocytów Zespół autosomalna dominująca dysplazja ektodermalna predyspozycja do nowotworów Zespół autosomalna recesywna atakcja móżdżkowa-padaczkaniepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru KIAA0226 Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa, padaczka i niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru WWOX Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczkaniepełnosprawność intelektualna Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczkaniepełnosprawność umysłowa Zespół autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja Zespół autosomalnie dominującej głuchoty i onychodystrofii Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia Zespół autozapalenia ropnego Zespół autozapalenia z niedoborem odporności Zespół autozapalenia z udziałem skóry Zespół autozapalenia ziarniniakowego Zespół autozapalenia związany z proteasomami Zespół 216 Numer ORPHA 329173 324977 352490 308410 782 782 1435 2819 352577 1658 139471 36234 139450 363746 363746 93395 1225 66529 634 1226 1226 1227 1228 109 109 2753 1229 2995 1229 2237 1231 110 3317 79087 Nazwa choroby autozapalenia/zespół zapalny indukowany adjuwantem z przetrwałego ziarniniaka aluminiowego Zespół autozapalenie z ropnym zakażeniem bakteryjnym i amylopektynozą Zespół autozapalenielipodystrofia-dermatozy Zespół AUTS2 Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów Zespół Axenfelda Zespół Axenfelda i Riegera Zespół Ayazi Zespół Bahemuka i Browna Zespół Bainbridge'a i Roppersa Zespół Bairda Zespół Bakrania i Ragge Zespół bakteryjnego wstrząsu toksycznego Zespół Balikova i Vermeescha Zespół Balinta Zespół Balinta i Holmesa Zespół Ballarda Zespół Ballera i Gerolda Zespół balotowania koniuszka Zespół bambusowych włosów Zespół Bamfortha Zespół Bamfortha i Lazarusa Zespół Bangstad Zespół Banki Zespół Bannayana i Zonana Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba Zespół Baraitsera i Burna Zespół Baraitsera i Reardon Zespół Baraitsera i Wintera Zespół Baraitsera, Bretta i Piesowicza Zespół Barakata Zespół Barbera i Say Zespół Bardeta i Biedla Zespół Barnesa Zespół Barraquera i Simonsa Numer ORPHA 111 112 93605 93605 89938 89938 89938 263417 93605 89938 89938 89938 263417 263417 436245 436245 1235 50810 244283 1875 1948 1401 166113 1800 1997 115 115 1059 1555 116 96076 231117 231127 Nazwa choroby Zespół Bartha Zespół Barttera Zespół Barttera dorosłych Zespół Barttera typu 3 Zespół Barttera typu 4 Zespół Barttera typu 4, podtyp B Zespół Barttera typu 4, podtyp A Zespół Barttera typu 5 Zespół Barttera typu III Zespół Barttera typu IV Zespół Barttera typu IV, podtyp A Zespół Barttera typu IV, podtyp B Zespół Barttera typu V Zespół Barttera z hipokalcemią Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności umysłowej Zespół Basana Zespół Basela, Vanagaite i Sirota Zespół BASM Zespół Bassoe Zespół Battaglia i Neri Zespół Baughman Zespół Bazex Zespół Bazopoulou i Kyrkanidou Zespół BCD Zespół Bealsa Zespół Bealsa i Hechta Zespół Bean Zespół Beare'a i Stevensona i skóra kręta Zespół Beckwitha i Wiedemanna Zespół Beckwitha i Wiedemanna spowodowany mikroduplikacją 11p15 Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu defektu imprintingu 11p15 Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu Numer ORPHA 231120 238613 96193 231130 1237 1239 2705 1240 1492 100978 1241 2198 54247 528 171839 2241 274 370131 2182 1245 1246 141333 1276 1799 1248 3304 1509 1508 79172 122 2213 123 1250 90340 2626 464 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby mikrodelecji 11p15 Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji CDKN1C Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1 Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu ojcowskiej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 11 Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu translokacji/inwersji 11p15 Zespół Beemera i Ertbruggena Zespół Behra Zespół Behrensa, Baumanna i Vogela Zespół Belliniego Zespół Ben Ari, Shupera i Mimouni Zespół Benallegue i Lacete Zespół Bencze Zespół Benniona i Pattersona Zespół Bensona Zespół Beradinelliego i Seipa Zespół Beranta Zespół Berdona Zespół Bernarda i Souliera Zespół białych płytek Zespół Bickersa i Adamsa Zespół BIDS Zespół Biemonda Zespół Biemonda typu 2 Zespół Bilginturana Zespół Billarda, Toutaina i Maheuta Zespół Bindera Zespół Bindewalda, Ulmera i Müllera Zespół biodrowopodeszwowo-rzepkowy Zespół biodrowo-uszny Zespół biosyntezy kreatyny Zespół Birta, Hoggego i Dube Zespół Bixlera, Christiana i Gorlina Zespół Björnstada Zespół Blaichmana Zespół Blaua Zespół Blethena, Wenicka i Hawkinsa Zespół Blocha i Simonsa 217 Numer ORPHA 464 3437 125 217266 217008 2789 1292 2724 97297 97297 37202 300501 324636 37202 2934 163 2941 1261 53719 1262 1933 127 1264 97297 69737 2250 1180 805 1270 1271 1270 50814 2680 199 391646 3168 Nazwa choroby Zespół Blocha i Sulzbergera Zespół błony naczynioweji opon mózgowych Zespół Blooma Zespół BNAR Zespół Bockenheimera Zespół bocznej przepukliny oponowej Zespół BOD Zespół Bodera Zespół Bohringa Zespół Bohringa i Opitza Zespół bolącego pęcherza Zespół bolących nerwiakowłókniaków oczodołu i uogólnionych sylwetka marfanoidalna Zespół bolesnych wybroczyn Zespół bólu pęcherza Zespół Bonneau Zespół Bonneau i Beaumont Zespół Bonnemanna i Meinecke'a Zespół Bonnemanna, Meinecke i Reicha Zespół Bonneta, Dechaume'a i Blanca Zespół Bööka Zespół Bootha, Hawortha i Dillinga Zespół Borjesona,Forssmana i Lehmana Zespół Bork Zespół BOS Zespół Bosley'a, Saliha i Alorainy'a Zespół Bosma, Henkina i Christiansena Zespół Bouchera i Neuhäusera Zespół Bourneville'a Zespół Bowena i Conradiego Zespół Bowena i Conradiego Zespół Bowena, typ Hutterite Zespół Boyadjiev i Jabsa Zespół Boylana i Dew Zespół Brachmanna i de Lange Zespół brachydaktylianiski wzrost-małogłowie Zespół brachydaktyliasymfalangizm Numer ORPHA 1276 363417 441 52047 3323 1538 1065 404454 2369 920 79133 2669 85284 85284 1475 1116 79493 97229 2771 130 1305 391641 391646 528 1060 1299 2314 131 2285 3271 1200 800 79501 1306 1307 1308 85293 135 Nazwa choroby Zespół brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy Zespół Bradbury i Egglestona Zespół Braddocka Zespół Braddocka i Carey'a Zespół Braddocka, Jonesa i Superneau Zespół brak tęczówki ataksja móżdźkowa niepełnosprawność umysłowa Zespół braku łez, choreoatetozy i dysfunkcji wątroby Zespół braku pępowiny Zespół braku powiek i makrostomii Zespół Brauera Zespół Brauna i Bayera Zespół BRESEK Zespół BRESHECK Zespół brodawkowonerkowy Zespół Bronspiegela i Zelnicka Zespół Brooke'a i Spieglera Zespół Browna, Vialetto i an Laere'a Zespół Brucka Zespół Brugada Zespół Brunnera i Wintera Zespół Brunnera i Wintera typu 1 Zespół Brunnera i Wintera typu 2 Zespół Brunzella Zespół Brunzella Zespół BSG Zespół Buckley'a Zespół Budda i Chiariego Zespół Bulla i Nixona Zespół Buntinx, Lormansa i Martina Zespół Burna i McKeowna Zespół Burtona Zespół Buschke, Fischera i Brauera Zespół Buschkego i Ollendorffa Zespół Buttiensa i Frynsa Zespół C Zespół Cabezasa Zespół CACH Numer ORPHA 157719 2848 1375 435988 1408 99429 99429 404476 1317 3003 2163 1317 83472 1766 3261 325004 71279 2233 1335 85199 1171 171839 71505 1358 79403 2998 2998 2947 1359 97286 65759 93973 65282 94095 1101 2513 800 1388 85164 115 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół CACH młodzieńczy lub dorosłych Zespół CACP Zespół CAHMR Zespół CAID Zespół Calderona, Gonzaleza i Cantu'a Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny Zespół całkowitej oporności na androgeny Zespół całościowe opóźnienie w rozwojutorbiele płucne-przerostguz Wilmsa Zespół CAMAK Zespół Camera Zespół Camero, Lituania i Cohena Zespół CAMFAK Zespół CAMOS Zespół CAMRQ Zespół Canale'a i Smitha Zespół CANDLE Zespół CANOMAD Zespół Cantalamessa,Baldiniego i Ambrosi Zespół Cantrella Zespół CAP Zespół CAPOS Zespół Capra i DeMarco Zespół CAR Zespół Carey'ego, Finemana i Zitera Zespół Carmi Zespół Carnevale Zespół Carnevale, Krajewskiej i Fischetto Zespół Carnevale'a, Hernandeza i del Castillo Zespół Carney'a Zespół Carneya i Stratakisa Zespół Carpentera Zespół Carpentera i Waziri Zespół Carvajala Zespół Casamassima, Mortona i Nancego Zespół Cassia Stocco dos Santos Zespół Castro Gago, Pombo i Novo Zespół Catela i Hempela Zespół Catela i Manzkego Zespół CATSHL Zespół CCA 218 Numer ORPHA 2008 85199 280071 356961 79318 79319 79320 79321 79322 79323 79324 79329 79330 99843 79332 79333 238459 263508 95428 263487 263501 314667 356961 86309 79325 79327 79328 91131 244310 263494 300536 324422 319646 329178 370921 370924 370927 448010 2718 435953 66631 380 3258 1340 307766 1401 98979 Nazwa choroby Zespół CCGE Zespół CDAGS Zespół CDG typu 1p Zespół CDG typu 2m Zespół CDG typu Ia Zespół CDG typu Ib Zespół CDG typu Ic Zespół CDG typu Id Zespół CDG typu Ie Zespół CDG typu If Zespół CDG typu Ig Zespół CDG typu IIa Zespół CDG typu IIb Zespół CDG typu IIc Zespół CDG typu IId Zespół CDG typu Iie Zespół CDG typu IIf Zespół CDG typu IIg Zespół CDG typu IIh Zespół CDG typu IIi Zespół CDG typu IIj Zespół CDG typu IIk Zespół CDG typu IIm Zespół CDG typu Ij Zespół CDG typu Ik Zespół CDG typu Ik Zespół CDG typu IL Zespół CDG typu Im Zespół CDG typu In Zespół CDG typu Io Zespół CDG typu Ir Zespół CDG typu Is Zespół CDG typu It Zespół CDG typu Iu Zespół CDG typu Iw Zespół CDG typu Ix Zespół CDG typu Iy Zespół CDG typu IZ Zespół Cecato de Lima i Pinheiro Zespół cech progeroidalnych i predyspozycji do raka wątrobowokomórkowego Zespół CEDNIK Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga Zespół Cenani i Lenza Zespół CFC Zespół CHAC Zespół CHAND Zespół Chandlera Numer ORPHA 2235 46627 1964 138 1406 167 167 955 139 3474 2888 3218 3331 1414 444077 209905 279947 1808 85278 93971 314597 3068 93971 183 71 725 71276 50838 363686 369939 329249 Nazwa choroby Zespół Changa, Davidsona i Carlsona Zespół Char Zespół Char, Douglasa i Dungana Zespół CHARGE Zespół Charliego M Zespół Chédiaka i Higashiego Zespół Chédiaka, Higashiego i Steinbrinka Zespół Cheney'a Zespół CHILD Zespół CHIME Zespół Chitayata, Meuniera i Hodgkinsona Zespół Chitty, Halla i Baraitsera Zespół Chitty, Halla i Webba Zespół cholestazy i obrzęku limfatycznego Zespół CHOPS Zespół choreoatetozy, niedoczynności tarczycy i niewydolności oddechowej noworodków Zespół choroby postorgazmicznej Zespół Christianson i Fourie Zespół Christiansona Zespół Chudley'a i Lowry'ego Zespół Chudley'a i McCullougha Zespół Chudley'a i Rozdilsky'ego Zespół Chudley'a, Lowry'ego i Hoara Zespół Churga i Straussa Zespół chylomikronemii Zespół ciągłych wyładowań podczas snu wolnofalowego Zespół cichej zatoki Zespół cieśni nadgarstka Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna-słabe umiejętności językowezez-grymas na twarzydługie palce dłoni Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualnagłuchota czuciowonerowa-dystonia Zespół ciężka otyłość o wczesnym początku z Numer ORPHA 369992 438213 438216 436141 438178 438178 438178 436141 438178 2114 1451 93367 93365 251383 168984 2272 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby insulinoopornością spowodowany niedoborem SH2B1 Zespół ciężkie zapalenie skóry-mnogie alergiewyniszczenie metaboliczne Zespół ciężkiej hipotonii noworodkowej, napadów padaczkowych i encefalopatii zależny od PURA Zespół ciężkiej hipotonii noworodkowej, napadów padaczkowych i encefalopatii zależny od PURA spowodowany mutacją punktową Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płaskokoślawych Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaćmy spowodowany niedoborem FAR1 Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaćmy spowodowany niedoborem reduktazy 1 acetylo-CoA kwasów tłuszczowych Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaćmy spowodowany zaburzeniami peroksysomalnymi Zespół ciężkiej niepełnosprawności umysłowej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płasko-koślawych Zespół ciężkiej niepełnosprawności umysłowej, padaczki i zaćmy spowodowany niedoborem FAR1 Zespół Cilliersa i Beightona Zespół CINCA Zespół CINCA bez mutacjit NLRP3 Zespół CINCA z mutacjami NLRP3 Zespół CK Zespół CLAPO Zespół Clayton-Smith i Donnai 219 Numer ORPHA 189 140944 252202 1454 313838 53721 191 90321 90322 90324 90321 90322 90324 1458 192 1465 1466 1467 98980 193 2969 79144 2050 2412 634 35173 1487 1488 2062 199 1499 141163 67047 3071 93333 1507 101078 201 2016 2081 202 1512 275543 90290 205 79234 79235 Nazwa choroby Zespół Cloustona Zespół CLOVE Zespół CMMR-D Zespół COACH Zespół Coatsa plus Zespół Cobba Zespół Cockayne Zespół Cockayne'a typu 1 Zespół Cockayne'a typu 2 Zespół Cockayne'a typu 3 Zespół Cockayne'a typu I Zespół Cockayne'a typu II Zespół Cockayne'a typu III Zespół CODAS Zespół Coffina i Lowry'ego Zespół Coffina i Siris Zespół COFS Zespół Cogana Zespół Cogana i Reese'a Zespół Cohena Zespół Cohena i Haydena Zespół COIF Zespół Cole'a i Carpentera Zespół Collinsa i Pope Zespół Comèla i Nethertona Zespół Conradiego, Hünermanna i Happle'a Zespół Cooksa Zespół Coopera i Jabsa Zespół Copenhagen Zespół Cornelii de Lange Zespół Cortada, Koussefa i Matsumoto Zespół Cosacka Zespół Costeffa Zespół Costello Zespół Cousina Zespół COVESDEM Zespół Cowchocka Zespół Cowdena Zespół CPLS Zespół Cramera i Niederdellmanna Zespół Crandalla Zespół Crane'a i Heise'a Zespół CRASH Zespół CREST Zespół Criglera i Najjara Zespół Criglera i Najjara typu 1 Zespół Criglera i Najjara typu 2 Numer ORPHA 1545 891 1380 2930 2719 93262 93262 2905 725 567 445062 2245 3207 1552 952 1553 553 553 99893 443287 189424 99893 99893 99889 189427 99892 99892 99892 Nazwa choroby Zespół Crisponiego Zespół Criswicka i Schepensa Zespół Crome'a Zespół Cronkhite i Canada Zespół Crossa Zespół Crouzona rogowacenie ciemne Zespół Crouzona z anomaliami skórnokostymi Zespół Crowa i Fukase'a Zespół CSWSS Zespół CTAFS (Conotruncal anomaly face syndrome) Zespół cukrzycy o początku w wieku młodzieńczym z ośrodkową i obwodową neurodegeneracją Zespół Cullera i Jonesa Zespół Curatolo, Cilio i Pessagno Zespół Currarino Zespół Curry i Halla Zespół Curry'ego i Jonesa Zespół Cushinga Zespół Cushinga Zespół Cushinga niezależny od ACTH Zespół Cushinga niezależny od ACTH spowodowany guzem nadnerczy produkującym kortyzol Zespół Cushinga niezależny od ACTH z powodu obustronnej hipoplazji kory nadnerczy Zespół Cushinga niezależny od hormonu adrenokortykotropowego Zespół Cushinga niezależny od kortykotropiny Zespół Cushinga spowodowany ektopowym wydzielaniem ACTH Zespół Cushinga spowodowany wielkoguzkowym przerostem nadnerczy Zespół Cushinga zależny od ACTH Zespół Cushinga zależny od hormonu adrenokortykotropowego Zespół Cushinga zależny od kortykotropiny Numer ORPHA 96253 3327 294 1520 1339 1524 1514 1514 363705 363705 1529 293843 2115 3241 2736 2917 2437 51013 252206 404560 252206 401959 443236 1495 2186 1563 1563 2181 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Cushinga zależny od przysadki Zespół Cutlera, Bassa i Romshe'a Zespół cytomegalii płodu Zespół czaszkowoczołowo-nosowy Zespół czaszkowokończynowo-twarzowy Zespół czaszkowomikromeliczny Zespół czaszkowo-palcowy - niepełnosprawność intelektualna Zespół czaszkowo-palcowy Scotta Zespół czaszkowotwarzowo-czołowopalcowy Zespół czaszkowotwarzowo-czołowopalcowy Cantu Zespół czaszkowotwarzowo-dłoniowy z głuchotą Zespół czaszkowotwarzowo-łokciowonerkowy Zespół czaszkowotwarzowo-palcowopłciowy Zespół czaszkowotwarzowy z głuchotą Zespół Czeizela Zespół Czeizela i Broosera Zespół Czeizela i Losonci Zespół czerniak i rak trzustki Zespół czerniaka i guza układu nerwowego Zespół czerniaka i raka trzustki Zespół czerniakgwiaździak Zespół częściowa agenezja ciała modzelowategohipoplazja robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki Zespół częstoskurczu posturalnego spowodowanego niedoborem NET Zespół Da Silva Zespół Daentla, Townsenda i Siegela Zespół Dahlberga Zespół Dahlberga, Borera i Newcomera Zespół Daisha, Hardmana i Lamonta 220 Numer ORPHA 2091 3215 293978 3046 2143 66634 3231 79499 52368 2962 35664 1130 1598 1831 1831 393 3157 109 1569 1570 1981 293633 447961 228407 64748 2318 1587 1596 1606 574 567 163693 171829 251066 261112 352470 352470 352470 352470 Nazwa choroby Zespół Danemana, Davy'ego i Mancera Zespół Davenporta i Donlana Zespół DAVID Zespół Davisa i Lafera Zespół DBS/FOAR Zespół DCMA Zespół DDOD Zespół DDOD Zespół DDON Zespół de Barsy'ego Zespół De Barsy'ego związany z ALDH18A1 Zespół De Die, Smuldersa, Vlesa i Frynsa Zespół De Grouchy Zespół De Hauwere Zespół De Hauwere i Chitty Zespół De la Chapelle Zespół De Morsiera Zespół de Myhre, Rikey'a i Smitha Zespół De Sanctis i Cacchione Zespół De Smeta, Fabry'ego i Frynsa Zespół Deala, Barrata i Dillona Zespół DeBarsy Zespół defektu pigmentacji, rogowca dłoniowo-podeszwowego i nowotworu skóry Zespół defektu TMCO1 Zespół Dejerine'a i Sottasa Zespół Dekabana i Arima Zespół delecji 13q14 Zespół delecji 15q26 Zespół delecji 1p36 Zespół delecji 21q Zespół delecji 22q11.2 Zespół delecji 2p21 Zespół delecji 6q16 Zespół delecji 8p11.2 Zespół delecji 9p Zespół delecji mitochondrialnego DNA z postępującą miopatią Zespół delecji mitochondrialnego DNA ze słabością obręczowokończynową Zespół delecji mtDNA z postępującą miopatią Zespół delecji mtDNA ze Numer ORPHA 456328 369942 369886 369942 96125 96147 75857 444002 1647 1647 314451 79134 1651 2109 1652 220 35698 1933 254803 255235 369897 254875 254871 279934 Nazwa choroby słabością obręczowokończynową Zespół delecji przyległego genu Xq28 Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E Zespół delecji przyległych genów 2p21 Zespół delecji przyległych genów podobny do zespołu Zellwegera Zespół delecji subtelomerowej 6p Zespół delecji subtelomerowej 9q Zespół delecji terminalnej 6q Zespół delecji11q22.2q22.3 Zespół Dellemana Zespół Dellemana i Oorthuysa Zespół Demonsa i Meigsa Zespół DEND Zespół Dennisa i Cohena Zespół Dennisa, Fairhursta i Moore'a Zespół Denta Zespół Denysa i Drasha Zespół deplecji mitochondrialnego DNA Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna ze zróżnicowanymi wadami twarzoczaszki Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowomózgowa Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowomózgowa z powodu Numer ORPHA 363534 35698 1933 254803 255235 369897 254875 254871 363534 3177 3270 96170 2861 1916 1425 163703 1011 1014 1664 284343 3463 1916 567 1678 314002 1493 2438 37553 888 276435 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby niedoboru DGUOK Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowomózgowo-nerkowa Zespół deplecji mtDNA Zespół deplecji mtDNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową Zespół deplecji mtDNA, postać encefalomiopatyczna Zespół deplecji mtDNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią Zespół deplecji mtDNA, postać encefalomiopatyczna ze zróżnicowanymi wadami twarzoczaszki Zespół deplecji mtDNA, postać miopatyczna Zespół deplecji mtDNA, postać wątrobowomózgowa Zespół deplecji mtDNA, postać wątrobowomózgowo-nerkowa Zespół Der Kaloustiana, Jarudi i Khoury'ego Zespół Der Kaloustiana, McIntosha i Silvera Zespół Der(22)t(11;22) Zespół D'Ercole Zespół DES Zespół Desbuquoisa Zespół DESC Zespół Devrienda, Legiusa i Frynsa Zespół Devriendta, Vandenberghe'a i Frynsa Zespół dezorganizacji embrionalnej Zespół DICER1 Zespół DIDMOAD Zespół dietylstilbestrolowy Zespół DiGeorge Zespół Dincsoy'a, Saliha i Patela Zespół Dinno Zespół Dionisi, Viciego, Sabetta i Gambarara Zespół dłoń-stopa-macica Zespół długiego QT typu 7 Zespół dołków na wardze Zespół dolnego neuronu ruchowego o późnym początku w wieku 221 Numer ORPHA 90035 2143 508 79500 79500 1942 870 314621 220 33069 139402 31709 94086 93256 447896 2639 233 234 235 2348 238446 238446 217385 284180 314389 261483 178503 398173 2274 2108 90001 66631 444048 412022 Nazwa choroby dorosłym Zespół Donatha i Landsteinera Zespół Donnai i Barrowa Zespół Donohue Zespół DOOR Zespół DOORS Zespół Doose Zespół Downa Zespół DPG-plus Zespół Drasha Zespół Dravet Zespół DRESS Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy Zespół Drummonda Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X Zespół drżenia, ataksji i hipomielinizacji ośrodkowej Zespół Du Pan Zespół Duane'a Zespół Dubina i Johnsona Zespół Dubowitza Zespół Dunnigana Zespół duplikacji 15q11q13 Zespół duplikacji 15q11q13 Zespół duplikacji 17p13.3 Zespół duplikacji Xp22.13p22.2 Zespół duplikacji Xq12q13.3 Zespół duplikacji Xq27.3q28 Zespół Dursuna Zespół dwuskroniowych szczypców homara Zespół Dykesa, Markesa i Harpera Zespół dyscefalii Françoisa Zespół dysfunkcji czopków sprzężony z chromosomem X z miopią Zespół dysgenezja mózguneuropatia-rybia łuska rogowiec dłoni i stóp Zespół dysgenezji jajników i niskiego wzrostu Zespół dysmorfia twarzyprzemieszczenie soczewkizaburzenia przedniego segmentu-nieurazowe torbiele spojówki Numer ORPHA 412022 93472 228407 228407 1456 306542 158668 247820 247827 163681 373 314555 79373 69088 1883 3022 423454 2970 1850 1837 Nazwa choroby Zespół dysmorfia twarzyprzemieszczenie soczewkizaburzenia przedniego segmentu-spontaniczne pęcherzyki filtracyjne Zespół dysmorficzny z towarzyszącą anomalią kości Zespół dysmorfii czaszkowo-twarzowej, anomalii szkieletu i niepełnosprawności intelektulanej Zespół dysmorfii czaszkowo-twarzowej, anomalii szkieletu i niepełnosprawności umysłowej Zespół dysplastycznej aorty brzusznej Zespół dysplazja czołowonosowa - ciężka mikroftalmia - ciężki rozszczep twarzy Zespół dysplazja ektodermalna - krucha skóra Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia skórna Zespół dysplazja kory padaczka ogniskowa Zespół dysplazja sprzężona z chromosomem X gigantyzm Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowaosteopenia Zespół dysplazji ektodermalnej Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, niedobóru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego Zespół dysplazji ektodermalnej i głuchoty czuciowo-nerwowej Zespół dysplazji ektodermalnej, typ Rappa i Hodgkina Zespół dysplazji ektodermalnej i niskiego wzrostu Zespół dysplazji mezenchymalnej Zespół dysplazji nerek, pęcherza moczowego olbrzymiego i syrenomelii Zespół dysplazji przynasadowej kości Numer ORPHA 37042 1596 412217 98203 352718 293936 436245 352662 79113 99143 71273 2505 73229 46532 213524 456318 456318 2970 199343 1973 199332 1889 293936 230857 3380 2668 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby łokciowej Zespół dysregulacja immunologiczna poliendokrynopatia enteropatia sprzężony z chromosomem X Zespół dystalnej delecji 15q26 Zespół dystonia-afonia Zespół dystonia-plus Zespół dystrofia retinolowa-rozszczep tęczówki-trądzik komedogenny Zespół dystrofia śródbłonka-hipoplazja tęczówki-zaćma wrodzonaścieńczenie zrębu Zespół dystrofii siatkówki, zaćmy młodzieńczej i niskiego wzrostu Zespół dyzkeratozy wewnątrznabłonkowej rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyzkeratozą gardła Zespół dyzostoza żuchwotwarzowa - mikrocefalia Zespół dyzostoza żuchwowo-twarzowa obrzęk limfatyczny Zespół dziadka do orzechów Zespół dziecka - opony Michelin Zespół dziedziczna angiopatia-nefropatiatętniaki-skurcze mięśni Zespół dziedzicznego przetrwania hemoglobiny płodowej - beta-talasemia Zespół dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i demencji Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, głuchoty i demencji Zespół Eagle'a i Barreta Zespół EAST Zespół Eastmana i Bixlera Zespół ECO Zespół ECP Zespół EDICT Zespół EDS/OI Zespół Edwardsa Zespół Edwardsa, Pattona i 222 Numer ORPHA 1896 1888 98609 1897 906 98249 75497 286 1901 285 1899 75501 2295 90318 90309 285 286 75497 1900 1899 99875 99876 1901 75392 198 286 198 157965 2953 Nazwa choroby Dilly'ego Zespół EEC Zespół EEC bez rozszczepu wargi/podniebienia Zespół EEC i zespoły pokrewne Zespół EEM Zespół egzematrombocytopenia-niedobór odporności Zespół Ehlersa i Danlosa Zespół Ehlersa i Danlosa sprzężony z chromosomem X Zespół Ehlersa i Danlosa typ naczyniowy Zespół Ehlersa i Danlosa typ z dermatopraksją Zespół Ehlersa i Danlosa typ z nadmierną ruchomością stawów Zespół Ehlersa i Danlosa typ z wiotkością stawów Zespół Ehlersa i Danlosa typu 10 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 11 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 2 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 2 1 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 3 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 4 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 5 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 6A Zespół Ehlersa i Danlosa typu 7 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 7A Zespół Ehlersa i Danlosa typu 7B Zespół Ehlersa i Danlosa typu 7C Zespół Ehlersa i Danlosa typu 8 Zespół Ehlersa i Danlosa typu 9 Zespół Ehlersa i Danlosa typu IV Zespół Ehlersa i Danlosa typu IX Zespół Ehlersa i Danlosa typu kręgowo-dłoniowodysplastycznego Zespół Ehlersa i Danlosa typu VIB Numer ORPHA 90354 300179 75501 2953 300179 300179 230839 2953 75501 285 1900 300179 300179 287 1900 230839 230845 75496 1899 75392 230851 2953 2953 230857 82004 Nazwa choroby Zespół Ehlersa i Danlosa typu VIB Zespół Ehlersa i Danlosa typu VUB Zespół Ehlersa i Danlosa z dysfunkcją płytek spowodowaną nieprawidłową fibronektyną Zespół Ehlersa i Danlosa z niedoborem D4ST1 Zespół Ehlersa i Danlosa z postępującą kifoskoliozą, miopatią i głuchotą Zespół Ehlersa i Danlosa z postępującą kifoskoliozą, miopatią i utratą słuchu Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny-X Zespół Ehlersa i Danlosa związany z CHST14 Zespół Ehlersa i Danlosa, deficyt fibronektyny Zespół Ehlersa i Danlosa, typ hipermobilny Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny i głuchota Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny i utrata słuchu Zespół Ehlersa i Danlosa, typ klasyczny Zespół Ehlersa i Danlosa, typ oczno-skoliotyczny Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do klasycznego Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do naczyniowego Zespół Ehlersa i Danlosa, typ progeroidalny Zespół Ehlersa i Danlosa, typ z wiotkością stawów Zespół Ehlersa i Danlosa, typ zapalenia przyzębia Zespół Ehlersa i Danlosa, typ zastawek serca Zespół Ehlersa i Danlosa, typu artrogrypozy Zespół Ehlersa i Danlosa, typu Kosho Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości Zespół Ehlersa-Danlosa z okołokomorową heterotopią Numer ORPHA 820 79106 97214 1885 221054 289 2516 1997 96170 3226 1908 1927 411986 199332 1937 391487 1019 1674 2405 2990 1959 444463 2853 957 1969 1980 404560 404560 1981 91136 91136 91136 163654 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Ehrmanna i Sneddona Zespół Eikena Zespół Eisenmengera Zespół ektopii soczewki Zespół Elejalde Zespół Ellisa Van Crevelda Zespół Ellisa, Yale i Winter Zespół Elschinga Zespół Emanuela Zespół Embergera Zespół embriopatii aminopterynowej Zespół Emery'ego i Nelsona Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowaniepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy Zespół endokrynowomózgowoosteodyplastyczny Zespół Enga i Stroma Zespół enteropatia autoimmunologiczna i endokrynopatia podatność na przewlekłe infekcje Zespół Epsteina Zespół Eronena, Somera i Gustafssona Zespół Eschera i Hirta Zespół Escobara Zespół Evansa Zespół Evansa związany z pierwotnym niedoborem odporności Zespół Exnera Zespół F Zespół FACES Zespół Fahra Zespół FAMMM Zespół FAMM-PC Zespół Fanconiego - rybia łuska - dysmorfizm Zespół Fanconiego ze szpiczakiem Zespół Fanconiego związany z lekkimi łańcuchami kappa Zespół Fanconiego związany z monoklonalnymi lekkimi łańcuchami Ig Zespół Fantasy Island 223 Numer ORPHA 2792 2064 3071 412022 1984 1192 1305 391641 391646 47612 754 158266 1184 2180 323 93932 397618 29207 2756 3255 352712 1272 2036 1825 98919 2823 2824 2820 2044 2045 2047 2143 79093 2048 3439 3238 3238 178333 85162 3219 221126 2795 Nazwa choroby Zespół Fara i Chlupackova Zespół Faulka, Epsteina i Jonesa Zespół FCS Zespół FDLAB Zespół Fechtnera Zespół Feigenbauma, Bergerona i Richardsona Zespół Feingolda Zespół Feingolda typu 1 Zespół Feingolda typu 2 Zespół Felty'ego Zespół feminizujących jąder Zespół fenokopii choroby Huntingtona Zespół Fentona, Wilkinsona i Toselano Zespół Ferliniego, Ragno i Calzolari Zespół FG Zespół FG typu 1 Zespół FHONDA Zespół Fiessingera, Leroy'a i Reitera Zespół Figuera Zespół Filippi Zespół FILS Zespół Fine'a i Lubinsky'ego Zespół Finlay'a i Marksa Zespół Finucane, Kurtz i Scotta Zespół Fishera Zespół Fitzsimmonsa i Guilberta Zespół Fitzsimmonsa, McLachlan i Gilberta Zespół Fitzsimmonsa, Walsona i Mellora Zespół Floating i Harbour Zespół FLOTCH Zespół Flynna i Airda Zespół FOAR Zespół Foixa i Alajouanine Zespół Foixa, Chavany i Mariego Zespół fokomelii DK Zespół Forney'a Zespół Forney'a, Robinsona i Pascoe Zespół Forsiusa i Erikssona Zespół FOSMN Zespół Fountaina Zespół Fowlera Zespół Fowlera, Numer ORPHA 71290 71290 861 79149 2523 137834 2052 347 908 908 100974 2053 2723 2673 2055 85335 2487 1969 2141 2215 2057 2059 94084 2497 2058 2854 2854 2060 551 97295 2579 93256 90041 2065 2065 2325 3035 2067 3469 Nazwa choroby Christmasa i Chapple'a Zespół FPD/AML Zespół FPS/AML Zespół Franceschetti i Kleina Zespół Françoisa Zespół Franeka, Bockera i Kahlena Zespół Franka i Ter Haara Zespół Frasera Zespół Frasiera Zespół FraX Zespół FRAXA Zespół FRAXF Zespół Freemana i Sheldona Zespół Freire i Maia Zespół Freire Maia, Pinheiro i Opitza Zespół Friasa Zespół Frieda Zespół Frieda, Goldberga i Mundela Zespół Friedmana i Goodmana Zespół Frostera i Hucha Zespół Frostera, Iskeniusa i Watersona Zespół Frydmana, Cohena i Karmona Zespół Frynsa Zespół Frynsa i Aftimosa Zespół Frynsa, Hofkensa i Fabry'ego Zespół Frynsa, Smeetsa i Thiry Zespół Fuhrmanna Zespół Fuhrmanna, Riegera i de Sousa Zespół Fukuda, Miyanomae i Nakata Zespół Fukuhara Zespół Furlonga Zespół Furukawa, Takagi i Nakao Zespół FXTAS Zespół Gaisböcka Zespół Gallowaya i Mowata Zespół Gallowaya i Mowata Zespół Gamborga i Nielsena Zespół Game'a, Friedmana i Paradicego Zespół GAPO Zespół Garcia i Lurie Numer ORPHA 79665 324636 2075 2074 2084 269573 269564 269567 269570 404577 183422 404574 2163 1454 2808 2077 1117 221117 356 1802 357 856 1065 358 3268 1535 404476 97280 3237 52368 85321 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Gardnera Zespół Gardnera i Diamonda Zespół Gardnera, Silengo i Wachtela Zespół Gemignaniego Zespół Gemssa Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem Zespół genetyczny z malformacją Dandy'ego i Walkera jako głównym objawem Zespół genetyczny z malformacjami kończyn jako głównym objawem Zespół genetyczny z mnogimi wadami i zwiększonym ryzykiem rozwoju raka Zespół genetyczny ze skróceniem kończyn Zespół Genoa Zespół Gentile Zespół Gerhardta Zespół Germana Zespół Gershoni, Baruchi i Leibo Zespół Gerstmanna Zespół Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera Zespół Ghosala Zespół Gilberta Zespół Gilles de la Tourette'a Zespół Gillespie Zespół Gitelmana Zespół Giuffré i Tsukahara Zespół Glassa, Chapmana i Hockley'a Zespół GLOW Zespół glucagonoma Zespół głuchota symfalangizm typu Hermanna Zespół głuchota- dystonia neuropatia nerwu wzrokowego Zespół głuchota sprzężona z chromosomem X - 224 Numer ORPHA 85321 94064 998 50815 79500 79500 79500 79500 3214 2090 373 351 754 166272 3026 2261 374 53540 3362 3032 1791 2092 2092 1532 3034 169105 65798 375 75389 102237 Nazwa choroby niepełnosprawność intelektualna Zespół głuchota sprzężona z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa Zespół głuchotabezpłodność Zespół głuchoty i albinizmu Zespół głuchoty skrzelopochodnej Zespół głuchoty, onychodystrofii, osteodystrofii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół głuchoty, onychodystrofii, osteodystrofii i niepełnosprawności umysłowej Zespół głuchoty, onychoosteodystrofii i niepełnosprawności intelektualnej Zespół głuchoty, onychoosteodystrofii i niepełnosprawności umysłowej Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów Zespół GMS Zespół Golabi i Rosena Zespół Goldberga Zespół Goldberga i Maxwella Zespół Goldblatta Zespół Goldblatta i Viljoena Zespół Goldblatta i Wallisa Zespół Goldenhara Zespół Goldmanna i Favre'a Zespół Goldsteina i Hutta Zespół Goldstona Zespół Gollopa Zespół Goltza Zespół Goltza i Gorlina Zespół Gómeza, López i Hernándeza Zespół Gonzales del Angela Zespół Gooda Zespół Goodmana Zespół Goodpasture'a Zespół Goossensa i Devriendta Zespół gorączki okresowej Numer ORPHA 42642 436166 376 757 1173 73 377 377 2095 97330 2500 53693 52055 505 505 2111 79094 2097 139474 381 79476 79477 79478 2099 3217 758 1339 2101 247698 247709 247709 313936 Nazwa choroby o nieznanej etiologii Zespół gorączki okresowej, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła i adenopatii Zespół gorączki okresowej, dziecięcego zapalenia jelit i autozapalenia Zespół Gordona Zespół Gordona hiperkaliemia-nadciśnienie Zespół Gordona Holmesa Zespół Gorhama Zespół Gorlina Zespół Gorlina i Goltza Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa Zespół górnego otworu klatki piersiowej Zespół Gottrona Zespół GRACILE Zespół Grahama i Coxa Zespół Grahama Little'a Zespół Grahama Little'a, Piccardi i Lassueura Zespół Grahama, Boyle'a i Troxella Zespół Grange'a Zespół Granta Zespół Grisarta i Destrée Zespół Griscelliego i Pruniérasa Zespół Griscelliego i Pruniérasa typu 1 Zespół Griscelliego i Pruniérasa typu 2 Zespół Griscelliego i Pruniérasa typu 3 Zespół Grixa, Blankenshipa i Petersona Zespół Grolla i Hirschowitza Zespół Gronblada, Strandberga i Touraine'a Zespół Grosse Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 3 Zespół grudkowego znamienia naskórkowego z "skyline" warstwą Numer ORPHA 411777 2785 2103 98916 2103 2104 1661 1562 1858 2957 85196 306498 211 2053 168569 2396 99803 217026 2342 34412 955 2985 2521 1809 185 138 2107 2108 2109 2109 157850 3453 314555 2926 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby komórek podstawnych Zespół Grzybowskiego Zespół Guibauda i Vainsela Zespół Guillaina i Barrégo Zespół Guillaina i Barrégo, forma ostra zapalna demielinizująca poliradikuloneuropatyczna Zespół Guillaina, Barrégo i Strohla Zespół Guizar Vazqueza, Sancheza i Manzano Zespół Guízar-Vázqueza i Luengas-Muñoza Zespół Gunala, Sebera i Basarana Zespół Gurrieri, Sammito i Bellussi Zespół Guttmachera Zespół guzki-artropatiaosteoliza Zespół guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN Zespół guzów turbanowych Zespół gwiżdżącej twarzy Zespół H Zespół Haberlanda Zespół Haddada Zespół Hadziselimovica Zespół Haima i Munka Zespół HAIR-AN Zespół Hajdu i Cheney'a Zespół Hala, Berga i Rudolpha Zespół Halal Zespół Halal, Setton i Wanga Zespół Halasza Zespół Hall i Hittnera Zespół Halla i Riggsa Zespół Hallermanna i Streiffa Zespoł Hallermanna, Streiffa i Françoisa, postać ciężka Zespoł Hallermanna, Streiffa i Françoisa, postać ciężka Zespół Hallervordena i Spatza Zespół HAM Zespół Hamamy Zespół Hamanishi, Ueba i Tsuji 225 Numer ORPHA 1217 672 35125 79126 73229 989 186 3294 1490 899 85182 1415 199282 157855 2115 2116 2117 99872 2994 1071 306741 2237 2119 2492 3377 3377 2120 2787 3220 99932 168782 244242 2330 2128 306741 3329 306669 158032 158048 158048 2134 Nazwa choroby Zespół Hamano i Tsukamoto Zespół hamartoblastoma podwzgórza Zespół hamartoma naskórka Zespół Hammana i Richa Zespół HANAC Zespół Hanharta Zespół Hanota Zespół Hapnesa, Bomana i Skeie Zespół Harboyana Zespół HARD Zespół Hardcastle Zespół Hardikara Zespół Harlequina Zespół HARP Zespół Harroda Zespół Hartnupów Zespół Hartsfielda, Bixlera i Demyera Zespół Hashimoto i Pritzkera Zespół Haspeslagha, Frynsa i Muelenaere'a Zespół Haya i Wellsa Zespół HD-HA Zespół HDR Zespół HEC Zespół Hecht i Scotta Zespół Hechta Zespół Hechta i Bealsa Zespół Heckenlively Zespół Heidego Zespół Heimlera Zespół Heinera Zespół Hellera Zespół HELLP Zespół hemangiomatrombocytopenia Zespół Hemi 3 Zespół hemidystoniahemiatrofia Zespół hemimelia piszczelowa-ektrodaktylia Zespół hemiparkinsonizmhemiatrofia Zespół hemofagocytarny Zespół hemofagocytarny towarzyszący infekcji Zespół hemofagocytarny towarzyszący infekcji wirusowej Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki Numer ORPHA 217023 93575 93578 93579 93580 93576 357008 90038 244242 2136 2135 3411 231512 231500 183678 231512 231500 231512 231512 231531 231537 280663 183678 231500 2139 2786 Nazwa choroby Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z anomalią trombomoduliny Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z anomalią C3 Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z anomalią czynnika B Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z anomalią czynnika H Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z anomalią czynnika I Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z anomalią MCP/CD46 Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki z niedoborem DGKE Zespół hemolitycznomocznicowy z biegunką Zespół hemolizapodniesiony poziom enzymów wątrobowychniski poziom płytek krwi Zespół Hennekama Zespół Hennekama i Beemera Zespół Herlyn i Wernera Zespół Hermansky'ego i Pudlaka bez włóknienia płuc Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 1 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 2 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 3 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 4 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 5 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 6 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 7 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 8 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 9 Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z włóknieniem płuc Zespół Hernandeza i Aguirre Negrete Zespół Hernandeza i Fragoso Numer ORPHA 63261 450 86908 415 435 35878 84085 84085 84085 331223 34412 168956 3260 369979 343 98813 183666 101088 101088 101089 101090 101091 101092 183663 101090 101088 101088 101092 101092 343 169446 2314 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół HERNS Zespół heterotaksji Zespół HHE Zespół HHH Zespół HI Zespół HI/HA Zespół Hinmana Zespół Hinmana Zespół Hinmana i Allena Zespół hiper IgE Zespół hiperandrogenicznego opornego na insulinę rogowacenia ciemnego Zespół hipereozynofilowy Zespół hipereozynofilowy o nieznanym znaczeniu Zespół hiperfalangia palców-wady palców stópzaawansowana klatka piersiowa lejkowata Zespół hiper-IgD Zespół hiper-IgM Zespół hiper-IgM bez podatności na zakażenia oportunistyczne Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X Zespół hiper-IgM typu 1 Zespół hiper-IgM typu 2 Zespół hiper-IgM typu 3 Zespół hiper-IgM typu 4 Zespół hiper-IgM typu 5 Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru CD40 Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru CD40L Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru ligandy CD40 Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru UNG Zespół hiper-IgM z powodu niedoboru uracylo N glikozylazy Zespół hiperimmunoglobulinemii D Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 2 Zespół hiperimmunoglobuliny E i nawracających infekcji 226 Numer ORPHA 2314 35878 2202 2202 384 2198 1336 1662 415 93604 64739 2211 2213 2745 1519 293958 293958 966 966 319182 2129 247262 2749 293967 Nazwa choroby Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 1 Zespół hiperinsulinizmhiperammonemia Zespół hiperkeratoza dłoni i stóp - głuchota Zespół hiperkeratoza dłoni i stóp - utrata słuchu Zespół hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa sklerodaktylia Zespół hiperkeratozy dłoni i stóp oraz nowotworu przełyku Zespół hiperkeratozy i hiperpigmentacji Zespół hiperkeratozy i przykurczy Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii Zespół hiperprostaglandyny E Zespół hiperstymulacji jajników Zespół hiperteloryzm spodziectwo polisyndaktylia Zespół hiperteloryzm małe uszy-rozszczep twarzy Zespół hiperteloryzmnieprawidłowość przełykuspodziectwo Zespół hiperteloryzmu Teebi Zespół hiperteloryzmzatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota Zespół hiperteloryzmzatoka przeduszna-dołki punktowe-utrata słuchu Zespół hipertrichoza akromegaloidalny wygląd twarzy Zespół hipertrichoza grube rysy twarzy Zespół hipertrichoza-niski wzrost-dysmorfia twarzyopóźnienie rozwoju Zespół HIPO Zespół hipofosfatazjiniepełnosprawności intelektualnej Zespół hipogenezji ustnożuchwowo-kończynowej Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowyznaczna mikrocefaliagłuchota zmysłowonerwowa Numer ORPHA 293967 141333 2410 363523 363523 254534 254531 447893 88637 42665 324561 2719 2720 293864 275543 397618 1988 Nazwa choroby Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowyznaczna mikrocefaliagłuchota zmysłowonerwowa-dysmorfizm Zespół hipogonadyzmniski wzrost-szczelinapolidaktylia przedosiowa Zespół hipogonadyzmu hipergonadotropowego i zaćmy Zespół hipohydrozahipoplazja szkliwarogowiec dłoniowopodeszwowyniepełnosprawność intelektualna Zespół hipohydrozahipoplazja szkliwarogowiec dłoniowopodeszwowyniepełnosprawność umysłowa Zespół hipometylacji matczynej 14q32.2 Zespół hipometylacji ojcowskiej 14q32.2 Zespół hipomielinizacji, atrofii móżdżku i hipoplazji ciała modzelowatego Zespół hipomielinizacji, hipogonadyzmu hipogonadotropowego i hipodoncji Zespół hipopigmentacjagłuchota Zespół hipopigmentacjapunktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus Zespół hipoplastyczna trzustka-atrezja jelithipoplastyczny pęcherzyk żółciowy Zespół hipoplazja ciała modzelowategoopóźnienie-przywiedzione kciuki-spastyczność wodogłowie Zespół hipoplazja dołkadefekt skrzyżowania nerwów wzrokowychdysgenezja segmentu przedniego Zespół hipoplazja kości udowej - niezwykły wygląd twarzy Numer ORPHA 991 2007 2248 98723 163690 371364 238517 363424 330029 307936 307936 91132 2026 2156 1474 2213 1979 2349 454718 995 3328 93970 2143 2570 2570 392 2167 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół hipoplazja płuc, agonadyzmu, dekstrokardii i przepukliny przeponowej Zespół hipoplazji chrząstek skrzydłowych nosa, rozszczepu i telekantusa Zespół hipoplazji lewego serca Zespół hipoplazji prawego serca Zespół hipotonia cystynuria Zespół hipotoniaupośledzenie mowyciężkie opóźnienie poznawcze Zespół hipotonii i cystynurii typu 1 Zespół hipotonii, atrofii mózgu i hiperglicynemii Zespół hipotrichozagłuchota Zespół hipotrichozaosteoliza-zapalenie przyzębia-hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa Zespół hipotrichozaosteoliza-zapalenie przyzębia-rogowiec dłoniowo-podeszwowy Zespół hipotrichozy i rybiej łuski wrodzonej Zespół hirsutyzmu i wrodzonego przerostu dziąseł Zespół hirsutyzmu, dysplazji szkieletowej i niepełnosprawności intelektualnej Zespół Hittnera, Hirscha i Kreha Zespół HMC Zespół Hoepffnera, Dreyera i Reimersa Zespół Hoffmana Zespół Holmesa i Adiego Zespół Holmesa i Benacerrafa Zespół Holmesa i Collinsa Zespół Holmesa i Ganga Zespół Holmesa i Schepensa Zespół holoprozencefalii i sekwencji akinezji lub hipokinezji płodu Zespół holoprozencefalii, hipokinezji i wrodzonych przykurczy Zespół Holt i Orama Zespół Holzgreve'a, Wagnera i Rehdera 227 Numer ORPHA 307936 1352 2198 3322 306669 2323 80 228116 398097 580 217085 217093 2174 2715 3365 1390 363694 384 93473 93476 635 2898 2189 453 31709 64734 2268 209943 91132 2273 1150 85173 1534 1451 209981 86915 209943 84142 84142 972 79144 2739 97548 Nazwa choroby Zespół HOPP Zespół Houlstona, Irontona i Temple'a Zespół Howella i Evansa Zespół Hoyeraala i Hreidarssona Zespół HP-HA Zespół HRD Zespół Hughesa Zespół Hughesa i Stovina Zespół Hughesa noworodków Zespół Huntera Zespół Huntera typu A Zespół Huntera typu B Zespół Huntera, Carpenteara i McDonalda Zespół Huntera, Jurenka i Thompson Zespół Huntera, Rudda i Hoffmanna Zespół Huntera, Thompsona i Reeda Zespół HUPRA Zespół Hurieza Zespół Hurler Zespół Hurler i Scheie Zespół Hutchinsona Zespół Hyde Forster, McCarthy'ego i Berry Zespół Hydrolethalus Zespół IBIDS Zespół ICCA Zespół ICE Zespół ICF Zespół idiopatycznego zapalenia naczyń siatkówki, tętniaków i zapalenia nerwu wzrokowego i siatkówki Zespół IFAH Zespół IFAP Zespół Illum Zespół IMAGe Zespół Imaizumi i Kuroki Zespół IOMID Zespół IRIDA Zespół Ironsa i Bianchi Zespół IRVAN Zespół Isaaca Zespół Isaaca i Mertensa Zespół Isaacsa i Mertens Zespół Iso i Kikuchi Zespół Itina Zespół Ivemarka Numer ORPHA 294415 2307 884 2305 3236 1540 2848 2308 2029 2269 1873 1891 2590 2311 309778 313795 91412 139431 3213 90647 474 324999 2314 2315 85320 2316 1112 1485 2027 1256 475 2754 1454 1454 475 220493 2318 475 220493 220497 2318 220493 475 1454 2318 220497 475 Nazwa choroby Zespół Ivemarka II Zespół IVIC Zespół izochromosomu 12p Zespół izotretynoinowy Zespół Jacksona i Barra Zespół Jacksona i Weissa Zespół Jacobs Zespół Jacobsena Zespół Jaffe i Campanacci Zespół Jagella, Holmgrena i Hofera Zespół Jalili Zespół Jancar Zespół Jankovica i Rivera Zespół Jarcho i Levina Zespół Jawad Zespół Jawad Zespół Jaw-winking Zespół Jeavonsa Zespół Jensena Zespół Jervella i LangeNielsena Zespół Jeune'a Zespół JMP Zespół Joba Zespół Johansona i Blizzarda Zespół Johnsona Zespół Johnsona i McMillina Zespół Johnsona i Munsona Zespół Johnstona, Aaronsa i Schelley Zespół Jonesa Zespół Jorgensona i Lenza Zespół Joubert Zespół Joubert 2 Zespół Joubert 7 Zespół Joubert 9 Zespół Joubert 1 Zespół Joubert 10 Zespół Joubert 2 Zespół Joubert 3 Zespół Joubert 3 Zespół Joubert 4 Zespół Joubert 5 Zespół Joubert 5 Zespół Joubert 6 Zespół Joubert 6 Zespół Joubert 7 Zespół Joubert 7 Zespół Joubert 8 Numer ORPHA 475 220493 475 140874 475 397715 220493 220493 2318 220497 1454 1454 397715 2318 2754 2319 93972 2321 989 2322 85146 168972 2324 2325 2326 478 2848 1327 1326 3292 3180 91500 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Joubert 9 Zespół Joubert 9 Zespół Joubert i Boltshausera Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych Zespół Joubert typu A Zespół Joubert z JATD Zespół Joubert z retinopatią Zespół Joubert z wadą narządu wzroku Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek Zespół Joubert z wadą nerek Zespół Joubert z wadą wątroby Zespół Joubert z wrodzonym zwłóknieniem wątroby Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a Zespół Joubert z zespołem Seniora i Lokena Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowopalcowym Zespół Juberga i Haywarda Zespół Juberga i Marsidi Zespół Junga, Wolffa, Backa i Stahla Zespół Jussieu Zespół Kabuki Zespół Kaesera Zespół Kahrizi Zespół Kalera, Garrity'ego i Sterna Zespół Kallina Zespół Kallmanna choroba serca Zespół Kallmanna choroba serca Zespół kamptodaktyliaartropatia-biodro szpotawezapalenie osierdzia Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 1 Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 2 Zespół kamptodaktylii Tel Hashomer Zespół kamptodaktylii z platyspondylią Zespół kanalikowośródmiąższowego zapalenia nerek i zapalenia błony naczyniowej 228 Numer ORPHA 949 2244 2328 35069 1381 370076 2329 98861 2330 2122 1137 1894 3360 2473 2306 2533 2332 480 2662 323 79233 54028 137653 64542 991 2333 2333 435628 3351 85202 2988 477 477 2908 99741 1183 100996 261494 96147 Nazwa choroby Zespół Kaplana, Plauchu i Fitcha Zespół Kaplowitza i Bodurtha Zespół Kapura i Toriello Zespół Karaka Zespół Karandikara. Maria i Kamble Zespół karbamazepinowy płodu Zespół Karscha i Neugebauera Zespół Kartagenera Zespół Kasabacha i Merritta Zespół Kasabacha i Merritta Zespół Kashani, Stroma i Utley'a Zespół Kasznica, Carlsona i Coppedge'a Zespół Katsantoni, Papadakou i Lagoyanni Zespół Kaufmana i McKusicka Zespół Kawashima Zespół Kawashima i Tsuji Zespół KBG Zespół Kearnsa i Sayre'a Zespół Keiperta Zespół Kellera Zespół Kelley'a i Seegmillera Zespół Kelly'ego i Patersona Zespół Kelly'ego, Kirsona i Wyatta Zespół Kennedy'ego i Teebiego Zespół Kennerknechta Zespół Kenny'ego Zespół Kenny'ego i Caffey'a Zespół Keppenów i Lubinsky'ego Zespół Kersey'a Zespół Keutela Zespół Khalifa i Grahama Zespół KID Zespół KID/HID Zespół Kindlera Zespół Kinga i Denborougha Zespół Kinsbourne'a Zespół Kjellina Zespół Kleefstra Zespół Kleefstra z powodu del(9)(q34) Numer ORPHA 96147 96147 96147 261652 896 33543 2110 281201 484 2346 90308 157823 1571 1571 1412 2349 195 281 679 1946 51890 319340 978 2211 959 958 971 1028 2008 69085 2980 36 Nazwa choroby Zespół Kleefstra z powodu delecji subtelomerowej 9q Zespół Kleefstra z powodu mikrodelecji 9q34 Zespół Kleefstra z powodu monosomii 9q34 Zespół Kleefstra z powodu mutacji punktowej Zespół Kleina i Waardenburga Zespół Kleinego i Levina Zespół Kleinera i Holmesa Zespół KLICK Zespół Klinefeltera Zespół Klippela,Trénaunay'a i Webera Zespół Klippla i Trénaunaya Zespół Klüvera i Bucy'ego Zespół Knoblocha Zespół Knoblocha i Layera Zespół koalicji stępu i nadgarstka Zespół Kochera, Debré i Semelaigne Zespół kociego oka Zespół kociego płaczu Zespół Köhlmeiera, Degosa, Delorta i Tricorta Zespół Kohlschuttera i Tonza Zespół Komara Zespół kompleks Carney'aszczękościskkamptodaktylia rzekoma Zespół kończynowo skórno - paznokciowo łzowo - zębowy Zespół kończynowoczołowo-twarzowonosowy typu 2 Zespół kończynowonerkowo-oczny Zespół kończynowonerkowo-żuchwowy Zespół kończynowonerkowy Zespół kończynowopaznokciowohipohydrotyczny Zespół kończynowosercowo-twarzowy Zespół kończynowosutkowy Zespół kończynowo-usznooczny Zespół kończyny-ciało modzelowate typu Schinzela Numer ORPHA 3212 96169 363965 #N/A 2892 454887 2839 99749 2763 1129 99741 2351 629 3082 2204 2352 2462 93452 1345 709 709 307766 565 85194 284149 1401 3342 1952 1505 93270 93269 93271 93268 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Konigsmarka, Knoxa i Husselsa Zespół Koolena i De Vries Zespół Koolena i De Vries spowodowany mutacją punktową Zespół Koolena i De Vriesa spowodowany mutacją punktową Zespół Kopyścia, Barczyka i Król Zespół korowo-podstawny Zespół Kosenowa Zespół Kostmanna Zespół kostno-czaszkowośledzionowy Zespół Kosztolanyi Zespół Koussefa i Nicholsa Zespół Kousseffa Zespół Kowarskiego Zespół Kozlowskiego i Krajewskiej Zespół Kozlowskiego i Tsuruta Zespół Kozłowskiego, Browna i Hardwicka Zespół kranioosynostozy marfanoidalnej Zespół kraniosynostozy lub zaburzenia kostnienia czaszki Zespół Krasnowa i Qazi Zespół Krause'a i Kivlina Zespół Krause'a, van Schoonevelda i Kivlina Zespół krecone włosykeratodermia kończynowapróchnica Zespół kręconych włosów Zespół kręgowo-oczny Zespół Kreiborga i Pakistaniego Zespół kręte włosyankyloblefaron dysplastyczne paznokcie Zespół krętości tętnic Zespół kropkowatych nasad - hiperplazja osteoklastyczna Zespół krótkie żebro polidaktylia Zespół krótkie żebropolidaktylia typu 1 Zespół krótkie żebropolidaktylia typu 2 Zespół krótkie żebropolidaktylia typu 3 Zespół krótkie żebropolidaktylia typu 4 229 Numer ORPHA 93268 93269 93270 93271 104008 95427 95427 95427 95427 95427 2407 293165 293165 90354 300284 1245 1547 306674 85200 2355 2505 1219 2798 447997 275543 275543 3473 2363 1484 Nazwa choroby Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Beemera i Langera Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Majewskiego Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Saldino i Noonan Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Vermy i Naumoffa Zespół krótkiego jelita Zespół krótkiego jelita spowodowany całkowitą lub częściową agangliozą jelit Zespół krótkiego jelita spowodowany martwiczym zapaleniem jelit Zespół krótkiego jelita spowodowany urazem Zespół krótkiego jelita spowodowany usunięciem chirurgicznym Zespół krótkiego jelita spowodowany zakrzepicą Zespół krtaniowopaznokciowo-skórny Zespół krucha skóra-włosy wełniste-hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy Zespół kruchej rogówki Zespół kruchość kościprzykurcze-pęknięcie tętnicy-głuchota Zespół kruchych włosów u Amiszów Zespół kryptomikrocjabrachydaktylia Zespół Kufora i Rakeba Zespół kulszowo-kręgowy Zespół Kumara i Levicka Zespół Kunze'a i Riehma Zespół Kurczynskiego i Caspersona Zespół Kuzniecky'ego Zespół kwadriplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej Zespół L1 Zespół L1CAM Zespół Labanda Zespół LADD Zespół Ladda, Zonana i Numer ORPHA 1359 1296 908 3123 90024 98818 502 2654 2363 633 220465 294049 99094 2377 2378 79086 79086 2379 2369 2616 3246 137605 2789 1647 1933 506 255210 255241 70474 3008 3008 255249 70472 70472 370068 140936 137839 2382 Nazwa choroby Ramera Zespół LAMB Zespół Lamberta Zespół łamliwego chromosomu X Zespół łamliwych włosów typu Sabinasa Zespół LAMM Zespół Landaua i Kleffnera Zespół Langera i Giediona Zespół Laplane'a, Fontaine'a i Lagardere Zespół LARD Zespół Larona Zespół Larona z niedoborem odporności Zespół Larsena wyspy Reunion Zespół Laubry'ego i Pezziego Zespół Laurence'a i Moona Zespół Laurina i Sandrowa Zespół Lawrence'a Zespół Lawrence'a i Seipa Zespół Laxova i Opitza Zespół LBWC Zespół Le Merrer Zespół Learmana Zespół Legiusa Zespół Lehmana Zespół Leichtmana, Wooda i Rohna Zespół Leigha Zespół Leigha Zespół Leigha dziedziczony od matki Zespół Leigha z leukodystrofią Zespół Leigha z kardiomiopatią Zespół Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej Zespół Leigha z powodu niedoboru PC Zespół Leigha z zespołem nerczycowym Zespół Leigha, typ francusko -kanadyjski Zespół Leigha, typ Saguenay, Lac i St. Jean Zespół leków przeciwpadaczkowych u płodu Zespół Lelis Zespół Lemierre'a Zespół Lennoxa i Gastauta Numer ORPHA 500 240 510 2386 137639 2743 2388 2363 302 2389 48162 524 2390 448251 526 1275 99812 99812 238510 3077 2611 2611 2612 435628 435628 2400 101003 1680 89844 2407 60030 2407 3138 3138 52054 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół LEOPARD Zespół Lériego i Weilla Zespół Lescha i Nyhana Zespół leukoencefalopatii i rogowca dłoni i stóp Zespół leukoencefalopatii, ataksji, hipodoncji i hipomielinizacji Zespół Levica, Stefanovica i Nikolica Zespół Levine'a i Critchley'a Zespół Levy'ego i Hollistera Zespół Lewandowsky'ego i Lutza Zespół Lewisa i Pashayana Zespół Lewisa i Sumnera Zespół Li i Fraumeni Zespół Lichstensteina Zespół Lichtensteina i Knorra Zespół Liddle'a Zespół Liebenberga Zespół LIG4 Zespół ligazy 4 Zespół limfoproliferacyjny Zespół Lindsay'a i Burna Zespół linijnego harmatoma Zespół linijnego znamienia brodawkowatego Zespół linijnego znamienia łojowego Zespół lipodystrofii uogólnionej, cech progeroidalnych i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej Zespół lipodystrofii uogólnionej, cech progeroidalnych i ciężkiej niepełnosprawności umysłowej Zespół Liskera, Garcia i Ramosa Zespół Lisona Zespół Little'a Zespół lizencefalii typu Normanai Robertsa Zespół LOC Zespół Loeysa i Dietza Zespół LOGIC Zespół łokciowo-piersiowy Zespół łokciowo-sutkowy Pallistera Zespół Longmana i Tolmiego 230 Numer ORPHA 437572 431263 431272 2832 2266 100 534 2408 844 1533 2409 1824 2003 156237 53351 2575 85281 2312 776 776 99079 139036 1131 2928 3438 168 537 240845 240857 240899 240901 241035 241037 241039 241041 144 1123 Nazwa choroby Zespół łopatkowostrzałkowy o późnym początku zależny od MYH7 Zespół łopatkowostrzałkowy o późnym początku, typ miopatyczny Zespół łopatkowostrzałkowy sprzężony z chromosomem X Zespół Lopesa i Gorlina Zespół Lopesa i Marques de Faria Zespół Louisa i Bara Zespół Lowe'a Zespół Lowego,Kohna i Cohena Zespół Lowna, Ganonga i Levine'a Zespół Lowry'ego Zespół Lowry'ego i MacLeana Zespół Lowry'ego i Wooda Zespół Lowry'ego i Yonga Zespół lub malformacja zwiazana z wadami głowy i szyi Zespół Lubag Zespół Lubani, Al Saleh i Teebi Zespół Lubsa i Arena Zespół Lucey i Driscoll Zespół Lujana Zespół Lujana i Frynsa Zespół łuku aorty Zespół łuku skrzelowego lub ustno-kończynowy Zespół łuku skrzelowego sprzężonego z chromosomem X Zespół Lundberga Zespół Lutza, Richnera i Landolta Zespół luźnych włosów anagenowych Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyella Zespół Lyncha Zespół Lyncha, Lee i Murday'a Numer ORPHA 3196 1006 2316 202 1011 1014 1008 157954 2850 1005 2574 2363 2363 247262 2083 36412 2675 2220 79495 357158 217335 199354 163634 324972 77297 2322 60040 397612 Nazwa choroby Zespół Lyngstadaasa Zespół łysienia z niedoborem przeciwciał Zespół łysienia, braku węchu, głuchoty i hipogonadyzmu Zespół łysienia, głuchoty i hipogonadyzmu Zespół łysienia, hipogonadyzmu i zaburzeń pozapiramidowych Zespół łysienia, niepełnosprawności intelektualnej i hipogonadyzmu hipergonadotropowego Zespół łysienia, padaczki, ropotoku i niepełnosprawności intelektualnej Zespół łysienia, postępującego defektu neurologicznego i endokrynopatii Zespół łysienie niepełnosprawność intelektualna Zespół łysienie, przykurcze, karłowatość i niepełnosprawność intelektualna Zespół łysienie-padaczkaoligofrenia, typu Moynahana Zespół łzowo-usznopromieniowo-zębowy Zespół łzowo-usznozębowo-palcowy Zespół Mabry'ego Zespół Mac Dermota i Wintera Zespół Mac Duffie Zespół Maccario i Mena Zespół MacDermota, Pattona i Williamsa Zespół Macias Flores, Garcia Cruz i Rivera Zespół macroblepharon ektropion - hiperteloryzm makrostomia Zespół MACS Zespół Maeda Zespół Maffucciego Zespół MAGIC Zespół Majeed Zespół makijażu Kabuki Zespół makrocefalia malformacje kapilarne Zespół makrocefalia opóźnienie rozwoju Numer ORPHA 217335 2563 2563 2563 369970 2306 1509 93890 139015 1895 139018 1252 98196 139021 139027 139042 139012 2528 435938 2508 2526 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół makrocefalii, łysienia, luźnej skóry i skoliozy Zespół makrocefalii, otyłości, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości oczu Zespół makrosomii, otyłości, makrocefalii i nieprawidłowości oczu Zespół makrosomii, otyłości, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości oczu Zespół mała rogówkamiopiczna atrofia nazyniówki i siatkówkitelekantus Zespół małe uszy - łuk aorty Zespół małej rzepki Zespół malformacji Zespół malformacji chondrodysplastycznej Zespół malformacji Edinburgh Zespół malformacji niechondrodysplastycznej dotyczący kości Zespół malformacji powiekowo-nosowotwarzowej Zespół malformacji z hamartozą Zespół malformacji z niskim wzrostem Zespół malformacji z udziałem skóry/błony śluzowej Zespół malformacji z udziałem zębów i/lub przyzębia Zespół malformacyjny dotyczący kości Zespół małogłowia i rogówki małej typu Seemanova Zespół małogłowia sprzężonego z chromosomem X, opóźnienia wzrostu, prognatyzmu i wnętrostwa Zespół małogłowia, agnezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych Zespół małogłowia, chorioretinopatii, obrzęku limfatycznego i niepełnosprawności 231 Numer ORPHA 423306 391646 391408 306558 1305 391646 294016 294016 397951 397951 431140 431140 2556 424099 Nazwa choroby umysłowej Zespół małogłowia, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy Zespół małogłowie niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa typu 2 Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym Zespół małogłowie pierwotne-padaczka-trwała cukrzyca noworodków Zespół małogłowieanomalie palców-normalna inteligencja Zespół małogłowieanomalie palcówprawidłowy rozwój intelektualny typu 2 Zespół małogłowiemalformacje naczyń włosowatych Zespół małogłowiemalformacje naczyń włosowatych w skórze Zespół małogłowieścienczenie ciał modzelowateGOniepełnosprawność umysłowa Zespół małogłowieścieńczenie ciała modzelowategoniepełnosprawność intelektualna Zespół małoocza szczelinowatego sprzężonego z chromosomem X, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu Zespół małoocza szczelinowatego sprzężonego z chromosomem X, małogłowia, niepełnosprawności umysłowej i niskiego wzrostu Zespół małoocza z liniowym defektem skórnym Zespół małoocza ze Numer ORPHA 2229 2453 3013 91412 2461 1120 558 284993 284979 284963 284973 2464 101104 559 2717 2717 950 2767 1423 1040 560 561 42642 309854 908 85321 137862 1387 2466 99715 101001 2015 2470 850 247775 2578 3109 Nazwa choroby szczeliną gałki ocznej i dysplazji rizomelicznej Zespół Malouf Zespół Malpuecha Zespół Marashi i Gorlina Zespół Marcusa Gunna Zespół Mardena i Walkera Zespół Mardini i Nyhan Zespół Marfana Zespół Marfana i zaburzenia pokrewne Zespół Marfana noworodków Zespół Marfana typu 1 Zespół Marfana typu 2 Zespół marfanoidalny typu De Silva Zespół Marina i Amata Zespół Marinesco i Sjögrena Zespół Marlesa Zespół Marlesa, Greenberga i Persauda Zespół Maroteaux i Malamuta Zespół Maroteaux, Le Merrera i Bensahela Zespół Maroteaux, Stanescu i Cousina Zespół Maroteaux, Verloesa i Stanescu Zespół Marshalla Zespół Marshalla i Smitha Zespół Marshalla z gorączką okresową Zespół marskość wątrobydystonia-policytemiahipermanganemia Zespół Martina i Bell Zespół Martina i Probsta Zespół Martineza i Friasa Zespół Martsolfa Zespół MASA Zespół MASS Zespół Mast Zespół Mathieu, De Broca i Bony Zespół Matthew i Wooda Zespół May'a i Hegglina Zespół Mayera, Rokitansky'ego, Küstera i Hausera typu 1 Zespół Mayera, Rokitansky'ego, Küstera i Hausera typu 2 Zespół Mayera,Rokitansky'ego,Kü Numer ORPHA 57782 2640 562 2471 1557 36412 158668 2473 2474 59306 2526 2001 2999 238744 363649 3097 3097 588 564 564 3032 3453 2476 171851 3050 50815 352328 3038 2554 2196 93964 314451 2482 2483 2484 401973 3216 565 95432 411969 2710 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby stera i Hausera Zespół Mazabrauda Zespół McAlistera i Crane'a Zespół McCune i Albrighta Zespół McDonough Zespół McDowalla Zespół McDuffie Zespół McGratha Zespół McKusicka i Kaufmana Zespół McLaina i Dekabana Zespół McLeoda sprzężony z chromosomem X Zespół MCLMR Zespół McPhersona i Clemensa Zespół McPhersona i Halla Zespół MDN Zespół MDP Zespół Meachama Zespół Meachama, Winna i Cullera Zespół MEB Zespół Meckela Zespół Meckela i Grubera Zespół Meckela typu 7 Zespół MEDAC Zespół Medeira, Dennisa i Donnai Zespół MEDNIK Zespół Medrano i Roldana Zespół Mégarbané i Loiselet Zespół MEGDEL Zespół Mehesa Zespół Meiera i Gorlina Zespół Meiera, Blumberga i Imahorna Zespół Meige'a Zespół Meigsa Zespół Melhema i Fahla Zespół Melkerssona i Rosenthala Zespół Melnicka i Needlesa Zespół MEND Zespół Mengela i Konigsmarka Zespół Menkesa Zespół Mesulama Zespół metaboliczny Zespół Meyera i Schwickeratha 232 Numer ORPHA 2496 2496 79113 2582 43393 98690 294016 294016 306516 2506 2507 2510 2556 1672 251607 251612 52688 86841 168953 588 51890 2557 2867 2558 329332 329332 251071 284169 284169 444002 313884 280325 94063 Nazwa choroby Zespół mezomeliasynostoza Zespół mezomeliasynostoza, typu Verloesa, Davida i Pfeiffera Zespół MFDM Zespół mialgia-eozynofilia wywołany tryptofanem Zespół miasteniczny Lamberta i Eatona Zespół miasteniczny obejmujący oko Zespół MIC-CAP Zespół MIC-CM Zespół Michellisa i Castrillo Zespół Michelsa Zespół Micklesona Zespół micro Zespół MIDAS Zespół międzymózgowia Zespół międzymózgowia Zespół międzymózgowia Zespół mielodysplastyczny Zespół mielodysplastyczny związany z delecją długiego ramienia chromosomu 5 Zespół mieloproliferacyjny 8p11 Zespół mięsień-oko-mózg Zespół mięśnia prostego brzucha Zespół Mietensa Zespół Mievisa, Verellena i Dumoulina Zespół Mikati, Najjara i Sahli Zespół mikrocefaliahipoplazja móżdżkuwrodzone zaburzenia przewodzenia w sercu Zespół mikrocefaliahipoplazja móżdżkuzaburzenia przewodzenia w sercu Zespół mikrodelecji 8p23.1 Zespół mikrodelecji 10p11.21p12.31 Zespół mikrodelecji 10p12p11 Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3 Zespół mikrodelecji 12p12.1 Zespół mikrodelecji 12p13.33 Zespół mikrodelecji 12q14 Numer ORPHA 289513 1102 264200 264200 401935 199318 94065 363992 261211 261211 352629 819 97685 363958 254346 357001 217346 293948 401986 456298 250989 250999 250999 238769 313781 444051 261323 261323 363680 261349 261349 163693 369881 228402 1617 251014 Nazwa choroby Zespół mikrodelecji 12q15q21.1 Zespół mikrodelecji 14q22 Zespół mikrodelecji 14q22q23 Zespół mikrodelecji 14q22-q23 Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3 Zespół mikrodelecji 15q13.3 Zespół mikrodelecji 15q24 Zespół mikrodelecji 15q26.3 Zespół mikrodelecji 16p11.2p12.2 Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2 Zespół mikrodelecji 16q24.1 Zespół mikrodelecji 17p11.2 Zespół mikrodelecji 17q11 Zespół mikrodelecji 17q21.31 Zespół mikrodelecji 19p13.12 Zespół mikrodelecji 19p13.13 Zespół mikrodelecji 19q13.11 Zespół mikrodelecji 1p21.3 Zespół mikrodelecji 1p31p32 Zespół mikrodelecji 1p35.2 Zespół mikrodelecji 1q21.1 Zespół mikrodelecji 1q41q42 Zespół mikrodelecji 1q41q42 Zespół mikrodelecji 1q44 Zespół mikrodelecji 20p13 Zespół mikrodelecji 20q11.2 Zespół mikrodelecji 21q22.11-q22.12 Zespół mikrodelecji 21q22.11q22.12 Zespół mikrodelecji 2p13.2 Zespół mikrodelecji 2p15p16.1 Zespół mikrodelecji 2p15p16.1 Zespół mikrodelecji 2p21 Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii Zespół mikrodelecji 2q23.1 Zespół mikrodelecji 2q24 Zespół mikrodelecji 2q31.1 Numer ORPHA 251019 251019 251028 1001 435638 1621 356947 356947 397695 65286 238750 228384 436003 314655 251046 96125 251056 251061 2496 284160 324313 352665 401923 319171 261330 254528 97685 254525 261197 261476 1643 1018 363659 276422 1307 300305 261229 238446 238446 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół mikrodelecji 2q32q33 Zespół mikrodelecji 2q32q33 Zespół mikrodelecji 2q33.1 Zespół mikrodelecji 2q37 Zespół mikrodelecji 3p25.3 Zespół mikrodelecji 3q13 Zespół mikrodelecji 3q26q27 Zespół mikrodelecji 3q26q27 Zespół mikrodelecji 3q27.3 Zespół mikrodelecji 3q29 Zespół mikrodelecji 4q21 Zespół mikrodelecji 5q14.3 Zespół mikrodelecji 5q23 Zespół mikrodelecji 5q31.3 Zespół mikrodelecji 6p22 Zespół mikrodelecji 6p25 Zespół mikrodelecji 6q25 Zespół mikrodelecji 7q31 Zespół mikrodelecji 8q13 Zespół mikrodelecji 8q21.11 Zespół mikrodelecji 9p13 Zespół mikrodelecji 9q21 Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.1 Zespół mikrodelecji dystalnej 22q11.2 Zespół mikrodelecji matczynej 14q32.2 Zespół mikrodelecji NF1 Zespół mikrodelecji ojcowskiej 14q32.2 Zespół mikrodelecji proksymalnej 16p11.2 Zespół mikrodelecji Xp21 Zespół mikrodelecji Xp22.3 Zespół mikrodelecji Xq22.3 Zespół mikrodupikacji 20q11.2 Zespół mikroduplikacji 10q22.3q23.3 Zespół mikroduplikacji 10q24 Zespół mikroduplikacji 11p15.4 Zespół mikroduplikacji 14q11.2 Zespół mikroduplikacji 15q11q13 Zespół mikroduplikacji 233 Numer ORPHA 261204 261243 96078 1713 217385 261272 217340 447980 250994 313947 294026 96095 96072 329802 228415 314034 96121 251076 228399 261337 261102 293939 370079 217377 261483 139474 1104 246 531 98919 94091 2998 36899 Nazwa choroby 15q11-q13 Zespół mikroduplikacji 16p11.2p12.2 Zespół mikroduplikacji 16p13.11 Zespół mikroduplikacji 16p13.3 Zespół mikroduplikacji 17p11.2 Zespół mikroduplikacji 17p13.3 Zespół mikroduplikacji 17q12 Zespół mikroduplikacji 17q21.31 Zespół mikroduplikacji 19p13.3 Zespół mikroduplikacji 1q21.1 Zespół mikroduplikacji 2q23.1 Zespół mikroduplikacji 2q31.1 Zespół mikroduplikacji 3q26 Zespół mikroduplikacji 4p16.3 Zespół mikroduplikacji 5p13 Zespół mikroduplikacji 5q35 Zespół mikroduplikacji 7p22.1 Zespół mikroduplikacji 7q11.23 Zespół mikroduplikacji 8p23.1 Zespół mikroduplikacji 8q12 Zespół mikroduplikacji dystalnej 22q11.2 Zespół mikroduplikacji dystalnej 7q11.23 Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28 Zespół mikroduplikacji proksymalnej 16p11.2 Zespół mikroduplikacji Xp11.22-p11.23 Zespół mikroduplikacji Xq27.3-q28 Zespół mikroduplikacji17q11.2 Zespół mikroftalmii Frynsa Zespół Millera Zespół Millera i Diekera Zespół Millera i Fishera Zespół Millsa Zespół Mingarelli Zespół mioklonie-dystonia Numer ORPHA 163696 1183 163696 2589 1358 456328 439212 206970 3084 298 2556 369970 3434 2479 329314 329314 2678 294060 79446 2990 294049 1486 137776 Nazwa choroby Zespół mioklonii i nefropatii Zespół mioklonii i opsoklonii Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek Zespół mioklonii, ataksji możdżkowej i głuchoty Zespół miopatia - Moebius - Robin Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych Zespół miopatii, arefleksji, zaburzeń oddychania i dysfagii o wczesnym początku Zespół miotoniczny Zespół Mirhosseini, Holmesa i Waltona Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit Zespół MLS Zespół MMCAT Zespół MMEP Zespół MMR Zespół mnogich delecji mitochondrialnego DNA z powodu deficytu DGUOK o początku w wieku dorosłym Zespół mnogich delecji mtDNA z powodu deficytu DGUOK o początku w wieku dorosłym Zespół mnogich plam typu "kawa z mlekiem" Zespół mnogich płetwistości Zespół mnogich płetwistości typu Aslana Zespół mnogich płetwistości wariant Escobara Zespół mnogich przemieszczeń stawów, niskiego wzrostu, nadmiernej luźności w stawach i dysmorfii czaszkowo-twarzowej Zespół mnogich przykurczów, typu fińskiego Zespół mnogich przykurczy stawowych, typ izraelsko-beduiński Numer ORPHA 201 280633 300496 276161 652 276152 77299 570 2560 238637 2704 1305 391641 570 1420 3198 2549 2751 52368 2650 1433 397973 2563 228423 2565 158003 2084 2569 52056 77296 3043 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół mnogich zmian typu hamartoma Zespół mnogie wady wrodzone - hipotonia drgawki Zespół mnogie wady wrodzone-hipotoniadrgawki typu 2 Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 4 Zespół MOBA Zespół Möbiusa Zespół Möbiusa neuropatia aksonalna hipogonadyzm hipogonadotropowy Zespół moczowodów olbrzymich i olbrzymiego pęcherza moczowego Zespół moczowotwarzowy Zespół MODED Zespół MODED typu 1 Zespół Moebiusa Zespół Moermana, Vandenberghe i Frynsa Zespół Moerscha i Woltmana Zespół Moeschlera i Clarrena Zespół Mohra Zespół Mohra i Tranebjaerga Zespół Mollica, Pavone i Antenera Zespół Moloney'a Zespół MOMES Zespół MOMO Zespół monocytopenia i zakażenia mykobakteryjne Zespół Mononena, Karnesa i Senac Zespół Montgomery'ego Zespół Moore'a i Federmana Zespół Moore'a i Federmana Zespół Morava i Mehesa Zespół Morgagniego, Stewarta i Morela Zespół Morillo Cucci i 234 Numer ORPHA 75858 754 2570 83467 2717 3347 2572 2152 261552 261537 261537 261537 2574 1052 2318 444072 94147 94145 280620 60040 2995 163961 1396 66625 94084 1466 1458 93946 397922 314679 53719 Nazwa choroby Passarge Zespół MORM Zespół Morrisa Zespół Morse'a, Rawnsley'a i Sargenta Zespół Morvana Zespół MOTA Zespół Mouniera i Kuhna Zespół Mousa, Al Din i Al Nassar Zespół Mowata i Wilsona Zespół Mowata i Wilsona spowodowany mutacją punktową ZEB2 Zespół Mowata i Wilsona z powodu del(2)q(22) Zespół Mowata i Wilsona z powodu mikrodelecji 2q22 Zespół Mowata i Wilsona z powodu monosomii 2q22 Zespół Moynahana Zespół mozaikowej aneuploidii Zespół móżdzkowo-ocznonerkowy Zespół móżdżkowotwarzowo-zębowy Zespół móżdżkowy makulopatia barwnikowa Zespół móżdżkowy plus Zespół móżdżkowy Ramsay'a Hunta Zespół mózg olbrzymimalformacje kapilarnepolimikrogyria Zespół mózgowo-czołowotwarzowy typu 3 Zespół mózgowomóżdżkowo-szczelinowy sprzężony z chromosomem X Zespół mózgowo-nerkowopalcowy Zespół mózgowo-ocznonosowy Zespół mózgowo-ocznotwarzowo-limfatyczny Zespół mózgowo-ocznotwarzowo-szkieletowy Zespół mózgowo-ocznozębowo-uszno-szkieletowy Zespół mózgowopodniebienno-sercowy Hamela Zespół mózgowo-skórny z nadmiarem żelaza Zespół mózgowotwarzowo-stawowy Zespół mózgowotwarzowy tętniczo-żylny Numer ORPHA 912 1393 209905 231736 83473 263347 3109 247775 2578 1879 575 53271 587 2959 2028 3079 1052 2588 109 2608 377 178303 1059 75508 99880 83639 450322 178345 93460 314585 420179 139024 181412 240841 69087 69087 Nazwa choroby metameryczny typu 2 Zespół mózgowowątrobowo-nerkowy Zespół mózgowo-żebrowożuchwowy Zespół mózg-płucatarczyca Zespół MPPC Zespół MPPH Zespół MRCS Zespół MRKH Zespół MRKH typu 1 Zespół MRKH typu 2 Zespół MSBD Zespół Muckle'a i Wellsa Zespół Muenke Zespół Muira i Torrego Zespół Mulvihilla i Smitha Zespół Murray, Puretica i Dreschera Zespół Mutchinicka Zespół MVA Zespół Myhre Zespół Myhre, Riley'a i Smitha Zespół N Zespół nabłoniaków znamionowych Zespół Nablus z maskowatą twarzą Zespół naczyniaków gumiastych Zespół naczyniowoosteohipotroficzny Zespół nadczynność przytarczyc - guz szczęki Zespół nadkrzepliwości spowodowany niedoborem glikozylofosfatydyloinozyt olu Zespół nadlepkości poliklonalnej Zespół nadmiaru aromatazy Zespół nadmiernego wzrostu Zespół nadmiernego wzrostu 15q Zespół nadmiernego wzrostu Malana Zespół nadmiernego wzrostu/otyłości Zespół nadnerczowopłciowy Zespół nadwrażliwości Zespół Naegeliego Zespół Naegeliego, Franceschettiego i Numer ORPHA 245 34592 572 130 415687 2211 2229 2615 2822 623 627 85196 46348 644 33271 2663 369852 369852 84081 306507 199244 2065 93606 3337 166466 2673 51890 634 2671 2479 3350 2672 59306 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Jadassohna Zespół Nagera Zespół nagich limfocytów typu 1 Zespół nagich limfocytów typu 2 Zespół nagłej niewyjaśnionej nocnej śmierci Zespół nagłej śmierci niemowlęcia Zespół Naguib, Richieri i Costa Zespół Najjar Zespół Nakajo i Nishimura Zespół Nakamura i Osame Zespół NAME Zespół Nance'a i Horana Zespół NAO Zespół napadowego bólu ekstremalnego Zespół NARP Zespół NASH Zespół Nathalie Zespół nawracajace infekcje-mielofibrozanefromegalia Zespół nawracajace infekcje-zwłóknienie szpiku-nefromegalia Zespół nefronoftyzy i włóknienia wątroby Zespół nefrotyczny zwiazany z LAMB-2 o początku w wieku niemowlęcym Zespół Nelsona Zespół nerczycowy zaburzenia migracji neuronalnej Zespół nerczycowy z nieprawidłową antydiurezą Zespół nerkowokanalikowy Fanconiego Zespół nerwowo-skórny z padaczką Zespół nerwowotwarzowo-palcowonerkowy Zespół nerwu międzyżebrowego Zespół Nethertona Zespół Neu i Laxova Zespół Neuhäusera Zespół Neuhausera, Daly i Magnelli Zespół Neuhausera, Eichnera i Opitza Zespół neuroakantozy 235 Numer ORPHA 217382 2676 2316 3474 163746 397744 397744 85334 85336 369852 369852 370059 2691 83471 69087 3051 73267 94086 158029 293978 280763 71277 329235 275517 79172 217390 935 Nazwa choroby McLeoda Zespół neurodegeneracyjny z powodu zaburzeń transportu kwasu foliowego w mózgu Zespół neuroektodermalnoendokrynologiczny Zespół neuroektodermalny Johnsona Zespół neuroektodermalny, typu Zunicha Zespół neurologiczny Waardenburga i Shaha Zespół neuropatia obwodowa-miopatiachrypka-głuchota Zespół neuropatia obwodowa-miopatiachrypka-utrata słuchu Zespół neurozwyrodnieniowy typu Bertini sprzężony z chromosomem X Zespół neurozwyrodnieniowy typu Hamela sprzężony z chromosomem X Zespół neutropenia wrodzona-mielofibrozanefromegalia Zespół neutropenia wrodzona-zwłóknienie szpiku-nefromegalia Zespół NEVADA Zespół Nevo Zespół Nezelofa Zespół NFJ Zespół Nicolaidesa i Baraitsera Zespół nie-24-godzinnego rytmu snu-czuwania Zespół niebieskich pieluszek Zespół niebieskobarwliwego histiocyta Zespół niedobór funkcji części przedniej przysadkizmienny niedobór odporności Zespół niedoboru AP4 Zespół niedoboru Glut-1 Zespół niedoboru IGSF1 Zespół niedoboru kaspazy 8 Zespół niedoboru kreatyny mózgowej Zespół niedoboru odporności DOCK8 Zespół niedoboru odporności i niskorosłości Numer ORPHA 183707 169355 331249 71275 2323 2323 2323 2323 49827 3018 989 2970 890 171714 2466 85332 404440 370010 314575 Nazwa choroby krótkokończynowej Zespół niedoboru odporności neutrofilowej Zespół niedoboru odporności z autoagresją Zespół niedoboru odporności z hipopigmentacją Zespół niedoboru Rh Zespół niedoczynności przytarczyc, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii Zespół niedoczynności przytarczyc, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych Zespół niedoczynności przytarczyc, niskiego wzrostu, niepełnosprawności umysłowej i napadów padaczkowych Zespół niedoczynności przytarczyc, opóźnienia umysłowego i dysmorfii Zespół niedokrwistości megaloblastycznej wrażliwej na tiaminę Zespół niedokrwienia siatkówki - hialinoza naczyń włosowatych przewodu pokarmowego rozlane zwapnienia w mózgu Zespół niedorozwoju języka i hipodaktylii Zespół niedorozwoju mięśni brzucha Zespół niedrożności zatok wątrobowych Zespół niemowlęcej padaczki Amiszów Zespół niepełnosprawność intelektualna - afazja powłóczysty chód przywiedzione kciuki Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5 Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni Zespół niepełnosprawność Numer ORPHA 369837 369950 412069 397941 397973 369847 363611 363528 391372 397709 397973 363611 363528 423479 436151 397709 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby intelektualna-hipotoniabrachycefalia-zwężenie odźwiernika-wnętrostwo Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotoniawady oftalmologiczne i szkieletowe Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowieotyłość Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowana mutacjami AHDC1 Zespół niepełnosprawność intelektualna-otyłość tułowiowa Zespół niepełnosprawność intelektualna-otyłośćprognatyzm-anomalie oczu i skóry Zespół niepełnosprawność intelektualna-ruchy hiperkinetyczne-ataksja tułowia Zespół niepełnosprawność intelektualna-trudności w odżywianiu-opóźnienie rozwoju-małogłowie Zespół niepełnosprawność intelektualna-zez Zespół niepełnosprawność intelektualna-znaczne opóźnienie mowy-łagodny dysmorfizm Zespół niepełnosprawność umysłowa-grube rysy twarzy-wielkogłowiehipotrofia móżdżku Zespół niepełnosprawność umysłowa-otyłośćprognatyzm-anomalie oczu i skóry Zespół niepełnosprawność umysłowa-trudności w odżywianiu-opóźnienie rozwoju-małogłowie Zespół niepełnosprawność umysłowa-zez Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy Zespół niepełnosprawności 236 Numer ORPHA 3454 435638 436151 435638 436151 83449 423454 244 98861 324977 2295 2633 754 785 181393 1766 3033 2322 647 59303 423454 397623 Nazwa choroby intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy Zespół niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i stereotypowych ruchów ręki Zespół niepełnosprawności intelektualnej, utraty języka ekspresywnego i dysmorfii twarzy Zespół niepełnosprawności umysłowej, padaczki i stereotypowych ruchów ręki Zespół niepełnosprawności umysłowej, utraty języka ekspresywnego i dysmorfii twarzy Zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego Zespół nieprawidłowości paznokci i zębów, rogowca dłoniowo-podeszwowego brzeżnego i hiperpigmentacji jamy ustnej Zespół nieruchomych rzęsek Zespół nieruchomych rzęsek, typ Kartagenera Zespół niestabilności proteasomów Zespół niestabilności stawów Zespół Nievergelta Zespół niewrażliwości na androgeny Zespół niewrażliwości na estrogeny Zespół niewrażliwośći na hormon wzrostu Zespół niewyrównania Zespół niezróżnicowanych kanalików nerkowych Zespół Niikawa i Kuroki Zespół Nijmegen Zespół NISCH Zespół niski wzrost, dysplazja paznokci, rogowiec dłoniowopodeszwowy brzeżny i hiperpigmentacja jamy ustnej Zespół niski wzrost-atrezja kanału słuchowego- Numer ORPHA 391677 314394 2616 420794 1088 435804 97360 2650 1422 710 1884 1451 648 98733 500 2662 2703 2005 280234 97297 79332 79333 79325 79318 79319 Nazwa choroby hipoplazja żuchwyanomalie szkieletowe Zespół niski wzrost-atrofia nerwu wzrokowegoanomalia Pelgera i Huëta Zespół niski wzrostonychodysplazjadysmorfia twarzyhipotrichoza Zespół niskiego wzrostu Yakutów Zespół niskiego wzrostu, kifozy, hipoplazji nasady kości biodrowej, stożkowatych nasad i dysmorfii twarzy Zespół niskiego wzrostu, wady serca i anomalii czaszkowo-twarzowej Zespół niskiego wzrostu, zaawansowanego wieku kostnego i zapalenia kości i stawów o wczesnym początku Zespół niskorosłość mezomeliczna - małe narządy płciowe Zespół niskorosłości, niepełnosprawności intelektualnej i wad oka Zespół Nivelona, Nivelona i Mabille'a Zespół Noacka Zespół Noble'a, Bassa i Shermana Zespół NOMID Zespół Noonan Zespół Noonan i zespoły pokrewne Zespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi Zespół nosowo-palcowoakustyczny Zespół Nova Zespół Novaka Zespół Null Zespół Oberklaida i Danksa Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein IId Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein IIe Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu 1h Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ia Zespół obniżonej Numer ORPHA 79320 79321 79322 79323 79324 79326 79329 79330 238459 263508 95428 263487 263501 86309 79327 79328 91131 244310 263494 280071 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby glikozylacji glikoprotein typu Ib Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ic Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Id Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ie Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu If Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ig Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ii Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIa Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIb Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIf Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIg Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIh Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIi Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIj Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ij Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ik Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IL Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Im Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu In Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Io Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ip 237 Numer ORPHA 300536 329178 370924 370927 448010 1453 2970 1563 313800 2048 438117 2704 3339 1106 2713 2706 2708 534 534 1647 2707 2715 1305 391641 2714 2506 Nazwa choroby Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ir Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iu Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ix Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iy Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iz Zespół obojczykoworizomeliczny Zespół Obrinsky’ego Zespół obrzęk limfatyczny - niedoczynność przytarczyc Zespół obrzęk nerwu wzrokowegosplenomegalia Zespół obustronnego fałdu kory mózgowej (wieczka) Zespół obustronnych zwichnięć bioder i głowy kości promieniowej, niskiego wzrostu, skoliozy, zrostów kości nadgarstka, stopy wydrążonej i dysmorfii twarzy Zespół Ochoa Zespół ocznoektodermalny Zespół oczno-kończynowy Zespół oczno-kostnoskórny Zespół oczno-mózgowokończynowy Zespół oczno-mózgowokostny Zespół oczno-mózgowonerkowy Zespół oczno-mózgowonerkowy Lowe'a Zespół oczno-mózgowoskórny Zespół oczno-mózgowotwarzowy typu Kaufmana Zespół oczno-nerkowomóżdżkowy Zespół oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy Zespół oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy typu 1 Zespół ocznopodniebienno-mózgowy Zespół ocznopodniebienno-szkieletowy Numer ORPHA 2998 2716 2712 398156 374 2307 157962 2717 2717 99806 2709 651 314662 2710 1305 391641 999 2253 284388 101063 96092 96092 2676 2792 2712 276432 75382 1186 2728 293707 2728 1934 3411 2729 93293 261638 Nazwa choroby Zespół oczno-szkieletowobrzuszny Zespół oczno-szkieletowonerkowy Zespół oczno-twarzowosercowo-zębowy Zespół oczno-usznoczołowo-nosowy Zespół oczno-usznokręgowy/kręgosłupowy Zespół oczno-usznopromieniowy Zespół oczno-uszny typu Schordereta Zespół oczno-włosowoodbytowy Zespół oczno-włosowoodbytowy Manitoba Zespół oczno-zębowy Zespół oczno-zębowy, typ Rutherfurda Zespół oczopląsu dziecięcego Zespół odcinkowego przerostu postępującago z hiperplazją włóknistotłuszczową Zespół ODDD Zespół ODED Zespół ODED typu 1 Zespół O'Doherty Zespół O'Donnella i Pappasa Zespół odwracalnego kurczu naczyń mózgowych Zespół odwrócenia trzewi Zespół odwróconej duplikacji/delecji 8p Zespół odwróconej duplikacji/delecji 8p Zespół Oertera, Friedmana i Andersona Zespół OFC Zespół OFCD Zespół Ogdena Zespół Oguchiego Zespół Ohaha Zespół Ohdo Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X Zespół Ohdo, Madokoro i Sonoda Zespół Ohtahara Zespół OHVIRA Zespół Okamoto Zespół Okihiro Zespół Okihiro z powodu del(20)(q13) Numer ORPHA 261638 261638 261647 79094 101995 208650 32960 32960 66629 370127 238637 79458 300576 137831 2920 3363 659 1183 39041 2741 3191 99803 661 2739 137831 2745 306597 2745 306597 1786 93932 306597 2458 754 99832 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Okihiro z powodu mikrodelecji 20q13 Zespół Okihiro z powodu monosomii 20q13 Zespół Okihiro z powodu mutacji punktowej Zespół okluzji tętnic Grange'a Zespół okresowej gorączki Zespół okresowy zależny od kriopiryny Zespół okresowy związany z receporem 1 TNF Zespół okresowy zwiazany z receptorem 1 czynnika martwicy nowotworów Zespół okrężnicy olbrzymiej Goldberga i Shprintzena Zespół olbrzymich płytek Medicha Zespół olbrzymiego pęcherza moczowego i moczowodów olbrzymich Zespół Oley'a Zespół oligodoncja predyspozycja do nowotworów Zespół oligofreniny-1 Zespół Olivera Zespół Olivera i McFarlane'a Zespół Olmsteda Zespół OMA Zespół Omenna Zespół OMM Zespół Onata Zespół Ondine'a i Hirschsprunga Zespół Ondyny Zespół ONMR Zespół OPHN1 Zespół Opitza Zespół Opitza BBB/G sprzężony z chromosomem X Zespół Opitza G/BBB Zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem X Zespół Opitza i Caltabiano Zespół Opitza i Kaveggia Zespół Opitza sprzężony z chromosomem X Zespół Opitza, Reynoldsa i FitzGeralda Zespół oporności na androgeny Zespół oporności na 238 Numer ORPHA 2297 2298 99832 79134 99989 404451 363444 391348 391366 2998 93382 107 2760 363665 370088 1338 140896 70578 99965 69082 1179 3387 411986 166463 Nazwa choroby hormon tyreotropowy Zespół oporności na insulinę typu A Zespół oporności na insulinę typu B Zespół oporności na THR Zespół opóźnienia w rozwoju, padaczki i cukrzycy noworodków Zespół opóźnienia w rozwoju, padaczki i cukrzycy noworodków, postać pośrednia Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1-wada centralnego układu nerwowegosyndaktylia Zespół opóźnienie rozwoju-mikrocefaliadysmorfia twarzy, typ Hutterycki Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotoniaupośledzenie wzrokukwasica mleczanowa Zespół opóźnienie wzrostu-łagodne opóźnienie rozwojuprzewlekłe zapalenie wątroby Zespół OSA Zespół Osebolda i Remondiniego Zespół oskrzelowo-usznonerkowy Zespół OSLAM Zespół osteoliza kończynzmiany przypominające keloid-przedwczesne starzenie Zespół ostra dziecięca niewydolność wątrobyzaburzenia wieloukładowe Zespół Ostravika, Lindemanna i Solberga Zespół ostrej niewydolności oddechowej Zespół ostrej niewydolności oddechowej dorosłych Zespół O'Sullivana i McLeoda Zespół OTUDP Zespół Ouvriera i Billsona Zespół owłosionego gardła Zespół padaczka ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy Zespół padaczkowy Numer ORPHA 98259 98260 98258 98257 86908 163703 991 1993 1674 171695 672 884 2804 2184 401764 69126 678 2750 320406 2825 90307 306666 363654 171695 1214 2901 94083 2829 94083 1394 42775 289478 1252 1252 295000 Nazwa choroby Zespół padaczkowy okresu dzieciecego Zespół padaczkowy okresu młodzieńczego Zespół padaczkowy okresu niemowlęcego Zespół padaczkowy okresu noworodkowego Zespół padaczkowy z drgawkami połowiczymi i porażeniem połowiczym Zespół padaczkowy związany z infekcją gorączkową Zespół PAGOD Zespół Pai Zespół palcowo-nerkowomózgowy Zespół palidopiramidalny Zespół Pallistera i Hall Zespół Pallistera i Killiana Zespół Pallistera i W Zespół Palmera i Pagona Zespół pancytopeniaopóźnienie rozwoju Zespół PAPA Zespół Papillon i Lefèvre Zespół Papillona, Léage'a i Psaume'a Zespół paraplegia spastyczna-zanik nerwu wzrokowego-neuropatia Zespół PARC Zespół Parkesa i Webera Zespół Parkinsona plus Zespół parkinsonizm sprzężony z chromosomem X - sztywność Zespół parkinsonowskopiramidowy Zespół Parry'ego i Romberga Zespół Parsonage'a i Turnera Zespół Partingtona Zespół Partingtona i Andersona Zespół Partingtona i Mulley'a Zespół Pascuala i Castroviejo typu 1 Zespół Pascuala i Castroviejo typu 2 Zespół PASH Zespół Pashayan Zespół Pashayan i Prozansky'ego Zespół pasm owodni Numer ORPHA 2278 3378 2439 2439 238744 98704 2614 699 2241 2241 2836 83628 994 1466 705 313936 2905 635 2576 2849 2850 2855 178509 709 2776 2963 2963 2869 42642 710 3224 2921 93258 93259 93260 2872 33577 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Passwella, Goodmana i Siprkowskiego Zespół Patau'a Zespół Pattersona i Stevensona Zespół Pattersona, Stevensona i Fontaine'a Zespół paznokciowopalcowo-sutkowy Zespół paznokcioworzepkowy obejmujący oko Zespół paznokieć-rzepka Zespół Pearsona Zespół pęcherz moczowy olbrzymi-niedorozwój jelita grubegospowolnienie perystaltyki jelit-wodonercze Zespół pęcherza moczowego olbrzymiego, hipolplazji jelita grubego i zmniejszonej perystaltyki jelit Zespół PEHO Zespół PELVIS Zespół Pena i Shokeira typu 1 Zespół Pena i Shokeira typu 2 Zespół Pendreda Zespół PENS Zespół PEP Zespół Peppera Zespół Perheentupa Zespół Perlmana Zespół Perniola, Krajewskiej i Carnevale Zespół Perraulta Zespół Perry'ego Zespół Petersa-plus Zespół Petit i Frynsa Zespół Petty Zespół Petty, Laxova i Wiedemanna Zespół Peutza i Jeghersa Zespół PFAPA Zespół Pfeiffera Zespół Pfeiffera i Kapferera Zespół Pfeiffera i Mayera Zespół Pfeiffera typu 1 Zespół Pfeiffera typu 2 Zespół Pfeiffera typu 3 Zespół Pfeiffera, Singera i Zschieschego Zespół Pfeiffera, Webera i 239 Numer ORPHA 2871 42775 171848 2876 228410 48652 670 505 353253 353253 1566 2886 3450 1388 1388 2888 364577 138047 138050 138041 138055 138066 436003 1442 1335 2670 90023 90023 436182 Nazwa choroby Christiana Zespół Pfeiffera,Palma i Tellera Zespół PHACE Zespół PHARC Zespół PHAVER Zespół PHD Zespół Phelan i McDermid Zespół PIBIDS Zespół Piccardi, Lassueura i Little'a Zespół piekącego języka Zespół piekących ust Zespół Pierquina Zespół Pierre'a Robina wrodzona wada serca stopa końsko-szpotawa Zespół Pierre'a Robina chondrodysplazja płodu Zespół Pierre'a Robina hiperfalangia klinodaktylia Zespół Pierre'a Robina z hiperfalangią i klinodaktylią Zespół Pierre'a Robina anomalia twarzowopalcowa Zespół Pierre'a Robina z niepełnosprawnością intelektualną i brachydaktylią Zespół Pierre'a Robina związany z anomalią chromosomową Zespół Pierre'a Robina związany z anomaliami łuków skrzelowych Zespół Pierre'a Robina związany z chorobą kolagenową Zespół Pierre'a Robina związany z chorobą kości Zespół Pierre'a Robina związany z różnorodnymi anomaliami Zespół Pierre'a Robina, przykurczy i opóźnienia w rozwoju Zespół pierścieniowego chromosomu 18 Zespół piersiowo-brzuszny Zespół Piersona Zespół pierwotnego niedoboru odporności z niskim wzrostem Zespół pierwotnego niedoboru odporności z powodu niedoboru p14 Zespół pierwotnej Numer ORPHA 141136 2741 2894 3353 2895 2896 98788 1078 444138 85201 1300 2987 294963 2375 280234 54028 274 69739 869 1388 567 3424 1149 97297 158266 401901 401901 1001 254516 254525 254531 Nazwa choroby niskorosłości mikrocefalicznej i oporności na insulinę Zespół pierwszego łuku skrzelowego Zespół Pillay'a Zespół Pilotto Zespół Pinheiro, Freire Maia i Miranda Zespół Pinsky'ego, Di George'a i Harley'a Zespół Pitta i Hopkinsa Zespół Pitta, Rogersa i Danksa Zespół Piussana, Lenaertsa i Mathieu Zespół PLACK Zespół płciowo-rzepkowy Zespół płetwistości podkolanowej Zespół płetwistości łokciowych Zespół płetwistości podkolanowych Zespół Plotta Zespół PLP1 null Zespół Plummera i Vinsona Zespół płytek olbrzymich Zespół pnia mózgu Navajo Zespół poczwórnego A Zespół podniebiennopalcowy, typ Catela i Manzke Zespół podniebiennosercowo-twarzowy Zespół podniebiennotwarzowo-szkieletowy Zespół podobny do artrogrypozy Zespół podobny do C Zespół podobny do choroby Huntingtona Zespół podobny do choroby Huntingtona z powodu ekspansji C9ORF72 Zespół podobny do choroby Huntingtona związany z C9ORF72 Zespół podobny do dziedzicznej osteodystrofii Albrighta Zespół podobny do matUPD(14) Zespół podobny do matUPD(14) Zespół podobny do matUPD(14) Numer ORPHA 137605 137605 254519 254528 254534 99807 91135 398073 91135 97297 1974 221120 85278 63269 921 381 96095 2051 2109 2109 220465 284139 2460 1396 3032 3032 263508 221150 398073 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół podobny do nerwiakowłókniakowatości -1 Zespół podobny do NF1 Zespół podobny do patUPD(14) Zespół podobny do patUPD(14) Zespół podobny do patUPD(14) Zespół podobny do PEHO Zespół podobny do Pseudoxanthoma elasticum Zespół podobny do PWS Zespół podobny do PXE Zespół podobny do trigonocefalii Opitza Zespół podobny do zespołu Aarskoga Zespół podobny do zespołu aminopterynowego bez aminopteryny Zespół podobny do zespołu Angelmana sprzężony z chromosomem X Zespół podobny do zespołu Antley'a i Bixlera obojnacze narządy płciowe - zaburzenia steroidogenezy Zespół podobny do zespołu CHARGE Zespół podobny do zespołu Chediak i Higashi Zespół podobny do zespołu Cornelii de Lange Zespół podobny do zespołu Frasera Zespół podobny do zespołu Hallermana i Streiffa Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa Zespół podobny do zespołu Larona Zespół podobny do zespołu Larsena, typ B3GAT3 Zespół podobny do zespołu Mardena i Walkera Zespół podobny do zespołu Meckela Zespół podobny do zespołu Meckela typu 1 Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3 Zespół podobny do zespołu mózgowo-żebrowożuchwowego Zespół podobny do zespołu Pitta i Hopkinsa Zespół podobny do zespołu 240 Numer ORPHA 398079 398079 171829 2969 3105 783 52047 3446 1979 411590 50812 2698 3411 869 443101 2905 2286 130 2911 3185 2917 420584 3143 453533 Nazwa choroby Pradera i Willego Zespół podobny do zespołu Pradera i Willego z powodu mutacji punktowej Zespół podobny do zespołu Pradera i Willego z powodu mutacji punktowej Zespół podobny do zespołu Pradera i Williego spowodowany delecją 6q16 Zespół podobny do zespołu Proteus Zespół podobny do zespołu Robinowa Zespół podobny do zespołu Rubinsteina i Taybiego Zespół podobny do zespołu Vatera z nadciśnieniem płucnym, nieprawidłowymi uszami i niedoborem wzrostu Zespół podobny do zespołu Weavera Zespół podobny do zespołu Wernera spowodowany mieszanym niedoborem czynnika wzrostu Zespół podobny do zespołu Wolframa Zespół podobny do zespołu Zellwegera bez zaburzeń peroksysomalnych Zespół poduszeczki kłykciowe-leukonychiagłuchota czuciowonerwowa-rogowiec dłoni i stóp Zespół podwójna macica niedrożna szczątkowa pochwa Zespół podwójnego A Zespół podwzgórzowej hipernatremii z adypsją Zespół POEMS Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki Zespół Pokkuri Zespół Polanda Zespół policystycznych jajników Zespół polidaktylia-miopia Zespół polidaktylii pozaosiowej, wad części przedniej przysadki i dysmorfii twarzy Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 2 Zespół poliendokrynopatii Numer ORPHA 157798 104010 2869 75790 1183 2834 2616 2942 306547 448251 448251 438134 2942 157820 401993 1713 52022 869 415 3375 2876 2201 1251 1997 2202 739 177910 177901 177904 177907 Nazwa choroby i polineuropatii Zespół polipowatości hiperplastycznej Zespół polipowatości jelit Zespół polipy i plamki Zespół Pollitta Zespół POMA Zespół pomarszczonej skóry Zespół ponurej/posępnej/ twarzy Zespół poporażenny Zespół porencefaliamikrocefalia-obustronna zaćma wrodzona Zespół postępującej autosomalnej recesywnej ataksji i czuciowonerwowej utraty słuchu Zespół postępującej autosomalnej recesywnej ataksji i głuchoty Zespół postępującej neurozwyrodnieniowej wrażliwości na światło zależnej od PCNA Zespół Post-Polio Zespół potliwości indukowany chłodem Zespół potliwości indukowany zimnemspekrum hipertermii Zespół Potockiego i Lupskiego Zespół Potockiego i Shaffera Zespół potrójnego A Zespół potrójnego H Zespół potrójnego X Zespół Powella, Chandra i Saala Zespół Powella, Venencie i Gordona Zespół powiekowotwarzowo szkieletowy Zespół powiekowowargowo-zębowy Zespół PPK-głuchota Zespół Pradera i Willego Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1 Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2 Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją Numer ORPHA 98754 398069 98793 739 2956 293822 289539 2860 2958 1451 3042 740 280576 363618 2962 139033 300382 363245 2963 52022 744 2508 398097 370068 363665 276432 2143 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15 Zespół Pradera i Willego z powodu mutacji punktowej Zespół Pradera i Willego z powodu ojcowskiej delecji 15q11q13 Zespół Pradera, Labharta i Willego Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego zwiazany z MITF Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1 Zespół Preeyasombata i Varavithya Zespół Prieto, Badia i Mulasa Zespół Prieura i Griscelli Zespół Primrose'a Zespół progerii Hutchinsona i Gilforda Zespół progerii Nestora i Guillermo Zespół progerii sercowoskórnej zwiaząny z LMNA Zespół progerii typu De Barsy Zespół progeroidalny Zespół progeroidalny i marfanoidalnylipodystrofia Zespół progeroidalny uwarunkowany genetycznie Zespół progeroidalny, typ Petty Zespół proksymalnej delecji 11p Zespół Proteusa Zespół Prouda, Levine'a i Carpentera Zespół przeciwciał antyfosfolipidowych noworodków Zespół przeciwdrgawkowy płodu Zespół przedwczesnego starzenia, typ Penttinena Zespół przedwczesny starczy wygląd-opóźnienie rozwoju-arytmia serca Zespół przepuklina przepony-przepuklina pępowinowa-hiperteloryzm 241 Numer ORPHA 2143 314432 276280 2346 404443 137634 95496 188 95431 420402 420402 420402 2856 91495 325004 1983 435988 324999 314002 88924 2952 2953 2953 221120 Nazwa choroby Zespół przepuklina przpony-hiperteloryzmmiopia-głuchota Zespół przepuklina Spiegiela-wnętrostwo Zespół przerost połowiczymnoga tłuszczakowatość Zespół przerostu naczyń i kości Zespół przerostu zwiazany z DNMT3A Zespół przerostu związany z RNF135 Zespół przerwania szypuły przysadki Zespół przesiąkania włośniczek Zespół przetoczenia krwi między płodami Zespół przetoki kanału półkolistego Zespół przetoki kanału półkolistego górnego Zespół przetoki kanału półkolistego tylnego Zespół przetrwałego przewodu Mullera Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego Zespół przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona temperatura Zespół przewlekłego zmęczenia Zespół przewlekłej dysarytmii przedsionkowo i jelitowej Zespół przykurcze stawówatrofia mięśniniedokrwistość mikrocytarna-zapalenie tkanki tłuszczowejlipodystrofia towarzysząca Zespół przykurczepłetwistość szyimikrognacjahipoplastyczne sutki Zespół przyległych genów twardzina układowa/wielotorbielowat ość nerek Zespół przywiedzionych kciuków i artrogrypozy, typ Christiana Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końskoszpotawej Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końskoszpotawej, typu Dundar Zespół Numer ORPHA 2306 2976 263482 2985 3103 1229 2981 247698 2028 2442 3010 769 420741 1832 50811 99843 3018 3019 1051 3020 412220 3021 3022 1929 3023 99852 2840 93111 53721 1188 96167 96167 94125 523 3221 1525 983 3027 Nazwa choroby pseudoaminopterynowy Zespół pseudoizotretynoinowy Zespół pseudoleprechaunizmu typu Pattersona Zespół pseudo-Morquio typu 2 Zespół pseudoprogerii Zespół pseudotalidomidowy Zespół pseudo-TORCH Zespół pseudo-Zellwegera Zespół PTC Zespół Puretica Zespół Purtilo Zespół Qazi i Markouizosa Zespół Rabsona i Mendenhalla Zespół radiowrażliwości, niedoboru odporności, dysmorfii i trudności w uczeniu Zespół Raine Zespół Rajaba i Sprangera Zespół Rambama i Hasharona Zespół Rambauda i Galliana Zespół Ramona Zespół Ramosa i Arroyo Zespół Ramsaya Hunta Zespół Ramsay'a Hunta typu II Zespół RAPADILINO Zespół Rappa i Hodgkina Zespół Rasmussena Zespół Rasmussena, Johnsena i Thomsena Zespół RAVINE Zespół Ray'a, Petersona i Scotta Zespół RCAD Zespół rdzeniowy tętniczożylny metameryczny Zespół Reardona i Baraitsera Zespół Rec(8) Zespół Rec8 Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej Zespół Reed Zespół Refetoffa Zespół Reginato i Schiapachasse Zespół regresji jąder Zespół regresji krzyżowej Numer ORPHA 2634 29207 240955 2438 240839 240855 240963 96167 93975 3242 3088 233 778 3088 3088 3096 779 140976 1399 240071 2323 3101 2649 3102 2511 1251 1784 1794 28378 606 420741 782 91483 1764 109 217335 7 36236 3098 1803 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Reinhardta i Pfeiffera Zespół Reitera Zespół ręka - stopa Zespół ręka-noga-genitalia Zespół ręka-stopa Zespół ręka-stopa Zespół ręka-stopa Zespół rekombinowanego chromosomu 8 Zespół Reniera, Gabreelsa i Jaspera Zespół Renpenninga Zespół retinopatii, niedokrwistości i wad centralnego układu nerwowego Zespół retrakcji Duane'a Zespół Retta Zespół Revesz i DeBuse'ego Zespół Revesza Zespół Reye'a Zespół Reynoldsa Zespół RHYNS Zespół Richardsa i Rundle'a Zespół Richardsona Zespół Richardsona i Kirka Zespół Richieri Costa i da Silva Zespół Richieri Costa i Guion Almeida Zespół Richieri Costa i Pereira Zespół Richieri Costa, Guion Almeida i Ramosa Zespół Richieri Costa, Guion Almeida i Rodini Zespół Richieri, Costa i Colletto Zespół Richieri, Costa i Gorlina Zespół Richnera i Hanharta Zespół Rickera Zespół RIDDLE Zespół Riegera Zespół Riegera Zespół Riley'a i Day'a Zespół Riley'a i Smitha Zespół RIN2 Zespół Ritschera i Schinzela Zespół Rittera Zespół rizomeliczny Zespół Rivera, Pereza i Salasa 242 Numer ORPHA 3103 3103 97360 3106 2780 97360 1258 391384 391389 391392 2295 2300 49827 281201 2198 2202 384 3177 2479 2479 3194 198 353298 221139 50816 3109 101016 3110 1088 54251 1837 2796 Nazwa choroby Zespół Robertsa Zespół Robertsa - S.C. fokomelia Zespół Robinowa Zespół Robinowa i Soraufa Zespół Robinowa i Ungera Zespół Robinowa, Silvermana i Smitha Zespół Rodiniego i Richieri Costa Zespół rodzinnego bólu epizodycznego Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w górnej części ciała Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w kończynach dolnych Zespół rodzinnej niestabilności stawów Zespół rodzinnej wieloodcinkowej atrezji jelit Zespół Rogersa Zespół rogowacenie linijne-rybia łuska wrodzona-rogowiec twardzinowy Zespół rogowiec dłoni i stóp - nowotwór przełyku Zespół rogowiec dłoni i stóp - utrata słuchu Zespół rogowiec dłoniowopodeszwowy sklerodaktylia Zespół rogówka - móżdżek Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności umysłowej Zespół rogówkowoskórno-kostny Zespół rogu potylicznego Zespół Roifmana Zespół Roifmana i Chitayata Zespół Roifmana i Melameda Zespół Rokitansky'ego Zespół Romano i Warda Zespół Rombo Zespół Rommena, Muellera i Syberta Zespół ropni aseptycznych Zespół Rosenberga i Lohra Zespół Rosenfelda i Kloepfera Numer ORPHA 329 314613 90339 2909 221008 221016 3111 3115 1323 86918 86918 404437 26823 3429 363741 363741 3253 1756 1475 2016 921 2162 250 2453 139039 75790 Nazwa choroby Zespół Rosenthala Zespół rosnącego potworniaka Zespół Rosselliego i Gulienettiego Zespół Rothmunda i Thomsona Zespół Rothmunda i Thomsona typu 1 Zespół Rothmunda i Thomsona typu 2 Zespół Rotora Zespół Roussy'ego i Lévy'ego Zespół Rozina kamptodaktylia Zespół rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa akrocyjanoza Zespół rozlany rogowiec dłoniowo-podeszwowy akrocyjanoza Zespół rozlany zanik mózgu i móżdżkunieuleczalne napady padaczkowe-postępująca mikrocefalia Zespół rozproszonego barwnika Zespół rozszczep - wady kończyn i serca Zespół rozszczep okaotyłość-hipogenitalizmniepełnosprawność intelektualna Zespół rozszczep okaotyłość-hipogenitalizmniepełnosprawność umysłowa Zespół rozszczep wargi/podniebieniadysplazja ektodermalna Zespół rozszczepionej struny grzbietowej Zespół rozszczepu narządu wzroku i wady nerek Zespół rozszczepu podniebienia i zrostów bocznych Zespół rozszczepu podniebienia, szczeliny gałki ocznej i głuchoty Zespół rozszczepu pośrodkowego Zespół rozszczepu pośrodkowego Zespół rozszczepu twarzy Malpeucha Zespół rozszczepu ustnotwarzowego Zespół rozszczepu Numer ORPHA 818 783 353277 353284 353281 1768 3118 435953 1672 1834 2709 3121 109 363992 91132 281210 88621 352333 352333 91132 91132 2267 2166 3105 286 794 300493 2256 3128 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby węzłowego włosa Zespół RSH Zespół Rubinsteina i Taybiego Zespół Rubinsteina i Taybiego spowodowany mutacjami CREBBP Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300 Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu mikrodelecji 16p13.3 Zespół Rudda i Klimeka Zespół Rudigera Zespół Ruijsa i Aalfsa Zespół Russella Zespół Russella, Weavera i Bulla Zespół Rutherfurda Zespół Ruvalcaba Zespół Ruvalcaba, Myhre i Smitha Zespół rybia łuska-niski wzrost-brachydaktyliamikrosferofakia Zespół rybiej łuski i hipotrichozy Zespół rybiej łuski sprzężony z chromosomem X Zespół rybiej łuski wcześniaków Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i kwadriplegii spastycznej Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i tetraplegii spastycznej Zespół rybiej łuski, atrofodermii mieszkowej i hipotrichozy Zespół rybiej łuski, atrofodermii mieszkowej, hipotrichozy i hipohydrozy Zespół rybiej łuski, policzków i brwi Zespół rzekomej trisomii 13 Zespół Saala i Greensteina Zespół Sacka i Barabasa Zespół Saethre i Chotzena Zespół Saglikera Zespół Saito, Kuba i Tsuruta Zespół Sakati 243 Numer ORPHA 3128 3128 1409 2613 140969 2230 369992 209964 397623 1646 399775 399786 352613 96167 71272 2378 79269 79270 79271 79272 2323 2155 793 324982 324989 3130 2013 3369 3132 3047 3133 370052 3134 1383 370039 93474 2353 1830 2612 3138 798 Nazwa choroby Zespół Sakati i Nyhana Zespół Sakati, Nyhana i Tisdale Zespół Salamona Zespół Salcedo Zespół Saldino i Mainzera Zespół Salti i Salem Zespół SAM Zespół samotnego wrzodu odbytnicy Zespół SAMS Zespół samych komórek Sertolego Zespół samych komórek Sertoliego Zespół samych komórek Sertoliego Zespół samych komórek Sertoliego Zespół San Luis Valley Zespół Sandifera Zespół Sandrowa Zespół Sanfilippo typu A Zespół Sanfilippo typu B Zespół Sanfilippo typu C Zespół Sanfilippo typu D Zespół Sanjada i Sakatiego Zespół Santosa, Mateusa i Leala Zespół SAPHO Zespół SAPHO o początku w wieku dorosłym Zespół SAPHO o początku w wieku młodzieńczym Zespół Satoyoshi Zespół Say, Barber i Hobbsa Zespół Say'a i Meyera Zespół Saya, Barbera i Millera Zespół Say'a, Barbera, Bieseckera, Younga i Simpsona Zespół Say'a, Fielda i Coldwella Zespół SCALP Zespół SCARF Zespół Schaapa, Taylora i Baraitsera Zespół Schaudera Zespół Scheie Zespół Schilbacha i Rotta Zespół Schimke Zespół Schimmelpenninga Zespół Schinzela Zespół Schinzela i Giediona Numer ORPHA 3143 2252 37748 3145 3041 50944 800 800 800 806 1509 1514 1778 807 808 567 2528 647 2759 1060 1850 3232 79480 1369 2183 1292 84081 1515 477 392 1342 228184 1350 1342 1342 168796 2872 3238 2229 98734 1340 Nazwa choroby Zespół Schmidta Zespół Schmitta, Gillenwatera i Kelly'ego Zespół Schnitzlera Zespół Schofera, Beetza i Bohla Zespół Scholte, Begeera i van Essena Zespół Schopfa, Schulza i Passarge'a Zespół Schwartza i Jampela Zespół Schwartza i Jampela typu 1 Zespół Schwartza, Jampela i Aberfelda Zespół Scotta Zespół Scotta i Taora Zespół Scotta, Bryanta i Grahama Zespół Seavera i Cassidy Zespół Sebastiana Zespół Seckela Zespół Sedlackova Zespół Seemanova i Lesny Zespół Seemanova typu 2 Zespół Seghersa Zespół Seipa Zespół Seliga, Benacerrafa i Greene Zespół Sellarsa i Beightona Zespół Seneara i Ushera Zespół Sengersa Zespół Sengersa, Hamela i Ottena Zespół Seniora Zespół Seniora i Boichisa Zespół Sensenbrennera Zespół Senter Zespół serce - ręka typu 1 Zespół serce-kończyna typu 3 Zespół serce-ręka Zespół serce–ręka typu 2 Zespół serce-ręka typu 3 Zespół serce-ręka, typ hiszpański Zespół serce-ręka, typ słoweński Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera Zespół sercowo-kręgowonadgarstkowo-twarzowy Zespół sercowo-płciowy Zespół sercowoszkieletowy Zespół sercowo-twarzowo- Numer ORPHA 567 139466 43116 43116 75508 199343 1807 3162 2407 29822 1506 809 91355 1147 3329 1008 3163 567 2462 3165 811 811 811 102 98932 3087 75789 378 838 2267 3167 98861 369861 3168 100998 813 397590 231140 231137 231147 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby skórny Zespół sercowo-twarzowy Cayler Zespół SERKAL Zespół serotonergiczny Zespół serotoninowy Zespół Servelle'a i Martorella Zespół SeSAME Zespół Setleisa Zespół Sezary'ego Zespół Shabbira Zespół Shapiro Zespół Sharma, Kapoor i Ramji Zespół Sharpa Zespół Sheehana Zespół Sheldona i Hall Zespół SHFLD Zespół Shokeira Zespół SHORT Zespół Shprintzena Zespół Shprintzena i Goldberga Zespół Shulmana Zespół Shwachmana Zespół Shwachmana i Diamonda Zespół Shwachmana, Bodiana i Diamonda Zespół Shy'a i Dragera Zespół Shy'a i Dragera Zespół siatkówkowowątrobowoendokrynologiczny Zespół SIBIDS Zespół Sicca Zespół SICRET Zespół Sidransky'ego, Feinsteina i Goodmana Zespół Sieglera, Brewera i Carey'a Zespół Siewerta Zespół SIFD Zespół Sillence Zespół Silvera Zespół Silvera i Russella Zespół Silvera i Russella spowodowany mutacją punktową Zespół Silvera i Russella z powodu defektu imprintingu 11p15 Zespół Silvera i Russella z powodu dup(7)(p11.2p13) Zespół Silvera i Russella z 244 Numer ORPHA 96182 231144 231137 231137 231137 231137 1968 79022 373 373 50809 85191 247698 378 378 816 1266 2331 99688 79493 2036 2834 1307 2052 1297 1299 107 52429 Nazwa choroby powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 11 Zespół Silvera i Russella z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 7 Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 11p15 Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 7p11.2p13 Zespół Silvera i Russella z powodu mikroduplikacji 7p11.2-p13 Zespół Silvera i Russella z powodu trisomii 7p11.2p13 Zespół Silvera i Russella z powodu trisomii 7p11.2p13 Zespół Simosa'a, Penchaszadeha i Bustosa Zespół Simpsona, Golabi i Behmela typu 2 Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela Zespół Simpsona,Golabiego i Behmela typu 1 Zespół Singh, Williamsa i McAlistera Zespół Singletona i Mertena Zespół Sipple'a Zespół Sjögrena Zespół Sjögrena i Gougerota Zespół Sjögrena i Larssona Zespół skórno-sercowoszkieletowy typu Borrone'a Zespół skórno-śluzówkowy węzłów chłonnych Zespół skórno-włosowy Zespół skórny CYLD Zespół skóry głowy-uchasutka Zespół skóry ze zmarszczkami Zespół skróconych kończyn dolnych i małożuchwia Zespół skrytooczesyndaktylia Zespół skrzelowo-ocznotwarzowy Zespół skrzelowoszkieleto-płciowy Zespół skrzelowo-usznonerkowy Zespół skrzelowo-uszny Numer ORPHA 812 1021 314718 401869 401874 435845 435845 819 93974 818 820 420556 3063 314394 2234 137608 2612 2564 1529 1355 391677 1471 821 420179 2572 401866 3333 757 47612 2745 2745 Nazwa choroby Zespół skurczów mioklonicznych z wiśniowymi plamkami Zespół ślepoty jednoocznej i hipertrichozy Zespół śmiertelnej arteriopatii z powodu niedoboru fibuliny-4 Zespół śmiertelnej mnogiej dysfunkcji mitochondriów typu 1 Zespół śmiertelnej mnogiej dysfunkcji mitochondriów typu 2 Zespół śmiertelnej spastyczności noworodków i wieloogniskowych ataków padaczkowych Zespół śmiertelnej spastyczności noworodków i encefalopatii padaczkowej Zespół Smitha i Magenis Zespół Smitha, Finemana i Myersa Zespół Smitha, Lemliego i Opitza Zespół Sneddona Zespół śniegu optycznego Zespół Snydera i Robinsona Zespół SOFT Zespół Sohval i Soffer Zespół SOLAMEN Zespół Solomona Zespół Sommera i Hinesa Zespół Sommera, Young, Wee i Frye Zespół Sonoda Zespół SOPH Zespół Sorsby Zespół Sotosa Zespół Sotosa 2 Zespół spastycznej ataksji Beduinów Zespół spastycznośćataksja-anomalie chodu Zespół Spellacy, Gibbsa i Wattsa Zespół Spitzera i Weinsteina Zespół splenomegalianeutropenia-reumatoidalne zapalnie stawów Zespół spodziectwodysfagia Zespół spodziectwohiperteloryzm Numer ORPHA 234 64734 83453 84142 2454 565 140952 85146 397596 438117 3185 3186 3194 36426 240845 240857 240899 240901 241035 241037 241039 241041 828 90653 90654 166100 250984 250984 233 3199 2972 3200 3074 3201 2878 99134 3204 140969 2863 1277 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół Sprinza i Nelsona Zespół śródbłonkowy tęczówkowo-rogówkowy Zespół sromowowaginalno-dziąsłowy Zespół stałej aktywności włókien mięśniowych Zespół Stalkera i Chitayata Zespół stalowych włosów Zespół STAR Zespół Starka i Kaesera Zespół starzejących się komórek T, limfadenopatii i niedoboru odporności spowodowany mutacją aktywności p110delta Zespół Steela Zespół Steina i Leventhala Zespół Steinfelda Zespół Sterna, Lubinsky'ego i Durrie Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Stevensa i Johnsona Zespół Sticklera Zespół Sticklera typu 1 Zespół Sticklera typu 2 Zespół Sticklera typu 3 Zespół Sticklera typu 4 Zespół Sticklera typu 5 Zespół Stillinga, Turka i Duane'a Zespół Stimmlera Zespół Stoelinga, de Koomena i Davisa Zespół Stolla, Alembika i Fincka Zespół Stolla, Géraudela i Chauvina Zespół Stolla, Kieny'ego i Dotta Zespół Stolla, Lévy'ego i Francforta Zespół stomatocytozy pośredniej Zespół Stormorkena, Sjaastada i Langsleta Zespół stożkowo-nerkowy Zespół Strattona i Parkera Zespół Strattona, Garcia i Younga 245 Numer ORPHA 3205 3205 3205 3206 805 166277 313781 65286 2752 3412 65682 3210 57145 838 2970 238744 3243 242 97295 3259 185 721 721 231393 3474 3474 435930 1807 1946 3197 443804 2833 3198 Nazwa choroby Zespół Sturge'a i Webera Zespół Sturge'a, Webera i Dimitriego Zespół Sturge'a, Webera i Krabbego Zespół Stüve'a i Wiedemanna Zespół stwardnienia guzowatego Zespół Suareza i Sticklera Zespół subtelomerowej delecji 20p Zespół subtelomerowej delecji 3q Zespół Sugarmana Zespół Sujansky'ego i Leonarda Zespół Summerskilla, Walshe'a i Tygstrupa Zespół Summitta Zespół SUNCT Zespół Susaca Zespół suszonej śliwki Zespół sutkowo-palcowopaznokciowy Zespół Sweeta Zespół Swyera Zespół sylwetki marfanoidalalnej z kraniosynostozą Zespół syndaktyliapolidaktylia-płatek ucha Zespół szabli tureckiej Zespół szarych płytek Zespół szarych płytek Zespół szarych płytek sprzężony z chromosomem X Zespół szczelina okawrodzona choroba sercadermatoza w typie rybiej łuski-niepełnosprawność intelektualna-wady uszu Zespół szczelina okawrodzona choroba sercadermatoza w typie rybiej łuski-niepełnosprawność umysłowa-wady uszu Zespół szczeliny tarczy nerwu wzrokowego, zaniku plamki i chorioretinopatii Zespół szczypców homara Zespół szkliwnomózgowo-niepotliwy Zespół sztywnego dziecka Zespół sztywnej nogi Zespół sztywnej skóry Zespół sztywności uogólnionej Numer ORPHA 3198 293987 293987 3456 1350 567 2905 66529 66529 1183 1183 3320 3327 2886 99045 101042 453 669 2636 3352 1519 3291 2432 1974 1094 2885 1596 284227 420561 1777 1777 137834 60030 284984 141189 Nazwa choroby Zespół sztywności uogólnionej i zaburzeń pokrewnych Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca dysfunkcja podwzgórza niedotlenienie dysregulacja autonomiczna Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca dysfunkcja podwzgórza niedotlenienie dysregulacja autonomiczna - guzy neuronalne Zespół szyjno-ocznoakustyczny Zespół Tabatznika Zespół Takao Zespół Takatsuki Zespół Takotsubo Zespół Tako-tsubo Zespół tańczącego oka Zespół tańczącego oka i tańczących stóp Zespół TAR Zespół tarczycowomózgowo-nerkowy Zespół TARP Zespół Taussig i Binga Zespół Taussig i Binga Zespół Tay'a Zespół Taybiego Zespół Taybiego i Lindera Zespół TDO Zespół Teebi Zespół Teebi i Shaltouta Zespół Teebi, Al Saleh i Hassoon Zespół Teebi, Naguib i Alawadi Zespół Teebiego i Kauraha Zespół Telfera, Sugar i Jaegera Zespół telomerowej delecji 15q26 Zespół TEMPI Zespół Temple i Baraitsera Zespół Temtamy Zespół Temtamy i Shalash Zespół Ter Haara Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta Zespół tętniaka i zapalenia kości i stawów Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowotwarzowej Numer ORPHA 141194 141199 447997 140917 1780 88633 3313 3235 3316 2547 2031 2866 2919 42665 65283 91500 2518 227972 64686 3336 1547 93111 3460 1827 3338 79347 3339 3340 51084 2701 2796 2796 856 857 2950 412022 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowotwarzowej typu 1 Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowotwarzowej typu 3 Zespół tetraplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej Zespół Teunissena i Cremersa Zespół Thakkera i Donnai Zespół Theodore'a Zespół Thiele Zespół Thiesa i Reisa Zespół Thomasa Zespół Thomasa, Jewetta i Rainesa Zespół Thompsona i Baraitsera Zespół Thonga, Douglasa i Ferrante Zespół Thurstona Zespół Tietza Zespół Timothy'ego Zespół TINU Zespół toksoplazmozy rzekomej Zespół toksycznego oleju Zespół Tolosa i Hunta Zespół Tomé, Bruneta i Fardeau Zespół Tonoki, Ohura i Niikawa Zespół torbiele nerek i cukrzyca Zespół Torga i Winchestera Zespół Toriello Zespół Toriello i Careya Zespół Toriello, Higginsa i Millera Zespół Toriello, Lacassie i Droste Zespół Torresa i Aybara Zespół Torsade-de-pointes o krótkim czasie sprzężenia Zespół Tosti Zespół Touraine'a, Solente i Gole’a Zespół Touraine'a, Solente i Gole'a Zespół Tourette'a Zespół Townesa i Brocksa Zespół TPT-PS Zespół Traboulsiego 246 Numer ORPHA 3052 95431 32960 861 3349 2970 1308 1308 401764 2950 101000 3357 3173 3268 2997 3391 3225 99817 99818 881 2614 99413 2812 2143 915 1974 1300 1973 217026 3071 2554 97330 293208 2019 Nazwa choroby Zespół Tranebjaerga i Svejgaarda Zespół transfuzji międzypłodowej Zespół TRAPS Zespół Treachera i Collinsa Zespół Trefta, Sanborna i Careya Zespół triady Zespół trigonocefalii C Zespół trigonocefalii Opitza Zespół trójliniowa niewydolność szpikuopóźnienie rozwoju Zespół trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia Zespół Troyera Zespół Trueba, Burga i Bottaniego Zespół Tsao i Ellingsona Zespół Tsukahara Zespół Tuckera Zespół Tuffli i Laxova Zespół Tunglanda i Bellmana Zespół Turcota bez polipowatości Zespół Turcota z polipowatością Zespół Turnera Zespół Turnera i Kiesera Zespół Turnera spowodowany aberracjami stukturalnymi chromosomu X Zespół twardej skóry, typu Parana Zespół twarzowo-ocznouszno-nerkowy Zespół twarzowo-palcowopłciowy Zespół twarzowo-palcowopłciowy typu kuwejckiego Zespół twarzowo-płciowopodkolanowy Zespół twarzowo-sercowonerkowy Zespół twarzowo-sercowoszkieletowy z makrocefalią Zespół twarzowo-skórnoszkieletowy Zespół ucho - rzepka niski wzrost Zespół uciskowy górnego otworu klatki Zespół ucisku pnia trzewnego Zespół udowo - strzałkowo - łokciowy Numer ORPHA 1988 3404 320 3454 2107 93583 221145 3409 1839 98606 886 231169 231178 231183 2319 2749 140997 2750 2750 2756 141000 141327 141330 369902 434179 2751 2752 2753 2919 2754 2754 90649 2755 2755 Nazwa choroby Zespół udowo-twarzowy Zespół Ulbrighta i Hodesa Zespół Ulicka Zespół niepełnosprawności umysłowej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy Zespół upośledznie umysłowego Hall i Riggsa Zespół Upshawa i Schulmana Zespół Urbana, Rifkina i Davisa Zespół Urbana, Rogersa i Meyera Zespół Urbana, Schossera i Spohna Zespół Urretsa i Zavalia Zespół Ushera Zespół Ushera typu 1 Zespół Ushera typu 2 Zespół Ushera typu 3 Zespół ustno-czaszkowopalcowy Zespół ustno-kończynowy Zespół ustno-twarzowopalcowy Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 1 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 1 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 10 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 11 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 12 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 13 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 14 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 14 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 2 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 3 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 4 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 5 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 7 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 7 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 7 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 8 Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 8 Numer ORPHA 141007 2756 434179 141007 2755 141000 2919 137888 2793 669 90650 90652 2792 2791 141136 352456 352447 352456 352447 71273 60039 1548 1789 1122 3417 2460 216796 2478 888 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 9 Zespół ustno-twarzowopalcowy z aplazją kości strzałkowej Zespół ustno-twarzowopalcowy z małogłowiem i malformacjami mózgu Zespół ustno-twarzowopalcowy z nieprawidłowościami siatkówki Zespół ustno-twarzowopalcowy, typ Edwardsa Zespół ustno-twarzowopalcowy, typ Gabrielli Zespół ustno-twarzowopalcowy, typ Thurstona Zespół uszno-kłykciowy Zespół usznopaznokciowo-strzałkowy Zespół usznopodniebienno-palcowy Zespół usznopodniebienno-palcowy typu 1 Zespół usznopodniebienno-palcowy typu 2 Zespół uszno-twarzowoszyjny Zespół uszno-zębowy Zespół uszno-żuchwowy Zespół utrzymania mitochondrialnego DNA Zespół utrzymania mitochondrialnego DNA z powodu niedoboru MGME1 Zespół utrzymania mtDNA Zespół utrzymania mtDNA z powodu niedoboru MGME1 Zespół uwięźnięcia lewej żyły nerkowej Zespół uwięźnięcia nerwu sromowego Zespół Van Benthem, Driessena i Hanvelda Zespół Van Biervlieta, Hendrickx i van Ertbruggena Zespół Van den Berghe i Dequeckera Zespół Van den Boscha Zespół Van den Ende i Gupta Zespół Van der Hoeve'a Zespół Van der Knaapa Zespół Van der Woude'a 247 Numer ORPHA 314679 3419 2754 2754 3423 2899 2496 50817 2983 2551 3429 97282 1493 3434 3433 79124 494 494 79395 2427 892 2804 2180 3440 897 897 894 895 352740 896 897 896 156215 180766 183570 Nazwa choroby Zespół Van Maldergema Zespół Van Regemortera, Pierquina i Vamosa Zespół Váradi Zespół Váradi i Pappa Zespół Vasqueza, Hursta i Sotosa Zespół Verloesa i Bourguignona Zespół Verloesa i Davida Zespół Verloesa i Depreza Zespół Verloesa, Gillerota i Frynsa Zespół Verloesa, Van Maldergem i de Marneffe Zespół Verloove Vanhoricka i Brubakka Zespół Vernera i Morrisona Zespół Viciego Zespół Viljoena i Smarta Zespół Viljoena, Kallisa i Vogesa Zespół VODI Zespół Vohwinkela Zespół Vohwinkela Zespół Vohwinkela - rybia łuska Zespół Volcke i Soekarmana Zespół von Hippel'a i Lindau'a Zespół W Zespół Waalera i Aarskoga Zespół Waardenburga Zespół Waardenburga i Hirschsprunga Zespół Waardenburga i Shaha Zespół Waardenburga typu 1 Zespół Waardenburga typu 2 Zespół Waardenburga typu 2 z albinizmem ocznym Zespół Waardenburga typu 3 Zespół Waardenburga typu 4 Zespół Waardenburga z wadami kończyn Zespół wad ustnożuchwowo-kończynowych Zespół wad wrodzonych z upośledzone tworzenie szkliwa Zespół wad z niskim wzrostem uwarunkowany genetycznie Numer ORPHA 1338 369891 247709 898 893 357332 2379 1068 899 1453 2510 3214 1052 1541 280558 1046 100067 3444 97282 3447 3448 1521 3449 3344 3450 1373 901 2815 652 902 3451 2435 436144 99170 90649 Nazwa choroby Zespół wady serca, hamartomy języka i polisyndaktylii Zespół wady sercaopóźnienie rozwojudysmorfia twarzy Zespół Wagenmanna i Froboese'a Zespół Wagnera Zespół WAGR Zespół Wahaba Zespół Waismana Zespół Walkera i Dysona Zespół Walkera i Warburga Zespół Wallisa, Zieffiego i Goldblatta Zespół Warburg Micro Zespół Warburga i Thomsena Zespół Warburtona, Anyane'a i Yeboa Zespół Warmana, Mullikena i Haywarda Zespół warszawski/Warsaw Zespół Watera i Westa Zespół WaterhouseFriderichsena Zespół Watsona Zespół WDHA Zespół Weavera Zespół Weavera i Williamsa Zespół Webstera i Deminga Zespół Weilla i Marchesaniego Zespół Weismanna i Nettera Zespół Weissenbachera i Zweymullera Zespół Wellesley'a, Carmana i Frencha Zespół Wellsa Zespół Wellsa i Jankovica Zespół Wermera Zespół Wernera Zespół Westa Zespół Westerhofa, Beemera i Cormane'a Zespół wewnątrzmacicznego zahamowania wzrosu płodu, niskiego wzrostu i cukrzycy Zespół węzła tarczki Zespół Whelana Numer ORPHA 51636 2779 3454 116 3455 319182 2156 60040 210548 254807 254807 1451 1451 404463 228410 3456 739 904 904 411501 3459 3460 3228 2515 906 829 2228 85291 3237 2026 1410 573 420686 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół WHIM Zespół Whyte i Murphy'ego Zespół Wieackera i Wolffa Zespół Wiedemanna i Beckwitha Zespół Wiedemanna i Rautenstraucha Zespół Wiedemanna i Steinera Zespół Wiedemanna, Oldigsa i Oppermanna Zespół wielkogłowie malformacje kapilarne Zespół wielkogłowieautyzm Zespół wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA Zespół wielokrotnych delecji mtDNA Zespół wielonarządowej reakcji zapalnej o początku w okresie niemowlęcym Zespół wielonarządowej reakcji zapalnej o początku w okresie noworodkowym Zespół wielosystemowej dysfunkcji mieśni gładkich Zespół wielozastawkowej choroby serca Zespół Wildervancka Zespół Willego i Pradera Zespół Williamsa Zespół Williamsa i Beurena Zespół Williamsa i Campbella Zespół Wilsona i Turnera Zespół Winchestera Zespół Winkelmanna, Bethge'a i Pfeiffera Zespół Winship, Viljoena i Leary Zespół Wiskotta i Aldricha Zespół Wisslera i Fanconiego Zespół Witkopa Zespół Wittwera Zespół WL Zespół włókniakowatości dziąseł i hipertrichozy Zespół włosów niedających się uczesać Zespół włosów paciorkowatych Zespół włosów wełnistych i hiperkeratozy dłoniowopodeszwowej 248 Numer ORPHA 420686 3360 3360 502 324764 77258 3354 1264 84064 3352 3351 65282 420686 65282 420686 899 1667 280 3080 907 3463 2571 137658 3465 2790 178338 370046 391376 Nazwa choroby Zespół włosów wełnistych i rogowca dłoniowopodeszwowego Zespół włosowo - skórny niepełnosprawność intelektualna Zespół włosowo - skórny niepełnosprawność umysłowa Zespół włosowo-nosowopalcowy typu 2 Zespół włosowo-nosowopaliczkowy Zespół włosowo-nosowopaliczkowy typu 1 i 3 Zespół włosowo-ocznoskórno-kręgowy Zespół włosowosiatkówkowo-zębowopalcowy Zespół włosowowątrobowo-jelitowy Zespół włosowo-zębowokostny Zespół włosowo-zębowy Zespół włosy wełnistehiperkeratoza dłoni i stópkardiomiopatia rozstrzeniowa Zespół włosy wełnistehiperkeratoza dłoniowopodeszwowa Zespół włosy wełnisterogowiec dłoni i stópkardiomiopatia rozstrzeniowa Zespół włosy wełnisterogowiec dłoniowopodeszwowy Zespół wodogłowie-agyriadysplazja rogówki Zespół Wolcotta i Rallisona Zespół Wolfa i Hirschorna Zespół Wolffa i Zimmermanna Zespół Wolffa, Parkinsona i White'a Zespół Wolframa Zespół Woodsa, Blacka i Norbury Zespół Woodsa, Crouchmana i Husona Zespół Worstera i Droughta Zespół Wortha Zespół wrażliwości na promieniowanie UV Zespół wrodzona aplazja skóry-znamię łojowe Zespół wrodzone Numer ORPHA 171836 1031 369861 291 661 661 306504 300564 3411 53719 65283 101016 101016 101016 101016 101016 101016 101016 101016 101016 65283 101016 101016 73267 99889 Nazwa choroby małogłowie-ciężka encefalopatia- postępujący zanik mózgu Zespół wrodzonego niedorozwoju szkliwa i hiperplazji dziąseł Zespół wrodzonego niedorozwóju szkliwa i nefrokalcynozy Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności Bkomórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju Zespół wrodzonej ospy wietrznej Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej Zespół wrodzony zespół nefrotycznyśródmiąższowa choroba płuc-pęcherzowe oddzielanie się naskórka Zespół współistnienia włóknienia i rozedmy płuc Zespół Wunderlicha Zespół Wyburna i Masona Zespół wydłużonego QT syndaktylia Zespół wydłużonego QT Romano i Warda Zespół wydłużonego QT typu 1 Zespół wydłużonego QT typu 10 Zespół wydłużonego QT typu 11 Zespół wydłużonego QT typu 2 Zespół wydłużonego QT typu 3 Zespół wydłużonego QT typu 4 Zespół wydłużonego QT typu 5 Zespół wydłużonego QT typu 6 Zespół wydłużonego QT typu 8 Zespół wydłużonego QT typu 9 Zespół wydłużonego QT typu12 Zespół wydłużonej doby Zespół wydzielania hormonu adrenokortykotropowego Numer ORPHA 322 90081 363396 363396 404443 53540 412069 452 3375 2255 3240 3471 3055 3472 98087 199639 294959 108991 269546 109009 269523 269528 275853 181402 98683 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół wynicowania i wierzchniactwa Zespół wyniszczenia wywołany AIDS Zespół wysoka krótkowzrocznośćgłuchota Zespół wysoka krótkowzroczność-utrata słuchu Zespół wysoki wzrostniepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy Zespół wzmożonej aktywności systemu czopków krótkofalowych Zespół Xia i Gibbsa Zespół XLAG (Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi) Zespół XXX Zespół Yorifuji i Okuno Zespół Yoshimura i Takeshita Zespół Younga Zespół Younga i Huguesa Zespół Yunisa i Varona Zespół z 46,XY ZRP Zespół z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jak głównym objawem Zespół z duplikacją kończyny, polidaktylią, syndaktylią, i(lub) hiperfalangią Zespół z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem Zespół z malformacją Dandy'ego i Walkera jako głównym objawem Zespół z malformacją kończyn jako głównym objawem Zespół z malformacją móżdżku jako głównym objawem Zespół z małogłowiem jako głównym objawem Zespół z nadciśnieniem płucnym jako głównym objawem Zespół z niedoczynnością przytarczyc Zespół z objawowym zezem 249 Numer ORPHA 217595 217619 2143 434809 434809 98087 325638 325109 325638 1051 98709 444077 370943 453499 453504 2968 300313 300313 314993 Nazwa choroby Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią rozstrzeniową Zespół z wadami oczu i twarzy, telekantusem i głuchotą Zespół z włosami wełnistymi Zespół z włosami wełnistymi Zespół z zaburzeniem różnicowania płci o kariotypie 46,XY Zespół z zaburzeniem różnicowania płci w aspekcie ginekologicznym Zespół z zaburzeniem różnicowania płci z kariotypem 46,XX Zespół z ZRP w aspekcie ginekologicznym Zespół zaburzeń czucia rogówki, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej Zespół zaburzeń ektodermalnych związany z objawami ocznymi Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmupadaczka-artrogrypoza Zespół zaburzenie neurorozwojowe dysmorfia twarzoczaszki wada serca - dysplazja biodra Zespół zaburzenie neurorozwojowe dysmorfia twarzoczaszki wada serca - dysplazja biodra związany z mutacją punktową Zespół zaburzonego przylegania leukocytów Zespół zaćma wrodzonagłuchota-znaczne opóźnienie rozwoju Zespół zaćma wrodzonautrata słuchu-znaczne opóźnienie rozwoju Zespół zaćma-wrodzona wada serca-wada cewy nerwowej Numer ORPHA 436174 2406 97353 983 67047 793 79099 324982 324989 99715 314621 331217 2228 99672 2723 69082 69082 397922 912 3473 56425 1775 90045 3253 3253 101036 Nazwa choroby Zespół zaćmy, niedoboru hormonu wzrostu, neuropatii czuciowej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji szkieletowej Zespół zamknięcia Zespół zamroczenia od uderzenia pięścią Zespół zanikających jąder Zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa Zespół zapalenie błony maziowej - trądzik łuszczyca - hiperostoza zapalenie kości Zespół zapalenia skóry Ackermana Zespół zapalenie błony maziowej-trądzikropowica-hiperostozazapalenie kości o początku w wieku dorosłym Zespół zapalenie błony maziowej-trądzikropowica-hiperostozazapalenie kości o początku w wieku młodzieńczym Zespół zastawka mitralnaaorta-szkielet-skóra Zespół zdwojenie przysadki plus Zespół ze złożonym niedoborem odporności Zespół zęba i paznokcia Zespół zęba i paznokcia Frieda Zespół zębowo-włosowokończynowy Zespół zębowo-włosowopaznokciowo-palcowodłoniowy Zespół zębowo-włosowopaznokciowo-palcowodłoniowy, typ Mendoza i Valiente Zespół żelazowomózgowo-skórny Zespół Zellwegera Zespół Zimmermanna i Labanda Zespół zimnych aglutynin Zespół Zinssera, Engmana i Cole'a Zespół złego wchłaniania kwasu foliowego Zespół Zlotogora i Ogura Zespół Zlotogora, Zilbermana i Tenenbauma Zespół Zlotogory i Martineza Numer ORPHA 83452 445062 221078 817 444138 263534 391307 404473 420561 370052 370052 64755 2612 2612 35125 64754 377 2069 913 662 2835 99694 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zespół złożonego bólu miejscowego Zespół złożonej ataksji móżdżkowej i obwodowej, utraty słuchu i cukrzycy Zespół złożonej hiperaktywnej dysfunkcji nerwów czaszkowych Zespół złuszczającej się skóry Zespół złuszczającej się skóry, leukoonychii, punktowej keratozy kończynowej, zapalenia warg i palców poduszeczkowatych Zespół złuszczania się skóry twarzy Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrostproblemy z zachowaniemdysmorfia twarzy Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-postępująca diplegia spastyczna Zespół znacznej niepełnosprawności intelektualnej i aplazji/hipoplazji kciuka i palucha Zespół znamię łojowewady centralnego układu nerwowego-wrodzona aplazja skóry-skórzak rogówki-znamię barwnikowe Zespół znamię łojowewady CUN-wrodzona aplazja skóry-skórzak rogówki-znamię barwnikowe Zespół znamienia Beckera Zespół znamienia łojowego Zespół znamienia narządowego Zespół znamienia naskórka Zespół znamienia zaskórnikowego Zespół znamion podstawnokomórkowych Zespół żołądkowo-skórny Zespół Zollingera i Ellisona Zespół żółtych paznokci Zespół Zori, Stalkera i Williamsa Zespół zrostów zębodołowych, zrośnięcia brzegów powiek i zaburzeń ektodermalnych 250 Numer ORPHA 325109 3474 1456 1456 1456 85202 293707 293707 2728 2728 2728 293642 293725 293725 293707 293725 293642 329255 3047 Nazwa choroby Zespół ZRP 46,XX Zespół Zunicha i Kaye'a Zespół zwężenia aorty brzusznej Zespół zwężenia aorty brzusznej Zespół zwężenia aorty brzusznej Zespół zwężenia tętnicy płucnej, brachytelefalangizmu i wapnienia chrząstek Zespół zwężenia szpar powiekowych i niepełnosprawności intelektualnej, typ Maata, Kievita i Brunnera Zespół zwężenia szpar powiekowych i niepełnosprawności intelektualnej, typ MKB Zespół zwężenia szpary powiekowej i niepełnosprawność umysłowa typu Ohdo Zespół zwężenia szpary powiekowej i niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo Zespół zwężenia szpary powiekowej, typ Ohdo Zespół zwężenie szpar powiekowychniepełnosprawność intelektualna Zespół zwężenie szpar powiekowychniepełnosprawność intelektualna typu V Zespół zwężenie szpar powiekowychniepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa Zespół zwężenie szpar powiekowychniepełnosprawność umysłowa, typ MKB Zespół zwężenie szpar powiekowychniepełnosprawnośc umysłowa, typ Verloesa Zespół zwężenie szpar powiekowychniepełnosprawność umysłowa Zespół zwężenie szpary powiekowej niepełnosprawność intelektualna spowodowany niedoborem UBE3B Zespół zwężenie szpary Numer ORPHA 263355 182050 138063 98732 138063 188 1253 385 69028 294961 294955 47045 1451 575 99100 2206 825 98682 2405 95506 99871 178512 178566 2584 178512 86879 238593 900 389 86869 Nazwa choroby powiekowej niepełnosprawność umysłowa typu SBBYS Zespół zwiazany z ATR-X Zespół związany z MYH9 Zespół związany z sekwencją Pierre' a Robina Zespół związany z wrodzoną kardiomiopatią Zespół związany z zespołem Pierre' a Robina Zespół zwiększonej przepuszczalności naczyń włosowatych Zespół zwiotczenia powiek i podwójnej wargi Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu Zespoły z brachydaktylią Zespoły z synostozą kończyn Zespoły ze skróceniem kończyn Zespoły związane z CIAS1 Zespóły związane z CIAS1 Zespoły związane z CIAS1 Zestawienie uszek przedsionków Zesztywniająca hiperostoza kręgów z rogowcem dłoni i stóp Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Zez Zgrubiałe płatki uszne głuchota przewodzeniowa Ziarnicze zapalenie przysadki Ziarniniak eozynofilowy Ziarniniak grzybiasty folikulotropowy Ziarniniak grzybiasty i warianty Ziarniniak grzybiasty typu Aliberta i Bazina Ziarniniak grzybiasty z towarzyszącą mucynozą pęcherzykową Ziarniniak pośrodkowy Ziarniniak tłuszczowy krezki jelitowej Ziarniniak Wegenera Ziarniniakowatość komórek Langerhansa Ziarniniakowatość limfoidalna (nazwa polska jest myląca, gdyż wskazuje Numer ORPHA 264750 264724 264955 900 3274 206979 900 3274 64722 33111 98962 98963 98962 98963 98961 98963 99915 99915 276405 2287 35710 137817 314709 314709 93685 1823 79455 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby na zmianę łagodną co nie jest prawdą i dlatego lepiej nie tłumaczyć nazwy anglojęzycznej) Ziarniniakowatość z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dorosłego Ziarniniakowatość z komórek Langerhansa specyficzna dla wieku dziecięcego Ziarniniakowatość z komórek Langerhansa wieku dziecięcego i dorosłego Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń Ziarniniakowe zapalenie błony maziowej oraz błony naczyniowej Ziarniniakowe zapalenie mięśni Ziarniniakowe zapalenie naczyń Ziarniniakowe zapalenie stawów, skóry i błony naczyniowej Ziarniniakowe zapalenie sutka Ziarniniakowe zwiotczenie skóry Ziarnista dystrofia rogówki typu 1 Ziarnista dystrofia rogówki typu 2 Ziarnista dystrofia rogówki typu I Ziarnista dystrofia rogówki typu II Ziarnista dystrofia rogówki typu III Ziarnisto-siateczkowata dystrofia rogówki Ziarniszczak Ziarniszczak złośliwy Zielona żółtaczka Zlane siekacze żuchwy Złe wchłanianie glukozy i galaktozy Zlepne zapalenie pajęczynówki Zlokalizowana amyloidoza AL. Zlokalizowana amyloidoza immunoglobulinowa Zlokalizowana choroba Castlemana Zlokalizowana dysplazja nasadowa Zlokalizowana 251 Numer ORPHA 178517 79400 90399 90399 90398 263534 98839 2215 293181 398987 293181 168999 98589 206489 213500 206538 99912 99916 35808 180242 180242 3394 213797 213797 398934 398934 276145 Nazwa choroby mastocytoma skórna Zlokalizowana siatkowica pagetoidalna Zlokalizowane pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste Zlokalizowany liszaj śluzowaty z gammopatią monoklonalną lub objawami ogólnymi Zlokalizowany liszaj śluzowaty z gammopatią monoklonalną lub objawami ogólnymi Zlokalizowany liszaj śluzowaty z objawami mieszanymi w różnych podtypach Zlokalizowany zespół złuszczania się skóry Złośliwa angioendoteliomatoza Złośliwa hipertermia artrogrypoza - kręcz szyi Złośliwa migrująca padaczka częściowa niemowląt Złośliwa teratoma jajników Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt Złośliwy czerniak błony śluzowej Złośliwy czerniak powieki Złośliwy guz germinalny pochwy Złośliwy guz jajnika Złośliwy guz jajnika z komórek germinalnych Złośliwy guz jajnika z komórek rozrodczych Złośliwy guz jajnika z komórek Sertoliego i Leydiga Złośliwy guz jajnika z komórek sznurów płciowych i podścieliska Złośliwy guz jajowodów Złośliwy guz jajowodu Złośliwy guz mezenchymalny Złośliwy guz mezenchymalny szyjki macicy Złośliwy guz mezenchymalny szyjki macicy Złośliwy guz nabłonkowy jajnika Złośliwy guz nabłonkowy jajnika Złośliwy guz nabłonkowy Numer ORPHA 98584 398043 398043 69077 3394 252212 213837 168811 213787 213787 213782 213512 213782 213782 213589 3286 3148 3148 35807 3148 252212 213812 213630 180247 Nazwa choroby ślinianek Złośliwy guz naskórka powieki Złośliwy guz penisa Złośliwy guz prącia Złośliwy guz rabdoidalny Złośliwy guz tkanek miękkich Złośliwy guz Trytona Złośliwy guz zarodkowy szyjki macicy Złośliwy międzybłoniak otrzewnej Złośliwy mieszany guz Müllera szyjki Złośliwy mieszany guz Müllera szyjki macicy Złośliwy mieszany guz nabłonkowomezenchymalny szyjki macicy Złośliwy mieszany nabłonkowomezenchymalny guz jajnika Złośliwy mieszany rak nabłonkowomezenchymalny szyjki Złośliwy mieszany rak nabłonkowomezenchymalny szyjki macicy Złośliwy mieszany rak nabłonkowomezenchymalny trzonu macicy Złośliwy napadowy częstoskurcz komorowy Złośliwy nerwiak osłonkowy Złośliwy nerwiakowłókniak Złośliwy nowotwór komórek germinalnych jajnika Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych Złośliwy nowotwór osłonek nerwowych z różnicowaniem w kierunku mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego Złośliwy obwodowy guz neuroektodermalny szyjki macicy Złośliwy obwodowy guz neuroektodermalny trzonu macicy Złośliwy rak nabłonka pochwy Numer ORPHA 213751 99912 35808 293190 94093 99915 1497 211277 356978 289504 370114 102013 102013 356978 289504 263708 102013 102013 98888 95494 95494 294957 329813 35696 314637 324535 319514 319519 319524 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Złośliwy rak zarodkowy trzonu macicy Złośliwy rozrodczak jajnika Złośliwy SCST jajnika Złośliwy włóknisty mięsak histiocytarny Złośliwy zespół neuroleptyczny Złośliwy ziarniszczak jajnika Złożona dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X Złożona - mieszna malformacja naczyniowa Złożona acyduria D-2hydroksyglutarowa i L-2hydroksyglutarowa Złożona acyduria malonowa i metylomalonowa Złożona dystonia szyjna Złożona dziedziczna paraplegia spastyczna Złożona HSP Złożona kwasica D-2hydroksyglutarowa i L-2hydroksyglutarowa Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa Złożona rearanżacja chromosomowa Złożona rodzinna paraplegia spastyczna Złożona SPG Złożona SPG sprzężona z chromosomem X Złożone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne Złożone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne Złożone wady skrócenia kończyn górnych i dolnych Złożone zaburzenie impintingu Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 10 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 11 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 13 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 14 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 15 252 Numer ORPHA 352563 369913 254920 254925 254930 319504 319509 137908 35696 79282 79283 79284 369955 369962 100094 90793 35909 394529 394532 314051 420728 420733 444013 Nazwa choroby Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 16 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 9 Złożony defekt fosforylacji oksydatywnej typu 5 Złożony defekt OXPHOS Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblD Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblD Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblF Złożony defekt syntezy adenozylokobalaminy i metylokobalaminy, typu cblJ Złożony defekt syntezy adenozylokobalaminy i metylokobalaminy, typu cblX Złożony guz wielogruczołowy Złożony niedobór 17hydroksylazy/17,20-liazy Złożony niedobór czynnika V i czynnika VIII Złożony niedobór dehydrogenacji acetyloCoA, typ ciężki noworodkowy Złożony niedobór dehydrogenacji acetyloCoA, typ łagodny Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej typu 12 Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej typu 20 Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej typu 21 Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej typu 23 Numer ORPHA 444458 447954 35909 79242 79241 79242 79241 79242 309111 169079 221139 101972 445018 431149 397802 231154 39041 431149 228423 169082 Nazwa choroby Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej typu 24 Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej typu 25 Złożony niedobór FV i FVIII Złożony niedobór karboksylazy noworodków Złożony niedobór karboksylazy o późnym początku Złożony niedobór karboksylazy o wczesnym początku Złożony niedobór karboksylazy z powodu niedoboru biotynidazy Złożony niedobór karboksylazy z powodu niedoboru syntetazy holokarboksylazy Złożony niedobór lipazykolipazy trzustkowej Złożony niedobór odporności - małogłowie opóźnienie wzrostu wrażliwość na promieniowanie jonizujące Złożony niedobór odporności i anomalie twarzowo-ocznoszkieletowe Złożony niedobór odporności komórek T i B Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA Złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40 Złożony niedobór odporności T+ B+ Złożony niedobór odporności T+ B+ z powodu częściowego niedoboru RAG1 Złożony niedobór odporności z hipereozynofilią Złożony niedobór odporności z mięsakiem Kaposiego o poczatku w wieku dziecięcym Złożony niedobór odporności z podatnością na zakażenia mykobakteryjne, wirusowe i grzybicze Złożony niedobór odporności z powodu deficytu CD3gamma Numer ORPHA 217390 317473 317476 397964 317428 317430 314689 911 169090 157949 431149 431149 157949 99732 308386 308393 308400 35696 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Złożony niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8 Złożony niedobór odporności z powodu deficytu Ikaros (IKAROS family zinc finger 1) Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MAGT1 Złożony niedobór odporności z powodu deficytu MALT1 Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ORAI1 Złożony niedobór odporności z powodu deficytu STIM1 Złożony niedobór odporności z powodu deficytu STK4 Złożony niedobór odporności z powodu deficytu ZAP70 Złożony niedobór odporności z powodu dysfunkcji kanałów CRAC Złożony niedobór odporności z powodu niedoboru RAG 1/2 Złożony niedobór odporności z upośledzoną odpornością na HHV-8 Złożony niedobór odporności z upośledzoną odpornością na ludzki herpes wirus 8 en Złożony niedobór odporności z ziarniniakami skóry Złożony niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej Złożony niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej typu A Złożony niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej typu B Złożony niedobór oksydazy siarczynowej, dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej typu C Złożony niedobór OXPHOS 253 Numer ORPHA 139406 443811 98852 98573 98615 98583 2131 217622 624 170 625 623 79467 139 625 625 228254 171723 171723 263432 2612 864 2694 370059 263425 263425 98588 2703 370039 79414 166286 228264 99829 240905 Nazwa choroby Złożony niedobór prosapozyny Złożony zespół niedoboru odporności spowodowany deficytem PGM3 Złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc Zmarszczka nakątna oka Zmiana barwnikowa spojówki Zmiana przedrakowa naskórka powieki Zmienne porażenie dziecięce Zmysłowo-nerwowa utrata słuchu z kardiomiopatią rozstrzeniową Znamię Znamię Znamię atypowe Znamię - śluzak przedsionka nerwiakowłókniak śluzowaty - piegi Znamię brodawkowate Znamię CHILD Znamię Clarka Znamię dysplastyczne Znamię elastyczne Znamię gąbczaste białe Znamię gąbczaste białe Cannona Znamię Ito Znamię łojowe Jadassohna Znamię mieszkowe Znamię nabłonkowe krzywica oporna na witaminę D Znamię naskórkowe brodawkowate z angiodysplazją i tętniakami Znamię okulodermalne Znamię Oty Znamię powiekowe Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie Znamię z włosami typu angora Znamię z włosami wełnistymi Znamię zaskórnikowe dłoni Znamię ze zwyrodnieniem włókien sprężystych Żółta febra Żółtaczka Numer ORPHA 3438 415286 251607 95506 95506 158000 158011 99000 79434 2498 94056 2064 295028 3269 295217 295219 295213 295215 3266 295205 295207 3265 295209 295211 3263 137686 146 325099 Nazwa choroby Żółtaczka cholestatyczna kanalikowa niewydolnoś nerek Żółtaczka jąder podkorowych mózgu Żółtakogwiaździak pleomorficzny Żółtakowe zapalenie przysadki Żółtakowo-ziarniniakowe zapalenie przysadki Żółtakoziarniniakowatość młodzieńcza Żółtakoziarniniakowatość z nekrobiozą Żółtkowta dystrofia dołkowo-plamkowa o początku w wieku dorosłym Żółty albinizm ocznoskórny Zrost 4 i 5 kości śródręcza Zrost kości ramiennej i łokciowej Zrost kręgu lędźwiowego i krzyżowego - opadanie powiek Zrost piszczelowostrzałkowy Zrost promieniowołokciowy Zrost promieniowołokciowy, jednostronny Zrost promieniowołokciowy, obustronny Zrost ramienno-łokciowy, jednostronny Zrost ramienno-łokciowy, obustronny Zrost ramiennopromieniowo-łokciowy Zrost ramiennopromieniowo-łokciowy, jednostronny Zrost ramiennopromieniowo-łokciowy, obustronny Zrost ramiennopromieniowy Zrost ramiennopromieniowy, jednostronny Zrost ramiennopromieniowy, obustronny Zrost szczęki i żuchwy rozszczep podniebienia Zrosty wewnątrzmaciczne Zróżnicowany nowotwór tarczycy ZRP 46,XX indukowane egzogennymi matczynymi androgenami Numer ORPHA 325093 325061 325697 325537 325351 753 325706 325713 325632 325511 325448 325448 325357 325690 325665 325620 325546 912 2708 199260 3240 178506 99084 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby ZRP 46,XX indukowane endogennymi matczynymi androgenami ZRP 46,XX indukowane nadmiarem androgenów płodowo-łożyskowych ZRP 46,XX uwarunkowane genetycznie ZRP 46,XY indukowane matczyną ekspozycją na czynniki zaburzające równowagę endokrynologiczną ZRP 46,XY pochodzenia endokrynowego ZRP 46,XY spowodowane niedoborem 5-alfareduktazy 2 ZRP 46,XY uwarunkowane genetycznie ZRP 46,XY uwarunkowane genetycznie pochodzenia endokrynologicznego ZRP 46,XY w aspekcie ginekologicznym ZRP 46,XY z powodu defektu syntezy cholesterolu ZRP 46,XY z powodu niedoboru LHB ZRP 46,XY z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego ZRP 46,XY z powodu upośledzonej produkcji androgenów ZRP uwarunkowane genetycznie ZRP uwarunkowane genetycznie w aspekcie ginekologicznym ZRP w aspekcie ginekologicznym ZRP związane z chromosomem płci ZS Zspół Pluma Zwapniały włókniak rozcięgna Zwapnienia centralnego układu nerwowego głuchota - kwasica kanalikowa niedokrwistość Zwapnienie mózgu, typ Rajaba Zwężenie gałęzi tętnicy płucnej 254 Numer ORPHA 85182 85182 99087 3092 3190 3191 261559 261579 261559 126 261579 126 261559 261572 2057 1256 1968 261572 1137 3444 2182 Nazwa choroby Zwężenie jamy szpikowej w trzonach kości - choroba rozrostowa kości Zwężenie jamy szpikowej w trzonach kości - złośliwa włóknista histiocytoma Zwężenie lub zanik ujścia wieńcowego Zwężenie podaortalne Zwężenie podaortalne Zwężenie podaortalne niski wzrost Zwężenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakątna - ptoza z powodu aberracji 3q23 Zwężenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakątna - ptoza z powodu ekspansji poliA Zwężenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakątna - ptoza z powodu mikrodelecji 3q23 Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2 Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2 z powodu ekspansji poliA Zwężenie szpar powiekowych-zmarszczka nakątna - opadanie powiek Zwężenie szpar powiekowzch - odwrócona zmarszczka nakątna - ptoza z powodu monosomii 3q23 Zwężenie szpary powiekowej - odwrócona zmarszczka nakątna - ptoza z powodu mutacji punktowej Zwężenie szpary powiekowej - ptozaesotropia - syndaktylia niski wzrost Zwężenie szpary powiekowej - synostoza promieniowo-łokciowa Zwężenie szpary powiekowej - telekantus mikrostomia Zwężenie szpary powiekowej typu 1 i 2 z powodu mutacji punktowej Zwężenie tętnicy płucnej uropatia zaporowa Zwężenie tetnicy płucnej z plamami typu "kawa z mlekiem" Zwężenie wodociągu sprzężone z chromosomem Numer ORPHA 99054 99117 141074 2412 91135 357154 2022 2031 251937 141115 251949 251957 251992 2032 886 140976 3085 85332 261512 85332 261512 Nazwa choroby X Zwężenie zastawki płucnej Zwężenie zatoki wieńcowej Zwężenie/atrezja zewnętrznego kanału słuchowego Zwichnięcie stawu biodrowego - dysmorfizm Zwiększona elastyczność skóry ciała spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia zależnego od witaminy K Zwłóknienie podśluzówkowe jamy ustnej Zwłóknienie sprężyste wsierdzia Zwłóknienie wątroby torbiele nerek niepełnosprawność intelektualna Zwojak Zwojak nerwowy nosa Zwojakoglejak Zwojakoglejak anaplastyczny Zwojakonerwiak Zwykłe śródmiąższowe zapalenie płuc Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niedoczynność przysadki - nefronoftyza dysplazja szkieletowa Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki niepełnosprawność intelektualna - głuchota hipogenitalizm Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(X)(p11.3) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(X)(p11.3) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji Xp11.3 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji Xp11.3 Numer ORPHA 85332 261512 137672 91496 898 98535 276061 141 454887 278 282 178493 279 282 98694 1574 67042 3233 905 98670 295187 295189 295191 295193 295193 295189 295191 Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Nazwa choroby Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii Xp11.3 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii Xp11.3 Zwyrodnienie brzeżne przezroczyste Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki typu "płatki śniegu" Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki, typ Wagnera Zwyrodnienie czołowoskroniowe z otępieniem Zwyrodnienie czołowoskroniowe z otępieniem uwarunkowane genetycznie Zwyrodnienie gąbczaste mózgu Zwyrodnienie korowopodstawne Zwyrodnienie korowopodstawne Zwyrodnienie pallidoponto-nigralne Zwyrodnienie plamki w przebiegu krótkowzroczności Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem Zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego Zwyrodnienie rdzeniowomóżdżkowe i parapareza spastyczna z anomalią okoruchową Zwyrodnienie siatkówki nanoftalmia - jaskra Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku Zwyrodnienie ślimaka i woreczka - zaćma Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe Zwyrodnienie witreoretinalne Zygodaktylia typu 1 Zygodaktylia typu 2 Zygodaktylia typu 3 Zygodaktylia typu 4 Zygodaktylia, typ Castilla Zygodaktylia, typ Luekena Zygodaktylia, typ Montagu'a 255 Numer ORPHA 295187 431353 357131 357131 357131 357131 357131 357131 357131 Nazwa choroby Zygodaktylia, typ Weidenreicha Żylno-okluzyjna choroba płuc i(lub) hemangiomatoza kapilarna płucna Żylny TOS Żylny zespół górnego otworu klatki piersiowej Żylny zespół mięśni pochyłych Żylny zespół nadmiernego odwiedzenia Żylny zespół ucisku górnego otworu klatki piersiowej Żylny zespół żebra szyjnego Żylny zespół żebrowoobojczykowy Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf 256 - Ten dokument powstał w ramach wspólnego działania RD-ACTION finansowanego z Programu Zdrowia Unii Europejskiej na lata 2014-2020. - Odpowiedzialność za treść niniejszego dokumentu ponosi wyłącznie autor i w żadnym wypadku nie może być on utożsamiany ze stanowiskiem Komisji Europejskiej i(lub) Agencji Wykonawczej ds. Konsumentów, Zdrowia, Rolnictwa i Żywności lub innego organu Unii Europejskiej. Komisja Europejska i Agencja nie ponoszą żadnej odpowiedzialności za sposób wykorzystania zawartych tutaj informacji. W razie pytań lub komentarzy, prosimy o kontakt: [email protected] Redaktor naczelny :Ana Rath – Redaktor: Dorota Karczmarewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek Wsparcie Techniczne: Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Fotografia: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon Prawidłowa forma cytowania tego dokumentu brzmi : « Lista chorób rzadkich i synonimów w porządku alfabetycznym », Zbiór Raportów Orphanetu, Kolekcja Choroby Rzadkie, Wrzesień 2015, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL/Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf 257