E-IMD - Centrum Zdrowia Dziecka

STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: E-IMD
Akronim projektu: E-IMD
Koordynator projektu: Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany
Pozostali partnerzy realizujący projekt:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London, United Kingdom
Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, United Kingdom
Azienda Ospedaliera di Padova, Padova, Italy
Academisch Medisch Centrum bij de Universiteit van Amsterdam, Amsterdam, Netherland
Sveučilište u Zagrebu, Medicinski Fakultet, Zagreb, Croatia
Hospital de São João, Porto, Portugal
Rigshospitalet, Region Hovedstaden ,Copenhagen, Denmark
Orphan Europe, Paris La Défense, France
Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras, Valencia, Spain
Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, Warsaw, Poland
A
cydurie organiczne i zaburzenia cyklu mocznikowego stanowią grupę rzadkich wrodzonych wad
metabolizmu, które ujawniają się głównie w niemowlęctwie lub dzieciństwie. Objawy kliniczne
przypominają zatrucie, szybko nasilają się i mogą prowadzić do przedwczesnego zgonu lub trwałych
dysfunkcji narządowych. Choroby te występują rzadko, każdy ośrodek kliniczny opiera się przede
wszystkim na własnym doświadczeniu (opartym na obserwacji niedużej liczby pacjentów), możliwości
diagnostyczne są różne w różnych krajach; co razem powoduje znaczącą nierówność w dostępie do
diagnostyki i nowoczesnych metod leczenia, a także w dostępie do informacji dla pacjentów, ich
rodzin i profesjonalistów.
G
łówny cel projektu to ustanowienie rejestru i europejskiej sieci ośrodków (specjalistów), tak aby
promować zdrowie pacjentów, u których rozpoznano acydurie organiczne (wybrane cztery jednostki
chorobowe) lub zaburzenia cyklu mocznikowego (ogółem siedem jednostek chorobowych). Uzyskanie
w rejestrze danych pozwoli na zdobycie wiedzy nt. historii naturalnej chorób przebiegających
z zespołem intoksykacji. Rejestr umożliwi efektywną współpracę pomiędzy specjalistycznymi
ośrodkami europejskimi w zakresie rozpoznawania i leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami.
Informacja i wiedza będzie rozpowszechniana w środowiskach medycznych i pacjenckich, poprzez
sformułowanie pod koniec projektu protokołów postępowania diagnostycznego i terapeutycznego,
a także wydanie broszur i materiałów informacyjnych dla pacjentów i ich rodzin.
D
ocelowo oczekuje się poprawy dostępu do szybkiej diagnostyki i właściwej opieki dla pacjentów
z acyduriami organicznymi i zaburzeniami cyklu mocznikowego.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 1 z 1