Czy zdarzają się przypadki kiedy badanie trzeba powtórzyć?

BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW
INFORMATOR DLA RODZICÓW I OPIEKUNÓW
Co się dzieje krąŜkiem z próbką krwi po badaniu?
Czy zdarzają się przypadki kiedy badanie trzeba
powtórzyć?
Po wykonaniu badania, krąŜek z próbką krwi moŜe być
Niekiedy połoŜna lub pielęgniarka kontaktuje się z
wykorzystany:
rodzicami z prośbą o ponowne pobranie krwi z pięty
• do sprawdzenia wyników dziecka lub do innych badań
noworodka. Ponowne pobranie krwi moŜe być potrzebne
zalecanych przez lekarza,
jeŜeli wynik nie był jednoznaczny lub gdy pobrano
na które rodzice wcześniej wyraŜą zgodę.
niewystarczającą ilość krwi do badania. Wyniki powtórnego
• do analizy jakościowej, która ma na celu rozwój oraz
badania są zwykle w normie.
poprawę programu badań przesiewowych oraz poprawę
zdrowia dzieci i ich rodzin w Irlandii.
W jaki sposób otrzymam wyniki?
KrąŜek z próbką krwi jest przechowywany przez 10 lat jako
U większości dzieci, badanie nie wykazuje Ŝadnych
część informacji medycznej dziecka. Próbki są
nieprawidłowości. JeŜeli wyniki wykaŜą, Ŝe dziecko nie
przechowywane na polecenie Zarządu SłuŜby Zdrowia
cierpi na Ŝadną z chorób, pielęgniarka nie skontaktuje się z
(HSE) w Laboratorium Badań Przesiewowych
rodzicami. MoŜesz zapytać pielęgniarkę o wyniki badania
Noworodków. Po upływie tego czasu, krąŜki z próbkami
podczas następnej wizyty. JeŜeli wyniki wykaŜą, Ŝe
BADANIA
PRZESIEWOWE
krwi są niszczone i w bezpieczny sposób
usuwane.
Wyniki
dziecko moŜe cierpieć na jedną z chorób, pielęgniarka lub
NOWORODKÓW
badań są zapisywane i przechowywane zgodnie
z
lekarz skontaktuje się z tobą w ciągu 1-2 tygodni od
INFORMATOR
DLA RODZICÓW
kodeksem postępowania HSE w zarządzaniu
informacjami
wykonania badania. W takim przypadku dziecko będzie
I OPIEKUNÓW
medycznymi: harmonogram przechowywania
i niszczenia
poddane kolejnym badaniom, aby potwierdzić wynik.
informacji.
MoŜliwe, Ŝe potrzebna będzie krótka hospitalizacja.
Badania przesiewowe noworodków nie wykrywają
Gdzie mogę dowiedzieć się więcej?
podanych chorób u wszystkich dzieci, które na nie cierpią.
Więcej informacji na temat badań przesiewowych noworodków
można uzyskać od położnej, pielęgniarki lub na stronie
Co się dzieje w przypadku gdy dziecko ma jedną z
www.newbornscreening.ie
podanych chorób?
JeŜeli twoje dziecko cierpi na jedną z tych
rzadkich chorób, zespół lekarzy specjalistów wspólnie z
tobą podejmie kroki dąŜące do leczenia wykrytej
nieprawidłowości. Większość dzieci będzie zdrowo się
rozwijać jeŜeli tylko zostanie poddana leczeniu.
Published July 2011
BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW
INFORMATOR DLA RODZICÓW I OPIEKUNÓW
Jak wyraŜam zgodę na poddanie dziecka badaniu?
Zanim twoje dziecko zostanie poddane badaniu pobierania
W pierwszym tygodniu Ŝycia twojego dziecka, rodzicom
krwi z pięty, prosimy o dokładne przeczytanie tej ulotki.
proponuje się wykonanie badań przesiewowych
Rodzice zostaną poproszeni o podpisanie karty badania
noworodka. Potocznie badanie to określa się „nakłuciem
przesiewowego krwi na której potwierdzą, Ŝe zgadzają się
pięty” poniewaŜ krew pobiera się z pięty dziecka. Badanie
na badanie i Ŝe informacja o dziecku jest prawidłowa.
to pomaga zdiagnozować dzieci, które cierpią na rzadkie,
JeŜeli rodzic nie chce, aby jego dziecko zostało poddane
ale powaŜne choroby wrodzone.
badaniu, powinien porozmawiać z połoŜną lub
pielęgniarką. W takim przypadku rodzic zostanie
W kierunku jakich chorób wykonuje się badania w ramach
poproszony o podpisanie formularza, w którym stwierdza,
programu badań przesiewowych noworodków?
Ŝe rozumie ryzyko związane z odmową poddania dziecka
W Irlandii badania przesiewowe wykonuje się w kierunku:
badaniu.
• fenyloketonurii
]
• choroby syropu klonowego
W jaki sposób wykonuje się badanie?
Badanie przesiewowe noworodków wykonuje się zwykle
• homocystynurii
po 72 (3 dni) do 120 (5 dni) godzin po narodzinach
• galaktozemii
dziecka. PołoŜna lub pielęgniarka nakłuje piętę dziecka,
• mukowiscydozy (początek w 2011r.)
aby pobrać kropelki krwi na specjalny krąŜek.
• wrodzonej niedoczynności tarczycy
Więcej informacji na temat powyŜszych chorób moŜna
Dlaczego moje dziecko moŜe mieć jedną z podanych
znaleźć na stronie www.newbornscreening.ie, u połoŜnej
chorób?
lub pielęgniarki. Inne choroby zostaną dodane w
Większość z nich jest dziedziczna. Oznacza to, Ŝe dziecko
przyszłości.
otrzymuje geny odpowiadające za daną chorobę od
Dlaczego moje dziecko powinno zostać poddane
rodziców. Ponadto istnieje ryzyko, Ŝe pozostałe dzieci tych
badaniom przesiewowym?
samych rodziców teŜ mogą cierpieć na te choroby.
U większości dzieci, badanie nie wykazuje Ŝadnych
Badania przesiewowe są waŜne
nieprawidłowości. Dla niewielkiej liczby dzieci, u których
Poddanie dziecka badaniom przesiewowym jest wysoce
rozpoznaje się jedną z chorób, korzyści wynikające z
wskazane. JeŜeli dziecko cierpi na którąś z wymienionych
badania są ogromne. Badanie przesiewowe oznacza, Ŝe
chorób, długoterminowe korzyści wynikające z badania
dzieci, które cierpią na daną chorobę są leczone
przesiewowego znacznie przewyŜszają dyskomfort, jaki
wcześniej. Wczesne leczenie moŜe poprawić ich stan
dziecko odczuje podczas pobierania krwi. Rodzic moŜe
zdrowia oraz zapobiec powaŜnym upośledzeniom, a nawet
jednak zdecydować, Ŝe nie chce, aby jego dziecko zostało
przedwczesnej śmierci.
poddane badaniu.
MoŜesz pomóc w badaniu w następujący sposób:
• zapewnij, aby dziecku było ciepło i wygodnie;
• przygotuj się, aby nakarmić lub przytulić dziecko.
Po pobraniu krwi, krąŜek wysyłany jest do laboratorium
przesiewowych badań noworodków przy Dziecięcym
Szpitalu Uniwersyteckim przy Temple Street w Dublinie.
Niektóre dzieci naraŜone są na ryzyko galaktozemii, co
oznacza, Ŝe ich organizm nie rozkłada cukrów
znajdujących się w ludzkim i krowim mleku. Ryzyko jest
wyŜsze jeŜeli ktoś w rodzinie juŜ cierpi na tę chorobę lub w
przypadku dzieci ze społeczności wędrownych. Dzieci o
podwyŜszonym stopniu ryzyka zostaną poddane badaniu
po urodzeniu, a rodzicom zaleci się karmienie dziecka
sojowym mlekiem modyfikowanym dopóki wyniki nie będą
znane.