Pobierz listę abstraktów - V Polski Kongres Genetyki

LODZ • September 19-22, 2016
POSTERS – HUMAN GENETICS
POSTERS HUMAN GENETICS
1.
MED13L haploinsufficiency syndrome in the girl with 12q24.21q24.23 microdeletion
2.
A novel de novo – 20q13.11q13.12 microdeletion in a boy with intellectual disability
Białecka M., Kucharczyk M., Młynek M., Jędrzejowska M.,, Kugaudo M., Gutkowska A., Marczak A., Sielska-Rotblum D., Krajewska‑Walasek M.
Bernaciak J., Wiśniowiecka-Kowalnik B.J., Kutkowska-Kaźmierczak A., Castañeda J., Nowakowska B.A.
3. The clinical and cytogenetic characteristics in a patient with a very rare deletion in the region of 5q31.2 - a new microdeletion
syndrome?
Kędzior M.E., Bartnik M.I., Kutkowska-Kaźmierczak A., Bezniakow N., Nowakowska B.A.
4.
Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability
Iliszko M.¹, Lipska-Ziętkiewicz B.¹, Wierzba J.², Koczkowska M., Kardaś I.¹, Limanówka M.², Limon J.¹
5. Dysmorphic features, short stature and hypertrophic cardiomyopathy in girl with microduplications in 22q11.2, 10q24.1 and Titin
gene mutation
Jakubiuk-Tomaszuk A., Kierus K., Pietrzak R., Gos M., Motkowski R., Sota J., Gambin T., Sobecka K., Nowakowska B., Waś A., Sendrowski K.
6. Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions – analysed with arrayCGHMatuszewska K., Badziąg-Leśniak N., Piechota M., Sowińska-Seidler A., Wujak N., Kołowska J., Olejniczak T., Puacz P., Latos-Bieleńska A.,
7.
Using yeast model to study the pathogenesis of chorea -acanthocytosis, the rare human neurodegenerative genetic disorder.
8.
Clinical observation of a child with prenatally diagnosed (arrayCGH) partial trisomy of chromosome 20.
9.
Intrafamilial variability of the pericentric inversion of chromosome 18
Rzepnikowska W., Flis K., Kaminska J., Grynberg M., Urbanek A., Ayscough K., Zoladek T.
Stembalska A., Justyna G., Łaczmańska I., Sąsiadek M.M.
Kiśluk J., Jakubiuk-Tomaszuk A., Poskrobko E., Zdrodowska J., Nowakowska B.
10. Microdeletion of 7q36.1q36.2 in the clinical and molecular practice: a case report
Sielska-Rotblum D., Kucharczyk M., Młynek M.,Iwanowski P., Kugaudo M., Białecka M., Marczak A., Gutkowska A., Krajewska-Walasek M.
11. Pedigree segregation analysis in carriers of reciprocal chromosome translocation involving chromosome 11.
Stasiewicz-Jarocka B., Duda J., Rączkiewicz B., Panasiuk B., Midro A.T.
12. Experience of a scientific laboratory in achieving accreditation of Polish Centre for Accreditation for aCGH
Łaczmańska I., Gil J., Kozłowska J., Skiba P., Czemarmazowicz H., Makowska I., Szmida E., Sąsiadek M.
13. Pallister-Killian syndrome – the prenatal diagnostic challenge
Kucińska-Chahwan A., Massalska D.1, Roszkowski T.1, Ilnicka A.2, Jóźwiak A.2, Obodzińska I.2, Gawlik-Zawiślak S.2, Nowakowska B.3
14. Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia - description of five cases
Dudarewicz L., Wieczorek-Cichecka N., Chilarska T., Biegański T., Grzesiak M., Krąpiec D., Kozłowska M., Hawuła W., Jakubowski L.
15. Ograniczenia metody MLPA w diagnostyce zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji regionów subtelomerowych.
Skiba P., Gil J., Łaczmańska I., Szczepaniak M., Szmida E., Sąsiadek M.M.
16. Genome changes induced by ring chromosomes r(13) and r(14)
Panasiuk B., Zollino M., Dąbrowska M., Stasiewicz-Jarocka B., Orteschi D., Midro A.T.
17. Identification of familial occurrence microdeletion at 16p11.2 region with the use of array-CGH
Wujak N., Matuszewska K., Milanowska K., Piechota M., Straburzyński M., Łacna K., Latos-Bieleńska A., 18. Partial trisomy 18 with interstitial deletion found in mosaic state as one of two simultaneously present marker chromosomes
Podbioł-Palenta A., Kowalska-Pawlak A., Liehr T., Rincic M., Remiszewska B., Wawrzkiewicz-Witkowska A.,Tomaszewska A., Budziński D.
19. Prenatal diagnosis of interstitial 10q24.32 duplications associated with split hand and foot malformation by array CGH
Smyk M., Węgrzyn P., Runge A., Sobecka K., Kędzior M., Obersztyn E., Nowakowska B.A.
20. A small supernumerary marker chromosome detected prenatally in a fetus with abnormal eye development
Ryłów M., Pietrzyk A., , Litwińska Z., Studniak E., Kilian A., Rzepka R., Świderski S., Łoniewska B., Dołęgowska B., Zajączek S.,
21. Diagnostic utility of Microfluidics- FISH in prenatal diagnosis.
Pietrzyk A., Rylów M., Studniak E., Gronwald J., Piotrowski K. Zajaczek S. 22. Microdeletion of 2q23.1 encompassing the MBD5 gene – clinical and molecular characterization of the syndrome
Młynek M., Kucharczyk M., Kugaudo M., Gutkowska A., Białecka M., Marczak A., Sielska-Rotblum D., Krajewska-Walasek M.
23. 22q12.1q12.2 deletion in a patient with phenotypic features of Goldenhar syndrome.
Piotrowicz M., Hawuła W., Wieczorek-Cichecka N., Kędzior M., Nowakowska B., Jakubowski L.
24. Genetic testing of spontaneous abortions using array comparative genomic hybridization and Rapid-FISH methods
Sobecka K., Bartnik M.I., Smyk M., Wiśniowiecka-Kowalnik B.J., Deperas M., Łuszczek A.M., Michalak E.B., Klepacka T.A.M., Nowakowska B.A.
25. Variants in NLRP7 and C6orf221 are not a common risk factor for molar pregnancy in sporadic or familiar cases.
Pinkier I., Jamsheer A., Rybak M., Wysocka U., Jakubowski L., Gach A.
26. A rare case of foetal survival of trisomy 22 into the third trimester
Pesz K., Jagielska G., Skiba P., Kozłowska J., Sąsiadek M.M.
27. Novel sequence of Pregnancy-Associated Glycoprotein-like family (within exon 2 and intron B) identified in the human genome*
Majewska M., Lipka A., Gowkielewicz M., Jóźwik M., Panasiewicz G., Bossowska A., Szafrańska B.
28. Killer cell immunoglobulin-like receptor genes polymorphism in recurrent implantation failure following in vitro fertilization –
a preliminary study
Nowak I., Wilczyńska K., Jakubowska A., Malinowski A., Wilczyński J.R., Radwan M., Radwan P., Kuśnierczyk P.
29. Mutations in the PCDH19 gene in Polish patients with Dravet –like syndrome phenotype.
Górka-Skoczylas P., Hoffman-Zacharska D., Duszyc K., Szczepanik E., Terczyńska I., Bal J.
30. A novel variant p.Ile207Met in FOXG1 responsible for Rett-like phenotype.
Długoszewska M., Gos M., Antczak-Marach D., Hoffman-Zacharska D., Bal J. , Szczepanik E.
31. Screening program for cystic fibrosis - 10 years of experience
Sobczyńska-Tomaszewska A., Ołtarzewski M., Czerska K., Sands D., Pęciłło A., Kunkiewicz A., Tysarowski A., Kacprzak M., Smolińska‑Król K., Szymanik-Niewęgłowska A., Witkowska E.
32. SNPs located in Toll-like receptor genes in development of Toxoplasma gondii infection in pregnant women
Wujcicka W., Wilczyński J., Nowakowska D.
33. Association of Toll-like receptor genes polymorphisms with infectious mononucleosis
Jabłońska A., Studzińska M., Szenborn L., Karlikowska-Skwarnik M., Wiśniewska-Ligier M., Gęsicki T., Paradowska E.
34. TLR3 and TLR7 polymorphisms in children with cytomegalovirus infection
Studzińska M., Jabłońska A., Wiśniewska-Ligier M., Nowakowska D., Gaj Z., Leśnikowski Z.J., Woźniakowska-Gęsicka T., Wilczyński J., Paradowska E.
G
LODZ • September 19-22, 2016
POSTERS – HUMAN GENETICS
35. Role of OAS gene polymorphisms in prediction of outcomes after interferon treatment for children infected with HBV
Domagalski K., Pawłowska M., Zaleśna A., Pilarczyk M., Rajewski P., Halota W., Tretyn A.
36. Toward personalized medicine in hepatitis B: searching for host factors affecting treatment outcome using MALDI-TOF MS
Woziwodzka A.*, Rybicka M., Romanowski T., Sznarkowska A., Dręczewski M., Stalke P., Bielawski K.P.
37. Are IL-10 SNPs associated with severity of disease and response to therapy in chronic hepatitis C?
Świątek-Kościelna B., Kałużna E., Strauss E.,, Januszkiewicz-Lewandowska D.,,, Bereszyńska I., Rembowska J., Barcińska D., Mozer‑Lisewska I., Nowak J.
38. Role of selected exo- and endogenous factors in the etiopathogenesis of recurrent urinary system inflammations and malignant
process preinitiation
Kałużewski B., Morzuch L., Bednarek M., Kałużewski T., Jędrzejczyk A., Marks P., Rożniecki M.
39. Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Walczak-Sztulpa J., Pesz K., Arts H., Wieczorek-Cichecka N., Wawrocka A., Chrul S., Falek O., Jakubowski L., Chrzanowska K., Latos‑Bielenska A.
40. Aminoglycoside-stimulated translational readthrough of premature termination codons in primary ciliary dyskinesia
Dąbrowski M.*, Bukowy-Bieryllo Z.*, Witt M., Zietkiewicz E.
* - both authors have equally contributed to this work 41. Novel ABCA4 genomic rearrangements in Polish patients with Stargardt disease.
Wicher K., Straburzyński M., Wawrocka A., Skorczyk-Werner A., Krawczyński M.R.,
42. Role of cytokine-cytokine receptor interaction and Rho cell motility signaling pathway in etiology of esophageal atresia
Jakubiak A., Skiba P., Leszczyński P., Sąsiadek M.M., Śmigiel R.
43. Genetic variation of the ATP-binding cassette transporter gene ABCG2 in the Polish population
Słomka M., Korycka-Machała M., Dziadek J., Strapagiel D.
44. Telomere shortening causes changes in transcriptome of patients with osteoarthritis
Kuszel Ł., Trzeciak T., Begier-Krasińska B., Richter M., Czarny-Ratajczak M. 45. An improved algorithm for filtering and trimming Next Generation Sequencing (NGS) reads
Grzemski A.
46. Application of NGS revealed Usher Syndrome in brothers initially diagnosed as NSHL
Kujko A., Niepokój K., Wertheim-Tysarowska K., Grabarczyk A., Sota J., Gambin T., Jurczak P., Bal J. 47. Genotype-phenotype correlations among Polish hearing loss patients with TMPRSS3 mutation
Lechowicz U., Pollak A., Podgorska A., Stawinski P., Oldak M., Skarzynski H., Ploski R.
48. Genetically related hearing loss– results of exome sequencing in Polish patients.
Pollak A., Lechowicz U., Podgorska A., Stawinski P., Kosińska J., Skarzynski H., Oldak M., Ploski R.
49. Distinct clinical and radiological phenotype associated with POU3F4 mutations
Oldak M., Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R.
50. Next Generation Sequencing in diagnostics of nonsyndromic hearing loss
Niepokój K., Grabarczyk A., Sota J., Śniegórska D., Kujko A., Wertheim-Tysarowska K., Gambin T., Obersztyn E., Kutkowska‑Kazimierczak A., Castańeda J., Własienko P., Bezniakow N.,
Barczyk A., Jurczak P., Jakubiak A., Śmigiel R., Sorbaj-Sucharska G., Bal J.
51. Preparing the amplicon NGS libraries for pharmacogenetic studies of patients with Crohn disease treated anti-TNF drugs
Walczak M., Skrzypczak-Zielinska M., Lykowska-Szuber L., Zakerska-Banaszak O., Eder P., Slomski R.
52. Validation of method for miRNA determination in serum
Słoka N.K., Kolackov K., Bolanowski M., Łaczmański Ł.
53. Next generation sequencing using molecular inversion probes: targeting genes potentially involved in retinal diseases.
Tracewska (Siemiatkowska) A.M., Khan M.I., Gilissen Ch., van de Vorst M., Henkes A., Steehouwer M., Zonneveld-Vrieling M.N., Hoischen A., Cremers-Frans P.M.
54. Pharmacogenetic studies of propofol using HPLC and long-range PCR based next generation sequencing.
Zakerska-Banaszak O., Skrzypczak-Zielinska M., Tamowicz B., Mikstacki A., Prendecki M., Dorszewska J., Pollak A., Molinska-Glura M., Slomski R.,
55. CNVs detection algorithm as a useful diagnostic tool in targeted NGS analysis
Sota J., Gambin T., Niepokój K., Charzewska A., Kutkowska-Kaźmierczak A., Jakubiuk-Tomaszuk A., Grabarczyk A., Sobecka K., Wiśniowiecka-Kowalnik B., Kędzior M., Gos M.
56. Genetic variants associated with early mortality in adults from polish population- preliminary results
Sobczyk-Kopcioł A., Rydzanicz M., Samoćko J., Piotrowski W., Pollak A., Drygas W., Stawiński P.,, Jerzy P., Płoski R.
57. Exploratory data analysis of a clinical study group - revealing patient subgroups.
Konopka B.M., Lwow F., Łaczmański Ł.
58. The influence of chromosome position on human gene evolution
Mackiewicz D.
59. Luigi pipelines - do not reinvent the wheel, keep more time for real science
Marciniak B., Strapagiel D.
60. Molecular diagnosis of neurofibromatosis type I. The application of Sanger sequencing and MLPA test.
Abramowicz A., Gos M., Kutkowska-Kazmierczak A., Obersztyn E., Klapecki J., Karwacki M., Bal J. 61. Over-expression of torsin 1A does not inhibit the pathogenic aggregation of mutant proteins.
Jurek M., Milewski M.
62. ATM gene alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia
Podralska M., Stembalska A., Ślęzak R., Śmigiel R., Lewandowicz-Uszyńska A., Pietrucha B., Kołtan S., Wigowska-Sowińska J., Pilch J., Mosor M., Ziółkowska-Suchanek I., DzikiewiczKrawczyk A., Słomski R.
63. Role of copy number variants (CNVs ) in etiopathogenesis of epilepsy
Bartnik M.I., Szczepanik E., Wiśniowiecka-Kowalnik B., Ziemkiewicz K., Kędzior M., Gos M., Hoffman-Zacharska D., Mazurczak T., Jeziorek A., Antczak-Marach D., Rudzka-Dybała M.,
Mazurkiewicz H., Goszczańska-Ciuchta A., Zalewska-Miszkurka Z., Terczyńska I., Mierzewska H., Obersztyn E., Bocian E., Stankiewicz P. 64. MLPA test in children with familial form of mental retardation of unknown etiology
Lisik M.Z., Gutmajster E.
65. Errors during recombination process as a cause of pathogenic deletions in patients with ID
Plaskota I., Sobecka K., Wiśniowiecka-Kowalnik B., Kutkowska-Kaźmierczak A., Obersztyn E., Nowakowska B.
66. SETD5 Loss-of-Function Mutation as a Likely Cause of a Familial Syndromic Intellectual Disability with Variable Phenotypic Expression
Szczałuba K., Brzezinska M., Kot J., Rydzanicz M., Walczak A., Stawiński P., Werner B., Płoski R.
67. Novel and known X chromosome variants responsible for intellectual disability – analysis of a cohort of Polish families with XLID
Rzońca S.O., Gos M., Landowska A., Charzewska A., Kutkowska A., Castañeda J., Janeczko M., Posmyk R., Wierzba J., Stawiński P., Rydzanicz M., Kosińska J., Poznański J., Dawidziuk M.,
Antoniuk J., Obersztyn E., Płoski R., Bal J.
68. Porencephaly type 1- rare collagenopathy mimicking neuronal migration disorder.
Badura-Stronka M., Steinborn B., Monies-Nowicka A., Nowicki M.M., Piechota M., Wicher K., Latos-Bieleńska A., Monies D.
69. Novel mutation in MED12 identified by chromosome X exome sequencing in a Polish family with intellectual disability
Charzewska A., Nawara M., Chilarska T., Kalscheuer V., Gos M., Bal J., Hoffman-Zacharska D.
G
LODZ • September 19-22, 2016
POSTERS – HUMAN GENETICS
70. Association of Taq-I polymorphism in vitamin D receptor gene with autism in children
Pruszyńska A., Cieślińska A., Fiedorowicz E., Huub F.J.S., Kostyra E.
71. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification as a screening test in children with autism
Łaczmańska I., Kozłowska J., Warzecha M., Stembalska A., Pesz K., Ślęzak R., Śmigiel R., Jakubiak A., Sąsiadek M.M.
72. Usefulness of oligonucleotide array CGH in clinical diagnostics of autism spectrum disorders.
Wiśniowiecka-Kowalnik B.J., Bartnik M.I., Nowakowska B.A., Obersztyn E., Kutkowska-Kaźmierczak A., Castañeda J., Bocian E., Stankiewicz P.
73. A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
Piotrowicz M., Sowińska-Seidler A., Jakubowski L., Jamsheer A.,
74. Connective tissue metabolism disorders – a polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
Sałacińska K., Gach A., Pinkier I., Jamsheer A., Biegański T., Jakubowski L. 75. Interstitial deletion of chromosome 7 short arm, including TWIST1, GLI3 and HOXA gene - preliminary report.
Jułga K., Łazarczyk E., Haus O.
76. Mutation in exon 7 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome
Marszałek-Kruk B.A., Tomera R., Śmigiel R. 77. Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) – MLPA as first-choice method
Straburzyński M., Muszyński J., Wujak N., Hertel A., Zajączek S., Stojewska M., Geisler G., Sorbaj-Sucharska G., Łacna K., Latos Bieleńska A. 78. Isobolographic analysis for in vitro combinations of genistein, kaempferol and biochanin A as therapeutic agents for
mucopolysaccharidosis
Węsierska M., Kloska A., Gabig-Cimińska M., Jakóbkiewicz-Banecka J., Malinowska M.
79. Gene expression profiling of Niemann-Pick type C fibroblasts: preliminary results of a pilot study.
Hetmańczyk K., Iwanicka-Nowicka R.,, Fogtman A., Koblowska M.,, Filocamo M., Lualdi S., Żyżyńska-Granica B., Włodarski P., Płoski R., Ługowska A.
80. Yeast as a system for modeling mitochondrial ATP synthase based diseases-mechanism and therapies
Kucharczyk R., Kabala A., Niedzwiecka K., Dautant A., di Rago J.-P. 81. Next Generation Sequencing for the analysis of mtDNA variation
Piotrowska A., Kosior-Jarecka E., Żarnowski T., Kierdaszuk B., Sobczyk-Kopcioł A., Kostera-Pruszczyk A., Kamińska A., Płoski R., Bartnik E.,, Tońska K.
82. Mitochondrial diseases caused by mitochondrial genome instability
Kaliszewska M., Kierdaszuk B., Piotrowska A., Rusecka J., Piotrowska A., Drozd M., Paulouskaya V., Piekutowska-Abramczuk D., Pronicka E., Kamińska A., Bartnik E., Tońska K. 83. Molecular variants in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase genes and their phenotypic expression
Ciara E., Piekutowska-Abramczuk D., Jurkiewicz E., Bekiesińska-Figatowska M., Mierzewska H., Rokicki D., Szymańska E., Trubicka J., Halat P., Pelc M., Jurkiewicz D., Kowalski P.,
Siestrzykowska D., Pronicki M., Krajewska-Walasek M., Płoski R., Pronicka E.
84. Polish patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: diagnostic value of next generation sequencing
Halat P., Rokicki D., Ciara E., Piekutowska-Abramczuk D., Karkucińska-Więckowska A., Mayr J., Trubicka J., Szymańska-Dębińska T., Pelc M., Jurkiewicz D., Siestrzykowska D., Kowalski P.,
Pronicki M., Krajewska-Walasek M., Sperl W., Płoski R., Pronicka E., 85. Mitochondrial DNA in common diseases associated with lifestyle: diabetes, obesity and atherosclerosis
Piotrowska A., Sobczyk-Kopcioł A., Kurkierewicz B., Schab A., Drygas W., Płoski R., Bartnik E.,, Tońska K.
86. Novel mutation in a patient with Cornelia de Lange Syndrome
Krawczyńska N., Kuźniacka A., Limon J., Wierzba J., Wasąg B.
87. Detection of 16p12.2 microdeletion in a patient with progeroid features
Litwińska Z., Pietrzyk A.,, Studniak E., Rychter M., Bonda W., Zajączek S.,
88. Clinical features of a patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Wieczorek-Cichecka N., Cywińska-Bernaś A., Piotrowicz M., Gach A., Chilarska T., Jakubowski L.
89. Ring chromosome 18 syndrome in a 4-year-old boy with complex congenital heart defect: a case report.
Bonda W., Litwińska Z., Pietrzyk A.,, Studniak E., Dołęgowska B., Zajączek S.,
90. Quality of life of children with isolated or syndromic esophageal atresia
Rozensztrauch A., Śmigiel R.
91. Minor malformations in neonates
Dobrzyńska E., Pyrkosz A., Staszek U., Piotrowska M., Wojakiewicz-Wysocka P., Zdebel C., Grygierczyk K.
92. Tissue-specific mosaic of 77 Mb 13q deletion in the patient with mild intellectual disability and skin lesions
Ziemkiewicz K., Jakubów-Durska K., Bartnik M., Smyk M., Kutkowska-Kaźmierczak A., Nowakowska B.
93. Helsmoortel–Van der Aa syndrome associated with a novel mutation in ADNP gene and additional clinical features
Jurkiewicz D., Ciara E., Piekutowska-Abramczuk D., Kucharczyk M., Jezela-Stanek Al., Chrzanowska K.H., Krajewska-Walasek M.
94. Identification of a novel mutation in EVC gene in a family with Ellis van Creveld syndrome.
Pietrusiński M., Budzyńska E., Moczulska H., Biegański T., Kałużewski B., Borowiec M.
95. Silver Russell Syndrome and Children Born Small for Gestational Age (SGA) – the difference between birth parameters.
Świąder-Leśniak A., Kołodziejczyk H., Kalina M., Marczak-Hałupka A., Tańska A., Jurkiewicz D., Chrzanowska K.
96. Severe, paroxysmal, familial myoglobinuria caused by mutation in LPIN1 gene. Whether must be lethal?
Pilch J., Sobczyńska-Tomaszewska A., Czerska K., Kajor M., de Lonlay P. 97. Detection of GPC3 gene mutation and deletion in three cases of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Pietrzyk E., Litwińska Z., Pietrzyk A., Chojnacka H., Studniak E., Sobczyńska-Tomaszewska A., Zajączek S.
98. Retrospective identification of family of high-risk of having a baby with Smith-Lemli-Optiz syndrome
Ałaszewski W., Kozłowska M., Janiak K., Ciara E., Czichos E.
99. A spectrum of mutations in RIT1 gene in patients with Noonan syndrome clinical suspicion.
Landowska A., Gos M., Abramowicz A., Rzońca S., Wierzba J., Bezniakow N., Piotrowicz M., Posmyk R., Klapecki J., Obersztyn E., Bal J.
100. Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients
Nowak D.M., Karolak J.A., Kubicka M.M., Kulińska K., Swierkowska J., Kabza M., Polakowski P., Rydzanicz M., Ploski R., Szaflik J.P., Gajecka M.
101. Comprehensive approach to understand causes of keratoconus
Gajęcka M., Karolak J.A., Kabza M., Rydzanicz M., Ginter-Matuszewska B., Nowak D.M., Polakowski P., Szaflik J.P.
102. Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas
Karolak J.A., Kabza M.,, Rydzanicz M., Szcześniak M.W., Nowak D.M., Ginter-Matuszewska B., Polakowski P., Ploski R., Szaflik J.P., Gajęcka M.
103. The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene
Skorczyk-Werner A., Wawrocka A.*, Wicher K.*, Chiang W.C.., Lin J.H., Jarmuz-Szymczak M., Kostrzewska-Poczekaj M., Jamsheer A., Ploski R., Rydzanicz M., Kohl S., Weisschuh N.,
Wissinger B., Krawczynski M.R.
* These authors contributed equally to this work.
104. Klinefelter Syndrome – does it qualify for assisted reproduction?
Wolski J.K., Kapuściński G., Kozioł K., Strzałkowska A., Ignaszak M., Lewandowski J., Wyban R., Izdebska-Książek M., Radziewicz‑Pigiel M., Stachowiak E., Gawron K., Klimczewska K.,
Kubiak K., Leśniewska K., Trubacz S., Marszał H., Ligaj M., Starczewski D., Biarda B., Lewandowski P.
G
LODZ • September 19-22, 2016
POSTERS – HUMAN GENETICS
105. Frequency of chromosomal aberrations in patients with reproductive failures
Bernatowicz K., Zajączek S., Piotrowski K., Gronwald J.
106. Disorder of sex development in 7-years old girl with karyotype 46,XY.
Lisik M.Z., Gutmajster E.
107. A case of Klinefelter syndrome carrying an X-chromosome deletion inherited from the mother
Nedoszytko B., Ochman K., Kozak Klonowska B., Czernikiewicz A., Pastuszek E., Łaczmańska I., Łukaszuk K.
108. Male infertility caused by mosaic karyotype with different Y chromosome status in fibroblasts and lymphocytes.
Łazarczyk E., Pasińska M, Haus O.
109. New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Wawrocka A., Walczak-Sztulpa J., Kopczyński P., Mrukwa-Kominek E., Skorczyk-Werner A., Krawczyński M.R.,
110. Fractures In the course of X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2)
Jędrzejowska M., Jakubowska-Pietkiewicz E., Kostera-Pruszczyk A.
111. Assessment of nutritional status in patients with Duchenne muscular dystrophy
Wernio E., Małgorzewicz S., Wierzba J., Kowalska A.
112. Zmienność fenotypu dyschondrosteozy Leri-Weill’a na przykładzie przypadku rodzinnego.
Chilarska T.¹, Ulańska A.¹, Pinkier I.¹, Biegański T.² 113. A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Socha M., Sowińska-Seidler A., Mundlos S., Latos-Bieleńska A., Spielmann M., Jamsheer A.,
114. An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias
Olech E.M., Zemojtel T., Sowinska-Seidler A., Socha M., Robinson P.N., Mundlos S., Latos-Bieleńska A., Jamsheer A.
115. Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta
Gach A., Pinkier I., Jamsheer A., Salachna D., Antosik K., Jakubowski L.
116. Recurrent fractures in two children with LRP5 mutation
Rusińska A., Borowiec M., Młynarski W., Antosik K., Michałus I., Chlebna-Sokół D. 117. Evaluation of the quality of mRNAs encoding procollagen type I in patients with osteogenesis imperfecta
Auguściak-Duma A., Ludyga T., Witecka J.
118. Analysis of the TNFSF11 gene variants in Polish postmenopausal women with osteoporosis
Marszalek D., Wawrzyniak A., Skrzypczak-Zielinska M., Zakerska-Banaszak O., Walczak M., Slomski R.,
119. Alpha-1 antitrypsin variants in a group of 3068 Polish patients with chronic respiratory disorders
Duk K., Zdral A., Szumna B., Roży A., Chorostowska-Wynimko J.
120. Interleukin 1β polymotphism and haplotype but not serum level is associated with astma In children
Szczepankiewicz A., Sobkowiak P., Kowalewska M., Narożna B., Wojsyk-Banaszak I.,Kycler Z., Bręborowicz A.
121. The common G60G variant (c.180C>T) of CTRC is associated with idiopathic chronic pancreatitis (ICP) in children.
Grabarczyk A., Oracz G., Wertheim-Tysarowska K., Kujko A., Kołodziejczyk E., Bal J., Kozieł D., Kowalik A., Głuszek S., Rygiel A.M.
122. The incidence of polymorphism in exon I of the gene encoding somatostatin in patients with late-onset Alzheimer’s disease.
Gajda E.L., Bratosiewicz-Wąsik J.
123. The prevalence of FTO gene polymorphisms in Alzheimer’s disease patients
Kolačkov K., Słoka N.K., Bolanowski M., Łaczmański Ł.
124. Ocena wpływu SNP genów oksytocyny i wazopresyny na skuteczność treningu społecznego poznania i neuropoznania u osób z JP.
Zimowski J.G., Kułakowska D., Starzomska M., Wilkos E., Kucharska K.
125. The Val66Met polymorphism of the brain derived neurotrophic factor (BDNF) gene in Polish subjects with the morbid obesity.
Pacholczyk M., Ferenc T., Kowalski J., Adamczyk P., Chojnowski J., Ponikowska I.,
126. Possible association of ABCB1:c.3435T>C polymorphism with high-density-lipoprotein-cholesterol response to statin treatment - from
pilot to full study.
Sałacka A., Bińczak-Kuleta A., Kaczmarczyk M.,Hornowska I., Safranow K., van de Wettering T., Clark J.S.C. *
127. The CETP gene rs708272 polymorphism association with plasma total cholesterol concentrations
Iwanicki T., Iwanicka J., Niemiec P., Nowak T., Trautsolt W., Grzeszczak W., Ochalska- Tyka A., Krauze J. Żak I.
128. Marked hipertrigliceridemia as a biochemical hallmark of familial partial lipodystrophy.
Kubera L., Gach A., Pinkier I., Zygmunt A., Karbownik-Lewińska M., Sośnierz E, Bieniek E, Lewiński A., Jakubowski L.
129. The TERT promoter polymorphisms and RTL in elderly Polish population of obese people: PolSenior substudy.
Gutmajster E., Chudek J., Augusciak-Duma A., Szwed M., Owczarz M., Mossakowska M., Puzianowska-Kuznicka M., Zejda J., Wiecek A., Sieron A.L.
130. Correlation analysis of selected polymorphisms of the gene FTO with anthropometric and biochemical parameters in obese patients
Ślęzak R., Leszczyński P., Warzecha M., Łaczmański Ł., Misiak B. 131. Association of PON1 L55M polymorphism with coronary artery disease
Iwanicka J., Iwanicki T., Balczerzyk A., Górczyńska-Kosiorz S., Grzeszczak W., Ochalska- Tyka A., Krauze J., Żak I.
132. Haplotype analysis of the CYBA gene in the pathogenesis of coronary artery disease
Nowak T., Niemiec P.ł., Balcerzyk A., Krauze J., Ochalska-Tyka A., Żak I.
133. Mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes identified by next-generation sequencing in Western Ukrainian patients with breast and
ovarian cancers.
Myszka A., Akopyan H.,, Kitsera N., Siekierzyńska A., Hammet F., Tsimiklis H., Park D.J., Nguyen-Dumont T., Southey M.M.
134. Assessment of chromosome aberrations in pregnant women with gestational diabetes mellitus and in their newborns.
Witczak M., Wilczyński J., Gulczyńska E., Talar T., Mordalska A., Łopaczyńska D., Ferenc T.
135. Analysis of antioxidative potential of recombinant proteins immobilized on nanoparticles. Study in vitro, and in vivo
Pudlasz A., Soliwoda K., Sakowicz T., Kowalczyk T., Celichowski G., Grobelny J., Szemraj J.
136. Downregulation of ETS-family of transcription factors may contribute to the loss of B-cell phenotype of HRS cells in cHL
Zemke N., Bodnar M., Domanowska E., Martin-Subero J.-I., Ammerpohl O., Klapper W., Marszalek A., Siebert R., Giefing M.
137. Cell cycle re-initiation sensitizes quiescent cells to oxidative stress
Tokarz P., Piastowska-Ciesielska A.W., Błasiak J.
138. Development medical module software for biobank.
Tobor W., Łaczmański Ł.,
139. Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish Caucasians and creation of a reference database 236
Boguszewska-Chachulska A., Matczyńska E., Łyszkiewicz P., Krawczyk M., Kowalczyk D., Winiarski D., Mossakowska M., Puzianowska-Kuźnicka M., Zagulski M. 140. A new approach to the identification of human populations.
Daca-Roszak P., Sabała I., Wierzchosławski R., Pfeifer A., Żebracka-Gala J., Jarząb B., Witt M., Ziętkiewicz E.
G
LODZ • September 19-22, 2016
POSTERS – HUMAN GENETICS
141. The project NEXT – implementing the potential of massively parallel sequencing in forensic predictive DNA analysis.
Kukla M., Spólnicka M., Pośpiech E., , Zubańska M., Grzybowski T., Płoski R., Zbieć-Piekarska R., Branicki W.
142. Influence of storage conditions and DNA isolation method on quality of isolates obtained from human biological traces
Adamska M., Ficek M., Andzel A.
143. New TP53 gene mutation in patient with chronic lymphocytic leukemia – case report
Popek S., Michalak-Wojnowska M., Koczkodaj D., Wąsik-Szczepanek E., Filip A.A.
144. Germline polymorphisms associated with minimal residual disease (MRD) in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL)
Dawidowska M., Kosmalska M., Sędek Ł., Szczepankiewicz A., Twardoch M., Sonsala A., Szarzyńska-Zawadzka B., Derwich K., Lejman M., Pawelec K., Obitko-Płudowska A.a, PawińskaWąsikowska K., Kwiecińska K., Kołtan A., Dyla A.b, Grzeszczak W., Kowalczyk J.R., Szczepański T., Ziętkiewicz E., Witt M.
145. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms and risk of acute lymphoblastic leukemia in children
Kałużna E., Strauss E., Zając-Spychała O., Świątek-Kościelna B., Gowin E., Fichna M., Januszkiewicz-Lewandowska D.
146. Prognostic significance of IDH1/2 mutations in NK-AML patients depends on NPM1/FLT3 mutational status and induction regimen
Libura M, Giebel S., Piatkowska-Jakubas B., Pawelczyk M., Florek I., Matiakowska K., Jazwiec B., Borg K., Solarska I., Zawada M., Czekalska S., Salamanczuk Z., Jakóbczyk M., Karabin K.,
Paluszewska M., Calbecka M., Gajkowska-Kulik J., Semenczuk G., Kielbinski M., Ejduk A., Kata D., Grosicki S., Wierzbowska A., Robak T., Kyrcz-Krzemien S., Juszczyński P., Warzocha K.,
Kuliczkowski K., Skotnicki A., Jedrzejczak W.W., Holowiecki J., Haus O.
147. Additional copies of chromosome 21 and amplification of AML1 gene in adults acute leukemias.
Skonieczka K., Grolik B., Chrzanowska N., Mucha B., Haus O.
148. The congenital CHK2 mutations are a risk factor of ET, PV and MDS myeloid malignant diseases, but not AML.
Janiszewska H., Bąk A., Skonieczka K., Jaśkowiec A., Całbecka M., Kiełbiński M., Jachalska A., Jaźwiec B., Kuliszkiewicz-Janus M., Czyżewska M., Kuliczkowski K., Haus O., 149. Array-based genomic and transcriptomic profiling in search of genes resposible for in vitro drug resistance
Szczepanek J., Domagalski K., Laskowska J., Pogorzała M., Styczyński J., Tretyn A.
150. Comparison of different kits for HLA genotyping with the use of sequence-based typing (SBT) methods
Wróblewska-Kabba S., Bogacz A., Gronkowski M., Sowiński M., Kolasiński M.
151. Severe, paroxysmal, familial myoglobinuria caused by mutation in LPIN1 gene. Whether must be lethal?
Pilch J., Sobczyńska-Tomaszewska A., Czerska K., Kajor M., de Lonlay P. 152. Acute lymphoblastic leukemia with a complex karyotype suspected in a 64-year-old male: a case report.
Studniak E., Litwińska Z., Pietrzyk A., Dołęgowska B., Homa K., Zdziarska B. 153. Recurrent DNA methylation of FAM107A gene in laryngeal tumors
Kiwerska K., Szaumkessel M., Paczkowska J., Kostrzewska-Poczekaj M., Kalinowicz E., Jarmuż-Szymczak M., Szyfter K.F., Wierzbicka M., Grenman R., Giefing M.
154. A rare case of chronic myeloid leukemia with transcript e19a2
Ratajczak B., Przybyłowicz-Chalecka A., Czerwińska-Rybak J., Kopydłowska-Lehmann A., Iwoła M., Kolanowska A., Lewandowski K., Komarnicki M., Jarmuż-Szymczak M. 155. KMT2A and MYC amplification in patients with acute myeloid leukemia
Przybyłowicz-Chalecka A., Ratajczak B., Czerwińska-Rybak J.1, Kolanowska A.1, Komarnicki M.1, Jarmuż-Szymczak M.1, 2
156. Markers of resistance to anthracyclines in childhood acute leukemias
Laskowska J., Szczepanek J., Tretyn A.,, Styczyński J.
157. Correlation between TP53 codon 72 polymorphisms and proapoptotic function of bortezomib in multiple myeloma patients without
NOTCH1 mutations under in vitro conditions.
Zmorzyński S., Korszeń-Pilecka I., Wojcierowska-Litwin M., Kwiatkowska-Drabik B., Luterek M., Chocholska S., Michalak-Wojnowska M., Koczkodaj D.,Tomczak W., Świderska-Kołacz G.,
Januszewska J., Surowiec I., Hus M., Dmoszyńska A., Pasiarski M., Poniewierska-Jasak K., Ciepińska K., Jagielska E., Filip A. 158. Mixed Chimerism hasn’t Impact on Survival in Children with Severe Aplastic Anemia post Stem Cell Transplantation.
Lejman M., Drabko K., Winnicka D., Babicz M., Styka B., Jaszczuk I., Wojciechowska K., Holweg M., Kowalczyk J.R.
159. Wprowadzenie badań cytogenetycznych oraz FISH w praktykę laboratoryjną u pacjentów ze szpiczakiem mnogim: pierwsze
doświadczenie ośrodka Lwowskiego.
Vanko I., Lukianowa A., Tsiapka O., Leshchuk O., Karol Y., Maslyak Z., Rygier J., Pieńkowska-Grela B.
160. Is H3F3A mutation detection useful in the diagnosis of giant cell tumor of bone (GCT)?
Tysarowski A., Wągrodzki M., Seliga K.A., Rutkowski P., Prochorec-Sobieszek M. , Siedlecki J.A. 161. Recurrent CEACAM6, CLCA4 and FUT3 downregulation in laryngeal squamous cell carcinoma
Jarmuż-Szymczak M., Bednarek K., Szaumkessel M., Kostrzewska-Poczekaj M., Janiszewska J., Kiwerska K., Paczkowska J., Bartochowska A., Grenman R., Zydroń R., Wierzbicka M.,
Szyfter K.f., Giefing M.
162. SNPs of the ERAP1 gene: are they associated with non-small cell lung cancer in Poles or Chinese?
Yao Y.*, Wiśniewski A.*, Ma Q., Kowal A., Porębska I., Pawełczyk K., Yu J., Dubis J., Żuk N., Li Y., Shi L., Kuśnierczyk P. *These two authors contributed equally to this work.
163. Zastosowanie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ na skrawkach parafinowych do oceny amplifikacji MYCN u pacjentów ze zwojakiem
zarodkowym współczulnym
Winnicka D., Lejman M., Babicz M., Styka B., Jaszczuk I., Wojciechowska K., Holweg M., Kowalczyk J.R.
164. Expression and methylation levels of three tumor suppressor genes, DLEC1, ITGA9 and MLH1, in non-small cell lung cancer
Pastuszak-Lewandoska D., Kordiak J., Antczak A., Migdalska-Sęk M.,Czarnecka K.H., Górski P., Nawrot E., Kiszałkiewicz J.M., Domańska‑Senderowska D., Brzeziańska-Lasota E.
165. Is EGFR mutations detection in circulating tumor DNA reliable method for diagnostics and therapy response monitoring ?
Tysarowski A., Seliga K.A., Winiarczyk K., Knetki-Wróblewska M., Kowalski D., Siedlecki J.A.
166. Polymorphisms within the ECRR1 gene contribute to the susceptibility to non-small cell lung cancer in Polish population
Chaszczewska-Markowska M., Kosacka M., Korzeniewska A., Dyła T., Brzecka A., Bogunia-Kubik K.
167. The relationship analysis of PRDM2 and TCF21 promoter methylation level and gene expression in lung carcinogenesis
Czarnecka K.H., Kordiak J., Pastuszak-Lewandoska D., Wilkus K., Migdalska-Sęk M., Domańska D., Kiszałkiewicz J., Antczak A., Brzeziańska‑Lasota E.
168. Genetic Analyses of Early-Onset Gastric Cancer.
Kapusta P.*, Machlowska J.*, Bogdali A.,Radkowski P., Morsink F., Polkowski W., Offerhaus J., Wołkow P., Maciejewski R., Robert S., ,
169. Genetic variants and treatment response in breast cancer patients
Tęcza K., Pamuła-Piłat J., Łanuszewska J., Butkiewicz D., Grzybowska E.
170. Frequency of CHEK2 selected mutations in patients with different cancers
Mitura J., Szczypińska O., Kwiatkowska E., Janiec-Jankowska A., Nowakowska D.
171. Screening for the most common mutations of BRCA1, BRCA2, CHEK3 and NBN genes.
Kwiatkowska E., Janiec-Jankowska A., Szczypińska O., Mitura J., Nowakowska D.
172. Disturbed expression of core circadian genes in breast cancer.
Przybek M.,Jabłońska E., Wieczorek E., Kalinowski L., , Skokowski J.,, Seroczyńska B., Wąsowicz W., Reszka E.
173. Rapid detection method for the 4 most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
Borun P., Salanowski K., Godlewski D., Walkowiak J., Plawski A.
G
LODZ • September 19-22, 2016
POSTERS – HUMAN GENETICS
174. Bioinformatical analysis as a supplementary tool to assess the character of novel mutations in BRCA1 and BRCA2 genes
Białek-Prościńska A., Koczyk G., Badziąg-Leśniak N., Stawicka-Niełacna M., Muszyński J., Przyborska M., Łacna K., Latos-Bieleńska A.
175. Searching for new mutations of BRCA1 gene in patients from HBCs (Hereditary Breast Cancer syndrome) families
Bąk A., Heise M., Haus O.
176. Analysis of the variability of the UBC9 gene coding E2 enzyme in SUMO cycle in women with breast cancer
Bialik P., Kucińska A., Słomka M., Korycka-Machała M., Strapagiel D., Woźniak K.
177. Prevalence of BRCA1 selected mutations in patients with breast and/or ovarian cancer
Szczypińska O., Janiec-Jankowska A., Kwiatkowska E., Mitura J., Nowakowska D.
178. Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations. A case report
Kuźniacka A., Ratajska M., Brożek I., Koczkowska M., Krygier M., Dębniak J., Biernat W., Wasąg B., Limon J.
179. Detection method for the 3’EPCAM genomic deletion and its frequency in Polish HNPCC patients
Borun P., Szczepinska J., Siolek M., Kozak-Klonowska B., Plawski A.
180. Expression levels of microRNA genes in HCC patients
Jablkowski M., Bialkowska J., Szemraj J. 181. The study of lgals1 & lgals3 gene promoters methylation and expression profiles in the tov-21g ovarian cancer cell line.
Bieg D., Nowak E., Poczęta M., Mielczarek-Palacz A., Kondera-Anasz Z., Bednarek I. 182. The analysis of clinical significance of the EMSY gene polymorphism, rs11236775, in ovarian cancers
Dansonka-Mieszkowska A., Moes-Sosnowska J., Szafron Ł.M., Budziłowska A., Łukasik M., Konopka B., Kulesza M., Pieńkowska-Grela B., Zub R., Kupryjańczyk J.
183. The influence of DNMTi on the CDH1 activity in ovarian cancer cells
Nowak E., Poczęta M., Bieg D., Loch T., Gałka S., Sikora J., Kondera-Anasz Z., Bednarek I. 184. The significance of c.690G>T polymorphism (rs34529039) and expression of the CEBPA gene in ovarian cancer outcome.
Konopka B.†, Szafron L.M.†, Kwiatkowska E., Podgorska A., Zolocinska A., Pienkowska-Grela B., Dansonka-Mieszkowska A., Balcerak A., Lukasik M., Stachurska A., , Timorek A.,
Spiewankiewicz B., El-Bahrawy M., Kupryjanczyk J.
185. PIK3R1 copy number variation analysis in ovarian cancer.
Rzepecka I.K, Konopka B., Podgórska A., Doerr J., Wachol K., Pieńkowska-Grela B., Kupryjańczyk J.
186. Expression analysis of eight genes involved in the autophagy pathway in colorectal cancer
Gil J., Ramsey D., Szmida E., Pawłowski P., Leszczyński P., Bębenek M., Sąsiadek M.
187. Characteristic of DNA copy number alterations between genomes of primary colorectal cancer with liver metastasis and CRC
genomes without liver metastasis.
Żurawska J.L., Kowalczuk O., Kędra B.
188. MicroRNA expression in bladder cancer
Jabbar R., Nowicki J., Borkowska E., Borowiec M.
189. Differentially expressed long noncoding RNAS in bladder cancer
Borkowska E.M., Peter S., Dryton R., Rakhit C.P., Noon A.P., Chan Wei, Catto J.W.F.
190. A retrospective evaluation of 512 results of UroVysion test applications.
Morzuch L., Kałużewski T., Jędrzejczyk A., Marks P., Różniecki M., Kałużewski B.
191. Epigenetic regulation of STAT3 gene activity in cancer cell line T24 and bladder cancer
Poczęta M., Nowak E., Bieg D., Sołtysik D., Sypniewski D., Bednarek I.
192. Epigenetic mechanisms crucial for malignant transformation process in prostate cancer cell lines.
Kamińska K., Huang S., Lewandowska M.A.
193. Frequency analysis of CYP1B1 polymorphisms and haplotypes (C142G, G355T, C4326G) in prostate cancer men.
Heise M., Haus O.
194. Nanomaterials as genotoxic carcinogens - new players enter the game
Kapka-Skrzypczak L., Matysiak M., Kruszewski M.
195. Rapid detection of RET gene mutations in apparently sporadic MTC patients by Multiplex High Resolution Melting analysis.
Kaczmarek-Ryś M., Ziemnicka K., Pławski A., Hryhorowicz S., Budny B., Boruń P., Hoppe-Gołębiewska J., Słomski R.
196. Genetic status of multipotential cells in long-term culture conditions.
Murzyn M.,Semenova E., Bednarek M., Ołdak T., Kałużewski B.
197. Three-dimensional chromosomal conformation changes regulates ROD1 epression in cancer cell lines.
Kubiak M., Huang S., Lewandowska M.A.
198. Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability
Sowińska-Seidler A., Jamsheer A.
199. Analysis of NR3C1 gene in polish IBD patients undergoing glucocorticoids therapy
Skrzypczak-Zielińska M., Gabryel M., Komur A., Walczak M., Zakerska-Banaszak O., Marszalek D., Dobrowolska A., Szalata M., Slomski R.
G