wczesne wspomaganie i rewalidacja osób ze sprzężonymi

Transkrypt

WCZESNE WSPOMAGANIE I REWALIDACJA OSÓB
ZE SPRZĘŻONYMI NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIAMI
(W TYM Z AUTYZMEM)
Materiały dydaktyczne dla studentów
Wczesne wspomaganie rozwoju, rewalidacja i terapia
pedagogiczna dziecka ze specjalnymi potrzebami
edukacyjnymi
Iwona Sosnowska-Wieczorek
Katarzyna Wojaczyńska-Stanek
Krystyna Stańczyk
Biuro Projektu:
RODN „WOM” w Katowicach
ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7,
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
e-mail: [email protected]
1
I. WYBRANE ZAGADNIENIA Z NEUROLOGII DZIECIĘCEJ
1. OCENA NEUROROZWOJOWA NIEMOWLĄT
Okres niemowlęcy charakteryzuje się największą dynamiką rozwoju, jaka zachodzi podczas całego życia człowieka. Badanie neurologiczne niemowlęcia jest ściśle powiązane z oceną stanu somatycznego, antropometrycznego oraz znajomością norm rozwoju psychoruchowego, stąd najwłaściwsze wydaje się określenie ocena neurorozwojowa. Obejmuje ona zarówno motorykę i kontrolę postawy, jak również koordynację wzrokowo-ruchową, mowę
i kontakty społeczne oraz charakterystyczne reakcje ułożenia. Oceniając dziecko w
pierwszym roku życia musimy pamiętać, aby nigdy nie opierać się na jednym badaniu, ale
śledzić dynamikę wzorca rozwoju. Podczas badania na naszą ocenę mają bowiem wpływ:
 niepokój dziecka (głód, senność, infekcja)
 strach (obawa przed obcym miejscem i osobą badającą)
 pośpiech (zarówno rodziców jak i badającego)
 hałas (telefony, płacz dzieci w poczekalni).
Aby zminimalizować błąd oceny, podczas badania musimy zapewnić dziecku komfort.
Składa się na to odpowiednia atmosfera emocjonalna: życzliwość, zainteresowanie, zrozumienie, także optymalna temperatura otoczenia i rąk badającego, miły wystrój pokoju. Ważną
zasadą oceny neurorozwojowej jest jak najwięcej obserwować, jak najmniej dotykać.
Każdą wizytę lekarską musimy rozpocząć wywiadem. Właściwie przeprowadzony wywiad powinien zawierać następujące elementy:
 analiza danych z książeczki zdrowia (poród, ciąża, szczepienia, przebyte choroby, pomiary obwodu głowy)
 wywiad rodzinny
 powód zgłoszenia się do lekarza
 zapoznanie się z dotychczasową dokumentacją medyczną
 ocena amatorskich fotografii, nagrań video dziecka, itp.
 informacja dotycząca wykształcenia rodziców, warunków bytowych, opiekunów
dziecka (niania, babcia, rodzina zastępcza)
 żywienie.
Nawet najlepiej zebrany wywiad może zawierać pułapki. Najczęściej polegają one na tym,
że:
 wierzymy matce w jej ocenę przebiegu ciąży i porodu, jednocześnie nie mając wglądu
do książeczki zdrowia (niska waga urodzeniowa dziecka to w ocenie matek
wcześniactwo, a nigdy dystrofia; gestoza, czy ciąża zagrożona to nie jest choroba, itp.)
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
2
 czasami pytamy zdawkowo, czy dziecko rozwijało się dobrze do jakiegoś czasu, nie
uściślając, co powinno w tym czasie osiągnąć
 błędnie liczymy na wiedzę matki na temat, co to jest prawidłowy wzorzec rozwojowy
(tu nieoceniona jest analiza zdjęć i nagrań video dziecka)
 rodzice nie przyznają się do urazu lub/i zatajają istotne informacje
 rodzice nie rozumieją zadawanych pytań lub odpowiadają życzeniowo.
Właściwie przeprowadzony wywiad oraz analiza danych zawartych w dokumentacji
pozwoli nam na postawienie wstępnej hipotezy:
 czy choroba trwa od urodzenia?
 czy przed jej wystąpieniem rozwój był prawidłowy?
 czy objawy wystąpiły w sposób ostry, czy pojawiały stopniowo?
 czy dziecko robi postępy, czy cofa się w rozwoju?
Zanim przystąpimy do badania przez dotykanie, obserwujemy zachowania dziecka:
 jego zainteresowanie otoczeniem (czy wodzi wzrokiem, nawiązuje kontakt wzrokowy,
patrzy na światło)
 ułożenie (czy jest dowolne, przymusowe, asymetryczne, odgięciowe)
 wykonywane ruchy (płynne, asymetryczne, stereotypowe, niepokój ruchowy, ruchy
mimowolne, brak ruchliwości spontanicznej)
 napady (drgawki, drżenia, napady afektywnego bezdechu, utrata świadomości bez
drgawek)
 karmienie (odruch ssania, czy połyka prawidłowo, krztusi się, wylewa nosem, ulewa,
wymiotuje)
 słuchamy wydawanych dźwięków (gruchanie, gaworzenie, sylaby, wyrazy
dźwiękonaśladowcze, płacz na wysokich tonach albo przypominający miauczenie
kota)
Staramy się również obserwować zachowanie rodziców lub opiekunów. Zwracamy uwagę
na pielęgnację dziecka, stosunek do niego, relacje między rodzicami. Wreszcie oceniamy, czy
dziecko jest czyste, czy występują zaniedbania higieniczne.
Badamy obwód głowy oraz klatki piersiowej, a z proporcji wnioskujemy, czy dziecko ma
głowę za dużą, czy za małą w stosunku do swojej budowy. Obwód głowy porównujemy z tabelami. Zapisanie wartości obwodu głowy pozwoli nam śledzić dynamikę jej przyrostu.
Oceniamy obecność ciemiączek i ich wielkość, jak również czy są w poziomie czaszki, czy
uwypuklone, (co może być pośrednim objawem wzrostu ciśnienia śródczaszkowego).
Oglądamy kształt czaszki, pamiętając, że obecność ciemiączka nie wyklucza przedwczesnego
zarastania szwów czaszkowych. Zwracamy uwagę na cechy fenotypowe dziecka, ponieważ
nieprawidłowy fenotyp jest najczęściej objawem schorzenia genetycznego lub
metabolicznego. Jeśli mamy jakiekolwiek wątpliwości, prosimy rodziców o pokazanie zdjęć
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
3
rodziny lub ich zdjęć z dzieciństwa. Nieprawidłowy wygląd skóry dziecka, jej rozciągliwość,
stopień uwodnienia, obecność zmian barwnikowych, plam odbarwieniowych, znamion,
naczyniaków, łojotoku może być pierwszym sygnałem choroby nerwowo-skórnej.
Ocena ułożenia dziecka na plecach
 I kwartał – leżenie ze zgiętymi kończynami dolnymi i zgiętymi, przywiedzionymi
kończynami górnymi
 II półrocze – kończyny początkowo zgięte, następnie wyprostowane
 symetria
 ułożenie odgięciowe
 przewracanie się na brzuch (czy tylko w jedną stronę, czy w obie).
Z tej wstępnej oceny możemy wysnuć pierwsze wnioski. Jeżeli w I kwartale kończyny
dolne są wyprostowane, to znaczy, że występuje wzmożone napięcie mięśniowe. Jeżeli leży
asymetrycznie, to skraca gorszą stronę, jeżeli przewraca się na brzuch tylko w jedna stronę, to
ta strona jest gorsza. Jeżeli dziecko leży w ułożeniu odgięciowym, to oznacza, że ma
wzmożone napięcie mięśni grzbietu, lub nadciśnienie śródczaszkowe. Spłaszczona potylica
może świadczyć o krzywicy, obniżonym napięciu w osi, natomiast spłaszczona po jednej
stronie jest dowodem asymetrii napięcia mięśniowego i ułożenia.
Ocena ułożenia dziecka na brzuchu
 unoszenie głowy (jak wysoko, jak długo)
 kończyny górne i obręcz barkowa (podpieranie się na przedramionach, na rękach,
wyciąganie ręki w stronę przedmiotu, opadanie w jedna stronę, ręce wyciągnięte
w bok – tzw. samolot)
 kończyny dolne i miednica (ułożenie zgięciowe, wyprostne, pozycja żaby, miednica
uniesiona)
 pełzanie (do przodu, do tylu, wokół osi)
 czołganie się (symetryczne – jak jaszczurka, asymetryczne – jak żołnierz z karabinem)
 raczkowanie (naprzemienne lub asymetryczne).
Wysokość unoszenia głowy pozwala ocenić wiek rozwojowy dziecka, opadanie na jedną
stronę świadczy o asymetrii (opada się na stronę gorszą). Czasami rodzice mówią nam, że
dziecko jest takie silne, bo ponosi głowę bardzo wysoko i przewraca się na plecy, a ma dopiero 3 miesiące. Wiemy, że wynika to ze wzmożonego napięcia mięśni grzbietu i asymetrii,
a nie z osiągnięć rozwojowych. Podobnie, jeśli obserwujemy, że dziecko robi samolot w
ułożeniu na brzuchu – to jest to również wynik nieprawidłowej dystrybucji napięcia
mięśniowego. Pozycja żaby świadczy z kolei o obniżonym napięciu mięśniowym. Pełzanie
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
4
tylko wokół osi, czołganie się jak żołnierz, czy brak naprzemiennego raczkowania jest
objawem asymetrii1.
Obserwacja ręki
 odruch chwytny
 chwyt nakrywkowy do 6 miesiąca
 chwyt nożycowy – do 9 miesiąca
 chwyt pęsetowy – po 9 miesiącu.
Zawsze nieprawidłowe jest zaciskanie pięści ze schowanym kciukiem, tzw. figa.
Następny etap oceny neurorozwojowej dziecka wiąże się z już z jego dotykaniem (czyli
w ocenie większości rodziców, właściwym badaniem). Oceniamy napięcie mięśniowe,
spoistość mięśni, ruchomość stawów i zakres tych ruchów. Napięcie mięśniowego może być:
 prawidłowe
 obniżone
 wzmożone.
Dziecko w pierwszym roku życia początkowo (do 2 – 3 miesiąca życia) ma wzmożone
napięcie mięśniowe, następnie może ono być prawidłowe lub nieco obniżone. Napięcie
mięśniowe badamy na przemian zginając i prostując kończyny w stawach. Musimy pamiętać,
aby badać napięcie u dziecka leżącego symetrycznie z głową w osi ciała, bowiem obrót głowy
w bok powoduje asymetrię tego napięcia. Niepokój i płacz prowadzą również do wzrostu
napięcia mięśniowego (co może spowodować, ze wyniki badania będą nieprawidłowe). Sen
dziecka tylko nieznacznie obniża napięcie mięśniowe, stąd badanie w tym stanie ma także
dużą wartość diagnostyczną.
Niemowlę w ciągu pierwszego roku życia zmienia się z istoty leżącej (apedalnej) w
stojącą (bipedalną). Aby ten proces przebiegł prawidłowo, konieczna jest ewolucja
mechanizmów odruchowych. Część z nich, tzw. odruchy postawy, zanikają, pojawiają się
natomiast odruchy prostowania, równoważne i obronne. Są one wspólne dla zwierząt i ludzi,
a zrozumienie istoty ich występowania pozwala lepiej rozumieć, czemu służą oraz dlaczego
prze-trwanie odruchów wczesnoniemowlęcych poza właściwy okres życia hamuje dalszy
postęp rozwoju.
1
Określenia, których wyżej użyłam (samolot, jaszczurka, czy żołnierz z karabinem), nie pretendują do terminów
naukowych. Twórcami ich są rodzice dzieci, z którymi miałam okazję rozmawiać podczas pracy zawodowej.
Przytaczam je, ponieważ są niezwykle trafne i mogą być pomocne w rozumieniu tego, co rodzice chcą nam
przekazać.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
5
Tab. 1 Ocena neurorozwojowa niemowlęcia (wg Hellbrűge w modyfikacji własnej)
Wiek
w
miesiącach
Lokomocja
i postawa
Posiada odruch
chwytny.
Reaguje
krzykiem na
ostre bodźce.
Noworodek
Nie unosi głowy, układa ją na boki; kolana
zgięte pod brzuchem;
ruchy pełzające kończyn dolnych unoszą
miednicę; reakcja podparcia, chód automatyczny; podciągane do
pozycji siedzącej; nie
kontroluje głowy.
1
Na moment unosi głowę, podtrzymywane za
ramiona trzyma głowę
niepewnie, szybko
opada do przodu, nie
prostuje tułowia.
Widzi przedmioty
i obraca głowę do
45 stopni w każdą
stronę.
Wymawia
Nieruchomieje
samogłoski
na widok
twarzy.
a, e często
połączone z h.
Unosi głowę w osi
ciała na ok. 5 cm; zanikają prymitywne odruchy noworodkowe.
Fiksuje wzrok i
wodzi do 90 stopni,
reaguje na dźwięk
dzwonka.
Wymawia
głoski
gardłowe e-h,
ek-he, e-rhe,
wydaje
pierwsze
dźwięki
niebędące
krzykiem.
Zatrzymuje
wzrok na
poruszającej się
osobie, twarz
uśmiecha się na
głos lub widok
twarzy.
Opiera się na przedramionach, głowa uniesiona, twarz ustawia
pionowo do podłoża,
miednica prawie
płasko na podłożu,
przy podciąganiu
kontroluje głowę, ple-
Szuka wzrokiem
źródła dźwięku,
wodzi wzrokiem za
poruszającym się
przedmiotem.
Wydaje 3
różne
dźwięki oraz
róż-nicuje
brzmienia
krzyku (ból,
głód), wymawia
Śledzi wzrokiem
osoby
poruszające się,
uśmiech społeczny.
Koordynacja
wzrokowo-ruchowa
2
3
Mowa
Kontakty
społeczne
Uspokaja się,
gdy jest brane
na ręce.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
6
cy zgięte, dotyka podłoża zgiętymi nogami.
pierwsze
sylaby, łączy
rrrr.
Dotyka zabawek zawieszonych nad łóżeczkiem.
4
Jest niestabilne na
brzuchu, unosi głowę
i klatkę piersiową,
pływa, podciągane
trzyma głowę w osi
ciała, aktywnie zgięte
kończyny, lekko opiera
się na palcach.
Grucha, wydaje okrzyki
radości,
wymawia
głoski wargowe m, b.
Śmieje się głośno, cieszy się,
gdy ktoś się z
nim bawi.
Przekłada zabawkę
z ręki do ręki
i wkłada do buzi.
5
Podpiera się na otwartych dłoniach, obraca
się na boki i z brzucha
na plecy, przyciąga
wyprostowane kończyny dolne, czasami
przejmuje ciężar ciała
na uginających się
nogach.
Gaworzy,
grucha i wydaje okrzyki
radości, wymawia
rytmiczne
ciągi
sylabowe.
Przestaje
płakać, gdy się
do niego mówi,
rozróżnia miły
i surowy ton
głosu oraz
mimikę.
6
Podpiera się na jednej
ręce, przewraca się z
pleców na brzuch bawi
się stopami, przy podciąganiu trzyma się
mocno i aktywnie podciąga się, siedzi z pomocą, zaczyna
podpierać się z przodu,
sprężynuje.
Pewnie lokalizuje źró- Gaworzy,
dło dźwięku poza za- wymawia
sięgiem wzroku.
różne sylaby
ze zmianą
siły dźwięku
i wysokości
tonu.
7
Sprawnie obraca się na Uderza zabawką, obbrzuch i plecy, zaczyna serwuje jak spada.
pełzać do tyłu, samo
podciąga się do pozycji
siedzącej, siedzi niepewnie, podpierając się
z przodu, podciągane do
pozycji stojącej stoi
przez moment trzymane
Jak wyżej
Wyciąga raczki,
aby go wziąć na
ręce, poznaje
swoich i obcych,
aktywnie
poszukuje
kontaktu przez
gruchanie.
Zwraca na
siebie uwagę
przez określone
dźwięki i nawoływania.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
7
za ręce.
8
9
10
Pełza do tyłu i próbuje
do przodu. Z położenia
na brzuchu siada zginając biodra i obracając
tułów, siedzi samo bez
podtrzymywania, podparcie z przodu i z
boków, próbuje
podnieść się do pozycji
stojącej, stoi trzymane
za ręce.
Podwaja syPrzysłuchuje
laby, szepcze. się rozmowie,
upuszcza i podnosi zabawki,
szuka
wzrokiem
znanych
przedmiotów
lub osób, boi
się obcych,
spogląda na
odbicie w
lustrze.
Kołysze się na
czworakach, zaczyna
raczkować, siedzi
pewnie, obraca się
wokół osi, podpiera
się z tyłu, przechodzi z
siedzenia na brzuch,
wstaje trzymane za
ręce, przejmuje cały
ciężar ciała, stoi na
płaskich podeszwach.
Wymawia 8
Uderza dwoma
różnych sylab. przedmioty o
siebie, wkłada
i wyjmuje z
pudełka, bawi
się w a ku-ku,
nasłuchuje
tykania zegarka
przy uchu,
rozumie
zabawę w
chowanego,
złości się, gdy
zabiera mu się
zabawkę.
Wykonuje siad prosty,
dobrze siedzi w krześle, podciąga się na
meblach lub w kojcu,
stoi z przytrzymaniem.
Podnosi pokrywkę,
kołysze kółko na
sznurku.
Prawidłowo
naśladuje
znane
sylaby,
mówi mama,
tata,
prowadzi
monologi,
naśladuje
dźwięki.
Bawi się w papa, kosi-kosi,
reaguje na
swoje imię i polecenie daj mi,
zaczyna
rozumieć
pochwały,
powtarza
czynności, za
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
8
które jest
chwalone.
11
Utrzymuje równowagę
przy siadzie prostym
przy jednoczesnym
uniesieniu jednej kończyny dolnej, chodzi
bokiem wokół
łóżeczka, idzie do
przodu trzymany za
obie ręce.
Ciągnie zabawki na
sznurku, szuka schowanych
przedmiotów, zrzuca
zabawki i obserwuje,
burzy wieże
budowane przez
dorosłych.
Mówi po
swojemu
z intonacją,
wypowiada
pierwsze
sensowne
słowo,
rozumie nie,
nie.
Przerywa
czynności, za
które jest
ganione, pije z
kubeczka, je
samo małe
kawałki jedzenia.
Idzie do przodu
trzymane za rękę,
wykonuje pierwsze
samodzielne kroki.
Wkłada małe przedmioty przez otwory,
buduje wieżę z 2
klocków.
Wypowiada
5 – 10
sensownych
słów.
Interesuje się
samochodami
reaguje głosem
na muzykę, na
polecenie
pokazuje lub
przy-nosi
przedmioty, pije
samo z
kubeczka,
próbuje jeść
łyżką, jest
zafascynowane
swoim odbiciem w lustrze,
rozumie
zabawę w
łapanego.
12
Tab. 2 Ocena rozwoju dziecka do trzeciego roku życia (wg Hellbrűge w modyfikacji własnej)
Wiek w miesiącach
Osiągnięcia
13–17
Idzie i niesie coś w obu rękach, schyla się i podnosi coś z podłogi,
wspina się na kanapę i schodzi z niej. Przewraca kartki w książce.
Wkłada przedmioty do otworów, nakłada krążki na oś piramidy, znajduje ukryty przedmiot, wypowiada kilka sensownych słów, pokazuje
części ciała, pomaga sprzątać zabawki, pije samo z kubeczka.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
9
14–19
Potrafi zrobić 3 kroki do tyłu, wspina się na krzesło i schodzi z niego,
wchodzi, schodzi po schodach krokiem odstawno-dostawnym trzymając się poręczy, idzie i niesie piłkę, schyla się i podnosi z podłogi,
wkłada sznurek w otwór koralika, zapytane nazywa przedmiot, chętnie
bawi się w chowanego.
17–22
Kopie piłkę, schodzi ze schodów, trzymając się jedną ręką, robi kilka
kroków na palcach, wypowiada życzenia, potrafi werbalnie odmówić
wykonania polecenia, je łyżką z talerza.
20–26
Stoi na jednej nodze, podskakuje w miejscu nie upadając, rysuje
płaską spiralę, nazywa czynności na obrazkach, pociesza, gdy ktoś jest
smutny, zdejmuje rozpięte ubrania.
24–32
Wchodzi po schodach naprzemiennie trzymając się jedną ręką, używa
zaimka moje, twoje, werbalnie wyraża uczucia, samo rozpina guziki.
28–36
Jeździ na rowerku z 3 kółkami, schodzi w dół po schodach
naprzemiennie trzymając się jedną ręką, wypowiada zdania 4wyrazowe, mówi o sobie ja, nie moczy się w dzień.
35–45
Schodzi w dół bez trzymania, mówi pierwsze zdania 6-wyrazowe, wie
czy jest chłopcem, czy dziewczynką, ubiera się samodzielnie.
2. BADANIE NEUROLOGICZNE DZIECKA STARSZEGO
Badanie neurologiczne dziecka, które osiągnęło zdolność chodzenia i potrafi się z nami
komunikować, rozumie polecenia, przeprowadzamy tak, jak osoby dorosłej. Wybór badania,
czyli ocena neurorozwojowa lub typowe badanie neurologiczne, zależy bowiem od rozwoju
dziecka, a nie wieku metrykalnego. Dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym w wieku
kilku lat badamy jak niemowlę, natomiast prawidłowo rozwinięte badamy wg schematu
dorosłego.
Podczas badania musimy dziecku zapewnić odpowiednio dużo miejsca na
zaprezentowanie sposobu chodzenia, wstawania, biegania. Gabinet musi być wyposażony w
zabawki potrzebne do oceny czynności manualnych oraz oceny sposobu zabawy dziecka
(klocki, drobne przedmioty, zabawki – przytulanki).
Podobnie jak w przypadku dziecka małego rozpoczynamy od badania głowy. Oceniamy:
 kształt i symetrię czaszki
 blizny, ubytki kostne, sieć naczyń żylnych
 wielkość czaszki (porównujemy z siatkami centylowymi)
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
10
 bolesność przy opukiwaniu
 cechy dysmorfii.
Oglądamy rozebrane dziecko, aby zobaczyć zaniki mięśniowe, nieprawidłowe ułożenie
kończyn, ruchy mimowolne (drżenia, atetoza, pląsawica). Badamy:
 zakres ruchomości stawów, napięcie i siłę mięśniową. Zaburzenia ruchów czynnych
i siły mięśniowej określamy:
– niedowładem, czyli zmniejszeniem zakresu ruchu i osłabieniem siły mięśniowej
– porażeniem, czyli całkowitym brakiem ruchu
 zborność ruchów. Zaburzenie widać przy chodzeniu dziecka (chód na szerokiej podstawie, padanie do tyłu lub na boki) oraz przy wykonywaniu czynności precyzyjnych
(drżenia zamiarowe, dysmetria)
 odruchy ścięgniste
 odruchy patologiczne, w tym najważniejszy z nich – objaw Babińskiego.
 czucie, odruchy powierzchniowe, oponowe, oceniamy kontakt z dzieckiem.
Po przeprowadzeniu badania musimy je podsumować, a następnie odpowiedzieć na
pytania: Czy dziecko ma odchylenia w badaniu? Jeżeli tak, to jaki zespół neurologiczny występuje? Czy jest to:
Zespół piramidowy
 porażenie lub niedowład spastyczny
 wygórowane odruchy ścięgniste
 klonusy
 zniesienie odruchów powierzchniowych
 odruchy patologiczne
 wzmożenie napięcia mięśniowego
 współruchy patologiczne.
Zespół pozapiramidowy
 hipertoniczno-hipokinetyczny (ubóstwo ruchów, wzmożone napięcie typu sztywności)
 hipotoniczno-hiperkinetyczny (obniżone napięcie mięśniowe, ruchy mimowolne)
 hiperkinetyczny (plasąwiczy, atetotyczny, hemibaliczny, torsyjny, dystoniczny).
Zespół móżdżkowy
 ataksja
 drżenia zamiarowe
 mowa skandowana
 oczopląs
 obniżone napięcie mięśniowe i siła mięśniowa
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
11
 odruchy wahadłowe (u chorych siedzących wywołanie odruchu kolanowego powoduje
ruchy wahadłowe podudzia).
Uszkodzenie neuronu obwodowego
 porażenie lub niedowład wiotki
 zniesienie odruchów
 obniżone napięcie mięśniowe
 zanik mięśni
 drżenie pęczkowe mięśni.
3. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE (MPDZ)
Mózgowe porażenie dziecięce (MPDZ) jest to przetrwałe zaburzenie czynności ruchowych i postawy spowodowane niepostępującym procesem patologicznym dotyczącym
niedojrzałego mózgu.
MPDZ nie jest jednostką nozologiczną, ale heterogennym zespołem o różnej etiologii i obrazie klinicznym, wynikającym z często odrębnych mechanizmów uszkodzenia mózgu. Z definicji wynikają dwa istotne, godne podkreślenia fakty: przetrwałe, tzn., że objawy kliniczne
są obecne przez całe życie, i niepostępujące – w rozumieniu działania czynnika sprawczego,
a nie obrazu klinicznego. Ten bowiem zmienia się z wiekiem, ponieważ mózg dojrzewa,
a dzięki plastyczności toczą się w nim procesy naprawcze. Tak, jak u zdrowego dziecka
zmienia się w czasie jego wzorzec ruchu i postawy, tak i u dziecka z MPDZ obraz kliniczny
wzbogaca się o nowe elementy. Uszkodzenie mózgu jest jednorazowym niekorzystnym
zdarzeniem, więc nie będzie gorzej! Dorośli z porażeniem mózgowym żyją porównywalnie
długo do osób zdrowych. Ważne jest, aby pamiętać, że MPDZ nie jest zaraźliwe, nie jest
dziedziczne i nie zagraża życiu. Częstość występowania MPDZ szacuje się na 1, 5 – 2, 5 na
1000 żywo urodzonych dzieci. Współczynnik ten na przestrzeni lat generalnie nie zmienia się.
Dzięki postępowi w neonatologii przeżywają dzieci ze skrajnie małą masą urodzeniową i/lub
urodzone poniżej 32 tygodnia ciąży i/lub z wagą poniżej 1500 g, u których częstość
występowania MPDZ znacznie wzrasta.
Patogeneza MPDZ
Wszelkie uszkodzenia rozwijającego się mózgu spowodowane przez genetycznie
uwarunkowaną podatność, wady rozwojowe, lub choroby ciężarnej oraz płodu, mogą powodować wykształcenie się fenotypu porażenia mózgowego. Rodzinne występowanie MPDZ
występuje wśród osób o wysokim stopniu pokrewieństwa. Genetycznie uwarunkowana skłonność do syntezy prozapalnych cytokin, czy podatność na infekcję CMV predysponują do
częstszego występowania MPDZ. Podłoże genetyczne mają również inne czynniki ryzyka:
przedwczesne odklejanie łożyska, gestoza czy zapalenie błon płodowych. Najważniejszą
jednak rolę w powstawaniu MPDZ przypisuje się okołoporodowemu niedokrwieniu i
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
12
niedotlenieniu, zapominając niejako, że stan ten może występować przewlekle, podczas całej
ciąży. Może on wynikać z zaburzeń łożyska, wad naczyń mózgowych płodu lub być
spowodowany udarem mózgowym płodu. Klinicznym objawem niedotlenienia i
niedokrwienia są zaburzenia kardiotokograficzne i smółka w wodach płodowych. Są one
złym czynnikiem rokowniczym dla rodzącego się dziecka.
Czynniki prenatalne MPDZ
 zahamowanie rozwoju wewnątrzmacicznego (IUGR)
 wcześniactwo
 infekcje wewnątrzmaciczne (TORCH)
 choroby zakaźne przenoszone drogą płciową, np. AIDS, opryszczka, kiła, rzeżączka
 narażenie na substancje toksyczne, w tym nikotynę, alkohol i narkotyki
 skutki leków anestetycznych i przeciwbólowych
 niezgodności Rh lub ABO krwi między matką i niemowlęciem
 czynniki genetyczne (głównie w postaci móżdżkowej MPDZ)
 zaburzenia chromosomalne
 zaburzenia biochemiczne.
Czynniki perinatalne MPDZ
 uraz okołoporodowy
 encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (ENN)
 hiperbilirubinemia
 hipoglikemia.
Czynniki działające po urodzeniu
 napady drgawkowe
 choroby naczyniowe
 zakażenia, takie jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy mózgu
 urazy i zatrucia
 ekspozycja na ołów
 zespół dziecka potrząsanego.
Czynniki sprzyjające wystąpieniu MPDZ
a) matczyne
 cukrzyca
 choroby tarczycy
 długotrwałe podawanie estrogenów
 ekspozycja matki na substancje toksyczne (alkohol, narkotyki, CO)
 ciąża mnoga
 nieprawidłowa budowa miednicy małej
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
13







cięcie cesarskie lub poród miednicowy
uszkodzone łożysko
niedożywienie
krwawienie z dróg rodnych
nieprawidłowe poprzednie ciąże
przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego
wiek matki powyżej 35 lat.
b) płodowe (noworodkowe)
 rzucawka porodowa
 krwawienie wewnątrzczaszkowe
 przewlekła choroba płuc
 policytemia
 liczba punktów Apgar w 1 i/lub 5 minucie życia
 przedłużona wentylacja mechaniczna.
Obraz kliniczny
Ze względu na zaburzenie wzorca ruchowego, MPDZ dzielimy na 4 grupy:
1. Postać spastyczna – uszkodzenie kory ruchowej prowadzi do tej najczęściej
występującej postaci MPDZ. Trudności ruchowe spowodowane są zwiększonym napięciem
mięśniowym, przykurczami i ograniczeniem ruchomości w stawach. Zakres zaburzeń ruchowych implikuje podział na:
 Porażenie połowicze (hemiplegia) – zajęte są kończyny po jednej stronie ciała,
najczęściej górna bardziej. Rozwój umysłowy większości dzieci jest prawidłowy.
Postaci tej często towarzyszy padaczka. Może również występować obustronny
niedowład połowiczy. Jest to postać znacznie cięższa: dzieci są upośledzone
umysłowo, z padaczką, wadami słuchu i wzroku.
 Obustronny niedowład kurczowy (diplegia spastica) – zajęte są wszystkie
kończyny, ale dolne znacznie bardziej niż górne. Rozwój umysłowy jest najczęściej
prawidłowy. Postaci tej bardzo często towarzyszą wady wzroku.
 Porażenie czterokończynowe (quadriplegia) – porażenie wszystkich czterech kończyn – najcięższa postać MPDZ. Dzieci są głęboko upośledzone, nigdy nie osiągają możliwości chodzenia, zawsze wymagają opieki osób trzecich.
 Niedowład trzykończynowy (triplegia) – zgodnie z nazwa obejmuje trzy kończyny,
najczęściej obie górne i dolną. Spektrum kliniczne w tej postaci jest bardzo
szerokie: od normy intelektualnej do upośledzenia i ciężkiego kalectwa.
 Niedowład jednokończynowy (monoplegia) – zajęta jest jedna kończyna, częściej
górna. Postać łagodna, najczęściej występuje u dzieci norma intelektualna.
2. Postać atetotyczna – uszkodzenie jąder podkorowych prowadzi do trudności w
kontroli i stale w ruchu nieskoordynowanym, obecne są też liczne współruchy i ruchy
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
14
skręcające. Postaci tej często towarzyszą znaczne zaburzenia artykulacji mowy, częste są
ubytki słuchu i zaburzenia wzroku. Dzieci są zwykle inteligentne. Niepokój ruchowy i
zaburzenia artykulacji powodują, że są odbierane, jako dzieci upośledzone. Osiągają zdolność
chodzenia w specjalnych pionizatorach, lub poruszają się na wózku inwalidzkim.
3. Postać ataktyczna – uszkodzenie móżdżku powoduje zaburzenia równowagi i czucia
głębokiego. Zwykle występuje obniżone napięcie mięśniowe i niezborność ruchowa. Dzieci
sprawiają wrażenie wiotkich i niestabilnych. Często są upośledzone umysłowo.
4. Postacie mieszane – objawy uszkodzenia są różne w zależności od rozległości i stopnia uszkodzenia mózgu.
Niezależnie od postaci MPDZ, objawy mogą być łagodne i wpływać tylko na kilka
ruchów, lub ciężkie, obejmujące całe ciało. Bardzo istotne jest, aby rozróżnić
nieprawidłowości w badaniu (czyli objawy) i niepełnosprawność. Nie wszystkie osoby,
które mają objawy mózgowego porażenia dziecięcego są niepełnosprawne. Stopień kalectwa
nie zależy tylko od postaci klinicznej, ale od rozległości uszkodzeń: może być lekki, średni i
ciężki (wymagający stałej opieki osób trzecich). Należy pamiętać, że fizyczna niepełnosprawność nie jest wyznacznikiem poziomu inteligencji dziecka nią dotkniętego!
Nie ma specyficznych badań, które pozwalają rozpoznać MPDZ. Diagnozę stawia się
biorąc pod uwagę wnikliwą analizę wywiadu rodzinnego, stan zdrowotny matki, dane z
okresu ciąży, porodu, okresu okołoporodowego, wyniki badanie neurologicznego, ocenę
neuro-rozwojową i stan intelektualny dziecka. Badania dodatkowe tylko pomagają
zidentyfikować ewentualną przyczynę wystąpienia MPDZ.
Badania dobieramy indywidualnie do dziecka, do obrazu klinicznego i na podstawie
wywiadu. Bardzo istotne jest, aby nie przeoczyć choroby, którą można leczyć, lub
zahamować jej przebieg poprzez dietę eliminacyjną ( np. TORCH, fenyloketonuria,
galaktozemia, niedoczynność tarczycy).
Problemy zdrowotne towarzyszące MPDZ
Dzieci dotknięte MPDZ mogą mieć różnego stopnia deficyty i problemy zdrowotne – od
łagodnych, do bardzo poważnych. Najczęściej są to:
 opóźnienie rozwoju umysłowego (występuje u ok. 60% dzieci)
 padaczka (u 20 – 30%)
 zaburzenia wzroku (u 50%)
 zaburzenia słuchu (u 25%)
 odpływ wsteczny żołądkowo-przełykowy z/lub bez aspiracji do płuc
 zaburzenia wchłaniania
 zaparcia
 zaburzenia mowy
 przedwcześnie uszkodzone zęby
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
15





upośledzenie wzrastania
zaburzenia snu
zaburzenia zachowania i emocji
osteoporoza
zniekształcenia kostno-stawowe.
Leczenie
Leczenie implikują liczne problemy, bowiem lista nieprawidłowości jest długa. Należy
uświadomić sobie, jak również rodzicom dotkniętego dziecka, iż leczenia przyczynowego nie
ma. Nie można wyleczyć MPDZ, ale można zmniejszyć niepełnosprawność, poprawić
jakość życia i zapobiegać powikłaniom. MPDZ nie jest odstępstwem od normy, jest zjawiskiem chorobowym, które podlega poprawie tylko do pewnego stopnia, a nieprawidłowości
ruchowe i neurologiczne pozostaną na całe życie.
Tak szybko, jak tylko rozpoznamy zaburzenia wzorca ruchowego, bez postawienia
jeszcze diagnozy, rozpoczynamy usprawnianie dziecka. Nie każde zaburzenie neurorozwojowe jest zjawiskiem chorobowym. Opóźnienie rozwoju i zakłócenie rozwoju przy stworzeniu
prawidłowych warunków jego stymulacji jest procesem odwracalnym, a zatem umożliwia
pełny powrót do zdrowia. W tej grupie znajdują się dzieci, u których zbyt wcześnie i zbyt pochopnie postawiono diagnozę MPDZ. Należy więc unikać nadrozpoznawania MPDZ i dać
dziecku czas na osiągnięcie prawidłowego rozwoju, mądrze je stymulując i obserwując. Poglądy dotyczące wczesnej rehabilitacji dzieci z MPDZ uległy w ostatnim czasie przewartościowaniu. Krytyce poddaje się jak najwcześniejsze usprawnianie i ścisłe korygowanie nieprawidłowych wzorców ruchowych. Lepsze nieprawidłowe wzorce ruchowe czynne (własne)
niż ściśle korygowane, ale tylko bierne. Nie ma bowiem terapii, która ukształtowałaby
mózg na nowo! Zwiększenie częstotliwości i intensywności rehabilitacji pasywnej prowadzi
do zjawiska habituacji, czyli redukcji reagowania na powtarzające się sygnały. Oznacza to, że
intensyfikowanie stymulacji wiedzie do obniżonej aktywności własnej dziecka. Podstawową
zasadą jest wspieranie spontanicznej aktywności dziecka.
Złotym standardem leczenia jest rehabilitacja ruchowa. W opiece nad dzieckiem z MPDZ
powinien być zaangażowany odpowiednio wykwalifikowany zespół specjalistów: neurolog
dziecięcy, pediatra, lekarz rodzinny, logopeda, ortopeda, chirurg, okulista, laryngolog,
psychiatra dziecięcy, fizjoterapeuta, psycholog, nauczyciel specjalny, pracownik społeczny.
Nie będziemy mieli sukcesu w terapii, a dziecko poprawy jakości życia bez współpracy z
mądry-mi rodzicami, bez akceptacji społecznej (w szkole, w miejscu zamieszkania), bez
likwidacji barier architektonicznych, czy w komunikacji miejskiej. Świadomość społeczna
problemu dzieci z MPDZ jest niska, a przecież problem jest olbrzymi, skoro co 400
noworodek będzie chorował na MPDZ.
Profilaktyka MPDZ
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
16
Ponieważ w wielu przypadkach przyczyna MPDZ jest nieznana, trudno wiec mu zapobiegać. Istnieją sztandarowe zalecenia dla matek ciężarnych: zdrowy tryb życia w ciąży,
zdrowa dieta, unikanie używek, dymu tytoniowego, toksyn, prawidłowe prowadzenie ciąży
przez położnika, leczenie cukrzycy, tarczycy, nadciśnienia, anemii, infekcji. Ważna jest wczesna wakcynacja dziewcząt przeciwko różyczce, oraz zapobieganie konfliktowi Rh grup głównych. Bardzo istotny jest prawidłowy przebieg porodu, aby zapobiec encefalopatii
niedotlenieniowo-niedokrwiennej. Po urodzeniu należy szczepić dzieci, aby nie doszło do
poważnej infekcji, nie potrząsać (uwaga na zespół potrząsanego dziecka), unikać urazów, w
szczególności samochodowych (dziecko powinno być przewożone w specjalnym foteliku).
Nie do przecenienia jest oświata zdrowotna i świadomość społeczna. Na pewno nie da się
wyeliminować MPDZ, bo jest ono przecież często ceną postępu neonatologii i intensywnej
terapii, ale dzięki mądrej profilaktyce część dzieci po prostu urodzi się zdrowa.
4. BÓLE GŁOWY
Bóle głowy są najczęściej występującym objawem neurologicznym u dzieci oraz objawem
bólowym w pediatrii w ogóle. W czasie ostatniego dziesięciolecia zapadalność wzrosła
o około 5%. Obecnie szacuje się ją na 15% dla migrenowych i 17% dla niemigrenowych
bólów głowy, przy czym wiek występowania wyraźnie się obniżył. 60% cierpiących dzieci
ma przetrwałe bóle w dorosłym życiu. Bóle głowy są częstą przyczyną wizyt u pediatrów,
lekarzy pierwszego kontaktu i lekarzy rodzinnych, stąd znajomość symptomatologii i podziału bólów głowy wydaje się konieczna. Uwrażliwienie na tzw. bóle ostre, które wymagają
natychmiastowej diagnostyki i terapii pozwoli uniknąć pomyłek diagnostycznych.
Generalny podział obejmuje:
 bóle głowy pierwotne (samoistne)
 wtórne (objawowe)
 neuralgie nerwów czaszkowych, ośrodkowe i samoistne bóle twarzy.
Mózg i opony mózgowe nie mają receptorów bólowych, stad nie są czułe na ból. Ból zlokalizowany w głowie pochodzi z naczyń wewnątrz i zewnątrzmózgowych, dużych żył i zatok
żylnych, mięśni głowy i szyi oraz struktur zewnątrzmózgowych (zatok, zębów, oczu, kości
czaszki i twarzy, stawów skroniowo-żuchwowych). Pociąganie naczyń, przemieszczenie
struktur mózgowych z objawami ciasnoty śródczaszkowej spowodowanej przez guz prowadzi
do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, a w konsekwencji do bólu głowy.
Wywiad
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
17
Dobrze przeprowadzony wywiad z dzieckiem i jego rodzicami jest warunkiem
postawienia właściwego rozpoznania. Musi zawierać następujące elementy:
 wywiad rodzinny, choroby przebyte, przyjmowane leki
 charakter bólu
 czas trwania oraz częstotliwość
 lokalizację
 porę dnia, w której się pojawia
 objawy przepowiadające
 czynniki prowokujące
 objawy towarzyszące
 stopień nasilenia bólu
 towarzyszące objawy neurologiczne.
Dzieci często nie umieją odpowiedzieć na pytanie o charakter bólu, stąd pomocne w diagnostyce są rysunki wykonane na polecenie narysuj swój ból.
Bóle głowy samoistne to takie, które są podstawowym objawem chorobowym, a
przyczyna ich nie jest znana. Stanowią one około 80% wszystkich bólów głowy.
Najważniejsze z nich to:
 migrena
 ból głowy typu napięciowego (TTH – Tension Type Headache).
Wtórne bóle głowy (objawowe) stanowią szeroką grupę schorzeń. Terminologia używana
w klasyfikacji jest związana z ich przyczyną. Jest to ból spowodowany:
 urazem głowy i/lub szyi
 chorobami naczyniowymi w obrębie czaszki i szyi
 nienaczyniowymi chorobami wewnątrzczaszkowymi
 działaniem substancji chemicznych lub ich odstawieniem
 spowodowany infekcją
 zaburzeniami homeostazy
 zaburzeniami wewnątrzczaszkowymi (chorobami w obrębie szyi, nosa, oczu, uszu, zatok przynosowych, zębów, jamy ustnej lub innych struktur twarzy i czaszki)
 chorobami psychiatrycznymi (choroby somatyzacyjne, objawy psychotyczne).
Niektóre bóle głowy są wskazaniem do szybkiej interwencji diagnostycznej i terapeutycznej. Wymagają hospitalizacji, wykonania badań neuroobrazowych, szeregu badań biochemicznych, w tym również badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Poniżej wymieniono bóle
głowy, które wymagają takiej interwencji. Są to głównie bóle objawowe:
 bardzo silny ból występujący po raz pierwszy
 zmiana charakteru bólu głowy lub jego narastanie
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
18











bóle głowy nocne i poranne z wymiotami
po urazie głowy
z gorączką
z padaczką
z zaburzeniami świadomości
bóle nieustępujące po zażyciu środków przeciwbólowych
z towarzyszącą zmianą osobowości
w chorobie nowotworowej
z objawami neurologicznymi
z obrzękiem tarczycy
nietypowym przebiegu klinicznym.
5. PADACZKA
Napad padaczkowy jest przerywanym, nagłym, stereotypowym zaburzeniem
świadomości, zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia.
Zaburzenia te mogą być pojedyncze lub złożone. Obraz kliniczny jest następstwem
wyładowań neuronów korowych.
Napady padaczkowe mogą wystąpić u dzieci niechorujących na padaczkę w różnych
stanach chorobowych. Są to:
 gorączka
 hipoglikemia
 zaburzenia elektrolitowe
 urazy głowy
 stany zapalne (zarówno OUN jak i układowe)
 choroby metaboliczne
 uszkodzenia wątroby
 uszkodzenia nerek
 działanie substancji toksycznych
 krwawienie śródczaszkowe.
Częstość występowania padaczki u dzieci szacuje się na 0,7 – 0,8%.
Rozpoznanie padaczki
Rozpoznanie napadów padaczkowych jest bardzo często stawiane tylko na podstawie
wywiadu z rodzicami, czasami z relacji samego dziecka i naocznych świadków incydentu.
Bardzo pomocne w procesie diagnostycznym są nagrania wideo. Podczas wywiadu pytamy
rodziców o stan dziecka przed napadem, o jego aktywność (sen, czuwanie, komputer, hiperwentylacja, fotostymulacja, używki, infekcja, gorączka), prosimy o bardzo dokładny opis na-
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
19
padu z chronologią zdarzeń. Rodzice nie zdają sobie sprawy, co jest istotne dla postawienia
właściwej diagnozy, stad pozwalamy im mówić, a następnie sami pytamy:
 czy dziecko było przed napadem inne (niespokojne, przestraszone, senne, płakało, tuliło się do mamy, wykonywało dziwne ruchy stereotypowe, bolał je brzuch)? – pytania
te stawiamy, aby przynajmniej w przybliżeniu dowiedzieć się, czy wystąpiła aura
przed napadem,
 jak wyglądał sam napad? Czy wystąpiła utrata świadomości?; Jeżeli tak to, czy nastąpiła najpierw, a potem np. drgawki, czy odwrotnie?
 czy drgawki dotyczyły całego ciała, jego części, czy wędrowały i jak?
 czy wystąpiły zaburzenia zwieraczy?
 w jakiej porze doby wystąpił napad? W czuwaniu, czy we śnie? Jeżeli w czuwaniu, to
w której jego fazie? Jeżeli we śnie, to czy napad wybudził dziecko i czy go pamięta?
 jeżeli dziecko upadło, to jak? Miękko do przodu (napad atoniczny) czy wyprostowane,
sztywne do tyłu (napad toniczny)?
 w przypadku dziecka leżącego – czy było skręcone w którąś stronę, czy miało
zrotowaną głowę, kończyny, jak ułożone były gałki oczne (czasami patrzą na
ognisko), czy dziecko wydawało dźwięki i jakie (krzyk, śmiech, charczenie)? Jak
długo trwał napad i poszczególne jego fazy? Czy był to pierwszy napad? Pytanie to
stawiamy, nie licząc na to, że uzyskamy rzetelną odpowiedź, bowiem pierwszy w
życiu napad padaczkowy u dziecka wywołuje panikę u rodziców oraz zaburzenie
realnego postrzegania czasu.
 co działo się po napadzie? (sen ponapadowy, niepamięć, stereotypie, afazja, niedowład
– jaki, jak długo?).
 u dzieci z napadami nieświadomości pytamy, czy dziecko się na chwile wyłącza i czy
można mu ten stan przerwać, np. głośnym klaśnięciem, czy nie.
 przy podejrzeniu napadów mioklonicznych pytamy, czy dziecko jest niezdarne i
często coś upuszcza i tłucze (zwłaszcza rano)? Rodzice, nie zdając sobie sprawy z
występowania mioklonii, mówią, że dziecku wszystko leci z rąk.
Jeżeli dane z wywiadu są niepewne, niespójne i budzą wątpliwości, lepiej wstrzymać się
z rozpoznaniem padaczki do następnych epizodów, niż stawiać fałszywe rozpoznanie. Nad
rozpoznanie zrobi bowiem więcej krzywdy dziecku i jego rodzinie, niż pozostawienie dziecka
bez diagnozy i leczenia do następnego napadu. Kolejne napady mają najczęściej podobną
morfologię, a rodzice przygotowani na nasze pytania potrafią zrelacjonować więcej. Nigdy
nie zbieramy wywiadu w pośpiechu. Zawsze, nawet po kolejnym napadzie, pytamy o jego
przebieg, nie zadowalamy się stwierdzeniem, że był taki jak zawsze. Nowy opis napadu może
nam dostarczyć istotnej informacji diagnostycznej, a co za tym idzie pomóc we właściwej terapii.
Wywiad w padaczce, jak zresztą w wielu schorzeniach, musi zawierać dane ciążowoporodowe, wywiad rodzinny, przebieg rozwoju psychoruchowego dziecka (czy jest postęp,
czy regres w rozwoju), przebyte choroby i urazy głowy, wiek wystąpienia pierwszych napaBiuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
20
dów, przebieg dotychczasowego leczenia, o ile już zostało wdrożone (leki, dawki, objawy niepożądane), analizę dotychczas przeprowadzonych badań dodatkowych.
Rozpoznanie różnicowe padaczki
W dzieciństwie i wieku młodzieńczym występuje wiele stanów, których obraz kliniczny
może sugerować padaczkę i mylnie być tak rozpoznanych.
Epizody przebiegające bez zaburzonej świadomości:
 drżenia
 dreszcze
 łagodne mioklonie niemowląt
 łagodny napadowy kręcz szyi
 refluks żołądkowo-przełykowy (zespół Sandifera)
 łagodne napadowe zawroty głowy (wariant migreny)
 stereotypie
 tiki
 napadowa chreoatetoza
 napady paniki
 dystonie.
Epizody przebiegające z utratą świadomości:
 napady afektywnego bezdechu
 omdlenia
 zespół long QT
 migrena
 narkolepsja
 majaczenie
 stany pomroczne
 ostra psychoza
 natręctwa i kompulsje
 choroby metaboliczne
 zatrucia lekami i substancjami psychoaktywnymi
 napady konwersyjne
 zespół Münchausena.
Diagnostyka często jest trudna, wymaga wykonania szeregu badań dodatkowych, często
w warunkach szpitalnych. Najistotniejsze wydaje się jednak wideo-EEG, które pozwala skorelować obraz kliniczny z zapisem EEG w czasie rzeczywistym.
Napady padaczkowe
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
21
Napady padaczkowe dzielimy na uogólnione i częściowe. Napady uogólnione to takie,
w których świadomość jest zniesiona od początku napadu, a nieprawidłowe wyładowanie
w neuronach jest synchroniczne i obejmuje całą korę mózgową. Częściowe dzielą się na
proste, z zachowaną świadomością, i złożone, w których świadomość jest zaburzona lub
zniesiona. Napad częściowy może się uogólnić, mówimy wówczas o napadzie częściowym
wtórnie uogólnionym. Wyładowanie dotyczy tylko części kory, a następnie może się
rozprzestrzeniać na głębokie struktury podkorowe (wtórne uogólnienie).
 napady nieświadomości – wyglądają jak chwilowe zamyślenie (trwają do 20 sek.).
Dziecko przerywa wykonywaną czynność, a następnie ją kontynuuje, zastyga na
chwilę, zmienia się mimika twarzy, czasami nieznacznie opada mu głowa, czasami
pojawiają się stereotypie rąk, mruganie oczami (mioklonie oczu);
 napady miokloniczne – to szybkie zrywania mięśniowe o małej amplitudzie i dużej
częstotliwości. Mogą występować w seriach, obejmować całe ciało, lub jego część
(mioklonie uogólnione, segmentarne, ogniskowe). Czasami przybierają formę
pojedyńczych szarpnięć;
 napady kloniczne – w odróżnieniu od mioklonii, maja dużą amplitudę, ale małą
częstotliwość i obejmują najczęściej całe ciało. W świadomości społecznej tak
wyglądają typowe drgawki;
 napady toniczne – charakteryzują się uogólnionym wzrostem napięcia mięśni
prostowników ze skurczem tonicznym. U dziecka leżącego następuje odgięcie głowy
do tyłu, wyprost kończyn, a u stojącego upadek sztywnego ciała do tylu.
 napady toniczno-kloniczne – pojawia się najpierw faza toniczna, następnie
kloniczna. Uważane przez rodziców, często również przez lekarzy niezajmujących się
problematyką padaczki za typowe napady padaczkowe. Świadomość tą zawdzięczamy
literaturze, filmom historycznym (chorych z napadami toniczno-klinicznymi uważano
za opętanych przez złe moce);
 Napady atoniczne – charakteryzują się utrata napięcia mięśniowego z przewagą
zginaczy. Dziecko stojące upada miękko do przodu, tak jakby mu podcięło nogi,
czasami się tylko potyka. Siedzącemu opada gwałtownie głowa. Napady te związane
są z dużą ilością urazów głowy; często istnieje konieczność noszenia przez dzieci
kasków ochronnych.
Ze względu na przyczynę, padaczki dzielimy na:
 idiopatyczne – przyczyna ich nie jest znana, ale większość dzieci z idiopatyczną
padaczką ma w rodzinie przypadki tej choroby
 padaczki objawowe (wtórne), w których znana jest przyczyna padaczki.
Padaczkę rozpoznajemy na podstawie:
 rodzaju napadów
 wieku występowania pierwszego napadu
 charakterystycznego zapisu EEG
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
22
 wywiadu rodzinnego
 zespołu neurologicznego.
Jeżeli rozpoznamy padaczkę i zdefiniujemy rodzaj napadu/napadów padaczkowych, kolejnym krokiem jest określenie zespołu padaczkowego. Zespoły padaczkowe są zdefiniowane
przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową oraz Międzynarodowe Biuro ds. Padaczki.
Według różnych autorów określenie zespołu padaczkowego jest możliwe u 30 – 80%
dzieci. Jest ono istotne ze względu na rokowanie, wybór leczenia oraz określenie prawdopodobnej etiologii.
Zespoły padaczek objawowych wyzwalanych przez swoiste bodźce lub sytuacje:
 padaczka wywołana grami komputerowymi
 wywołana czytaniem
 wywołana muzyką
 wywołana jedzeniem
 wywołana zanurzeniem w ciepłej lub zimnej wodzie
 indukowana matematyką lub liczeniem
 padaczka z zaskoczenia.
Właściwe postępowanie podczas napadu padaczkowego:
 ułóż dziecko wygodnie, na boku, połóż coś pod głowę
 pilnuj drożności dróg oddechowych (Uwaga! Wymioty!)
 pozwól odpocząć po napadzie – nie wybudzaj!
 obserwuj napad
 jeżeli napad trwa więcej niż 5 minut, podaj Diazepam lub wezwij pogotowie.
Niewłaściwe postępowanie podczas napadu padaczkowego:
 wkładanie przedmiotów do ust
 przytrzymywanie na siłę kończyn
 ułożenie na plecach
 polewanie wodą
 budzenie na siłę, potrząsanie, podawanie soli trzeźwiących
 zostawienie dziecka samego
 panika i brak obserwacji.
Leczenie padaczki to przede wszystkim farmakoterapia. Leczenie chirurgiczne padaczki
należy rozważać w padaczkach częściowych lekoopornych, zwłaszcza objawowych. Stosuje
się również stymulację nerwu błędnego oraz dietę ketogenną.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
23
6. ENCEFALOPATIE
Encefalopatia (gr. Enkephalikos – mózgowy, gr. Pathos – choroba, cierpienie, odczuwanie) – ogólne określenie uszkodzenia mózgu wywołanego przez różne czynniki, którego
skutkiem są zaburzenia zachowania, zespoły neurologiczne oraz otępienie.
Encefalopatie mają różnorodny obraz kliniczny oraz odmienne rokowanie w zależności od
tego, czy jest to:
 encefalopatia statyczna (niepostępująca)
 encefalopatia postępująca
 znana lub nieustalona etiologia.
Encefalopatię mogą wywołać:
 toksyny – niewydolności wątroby lub nerek, metale ciężkie (ołów, rtęć), alkohol
 czynniki zakaźne (w tym priony)
 niedotlenienie
 urazy
 szczepienia ochronne
 genetyczne zaburzenia metaboliczne.
Obiektywne objawy encefalopatii zależą od:
 wieku
 ekspresji genowej
 zajęcia obszaru mózgu
 zajęcia innych narządów.
Subiektywne objawy encefalopatii zależą od:
 wnikliwości obserwacji rodziców
 umiejętności przeprowadzania wywiadu przez lekarza
 od wiedzy lekarza.
W encefalopatiach obserwuje się:
 zespół neurologiczny o charakterze rozlanym lub rozsianym, zwykle postępujący
 zespół psychoorganiczny, najczęściej otępienny
 rozlane zmiany w zapisie EEG
 zmiany w OUN.
W okresie niemowlęcym przybierają postać ostrej encefalopatii metabolicznej, u dzieci
starszych występuje zahamowanie rozwoju psychoruchowego, spastyczność, cechy autystycz-
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
24
ne, ataksja, a w okresie dojrzewania – zaburzenia zachowania, niedowidzenie, utrata
sprawności intelektualnej i ruchowej.
W grupie encefalopatii postępujących o znanej etiologii istnieje szereg schorzeń
dotyczących organelli komórkowych:
 choroby lizosomalne
 choroby peroksysomowe
 zaburzenia metabolizmu węglowodanów
 zaburzenia metabolizmu aminokwasów
 zburzenia metabolizmu pośredniego
 zaburzenia transportu i użytkowania tłuszczów.
Postawienie rozpoznania ma istotne znaczenie, ponieważ większość z nich jest genetycznie uwarunkowana, część można leczyć. Postępy terapii chorób metabolicznych są obecnie
tak zachęcające, że dobrze postawiona diagnoza może być przepustką do zdrowia.
II. WCZESNE WSPOMAGANIE I REHABILITACJA DZIECKA Z ZABURZENIAMI
RUCHOWYMI
Zaburzenia funkcji ruchowych u dzieci wynikają z uszkodzeń układu nerwowego o różnorodnej etiologii. Uszkodzenie niedojrzałego mózgu wpływa na koordynację nerwoworuchową, często towarzyszą mu też zaburzenia funkcji intelektualnych, wzrokowych, słuchowych, mowy, orientacji przestrzennej.
Utrwalone, a więc już nieodwracalne zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego, dotyczą, według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), około 7% populacji dzieci
na świecie. W tej liczbie mieszczą się znaczne uszkodzenia neuronu centralnego pod postacią
mózgowego porażenia dziecięcego, różne rodzaje padaczek, upośledzenia umysłowe, choroby
nerwowo-mięśniowe, choroby uwarunkowane genetycznie i zaburzenia metaboliczne, a także
uszkodzenia neuronu obwodowego, do których może być zaliczona przepuklina oponowordzeniowa, okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego i inne.
Okołoporodowe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego prowadzi nie tylko do
opóźniania się rozwoju psychoruchowego w pierwszym roku życia, zaburzeń napięcia mięśniowego i nieprawidłowych wzorców ruchowych, które staramy się poprawiać usprawniając
niemowlęta dostępnymi metodami. Uszkodzenie mózgu dotyka także dróg i struktur nerwowych, których funkcje możemy oceniać dopiero w latach późniejszych i często dopiero wtedy
możemy je leczyć. Mówiąc o deficytach lub zaburzeniach w procesach integracji zmysłowej
nie ma się na myśli chorób czy uszkodzeń narządów zmysłu, takich jak krótkowzroczność czy
niedosłuch. Chodzi tu o zaburzenia w przetwarzaniu i interpretacji bodźców, dokonujące się
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
25
wewnątrz układu nerwowego. Dziecko ma wówczas ograniczoną zdolność wykorzystania informacji zmysłowych do użytecznego działania. Mimo normalnej inteligencji z trudem radzi
sobie z aktywnościami, które dla innych dzieci są łatwe. Od dobrego funkcjonowania i współdziałania zmysłu proprioceptywnego, dotykowego i przedsionkowego będzie zależało opanowanie przez dziecko umiejętności wymagających koordynacji obu stron ciała w działaniu (np.
wszelkie aktywności sportowe), drobnych i precyzyjnych sprawności manualnych (np. pisanie), także umiejętności czytania i liczenia. Integracja oznacza scalanie i porządkowanie informacji, służące skoordynowanej pracy mózgu jako organu. Oznacza komunikację bez zakłóceń między miliardami komórek nerwowych. Mózg otrzymuje te informacje oddzielnie
przez różne zmysły, z przeznaczeniem dla poszczególnych ośrodków i obszarów
odpowiadających za daną funkcję. Integracja prowadzi do doznania zmysłowego, czyli
inaczej mówiąc: do powstania pewnego obrazu i do rozumienia tego obrazu, a więc do
postrzegania. Jest to informacja o nas samych i o naszym otoczeniu.
W ostatnich latach dokonała się zmiana podejścia do niepełnosprawności. Obowiązujący
wcześniej model medyczny pozwalał ustalać plan terapii bez udziału pacjenta, był oparty na
analizie uszkodzeń, a efektywność leczenia była mierzona redukcją objawów choroby. Zmiana podejścia na model biopsychospołeczny nakazuje pacjenta i jego rodzinę postawić w centrum zainteresowania, plan terapii ustalać wspólnie z pacjentem i opierać go na analizie zaburzeń funkcjonowania w życiu codziennym. Efektywność terapii jest mierzona poprawą
funkcjonowania i uczestniczenia w życiu codziennym.
Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka to wielospecjalistyczne, kompleksowe i intensywne działania mające na celu stymulowanie funkcji odpowiedzialnych za rozwój
psychomotoryczny i komunikację małego dziecka niepełnosprawnego lub zagrożonego
niepełno-sprawnością, od chwili jak najwcześniejszej diagnozy do czasu podjęcia przez
dziecko nauki w szkole, a także pomoc i wsparcie udzielane rodzicom i rodzinie w nabywaniu
przez nich umiejętności postępowania z dzieckiem w zakresie określonym przez
indywidualny program wczesnego wspomagania.
Podstawą prawną wczesnego wspomagania rozwoju dziecka jest Rozporządzenie
Ministra Edukacji Narodowej z dnia 11 października 2013 r. w sprawie organizowania
wczesnego wspomagania rozwoju dzieci. Określa ono warunki organizowania wczesnego
wspomagania rozwoju dzieci, kwalifikacje wymagane od osób prowadzących wczesne
wspomaganie oraz formy współpracy z rodziną dziecka.
Kompleksowa ocena i leczenie jest możliwe tylko w wielospecjalistycznym zespole
terapeutycznym. Wymaga to zmiany myślenia i podejścia członków zespołu terapeutycznego,
jak też rodzin pacjentów. Niepełnosprawni i ich rodziny także muszą zmienić postawę z
biernej, oczekującej propozycji leczenia, na aktywną, polegającą na analizowaniu problemów
w funkcjonowaniu dziecka w życiu codziennym oraz wspólnym ustalania planu terapii.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
26
Wczesne wspomaganie może być organizowane w przedszkolu i w szkole podstawowej,
(w tym w szkołach specjalnych), w innych formach wychowania przedszkolnego, w
ośrodkach, o których mowa w art. 2 pkt 5 ustawy z dnia 7 września 1991 r. o systemie
oświaty, oraz w publicznych i niepublicznych poradniach psychologiczno-pedagogicznych (w
tym w pora-dniach specjalistycznych), jeżeli mają one możliwość realizacji wskazań
zawartych w opinii o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, w szczególności
dysponują środkami dydaktycznymi i sprzętem niezbędnymi do prowadzenia wczesnego
wspomagania.
Dokumentacja dotycząca kwalifikacji dziecka do wczesnego wspomagania rozwoju powinna zawierać:
 opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju wydana przez poradnię
psychologiczno-pedagogiczną
 zaświadczenia
lekarskie
informujące
o
rozpoznaniu
podstawowym
i
współistniejących, o dotychczasowym leczeniu, stosowanych lekach.
Zajęcia w ramach wczesnego wspomagania organizuje się w wymiarze od 4 do 8 godzin
w miesiącu, w zależności od możliwości psychofizycznych i potrzeb dziecka. W skład
zespołu wczesnego wspomagania rozwoju wchodzą: pedagog, oligofrenopedagog,
tyflopedagog lub surdopedagog, logopeda lub neurologopeda, inni specjaliści w zależności od
nie-pełnosprawności dziecka.
Do zadań zespołu należy w szczególności:
 ustalenie na podstawie opinii o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju dziecka,
kierunków i harmonogramu działań w zakresie wczesnego wspomagania i wsparcia
rodziny dziecka
 nawiązanie współpracy z podmiotem leczniczym lub ośrodkiem pomocy społecznej
w celu zapewnienia dziecku rehabilitacji, terapii lub innych form pomocy, stosownie
do jego potrzeb
 opracowanie i realizowanie z dzieckiem i jego rodziną indywidualnego programu
wczesnego wspomagania, z uwzględnieniem działań wspomagających rodzinę dziecka
w zakresie realizacji programu, koordynowania działań specjalistów prowadzących
zajęcia z dzieckiem oraz oceniania postępów dziecka
 analizowanie skuteczności pomocy udzielanej dziecku i jego rodzinie, wprowadzanie
zmian w indywidualnym programie wczesnego wspomagania, stosownie do potrzeb
dziecka i jego rodziny, oraz planowanie dalszych działań w zakresie wczesnego
wspomagania.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
27
Powołany w danej placówce zespół ds. wczesnego wspomagania rozwoju dziecka na
podstawie opinii poradni psychologiczno-pedagogicznej przeprowadza diagnozę dziecka,
która pozwala ocenić wszystkie obszary aktywności dziecka i jego możliwości poznawcze.
Prawidłowo przeprowadzona diagnoza wieloprofilowa powinna dostarczać informacji
o przyczynach niepełnosprawności dziecka, o jego rodzinie i jej stosunku do problemów
rozwojowych dziecka, podejmowanych przez rodzinę próbach poradzenia sobie z zaburzeniami oraz trudnościami wychowawczymi. Istotnym elementem diagnozy jest też ustalenie poziomu rozwoju w zakresie dużej i małej motoryki, koordynacji wzrokowo-ruchowej, napędu
psychoruchowego, kontrolowania emocji, zdobycie informacji o sposobach nawiązywania
przez dziecko kontaktu z dorosłymi, z innymi dziećmi, funkcjonowaniu jego zmysłów i
mowy, aktywności własnej i kierowanej, a także określenie zakresu umiejętności samoobsługowych. Diagnozę powinno kończyć ustalenie wniosków do pracy i wskazówek oraz instruktażu dla rodziców.
Planowanie interdyscyplinarnego procesu terapeutycznego opiera się na ocenie:
 dużej motoryki
 małej motoryki (chwytanie i koordynacja ruchów ręki)
 narządów zmysłów i zachowania podczas zabawy
 rozwoju mowy (wyrażanie dźwięków)
 rozumienia mowy
 rozwoju społecznego.
Najczęściej występujące zaburzenia ruchowe u dzieci związane z uszkodzeniem układu
nerwowego to:
 mózgowe porażenie dziecięce
 choroby nerwowo-mięśniowe uwarunkowane genetycznie
 zaburzenia wynikające z wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego
 choroby demielinizacyjne
 niedowłady po neuroinfekcjach, urazach czaszkowo-mózgowych, udarach.
1. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
Porażenie mózgowe to diagnoza wtórna stawiana w przypadku nieprawidłowej postawy
ciała i zaburzeń umiejętności ruchowych, które wynikają z uszkodzenia ośrodkowego układu
nerwowego (OUN) o znanym lub nieznanym pochodzeniu. Zespoły ruchowe charakteryzuje
zmienny obraz kliniczny.
Objawy dziecięcego porażenia mózgowego – niezależnie od tego, czy chodzi o spastyczność, atetozę, ataksję czy formy mieszane – nie są widoczne zaraz po urodzeniu, lecz
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
28
rozwijają się na ogół w ciągu pierwszych 4 miesięcy życia. Przyczyną rozwijania się obrazu
MPDZ jest zespół niedokrwienno- niedotlenienowy u noworodków donoszonych oraz
wylewy śród-czaszkowe u dzieci urodzonych przedwcześnie. Czynnikami ryzyka są m.in.:
zakażenia w czasie ciąży, alkoholizm matki, niedożywienie, choroby matki, wahania tętna
płodu, gestoza, przedwczesne odejście wód płodowych, wcześniactwo, niewydolność
oddechowa, zamartwica, zakażenia okresu okołoporodowego, przedłużająca się żółtaczka –
hiperbilirubinemia.
Wśród postaci klinicznych MPDZ wyróżnia się: obustronne porażenie kurczowe,
połowicze, postać móżdżkową, pozapiramidową i postacie mieszane. Inny podział rozróżnia
postacie: spastyczną i niespastyczną (móżdżkową i pozapiramidową), przy czym
spastyczność może objawiać się symetrycznym zajęciem czterech kończyn, tylko kończyn
dolnych lub rzadziej jednej kończyny.
Do objawów sugerujących rozpoznanie MPDZ zalicza się obniżone napięcie w osi głowa
– tułów, a wzmożone w kończynach z wygórowaniem odruchów głębokich, brak rotacji
wokół własnej osi, słabą aktywność spontaniczną kończyn górnych i dolnych oraz przetrwałe
odruchy: STOS (Symetryczny Toniczny Odruch Szyjny), ATOS (Asymetryczny Toniczny
Odruch Szyjny), skrzyżowanego wyprostu, odruch Moro. Napięcie mięśniowe dziecka może
być obniżone lub wzmożone w różnym stopniu oraz może dotyczyć różnych obszarów ciała.
Zaburzenie napięcia mięśniowego wpływa na zdolność dziecka do pionizacji i utrzymania
postawy antygrawitacyjnej, organizacje i koordynację ruchu.
Zaburzeniom ruchowym w MPDZ często towarzyszą zaburzenia psychoorganiczne,
upośledzenie umysłowe, zaburzenia percepcji, czucia, poznania, emocji, mowy i zachowania,
padaczki, dysfunkcje przewodu pokarmowego, wady zgryzu oraz wtórne problemy
mięśniowo-szkieletowe np.: skoliozy, deformacje stóp.
W przeciwieństwie do chorób metabolicznych MPDZ nie ma charakteru postępującego.
Jeżeli obraz kliniczny lub badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) nie wykazują charakterystycznych dla MPDZ nieprawidłowości należy rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych lub metabolicznych.
Wczesna diagnoza problemów ruchowych dziecka, a następnie odpowiednia koordynacja
z zespołem terapeutycznym ma decydujące znaczenie, jeśli dziecko ma odnieść korzyść
z wczesnej interwencji. Bez wczesnej rehabilitacji uszkodzeń ruchowych dziecko ma niewielkie szanse na zdobycie doświadczenia w reakcjach adaptacyjnych postawy ciała. Pierwsze
wzorce sensomotoryczne pojawiają się u niemowlęcia w reakcji na sposób, w jaki jest trzymane. U dziecka z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego są one nieprawidłowe.
Tylko terapia, edukacja rodziny i wczesne, właściwe postępowanie umożliwiają zdobycie
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
29
właściwych doświadczeń sensomotorycznych, które dziecko będzie wykorzystywać w wieku
późniejszym w spontanicznych i samodzielnych zajęciach.
Obecne metody rehabilitacji dzieci z MPDZ są nazywane neurofizjologicznymi. Ich
zadaniem jest odbudowanie prawidłowego wzorca ruchowego przez stopniowy rozwój
postawy i lokomocji zbliżony do wzorca zdrowego dziecka. Szeroko obecnie stosowana
metoda NDT Bobath polega na hamowaniu patologicznych odruchów, eliminację
nieprawidłowych wzorców ruchowych oraz rozwijaniu czynności ruchowych u dzieci MPDZ
w kolejności zbliżonej do rozwoju u dzieci zdrowych. Całość postępowania zmierza do
poprawy samodzielności dziecka upośledzonego motorycznie. Uzyskuje się to poprzez
wypracowanie u niego umiejętności utrzymywania prawidłowej postawy ciała w różnych
pozycjach, a w szczególności umiejętności zmiany pozycji w sposób jak najbardziej
fizjologiczny.
Terapeuta pracuje nad normalizacją wielkości i rozkładu napięcia mięśniowego oraz
wyzwoleniu wzorców postawy i ruchu dziecka spod wpływu nieprawidłowych prymitywnych
odruchów postawy. Program usprawniania powinien być dobierany indywidualnie w
zależności od potrzeb i możliwości dziecka, wymagana jest współpraca z rodzicami lub
opiekunami.
W leczeniu dzieci z MPDZ stosuje się również leczenie farmakologiczne celem regulacji
napięcia mięśniowego i zmniejszenia spastyczności, okresowo powtarzane iniekcje toksyny
botulinowej, pompy baklofenowe, selektywne rizotomie korzeni nerwowych oraz leczenie
ortopedyczne deformacji kostnych.
2. WADY ROZWOJOWE UKŁADU NERWOWEGO
Do najczęstszych wad rozwojowych układu nerwowego należą:
 Wady cewy nerwowej: bezmózgowie, zespół Arnolda-Chiariego (wada tyłomózgowia, przemieszczenie, zespół Dandy’ego-Walkera, przepuklina oponowomózgowa). Przepuklina oponowo-rdzeniowa polega na obecności worka
przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia
kręgowego. W bez-pośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest
zmieniona. Niepokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Worek przepukliny oponowo-rdzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem
lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową, co umożliwia jej uszkodzenie lub
infekcję. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej, bo w około 80% przypadków
występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Zwykle towarzyszą im zaburzenia
neurologiczne, często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy.
 Wady dotyczące struktur linii środkowej mózgu, np.: całkowity lub częściowy brak
ciała modzelowatego. Ciało modzelowate jest największym spoidłem, prowadzącym
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
30
włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. Brak ciała
modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego, ale opisywano
przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą.
 Wady wynikające z zaburzonej migracji neuronalnej, tzw. heterotropie.
Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory
mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. Rozpoznanie jest bardzo trudne i
wymaga badania NMR. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie
uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu,
kości, nerek, przewodu pokarmowego
 Inne: małogłowie, wielkogłowie, wodogłowie wrodzone, zaburzenia rozwojowe
móżdżku, wady naczyń mózgowych (malformacje tętniczo-żylne, naczyniaki, tętniaki,
nowotwory pochodzenia naczyniowego).
Postępowanie diagnostyczno-lecznicze u dziecka z wadą rozwojową OUN opiera się na
zasadzie wielospecjalistycznej opieki medycznej w zależności od indywidualnych potrzeb
zdrowotnych i psychicznych dziecka. Postępowanie leczniczo-rehabilitacyjne dotyczy
również objawów towarzyszących wadzie OUN: leczenie padaczki z uwzględnieniem
leczenia operacyjnego padaczki lekoopornej, usprawnianie zaburzeń ruchowych i stymulacja
rozwoju umysłowego.
3. CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE.
DYSTROFIE MIĘŚNIOWE
Większość dystrofii mięśniowych ma charakter postępujący i prowadzi do niepełnosprawności ruchowej. Niektórym towarzyszy również rozwój kardiomiopatii i niewydolności
oddechowej. Większość dystrofii powoduje wiotki niedowład i zanik mięśni szkieletowych
z osłabieniem lub zanikiem odruchów głębokich.
Do chorób nerwowo-mięśniowych zalicza się:
 rdzeniowy zanik mięśni
 dystrofie mięśniowe
 miopatię
 zespoły miotoniczne
 neuropatię Charcota-Mariego-Tootha
 wrodzone zespoły miasteniczne.
Objawy kliniczne charakteryzują się różnym nasileniem: od pacjentów, którzy nigdy nie
uzyskają samodzielnej pozycji siedzącej, po pacjentów z prawidłowym rozwojem ruchowym,
sprawne we wczesnym dzieciństwie, z osłabieniem mięśni w drugiej dekadzie życia.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
31
Najczęstszą dystrofią mięśniową jest choroba Duchenne`a. Chorują na nią przede
wszystkim chłopcy. Ich rozwój ruchowy jest opóźniony lub prawidłowy. Charakterystycznym
objawem jest zwiększenie się lordozy lędźwiowej, spowodowane osłabieniem mięśni obręczy
biodrowej i prostowników kolana. Chłopcy chodzą kołysząco z tendencją do chodu
koszącego. Utrudnienie chodu uwidacznia się podczas chodzenia po schodach. Zaburzenia
chodu wynikające z osłabienia mięśni obręczy biodrowej jest z reguły widoczne przed piątym
rokiem życia. Chłopcy mają szczupłe uda i przerośnięte łydki. Chorzy z trudem wstają z
pozycji leżącej. W miarę postępującego osłabienia mięśni dziecko zmuszone jest wstawać
wspinając się po sobie – jest to objaw Gowera świadczący o osłabieniu mięśni dosiebnych.
Razem z narastającym osłabieniem mięśni powstają przykurcze: zgięciowe w obrębie stawów
biodrowych, kolanowych, stopy w zgięciu podeszwowym i odwróceniu. Przykurcz pasma
biodrowo-piszczelowego i nadmierny przykurcz ścięgna Achillesa znacznie ograniczają
możliwości stabilizacji postawy. W obrębie stawów ramiennych dziecko z dystrofią jest
wiotkie, pojawiają się przykurcze zgięciowe łokci. Przebywanie w pozycji siedzącej na
wózku nasila występujące przykurcze. Do nagłego pogorszenia dochodzi w wieku 6 – 7 lat w
wyniku szybkiego postępu choroby. W wieku 9 – 10 lat dziecko traci zdolność samodzielnego
chodzenia, a około 12 – 13 lat w ogóle przestaje chodzić. Z czasem trwania choroby dochodzi
do powstania bocznego skrzywienia kręgosłupa. Tworzy się ono w odpowiedzi na osłabienie
mięśni grzbietu i w miarę jak chłopiec spędza coraz mniej czasu w pozycji stojącej, a coraz
więcej w siadzie ulega pogłębieniu i w niedługim czasie utrwala się. Wraz z osłabieniem mięśni oddechowych kaszel staje się nieproduktywny, co sprzyja powstawaniu zakażeń układu
oddechowego, które w wielu przypadkach staje się przyczyną śmierci. Postępująca dystrofia
mięśnia sercowego zawsze prowadzi do zgonu.
Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego
poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne
(ortezy, pionizator, odpowiednio dobrany wózek inwalidzki). Właściwa rehabilitacja ruchowa
polega na systematycznych bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka. Należy unikać nadmiernego obciążenia.
Ważne są regularnie wykonywane ćwiczenia rozciągające mające na celu utrzymanie prawidłowej elastyczności mięśni i zakresu ruchu w stawach. Rehabilitacja umożliwia opóźnienie
powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowany nieczynnością. Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie. U pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi niekorzystne jest długotrwałe unieruchomienie.
4. URAZY CZASZKOWO-MÓZGOWE
Urazy głowy najczęściej występują u dzieci w pierwszym roku życia. Przyczyną
większości urazów są upadki wewnątrz domu i w jego pobliżu. Upadki z wysokości to najBiuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
32
częstsza przyczyna urazów czaszki. W wyniku urazu może dojść do wstrząśnienia mózgu,
stłuczenia mózgu, powstania krwiaka wewnątrzczaszkowego (nadtwardówkowego, podtwardówkowego, śródmózgowego), pourazowego krwawienia podpajęczynówkowego, ostrego
wodogłowia pourazowego, pourazowego płynotoku nosowego lub usznego, uszkodzenia
nerwów czaszkowych, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu. Do późnych
następstw zaliczamy m.in.: padaczkę pourazową, pourazowy zanik korowo-podkorowy,
zespół pourazowy, encefalopatię pourazową. Na skutek uszkodzeń OUN powstają niedowłady
lub porażenia oraz patologiczne napięcie mięśniowe. Zwiększa to ryzyko powstania odleżyn
oraz pojawienia się przykurczów. Zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej wpływają na
ogólną motorykę i utrudniają lub uniemożliwiają wykonywanie czynności związanych z
lokomocją. Zwiększają również ryzyko powstania urazów. Pojawiają się zaburzenia wyższych
czynności psychicznych, zaburzenia orientacji (w czasie i miejscu, dotyczące własnej osoby),
obniżenie zdolności spostrzegania, pamięci, myślenia, koncentracji i podzielności uwagi.
W wyniku ciężkiego urazu czaszkowo-mózgowego następuje utrata kontroli nad
własnym ciałem, w tym funkcji fizjologicznych, ograniczenie dopływu bodźców
zewnętrznych tzw. deprywacja zmysłowa, izolacja od świata bliskich i normalnej aktywności,
utrata po-czucia tożsamości, ból, poczucie ogólnego zagrożenia, napięcie lękowe, obniżenie
nastroju, zaburzenia psychosomatyczne, zaburzenia świadomości. Występują również
zaburzenia funkcji poznawczych: koncentracji uwagi, świadomości, obniżenie sprawności i
wydolności intelektualnej, zawężenie pola zainteresowań spowodowane koncentracją na
własnym zdrowiu fizycznym; zaburzenia życia emocjonalnego: stany lękowe, depresyjne,
zaburzenia snu, niska samoocena, pesymizm co do przyszłości, utrata energii, apatia, utrata
zainteresowań, zmiana apetytu, pesymizm co do przyszłości, utrata zdolności odczuwania
radości; zaburzenia osobowości: zespół wyuczonej bezradności, bierność, rezygnacja i apatia,
lękowo-depresyjne wyobrażenia i oczekiwania, dotyczące kolejnych negatywnych zdarzeń i
ciosów od losu w bliżej nieokreślonej przyszłości.
W związku z tak wieloma zaburzeniami dla dziecka (nastolatka), oprócz rehabilitacji
ruchowej oraz przywrócenia funkcji mowy bardzo istotna jest sfera biopsychospołeczna:
zwiększenie poczucia własnej wartości, akceptacja nowej tożsamości związana z niepełnosprawnością po urazie, przywrócenie inicjatywy i asertywności kontaktach z ludźmi,
zwiększenie zaradności i samodzielności w wielu czynnościach życia codziennego.
W rehabilitacji pacjentów po urazach czaszkowo-mózgowych bierze udział interdyscyplinarny zespół terapeutyczny. Jest to grupa specjalistów reprezentujących różne dziedziny medycyny oraz nauk pokrewnych wykorzystywanych w terapii, którzy współpracują ze sobą
i tworzą oraz modyfikują wielopłaszczyznowy program rehabilitacji.
W skład zespołu terapeutycznego wchodzą:
 lekarz specjalista rehabilitacji medycznej
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
33








lekarze innych specjalności (neurolog, ortopeda, reumatolog, kardiolog, urolog,
pediatra lub inni)
fizjoterapeuci
terapeuta zajęciowy
terapeuta mowy, neurologopeda
pielęgniarki
psycholog, neuropsycholog
inni w zależności od potrzeb (technik ortopedyczny, pracownik socjalny).
Inwestowanie w działalność rehabilitacyjną ma wymiar ekonomiczny. Nie dopuszcza
bowiem do zmarnowania i zaprzepaszczenia nakładów finansowych i wysiłku kadr
specjalistycznych na etapie rehabilitacji leczniczej oraz stwarza szansę osobom
niepełnosprawnym ruchowo na bardziej samodzielne i aktywne życie.
W rehabilitacji pacjentów po urazie czaszkowo-mózgowym wykorzystuje się również
wspomnianą wyżej metodę neurofizjologiczną wg Bobath jak również inne metody reedukacji nerwowo-mięśniowej, np. PNF (Proprioceptiv Neuromuscular Facilitation – czyli torowanie nerwowo-mięśniowe). Istotą metody PNF jest maksymalne pobudzenie eksteroceptorów
i proprioreceptorów znajdujących się w ciele oraz różnych sfer kory mózgowej w celu
ułatwienia (torowania) ruchu w obszarze uszkodzonym. Ruchy stosowane w tej metodzie są
zgodne z naturalną pracą mięśni i stawów. Każdy ruch odbywa się w trzech płaszczyznach, co
wymusza zaangażowanie do pracy maksymalnej ilości włókien mięśniowych. Wielokrotnie
powtarzany ruch może spowodować utworzenie nowego wzorca ruchowego, czyli przywrócić
przewodnictwo nerwowe w uszkodzonym obszarze. W zależności od potrzeb pacjenta,
wykorzystywane są techniki uczące ruchu i koordynacji, stabilizujące, rozluźniające, mobilizujące, przeciwbólowe, a także program ćwiczeń funkcjonalnych na materacu, nauka chodzenia, usprawnianie funkcji wegetatywnych, a pośrednio dochodzi również do regulacji pracy
autonomicznego układu nerwowego, szczególnie podczas terapii oddechowej oraz oddziaływań w obrębie tułowia i klatki piersiowej.
III. SKALE STOSOWANE W OPISYWANIU NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI MOTORYKI
DUŻEJ I MAŁEJ DZIECKA
GMFCS (Gross Motor Function Classification System)
Podstawą Systemu Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej GMFCS w mózgowym porażeniu
dziecięcym jest samodzielnie zapoczątkowany ruch, zwłaszcza siedzenie, zmiana pozycji
i przemieszczanie się. Przy tworzeniu pięciopoziomowego systemu klasyfikacji
podstawowym kryterium było to, aby różnice między poziomami miały znaczenie w życiu
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
34
codziennym. Podstawą rozróżnień są ograniczenia funkcjonalne, potrzeba stosowania
ręcznych przyrządów wspomagających poruszanie się (takich jak balkoniki, kule czy laski)
lub poruszania się na wózku, a w mniejszym stopniu jakość ruchu. Różnice między
Poziomami I i II nie są tak wyraźne jak różnice między innymi poziomami, zwłaszcza dla
niemowląt poniżej 2 lat.
 Poziom I – dziecko ma trudności jedynie ze złożonymi czynnościami i zadaniami.
 Różnice między Poziomem I i II – w porównaniu z dziećmi i młodzieżą na Poziomie
I, dzieci i młodzież na Poziomie II mają trudności z chodzeniem na długich
dystansach i utrzymywaniem równowagi. Mogą potrzebować ręcznego przyrządu
podpierającego, kiedy uczą się chodzić. Mogą korzystać z wózka, kiedy
przemieszczają się na dłuższe dystanse na wolnym powietrzu i w swoim środowisku.
Muszą używać poręczy, kiedy wchodzą lub schodzą po schodach. Gorzej radzą sobie z
bieganiem i skakaniem.
 Różnice między Poziomem II i III – dzieci i młodzież na Poziomie II potrafią
chodzić bez ręcznego przyrządu podpierającego po osiągnięciu wieku 4 lat (chociaż
czasami mogą decydować się na zastosowanie takiego przyrządu). Dzieci i młodzież
na Poziomie III potrzebują ręcznego przyrządu podpierającego, aby chodzić w pomieszczeniu, oraz korzystają z wózka na wolnym powietrzu i w swoim środowisku.
 Różnice między Poziomem III i IV – dzieci i młodzież na Poziomie III siedzą same
albo potrzebują co najwyżej ograniczonego zewnętrznego podparcia, aby siedzieć, są
bardziej niezależne w przemieszczaniu się na stojąco oraz chodzą z ręcznym przyrządem podpierającym. Dzieci i młodzież na Poziomie IV funkcjonują na siedząco
(zwykle z podparciem), a samodzielne przemieszczanie się jest ograniczone. Dzieci
i młodzież na Poziomie IV są raczej wożone na ręcznym wózku inwalidzkim albo
korzystają z wózka elektrycznego.
 Różnice między Poziomem IV i V – dzieci i młodzież na Poziomie V mają poważne
trudności z kontrolowaniem głowy i tułowia i wymagają rozległej technologii i pomocy fizycznej. Dziecko jest w stanie samodzielnie się przemieszczać tylko, jeśli
nauczy się używać wózka elektrycznego.
Rozszerzona wersja GMFCS (2007) obejmuje przedział wieku dla młodzieży od 12 do 18
lat i podkreśla pojęcia obecne w Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF) Światowej Organizacji Zdrowia. Zachęca użytkowników do
uświadomienia sobie wpływu, jaki czynniki środowiskowe i osobiste mogą mieć na to, co
wykonują dzieci i młodzież. GMFCS kładzie nacisk na ustalenie, który poziom najlepiej
reprezentuje aktualne umiejętności i ograniczenia w funkcji motoryki dużej dziecka. W
centrum zainteresowania znajduje się zwykłe działanie dziecka w domu, szkole i swoim
środo-wisku (tj., co robi), a nie to, co według naszej wiedzy jest w stanie wykonać będąc w
naj-lepszej formie (zdolność do wykonania czegoś). Dlatego ważne jest, aby klasyfikować
obecne działanie funkcji motoryki dużej, a nie uwzględniać ocen na temat jakości ruchu albo
przewidywania poprawy. Tytułem dla każdego poziomu jest sposób poruszania się, który jest
najbardziej charakterystyczny po 6 roku życia. Opisy funkcjonalnych umiejętności i
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
35
ograniczeń dla każdego przedziału wiekowego są szerokie, a ich celem nie jest opisanie
wszystkich aspektów funkcji poszczególnych dzieci.
MACS (Manual Ability Classification System) – system klasyfikacji zdolności
manualnych dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym w wieku od 4 do 18 roku życia.
System klasyfikacji zdolności manualnych (MACS) opisuje, jak dzieci z mózgowym
porażeniem dziecięcym używają rąk w trakcie posługiwania się różnymi przedmiotami w
życiu codziennym. Przedmioty, o których mowa, to takie, które są istotne i właściwe dla
wieku dziecka, które są używane w czasie wykonywania czynności takich jak jedzenie,
ubieranie się, zabawa, rysowanie lub pisanie. Przedmioty te są w osobistym otoczeniu
dziecka. Przed-mioty używane w bardziej zaawansowanych czynnościach, które wymagają
specjalnych umiejętności, nie są brane pod uwagę. MACS obejmuje pięć poziomów.
Przypisanie dziecku konkretnego poziomu opiera się na inicjowanej przez dziecko czynności,
podczas której posługuje się ono przedmiotami, a także na tym, czy dziecko potrzebuje
pomocy innej osoby lub dostosowanie sprzętów, by mogło się nimi posługiwać w codziennych czynnościach. Broszura MACS opisuje także różnice pomiędzy sąsiadującymi ze
sobą poziomami, aby łatwiej było ustalić, który poziom najlepiej opisuje umiejętności dziecka
w posługiwaniu się przedmiotami. Przypomina, że motywacja dziecka i zdolności poznawcze
także wpływają na umiejętność posługiwania się przedmiotami i stosownie wpływają na
poziom MASC.
MASC jest funkcjonalnym opisem, który może być używany jako uzupełnienie
rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego i jego podtypów. MACS ocenia ogólną
umiejętność dziecka posługiwania się przedmiotami, nie funkcję każdej ręki oddzielnie ani
właściwości tej czynności np. siłę chwytu. MACS nie bierze pod uwagę różnicy w funkcji
pomiędzy obiema rękoma, raczej sprawność jak dzieci chwytają. MACS nie ma na celu wyjaśnić przyczyn, leżących u podłoża osłabionych zdolności manualnych.
Choć MASC jest przeznaczony dla dzieci w wieku 4–18 lat, to jednak trzeba uwzględnić
wiek dziecka podczas klasyfikacji: inaczej chwyta 4-letnie dziecko w porównaniu z nastolatkiem. To samo dotyczy samodzielności (niezależności) – małe dziecko potrzebuje więcej
pomocy i nadzoru niż starsze. MACS obejmuje całe spectrum funkcjonalnych ograniczeń,
jakie opisano wśród dzieci z mózgowym porażeniem i dotyczy wszystkich podtypów. Niektóre podtypy są klasyfikowane wg MACS na kilku poziomach, takie jak obustronne MPDZ,
niektóre raczej na konkretnym poziomie, takie jak jednostronne MPDZ. Poziom pierwszy
obejmuje dzieci z drobnymi ograniczeniami, natomiast dzieci z poważnymi funkcjonalnymi
ograniczeniami zwykle zaliczają się do poziomu IV i V.
Pięć przyjętych poziomów MACS oznacza, że są one uporządkowane, ale różnice pomiędzy poziomami niekoniecznie są równe, ani też rozkład dzieci z mózgowym porażeniem
pomiędzy poziomami nie jest równomierny.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
36
WeeFIM (Pediatric Functional Independence Measure – Skala Pomiaru Niezależności
Funkcjonalnej) służy opisowi i ocenie niezależności funkcjonalnej w środowisku domowym
i rówieśniczym dzieci przed okresem szkolnym oraz tych z zaburzeniami rozwojowymi.
Według tej skali dokonuje się oceny pacjentów w wieku od 6 miesięcy do 8 lat, zdrowych
i z problemami rozwojowymi oraz osoby bez ograniczenia wiekowego mentalnie pozostające
poniżej 7 roku życia. Jest to skala 18-punktowa, podzielona na siedem poziomów
funkcjonalnych. Ocenia takie czynności, jak: samoobsługa, kontrola zwieraczy, możliwości
poruszania się, przemieszczania, zachowanie w środowisku społecznym i jakość komunikacji.
ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health –
Międzynarodową Klasyfikację Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – dostępna
jest wersja polska). ICF należy do rodziny międzynarodowych klasyfikacji opracowanych
przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) i stosowanych do opisu różnych aspektów
zdrowia. Rodzina międzynarodowych klasyfikacji WHO dostarcza wzorców, które pozwalają
na kodowanie szerokiego zakresu informacji o stanie zdrowia (np. rozpoznanie,
funkcjonowanie i nie-pełnosprawność, przyczyny zgłaszania się pacjentów) i posługuje się
wystandaryzowanym, wspólnym językiem, pozwalającym na porozumiewanie się w
kwestiach zdrowia i opieki zdrowotnej na całym świecie w rozmaitych dyscyplinach i
dziedzinach. IFC obejmuje wszystkie aspekty ludzkiego zdrowia i niektóre elementy
dobrostanu (dobrego samopoczucia fizycznego i psychicznego) mające znaczenie dla zdrowia
i opisuje je jako dziedziny zdrowia i dziedziny związane ze zdrowiem. Klasyfikacja mieści się
w szerokim obszarze zdrowia i nie obejmuje tych sytuacji, które nie są związane ze stanem
zdrowia, ale są wywołane przez czynniki socjoekonomiczne. Na przykład, udział ludzi w
wykonywaniu zadań w ich aktualnym środowisku może być ograniczony ze względu na ich
rasę, płeć, religię lub inne kategorie socjoekonomiczne, ale są to ograniczenia w
uczestniczeniu
w życiu społecznym niewynikające ze stanu zdrowia w odróżnieniu od
ograniczeń sklasyfikowanych w ICF. ICF w istocie dotyczy wszystkich ludzi. Przy pomocy
ICF można opisać wszystkie aspekty zdrowia i stany związane ze zdrowiem. Dla potrzeb
opisu niepełnosprawności dzieci istnieje zmodyfikowana skala ICF-CY (obecnie dostępna jest
tylko wersja w języku angielskim).
IV. KWESTIONARIUSZE JAKOŚCI ŻYCIA
Jakość życia jest definiowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), jako
indywidualne postrzeganie ich pozycji życia w kontekście kultury i systemu wartości, w
którym żyją i w odniesieniu do ich celów, oczekiwań i standardów. Zdrowie jest pełnym
dobrostanem fizycznym, psychicznym i społecznym, a nie wyłącznie brakiem choroby czy
ułomności.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
37
Zainteresowanie problemem jakości życia spowodowało, że powstają nowe narzędzia do
jej badania, najczęściej w postaci kwestionariuszy lub skal analogowych. Niezależnie od tego,
jaki kwestionariusz jest użyty w badaniu, musi być on odpowiedni dla rozpatrywanej sytuacji
klinicznej. Dotyczy to zwłaszcza formularzy specyficznych dla danej jednostki chorobowej.
Jest to cecha, która warunkuje użycie kwestionariusza w danym badaniu.
PedsQL TM (PediatricQuality of Life InventoryTM – Pediatryczny Kwestionariusz
Jakości Życia – dostępna jest wersja polska).
Jedną z metod oceniających jakość życia u dzieci jest stosowana w wielu ośrodkach skala
PedsQL TM. Jest to metoda wielomodułowa, zawierająca kwestionariusze dla pacjentów
z różnymi schorzeniami, m.in. w stanach po urazach czaszkowo-mózgowych, z mózgowym
porażeniem dziecięcym oraz dla ich rodziców. Rodzice oceniają funkcjonowanie dziecka
w sferze fizycznej, emocjonalnej, społecznej i poznawczej. Dziecko z MPDZ w wieku od 8
do 12 lat wypowiada się na temat swoich problemów ze zdrowiem i aktywnością fizyczną,
uczuciami, kontaktami z innymi dziećmi i sytuacjami w szkole. Zadaniem pacjenta z MPDZ
w tym wieku jest także ustosunkowanie się do występującego bólu, zmęczenia, problemów
związanych z jedzeniem, mową i komunikowaniem się.
COPM (The Canadian Occupational Performance Measure – dostępna wersja
angielska).
Zindywidualizowany formularz zaprojektowany przez terapeutów zajęciowych w celu
wykrywania zmian w samoocenie umiejętności zajęciowych na przestrzeni czasu. Opisuje:
dbanie o siebie, samodzielność, mobilność, funkcjonowanie w środowisku, produktywność
działań podczas pracy, zabawy w różnych środowiskach, wypoczynek – hobby, czytanie, aktywność, stosunki towarzyskie.
PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory – dostępna wersja angielska).
Opis umiejętności w trzech obszarach: samoobsługi, mobilności i funkcjonowaniu
społecznym. Umiejętności czynnościowe ujęte są w 197 pytaniach (punktach) dotyczących
dyskretnych elementów umiejętności czynnościowych (funkcjonalnych).
Źródła:
1. www.ore.edu.pl
2. Model Insite. Model Wczesnej Interwencji przeprowadzanej w domu. SKI*HI Institute
Department of Communicative Disorders.
3. www.isap.sejm.gov.pl
4. Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży. Pod red. B. Steinborn, Lublin 2013.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
38
V. PSYCHOLOGICZNE ASPEKTY AUTYZMU
Autyzm definiujemy jako całościowe zaburzenie rozwoju objawiające się najczęściej
przed ukończeniem 3 roku życia dziecka (autyzm dziecięcy) lub, zdecydowanie rzadziej,
po ukończeniu 3 roku życia (autyzm atypowy). Zgodnie z obowiązującą od 1996 roku
w Polsce Międzynarodową Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10,
opracowaną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), aby zdiagnozować u dziecka
autyzm, muszą wystąpić nieprawidłowości w następujących obszarach:
 interakcji społecznych
 komunikacji
 zachowań.
Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju
dziecka. Ważnym aspektem jest również dokonanie diagnozy różnicowej autyzmu z pośród
innych całościowych zaburzeń rozwojowych, gdyż od właściwie postawionej diagnozy
zależny będzie dalszy proces stymulacji rozwoju dziecka autystycznego.
Tab. 3 Usytuowanie autyzmu wśród innych całościowych zaburzeń rozwoju
DSM-IV
Zaburzenie autystyczne:
 głębokie zaburzenia rozwoju (nie ujęte
w innych kategoriach diagnostycznych
 Zaburzenie Retta
 dziecięce zaburzenie dezintegracyjne
 Zespół Aspergera
ICD-10
Autyzm dziecięcy:

autyzm atypowy

Zespół Retta

inne dziecięce zaburzenia
dezintegracyjne

zaburzenia hiperkinetyczne z upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

Zespół Aspergera

inne całościowe zaburzenia rozwojowe

całościowe zaburzenia rozwojowe nie
określone
Źródło: E. Pisula: Autyzm u dzieci. Diagnostyka, klasyfikacja, etiologia. PWN 2001, s. 16; także:
Klasyfikacja zaburzeń psychicznych w ICD-10. Badawcze kryteria diagnostyczne, Warszawa 1998, s. 35
– 36.
Przyczyny autyzmu
Jest wiele koncepcji przyczyn autyzmu. Do tych najczęściej wymienianych należą:
 uszkodzenie genów w obrębie chromosomów: 2, 3, 15, 16, 17, X oraz 7, który jest
odpowiedzialny za wiele poważnych schorzeń, min. nowotworów. Naukowcy z
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
39










Toronto oznaczyli w nim geny podejrzane o to, że są przyczyną autyzmu: FOXP2,
WNT2, RELN, HOXA1 i HOXAB1. Geny te są odpowiedzialne za rozwój mowy, za
produkcję białek niezbędnych do rozwoju oraz pracy mózgu (np. są one
zaangażowane w proces produkcji neurotransmiterów). W myśl tej teorii, genetyczna
jest skłonność do uszkodzenia układu nerwowego. Przekazywana jest nie tyle
podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności
przystosowania, cech osobowości itp.
wiek ojca od 40 i więcej lat – zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm
zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny (zaleca się
dietę pozbawioną tych substancji)
zespół nieszczelnego jelita, często spowodowany intoksykacją drożdżakami
urazy okołoporodowe
toksoplazmoza (wrodzona)
dziecięce porażenie mózgowe
poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym
alergie i osłabiona sprawność immunologiczna
obniżona zdolność do detoksykacji
zatrucie rtęcią i metalami ciężkimi.
Kryteria diagnostyczne autyzmu
Autyzm diagnozowany jest najczęściej pomiędzy 2 a 3 rokiem życia pomimo, iż wielu
rodziców zauważa niepokojące symptomy już w okresie niemowlęcym. Opóźnienia w
diagnozowaniu bardzo często są też wynikiem niedostatecznej wiedzy lekarzy pediatrów.
Przyczyną stawiania błędnych diagnoz jest obecność charakterystycznych dla autyzmu
symptomów także wśród innych zaburzeń. Konsekwencją tego jest niezwykle częste przypisywanie autyzmu dzieciom niepełnosprawnym intelektualnie, niewidzącym, niesłyszącym
czy schizofrenicznym. Wiele trudności sprawia także odróżnienie autyzmu od zespołu
Aspergera, czy innych głębokich zaburzeń rozwoju manifestujących się już we wczesnym
dzieciństwie.
Tab. 4 Objawy autyzmu wg kryteriów diagnostycznych DSM-IV
A. Jakościowe zaburzenie interakcji społecznych, manifestujące się przez co najmniej
dwa z następujących objawów:
 znaczne zaburzenia złożonych niewerbalnych zachowań, takich jak kontakt wzrokowy,
ekspresja twarzy, postawa ciała i gestykulacja, w celu regulowania interakcji
społecznych
 brak związków rówieśniczych właściwych dla danego poziomu rozwoju
 brak spontanicznego współdzielenia radości, zainteresowań lub osiągnięć z innymi
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
40
ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia, wskazywania obiektów zainteresowania)
 brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (wymiany).
B. Jakościowe zaburzenie w komunikacji, manifestujące się przez przynajmniej jeden
z następujących objawów:
 opóźnienie lub brak rozwoju językowego, połączone z brakiem prób kompensowania
przez alternatywne sposoby komunikacji, takie jak gestykulacja czy mimika
 u jednostek z prawidłowym rozwojem mowy znaczne zaburzenia zdolności
inicjowania lub podtrzymywania konwersacji
 stereotypie i powtarzanie lub język idiosynkratyczny
 brak zróżnicowanej spontanicznej zabawy z udawaniem lub zabawy opartej na
społecznym naśladowaniu, właściwej dla danego poziomu rozwoju.
C. Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowania
i działania, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów:
 zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami
zainteresowań, których intensywność lub przedmiot są nietypowe
 sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych zwyczajów i rytuałów
 stereotypowe i powtarzane manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie palcami, rękoma,
kręcenie się lub złożone ruchy całego ciała)
 uporczywe zajmowanie się częściami obiektów.
Źródło: A. Popielarska: Psychiatria wieku rozwojowego. PZWL, Warszawa 1989.
V. CHARAKTERYSTYKA SPECYFIKI FUNKCJONOWANIA OSÓB Z AUTYZMEM
Interakcje społeczne
Autyzm charakteryzuje jakościowe upośledzenie zdolności do uczestnictwa w naprzemiennych kontaktach społecznych, zarówno w kontakcie z dorosłymi, jak i z innymi dziećmi.
W pierwszym przypadku już kilkumiesięczne dzieci mogą nie reagować na próby inicjowania
kontaktu przez matki, nie uśmiechać się na widok rodziców, nie uspokajać się, gdy są brane
na ręce, a czasem wręcz sztywnieć i odsuwać się od trzymającej je osoby. Starsze dzieci mogą
nie wykazywać oznak emocjonalnego przywiązania do najbliższych, nie różnicować swojego
zachowania w stosunku do znanych i obcych im osób. Dzieci te często unikają kontaktu
wzrokowego i fizycznego, zdają się nie zauważać dorosłych, pozostawione bez opieki nie
reagują, nie poszukują wzrokiem bliskich. Słabo lub w ogóle nie odpowiadają na emocje
innych, nie odwzajemniają uśmiechu, nie interesują się, kiedy ktoś płacze, nie reagują na
sytuacje powszechnie uznane za zagrażające. Inna grupa dzieci zdaje się traktować dorosłych
przedmiotowo – potrafią używać ich ręki, by po coś sięgnąć, wciskać się w nich, niemal
przyklejać do opiekuna. Wymagają także nieustającej uwagi i zainteresowania, jednak ich nie
odwzajemniają.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
41
Zaburzenia w interakcjach społecznych w autyzmie są szczególnie widoczne w relacjach
z rówieśnikami – dzieci zdają się niezainteresowane kontaktem, nie biorą udziału we
wspólnej zabawie, nie inicjują kontaktu z innymi dziećmi lub nie utrzymują go po uzyskaniu
odpowiedzi. Bawią się jakby obok, równolegle, ale nie razem. Nie dzielą pola uwagi i
zainteresowań rówieśników. Szczególnie widoczne staje się to między 3 a 5 rokiem życia,
kiedy to nawiązywanie relacji rówieśniczych jest podstawowym celem prawidłowo
rozwijających się dzieci, a naśladowanie zachowań społecznych podstawą ich aktywności. W
tym czasie u dzieci z autyzmem nie obserwujemy zainteresowania zabawami w dorosłych,
chęci ich na-śladowania, upodabniania się do idoli czy posiadania ubrań i zabawek, którymi
są zachwyceni ich rówieśnicy. Dzieci te nie podzielają i nie przejmują obszarów ich
zainteresowań, nie zależy im na imponowaniu innym i odnoszeniu sukcesów. Dodatkowo u
znacznej części dzieci występują wyraźne trudności z nawiązywaniem i utrzymywaniem
kontaktu wzrokowego: zdają się go unikać, omiatają osobę wzrokiem lub zdają się patrzeć
przez ludzi. Stale wyglądają na zamyślone lub zajęte swoimi sprawami. Jest jednak grupa
dzieci, u których kontakt wzrokowy jest wręcz nadmiernie nasilony. Dzieci te wpatrują się w
drugą osobę wręcz nachalnie; często towarzyszy temu rodzaj wiernego i intensywnego
naśladowania zachowań obserwowanej osoby i duże trudności z rozumieniem mowy.
Komunikacja
U osób z autyzmem występują zaburzenia zarówno w komunikacji werbalnej, jak i niewerbalnej. Deficyty w komunikacji niewerbalnej są często bardzo duże i obejmują nie tylko
brak umiejętności nadawania adekwatnych do sytuacji komunikatów, lecz także nieumiejętność ich odbierania i interpretowania. Osoby dotknięte autyzmem często nie potrafią odczytywać mimiki oraz gestów innych ludzi; są one dla nich nic nieznaczącymi ruchami. Podobnie, gdy osoby z autyzmem próbują się komunikować, spontaniczne gesty, postawa ciała
czy mimika twarzy nie kompensują w naturalny sposób ich braku mowy. Dodatkowo niezrozumiałe komunikaty niewerbalne mogą wywoływać u nich lęk i, w konsekwencji, powodować jeszcze większe wycofanie ze społecznych interakcji.
Nie mniej istotne są deficyty w komunikacji werbalnej. Większość dzieci z autyzmem ma
duże problemy z uaktywnieniem mowy. Jest to najczęściej zgłaszana przyczyna niepokoju
rodziców we wczesnym etapie rozwoju dziecka. Nawet u dzieci mówiących, mowa często nie
służy do komunikowania się z otoczeniem, wyrażania swoich potrzeb i stanów
emocjonalnych, zdobywania wiedzy o świecie czy podejmowania dialogu z innymi ludźmi.
Odpowiedzi na zadawane pytania są często krótkie i lakoniczne, nie prowadzą od jednego
tematu do drugiego. Najbardziej charakterystycznym dla autyzmu zaburzeniem mowy jest
echolalia. Jest to powtarzanie słów, zdań, a czasem całych usłyszanych wypowiedzi,
zazwyczaj pozbawione zrozumienia.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
42
Zachowanie
Za jedną z charakterystycznych cech zachowania osób z autyzmem uważa się stereotypowe rytmiczne manieryzmy ruchowe. Mogą one dotyczyć powtarzania ruchów własnego
ciała (np. kołysanie się, kręcenie się wokół własnej osi, trzepotanie palcami) lub poruszania
w ten sposób przedmiotami (np. stukanie zabawką w podłogę czy kręcenie sznurkiem).
Zachowania te są wywołane zaburzeniami równowagi organizmu w zakresie odbioru
bodźców ze świata zewnętrznego (nadwrażliwości, niedoboru bodźców lub tzw. białego
szumu). Dzieci nadwrażliwe sensorycznie odbierają docierające do nich bodźce zbyt silnie:
zatykają uszy przy najmniejszym hałasie, denerwują się przy najlżejszym zapachu,
dotknięciu, nawet muśnięcie może spowodować ból. Często nie chcą jeść wielu potraw, a ich
oczy są bardzo wrażliwe. Z kolei zbyt mała wrażliwość dróg sensorycznych powoduje, że do
mózgu nie dociera wystarczająca ilość informacji i dziecko domaga się bardzo silnych
bodźców (lubi głośne dźwięki, ostre zapachy i smaki, bardzo mocny ucisk i dotyk, ostre
światło). Ostatnia grupa to dzieci, u których części mózgu odpowiedzialne za odbiór i
integrację bodźców sensorycznych funkcjonują nieprawidłowo, przez co same wytwarzają
szum i zakłócenia (wewnętrzny hałas, który zaburza prawidłowe odbieranie bodźców ze
świata zewnętrznego). Dzieci te mogą słyszeć odgłosy dochodzące z ich organizmu (krążenie
krwi, proces trawienia), mieć w ustach ciągle jakiś smak czy odnosić wrażenie, że ciągle coś
je dotyka.
Dzieci cierpiące na autyzm mogą być silnie zaabsorbowane pewnymi przedmiotami.
Mogą je kolekcjonować, bawić się wyłącznie nimi i nie pozwalać na ich zabranie nawet na
chwilę. Próba rozłączenia z ukochanym obiektem kończy się często głośnym protestem
(płacz, krzyk).
Przedstawiony powyżej opis triady symptomów nie wyczerpuje pełnej charakterystyki
osób dotkniętych autyzmem. Różnice indywidualne pomiędzy poszczególnymi dziećmi
w przypadku tego zaburzenia są ogromne i nie sposób, w krótkim opisie, zawrzeć wszystkich
zachowań, stanów i sposobów funkcjonowania wszystkich osób z autyzmem. Niemniej
pozwala dostrzec szerokie spektrum problemów, z jakimi borykają się osoby dotknięte
autyzmem oraz ich rodziny.
Biuro Projektu:
40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09
43

wczesne wspomaganie i rewalidacja osób ze sprzężonymi

Transkrypt

Podobne dokumenty

Zaproszenie - „WOM” w Katowicach

REGULAMIN Konkusu: Z Sienkiewiczem za pan brat w komiksie

Regulamin konkursu - „WOM” w Katowicach

zał - KKS-6220-1-18-2014

REGULAMIN - Jacek Falfus

Podstawy diagnostyki i terapii dziecka z niedosłuchem obwodowym

Filmoterapia - Publiczna Biblioteka Pedagogiczna RODN "WOM" w

Ciągnik rolniczy New Holland TM190 rok produkcji

Diagnoza i terapia ucznia z trudnościami w nauce