Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych

Transkrypt

Elżbieta Baś- Budecka
Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych
układu kostnego
Zakład Ultrasonografii Ginekologiczno-Położniczej I Katedra
Ginekologii i Położnictwa UM w Łodzi
Wady rozwojowe układu kostnego
Występują u ok. 2% płodów, ale o różnorodnej etiologii i ekspresji
morfologicznej.
Etiologia:
1. Uwarunkowane genetycznie- monogenowe lub mikrodelecjedziedziczone autosomalnie (recesywnie)
2. Działanie teratogenów
3. Zmniejszona ilość płynu owodniowego
4. Zespół taśm owodniowych
Układ kostny
1. Szkielet osiowy- kręgi, żebra, mostek, czaszka (ok 6-7hbd)
2. Szkielet dodatkowy- kości miednicy, kości kończyn
3. 2 tkanki- chrząstki, kości
4. 3typy komórek- osteoblasty, osteoklasty, chondrocyty
200 elementów!!!!!!
Układ kostny- embriologia
1.Wzorzec
2.Organogeneza
3.Wzrost
4.Homeostaza
Układ kostny- embriologia
Wzorzec - 3 regiony sygnałowe
1. Wierzchołkowy- ma ekspresję kilku czynników wzrostu
fibroblstów FGF i zapoczatkowuje wzrost kończyny
2. Ektoderma pokrywająca boki zawiązka- brzuszno- grzbietowe
tworzenie wzorca kończyn
3. Strefa aktywności biegunowej- przednio tylny wzorzec
kończyny i palce
Oprócz FGF znaczenie mają geny- Shh, GLI3, Sal- like 1, HoxD
13, Hoxa 13, czynniki różnicowania wzrostu- GDF, noggin, Tbx 4 i
5
Układ kostny- organogeneza
Kości i chrząstki są kształtowane w 3 fazach:
1. Kondensacja- powstanie matryc dla kości
2. Różnicowanie komórek
3. Histogeneza
Rozwój kości przez kostnienie śródchrzęstne i błoniaste
Układ kostny- kostnienie śródchrzęstne
Szkielet osiowy i kończyny
-
Modele kości zbudowane z chrząstki na bazie kondensacji
mezenchymalnej
(SOX9 i COL2A1) powstają pierwotne punkty kostnienia, których
chrząstkę zastępują osteoblasy - powstaje kość beleczkowata i szpik
-
Osteoblasty ochrzęstnej wzdłuż trzonu odkładają kość zbitą
- W późniejszym etapie powstają wtórne punkty kostnienia
Układ kostny- kostnienie błoniaste
Kości twarzoczaszki i obojczyki
Bezpośrednie różnicowanie się komórek mezenchymalnych w
osteoblasty produkujące macierz kości bogatą w kolagen typu I
Układ kostny- wzrost i hemostaza
-Kostnienie śródchrzęstne- chrząstka pomiędzy pierwotnymi
i wtórnymi punktami kostnienia powoduje wzrost – Ihh-
kontrolowane tworzenie i niszczenie
-Kostnienie błoniaste- Przebudowa kości przez bezpośrednie
działanie osteoblastów i osteoklastów
Układ kostny- zaburzenia
 Nieprawidłowy wzrost, budowa, funkcja- dysplazje szkieletowe
(zajmują większą część szkieletu i ewoluują)
-Śmiertelność 2,4 /10000
-23% martwo urodzonych
-32% umiera w 1 roku życia
 Dysostozy- zajmują jedną część układu kostnego (ok 8hbd)
 Brak lub zniekształcenia pojedynczych kończyn, kości, ich fragmentów
 Amputacja kończyn lub ich części- zespół taśm owodniowych
 Wady wynikające z nieprawidłowego ułożenia kończyn
Wady rozwojowe układu kostnegodysplazje szkieletowe
Letalne:
thanatophoric dysplasia, achondrogenesia,osteogenesis imperfecta
type II, congenital hypophosphatasia, camptomelic dysplasia,
chondrodysplasia punctata, short rib-polydactyly syndrome
Nieletalne:
heterozygous achondroplasia,osteogenesis imperfecta t I, III i IV,
asphyxiating thoracic dysplasia, chondroectodermal dysplasia,
diastrophic dysplasia, kniest dysplasia
Dysplazje szkieletowe- klasyfikacja
Międzynarodowa nozologia i klasyfikacja
ustrojowych zaburzeń kości ( obejmuje i
dysplazje szkieletowe i dysostozy)
http://www.isds.ch/ISDSframes.html
Wady rozwojowe układu kostnego
- Rozwojowe:
amelia, fokomelia, peromelia, syrenomelia, aplasia,
polidaktylia, syndaktylia, klinodaktylia
- Ułożeniowe:
club foot
rocker bottom foot
arthrogryposis multiplex congenita
Diagnostyka zaburzeń kostnych
1. Wywiad
2. USG- 2D, 3D
3. MR
Diagnostyka ultrasonograficzna
 Biometria płodu- ocena wieku ciążowego, pomiary BPD, HC,
AC, FL, HL
 FL- <2SD- dysplasia, <4SD- letalna
 Do 20hbd - FL- skrócenie
 Większość 20-24hbd
 III trymestr - AFI, IUGR, IUD
1. Kości
długie:
-
Mikromelia- cała kończyna
-
Rhizomelia- fragment proksymalny
-
Mesomelia- fragment pośredni
-
Acromelia- fragment dystalny
2. Charakterystyka kości- wygięcie, mineralizacja,
złamania, poszerzenie przynasady
3. Ocena wszystkich kości długich- normogramy dla
danego tygodnia ciąży.
4. FL/stopa =1 ( <0,89 dysplasia, 0,9-1,0 IUGR)
5. FL/AC <0,16
Ocena wskaźnika FL do długości stopy
(norma > 0.9)
Pomiar długości kości udowej (FL)
Dokładność pomiaru usg w ocenie wieku ciążowego (dla 95% przypadków)
FL:
12-18 hbd. - 1,0 hbd.
18-24 hbd. - 1,8 hbd.
24-30 hbd. - 2,0 hbd.
30-36 hbd. - 2,4 hbd.
36-40 hbd. - 3,2 hbd.
Callen, UOG 1999
Pomiar długości kości udowej (FL)
Proporcja długości HL/FL
FL nie powinno być krótsze od HL!
Skrócenie kończyn
 Dyspazja tanatoforyczna, chondrodyspazja punktowa,
achondrodysplazja, mezomelia, achondrogeneza,
wrodzona łamliwość kości, dysplazja Kniesta, zespół
Robertsa
Dysplazje szkieletowe
 Tanatoforyczna, Chondrodysplazja,Hipochondrodysplazja
 Mutacja genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów
FGFR3 – ciągła produkcja aktywnego białka –
przedwczesne dojrzewanie kości
 Letalne, nieletalne
Letalne dysplazje szkieletoweDysplasia thanatophorica
AC
II trymestr- FL/AC = 0,10
FL
Dysplasia thanatophorica
BPD
Kończyna dolna
Dysplasia thanatophorica
Kończyna górna
Ductus venosus
Dysplasia thanatophorica - RTG
Nieletalne dysplazje szkieletoweAchondrodysplasia
 Rhizomelia, lordoza kręgosłupa lędźwiowego,
powiększona głowa, ręka- trójząb
 Dgn może być w III trym
 Homo- heterozygota- upośledzenie umysłowe
 Zaburzenia w części szyjnej kręgosłupa- ucisk!
Kości czaszki:
Wielkość, kształt- kończyna, kostnienie,
mineralizacja, uwypuklenie czoła,
Acranius - bezczaszkowiec
-
Częstość 1:1000
-
Etiologia wieloczynnikowa (dziedziczny ryzyka, teratogeny)
-
nieuwidocznienie BPD (brak pokrywy mózgoczaszki)
-
twarzoczaszka o kształcie koniczyny (Mickey Mouse)
Acranius 11 hbd
frontal
lateral
Acranius 12-13 hbd
Przepuklina czaszkowa (cephalocoele)
 Wada kostnej części czaszki
 Częstość 1: 3000 urodzeń
 Może uwidocznić się w II trymestrze (wzrost ciśnienia
śródczaszkowego)
Przepuklina czaszkowa (cephalocoele)
Profil płodu:
uwypuklenie lub spłaszczenie kości czołowych, mikrognacja,
stosunek żuchwy/szczęki, rozszczep wargi i podniebienia,
odległości międzyoczodołowe, kość nosowa
Mikrognacja- dolny kąt twarzowy, stos szerokości żuchwy/ do
szczęki (MD/MX)
Dolny kąt twarzowy
 <50stopni – cofnięcie żuchwy- cz 100% sw
98,9%
Wskaźnik żuchwa-szczęka
(MD/MX)

<0,785 niedorozwój żuchwy
Wskaźnik żuchwa-szczęka
(MD/MX)
 MD/MX >1
Odległości międzyoczodołowe
Odległości międzyoczodołowe hipoteloryzm- osteochondrodysplazja
Kość nosowa (NB)
Obserwacje radiologiczne opóźnionego rozwoju kostnego płodów z wadami
układowymi koścca oraz aberracjami chromosomowymi (trisomia 21)
potwierdzono patomorfologicznie, histologicznie oraz
immunohistochemicznie.
Sandikcioglu M.
J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1994
Keeling JW.
Am. J. Med.. Genet. 1997
Stempfle N.
Pediatr. Radiol. 1999
Hipoplazja kości nosowej (NB)
 w wadach układowych spowodowana zaburzeniami śródchrzęstnymi
kostnienia
 opóźnienie w przypadku aneuploidii płodu spowodowane zmianą
składu w otaczającej kość tkance łącznej
-
Cicero, Nicolaides Lancet’2001
-
Bromley, J. Ultrasound Med.’2002
-
Orlandi, Ultrasound Obst. Gyn.’2003
Kość nosowa (NB) – I trymestr
Hipoplazja kości nosowej osteochondrodysplasia
Hipoplazja kości nosowej – trisomia 21
Deformacje czaszki i twarzy
 Duża głowa- achondroplazja, achondrogeneza, dysplazja
tanatoforyczna, wrodzona łamliwość kości, hipofosfatazja
 Kraniosynostozy- zespół Aperta, Carpentera
 Rozszczep podniebienia- zaciskająca dysplazja klatki
piersiowej, zespół Kniesta, dysplazja distroficzna,
kampomeliczna, zespół Jarcho- Levina, Roberta
 Niedorozwój żuchwy- dysplazja kampomeliczna,
wykrzywiająca, zespół uszno-podniebienno, palcowy, TAR,
Peny- Shokeira
 Brak, hipoplazja NB- zespół Downa, Edwards’a, Patau
Diagnostka ultrasonograficzna
Kręgosłup- nieprawidłowe krzywizny, zmniejszenie
przestrzeni m-kręgowych, krąg połowiczy, zaburzenia w
ośrodkach kostnienia
Żebra- złamania
Łopatka- wielkość, mineralizacja
Kości miednicy- echogeniczność, mineralizacja
Nieprawidłowości szkieletu osiowego
 Achonrogeneza, hipohondrogeneza, letalna chondrodysplazja ze
spłaszczeniem kręgów, dysplazja kampomeliczna,
tanatoforyczna, dysostoza kregowo-zebrowa, dysplazja
obojczykowo- czaszkowa, zespół Aperta
Diagnostka ultrasonograficzna
 Klatka piersiowa- przewidywanie hipoplazji płuc
 Normogramy dla wymiarów klatki piersiowej- obwód <5th
 Serce/kl piersiowej >60%
 TC/AC= 0,77- 1,01
 TC/HC= 0,56-1,04
 Średnica prawego płuca /TC
 Objetość płuc – 3D VOCAL
 MR- LV/EFW- wskaźnik obj płuc/ masy płodu
 MR- wskaźnik intensywności sygnału płynu mózgowo/rdzeniowego
 Ocena przepływu przez tchawicę, PI w tt płucnych- rzadko używane
Hipoplazja płuc
 Zaciskająca dysplazja klatki piersiowej, dysplazja zmienna,
fibrochondrogeneza, wrodzona łamliwość kości, zespół Kniesta,
dysplazja tanatoforyczna, zespół mózgowo- żebrowożuchwowy, zespół dysplazji obojczykowo- czaszkowej,
fibrochondrogeneza
Diagnostyka ultrasonograficznaRęka, Stopa
 Obecność, kształt, ilość palców, poli, syn, klino lub
brachydactylia
 Dysproporcja w stosunku do innych narządów
 Obecność paliczków, przerwa sandałowa
Diagnostyka ultrasonograficzna- dłoń
Ręka - Trisomia 21
Brak paliczka w V palcu
Ręka – Trisomia 18
Przywiedzenie w nadgarstku – club hand
Diagnostyka ultrasonograficzna- stopa
Diagnostyka ultrasonograficzna- stopa
 Ocena innych narządów- obrzęk, tkanka podskórna,nerki
serce
 Ilość płynu owodniowego
 Postawa i ruchy
wad rozwojowych układu kostnego
 Podejrzenie istnienia wady w I badaniu
przesiewowym (wczesne IUGR, NT,
NB).
 Rozstrzygające badanie usg w II a czasem w III trymestrze ciąży – szczegółowa
ocena jakościowa całego układu kostnego.
Różnicowanie nieprawidłowości pomiędzy chorobami układowymi (chrzęstne
zaburzenia kostnienia),a zespołami uwarunkowanymi aberracjami
chromosomowymi.
Dziękuję za uwagę

Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych

Transkrypt

Podobne dokumenty

zasady diagnostyki w ramach współpracy klinicznej wielozespołowej

Zespół stopy cukrzycowej