EURO-GENE-SCAN - Centrum Zdrowia Dziecka
Transkrypt
EURO-GENE-SCAN - Centrum Zdrowia Dziecka
STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: EURO-GENE-SCAN Akronim projektu: EURO-GENE-SCAN Koordynator projektu: Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden Pozostali partnerzy realizujący projekt: • • • • University College London, London, UK GATC Biotech AG, Konstanz, Germany Children’s Memorial Health Institute (Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”), Warsaw, Poland Uppsala Universitet, Uppsala, Sweden Pierwotne niedobory odporności (PID) stanowią grupę rzadkich, najczęściej genetycznie uwarunkowanych chorób o przewlekłym przebiegu. Częstość ich występowania określa się na 1: 1 000 000 dla chorób dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny lub 1 : 100 000 dla chorób dziedziczących się w sposób recesywny sprzęŜony z płcią. Obecnie znane jest locus genowe ponad 150 róŜnych form PID. Większość tych chorób to choroby monogenowe, jednak pozostaje ok. 40%, szczególnie w grupie niedoborów przeciwciał, gdzie występują zarówno homozygotyczne jak i heterozygotyczne mutacje. Rozpoznawalność PID w Europie, w tym równieŜ w Polsce jest niedostateczna. Wczesne rozpoznanie zaburzeń odporności pozwala na rozpoczęcie właściwego leczenia, np. co ma znaczenie w przypadku kwalifikacji do przeszczepienia szpiku, gdzie określenie mutacji genowej jest istotne. Techniki molekularne stały się bardziej skuteczne, są coraz dokładniejsze i znacznie tańsze, co skutkuje niesłychaną ilością odkryć dziedziczonych genów chorobowych. W takich dziedzinach, jak pierwotne niedobory odporności (PID), zaburzenia mięśniowe, niedobory wzrostu, zaburzenia widzenia/słuchu i choroby metaboliczne, odnaleziono wiele genów, które przenoszą mutacje w chorobach z heterogennym obrazem klinicznym. Nowe metody sekwencjonowania uŜywane są do analizy całych genomów. Niniejszy projekt skupia się na stwarzaniu metod, które moŜna od razu zastosować u pacjentów z PID. Dla konkretnych obszarów chorobowych zostaną zastosowane technologie oparte na obszernym sekwencjonowaniu równoległym. Będzie się to wiązało z rozwojem innowacyjnej technologii multipleksowej. Zostaną stworzone takŜe chipy, aby wykrywać polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) do badania genów modyfikujących oraz macierze fazy odwróconej białek do prób proteomicznych w diagnostyce pacjentów z PID w okresie niemowlęcym. W czasie realizacji projektu zaplanowano takŜe rozpowszechnianie informacji i przeniesienie stworzonych technologii na inne rodzaje genetycznie uwarunkowanych chorób. Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” 04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00 Strona 1 z 2 STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: EURO-GENE-SCAN Podstawowym zadaniem IPCZD, Oddziału Immunologii w projekcie EUROGENE-SCAN będzie zarządzanie zasobami DNA, pochodzącymi docelowo od 150 do 200 pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności (PID). Zadaniem Oddziału Immunologii będzie pozyskanie materiału genetycznego zarówno od pacjentów własnych, jak i z innych krajowych lub zagranicznych ośrodków diagnostyki i leczenia PID. Wraz z koordynatorem projektu – Karolinska Institute, Sztokholm Oddział Immunologii czuwać będzie nad całością procesu sprawdzania Roche 454 oraz Solexa (IIIumina 1G) oraz technologii opartej na SNP-chip. Kontrola nad całością prowadzonych badań oparta będzie, m.in. na ślepej próbie, gdzie współwykonawcy projektu otrzymujący próbki DNA nie będą znali diagnozy pacjenta. Zadaniem Oddziału Immunologii będzie porównywanie otrzymanych wyników badań z uprzednio zidentyfikowaną mutacją oraz SNPs. Po uzyskaniu fragmentów PCR DNA poszczególnych pacjentów i sekwencjonowaniu będzie następnie przekazane do Biotechnologicznej firmy GATC (SME) w Niemczech, gdzie zostanie poddane analizie i sortowaniu. Dzięki nowatorskim technologiom moŜliwe będzie połączenie primerów poszczególnych jednostek chorobowych i przystosowanie do wykonywania prostych i efektywnych testów diagnostycznych. W ramach projektu Oddział Immunologii IPCZD odpowiadać będzie za organizację dwóch warsztatów/konferencji, których tematem będzie najwyŜszej jakości technologia diagnostyki pierwotnych niedoborów odporności opracowana w ramach projektu EURO-GENE-SCAN. Oddział Immunologii określi ośrodki w Europie i na świecie, które zainteresowane będą nowymi technologiami opracowanymi w ramach projektu. Na organizowany przez Oddział Immunologii warsztat/konferencję (w połowie 2010 roku) zaproszona będzie wybrana grupa zainteresowanych diagnostów. Drugie warsztaty - podczas konferencji Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności w Istambule w październiku 2010 roku tematycznie poświęcone będą nowym technikom szybkiego przekazu stosowanym przy realizacji projektu: masywnemu, równoległemu sekwencjonowaniu DNA oraz technologii SNP. Intencją organizowanych warsztatów będzie m.in. przekazanie informacji oraz nowych technologii wybranej grupie badaczy zajmujących się diagnostyką molekularną PID. Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” 04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00 Strona 2 z 2