Odcinek 18. Testy prenatalne (02.05.2011) >>> pobierz plik
Transkrypt
Odcinek 18. Testy prenatalne (02.05.2011) >>> pobierz plik
CIĄŻA 2 Testy prenatalne (odcinek 18/2011) Czym są badania prenatalne i kiedy się je wykonuje? Terminem „badania prenatalne” określa się badania wykonywane w I i/lub w II trymestrze ciąży mające na celu wczesne wykrycie i rozpoznanie wad wrodzonych płodu. Do wad tych zaliczamy np. Zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), Zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13) oraz otwartą wadę ośrodkowego układu nerwowego. Wykrycie wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie decyzji o leczeniu już w okresie płodowym, pozwalając rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia opieki medycznej po jego urodzeniu. Ze względu na ryzyko powikłań podczas procedur diagnostycznych badania prenatalne dzielimy na: nieinwazyjne badania prenatalne: - diagnostyka ultrasonograficzna w I lub/i w II trymestrze ciąży, - badania markerów biochemicznych produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki. inwazyjne badania prenatalne: - biopsję trofoblastu, - amniopunkcję, - kordocentezę. Współczesna diagnostyka prenatalna opiera się na analizie markerów biochemicznych i badaniach USG. Test PAPP-A (test podwójny): wykonywany między 11 a 13 tygodniem +6 dni. Obejmuje pobranie krwi matki w celu określenia poziomu białka płodowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (FBHCG). Do wykonania testu niezbędny jest wynik badania USG wykonany w w/w terminie. Wynik USG powinien być zgodny ze standardem FMF (Fetal Medicine Fundation). Test potrójny: wykonywany między 14 + 0 dni a 20 tygodniem ciąży. Obejmuje pobranie krwi matki w celu określenia poziomu wolnego estriolu (fE3), alfafetoproteiny (AFP) oraz gonadotropiny kosmówkowej (BHCG). Do wykonania testu niezbędny jest wynik badania USG wykonany w okresie od 11 do 14 tc (tak jak przy wykonywaniu testu PAPP-A) lub wynik badania USG wykonanego pomiędzy 14 a 18 tygodniem ciąży. Test zintegrowany: połączenie testu PAPP-A oraz testu potrójnego. Do badania niezbędny jest wynik badania USG z pomiarem NT wykonany między 11 a 14 tygodniem ciąży. Na podstawie danych pochodzących z badania USG, pomiaru stężeń w/w parametrów biochemicznych dokonuje się oceny ryzyka występowania u płodu określonych wad genetycznych. Wykonanie oceny powinno być zgodne ze standardami FMF. Stwierdzenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych wysokiego ryzyka wad genetycznych u płodu może być podstawą do wykonania dalszej diagnostyki prenatalnej przy zastosowaniu testów inwazyjnych. Należy do nich między innymi zabieg amniopunkcji, polegający na pobraniu płynu owodniowego w celu pozyskania i oceny cytogenetycznej komórek płodu (kariotyp z amniocytów). Na podstawie tego testu można ostatecznie stwierdzić, czy dziecko urodzi się zdrowe, czy jest obciążone określoną wadą genetyczną. Przykład prawidłowego wyniku testu PAPP-A – zgodnie z zaleceniami FMF. ZAPAMIĘTAJ ! Należy pamiętać: - Testy prenatalne nieinwazyjne mają wyłącznie walor statystyczny i prezentowane są w postaci prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu określonej wady. - Wysokie ryzyko wady u płodu wynikające z testu nie musi oznaczać, że dziecko urodzi się chore. PYTANIE KONKURSOWE (do artykułu 17/2011) W którym tygodniu ciąży należy wykonać przesiewowy test tolerancji glukozy? Odpowiedzi należy udzielić za pośrednictwem formularza dostępnego na stronie: www.invicta.pl/konkurs. Zwycięzcą konkursu z odcinka 16/2011 została Pani Barbara Kryger Materiał przygotowany przez: Eksperckie Laboratoria Medyczne INVICTA Odcinek dostępny na www.pzpoz.pl oraz www.invicta.pl Opracowanie: mgr Grzegorz Adam Kłoss, diagnosta laboratoryjny, Z-ca Kierownika Laboratoriów Medycznych Invicta. Konsultacja: mgr Bożena Maj, diagnosta laboratoryjny, specjalista analityki klinicznej, Kierownik Laboratoriów Medycznych Invicta Materiał przygotowany na podstawie: Joanna Dangel, Diagnostyka prenatalna – mity i rzeczywistość. Nauka Vol. 3/