neoBona - synlab

neoBona...
Wykrywanie najczęstszych trisomii: T21, T18 i T13.
Od 10 tygodnia ciąży (10 tygodni + 0 dni).
Odpowiedni dla ciąż bliźniaczych, w tym zespołu znikającego bliźniaka.
Może być wykonywany przy ciążach po IVF, a także w przypadku dawstwa gamet.
Ogólny wskaźnik wykrywalności powyżej 99% dla T21, T18 i T13 .
W przypadku neoBona oraz neoBona Advanced wyniki dostępne są zazwyczaj w ciągu 5 dni roboczych
oraz 10 dni roboczych w przypadku neoBona Advanced+.
www.neobona.pl
Bibliografia:
- Dane dotyczące wyników klinicznych LABCO.
- Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the NeoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of
common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84.
- Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016.
- Bianchi DW et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
- Futch T et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn.
2013:33:569–574.
- Srinivasan A et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1–10.
- Rava RP et al. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250.
- Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
- Sehnert AJ et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin
Chem. 2011;57:1042–1049.
Nowa generacja nieinwazyjnych
przesiewowych testów prenatalnych
neoBona - nowa generacja nieinwazyjnych
przesiewowych testów prenatalnych
Najnowsza technologia:
Połączenie wiedzy i technologii:
Nowa metoda sekwencjonowania pełnego genomu typu
sparowanych końcówek (paired-end Whole Genome
Sequencing - WGS) pozwala zmierzyć rozmiar molekuł
wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA). Ponieważ
chromosomy frakcji cfDNA płodu są zazwyczaj krótsze niż
matki, określenie liczby krótszych fragmentów cfDNA
poprawia czułość i specyficzność nawet w przypadku
niskiej frakcji płodowej.
Rezultat połączenia wiedzy firmy SYNLAB, jednego z
liderów w diagnostyce prenatalnej oraz Illumina –
światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA nowej
generacji.
Innowacyjna technologia „paired-end WGS” umożliwia
dokładne ilościowe określenie frakcji płodowej.
WSKAŹNIK TRISOMII (TSCORE)
neoBona wykorzystuje nowatorski algorytm TSCORE, który uwzględnia kilka parametrów w celu zapewnienia
wiarygodnych wyników nawet przy bardzo niskiej frakcji płodowej. Pozwala to na otrzymanie wyników w
zdecydowanej większości przypadków (odsetek powtórek zaledwie 1,5%).
Wykonywane w Europie:
neoBona oraz neoBona Advanced są oferowane i
wykonywane wyłącznie przez europejskie laboratoria
firmy SYNLAB.
Szybki i niedrogi:
TSCORE
Frakcja płodu:
Zaawansowana technologia
✔ Wyższa dokładność analizy DNA
✔ Oznaczenie frakcji płodowej
✔ Lepsze rozróżnianie przypadków trisomii i euploidii
✔ Brak zdefiniowanego odcięcia frakcji płodowych
Liczba chromosomów
Frakcja płodowa
Rozdział fragmentów wg wielkości
Głębokość sekwencjonowania
.
W przypadku neoBona i neoBona Advanced wyniki
zazwyczaj są dostępne w ciągu 5 dni roboczych oraz 10 dni
roboczych w przypadku neoBona Advanced+. Koszty testu
zmniejsza wysoki stopień automatyzacji.
Analiza wyników
40
CZUŁOŚĆ (95% CI)*
TRISOMIA 21
100% (94.3-100%)
SPECYFICZNOŚĆ (95% CI)*
100
35
80
30
99.96% (99.9-100%)
60
40
25
TRISOMIA 18
97.1% (84.7- 99.9%)
T18
100% (99.9-100%)
20
20
TRISOMIA 13
100% (75.3-100%)
99.98% (99.9-100%)
15
0,0000
- Ogólny wskaźnik wykrywalności 99.1% (95-99.9%)
- Odsetek wyników fałszywie dodatnich < 1/1500 testów
- Odsetek powtórek 1.5%
* Dane dotyczące wyników klinicznych LABCO (obecnie SYNLAB).
* Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016.
* Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the neoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA
based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84.
Różne opcje dostępne dla pacjentów:
Ciąże pojedyncze
i bliźniacze
neoBona
neoBona
Advanced
Ciąże
pojedyncze
neoBona
Advanced+
Trisomia 21, 18 i 13 + płeć płodu (opcjonalnie)
Technologia paired-end WGS
Na wyniku frakcja płodowa
Trisomia 21, 18 i 13 + Aneuploidie X, Y + płeć płodu
Technologia paired-end WGS
Na wyniku frakcja płodowa
10%
15%
20%
0,1000
0,1500
0,2000
-20
10
Łączne wyniki dla T21, T18 i T13*
5%
0,0500
T18
-40
5
-60
0,0000
0,0500
0,1000
0,1500
0,2000
0,2500
-80
-5
5%
10%
15%
20%
25%
-100
Konwencjonalne sekwencjonowanie „single-read WGS”
Obszar z możliwością nakładania się przypadków
trisomii i jej braku (szary pasek)
Sekwencjonowanie „paired-end WGS”
TSCORE pozwala na bardziej skuteczną separację
przypadków trisomii i jej braku.
ZAAWANSOWANA TECHNOLOGIA SEKWENCJONOWANIA
Technologia sekwencjonowania „paired-end WGS” umożliwia głębszą i bardziej kompleksową analizę cfDNA niż
konwencjonalna technologia „single-read WGS”, generując bardziej przydatną do analizy liczbę sekwencji oraz
zwiększając dokładność.
Pierwsza
generacja testów WGS
Trisomia 21, 18 i 13 + Aneuploidie X, Y + płeć płodu + Trisomia 16 i 9 +
Mikrodelecje: zespół DiGeorge (delecja 22q11.2) , Angelmana,
Prader-Willi’ego, Wolf-Hirschhorna, Cri-du-chat i monosomii 1p36
Technologia „single-read WGS” Na wyniku frakcja płodowa
W przypadku wyników wskazujących na aneuploidię pacjentka powinna być skierowana na konsultację genetyczną.
Nieprawidłowe wyniki przesiewowe w kierunku aneuploidii w oparciu o cfDNA powinny być zawsze
potwierdzone badaniami diagnostycznymi przed dalszą interwencją medyczną.
Konwencjonalna technologia „single-read WGS”
Technologia „paired-end WGS”