Katarzyna Kiliś-Pstrusińska – Postępy w nefrologii dziecięcej

Prof. dr hab. Katarzyna Kiliś-Pstrusińska
Postępy w nefrologii dziecięcej
Wady wrodzone nerek i dróg moczowych (ang. congenital anomalies of kidney and
urinary tract, CAKUT) należą to najczęstszych wad rozwojowych i stanowią wiodącą
przyczynę rozwoju przewlekłej choroby nerek (PChN) u dzieci. Etiologia CAKUT jest
różnorodna; obejmuje czynniki genetyczne, epigenetyczne i środowiskowe. Najczęściej
identyfikowaną monogenetyczną przyczyną CAKUT są mutacje czynnika jądrowego
hepatocytów 1 beta (HNF-1β). W grupie 205 pacjentów, u których wady układu moczowego
rozpoznano na podstawie USG, stwierdzono mutacje HNF-1β u 10% badanych (u 8,2%
poniżej 16 r.ż. i u 14,3% starszych) (Raaijmakers A i wsp., 2015). Biorąc pod uwagę
różnorodność fenotypową nosicieli mutacji, wysokie koszty skriningowych badań
genetycznych, zasadna jest analiza HNF-1β u osób z obustronnymi nieprawidłowościami w
nerkach
(hipoplazja/dysplazja),
zwłaszcza
z
torbielami
niejasnego
pochodzenia
i
towarzyszącą hipomagnezemią, niezależnie od wieku ujawnienia zmian, objawów
pozanerkowych i dodatniego wywiadu rodzinnego w kierunku wad układu moczowego.
Ostre uszkodzenie nerek (ang. acute kidney injury, AKI) u krytycznie chorych pacjentów
częściej dotyczy dzieci niż dorosłych (33,7% vs 21,6%). Trwają poszukiwania biomarkerów
pomocnych w diagnostyce wczesnych faz rozwoju AKI, posiadających wartość terapeutyczną
i prognostyczną. W badaniach prospektywnych dzieci i młodych dorosłych w wieku 3
miesiące-25 lat (Menon S i wsp., 2016), hospitalizowanych w oddziale intensywnej terapii
stwierdzono przydatność modelu RAI (ang. renal angina index), uwzględniającego m.in.
konieczność mechanicznej wentylacji i leczenia aminami wazoaktywnymi, zmiany w eGFR i
stopień przewodnienia dla przewidywania ciężkiej, przewlekłej AKI. Wartość predykcyjna
modelu istotnie wzrastała po włączeniu biomarkerów w moczu: KIM-1, IL-18, a zwłaszcza
NGAL.
Opracowano schemat postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci z atypowym
zespołem hemolityczno-mocznicowym (Loirat C i wsp, 2016). Badania wskazują na
efektywność stosowania Eculizumabu - monoklonalnego przeciwciała blokującego składową
C5 dopełniacza (Greenbaum LA i wsp., 2016; Licht C i wsp., 2015).
Idiopatyczny zespól nerczycowy (INS) jest najczęstszą postacią chorób kłębuszków
nerkowych u dzieci. Rokowanie związana jest z odpowiedzią na glikokortykosteroidoterapię.
Wykazano
przydatność
badania
proteomu
moczu
(apolipoproteina
A1,
alpha-2
makroglobulina, białko wiążące retinol 4, orosomucoid 2) dla różnicowania steroido-
wrażliwego i -opornego INS oraz monitorowania przebiegu choroby (Suresh CP i wsp.,
2016). Udokumentowano przydatność i bezpieczeństwo stosowania rituximabu w
steroidozależnym oraz cyklosporynozależnym steroidoopornym ZN u dzieci (Webb H, 2016;
Papakrivopoulou E, 2016; Sinha A, 2015).
PChN, zwłaszcza
o wczesnym początku, prowadzi do zaburzeń rozwoju i niskiego
wzrostu. 43% dzieci nie osiąga wysokości ciała typowej dla dorosłych, co negatywnie
wpływa na jakość życia pacjentów. Wysokość ciała może być uznana za wskaźnik jakości
pediatrycznej opieki nefrologicznej. Analiza przeprowadzona w 28 krajach europejskich
wskazuje na konieczność intensyfikacji leczenia hormonem wzrostu dzieci z PChN (van Huis
M i wsp., 2016).
Wzrasta liczba dzieci z nadciśnieniem tętniczym. Wieloletnie obserwacje wskazują, że już
stan przednadciśnieniowy, wysokie prawidłowe ciśnienie tętnicze krwi oraz izolowane
skurczowe nadciśnienie tętnicze są związane z obecnością uszkodzeń narządowych.
Koniecznym zatem staje się wczesne wykrywanie tych stanów (rutynowe pomiary ciśnienia
tętniczego począwszy od 3 r.ż.) i monitorowanie towarzyszących im zaburzeń (Lurbe E i
Ingelfinger JR, 2016).