Ortodontyczna ocena podobieństw i różnic u bliźniąt
Transkrypt
Ortodontyczna ocena podobieństw i różnic u bliźniąt
Opis przypadku / Case report Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis Ortodontyczna ocena podobieństw i różnic u bliźniąt monozygotycznych – analiza przypadku Agata Niedziela 1 B D E F Agata Polek 2 B D E F Joanna Szyper-Szczurowska 3 D E Wkład autorów: A Plan badań B Zbieranie danych C Analiza statystyczna D Interpretacja danych E Redagowanie pracy F Wyszukiwanie piśmiennictwa Authors’ Contribution: A Study design B Data Collection C Statistical Analysis D Data Interpretation E Manuscript Preparation F Literature Search 1,2,3 Katedra Ortodoncji ISWL UJCM w Krakowie Department of Orthodontics of the Jagiellonian University, Cracow Streszczenie W ortodoncji już od ponad stu lat trwa dyskusja nad rolą czynników genetycznych i środowiskowych w kształtowaniu i rozwoju układu stomatognatycznego. Odpowiedzi na wiele pytań mogą udzielić badania par bliźniąt. Celem pracy jest ocena podobieństw i różnic w morfologii łuku zębowego oraz twarzowej części czaszki występujących u pary bliźniąt monozygotycznych na podstawie analizy przypadku. Materiał i metody. Wykonano badanie zewnątrz- i wewnątrzustne pacjentek, oceniono zdjęcia pantomograficzne i cefalometryczne boczne czaszki oraz dokonano pomiarów na gipsowych modelach diagnostycznych. Na podstawie zgromadzonej dokumentacji oceniono podobieństwa i różnice w morfologii twarzowej części czaszki i łuków zębowych. Abstract For more than a century now, orthodontists have debated the role of genetic and environmental factors in the formation and development of the stomatognathic system. Studies of pairs of twins may provide an answer to many questions in this area. The aim of the study was to assess similarities and differences in the morphology of the dental arch and facial skeleton in pairs of monozygotic twins based on a case study analysis. Material and methods. We performed extraoral and intraoral examinations of the female patients, and assessed the pantomographic X-rays and the lateral cephalometric photographs of the patients’ skulls and took measurements on diagnostic plaster models. Based on the data gathered, similarities and differences in the patients’ lek. dent., stażysta specjalizujący się w ortodoncji/dentist, orthod. postgraduate student lek. dent., stażysta specjalizujący się w ortodoncji/dentist, orthod. postgraduate student 3 dr n. med., specjalista ortodonta/DMS, specialist in orthodontics 1 2 Dane do korespondencji/correspondence address: Katedra Ortodoncji ISWL UJCM ul. Montelupich 4/108 31-155 Kraków e-mail: [email protected] ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 205 Opis przypadku / Case report A. Niedziela, A. Polek et. al Wyniki. Na podstawie badania zewnątrzustnego i wewnątrzustnego morfologiczne podobieństwo określono jako duże. Hipodoncji zęba siecznego towarzyszyło występowanie mikrodontycznego siekacza po przeciwnej stronie łuku u obu bliźniaczek. Większość parametrów ocenianych na zdjęciach cefalometrycznych wykazywała duże podobieństwo u obu sióstr, co dowodzi znacznego wpływu czynników dziedzicznych na morfologię twarzowej części czaszki. Ponadto obserwuje się duży genetyczny wpływ, zwłaszcza na wymiary pionowe. Największe różnice zaobserwowano we wzajemnym ustawieniu zębów siecznych górnych i dolnych oraz ich pozycji względem podstaw kostnych. Na podstawie zdjęcia pantomograficznego oceniono wiek zębowy metodami Demirijana i Haavikko, który w każdej z metod wykazywał opóźnienie względem wieku metrykalnego. Jest to charakterystyczna cecha zarówno dla bliźniąt, jak i dla hipodoncji. Podsumowanie. Liczne podobieństwa występujące u bliźniąt jednojajowych mogą świadczyć o dziedziczności morfologicznych cech twarzowej części czaszki, natomiast występowanie różnic dowodzi, że czynniki środowiskowe mogą w znacznym stopniu wpływać na powstawanie wad zgryzu. (Niedziela A, Polek A, Szyper-Szczurowska J. Ortodontyczna ocena podobieństw i różnic u bliźniąt monozygotycznych – analiza przypadku. Forum Ortod 2013; 9: 205-16). Nadesłano 12.06.2013 Przyjęto do druku 20.08.2013 facial skeleton and dental arches were assessed. Results. The intraoral and extraoral examinations revealed a high level of morphological similarity. Hypodontia of an incisor was accompanied by a microdontic incisor on the opposite side of the arch in both twins. The majority of the parameters assessed in the cephalometric X-rays revealed great similarities between the two sisters, which demonstrates the significant impact of hereditary factors on the morphology of the facial skeleton. The genetic influence is especially strong in the vertical dimensions. The most pronounced differences were observed in the position of the upper and lower incisors in relation to one another as well as in their position in relation to the bone bases. The dental age of teeth was assessed on the basis of a pantomographic X-ray image using the Demirijan and Haavikko methods, both of which showed some delay in relation to the chronological age. This is a characteristic feature of the twins as well as of hypodontia. Summary. The numerous similarities observed in monozygotic twins may be evidence of the morphological heredity of facial skeleton features, while the existence of differences proves that environmental factors may play a significant role in the development of malocclusions. (Niedziela A, Polek A, Szyper-Szczurowska J. Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis. Orthod Forum 2013; 9: 205-16). Słowa kluczowe: analiza cefalometryczna, bliźnięta w ortodoncji, hipodoncja u bliźniąt, wiek zębowy Received: 12.06.2013 Accepted: 20.08.2013 Key words: cephalometric analysis, twins in orthodontics, hypodontia in twins, dental age Wstęp Introduction W ortodoncji już od ponad stu lat trwa dyskusja nad rolą czynników genetycznych i środowiskowych w kształtowaniu i rozwoju układu stomatognatycznego. Odpowiedzi na wiele pytań mogą udzielić badania par bliźniąt. Na tle różnorodnej etiologii wyróżnia się dwa rodzaje ciąży mnogiej: monozygotyczną i dwuzygotyczną. Łożysko w ciąży dwujajowej jest zawsze dwukosmówkowe, natomiast w ciąży jednojajowej może mieć postać ciąży dwukosmówkowej dwuowodniowej, jednokosmówkowej dwuowodniowej lub najrzadziej występującej – ciąży jednokosmówkowej jednoowodniowej. Ciąża jednokosmówkowa będzie zawsze ciążą jednojajową, natomiast w przypadku bliźniąt tej samej płci i łożyska dwukosmówkowego żeby określić zygotyczność, należy wykonać badanie genetyczne najbardziej wiarygodnym sposobem, czyli porównać sekwencje DNA. Określenie prawdopodobieństwa monozygotyczności jest możliwe także na podstawie badania innych markerów zgodności genetycznej, takich jak grupa krwi, białka osocza czy różne enzymy. W późniejszym okresie życia przydatne jest porównanie cech fizycznych takich jak kolor włosów, oczu, For more than a century now, orthodontists have debated the role of genetic and environmental factors in the formation and development of the stomatognathic system. Studies of pairs of twins may provide an answer to many questions in this area. Two kinds of multiple pregnancy can be singled out - monozygotic and dizygotic - with diverse aetiologies. The placenta in a binovular pregnancy is always dichorionic, while in a monovular pregnancy it can be dichorionicdiamniotic, monochorionic-diamniotic or, most rarely, monochorionic- monoamniotic in form. A monochorionic pregnancy will always be monovular, while in the case of twins of the same sex and dichorionic placenta zygosity must be determined with a genetic test based on a comparison of DNA sequences. This is the most reliable method. The probability of monozygosity can also be ascertained with other markers of genetic conformity, such as blood group, plasma proteins and various enzymes. At a later life stage it is useful to compare physical characteristics, such as hair colour, eyes, finger prints, shape of ears and teeth. Information on the zygosity of twins is of value not only from the viewpoint ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 206 Opis przypadku / Case report Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis odciski palców, kształt uszu czy zębów. Informacja o zygotyczności bliźniąt jest wartościowa nie tylko z punktu widzenia genetyki, ale ma również znaczenie przy określaniu etiologii wad zgryzu (1, 2). Naukowcy stosujący metodę bliźniąt wychodzą z założenia, że bliźnięta monozygotyczne są genetycznie identyczne, zatem wszelkie różnice wewnątrzparowe są przypisywane działaniu środowiska. Bliźnięta dizygotyczne to te, które są zgodne genetycznie w takim samym stopniu jak zwykłe rodzeństwo, a zatem obserwowane różnice wynikają zarówno ze wpływu dziedziczności jak i środowiska. Etiologia wielu zaburzeń ortodontycznych nadal pozostaje w pełni niewyjaśniona, jednak z pewnością wiadomo, że czynniki środowiskowe mają wpływ na ich powstawanie w znacznie większym stopniu niż pierwotnie przypuszczano (3, 4, 5, 6). Cel pracy Celem pracy jest ocena podobieństw i różnic w morfologii łuku zębowego oraz twarzowej części czaszki występujących u pary bliźniąt monozygotycznych na podstawie analizy przypadku. Materiał i metody Pacjentki w wieku 10 lat zgłosiły się wraz z matką do Poradni Ortodontycznej Uniwersyteckiej Kliniki Stomatologicznej w Krakowie w celu konsultacji. Matka była zaniepokojona brakiem zęba stałego w odcinku przednim u obu dziewczynek. Analizowano dane uzyskane z ukierunkowanego wywiadu i badania klinicznego, analizy gipsowych modeli diagnostycznych, analizy fotografii wewnątrz- i zewnątrzustnych oraz ze zdjęć rentgenowskich – pantomograficznych i cefalometrycznych – wykonanych przed leczeniem. Bliźniaczki dla celów badawczych oznaczono symbolami A i B, zgodnie z kolejnością alfabetyczną ich imion. W zewnątrzustnym badaniu klinicznym oceniano rysy twarzy en face i profil. W analizie en face analizowano proporcje i symetrię twarzy, natomiast w badaniu profilu – jego typ, relacje warg do linii estetycznej Rickettsa i kąt nosowo-wargowy. Badanie wewnątrzustne polegało na ocenie uzębienia, symetrii łuków zębowych i ich wzajemnej relacji. Na gipsowych modelach diagnostycznych dokonano wybranych pomiarów szerokościowych zębów i łuku zębowego szczęki za pomocą suwmiarki ortodontycznej Falcon DO.172.000, z dokładnością do 1 mm. Zmierzono mezjodystalną szerokość każdego zęba stałego w łuku górnym, nagryz poziomy i pionowy, tylną szerokość i długość łuku górnego oraz wysokość podniebienia wg Korkhausa. Na podstawie zdjęcia pantomograficznego oceniano obecność zawiązków zębów stałych oraz obliczono wiek zębowy metodami Demirijana (7) i Haavikko (7,8). Analizowano zdjęcia cefalometryczne, stosując obowiązującą w Katedrze Ortodoncji zracjonalizowaną cefalometrię Systemu Krakovia of genetics, but also as a tool for determining the aetiology of malocclusions (1,2). Scientists applying twin methodology proceed from the assumption that monozygotic twins are genetically identical and thus all intra-pair differences are ascribed to the effects of the environment. On the other hand, dizygotic twins are treated as genetically compatible to the same degree as usual siblings, and thus any differences observed between them are due to both environmental and inherited factors. The aetiology of many orthodontic disorders is still not fully clarified. However, what is known for certain is that environmental factors play a role in their development to a much greater degree than was originally presumed (3,4,5,6). Aim of the study The aim of the present study was to assess similarities and differences in the morphology of the dental arch and the facial skeleton in sets of monozygotic twins based on a case study analysis. Material and methods Two 10-year-old female patients came with their mother to the Orthodontic Centre of the University Dental Clinic in Cracow for a consultation. The mother was concerned by the fact that some permanent teeth were missing in the anterior sections in both girls. The data obtained from a targeted interview and a clinical examination were analysed, as well as those from an analysis of plaster diagnostic models, an analysis of intraoral and extraoral photographs as well as pantomographic and cephalometric X-rays taken prior to the treatment. For the purposes of the present study, the twins were assigned symbols A and B in accordance with the alphabetical sequence of their first names. The patients’ frontal and profile facial features were assessed in an extraoral clinical examination. The patients’ facial proportions and symmetry were evaluated by means of a frontal analysis and a profile examination was carried out to study the patients’ profile type, the relation of their lips to the Rickets’ aesthetic line and their nasolabial angles. An intraoral examination was carried out to assess the patients’ dentition and dental arch symmetry and the relation between the two. Using diagnostic plaster models, selected width measurements of the teeth and dental arch of the maxilla were made with the help of Falcon DO.172.000 orthodontic calliper, with the accuracy up to 1mm. The mesio-distal width of each permanent tooth in the lower arch were measured together with the overbite, overjet, the posterior width and length of the upper arch as well as the palatal height according to Korkhaus index. Pantomographic X rays were used to assess the presence of tooth buds of permanent teeth and the dental age was determined according to the methods devised by Demirijan (7) and Haavikko (7,8). The cephalometric X-rays ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 207 Opis przypadku / Case report A. Niedziela, A. Polek et. al (Kracovia Composit System – KCS) - 9, czyli metodę opartą w znacznym stopniu na analizie Björka za pomocą komputerowego oprogramowania Facad. Natomiast dodatkowe pomiary, nieuwzględnione w wyżej wymienionej analizie, a istotne dla porównania cech morfologicznych twarzowej części czaszki monozygotycznych bliźniąt, wykonano ręcznie (25–29). Każdy z dwóch badaczy wykonał wszystkie wymienione pomiary trzykrotnie, z dokładnością do 1⁰ w przypadku pomiarów kątowych lub 1 mm w przypadku pomiarów liniowych, a wartości zamieszczone w tabelach stanowią średnią arytmetyczną. W oparciu o KCS oceniano kąty: N-S-ba, ML/NSL, ML/NL, NL/NSL, S-N-A, S-N-B, S-N-pg, A-N-B, kąt żuchwy, Iii/ML, kąt międzysieczny i kąt nosowo-wargowy. Zgodnie z analizą dokonano następujących pomiarów liniowych: ANS-PNS, całkowita przednia wysokość twarzy, górna przednia wysokość twarzy, dolna przednia wysokość twarzy oraz pozycja siekacza dolnego względem linii A-Pg. Pomiary dodatkowe to kąty: SArGo, SNGo, SGoMe, NSGn, IIs/NL, nachylenie podstawy żuchwy względem płaszczyzny twarzowej (ML/FP) oraz odległości: S-N, S-Ar, S-Go (całkowita tylna wysokość twarzy), Se-PNS (górna tylna wysokość twarzy), Go-Gn, Ar-Go, głębokości podstawy czaszki, środkowej i dolnej części twarzy wg metody Cobena (10). Nałożono obrysy zdjęć cefalometrycznych obu bliźniaczek względem płaszczyzny przedniego dołu czaszki w celu uwidocznienia podobieństw i różnic w morfologii części twarzowej oraz oceny tzw. „trójkąta podobieństwa twarzy”, utworzonego z połączenia punktów Na, Go i Gn. Wyniki Z wywiadu ogólnego uzyskano informację o monozygotyczności bliźniąt, która została stwierdzona na podstawie prenatalnego USG. Badanie ultrasonograficzne przeprowadzone w pierwszym trymestrze ciąży wykazało ciążę dwuowodniową jednokosmówkową, co jednoznacznie wskazywało na monozygotyczność. U obu dziewczynek grupę krwi określono jako BRh–. Pacjentki w dobrym stanie zdrowia, bez schorzeń ogólnych i alergii. W chwili badania nie stwierdzono występowania żadnych parafunkcji i dysfunkcji. Z rozmowy przeprowadzonej z matką uzyskano informację o często występujących zapaleniach górnych dróg oddechowych w okresie przedszkolnym u bliźniaczki B. Na podstawie badania zewnątrzustnego morfologiczne podobieństwo określono jako duże. W badaniu en face stwierdzono u obu dziewczynek twarze symetryczne o zachowanych proporcjach pionowych (Ryc. 1a, b). Profil określono jako skośny ku tyłowi. U obu pacjentek występował zwiększony kąt nosowo-wargowy; wargi kompetentne, cofnięte za linię estetyczną (Ryc. 2a, b). W badaniu wewnątrzustnym pacjentek stwierdzono II klasę Angle’a, brak zęba 12. w łuku, przemieszczoną linię symetrii górnego łuku zębowego w prawo, retruzję zębów siecznych górnych were analysed according to the rationalised Krakovia System cephalometry (Kracovia Composit System - KCS) – 9, that is a method used in the Chair of Orthodontics, mainly based on Björk’s analysis with the help of the Facad software program. On the other hand, additional measurements not taken into account in the foregoing analysis but still essential for comparing the morphological characteristics of the facial skeleton of monozygotic twins were performed by hand (2529). Each of the two researchers performed all of the above measurements three times. They achieved an accuracy level of up to 1⁰ for the angular measurements and 1 mm for the linear measurements, and the values presented in the tables represent the arithmetic mean. The following angles were measured based on KCS: N-S-ba, ML/NSL, ML/NL, NL/NSL, S-N-A, S-N-B, S-N-pg, A-N-B, the mandibular angle, Iii/ML, the interincisal angle, and the nasolabial angle. In accordance with the analysis, the following linear measurements were made: ANS-PNS, the total anterior facial height, the upper anterior facial height, the lower anterior facial height, and the position of the lower incisor in relation to the A-Pg line. The following angles were also measured: SArGo, SNGo, SGoMe, NSGn, IIs/NL, the inclination of mandibular base in relation to the facial plane (ML/FP), as well as the following distances: S-N, S-Ar, S-Go (total posterior facial height), Se-PNS (upper posterior facial height), Go-Gn, Ar-Go, the depth of the cranial base, and of the central and lower part of the face according to Coben’s method (10). Tracings of the cephalometric X-rays of both twins were superimposed on the anterior cranial fossa with the aim of making visible the similarities and differences in the morphology of the facial part and assessing the “triangle of facial similarity” formed by combining points Na, Go and Gn. Results The general interview provided information on the monozygosity of the twins, which was then confirmed by a prenatal ultrasonography (USG). An ultrasonic testing performed in the first trimester of pregnancy revealed a diamnioticmonochorionic pregnancy, which at the same time also indicated monozygosity. The blood group of both girls was B (Rh-). The female patients were in good health and suffering from no general disorders or allergies. At the time of the study no parafunctions or dysfunctions were observed. The interview with the mother revealed that twin B frequently suffered from inflammation of the upper respiratory tract during her preschool years. An extraoral examination showed significant morphological similarities. A frontal face examination revealed that both girls had symmetrical faces with maintained vertical proportions (Fig. 1a, b). Their profile was classified as inclined backwards. Both patients had an increased nasolabial angle and competent lips retruded behind the aesthetic line (Fig. 2a,b). The intraoral examination revealed that the patients had Angle class II, missing tooth 12 in the arch, the symmetry ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 208 Opis przypadku / Case report Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis oraz pogłębiony nagryz pionowy (Ryc. 3a, b, c, d, e, f ). Wykonane na modelach diagnostycznych pomiary wskazywały jednoznacznie na zmniejszenie zęba siecznego 22. u obu pacjentek w stosunku do wielkości oczekiwanej. Pomiary szerokości wszystkich zębów stałych oraz długości łuku zębowego wykazały pełną zgodność, a różnice nieprzekraczające 1mm dotyczyły szerokości tylnej, wysokości podniebienia, nagryzu pionowego i poziomego (Tab.1). Zdjęcia pantomograficzne potwierdziły hipodoncję zęba 12. u obu dziewczynek. Stwierdzono również brak zawiązków wszystkich zębów ósmych (Ryc. 4a, b). Wiek line of the upper dental arch displaced to the right, retrusion of the upper incisors and a deep overbite (Fig. 3a,b,c,d,e,f). The measurements made on diagnostic models showed unequivocally that incisor 22 in both patients was less than the expected size. Measurements of the widths of all the permanent teeth and the lengths of the dental arch showed full conformity, while differences in terms of posterior width, palate height, and overbite and overjet amounted to no more than 1mm (Tab.1). Pantomographic X-rays confirmed hypodontia of tooth No. 12 in both girls. In addition, agenesis was observed in all third molars (Fig. 4a, b). The dental age A B A B Ryc. 1. Zdjęcia zewnątrzustne en face bliźniaczek A (po lewej) i B. Widoczna symetria twarzy i zachowane proporcje pionowe. Fig. 1.a,b Extra-oral frontal face image of twin A (a) and twin B (b). Facial symmetry and maintained vertical proportions are visible. Ryc. 2. Zdjęcie zewnątrzustne profilowe bliźniaczek A (po lewej) i B. Profil wypukły, wargi za linią estetyczną Rickettsa, powiększony kąt nosowo-wargowy. Fig. 2.a,b Extra-oral profile image of twin A (a) and twin B(b). Convex profile, lips behind Ricketts’ aesthetic line, increased nasolabial angle. ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 209 Opis przypadku / Case report A. Niedziela, A. Polek et. al zębowy obliczony metodą Demirjiana (7) wykazywał opóźnienie w porównaniu z wiekiem metrykalnym u pacjentki A o 11 miesięcy, a u pacjentki B – o 13 miesięcy. Według metody Haavikko (7, 8) różnice były mniejsze i wynosiły u obu dziewczynek 7 miesięcy (Tab. 2). Przeprowadzone analizy cefalometryczne potwierdziły występowanie II klasy szkieletowej o większym nasileniu u bliźniaczki A. Większość dokonanych pomiarów wykazywała duże podobieństwo u obu sióstr, z różnicami nieprzekraczającymi 3⁰. Największe różnice stwierdzono w przypadku kąta międzysiecznego (różnica o 9⁰), pozycji dolnego zęba siecznego względem podstawy żuchwy (różnica o 7⁰) i kąta nosowo-wargowego (różnica o 5⁰) – Tab. 3a. Wśród pomiarów liniowych identyczne wartości wykazały całkowita przednia i tylna wysokość twarzy oraz głębokość podstawy czaszki. Inne pomiary różniły się w granicach do 3 mm (Tab. 3b). W nałożonych obrysach uwidoczniono wyraźną różnicę w rotacji szczęk u obu bliźniaczek, co znajduje swoje odzwierciedlenie w pomiarach cefalometrycznych (Ryc. 5a, b, c). Wysoką zgodność wykazywał trójkąt podobieństwa twarzy (Ryc. 6). A D B calculated according to the Demirjan method (7) showed an 11-month delay in comparison with the chronological age of patient A and a 13-month delay in the case of patient B. When the Haavikko method (7, 8) was used, these differences were smaller and amounted to 7 months in both girls (Tab. 2). Cephalometric analyses confirmed the presence of skeletal class II, which was more pronounced in twin A. The majority of the measurements showed significant similarities between both sisters, with differences not exceeding 3⁰. The biggest differences concerned the interincisal angle (difference of 9⁰), the position of the lower incisor in relation to the mandibular base (difference of 7⁰) and the nasolabial angle (a difference of 5⁰) - Tab. 3a. The linear measurements revealed identical values for the full anterior and posterior facial heights as well as for the depth of the cranial base. Other measurements varied within a range of up to 3 mm (Tab. 3b). The superimposed tracings illustrated a clear difference in the rotation of maxilla in both twins, as is reflected in the cephalometric measurements (Fig. 5a, b, c). There was a high degree of conformity in terms of the “facial similarity triangle” (Fig. 6). C E F Ryc. 3. Zdjęcie modeli gipsowych bliźniaczek A (u góry) i B. Widoczny brak zęba 12. w łuku, ząb 22. o zmniejszonym wymiarze poprzecznym, przemieszczona linia symetrii górnego łuku zębowego w prawo oraz pogłębiony nagryz pionowy (4 mm). Obustronnie II klasa Angle’a. Fig. 3.a,b,c,d,e,f Photo of plaster models of twin A (a,b,c) and twin B (d,e,f). Missing tooth No. 12 in arch is visible, tooth 22 with reduced crosswise dimension, dislocated symmetry line of upper dental arch to the right and deepened overbite (4 mm). Angle class II malocclusion on both sides. ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 210 Opis przypadku / Case report Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis A Ryc. 6. Trójkąty podobieństwa twarzy bliźniaczek A i B wykazują wysoką zgodność. Fig. 6. Facial similarity triangles of twins A and B indicate a high degree of conformity. B Ryc. 4. Zdjęcia pantomograficzne bliźniaczek A i B. Widoczny brak zawiązka zęba 12. i wszystkich zębów ósmych. Fig. 4.a,b Pantomographic X-ray of twin A (a) and twin B(b). Visible anodontia of tooth No. 12 and of all third molars. A B C Ryc. 5. Zdjęcia cefalometryczne wraz z obrysami oraz nałożone obrysy zdjęć cefalometrycznych bliźniaczek A i B. Widoczna wyraźna różnica w rotacji szczęk u obu sióstr, w wielkości kąta nosowo-wargowego oraz różnice w położeniu zębów siecznych górnych i dolnych. Fig. 5.a,b,c Cephalometric X-rays together with tracings and superimposed tracings of cephalometric X-rays of twins A(a) and B(b). Differences are clearly visible in the maxillary rotation in both sisters, in the size of the nasolabial angle as well as in the position of the lower and upper incisors. ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 211 Opis przypadku / Case report A. Niedziela, A. Polek et. al Tabela 1. Wyniki pomiarów wykonanych na gipsowych modelach diagnostycznych. Table 1. The results of measurements made on diagnostic plaster models. Pomiar Measurement szerokość zęba 11. width of tooth 11 szerokość zęba 21. width of tooth 21 szerokość zęba 22. width of tooth 22 szerokość zęba 16. width of tooth 16 szerokość zęba 26. width of tooth 26 szerokość tylna (pomiędzy zębami 16.–26.) posterior width between teeth 16 and 26 długość górnego łuku zębowego upper arch length wysokość podniebienia palatal height nagryz pionowy overbite nagryz poziomy overjet Tabela 3a. Wyniki cefalometrycznych pomiarów kątowych bliźniaczek A i B. Table 3a. Results of the angular cephalometric measurements twins A and B. Bliźniak A Twin A Bliźniak B Twin B Zmienna Variable 9 mm 9 mm 9 mm 9 mm Wybrane pomiary kątowe – KRACOVIA COMPOSIT SYSTEM Selected angular measurements – KRACOVIA COMPOSIT SYSTEM 4 mm 4 mm 10 mm 10 mm 10 mm 10 mm 43 mm 42 mm Bliźniak A Twin A Bliźniak B Twin B N-S-ba 129⁰ 131⁰ ML/NL 16,7⁰ 17,2⁰ NL/NSL 13,5⁰ 12,1⁰ ML/NSL 32⁰ 29,3⁰ S-N-A 82⁰ 80⁰ S-N-B 74,5⁰ 75⁰ S-N-pg 75,5⁰ 76⁰ 32 mm 32 mm 12 mm 11 mm A-N-B 7,5⁰ 5⁰ 4 mm 5 mm Kąt żuchwy Jaw angle 120,5⁰ 121,5⁰ 3 mm 2 mm Iii/ML 93⁰ 86,5⁰ 147⁰ 156⁰ 145⁰ 150⁰ kąt międzysieczny inter-incisal angle kąt nosowo-wargowy naso-labial angle Tabela 2. Porównanie wieku metrykalnego bliźniaczek A i B z wiekiem zębowym obliczonym metodami Haavikko i Demirjiana. Table 2. Comparison of chronological age of twins A and B with their dental age estimated by Haavikko i Demirjiana methods. Pomiary kątowe – inne analizy Angular measurements – other analyses Pomiar Measurement wiek metrykalny chronological age wiek zębowy – Haavikko dental age – Haavikko wiek zębowy – Demirjian dental age – Demirjian Bliźniak A Twin A Bliźniak B Twin B 9,8 9,8 9,1 9,1 8,7 8,5 SArGo 142⁰ 140⁰ SGoMe 105⁰ 106,5⁰ SNGo 40,5⁰ 40⁰ NSGn 66⁰ 66⁰ ML/FP* 74,5⁰ 74⁰ IIs/NS 90⁰ 87⁰ *FP – płaszczyzna twarzowa; facial plane ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 212 Opis przypadku / Case report Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis Tab. 3b. Wyniki cefalometrycznych pomiarów liniowych bliźniaczek A i B. Table 3b. Results of the linear cephalometric measurements twins A and B. Bliźniak A/Twin A Zmienna/Variable Bliźniak B/Twin B Wybrane pomiary liniowe – KRACOVIA COMPOSIT SYSTEM/Selected linear measurements – KRACOVIA COMPOSIT SYSTEM ii do A-pg/ii to A-pg długość szczęki ANS-PNS/maxillary length ANS-PNS całkowita przednia wysokość twarzy/Total anterior facial height górna przednia wysokość twarzy/upper anterior facial height dolna przednia wysokość twarzy/lower anterior facial height –2,7 mm 46,3 mm 92,7 mm 42,7 mm 50 mm –3,2 mm 46,3 mm 92,7 mm 40,9 mm 51,8 mm 60,4 mm 32 mm 64,5 mm 48,2 mm 61 mm 40 mm 76,4 mm 77,3 mm 73,6 mm 60 mm 30 mm 64,5 mm 46,3 mm 59 mm 38,2 mm 76,4 mm 76,4 mm 76,4 mm Pomiary liniowe – inne analizy/Linear measurements – other analyses S-N S-Ar S-Go (całkowita tylna wysokość twarzy/total posterior facial height) Se-PNS (górna tylna wysokość twarzy/upper posterior facial height)) Go-Gn Ar-Go głębokość podstawy czaszki/depth of cranial base* głębokość środkowa twarzy/depth of the mid face* głębokość dolna twarzy/depth of the lower face* *według metody Coben (1955)/according to Coben’s method (1955) Dyskusja Hipodoncja jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych uzębienia, polegającą na braku co najmniej jednego zawiązka zęba stałego lub mlecznego (11, 14). Zmniejszenie liczby zawiązków zębowych ma charakter wieloczynnikowy. Główną rolę w etiologii odgrywają zmiany genetyczne, co potwierdza częstsze występowanie jej u bliźniąt (11,5%), a także pojawianie się jej w kolejnych pokoleniach (12, 15, 24). W powstawaniu zaburzenia biorą udział przede wszystkim mutacje genów PAX 9 (16) oraz MSX 1 (13). Hipodoncja u bliźniąt zarówno monozygotycznych jak i dwuzygotycznych była obserwowana i opisywana przez różnych autorów: Markovic – 1982, Szwecja (18), Lapter – 1998, Chorwacja (15), Townsend – 1995, Australia (17). Najczęściej obserwowano brak zawiązków siekaczy bocznych w szczęce i korelacja pojawiania się tej samej wady występowała częściej u bliźniąt jednojajowych niż u dwujajowych. Hipodoncja u jednego z bliźniaków niesie ryzyko pojawienia się tej samej nieprawidłowości u drugiego w 57%. Dla bliźniąt jednojajowych współczynnik ten wzrasta do 89%, natomiast dla dwujajowych maleje prawie do 0% (18). Opisywany przypadek jest zgodny z przytoczonymi danymi epidemiologicznymi. Potwierdza również teorię pola Discussion Hypodontia, where at least one bud of a permanent tooth or deciduous tooth (11,14) is absent, is one of the most common malformations affecting dentition. A reduced number of tooth buds is a multifactorial problem. The main role in its aetiology is played by genetic changes, as is shown by the fact that it commonly occurs in twins (11.5%) and also appears in successive generations (12,15,24). The following gene mutations are involved in this malformation: PAX 9 (16) and MSX 1 (13). Various authors have observed and described hypodontia in twins, both monozygotic and dizygotic: Markovic - 1982, Sweden (18), Lapter - 1998, Croatia (15) and Townsend - 1995, Australia (17). The most commonly observed phenomenon was agenesis of the lateral incisors in the maxilla and the same malocclusion was more likely to be found in both monovular twins simultaneously than in binovular twins. If hypodontia is present in one twin there is a 57% risk of the same irregularity occurring in the other twin. This rate rises to 89% in the case of monovular twins, while it falls to almost 0% (18) in binovular twins. The present case accords with the above-cited epidemiological data. It also confirms Butler’s field theory, which divides dentition into three areas covering the following regions: ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 213 Opis przypadku / Case report A. Niedziela, A. Polek et. al Butlera, według której uzębienie dzieli się na trzy obszary obejmujące okolice: zębów siecznych, kłów, zębów przedtrzonowych/trzonowych, a wrodzony brak zawiązka dotyczy słabszego, dystalnego odcinka każdego obszaru (11). Gdy brak jednego z siekaczy bocznych szczęki, często można zaobserwować mikrodoncję analogicznego zęba po przeciwnej stronie łuku. Badanie Pinho i współautorów wskazuje na istnienie takiej korelacji w 59,5% przypadków. Według nich hipodoncja bocznego zęba siecznego częściej występuje po stronie prawej (19). Te obserwacje znalazły potwierdzenie w przedstawionym przypadku, gdzie obecny ząb sieczny boczny lewy stanowi 50% szerokości zęba siecznego przyśrodkowego. Z wymienianych przez Woodwortha (20) zaburzeń towarzyszących wrodzonemu brakowi górnych bocznych zębów siecznych zaobserwowano jedynie zwiększenie kąta nosowo- wargowego u obu dziewczynek. Obliczony wiek zębowy według metody Demirjiana i Haavikko wskazuje na jego opóźnienie w stosunku do wieku metrykalnego, co pozostaje w zgodności z badaniami porównującymi dynamikę wyrzynania zębów stałych u bliźniąt i u dzieci z ciąż pojedynczych, które wskazują na opóźnienie tego procesu u bliźniąt (20). Dokonane obliczenia wieku zębowego potwierdzają również tezę, że opóźnione wyrzynanie zębów jest charakterystyczne dla hipodoncji (22). Pomiary przeprowadzone na modelach gipsowych pacjentek częściowo zgadzają się z badaniami Srinivas i współpracowników, według których największą genetyczną zgodnością charakteryzują się pomiary szerokości kłów i siekaczy przyśrodkowych, zaś najmniejszą – pomiary szerokości siekaczy bocznych i trzonowców. Szerokość między przedtrzonowcami i trzonowcami pozostaje pod zdecydowanie większą kontrolą genetyczną niż szerokość międzykłowa, długość łuku zębowego, wysokość podniebienia, nagryz pionowy czy też nagryz poziomy (23). U badanych bliźniaczek stwierdzono identyczne wartości pomiarów mezjodystalnych szerokości wszystkich ocenianych zębów oraz różnice w zakresie 1mm w szerokości tylnej górnego łuku zębowego, wysokości podniebienia oraz nagryzu pionowego i poziomego. Liczni autorzy wskazują na wysoki stopień dziedziczności niektórych cech morfologii twarzowej części czaszki, co potwierdziły badania przeprowadzone na licznej grupie bliźniąt. Wśród pomiarów liniowych o największej powtarzalności wymienia się: całkowitą przednią wysokość twarzy – TAFH (25–29), długość przedniego dołu czaszki (25,29) oraz dolną przednią wysokość twarzy – LAFH (26, 27). Agrome i Arcomand (5), podobnie jak Manfredi (26) i Amini (27), ustalili silniejszy wpływ genów na kształt żuchwy niż na jej wymiary, chociaż część autorów wpływ genetyki na długość trzonu żuchwy określa jako wysoki (27, 28). W badanym przypadku identyczne wartości przedstawiały całkowita przednia i tylna wysokość twarzy oraz głębokość podstawy czaszki, natomiast porównanie długości trzonu żuchwy wykazało różnicę 2 mm. Wśród pomiarów kątowych wg Townsend tylko przednio- incisors, canines, premolars/molars, and a congenital absence of a tooth bud affects the weaker distal section of each area (11). When one of the maxillary lateral incisors is absent, microdontia often affects the corresponding tooth on the opposite side of the arch. A study conducted by Pinho et al indicates the existence of such a correlation in 59.5% of cases. According to the author, hypodontia of the lateral incisor occurs more frequently on the right side (19). These observations were confirmed in the present case, where the present left lateral incisor represents 50% of the width of the medial incisor. Of all the malformations referred to by Woodworth (20) as accompanying the congenital absence of upper lateral incisor teeth, only an increased nasolabial angle in both girls was observed in the present case. According to the Demirjan and Haavikko methods, the patients’ dental age is delayed in relation to their chronological age, an observation which accords with studies comparing the eruption rates of permanent teeth in twins and children from single pregnancies, which show this process to be delayed in twins (20). Calculations of dental age also support the thesis that delayed tooth eruption is typical of hypodontia (22). Measurements made on plaster models of the patients partly concur with a study by Snivas et al, who observed the greatest genetic conformity when measuring the width of canines, and the least in the widths of lateral incisor and molars. The study also demonstrated that the width between premolars and molars remains under much greater genetic control than the inter-canine width, dental arch length, palatal height, overbite and overjet (23). In the case of the twins in the present study, identical mesiodistal measurements were achieved for the widths of all the assessed teeth while differences in the width of the posterior upper dental arch, palatal height, and overbite and overjet were within a range of 1 mm. Many authors have observed a high degree of heredity in certain morphological features of the facial skeleton, as has been confirmed by studies conducted on a large group of twins. The linear measurements with the highest repeatability are as follows: the total anterior facial height - TAFH (25,29), the length of the anterior cranial fossa (25,29) and the lower anterior facial height - LAFH (26,27). Agrome & Arcomand (5), like Manfredi (26) and Amini (27), established that genes had a stronger influence on the shape of the mandible than on its dimensions, although some authors stress that genetics has a significant impact on the length of the body of the mandible (27,28). In the present case, the total anterior and posterior facial heights as well as the depth of the cranial base were identical, while a comparison of the body of mandible lengths revealed a difference of 2 mm. According to Townsend, the anteriorposterior position of the mandible, expressed through the SNG and NSG angles, is the only angular measurement that is genetically determined (30). In the case of the twins in the present study, the difference in the first of the angles is just half a degree, while in the case of the second angle the ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 214 Opis przypadku / Case report Orthodontic assessment of the similarities and differences in monozygotic twins – case analysis tylna pozycja żuchwy, wyrażona przez kąty SNGo oraz NSGn, są genetycznie zdeterminowane (30). U bliźniaczek pierwszy z opisywanych kątów różni się zaledwie o pół stopnia, drugi pomiar wykazuje pełną zgodność. Według innych autorów największy stopień dziedziczenia wykazują kąt żuchwy – ArGoMe (26, 27) oraz kąt nachylenia stoku do podstawy czaszki – NSBa (27,31). W opisywanym przypadku kąt żuchwy różni się o 1 stopień, natomiast różnica 2 stopni dla kąta NSBa może częściowo wynikać z błędu pomiarowego związanego z trudnościami w precyzyjnym określeniu punktu Basion. Jak wykazują badania, zgodność w zakresie opisywanego kąta zwiększa się z wiekiem (27, 31). W zakresie relacji zębowowyrostkowych ustalono mały stopień dziedziczenia zarówno dla pionowych, jak i poziomych parametrów (26), co znajduje potwierdzenie w opisywanym przypadku. Na podstawie badań cefalometrycznych zaobserwowano istotną relację pomiędzy Na, Go, Gn. Połączenie tych punktów utworzyło tzw. „trójkąt podobieństwa twarzy” o wysokim stopniu dziedziczenia. Zauważono, że wpływ genetyki, wywierany zwłaszcza podczas wzrostu, jest w tym obszarze bardzo znaczący, więc opisywany trójkąt powinien być bardziej stabilny niż inne wartości, które powstają na skutek działania czynników środowiska i ewentualnego leczenia ortodontycznego (26). Także w opisywanym przypadku występuje wysoka zgodność dla „trójkąta podobieństwa twarzy”. W nałożonych obrysach uwidoczniono wyraźną różnicę w rotacji szczęk u obu bliźniaczek, co znajduje swoje odzwierciedlenie w pomiarach cefalometrycznych. Można przypuszczać, że pewien wpływ na rotację szczęki u bliźniaczki B miały częste infekcje, i w związku z tym – upośledzona drożność górnych dróg oddechowych. Mogło to przyczynić się do słabszego rozwoju poprzecznego górnego łuku zębowego i do przedniej rotacji szczęki. Potwierdza to udział czynników środowiskowych w kształtowaniu zgryzu (5, 6). second measurement shows complete compliance. According to other authors, the angle of mandible - ArGoMe (26,27) and the slope inclination to cranial base angle NSBa (27,31) revealed the highest degree of heredity. In the present case, the angle of the mandible differs by 1 degree, while a difference of 2 degrees in the case of the NSBa angle may partly be due to a measurement error caused by difficulties in accurately determining the Basion point. As the studies show, conformity in the case of the above-described angle increases with age (27,31). In terms of dento-alveolar relations, a small degree of heredity was established for both vertical and horizontal parameters (26), which is confirmed in the present case. Cephalometric studies showed that a significant relationship existed between Na, Go and Gn. These points combine to form the “facial similarity triangle”, which is highly hereditary in character. Another observation is the very significant role genetics plays in this area, especially during growth, and thus the triangle described above should be more stable than other values affected by the environment and any possible orthodontic treatment (26). The present case also showed a high level of conformity for the “facial similarity triangle”. The superimposed tracings illustrated a clear difference in the rotation of maxilla in both twins, as is reflected in the cephalometric measurements (Fig. 5). It may be supposed that the maxillary rotation in twin B was to some extent affected by frequent infections and, as a consequence, impaired the patency of the upper respiratory tract. This may have contributed to a poorer crosswise development of the upper dental arch and to forward maxillary rotation. This confirms the role played by environmental factors in the occlusion formation (5,6). Podsumowanie Summary 1. Wiele cech w budowie twarzowej części czaszki wykazuje podobieństwo u obu bliźniaczek, co może dowodzić dziedziczności tych cech. Obserwuje się większy genetyczny wpływ na pomiary pionowe niż na przednio-tylne. 2. Podobieństwa w występowaniu hipodoncji i mikrodoncji u obu bliźniaczek potwierdzają tezę o dziedziczności tych cech. 3. Zaobserwowane opóźnienie wyrzynania zębów potwierdza tę cechę jako charakterystyczną zarówno w przypadkach bliźniąt, jak i w przypadkach hipodoncji. 4. Różnice dotyczące pomiarów zębowo-wyrostkowych oraz rotacji szczęki wskazują na możliwość modyfikacji tych cech przez czynniki środowiskowe. 5. Metody badań ortodontycznych mogą być przydatne do postnatalnego określania zygotyczności bliźniąt. 1. Many features in the construction of the facial skeleton are similar in both twins, which may demonstrate the heredity of these features. Genetic influences were observed to be greater in vertical measurements than in anterior-posterior measurements. 2. Similarities in hypodontia and microdontia in both twins support the argument that these features are inherited. 3. The delay observed in tooth eruption confirms that this is a characteristic feature of both cases involving twins and cases of hypodontia. 4. Differences in dento-alveolar and maxillary rotation measurements indicate that these features can be modified by environmental factors. 5. Orthodontic testing methods may be useful for postnatal determination of twin zygosity. ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 215 Opis przypadku / Case report A. Niedziela, A. Polek et. al Piśmiennictwo / References 1. Campbell D M. Epidemiology of twinning. Curr Obstet & Gynaecol 1998; 8: 126-34. 3. Oniszczenko W. Metoda bliźniąt. Academia. The Mag Pol Acad Sci 2009; 3: 20-3. 2. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Denbow M L, Fisk N M. Chorionicity and twins. Curr Obstet & Gynaecol 1996; 6: 212-9. Corruccini R S, Potter R H. Genetic analysis of occlusal variation in twins. Am J Orthod 1980; 78: 140-54. Kawala B, Antoszewska J, Necka A. Genetics or environment? A twin-method study of malocclusions. World J Orthod 2007; 8: 405-10. Kindelan J D, Rysiecki G, Childs W P. Hypodontia: genotype or environment? A case report of monozygotic twins. Br J Orthod 1998; 25: 175-8. Parekh S. Dental Age Assessment - Developing Standards for UK Subjects. 2011. Haavikko K. Tooth formation age estimated on a few selected teeth. A simple method for clinical use. Proc Finn Dent Soc 1974; 70: 15-9. Williams S, Loster BW. Cephalometrics rationalised: Presenting the Kracovia Composit System (KCS). J Stoma 2012; 65: 525-42. 10. Coben S E. The integration of facial skeletal variants. Am J Orthod 1955; 41: 407-34. 11. Mielnik-Błaszczak M, Owczarek K, Olszewska K, Sanecki M. Hipodoncja – przegląd współczesnej wiedzy. E-dentico 2011; 33: 68-79. 12. Biedziak B. Etiologia i występowanie agenezji zębów -przegląd piśmiennictwa. Dent Med Probl 2004; 31: 531-5. 13. Vastardis H. The genetics of human tooth agenesis: new discoveries for understanding dental anomalies. Am J Orthod 2000; 117: 650-5. 21. Krzywańska-Karolewska M, Śmiech-Słomkowska G. Wpływ terminu porodu na wyrzynanie zębów stałych u bliźniąt. Czas Stomatol 2009; 62; 293-7. 22. Ruiz-Mealin E V, Parekh S, Jones S P, Moles D R, Gill D S. Radiographic study of delayed tooth development in patients with dental agenesis. Am J Orthod 2012; 141: 307-14. 23. Srinivas S, Arumugam E, Duraisamy S, Dilip S, Balasubramaniam MR, Thakur D. Genetic influence on dentition and arch dimension: A twin study. SRM University Journal of Dental Sciences 2011; 2. 24. Keene HJ. Birth weight and congenital absence of teeth in twins. Acta Genet Med Gemellol. 1971; 20: 23-42. 25. Peng J, Deng H, Cao C, Ishikawa M. Craniofacial morphology in Chinese female twins: a semi-longitudinal cephalometric study. Eur J Orthod. 2005; 27: 556-61. 26. Manfredi C, Martina R, Grossi GB, Giuliani M. Heritability of 39 orthodontic cephalometric parameters on MZ, DZ twins and MNpaired singletons. Am J Orthod 1997; 111: 44-51. 27. Amini, Fariborz, Borzabadi-Farahani, Ali. Heritability of dental and skeletal cephalometric variables in monozygous and dizygous Iranian twins. Orthodontic Waves 2009; 68: 72-9. 28. Carels C, Van Cauwenberghe N, Savoye I, Willems G, Loos R, Derom C, Vlietinck R. A quantitative genetic study of cephalometric variables in twins. Clin Orthod Res 2001; 4: 130-40. 29. Sidney L. Horowitz, Richard H. Osborne, and Frances V. DeGeorge (1960) A Cephalometric Study Of Craniofacial Variation In Adult Twins. Angle Orthod 1960; 30: 1-5. 30. Townsend G, Richards L. Twins and twinning, dentists and dentistry. Aust Dent J 1990; 35: 317-27. 31. Johannsdottir B, Thorarinsson F, Thordarson A, Magnusson TE. Heritability of craniofacial characteristics between parents and offspring estimated from lateral cephalograms. Am J Orthod 2005; 127: 200-7. 14. Dyras M, Jankowska K, Czupryna S. Ocena częstotliwości występowania zaburzeń rozwojowych zębów u pacjentów leczonych w Katedrze Ortodoncji Instytutu Stomatologii Uniwersytetu Jagielońskiego. Dent Med Probl 2003; 40: 349-54. 15. Lapter M, Slaj M, Skrinjaric I, Muretic Z. Inheritance of hypodontia in twins. Coll Antropol 1998; 22: 291-8. 16. Nieminen P, Arte S, Tanner D, Paulin L, Alaluusua S, Thesleff I, Pirinen S. Identification of nonsense mutation in the PAX9 gene in molar oligodontia. Eur J Hum Genet 2001; 9: 743-6. 17. Townsend G, Rogers J, Richards L, Brown T. Agenesis of permanent maxillary lateral incisors in South Australian twins. Aust Dent J 1995; 40: 186-92. 18. Markovic M. Hypodontia in twins. Swed Dent J Suppl 1982; 15: 153-62. 19. PinhoT, Tavares P, Maciel P, Pollmann C. Developmental absence of maxillary lateral incisors in the Portuguese population. Eur J Orthod. 2005; 27: 443-9. 20. Woodworth DA, Sinclair P M, Alexander R G. Bilateral congenital absence of maxillary lateral incisors: a craniofacial and dental cast analysis. Am J Orthod 1985; 87: 280-93. ForumOrthodontic Ortodontyczneforum 216