doc"Mukowiscydoza" nr1 - Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
download 
Reklamacja Transkrypt
"Mukowiscydoza" nr1 - Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Spis treści Wczoraj, dziś i jutro chorych na mukowiscydozę...................................................................... 3 Współczesne poglądy na patogenezę mukowiscydozy.............................................................. 6 Przeszczepianie płuc .................................................................................................................. 9 Nowości.................................................................................................................................... 12 Przepisy o bezpłatnych lekach dla chorych na mukowiscydozę.............................................. 14 Z działalności Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą............................................................ 17 Zjazdy, konferencje.................................................................................................................. 21 1 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Od redakcji Drodzy czytelnicy Mamy przyjemność zaprezentować Państwu pierwsze wydanie „Mukowiscydozy”. W pewnym sensie jest to kontynuacja wydawanego „Biuletynu Informacyjnego”. Planujemy wydawać „Mukowiscydozę” dwa razy do roku. Pragniemy przedstawiać czytelnikowi artykuły dotyczące mukowiscydozy - jej historii genetyki, postępów leczenia, najnowszych odkryć w tej dziedzinie opartych o współczesną wiedzę medyczną. Naszym celem jest dostarczenie praktycznych i użytecznych informacji niezbędnych w leczeniu chorych. Mamy nadzieję na współpracę wybitnych specjalistów leczących i badających mukowiscydozę. Chcemy, aby „Mukowiscydoza” zawierała te wiadomości, których Państwo poszukujecie. Oczywiście nie od zaraz spełnimy Wasze oczekiwania. Dlatego też czekamy na Państwa opinie i spostrzeżenia. Prosimy o pisanie do nas. W następnych numerach publikować będziemy „listy od czytelników”, prosimy o podzielenie się z nami Państwa wiedzą o leczeniu choroby. Mając nadzieję, ze przyjmiecie Państwo nową formę czasopisma za przyjazną sobie, z poważaniem Ewa Kopytko lipiec, 1993 roku 2 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Wczoraj, dziś i jutro chorych na mukowiscydozę Krystyna Bożkowa Pierwsze doniesienia Mukowiscydoza - Cystic Fibrosis należy do najczęstszych chorób metabolicznych, uwarunkowanych genetycznie. Ze względu na złożoność patogenezy i leczenia stanowi poważny problem zdrowotny. Najwcześniejsze doniesienia dotyczące dzieci z przewlekłymi, trudnymi do leczenia biegunkami (część tych dzieci chorowała niewątpliwie na CF) znaleźć można juz w XVII wieku. Z XVIII wieku pochodzą ciekawe podania ludowe, w których podkreślano, ze dziecko, którego skóra ma smak słony źle się chowa i wcześnie umiera. W niemieckojęzycznej Szwajcarii twierdzono, ze na dzieci „o słonym smaku” rzucone zostały czary i takie dzieci wcześniej umierają. Nadanie nazwy Dopiero na początku XX wieku pojawiły się udokumentowane opisy niedrożności smółkowej, a w podręczniku znalazł się opis dziecka z charakterystycznym kaszlem i przewlekłą biegunką. Jednak dopiero Dorota Anderson w 1938r. dokonała wyczerpującego studium tej choroby, nadając jej nazwę „zwłóknienie torbielowate trzustki” - cystic fibrosis (CF). Test potowy W 1945r. Farber określił CF jako chorobę układową, a ze względu na znaczną lepkość śluzu nazwał ją mucoviscidosis. Dużym postępem w diagnostyce CF okazało się stwierdzenie i opisanie w 1953 r. przez di Sant' Agnes zmian w elektrolitach potu (słony pot). Odkrycie to stało się podstawą dla opracowania w 1959 r. przez Gibsona i Cooke'a testu potowego opartego na metodzie jontoforezy pilokarpinowej. Test ten okazał się bardzo dobry i stale jeszcze jest powszechnie używany w diagnostyce CF. 3 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Postęp w rozpoznawaniu CF stał się bodźcem do podejmowania badań nad patogenezą tej choroby oraz do poszukiwania coraz to skuteczniejszych metod leczenia. Wyniki szeroko zakrojonych badań pozwoliły osiągnąć znaczne przedłużenie życia chorych, co przy częstości CF, wynoszącej około 1:2000 żywo urodzonych, ma duże znaczenie praktyczne. Mimo to problem nie został jeszcze rozwiązany. CF w dalszym ciągu należy do chorób w istotny sposób skracających czas życia i obniżający jego jakość. Przedłużenie życia, jakie udało się uzyskać stworzyło nowe problemy, które dotyczą młodzieży i młodych dorosłych, ich przyszłości w dorosłym życiu, ich perspektyw na posiadanie własnej rodziny, problemy bezpłodności mężczyzn i problemy ciąży u kobiet, a także wyboru zawodu i możliwości pracy, niełatwe problemy wymagające zrozumienia. Lokalizacja genu CF, terapia genowa Pod koniec lat osiemdziesiątych zlokalizowano gen CF w długim ramieniu chromosomu 7 i określano jego strukturę (1989r.). Otwiera to nowy okres w historii mukowiscydozy i stwarza podstawy do nadziei na dalszy postęp nie tylko w ratowaniu i dalszym przedłużaniu życia chorych, ale także w poprawie jakości ich życia. Wykazano, że gen CF koduje białko o nazwie CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), które bierze udział w regulacji stężenia elektrolitów w pocie oraz w syntezie prawidłowego śluzu. Stąd nowe badania dotyczą: • tzw. terapii genowej mającej na celu zastąpienie patologicznego CFTR przez CFTR prawidłowe. • wprowadzenia odpowiedniej grupy leków działających na komórkę, np.: płucną, tak by mimo patologicznego CFTR produkowała prawidłowy śluz. Model mukowiscydozy Grupie naukowców brytyjskich udało się stworzyć zwierzęcy model mukowiscydozy (1992), co może mieć ogromne znaczenie dla dalszych badań nad fatmakoterapią i genoterapią w mukowiscydozie. Jutro więc przedstawia się znacznie bardziej optymistycznie, jednak pod warunkiem, ze nie zapomnimy o podstawowej 4 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 sprawie, ze o wynikach leczenia decydują nie tylko odkrycia, ale także, a może przede wszystkim dobry, kompetentny lekarz i rodzice czynnie z nim współpracujący i stwarzający sprzyjającą leczeniu atmosferę w domu. Od Redakcji Autorka artykułu prof. dr hab. med. Krystyna Bożkowa jako dyrektor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zainicjowała w końcu lat sześćdziesiątych badania nad występowaniem mukowiscydozy w Polsce i stworzyła podstawy organizacyjne opieki nad chorymi dziećmi. W okresie kierowania Instytutem Matki i Dziecka wraz ze swoimi współpracownikami prowadziła badania i szkoliła lekarzy zajmujących się tą chorobą. Profesor Bożkowa należy do grupy lekarzy - naukowców, którzy zainicjowali działalność Europejskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy - EWGCF (European Working Group for Cystic Fibrosis - istnieje od 1969 roku). W roku 1974 prof. Bożkowa jako Prezydent Grupy Roboczej zorganizowała w Warszawie 4. Konferencję EWGCF. 5 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Współczesne poglądy na patogenezę mukowiscydozy (Mucoviscidosis; Cystic Fibrosis) Jerzy Żebrak Dla zrozumienia rozwoju i przebiegu choroby konieczne jest poznanie podstawowych uszkodzeń występujących w różnych narządach chorego. W mukowiscydozie choroba najczęściej obejmuje układ oddechowy (oskrzela, płuca, zatoki boczne nosa) i przewód pokarmowy (trzustka, jelita, wątroba). Lokalizacja genu Od „wielu lat istniały przesłanki, że mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Badania ostatnich kilku lat wykazały, że podstawowym defektem w mukowiscydozie jest gen znajdujący się w długim ramieniu chromosomu 7. Do tej pory wykryto ponad 200 mutacji genu mukowiscydozy. Najczęstszą mutacją (dotyczącą około 70% chorych) jest brak (delecja) fenyloalaniny w pozycji 508 bardzo długiego łańcucha DNA - genetycy nazwali ten układ: ∆F 508. Inne mutacje genu występują znacznie rzadziej (niekiedy tego typu mutacje zostały wykryte tylko w obrębie jednej rodziny). Przyjmuje się, że tylko 12 odmian genu wraz z mutacją ∆F508 dotyczy około 95% chorych. CFTR – produkt genu = istota choroby Wynikiem defektu genowego jest produkcja nieprawidłowego białka nazwanego Cystic Fibrosis Transmembrane (conductance) Regulator - CFTR, które odpowiada za powstanie zaburzeń czynności wielu narządów a zwłaszcza układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Istotą działania CFTR jest zaburzenie przepływu jonów Na (sodu), K (potasu) i CI (chloru) oraz wody przez błony komórkowe. Obecnie uważa się, że CFTR to tzw. „kanał chlorkowy” regulujący wymianę jonów i wody pomiędzy komórkami i „światem zewnętrznym” (np.: światłem oskrzela, światłem przewodu gruczołu trzustkowego). Największym 6 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 zaburzeniom podlega nabłonek dróg oddechowych. Poznanie mechanizmu zaburzeń jonowych przyczyniło się do wyjaśnienia podstawowego czynnika chorobowego dla oskrzeli i płuc jakim jest zastój śluzu. Prawidłowa czynność nabłonka oskrzelowego Dla zrozumienia istoty działania CFTR potrzebne jest poznanie prawidłowej budowy i fizjologicznej czynności nabłonka dróg oddechowych. Podstawową funkcją dróg oddechowych jest doprowadzenie powietrza (wraz z zawartym w nim tlenem) do pęcherzyków płucnych - stąd krew rozprowadzi tlen do wszystkich tkanek organizmu. Drogi oddechowe, począwszy od przedsionka nosa (z wyjątkiem gardła) aż do drobnych oskrzelików pokryte są nabłonkiem posiadającym rzęski (nabłonek rzęskowy). Rzęski nabłonka dróg oddechowych poruszając się w sposób zsynchronizowany usuwają śluzową wydzielinę oskrzelową produkowaną stale przez gruczoły śluzowe komórki kubkowe błony śluzowej oskrzeli. Cała powierzchnia oskrzeli jest pokryta cienką warstwą takiej wydzieliny. W warunkach prawidłowych wraz z transportowanym śluzem usuwane są różne zanieczyszczenia, które przedostały się z powietrzem (również bakterie) i osadziły się w oskrzelach. Wydzielina oskrzelowa składa się z dwu warstw o różnej gęstości (ryc. 1a). Tuż na powierzchni komórek nabłonka oskrzelowego znajduje się warstwa płynna wydzieliny (tzw. płyn okołorzęskowy) i w niej poruszają się swobodnie rzęski. Grubość warstwy płynnej jest równa wysokości rzęsek. W czasie ruchu rzęski, zahaczając swymi odcinkami szczytowymi, przesuwają gęstą warstwę wydzieliny w kierunku krtani i gardła. Ryc. 1a. Prawidłowa grubość warstwy gęstej i płynnej warstwy międzyrzęskowej wydzieliny oskrzelowej. Równowaga elektrolitowa: Cl - Na woda. Ryc. 1b. W mukowiscydozie gruba warstwa śluzu i cienka warstwa płynu międzyrzęskowego - odpływ wody do komórki wraz z sodem. Rzęski grzęzną w gęstym śluzie. 7 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Zaburzenia transportu sodu, wody i co z tego wynika Zmiana grubości płynu okołorzęskowego uniemożliwia usuwanie śluzu z oskrzeli: zwiększenie grubości warstwy płynnej podniesie ku górze powierzchowną, gęstą warstwę śluzu i rzęski jej nie dosięgną; zmniejszenie grubości warstwy płynnej spowoduje obniżenie warstwy gęstej i rzęski zostaną unieruchomione („ugrzęzną”) w gęstym śluzie. Takie właśnie zaburzenia występują w mukowiscydozie. W mukowiscydozie jest upośledzone przenikanie jonu Cl przez błonę komórkową, natomiast przenikanie jonu sodowego - Na - z obszaru międzyrzęskowego do komórki nabłonka oskrzelowego jest znacznie zwiększone. Wraz z ubytkiem sodu - Na - z przestrzeni międzyrzęskowej odpływa woda zmniejszając grubość warstwy płynnej - międzyrzęskowej - i zwiększając gęstość śluzu (ryc. 1b). Wskutek działania mutacji CFTR dochodzi do zmniejszenia warstwy płynnej wydzieliny oskrzelowej, rzęski nabłonka poruszają się wolniej i ulegają sklejaniu przez gęsty śluz. W ten sposób dochodzi do znacznego zwolnienia ewakuacji śluzu, co przy normalnej produkcji w gruczołach śluzowych i komórkach kubkowych doprowadzić musi do zaczopowania oskrzeli. Stwarza to bardzo dobre warunki do rozwoju bakterii. Czynniki paraliżujące ruch rzęsek Działanie bakterii, które bardzo intensywnie rozwijają się w zastoinowym śluzie, dodatkowo zaburza czynność rzęsek. Bakterie wytwarzają toksyny paraliżujące ruch rzęsek (ciliotoksyny) lub niszczące nabłonek oskrzelowy. Leukocyty, które przenikają do oskrzeli aby zwalczyć zakażenie bakteryjne, wytwarzają enzymy niszczące bakterie; powstaje jednak zawsze nadmiar enzymów (przeciwciał) przeciwbakteryjnych, które działają paraliżująco na rzęski nabłonka oskrzelowego oraz tkankę płucną. W ten sposób organizm chorego, broniąc się przed infekcją niszczy mimowolnie własne tkanki. Przedstawiony mechanizm powstawania choroby oskrzeli i płuc ma u podłoża zmutowane białko CFTR - produkt genu mukowiscydozy. Prowadzi to do zatkania oskrzeli przez gęsty śluz i wyłączenia pewnych obszarów płuc z oddychania. Zakażenie bakteryjne doprowadza do zniszczenia oskrzeli i tkanki płucnej o różnym 8 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 stopniu nasilenia. Choroba oskrzelowo-płucna decyduje o długości i jakości życia chorych na mukowiscydozę. Słownik medyczny Cystic Fibrosis - zwłóknienie torbielowate (trzustki); angielska nazwa mukowiscydozy, często używany skrót CF. Chromosom – istotny składnik jądra komórkowego przenoszący cechy osobnicze gatunku. Delecja - wypadnięcie, brak. DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy (Desoxy Rybo-Nucleinic Acid) podstawowa jednostka genu. Fenyloalanina - aminokwas, jedna z podstawowych „cegiełek” białka. Gen - podstawowa jednostka dziedziczenia „zapisana” w DNA. Mutacja - odmienność, nieprawidłowość, przeobrażenie (np. genu). Patogeneza (choroby) - mechanizmy powstawania (choroby). Przeszczepianie płuc Andrzej Pogorzelski WPROWADZENIE W roku 1938, kiedy po raz pierwszy opisano w literaturze medycznej nową chorobę - mukowiscydozę, aż 80% chorych dzieci umierało w okresie niemowlęctwa. Przez ostatnie 50 lat rozwój medycyny, poprawa warunków życia, wprowadzenie nowych metod fizjoterapii, antybiotyków, preparatów enzymatycznych doprowadziło do znacznego wydłużenia życia chorych na mukowiscydozę: połowa dzieci osiąga wiek dojrzały. Jednak ciągle postępujące uszkodzenie płuc jest główną przyczyną śmierci. Stan zdrowia chorego pogarsza się i przychodzi chwila kiedy dalsze leczenie jest nieskuteczne z powodu nieodwracalnego zniszczenia płuc. Jedynym ratunkiem 9 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 staje się zastąpienie chorych płuc zdrowymi czyli PRZESZCZEPIENIE PŁUC (transplantacja). Historia przeszczepów, pierwszy przeszczep - 1985 Udane przeszczepy nerek i serca zachęcały do podjęcia prób transplantacji płuc. Po raz pierwszy przeszczepiono płuca w 1963 roku. Początkowo zabiegi były nieudane kończąc się śmiercią leczonych chorych. Dalsze badania doprowadziły do odkrycia nowych leków i metod operacji, które pozwoliły na wykonanie w 1981 roku pierwszego w pełni udanego jednoczesnego przeszczepu płuc i serca. Po raz pierwszy płuca i serce u chorego na mukowiscydozę przeszczepiono w październiku 1985 roku w Wielkiej Brytanii. Od tej pory wykonuje się coraz więcej tych zabiegów. Do października 1991 roku wykonano na całym świecie 890 przeszczepów płuc z powodu różnych chorób. Najwięcej transplantacji wykonano w Stanach Zjednoczonych - 480 i około czterystu w Wielkiej Brytanii. Prawie jedna czwarta wszystkich operowanych pacjentów chorowała na mukowiscydozę. Kwalifikacja i metody przeszczepu Chorych do transplantacji, ze względu na duże ryzyko samego zabiegu, należy dobierać bardzo starannie. Przy użyciu różnych metod kwalifikuje się pacjentów nie mających szans na przeżycie dwóch lat, których stan gwałtownie się pogarsza pomimo właściwego leczenia. Jednym z ważniejszych warunków jest równie z brak uszkodzeń wątroby i nerek. Konieczny dawca płuc Po zakwalifikowaniu pacjent przechodzi do grupy oczekujących na przeszczep. Musi stale być gotowy na przyjazd do szpitala wykonującego transplantacje. Często chorzy są wyposażeni w przenośne radiostacje pozwalające na ich błyskawiczne zawiadomienie o konieczności natychmiastowego zgłoszenia się do zabiegu. Ponieważ płuca są pobierane ze zwłok, czas między śmiercią dawcy a przeszczepieniem jego płuc musi być jak najkrótszy. Dawcami płuc są ludzie którzy juz zmarli, zwykle w sposób nagły, ale dzięki zabiegom lekarzy ich płuca i serce jeszcze przez kilka godzin 10 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 żyją. Ze względu na stały brak dawców aż kilkadziesiąt procent chorych zakwalifikowanych do przeszczepu umiera zanim znajdzie się odpowiedni dawca. Metody transplantacji Obecnie stosuje się dwie metody transplantacji: jednoczesne przeszczepienie obu płuc i serca oraz przeszczepienie tylko obu płuc. Obie metody mają swoje wady i zalety. W przypadku przeszczepiania płuc i serca często zdrowe serce usuwane choremu na mukowiscydozę otrzymuje chory na serce wymagający przeszczepienia samego serca. Leczenie pooperacyjne i powikłania Ponieważ każdy organizm broni się przed obcymi tkankami i odrzuca je, dla utrzymania czynności przeszczepionych narządów niezbędne jest stałe stosowanie leków osłabiających odporność organizmu zapobiegających odrzuceniu przeszczepu (leki immunosupresyjne). Do najpoważniejszych powikłań transplantacji należy właśnie odrzucenie przeszczepu, kiedy to organizm broniąc się niszczy zdrowe, ale obce płuca. Wywołane lekami immunosupresyjnymi osłabienie odporności staje się częstą przyczyną różnorodnych zakażeń, najczęściej zapaleń płuc. Z tych względów każdy człowiek po transplantacji musi codziennie mierzyć temperaturę, ważyć się, wykonywać dwa razy dziennie badanie spirometryczne na przenośnym spirometrze oraz często poddawać się badaniom kontrolnym. Każda gorączka, duszność, wzrost liczby białych krwinek, zmiany zapalne w płucach, pogorszenie wyników badania spirometrycznego zmuszają do wykonania bronchoskopii, płukania oskrzelikowo-pęcherzykowego i czasem biopsji płuca. Niestety czasem nawet mimo właściwego postępowania leczniczego nie udaje się opanować procesu chorobowego i pacjent umiera. Efekty transplantacji Powikłania samej operacji oraz zakażenia i odrzucanie przeszczepu powodują, że jeden rok po operacji przeżywa do 80% chorych, dwa lata po operacji żyje około 60% chorych, a trzy i cztery lata po operacji połowa chorych po transplantacji. 11 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Najdłużej żyjący pacjent był operowany sześć lat temu, a więc jako jeden z pierwszych poddanych temu zabiegowi. W miarę rozwoju wiedzy coraz bardziej zwiększa się długość życia chorych po operacji z równoczesną poprawą ich jakości życia. Następuje przywrócenie pełnej aktywności fizycznej, dzieci wracają do szkoły, dorośli do pracy, czasem zawierane są małżeństwa. Chory przykuty wcześniej do łóżka, nie mogący żyć bez tlenu staje się sprawnym człowiekiem. Oczywiście musi poddawać się badaniom oraz stale przyjmować leki immunosupresyjne i enzymy trzustkowe, bo przecież trzustka jest dalej uszkodzona. Podsumowanie Dalszy rozwój transplantacji jest jednak ograniczony niewielką liczbą dawców oraz wysokim kosztem zabiegu i leczenia pooperacyjnego. Według niektórych wyliczeń roczne leczenie jednego chorego po zabiegu kosztuje do 40.000 $. Jednak podobnie wysokie sumy są często niezbędne do leczenia chorych na mukowiscydozę będących w bardzo ciężkim stanie. W Polsce jak dotąd, pomimo .kilku prób, nikomu nie udało się przeszczepić płuc. Nowości (Tłumaczenie z czasopisma IACFA - Marzec 1993) Mukowiscydoza może być pierwszą ważną chorobą opanowaną przy użyciu terapii genowej, jakkolwiek na pewno nie będzie ostatnią. W centrach medycznych USA, Holandii i Włoch są juz w toku eksperymenty dotyczące terapii genowej. Ostatnio odnoszone sukcesy w prowadzeniu hodowli komórkowych zostały wykorzystane w terapii genowej poprzez użycie dezaktywowanego „zimnego” wirusa jako „nośnika” roboczej kopii zdrowego genu do płuc. Raz wprowadzony zdrowy gen stymulował produkcję białka Cystic Fibrosis Transmembrane Conductor (CFTR), korygującego podlegający mu transport jonowy w CF który (jeżeli uszkodzony) powoduje wzrost ilości gęstego śluzu. 12 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Do eksperymentów zostanie użyty „zimny” wirus (niezdolny do reprodukcji), do którego zostanie dodany zdrowy fragment genu CF. Upośledzony wirus zostanie wprowadzony do dróg oddechowych przy użyciu roztworu. Po znalezieniu się w drogach oddechowych wirusy przenoszące zdrowy gen CF będą infekować komórki płuc powodując w ten sposób prawidłową czynność komórek. Inne podejście zakłada zamiast wprowadzania wirusa przenoszącego zdrowy gen CF do dróg oddechowych, wprowadzanie go do przewodów nosowych chorych na mukowiscydozę. Terapia genowa nie jest pozbawiona obaw i ryzyka. Niektórzy naukowcy obawiają się, ze próby zniszczenia jednego defektu genetycznego mogą wyzwolić mechanizm spustowy innych poważnych problemów medycznych jak np. rak. W okresie późniejszym, jeżeli terapia genowa okaże się efektywna, naukowcy w USA i w innych krajach obawiają się, że koszty mogą być tak duże, że tylko bardzo bogatych lub dobrze ubezpieczonych pacjentów będzie stać na leczenie, chociaż leczenie jako takie (terapia genowa) powinno być o wiele tańsze niż cena bieżącej opieki medycznej i chirurgicznej. Z ostatniej chwili 19 kwietnia 1993 roku National Institute of Health w USA podał do wiadomości publicznej, że dwa dni wcześniej 17 kwietnia 1993 roku w Bethesda, Maryland poddany został terapii genowej pierwszy pacjent chory na mukowiscydozę. Pacjent ten, to 23-letni chory, który otrzymał dawkę dezaktywowanego, „zimnego” wirusa - nośnika zdrowego genu CF na śluzówkę nosa, metodą inhalacji. Nie obserwowano objawów ubocznych terapii. Opracowanie materiału Jacek Pawlik 13 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Przepisy o bezpłatnych lekach dla chorych na mukowiscydozę (wyciąg z przepisów dotyczących chorych na mukowiscydozę) Rozporządzenie Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej z dnia 23 listopada 1992 r. (Dziennik Ustaw Nr 95, 472) w sprawie uprawnień do nabycia leku, preparatów diagnostycznych, sprzętu jednorazowego użytku bezpłatnie, za opłatą ryczałtową lub częściową odpłatnością w przypadku niektórych chorób przewlekłych wrodzonych, nabytych lub zakaźnych. Na podstawie art. 11 ust. 1 ustawy z dnia 27 września 1991 r. o zasadach odpłatności za leki i artykuły sanitarne (Dz.U. Nr94, poz.422) zarządza się, co następuje: …1. Leki, preparaty diagnostyczne i sprzęt jednorazowego użytku są wydawane bezpłatnie, za opłata ryczałtową lub za częściową odpłatnością na podstawie recepty w razie zachorowania na choroby przewlekłe wrodzone, nabyte lub choroby zakaźne w tym: 4) mukowiscydozę, …2.1. Wykaz leków, preparatów diagnostycznych i sprzętu jednorazowego użytku wydawanych bezpłatnie, za opłatą ryczałtową lub za częściową odpłatnością ze względu na choroby wymienione w …1 ustalają załączniki nr 1 - 3 do rozporządzenia. 2. Uprawnienia określone w …1 dotyczą leków i preparatów diagnostycznych, rejestrowanych i dopuszczonych do obrotu w kraju, objętych wspólnymi nazwami międzynarodowymi. Załącznik nr 1. Wykaz leków do bezpłatnego wydawania na recepty chorym w leczeniu mukowiscydozy. Lp. Nazwa Postać i dawka 17. Acetylcysteinum Rp. Mucosolv proszek do sporządzania roztworu 60g Rp. Mucosolvin inj. 0,2 g/2 ml 14 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Rp. Mucosolvin inj. 0,4 g/2 ml 18. Ambroxoli hydrochloricum Rp. Ambroxol inj. 0,015 g/2 ml Rp. Mucosolvan inj. 0,015 g/2 ml Rp. Mucosolvan inj. 1,0 g/50 ml Rp. Mucosolvan tabl. 0,03 g Rp. Mucosolvan płyn 0,3 g/100 ml Rp. Mucosolvan płyn do inhalacji 100 ml Rp. Bronchopront sok, syrop 100 ml Rp. Bronchopront krople 50 ml 19. Cloxacillinum natrlcum Rp. Syntarpen tabl. powl. 0,25 g Rp. Syntarpen tabl. powl. 0,5 g Rp. Syntarpen zawiesina 1,5 g/80 ml Rp. Syntarpen inj. 0,25 g Rp. Syntarpen inj. 0,5 g 20. Amoxicillinum - Ac. clavulanicum Rp. Amoksiklav tabl. powl. 0,625 g Rp. Amoksiklav forte syrop 250 mg/5 mk Rp. Augmentin tabl. 0,375 g Rp. Augmentin syrop 0,156 g/5 ml 21. Bromhexini hydrochlorldum Rp. Bisolvon tabl. 0,008 g Rp. Bisolvon inj. 0,004 g/2 ml Rp. Bisolvon płyn 40 ml Rp. Flegamin tabl. 0,008 g Rp. Flegamin syrop 0,008 g/120 ml Rp. Flegamin inj. 0,004 g/2 ml Rp. Flegamin krople 30 ml 22. Carbocisteinum Rp. Mucodyne kaps. 15 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Rp. Mucodyne syrop Rp. Mucopront kaps. 0,375 g Rp. Mucopront sok 5% 23. Co-Trimoxazolum Rp. Biseptol 120 tabl. Rp. Biseptol 480 tabl. Rp. Biseptol 960 tabl. Rp. Biseptol zawiesina 80 ml Rp. Biseptol inj. 0,48 gl5 ml Rp. Bactrim inj. 3 ml Rp. Bactrim inj. 5 ml 24. Erythromycini cyclocarbonas Rp. Davercin tabl. powl. 0,125 g Rp. Davercin tabl. powl. 0,25 g Rp. Davercin gran. do przyg. zawiesiny - 30 g Rp. Davercin maść 1% Rp. Davercin roztwór 2,5% - 30 ml 25. Gentamycini sulfas Rp. Gentamycin inj. 0,01 gil ml Rp. Gentamycin inj. 0,04 gl2 ml Rp. Gentamycin, Gentamicin inj. 0,02 g/2 ml Rp. Gentamycin, Gentamicin inj. 0,04 g/1 ml Rp. Garamycin Lv. oraz Lm., Gemtamicin, Gentamicin Ratiopharm inj. 0,08 g/2 ml Rp. Garamycin inj. 0,04 gil ml 26. Mesnum Rp. Mistabron płyn do inhalacji 0,6 g/3 ml Rp. Mistabron aerozol do nosa 12,5 ml Rp. Mucofluid aerozol 125 ml 27. Pancreatinum Rp. Neo-Pancreatinum tabl. powl. 16 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Z działalności Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą W wyniku VI Konferencji Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą (Rabka, listopad 1992) Zarząd Główny wystosował pismo do Ministra Zdrowia i opieki Społecznej, którego treść przytaczamy poniżej: Rabka, dnia 16 grudnia 1992 r. W.P. Dr Andrzej Wojtyła Minister Zdrowia i Opieki Społecznej, Warszawa Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą zwraca się z uprzejmą prośbą o rozszerzenie wykazu leków do bezpłatnego wydawania na recepty chorym na mukowiscydozę o preparaty enzymów trzustkowych KREON i PROLIPASE. Dotąd jedynym preparatem tego typu zamieszczonym w art. 11, ust. 2 z dnia 27 września 1991 r. o zasadach odpłatności za leki i artykuły sanitarne (Dz.U. Nr 94, poz. 422) jest PANCREATINUM - drażetki po 0,3 g. Podstawowymi wadami tego preparatu są: nie dostateczna aktywność enzymatyczna, brak odporności na działanie soku żołądkowego, postać niemożliwa do zastosowania u niemowląt i małych dzieci. Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki występuje u 80 % chorych na mukowiscydozę. Brak odpowiedniej suplementacji enzymatycznej powoduje znacznego stopnia wyniszczenie chorego, obniża odporność na infekcje układu oddechowego, prowadząc w krótkim czasie do śmierci chorego. Najlepsze działanie substytucyjne wykazują preparaty: KREON (producent: KaliChemie Pharma), PROLIPASE (producent: Cilag). Obok odpowiedniego składu enzymatycznego preparaty mają tę zaletę, że w wyniku dobrego zabezpieczenia przed działaniem soku żołądkowego (powlekane mikrogranulki w kapsułkach), mogą być podawane również niemowlętom bez obawy o utratę aktywności. 17 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Według danych epidemiologicznych mukowiscydoza występuje w Polsce z częstością 1:2500 urodzeń. Rocznie rodzi się około 200 do 300 noworodków, ale ze względu na ciężki przebieg choroby wielu chorych wcześnie umiera. Jak dotąd brak dokładnych danych o liczbie chorych na mukowiscydozę w Polsce. Według naszych szacunków w Polsce żyje około 2000 chorych. Problemy leczenia mukowiscydozy były dyskutowane w czasie Konferencji Grupy Roboczej Mukowiscydozy, Rabka 13-14 listopada 1992 r. Wybitni specjaliści w tej dziedzinie: Prof. Jerzy Socha - Centrum Zdrowia Dziecka Prof. Wojciech Cichy - Akademia Medyczna Poznań Prof. Krystyna Bożkowa - Instytut Matki i Dziecka Dr Anna Nowakowska - Instytut Matki i Dziecka Prof. Janusz Hałuszka - Instytut Matki i Dziecka Prof. Barbara Kańska - Instytut Matki i Dziecka Dr Jerzy Żebrak - Instytut Matki i Dziecka jednoznacznie wypowiedzieli się, że konieczne jest wprowadzenie do powszechnego użycia w leczeniu mukowiscydozy form granulowanych pankreatyny. Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą znając problemy związane z leczeniem niewydolności trzustki stara się pomóc chorym zakupując z własnych funduszy KREON i PROLIPASE. Niestety nasze możliwości finansowe mogą zapewnić tylko 50% potrzeb chorych. Rozumiemy trudną sytuację finansową kraju, ale mamy nadzieję, że Pan Minister pomoże rodzicom w ich uporczywej walce o życie dzieci. Z wyrazami głębokiego szacunku (-) dr Jerzy Żebrak Konsultant Medyczny (-) Stanisław Sitko Prezes Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą 18 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 List podobnej treści do Ministra Zdrowia wystosował Dyrektor Oddziału Terenowego Instytutu Matki i Dziecka prof. dr hab. med. Janusz Hałuszka. Po upływie trzech miesięcy Zarząd Główny Towarzystwa otrzymał odpowiedź następującej treści: Warszawa, dnia 15 marca 1993 r. Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Zarząd Główny ul. Polna 18 Rabka W odpowiedzi na pismo w sprawie prep. KREON i PROLIPASE uprzejmie powiadamiam, że Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej nie może spełnić prośby dot. wprowadzenia tych leków do obowiązującego wykazu leków wydawanych bezpłatnie na podstawie recepty w razie zachorowania na choroby przewlekłe wrodzone, nabyte lub choroby zakaźne - (Rozp. Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej z 23.20.92 r.), z uwagi na brak środków finansowych. Jednocześnie uprzejmie informuję, że w przypadkach szczególnych, jeżeli chory nie jest w stanie pokryć kosztów leczenia lekarz może - zgodnie z art. 8.1 ust. z 27.09.91 r. o zasadach odpłatności za leki i art. sanitarne - wystawić receptę uprawniającą do nabycia niezbędnego leku na zasadach dotyczących leków podstawowych. Ponadto chory może się zwrócić do właściwego ośrodka pomocy społecznej zgodnie z Rozporządzeniem Rady Ministrów z 7.04.1992r. W sprawie urzędowego programu pomocy finansowej - w związku ze wzrostem wydatków na leczenie oraz szczegółowych zasad, warunków i trybu przyznawania tej pomocy (Dz.U.34, poz.148) mgr farm. Janina Mańko Dyrektor Departamentu Farmacji 19 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Komentarz do „dyplomatycznej wymiany listów”. Chory na mukowiscydozę potrzebuje przynajmniej 50.000 j. lipazy na dobę, stosując niezwykle niską dawkę lipazy 500 j. na 1 kg masy ciała na dobę. Jeśli zastosuje preparaty najtańsze, i rzeczywiście działające, o których mowa wyżej (w piśmie Towarzystwa nie wymieniono preparatu PANZYTRAT, jako, że został on zarejestrowany w Polsce przez firmę KNOLL w bieżącym roku) musi obecnie wydać przynajmniej 500 tys. zł. miesięcznie zakupując je na receptę z odpłatnością 100%. Cena 1 jednostki lipazy w tych wysoko skoncentrowanych preparatach pankreatynowych wynosi maksymalnie 30 groszy = 0,3 złotego (jako, że nie wszyscy znają pojęcie „grosz”). Tę niską dawkę dobową lipazy – 50.000 j. (obecnie podaje się nawet 4 razy większą) można podać w 2-5 kapsułkach. Natomiast stosując „bezpłatną” Neo-Pankreatynę trzeba by podać około 2000 (słownie: dwa tysiące) drażetek! Cena 1 jednostki lipazy w Neo-Pankreatynie wynosi około 18 złotych - czyli jest 60 razy wyższa! Rozważania tylko teoretyczne!? Pytanie do Dyrektora Departamentu Farmacji M.Z.iO.S.: czy lekarz może wystawiać latami recepty uprawniające do nabycia leku na zasadach dotyczących leków podstawowych? i, czy apteka jest zobowiązana do wydawania tych leków? chodzi o leki: Kreon, Pancrease, Panzytrat. Jak mi wiadomo przepis ma moc obowiązującą tylko teoretycznie. Jerzy Żebrak Dzień Dziecka w Towarzystwie Walki z Mukowiscydozą W dniu 28 maja, jak co roku, zorganizowano święto Dzieci w Klinice Bronchologii i Mukowiscydozy IGiChP w Rabce. Z tej okazji wystąpił Teatr Pantomimy BIAŁY KLOWN z Kijowa. Dzieci otrzymały telewizor kolorowy Funai, zostały obdarowane wspaniałymi zabawkami, książkami, komiksami, ciasteczkami, sokami i innymi smakołykami. Najbardziej potrzebujące otrzymały odzież dżinsową. Imprezę sponsorowali: Fundacja EquiLibre z Krakowa, 20 Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr 1 - 1993 Apteka Darów z Krakowa, Oficyna Wydawnicza Prószyński i S-ka z Warszawy. Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą systematycznie przekazuje chorym leki dostarczane przez EQUILIBRE z Lyonu, AMITIE DAUPHINE POLOGNE z Grenoble oraz APTEKĘ DARÓW z Krakowa. Tą drogą pragniemy złożyć podziękowanie wszystkim udzielającym pomocy Ludziom naprawdę Dobrej Woli. Zjazdy, konferencje W dniu 6 listopada 1993 r. odbędzie się - III Walny Zjazd Sprawozdawczo – Wyborczy oraz - VII Konferencja Naukowa Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, Zarząd uprzejmie prosi wszystkich członków o wzięcie udziału w Walnym Zjeździe, na którym zostanie wybrany nowy Zarząd Towarzystwa oraz zostaną poddane ocenie członków Towarzystwa poprawki do Statutu. W dniach 4-5 listopada 1993 odbędzie się III Konferencja Naukowa po1skiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy. Przewidujemy uczestnictwo w naszej Konferencji wybitnych specjalistów z Po1ski i z zagranicy. 21
