Łagodne drgawki u 14-miesięcznego chłopca z zaburzeniami

PRACA KAZUISTYCZNA/CASE REPORT
Łagodne drgawki u 14-miesięcznego chłopca z zaburzeniami żołądkowojelitowymi. Opis przypadku
Benign convulsions in a 14-month-old boy with mild gastroenteritis. A case report
Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Alicja Goszczańska-Ciuchta
Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
STRESZCZENIE
ABSTRACT
Drgawki1 stanowią najczęstszy stan naglący w pediatrii. Częstość ich występowania, niezależnie od przyczyny,
oceniana jest na 5–8 %. Pojedyncze epizody mają na ogół
charakter napadów przygodnych – najczęściej są to drgawki
gorączkowe [1]. W przypadkach napadów padaczkowych
o nawracającym charakterze, zwłaszcza bezgorączkowych, rozważamy ujawnienie się padaczki, czyli choroby
w której zaburzenia czynności bioelektrycznej mózgu, w
odróżnieniu od napadów przygodnych, mają złożony patomechanizm, przewlekły charakter i wymagają zwykle co
najmniej kilkuletniego leczenia. Nierozpoznanie, a jeszcze
w większym stopniu nadrozpoznanie padaczki pociąga za
sobą poważne konsekwencje kliniczne, jest szkodliwe z
punktu widzenia rozwoju emocjonalnego i społecznego.
Łagodne drgawki w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych
występują u dzieci uprzednio zdrowych, najczęściej pomiędzy 6 miesiącem życia a 3 rokiem życia. Mają charakter bezgorączkowych napadów drgawkowych, bez towarzyszących
zaburzeń wodno-elektrolitowych. Przedstawiamy przypadek
23-miesięcznego chłopca z łagodnymi drgawkami powiązanymi z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Pacjent urodził się
o czasie, z ciąży o prawidłowym przebiegu. Wywiad rodzinny
nie był obciążony występowaniem drgawek gorączkowych
ani padaczką. Rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo.
W 14 mż wystąpiły u dziecka w ciągu jednej doby napady
uogólnione toniczno-kloniczne przy prawidłowej temperaturze
ciała, które powtórzyły się jeszcze dwa razy, pomimo zastosowania diazepamu. W ciągu dwóch poprzednich dni dziecko
wymiotowało i oddawało wolne stolce. Przy przyjęciu do Kliniki
Neurologicznej IMiD stan ogólny chłopca był dobry, nie stwierdzono odchyleń w badaniu pediatrycznym ani neurologicznym,
Prawidłowe były wyniki badań laboratoryjnych. W międzynapadowym badaniu EEG we śnie zarejestrowano dyskretne
zmiany zlokalizowane w okolicy ciemieniowej obustronnie. W
badaniu MR obraz mózgu był w granicach normy dla wieku.
Rozpoznano padaczkę – w diagnostyce różnicowej brano pod
uwagę łagodne drgawki niemowlęce. Włączono do leczenia
walproiniany. Napady padaczkowe nie powtórzyły się w ciągu
kolejnych 8 miesięcy obserwacji. Całokształt obrazu klinicznego
skłonił do zmiany rozpoznania padaczki na napady padaczkowe
przygodne powiązane z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi.
Zalecono odstawienie leku przeciwpadaczkowego.
Słowa kluczowe: łagodne drgawki w zaburzeniach żołądkowo-jelitowych, drgawki gorączkowe, drgawki bezgorączkowe,
rotawirus, padaczka
pojęcie „drgawki” jest stosowane powszechnie, zwłaszcza wśród
pediatrów, na określenie napadów padaczkowych, szczególnie
przygodnych.
1
Vol . 20/2011, nr 40
Benign convulsions with mild gastroenteritis (CwG) occur in
previously healthy children mostly aged 6 months to 3 years as
afebrile convulsions without dehydration or electrolyte imbalance. Hereby we report a 23-month-old male case of CwG
presented with afebrile convulsions in association with signs
of gastroenteritis. The patient was born at term after uneventful pregnancy. There were no febrile seizures or epilepsy in his
family history. The developmental milestones were normal. At
the age of 14 months he developed afebrile tonic-clonic seizure,
which recurred twice during one day, despite the treatment
with diazepam. Prior to this, for two days he vomited and his
stool was loose. On admission he was alert, and had a normal
pediatrical and neurological examination and normal serum biochemistry. Sleep interictal EEG showed discrete focal changes
in both parietal areas. MRI of brain was normal as well. At first
we suspected benign infantile convulsions and valproate was
introduced. Convulsions have not recurred for 8 months of
follow-up period. However, further observation of the disorder
course led us to recognition of CwG in our patient. We advised
to withdraw an antiepileptic drug.
Key words: benign convulsions with mild gastroenteritis,
febrile seizures, afebrile seizures, rotavirus, epilepsy
87
E. Szczepanik, I. Terczyńska, A. Goszczańska-Ciuchta
PRACA KAZUISTYCZNA/CASE REPORT
W każdym przypadku diagnoza musi być poprzedzona
szczegółową analizą kliniczno-elektroencefalograficzną
oraz próbą klasyfikacji zespołu padaczkowego zgodnie
z Międzynarodową Klasyfikacją Padaczek i Zespołów
Padaczkowych. W razie wątpliwości co do rozpoznania
konieczna jest obserwacja przebiegu choroby w czasie, a
w razie błędnej diagnozy – jej weryfikacja.
Drgawki w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych
nie są częste i mogą sprawiać trudności diagnostyczne. Na
fakt ten w końcu lat 90. XX wieku zwrócili szczególną
uwagę autorzy japońscy [2]. Napady drgawek występujące
u małych dzieci, zwłaszcza u niemowląt, ujawniające się
w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych, które nie
mają związku z gorączką, ani nie są związane z zaburzeniami wodno-elektrolitowymi, zostały nazwane łagodnymi
drgawkami niemowlęcymi powiązanymi z zaburzeniami
żołądkowo-jelitowymi o niewielkim nasileniu (ang. Benign
Convulsions with Mild Gastroenteritis – CwG) [2–5].
Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem często
nawracających w ciągu kilku dni napadów padaczkowych
ogniskowych (wtórnie uogólnionych toniczno-kloniczych
lub częściowych złożonych) u dzieci do tej pory zdrowych
i z prawidłowym rozwojem psychoruchowym, najczęściej
w wieku pomiędzy 6 miesiącem życia a 3 rokiem życia.
Wyniki badań laboratoryjnych, w tym stężenie glukozy
i elektrolitów, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego i
badania obrazowe mózgu nie wykazują odchyleń od stanu
prawidłowego, a międzynapadowy zapis EEG nie zawiera
zmian o charakterze padaczkokształtnym. W badaniu kału
często stwierdza się obecność antygenu rotavirusa.
Rokowanie co do ustępowania napadów oraz rozwoju
psychoruchowego dziecka jest dobre. CwG zaliczane są
do napadów padaczkowych przygodnych, nie są wyrazem
padaczki, a zatem nie ma potrzeby stosowania przewlekłego leczenia przeciwpadaczkowego [2,6–8]. Dlatego
umiejętność rozpoznania CwG wśród neurologów dziecięcych i pediatrów powinna być powszechna, tak jak w
przypadku drgawek gorączkowych. Przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem łagodnych drgawek w przebiegu
zaburzeń żołądkowo-jelitowych o łagodnym nasileniu
(CwG), u którego początkowo niesłusznie rozpoznaliśmy
padaczkę.
OPIS PRZYPADKU
D.R. ur 22.07.2008, rozwijający się dotychczas prawidłowo
14-miesięczny chłopiec, urodzony o czasie z ciąży czwartej o prawidłowym przebiegu, z mc. 4300 g, oceniony po
urodzeniu na 10 pkt w skali Apgar, zachorował nagle we
wrześniu 2009 r. W pierwszym i drugim dniu choroby
obserwowano wymioty i wolne stolce. Dziecko nie gorączkowało. Trzeciego dnia wystąpiły u pacjenta trwające ok. 3
minuty uogólnione drgawki toniczno-kloniczne. W trakcie
transportu karetką do szpitala rejonowego otrzymał 5mg
diazepamu doodbytniczo. W oddziale pediatrycznym rozpoczęto leczenie biegunki, zalecono badanie kału w kierunku
adeno- i rotawirusów. W ciągu doby drgawki wystąpiły
jeszcze u chłopca dwukrotnie, pomimo powtórnego podania
2,5 mg diazepamu. Po trzecim napadzie drgawek dziecko
zostało przeniesione do Kliniki Neurologicznej IMiD.
88
Przy przyjęciu do Kliniki stan ogólny chłopca był dobry,
poza niewielkim zaczerwieniem gardła nie stwierdzono
odchyleń od normy w badaniu pediatrycznym i neurologicznym. Dziecko nie gorączkowało, nie obserwowano też
ponownych drgawek. Biegunka ustąpiła. Wyniki podstawowych badań laboratoryjnych oraz badań w kierunku chorób
metabolicznych pozostawały w normie (m.in. morfologia,
jonogram, mocz, tandem MS/MS). W badaniu okulistycznym dno oczu było prawidłowe, bez cech wzmożonego
ciśnienia śródczaszkowego. Badanie EEG wykonano w
senności i śnie spontanicznym (uzyskano stadium snu
NREM II). Czynność podstawowa i cechy bioelektryczne
senności i snu były wyrażone odpowiednio do wieku. W
obu okolicach ciemieniowych kilkakrotnie zarejestrowano
pojedyncze zespoły fala ostra-fala wolna o amplitudzie do
100µV. Badanie MRI mózgu i angio-MR było prawidłowe.
Rozpoznano wówczas „padaczkę o nieustalonej etiologii
z napadami toniczno-klonicznymi, prawdopodobnie o zlokalizowanym początku”. Przy różnicowaniu typu padaczki
braliśmy pod uwagę zespół padaczkowy o nieustalonej
etiologii, zwłaszcza tzw. łagodne drgawki niemowlęce, w
których trwające przez pewien czas napady ustępują pod
wpływem leczenia farmakologicznego lub spontanicznie,
a sprawa dotyczy prawidłowo rozwijających się niemowląt. Z tego powodu zalecono stopniowe wprowadzenie do
leczenia kwasu walproinowego do dawki 30 mg/kg masy
ciała na dobę. Podczas trwającej ponad 8 miesięcy obserwacji drgawki nigdy więcej nie powtórzyły się, pomimo
przebycia przez chłopca kolejnej biegunki oraz infekcji
dróg oddechowych z podwyższoną temperaturą ciała.
Rozwój dziecka przebiegał prawidłowo. Kolejne zapisy
EEG wykonane w senności i śnie nie wykazywały zmian.
OMÓWIENIE
Okres niemowlęcy i wczesnodziecięcy cechuje się skłonnością do występowania napadów padaczkowych o różnej
etiologii. Mogą być one wyrazem tzw. napadów przygodnych – czyli zależnych od sytuacji w której występują, jak
i składową wielu zespołów padaczkowych, zarówno idiopatycznych jak i objawowych. Najczęstszy typ napadów
przygodnych w tej grupie wiekowej stanowią drgawki
gorączkowe. Dotyczą one 3–5% populacji dzieci, głównie
między 6 mż a 5 rż [1]. Drgawki w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych mogą być wyrazem powikłań takich, jak
odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemia czy
hipokalcemia, a zatem wyrazem napadów padaczkowych
przygodnych. Jeśli ostrej biegunce towarzyszy gorączka, to
napady mogą mieć charakter drgawek gorączkowych.
U prezentowanego pacjenta drgawki gorączkowe jak
również inne wymienione powyżej przyczyny napadów
przygodnych zostały wykluczone. Skłanialiśmy się zatem
do rozpoznania u dziecka padaczki. W okresie niemowlęcym może ujawnić się kilka, dobrze obecnie wyodrębnionych zespołów łagodnych drgawek niezwiązanych
z gorączką, o dobrym rokowaniu [3,9,10]. Wymienić tu
należy min. łagodne drgawki niemowlęce, występujące
sporadycznie lub rodzinnie, i łagodne drgawki niemowlęce z następową choreoatetozą (Infantile convulsions
with choreoathetosis). Objawy kliniczne w tych zespołach
N eu rol ogi a D zie cię ca
Łagodne drgawki u 14-miesięcznego chłopca z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Opis przypadku
padaczkowych, takie jak tendencja do występowania napadów gromadnych, brak związku z gorączką, prawidłowy
stan neurorozwojowy i zapis EEG oraz wynik badań neuroobrazowych, a także dobre rokowanie co do ustąpienia
napadów i rozwoju dziecka są podobne do obrazu klinicznego CwG. Różnica polega na tym, że w łagodnych zespołach padaczkowych napady nie towarzyszą zaburzeniom
żołądkowo-jelitowym. Nie można jednak wykluczyć przypadkowego ujawnienia się zespołu łagodnych drgawek
niemowlęcych u dziecka w okresie biegunki.
CwG wymaga także różnicowania z innymi, poza
łagodnymi, drgawkami niemowlęcymi, zespołami padaczkowymi rozpoczynającymi się w wieku niemowlęcym lub
wczesnodziecięcym. Wymienić tu można zespół Panayotopoulosa, łagodną padaczkę rolandyczną, ciężką miokloniczną padaczkę niemowląt [3]. W diagnostyce różnicowej
należy także uwzględnić napady przygodne o innej etiologii, takie jak drgawki w przebiegu neuroinfekcji, zaburzeń
metabolicznych, a także cykliczne wymioty [2]. Rozpoznanie CwG oparte musi być zawsze o szeroką analizę obrazu
klinicznego, wyniki badań EEG, laboratoryjnych, w tym
jonogramu, poziomu glukozy, posiewu kału, a w cięższych
przypadkach płynu mózgowo-rdzeniowego i badań neuroobrazowych [5,6]. Działania te mają na celu wykluczenie
innych przyczyn napadów drgawkowych.
Z perspektywy czasu uznaliśmy, iż obraz kliniczny
drgawek u przedstawionego pacjenta mieści się w spektrum objawów charakterystycznych dla CwG i że przedwczesne było rozpoznanie u chłopca padaczki, dlatego
zweryfikowano rozpoznanie i zalecono stopniowe odstawienie leczenia przeciwpadaczkowego.
Bezgorączkowe napady drgawek w powiązaniu z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi u dziecka niewykazującego innych problemów zdrowotnych cechuje łagodny
przebieg. Dziecko nie wymaga przewlekłego leczenia
przeciwpadaczkowego. Leczenie przeciwdrgawkowe
powinno być ograniczone do stosowania jedynie w ostrej
fazie choroby. Jak wynika z wielu badań i obserwacji, a
także z doświadczeń własnych, u dzieci z CwG diazepam
nie jest lekiem skutecznym w przerywaniu napadów gromadnych, zalecane jest natomiast podawanie karbamazepiny, fenobarbitalu lub lidokainy [8].
PIŚMIENNICTWO
[1] Sugai K.: Current management of febrile seizures in Japan: an overview.
Brain& Dev 2010; 32: 64–70.
[6] Wong V.: Acute gastroenteritis-related encephalopathy. J Child Neurol
2001; 16: 906–910.
[2] Komori H., Wada M., Eto M., et al.: Benign convulsions with mild
gastroenteritis: a report of recent cases detailing clinical varieties. Brain
Dev 1995; 17: 334–337.
[7] Uemura N., Okumura A., Negoro T. et al.: Clinical features of benign
convulsions with mild gastroenteritis. Brain Dev 2002; 24: 745–749.
[3] Capovilla G., Vigevano F.: Benign Idiopathic Partial Epilepsies in Infancy.
J Child Neurol 2001; 16: 874–881.
[8] Okumura A., Uemura N., Negoro T. et al.: Efficacy of antiepileptic drugs
in patients with benign convulsions with mild gastroenteritis. Brain Dev
2004; 26: 164–167.
[4] Narchi H.: Benign afebrile cluster convulsions with gastroenteritis.
An observational study. BMC Pediatrics 2004; 4: 1–4.
[9] Szczepanik E., Pakszys M.: Łagodne częściowe padaczki niemowląt.
Neurol. Dziec. 2002; 21: 19–28.
[5] Szczepanik E., Terczyńska I., Kowalewska-Kantecka B.: Łagodne drgawki
powiązane z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Neurol Dziec 2011
(w druku).
[10] Specchio N., Vigevano F.: The spectrum of benign infantile seizures.
[11] Epilepsy Res 2006; 70: 156–167.
Adres do korespondencji:
Klinika Neurologii Dzieci I Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka, 01–211 Warszawa ul Kasprzaka 17a, [email protected]
Vol . 20/2011, nr 40
89