Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY
W SZCZECINIE
OŚRODEK NOWOTWORÓW
DZIEDZICZNYCH
ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII
STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW
DZIEDZICZNYCH
• Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w
Szczecinie (SPSK2 jest szpitalem klinicznym
PUM w Szczecinie)
• Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego
Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
• Kliniki Onkologiczne Katedry Onkologii PUM w
Szczecinie
• Międzynarodowe Centrum Nowotworów
Dziedzicznych (MCND) w anglojęzycznej wersji:
International Hereditary Cancer Centre (IHCC) jako wydawnictwo czasopisma "Hereditary
Cancer in Clinical Practice"
ZAKRES BADAŃ NAUKOWYCH
PROWADZONYCH W OŚRODKU
• Prowadzenie rejestru rodzin z genetyczną predyspozycją do
nowotworów: biobank, dane kliniczne i molekularne
• Badanie korelacji pomiędzy zmianami genetycznymi a ryzykiem
powstawania nowotworów i ich przebiegiem
• Zastosowanie Cisplatyny w chemioterapii u polskich pacjentów
będących nosicielami mutacji w genie BRCA1.
• Ocena korelacji pomiędzy poziomami mikro-/makroelemenów i
witamin, genotypami i zachorowaniami na nowotwory złośliwe
o różnej lokalizacji narządowej.
• Obniżenie ryzyka raków poprzez optymalizację poziomu
wybranych mikroelementów i witamin w organizmie człowieka
przy pomocy suplementów diety.
• Wydawanie czasopisma „Hereditary Cancer in Clinical
Practice”.
Biobank Onkologiczny przy Ośrodku
Nowotworów Dziedzicznych
• 337.000 próbek DNA,
• 25.000 (surowica, osocze, pełna krew),
• Ponad 5.000 zarejestrowanych nosicieli
mutacji BRCA1,
• Ponad 1.500.000 osób z danymi
rodowodowymi,
• 8.170 linii komórkowych
BADACZE
• prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński
• prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski
• prof. dr hab. n. med. Jacek Gronwald
• prof. dr hab. n. med. Tadeusz Dębniak
• prof. dr hab. n. med. Grzegorz Kurzawski
• dr hab. n. med. Bohdan Górski
• dr hab. n. med. Anna Jakubowska
• prof. dr hab. n. med. Józef Kładny
• prof. dr hab. n. med. Maria Chosia
• dr hab. n. med. Janusz Menkiszak
• dr hab. n. med. Wojciech Lubiński
• prof. dr hab. n. med. Grażyna Cieślińska-Wilk
• prof. dr hab. n. med. Andrzej Sikorski
Zatrudnieni profesorowie wizytujący: Steven Narod, Rodney
Scott
PUBLIKACJE
Klasyfikacja polskich uczonych z obszaru
medycyny wg Indeksu Hirscha:
Lubiński J. - wrzesień 2012;
• Indeks H 44
• Łączna liczba cytowań wszystkich
dotychczasowych publikacji bez
autocytowań: 6405
PUBLIKACJE
NAJWAŻNIEJSZE PUBLIKACJE Z OSTATNICH 10 LAT
• Lubiński J et al. The risk of breast cancer
in women with a BRCA1 mutation fromNorth America
and Poland, Int. J. Cancer 2011 5,444
• Cybulski C et al,Lubiński J.Risk of breast cancer in
women with a CHEK2 mutation with and without a family
history of breast cancer J Clin. Oncol 2011 18,372
• Byrski T et al, Lubinski J, Narod SA. Pathologic complete
response rates in young women with BRCA1- positive
breast cancers after neoadjuvant chemotherapy
J Clin Oncol 2010 18,372
PUBLIKACJE
• Song H et al, Lubinski J et al. A genome-wide
association study identifies a new ovarian cancer
susceptibility locus on 9p22.2. Nat. Genet. 2009 34,284
• Bishop DT et al, Lubinski J et al. Genome-wide
association study identifies three loci associated with
melanoma risk. Nat. Genet. 2009 34,284
• Lubinski J et al. Genetic contribution to all cancers: the
first demonstration using the model of breast cancers
from Poland stratified by age at diagnosis and tumour
pathology Breast Cancer Res Treat 2009 4,696
PUBLIKACJE
• Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingoophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and
peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2
mutation JAMA 2006 25,547
• Cybulski C, et al, Lubinski J. CHEK2 is a multiorgan
cancer susceptibility gene Am J Hum Genet 2004 12,340
• Cybulski C, et al, Lubinski J. NBS1 is a prostate
cancer susceptibility gene Cancer Research 2004 7,690
• Gorski B, et al, Lubinski J. A high proportion of
founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer
families Int J Cancer 2004 4,416
PATENTY KRAJOWE
1. Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji
genów BRCA1 i BRAC2 w polskich rodzinach z agregacją
raków sutka i/lub jajnika - PL 185957
2. Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji
genów MSH2 i MLH1 w polskich rodzinach z zespołem
Lyncha (HNPCC) - PL 192152
3. Środek farmaceutyczny do suplementacji pożywienia dla
ludzi oraz sposób wytwarzania środka farmaceutycznego
do suplementacji pożywienia dla ludzi - PL 192139
4. Sposób i zestaw do wykrywania wysokiej genetycznie
uwarunkowanej predyspozycji do raka prostaty oraz
zastosowanie zmiany germinalnej w obrębie genu NBS1 PL 201608
5. Sposób i zestaw do wykrywania genetycznie
uwarunkowanej predyspozycji do raka jajnika grubego
przez zastosowanie wykrywania zmiany germinalnej w
obrębie genu NOD2 - PL 202116
PATENTY KRAJOWE
6. Sposób i zestaw do wykrywania genetycznie
uwarunkowanej predyspozycji do nowotworu przez
zastosowanie wykrywania zmiany germinalnej w obrębie
genu NOD2 - PL 202119
7. Sposób i zestaw do wykrywania wysokiej genetycznie
uwarunkowanej predyspozycji do raka sutka i/lub jajnika u
osoby pochodzenia polskiego oraz zastosowanie
wybranych mutacji w obrębie genu BRCA1 - PL 209997
8. Wykrywanie podwyższonej podatności na chemioterapię z
zastosowaniem cytostatyków platynowych - P212012
9. Środek farmaceutyczny, zastosowanie selenu albo jego
związku oraz sposób obniżania ryzyka zachorowania na
raka piersi lub jajnika - P.361597
PATENTY ZAGRANICZNE
1. Determining a predisposition to cancer (NBS1 prostate ) : The diagnostic test for identification of
inherited predisposition to prostate cancer - analysis of
657 del5 founder mutation in the NBS1 gene - Patent
No. 7,319,007 B2 (USA),
2. Polymorhism in the human NBS1 gene useful in
diagnostic of inherited predisposition to cancer - Patent
No. 011608 (Euroazja),
3. Pharmacuetical composition and methods for the
prevention of breast and overian cancer - Patent No.
2006/02081 (RPA),
4. Determining a predisposition to cancer (CHEK2) Patent No. 7,407,755 B2 (USA),
PATENTY ZAGRANICZNE
5. Method for determining reduced predisposition to cancer
based on genetic profile - Patent US 61/069,403 (USA)
6. Determining a predisposition to cancer (NBS1 breast ) - Patent US 7,319,007 (USA)
7. Determining a predisposition to cancer (NOD2 lung ) Patent US 7,851,162 B2 (USA)
8. Determining a predisposition to cancer (NBS1) Patent
US 7,745,133 (USA)
9. Polymorphism in the human NBS1 gene useful in
diagnostic of inherited predispositon to cancer. Patent
93344 (Ukraina)
GRANTY NAUKOWE
• Etiopatogeneza chorób dziedzicznych człowieka.
badania patologii molekularnej chorób dziedzicznych z
wykorzystaniem metod genomiki i proteomiki. 20052008; PBZ- KBN-122P05/2004
• Konstytucyjne zmiany DNA sprzężone z chorobą
Leśniewskiego-Crohna jako markery zwiększonej
predyspozycji do raka jelita grubego. 2005-2007; 2 P05A
078 28
• Zaawansowana genomika - aparatura, technologia i
metody dla określania specyficzności wiązania
czynników transkrypcyjnych; zastosowanie dla
identyfikacji genów predyspozycji do nowotworów jelita
grubego. 2004-2008; LSHG-CT-2004-512142
GRANTY NAUKOWE
• Identyfikacja nowych genów podatności na raka przez
połączenie analiz w polskich rodzinach z agregacją raka
piersi lub jelita grubego. 2004-2008; MTKD-CT-2004510114.
• Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania czerniaka:
wpływ na zmiany zachowań. 2005-2011; LSHC-CT2006-018702
• Pogłębianie współpracy międzynarodowej i rozwoju
infrastruktury dla ukierunkowanych badań
przesiewowych raka prostaty u mężczyzn z genetyczną
predyspozycją. 2006-2007; LSSM-CT-2005-018686
GRANTY NAUKOWE
• Badanie genetyczne na raka jelita grubego przy użyciu
różnych platform analitycznych. 2010-2012;
EUROSTARS E! 4292 MCCGTP
• Ocena możliwości zwiększenia efektywności
populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita
grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA
wykrywających zwiększone genetycznie predyspozycje
do tych nowotworów. 2007-2011; PBZ-MNiSW05/I/2007/02
GRANTY NA INWESTYCJE
W latach 2007-2008 zrealizowano projekt pn. ,,Budowa
bazy laboratoryjnej dla Centrum Doskonałości Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej
Akademii Medycznej" (Nr:
WKP_1/1.4.3/2/2005/58/177/361), w ramach którego
została zakupiona aparatura obejmująca m. in. system
automatycznego przechowywania i zarządzania
próbkami biologicznymi, system automatycznej izolacji
DNA, aparat do przepracowania real-time PCR, aparat
do sekwencjowania DNA oraz aparat do genotypowania.
GRANTY NA INWESTYCJE
Centrum Diagnostyki Leczenia Nowotworów
Dziedzicznych przy ulicy Unii Lubelskiej 1. WNDRPZP.07.03.01-32-001/11, 2011-1013
Inwestycja ma charakter szpitalny, z elementami dydaktyki.
Budynek będzie wykorzystywany przez kliniki
onkologiczne, które otrzymają wspólny zespół sal
operacyjnych. Przewidziano także powierzchnie, które
umożliwią wykorzystanie w leczeniu nowotworów
Nowoczesnej diagnostyki oraz terapię izotopową.
Zlokalizowanie w jednym centrum wszystkich klinik oraz
poradni onkologicznych zwiększy możliwości
diagnostyczne i skuteczność procesu leczenia. Pozwoli na
Stworzenie w regionie nowoczesnego centrum onkologii
akademickiej.
GRANTY NA INWESTYCJE
W latach 2009-2012 zrealizowano projekt pn „Centrum
Nowych Technologii Medycznych Pomorskiego
Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie” Nr umowy:
POIS.13.01.00-00-024/09-04 - budowa nowego obiektu
szkolnictwa wyższego - budynku Centrum Nowych
Technologii Medycznych PUM w Szczecinie
przeznaczonego dla funkcji dydaktycznej,
wyposażonego w aparaturę dydaktyczną oraz zakup
urządzeń niezbędnych do wdrożenia rozwiązań ICT oraz
wdrożenie rozwiązań ICT.
GRANTY NA INWESTYCJE
Od roku 2011 realizujemy projekt: „Budowa
infrastruktury informatycznej spełniającej standardy
umożliwiające współpracę biobanku onkologicznego
z europejskimi sieciami naukowo - badawczymi”
Nr umowy: UDA-POIG.02.03.02-00-077/10-00
Celem głównym projektu jest poprawa efektywności i
bezpieczeństwa dostępu i wymiany gromadzonych w
Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych danych, co jest
niezbędne do spełnienia współczesnych standardów
współpracy pomiędzy europejskimi ośrodkami
naukowymi.
WSPÓŁPRACA
Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych
współpracuje naukowo i diagnostycznie z
kilkudziesięcioma ośrodkami w kraju i za
granicą.