Zespół Marfana

Zespół Marfana
kryteria rozpoznania
Dodatni wywiad rodzinny
a) Poszerzenie korzenia aorty (Z-score)
≥ 2, wiek ≥ 20 r.ż,
≥3 wiek < 20 r.ż.
b) Podwichnięcie soczewki
c) ≥ 7 punktów w ocenie klinicznej (systemic
score)
Ujemny wywiad rodzinny
1.Poszerzenie korzenia aorty (Z-score ≥ 2) oraz
jedno z poniższych:
a)Podwichnięcie soczewki
b)Patogenna mutacja genu FBN1
c)≥ 7 punktów w ocenie klinicznej
2.Podwichnięcie soczewki oraz mutacja genu
FBN1 związana z poszerzeniem aorty
Ocena kliniczna - cechy
punkty
Objaw nadgarstka i kciuka
3
Klatka piersiowa kurza
2
Deformacja tyłostopia
2
Odma opłucnowa
2
Poszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej kręgosłupa (dural ectasia)
2
Zwichnięcie panewki kości udowej (protrusio acetabulae)
2
Objaw nadgarstka lub kciuka
1
Klatka piersiowa szewska lub asymetria klatki piersiowej
1
Płaskostopie
1
Zmniejszony stosunek górnego segmentu ciała do dolnego i zwiększony
stosunek rozpostartych ramion do długości ciała
1
Skolioza lub kifoza piersiowo-lędźwiowa
1
Zmniejszony wyprost w stawach łokciowych
1
3-5 cech dysmorficznych twarzoczaszki
1
Rozstępy skórne
1
Krótkowzroczność
1
Wypadanie płatka zastawki mitralnej
1
3 punkty
www.marfan.org
Objaw 1) kciuka i 2) nadgarstka
1. Cały paliczek zewnętrzny kciuka wystaje poza łokciowy brzeg dłoni
2. Czubek kciuka pokrywa cały paznokieć małego palca
Klatka piersiowa kurza
2 punkty
www.marfan.org
Klatka piersiowa szewska
1 punkt
www.marfan.org
Deformacja tyłostopia
(hindfoot deformity) – 2 punkty
www.marfan.org
www.marfan.org
Odwiedzenie przodostopia i obniżenie śródstopia
www.marfan.org
Płaskostopie – 1 punkt
www.marfan.org
Odma opłucnowa – 2 punkty
www.marfan.org
Dural ectasia – 2 punkty
www.marfan.org
Protrusio acetabulae – 2 punkty
Zmniejszony stosunek górnego segmentu ciała do dolnego i zwiększony
stosunek rozpostartych ramion do długości ciała – 1 punkt
• DOROŚLI
• upper segment / lower
segment ratio < 0,85
• arm span/height ratio >1,05
www.marfan.org
• DZIECI
US/LS < 1 (0-5 r.ż.)
US/LS < 0.95 (6-7 r.ż.)
US/LS < 0.9 (8-9 r.ż.)
US/LS < 0.85 (> 10 r.ż.)
Segment dolny: odległość od szczytu spojenia łonowego do ziemi
Segment górny: wzrost minus długość segmentu dolnego
www.marfan.org
www.marfan.org
Skolioza lub kifoza piersiowo-lędźwiowa – 1 punkt
www.marfan.org
www.marfan.org
www.marfan.org
Zmniejszony wyprost w stawach łokciowych – 1 punkt
DYSMORFIA TWARZY
Dolichocefalia
Skierowane w dół szpary powiekowe
Zapadnięcie gałki ocznej (enophthalmos)
Retrognathia
Hipoplazja szczęki
enophthalmos
1 punkt, gdy występują
przynajmniej 3 cechy
Zespół Marfana
www.marfan.org
Retrognathia
Rozstępy skórne – 1 punkt
www.marfan.org
Krótkowzroczność
1 punkt
• Wczesny początek
• Gwałtownie postępująca
• Wysoka > 3 dioptrie
Wypadanie płatka zastawki
mitralnej – 1 punkt
Formularz diagnostyczny stworzony przez The Marfan Foundation:
http://www.marfan.org/download/file/fid/1013
Summers KM e al. Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. Med J Aust. 2012 Nov 5;197(9):494-7.
Niespecyficzne zaburzenie tkanki
łącznej
• Jeżeli w ocenie klinicznej liczba punktów wynosi
< 7 i/lub korzeń aorty ma graniczną szerokość (Z-
score < 3) przy braku potwierdzonej mutacji w
FBN1, sugeruje się używanie terminu
„niespecyficzne zaburzenie tkanki łącznej” do
czasu, aż kontrole badanie USG serca wykaże
poszerzenie korzenia aorty (Z-score ≥3)
Potencjalny zespół Marfana
• Jeżeli zdiagnozowano mutacje genu FBN1, ale
korzeń aorty jest nieposzerzony (Z-score < 3)
sugeruje się używanie terminu „potencjalny
zespół Marfana” do czasu spełnienia
kryterium kardiologicznego
Postępowanie - diagnostyka
• Badanie okulistyczne:
– refrakcja,
– bad. w lampie szczelinowej,
• Ortopeda
• Echokardiografia
– pomiar korzenia aorty (Z-score)
Postępowanie - kontrola
• Okulista - raz do roku (objawy jaskry, zaćmy)
• Kardiolog (badanie echokardiograficzne)
– raz do roku, jeżeli poszerzenie aorty jest stosunkowo małe;
– częściej, jeżeli poszerzenie aorty > 4,5 cm lub zwiększa się
o 0,5 cm/rok, lub występuje znacząca niedomykalność
zastawki aortalnej
• Ponadto opieka kardiologiczna jeżeli występuje: ciężka lub
postępująca niewydolność zastawek lub komór, przy
podejrzeniu/występowaniu zaburzeń rytmu
• Ortopeda – jeżeli jest mocno nasilona/postępująca skolioza
Należy unikać
• Sporty kontaktowe, sporty wyczynowe, ćwiczenia
izometryczne
• Zajęcia mogące powodować ból lub uszkodzenie
stawów
• Środki stymulujące układ krążenia (m.in. leki
obkurczające naczynia np. pseudoefedryna), kofeina
może nasilać arytmię
• Korekcja wzroku LASIK
• Nadmiernego zwiększenia ciśnienia w płucahc (np.
gra na instrumentach dętych)
Diagnostyka różnicowa
•
•
•
•
•
•
•
Zespół MASS
Zespół wypadania zastawki mitralnej
Ectopia lentis syndrome
Zespół Shprintzen-Goldberg
Zespół Loeys-Dietz
Congenital contractural arachnodactyly (CCA)
Familial thoracic aortic aneurysms and aortic
dissection (TAAD)
• Homocystynuria
Zespół MASS
• Wypadanie zastawki mitralnej (mitral valve prolapse)
• Krótkowzroczność
• Graniczne, niepostępujące poszerzenie aorty
(aortic enlargement)
• Niespecyficzne zmiany skórne i szkieletowe
(skin and skeletal findings)
• Mutacje w genie FBN1
• Dominujący
• Kryteria: Z-score <2,0, bez przemieszczenia
soczewki, przynajmniej 5 punktów w ocenie
klinicznej
• Diagnozę można postawić dla osób po 20 r.ż.
Zespół wypadania zastawki
mitralnej
• Wypadanie zastawki mitralnej
• Delikatne cechy dysmorficzne podobne do z.
Marfana
• Dominujące
• Mutacje w genie FBN1
• Rozpoznanie: wypadanie zastawki mitralnej,
Z-score < 2,0, bez przemieszczenia soczewki,
ocena kliniczna < 5
• Diagnozę można postawić dla osób po 20 r.ż
Ectopia lentis syndrome
• Przemieszczenie soczewki,
• Różne zmiany szkieletowe podobne do z.
Marfana
• Dominujące
• Mutacje w genie FBN1
• Rozpoznanie: przemieszczenie soczewki, Zscore < 2, mutacja w FBN1, która nie jest
powiązana z powiększeniem aorty
• Diagnozę można postawić dla osób po 20 r.ż
Zespół Shprintzen-Goldberg
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Długie kończyny
Arachnodaktylia
Deformacje klatki piersiowej
Skolioza
Poszerzenie korzenia aorty
(rzadko)
Wysokie podniebienie
Kraniosynostoza
Opóźnienie rozwoju
psychoruchowego/NI
Hyperteloryzm
Anomalie żeber
Deformacje stóp
Zespół Loeys-Dietz
• Długa twarz
• Szpary powiekowe skierowane w
dół
• Wysokie podniebienie
• Niedorozwój kości twarzy
• Małożuchwie
• Cofnięta żuchwa
• Deformacje klatki piersiowej
• Skolioza
• Arachnodaktylia
• Wiotkość stawów
• Poszerzenie przestrzeni
zewnątrzoponowej kręgosłupa
• tętniaki i poszerzenie aorty
Congenital contractural
arachnodactyly (CCA)
•
•
•
•
•
Wygląd marfanoidalny
Długie, wąskie palce i stopy
„zmięte” małżowiny uszne
Zagięty obrąbek ucha
Przykurcze kolan i stóp przy urodzeniu (poprawa z
czasem)
• Przykurcze bioder, przywiedzione kciuki, skrzywienie
kręgosłupa, szpotawośc stóp, hipoplazja mięśni
• Heterozygotyczna mutacja w FBN2
Familial thoracic aortic aneurysms
and aortic dissection (TAAD)
• Tętniaki i rozwarstwienie aorty
• Brak innych cech fenotypowych
• Heterogenne: MYH11, ACTA2, and MYLK,
TGFBR2 i inne.
Homocystynuria
• Deficyt enzymu syntazy β-cystationionowej
• Recesywne, mutacje w genie CBS
• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego/NI (zmienne),
przemieszczenie soczewki, krótkowzroczność,
nadmierny wzrost, nadmierna długość kończyn,
zatorowość żylna
• Podwyższone: stężenie homocysteiny w osoczu i w
moczu, całkowity poziom homocysteiny, metionina,
• Zmniejszona aktywność enzymu CBS
Bibliografia
•
Dietz HC. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2011 Dec 1]. In: Pagon RA, Bird
TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle; 1993-. Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
•
Loeys BL et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. AM.J Med
Genet. 2010 Jul;47(7):476-85.
•
Summers KM et al. Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and
related disorders. Med J Aust. 2012 Nov 5;197(9):494-7.
•
Hennekam RC. Editorial comment: New diagnostic criteria for Marfan syndrome.
Am J Med Genet A. 2012 May;158A(5):980-1
•
The Marfan Foundation: www.marfan.org