ZAŁĄCZNIK NR 1 DO FORMULARZA OFERTOWEGO

Załącznik nr 1 do formularza ofertowego
Zakres nr 1- badania laboratoryjne
badania laboratoryjne - Pakiet nr 1
Lp
.
1
2
3
4
Nazwa badania
P/c. p. jądrowe i p.cytoplazmatyczne (ANA1), test przesiewowy met.
IIF
P/c. p. jądrowe i p. cytoplazmatyczne (ANA2), test kompleksowy met.
IIF, DID (dsDNA,InRNP, Sm, SS-A (Ro), SS-B (La), Scl-70, Jo-1, PMScl, fibrylarynowe, RNA-Polimeraza I,| PCNA, ACA, mitochondrialne,
cytoszkieletowe, rybosomalne)
P/c. p. jądrowe (m.in. histonowe, Ku, rib-P-Protein) (ANA3) met.
immunoblotingu
P/c. p. dsDNA met. IIF
6
P/c. p. antygenom cytoplazmy neutrofilów ANCA (pANCA i cANCA)
met. IIF
Panel w kierunku myositis (Mi-2, Ku, PM, Scl,Jo-l,pl-7,pl-12, PI-12)
7
P/c. p. mitochondrlalne (AMA) met. IIF
8
P/c. p. mitochondrialne (AMA) typ M2 met. IIF
9
P/c. p. mięśniom gładkim (ASMA) met. IIF
10
P/c. p. mikrosomom wątroby i nerki (anty-LKM) met. IIF
11
P/c. p. kanalikom żółciowym met. IIF
12
15
P/c. p. antygenowi cytoplazmatycznemu wątroby typu 1 (anty-LC-1)
met. immunobloting
Panel wątrobowy PEŁNY ( ANA2, AMA, ASMA, anty-LKM, anty-LSP,
anty-SLA) met. IIF,DID
Panel wątrobowy SPECJALISTYCZNY ( anty-LKM-1, anty-SLA/LP,
AMA M2) met.immunoblotinq
P/c. p. endomysium (EmA) w ki. IgA met. IIF
16
P/c. p. endomysium (EmA) w kl. IgG met. IIF
17
P/c. p. endomysium (EmA) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF
18
P/c. p. gliadynie (AGA) w kl. IgA met. IIF
19
p/ c . p. qliadynie (AGA) w kl. IgG met. IIF
20
p/ c . p. gliadynie (AGA) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF
21
P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgA (łącznie) met. IIF
22
P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgG (łącznie) met. IIF
23
P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF
24
P/c. p. retikullnie (ARA) w kl. IgA met. IIF
25
P/c. p. retikullnie (ARA) w kl. IgG met. IIF
26
P/c. p. retikulinie (ARA) w kl. IgA I IgG (łącznie) met. IIF
27
P/c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA met. ELISA
28
P/c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgG met. ELISA
5
13
14
Cena
Czas
oczekiwani
a na wynik
29
30
p/ c . p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA i IgG
(łącznie) met. ELISA
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA
31
P/c. p. kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA
32
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
33
p/ c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG met. ELISA
34
p/c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgM met. ELISA
35
P/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
36
P/c. p. protrombinie w kl. IgG met. EUSA
37
P/c. p. protrombinie w kl. IgM met. ELISA
38
P/c. p. protrombinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. EUSA
39
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA
40
P/c. p. kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA
41
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
42
p/ c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG met. ELISA
43
p/c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgM met. ELISA
44
P/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
45
P/c. p. protrombinie w kl. IgG met. EUSA
46
P/c. p. protrombinie w kl. IgM met. ELISA
47
P/c. p. protrombinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. EUSA
48
P/c. p. antygenom łożyska met. IIF
49
P/c. p. komórkom Leydiga jąder met. IIF
50
P/c. p. plemnikom met. IIF
51
P/c. p. mięśniom poprzecznie prążkowanym met. IIF
52
P/c. p. receptorom acetylocholiny (anty-AChR) met. RIA
53
P/c. p. mięśniom poprzecznie prążkowanym i p. mięśniowi sercowemu
(miasthenia gravis) met. IIF
P/c. p. komórkom okładzinowym żołądka (APCA) met. IIF
54
57
P/c. p. czynnikowi wewnętrznemu Castle'a i p. komórkom
okładzinowym żołądka (APCA) met. IIF
P/c. p. błonie podstawnej kłęb. nerkowych (anty-GBM) i błonie pęch.
płucnych (zespół Goodpasture'a) met. IIF
P/c. p. błonie podstawnej kłęb. nerkowych (anty-GBM) met. IIF
58
P/c. p. mięśniowi sercowemu met. IIF
59
61
P/c. p. wyspom trzustkowym, komórkom zewnątrzwydzielniczym
trzustki i komórkom kubkowatym jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna
i colitis uleerosa) met. IIF
Panel jelitowy (p/c. p. komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki i
komórkom kubkowatym jelit, ASCA, ANCA) met. IIF
P/c. p. Saccharomyces cerevisiae (ASCA) met. IIF
62
P/c. p. korze nadnerczy met. IIF
63
Panel neuroimmunologiczny (anty-Ri, anty-Hu, anty-Yo, anty-GAD,
anty-MAG, p/c. p. miellnie) met. IIF, immunobloting
Badania tkankowe
55
56
60
64
65
66
P/c. p. pemphigus (desmogleina 1 i desmogleina 3) i pemphigoid met.
IIF
P/c. BMZ (badanie na splice skóry) met. IIF
67
Badanie w kierunku DH (Dermatitis herpetiformis) met. IIF
69
P/c. p. Komórkom wątroby - badanie kompleksowe (LSPA, LMA,
LKMA, SLA, BCA)
P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgA met. IIF
70
P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgG met. IIF
71
72
P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgA IgG (łącznie) met.
IIF
P/c przeciw endomysium i retikulinie IgA met. IIF
73
P/c przeciw endomysium i retikulinie IgG met. IIF
74
P/c przeciw endomysium i retikulinie IgA i IgG (łącznie) met. IIF
68
badania laboratoryjne – Pakiet nr 2
Nazwa badania
Lp.
Czas
oczekiwania
na wynik
Cena
1
2
Chromogranina A
Talasemia β
Badania laboratoryjne – Pakiet nr 3
Lp.
Nazwa badania
1
CA 125
2
CA 19-9
4
LIPAZA
5
TOXOPLASMA GONDI P/C KLASY IgG
6
TOXOPLASMA GONDI P/C KLASY IgM
7
WR -TEST KIŁOWY - PRZESIEWOWY
8
CA 15-3
9
TRÓJCYKLICZNE ANTYDEPRESANTY TCA
Cena
Czas
oczekiwania
na wynik
Warunkiem koniecznym jest możliwość wykonywania badań całodobowo.
Zakres nr 2 - badania patomorfologiczne
Badania patomorfologiczne - Pakiet nr 1
Lp.
Nazwa badania
1
badanie histopatologiczne
2
badanie histopatologiczne preparatów z trepanobiopsji
3
badanie immunohistochemiczne
4
konsultacje preparatów dostarczonych nie wymagających skrojenia
Cena
Czas
oczekiwani
a na wynik
Zakres nr 3 – badania genetyczne
Badania genetyczne – Pakiet nr 1
Lp.
Nazwa badania
1
Analiza rozległej delecji IVS10del30kb genu GALC - I etap
diagnostyki choroby Krabbego
2
Analiza eksonów 1-9 genu GALC - II etap diagnostyki choroby
Krabbego
Analiza eksonów 10-18 genu GALC - III etap diagnostyki choroby
Krabbego
Analiza regionu kodującego genu SMPD1 (choroba NiemannaPicka typ A i B)
Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 - I etap diagnostyki
choroby Niemanna-Picka, typ C
3
4
5
6
Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 - II etap diagnostyki
choroby Niemanna-Picka, typ C
7
Analiza mutacji S9G w genie DRD3 (drżenie samoistne)
8
Analiza mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 [dystrofia
kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)]
10
Analiza najczęstszych mutacji w genie TTID [dystrofia kończynowoobręczowa (LGMD1A)]
11
Analiza mutacji w eksonach 24-32 genu FBN1 (zespół Marfana)
12
Analiza najczęstszych mutacji (m.in. N370S i L444P) w genie GBA
(choroba Gauchera)
13
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2,3,8,12,14,15) - I etap
diagnostyki choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
15
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) - II etap
diagnostyki choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
16
Analiza mutacji w genie BCKDHA - I etap diagnostyki choroby
syropu klonowego
Analiza mutacji w genie BCKDHB -II etap diagnostyki choroby
syropu klonowego
Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - I etap
diagnostyki deficytu dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, SCAD
Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - II etap
diagnostyki deficytu dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, SCAD
Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A
oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH
(fenyloketonuria)
Analiza eksonów 6-9 genu GALT (badanie obejmuje dwie
najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) (galaktozemia)
17
19
20
21
22
23
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - I etap
diagnostyki gangliozydozy
25
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - II etap
diagnostyki gangliozydozy
27
Analiza najczęstszej mutacji (Lys 304Glu) w genie ACAMD (MCAD,
deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów
tłuszczowych)
Analiza mutacji w eksonach 2-7 (np. R74C, R245H, S298P) w
genie SGSH (mukopolisacharydoza typ IIIA)
28
Cena
Czas
oczekiwania
na wynik
29
Analiza 8 eksonów genu ARSB (mukopolisacharydoza typ VI)
30
Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA1, SCA2 i SCA3
31
Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA6, SCA7, SCA8,
SCA10, SCA12, SCA17 - badanie poszczególnych typów SCA każdy typ
Badanie mutacji dynamicznej genu ATN1 (zanik czerwienno-zębaty
- DRPLA)
Badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego (opuszkowo- rdzeniowy
zanik mięśni, SBMA)
32
33
34
Analiza sekwencji genu DMPK (dystrofia miotoniczna DM1/DM2)
35
Badanie mutacji w genie PANK2 (PKAN - choroba
neurodegeneracyjna związana z kinazą pantotenianu,
Hallervordena-Spatza)
Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydoz
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
choroba
Chromatografia oligosacharydów w moczu (enzymatyczne choroby
metaboliczne)
Enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i/lub mukolipidoz (w tym
leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfamannozydozy, choroby wtrętów komórkowych)
Chromatografia sjalooligosacharydów w moczu (enzymatyczne
choroby metaboliczne)
Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność betamannozydazy i alfa-fukozydazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Krabbego (aktywność beta
galaktocerebrozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby
Hurler/Scheie (aktywność alfa - iduronidazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby
Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w
surowicy lub osoczu)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby
Sanfilippo) – podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów
lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby
Morquio) – podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu
galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach
skóry)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 6 (choroby
Maroteaux-Lamy), aktywność arylosulfatazy B w leukocytach krwi
lub fibroblastach skóry
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 7 (choroby
Slya), (aktywność beta-glukuronidazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby
Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność
lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach
skóry)
Enzymatyczna diagnostyka deficytu białka LIMP-2, badanie
pomocnicze w różnicowaniu padaczki mioklonicznej (aktywność
beta-glukozydazy w surowicy)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność
lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
51
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność
lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi)
52
Enzymatyczna diagnostyka choroby Schindlera (aktywność alfagalaktozoaminidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry)
53
Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B
(aktywność lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach
krwi lub fibroblastach skóry)
Diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu C (wyłącznie w
fibroblastach skóry) wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A
metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii
metachromatycznej)
Enzymatyczna diagnostyka sjalidozy (aktywność sjalidazy w
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Fabry'ego (aktywność alfagalaktozydazy w surowicy/osoczu i w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu
1 (INCL, CLN1) i typu 2 (LINCL, CLN2); (aktywność tioesterazy
palmitylo-białkowej i trójpeptydylopeptydazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby TaySachsa (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w
leukocytach krwi lub fibroblastach skóry)
Badanie genetyczne choroby Wilsona
54
55
56
57
58
59
60
61
Oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka
choroby Wilsona)
Oznaczanie poziomu cynku w moczu (konieczne u pacjentów z
chorobą Wilsona leczonych Zincteralem)
………………………………………
Podpis Oferenta