Pobierz PDF - Dental and Medical Problems

PRACE POGLĄDOWE
Dent. Med. Probl. 2009, 46, 3, 337–341
ISSN 1644−387X
© Copyright by Wroclaw Medical University
and Polish Stomatological Association
GRZEGORZ MĄCZKA1, JANINA SZELĄG2
Zespół Treachera Collinsa – przegląd piśmiennictwa
Treacher Collins Syndrome – Literature Review
1
2
Staż podyplomowy z zakresu ortodoncji, Stomatologiczne Centrum Transferu Technologii, Wrocław
Samodzielna Pracownia Wad Rozwojowych Twarzy Katedry Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji
Akademii Medycznej we Wrocławiu
Streszczenie
Zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem rozwojowym części twarzowej cza−
szki. Głównymi cechami zespołu są: niedorozwój kości policzkowych, mikrognatia, antymongoidalne ustawienie
szpar powiekowych, ubytki powieki dolnej, częściowy brak rzęs, przewodzeniowy ubytek słuchu, rozszczep pod−
niebienia, zniekształcenie nosa, ślepe przetoki między kątem ust a uchem, przedłużenie owłosienia głowy schodzą−
ce na policzki. Zespół TCS, zwany również dyzostozą żuchwowo−twarzową i zespołem Franceschttiego−Zwahle−
na−Kleina, pojawia się szacunkowo 1/50 000 urodzeń. Jest wywołany mutacją genu TCOF1, który koduje białko
treacle. Białko to odgrywa decydującą rolę w biogenezie rybosomów. Dzieci z TCS powinny być objęte wielospe−
cjalistyczną opieką już od urodzenia. Leczenie pacjentów z TCS jest złożone i wymaga wszechstronnego, skory−
gowanego i zintegrowanego planu leczniczego, przy współpracy chirurgów plastyków, szczękowo−twarzowych,
ortodontów i laryngologów. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirugicznego, na które składa się: ze−
szycie rozszczepu podniebienia, rekonstrukcja kości jarzmowej, rekonstrukcja małżowiny usznej, zeszycie roz−
szczepu powiek, korekcje nosa. Współistniejące wady zgryzu są wskazaniem do podjęcia skojarzonego leczenia
ortodontyczno−chirurgicznego (Dent. Med. Probl. 2009, 46, 3, 337–341).
Słowa kluczowe: zespół Treachera Collinsa, dyzostoza żuchwowo−twarzowa, zespół Franceschttiego−Zwahlena−
−Kleina.
Abstract
Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development ivolving: malar
hypoplasia, micrognathia, microtia, downward slanting palpebral fissures, lower eyelid coloboma, partial absence
of eyelid cilia, conductive hearing loss, and cleft palate, nasal deformity, blind fistulas between the ears and the an−
gles of the mouth, processes of hair extend into the preauricular region. Also known as mandibulofacial dysosto−
sis and Franceschetti−Zwahlen−Klein syndrome, TCS occurs with an estimated incidence of 1/50 000 live births.
TCS is caused by mutations in the TCOF1 gene, which encodes the phosphoprotein treacle. This protein plays
a key role in rybosomal biogenesis. Children with TCS should be under multidisciplinary care since birthday. Tre−
atment is complicated and requires comprehensive, well coordinated and integrated treatment plan, incorporating
plastic and craniofacial surgeons, orthodontists and otolaryngologists. All patients need multiple operations, which
consist of: cleft palate repair, zygomatic bone reconstruction, correction of malocclusion, auricular reconstruction,
repair of palpebral coloboma, rhinoplasty. Coexisting malloclusions are typical signs for ortodontic surgery treat−
ment (Dent. Med. Probl. 2009, 46, 3, 337–341).
Key words: Treacher Collins syndrome, madibulofacial dysostosis, Franceschetti−Zwahlen−Klein syndrome.
Zespół Treachera Collinsa (TCS), zwany rów−
nież zespołem Franceschttiego−Zwahlena−Kleina
lub dyzostozą żuchwowo−twarzową, należy do
rzadkich zaburzeń rozwojowych tkanek miękkich
i kośćca twarzy rozwijających się z I i II łuku
skrzelowego. Jest chorobą genetyczną dziedziczo−
ną autosomalnie dominująco. Częstość występo−
wania TCS jest szacowana na 1/50 000 urodzeń.
Badania genetyczne pozwoliły na zidentyfikowa−
nie mutacji genu TCOF1 zlokalizowanego w chro−
mosomie 5q31.3−32 odpowiedzialnego za kodo−
wanie fosfoprotein o nazwie treacle. Haploinsu−
ficjencja genu TCOF1 zakłóca dojrzewanie
rybosomów (podjednostki 28S), co prowadzi do
338
stabilizacji białka p53 i zatrzymania cyklu komór−
kowego. Skutkuje to zmniejszoną proliferacją
i zwiększoną apoptozą komórek grzebienia nerwo−
wego, których niedobór wywołuje zaburzenia
w obrębie tkanek części twarzowej czaszki.
W 60% przypadków mutacja genu TCOF1 odpo−
wiedzialnego za występowanie choroby powstaje
spontanicznie (de novo), a w pozostałych 40% wy−
stępuje rodzinnie [1–3].
Trzech chorych z takimi zaburzeniami wro−
dzonymi pierwszy raz opisał Thomson w 1846 ro−
ku w artykule Notice of several cases of malforma−
tions of the external ear, together with experiment
on state of hearing in such patients. W 1899 roku
w Edynburgu G. A. Berry opisał dwóch chorych
(matkę i córkę) z dyzostozą żuchwowo−twarzową.
Treacher Collins w 1900 roku opisał kolejnych
dwóch pacjentów i od tej pory choroba jest nazy−
wana od jego nazwiska. Franceschetti i Klein
w 1949 roku opisując kolejne przypadki, zdefinio−
wali zespół i ujednolicili nomenklaturę oraz klasy−
fikację. Wyodrębnili postacie: pełnoobjawową,
niepełnoobjawową, poronną, jednostronną oraz
atypową [4].
TCS jest chorobą charakteryzującą się wielo−
ma objawami ograniczonymi do głowy i szyi. Nie−
dorozwój kości twarzy, szczególnie żuchwy (78%
przypadków) oraz kości jarzmowej (81% przypad−
ków), jest częstą cechą TCS [5]. Pacjenci charak−
teryzują się „ptasim” lub „rybim” profilem twarzy
[6]. Szczęka jest miernie rozwinięta z małą zatoką
i spłyconym oraz niekompletnym dnem oczodołu.
Tylna część szczęki jest skrócona w wymiarze pio−
nowym, a podniebienie jest zniekształcone. W wie−
lu przypadkach podniebienie jest wysokie, „gotyc−
kie”, rzadziej występuje rozszczep (28% przypad−
ków), w połączeniu lub nie z rozszczepem wargi
i zanikiem nozdrzy tylnych. W ciężkich przypad−
kach łuki jarzmowe są całkowicie nieobecne. Wi−
doczne są zmiany w obrębie części mózgowej cza−
szki, która charakteryzuje się zmniejszoną długo−
ścią i szerokością, obserwuje się palczaste odciski
na jej sklepieniu. Wyrostek sutkowy jest mały
i często bez komórek powietrznych. Blaszki bocz−
na i przyśrodkowa wyrostka skrzydłowatego są
zniekształcone. Mięsień skrzydłowy boczny
i przyśrodkowy są niedorozwinięte [5, 7, 8]. Hipo−
plazja szczęki, glossoptosis, tyłożuchwie, zmniej−
szona objętość części ustnej i nosowej gardła wraz
z zanikiem nozdrzy tylnych wywołuje problemy
z oddychaniem, połykaniem i karmieniem [9]. Za−
burzenia rozwojowe w narządzie słuchu są cechą
charakteryzującą 77% pacjentów z TCS. Niepra−
widłowości dotyczą ucha zewnętrznego i środko−
wego. Małżowiny uszne są zniekształcone (micro−
tia) lub nisko osadzone. Zewnętrzny przewód słu−
chowy jest zwężony lub zarośnięty. Badania
G. MĄCZKA, J. SZELĄG
radiologiczne ucha środkowego ujawniły niedoro−
zwój jamy bębenkowej, malformacje kosteczek
słuchowych, połączenie szczątkowego młoteczka
i kowadełka, częściowy brak strzemiączka i okien−
ka owalnego albo całkowity brak ucha środkowe−
go i przestrzeni nadbębenkowej. Nie zaobser−
wowano zmian w obrębie ucha wewnętrznego.
Wszystkie te zaburzenia prowadzą do ubytku słu−
chu lub całkowitej głuchoty, powstających na tle
zaburzeń w przewodzeniu. Badania audiologiczne
ujawniły, iż ponad 50% pacjentów ma znaczący
ubytek słuchu [1, 10]. Oczy charakteryzują się an−
tymongoidalnym ustawieniem szpar powieko−
wych wynikających z niedorozwoju łuków i kości
jarzmowych. Zauważalne są ubytki w brzegach
powiek dolnych (coloboma palpebrae) i w zewnę−
trznych kątach szpar powiekowych. Dochodzi
również do zaniku rzęs i dolnych otworów łzo−
wych. Obserwowane są ślepe przetoki między ką−
tem ust a uchem oraz przedłużenie owłosienia gło−
wy schodzące na policzki [7].
Wewnątrzustnie są widoczne nieprawidłowo−
ści zębowe: zęby nadliczbowe, brak zawiązków
zębów (głównie drugich zębów przedtrzonowych
żuchwy; drugich przedtrzonowych, bocznych zę−
bów siekacznych i kłów w szczęce), guzki szpono−
wate w zębach przednich, zmętnienie szkliwa, nie−
dorozwój szkliwa, mikrodoncja, rotacje i ektopo−
we położenie zębów (pierwszy stały ząb
trzonowy) [11]. Zmiany w stawie skroniowo−żu−
chwowym mają znaczący wpływ na czas i techni−
kę rekonstrukcji żuchwy. Do oceny ciężkości nie−
dorozwoju używa się klasyfikacji Kabana,
uwzględniającej zmiany widoczne w stawie skro−
niowo−żuchwowym oraz w żuchwie:
klasa I – niewielki niedorozwój dołu panewki
stawowej i ramienia żuchwy; funkcja stawu skro−
niowo−żuchwowego jest zachowana; występuje
tyłożuchwie powikłane zgryzem otwartym,
klasa II A – większy niedorozwój dołu panew−
ki stawowej i ramienia żuchwy; staw skroniowo−
−żuchwowy jest przemieszczony przyśrodkowo
i do przodu,
klasa II B – ciężki niedorozwój dołu panewki
stawowej i ramienia żuchwy; funkcja stawu jest
miernie zaznaczona, współistniejąca z ciężkim ty−
łożuchwiem i zgryzem otwartym,
klasa III – całkowity brak wyrostka kłykcio−
watego i ramienia żuchwy; krążek stawowy, toreb−
ka stawowa i dół panewki stawowej są niewy−
kształcone; żuchwa jest luźno ruchoma. Prowadzi
to do tyłożuchwia, zmniejszenia tylnej wysokości
twarzy, a co za tym idzie, do trudności w oddycha−
niu pojawiających się już po urodzeniu.
Diagnostyka zespołu odbywa się na podstawie
charakterystycznego obrazu klinicznego oraz
identyfikacji genu, którego mutacja powoduje pow−
Zespół Treachera Collinsa
stanie zaburzenia. Zespół można rozpoznać za po−
mocą badania fetoskopowego oraz ultrasonogra−
ficznego. Mimo podniesienia w ostatnich latach
jakości badań ultrasonograficznych, diagnostyka
zespołu może przysparzać trudności, szczególnie
u płodu pozornie zdrowego lub ze słabo zaznaczo−
nymi cechami zespołu. Dodatkowo badania feto−
skopowe i ultrasonograficzne mogą być przydatne
dopiero w II trymestrze ciąży. Badania molekularne
mogą być podejmowane już w I trymestrze [1, 5].
TCS należy różnicować z zespołem Nagera
i zespołem Millera. W zespołach tych, oprócz za−
burzeń w obrębie twarzy, istnieją również niepra−
widłowości w budowie kończyn. Pacjenci z zespo−
łem Nagera mają podobne cechy twarzy, szczegól−
nie okolicy oczu; antymongoidalne ustawienie
szpar powiekowych, deficyt rzęs. Zauważalna jest
również hipoplazja żuchwy, mocniej zaznaczona
jednak niż w TCS. Ubytek dolnej powieki (colo−
boma) jest rzadkością. Cechą odróżniającą zespół
Nagera od TCS są zmiany przedosiowe kończyn.
Zmiany występują często asymetrycznie, dotyczą
głównie kciuka, który jest niedorozwinięty, nie−
obecny lub zdublowany. Piszczel i strzałka mogą
być połączone. Zespól Millera, w odróżnieniu od
TCS, charakteryzuje się zaosiowymi zmianami
kończyn. Najczęściej jest to brak lub niedorozwój
piątego palca wszystkich czterech kończyn. Do−
datkowo strzałka i piszczel są skrócone. Niektórzy
pacjenci mają wrodzone wady serca. Zespoły te
pojawiają się bardzo rzadko, a sposób ich dziedzi−
czenia nie jest jednoznaczny. Opisywano przypad−
ki dziedziczenia autosomalnie dominująco i auto−
somalnie recesywnie [13].
Podkreśla się istotne znaczenie badań radiolo−
gicznych w ocenie i interpretacji zaburzeń rozwo−
jowych. Badania konwencjonalne (zdjęcia prze−
glądowe, pantomograficzne, cefalometryczne)
umożliwiają wstępną ocenę zmian morfologicz−
nych i wymiarów struktur kostnych. Zastosowanie
tomografii komputerowej i rezonansu magnetycz−
nego pozwala na zbadanie zniekształceń kośćca
oraz tkanek miękkich. W ten sposób można ocenić
zmiany w obrębie tkanek miękkich okolicy przyu−
szniczo−żwaczowej, konfigurację stawów skronio−
wo−żuchwowych i piramid kości skroniowej [14].
Roberts et al. [6] przedstawili wyniki serii ana−
liz cefalometrycznych 8 pacjentów z TCS. Z badań
wynikało, iż pacjenci charakteryzują się wypukłym
profilem twarzy, zgryzem otwartym całkowitym,
II klasą szkieletową spowodowaną dotylnym usta−
wieniem żuchwy (zmniejszony kąt SNB). Relacja
szczęki do podstawy czaszki była prawidłowa (kąt
SNA w granicach normy). Stwierdzono zmniejszo−
ną długość trzonu i gałęzi żuchwy, rozwarty kąt żu−
chwy, zwiększone wcięcie dolnego brzegu trzonu
żuchwy oraz dotylną jej rotację. Ponadto stwier−
339
dzono skróconą podstawę czaszki i zmniejszony
kąt podstawy czaszki (Ba−S−N). Przednia wyso−
kość twarzy była w granicach normy, a tylna
znacznie zmniejszona. Cefalometryczne badania
czterech pacjentów z TCS prowadzone przez Kaź−
mierczak et al. [15] wykazały znaczne skrócenie
pomiaru długości trzonu żuchwy.
Garner [16] analizował wzrost twarzy u dziec−
ka z TCS w wieku od 5 do 12 lat. Zauważył, iż
zgryz otwarty zwiększał się z wiekiem w związku
z wychyleniem siekaczy górnych i rotacją żuchwy.
Z powodu małej żuchwy występują stłoczenia
zębów i wady zgryzu o charakterze retrogenii z ce−
chami zgryzu otwartego całkowitego.
Najcięższe przypadki choroby wymagają po−
stępowania ratującego życie. Szczególną troską
powinny być objęte dzieci z zaburzeniami oddy−
chania, co jest spowodowane małożuchwiem,
cofnięciem żuchwy oraz zapadnięciem języka.
W tych przypadkach szybkie wykonanie tracheo−
stomii jest istotnym zabiegiem utrzymującym od−
powiedni przepływ powietrza [5]. Obecnie wielu
autorów zaleca leczenie dystrakcyjne. Ma to na
celu zwiększenie wymiaru żuchwy i jej wysunię−
cie, a co za tym idzie, powiększenie objętości
górnych dróg oddechowych. Zmniejsza to ryzyko
duszności i napadowych bezdechów u dziecka
[17, 18]. Skutkiem zmniejszonej wydolności od−
dechowej i zaburzeń mięśniowo−szkieletowych
są trudności w połykaniu i żuciu. W nasilonych
przypadkach jest potrzebne wykonanie gastrosto−
mii [12].
Leczenie ortodontyczne dzieci prowadzi się
od najmłodszych lat. U dzieci młodszych stosuje
się mioterapię, ćwiczenia z płytką przedsionkową,
proste aparaty ortodontyczne. Dzieci starsze są le−
czone aparatami ruchomymi, najczęściej płytkami
Schwarza [19]. Leczenie aparatami czynnościo−
wymi w celu rozbudowy i wysunięcia żuchwy da−
je mierne wyniki [20]. We wczesnym zgryzie sta−
łym wady zębowe są eliminowane za pomocą apa−
ratów stałych. Samo leczenie ortodontyczne jest
niewystarczające i należy włączyć leczenie chirur−
giczne. W przypadku makrostomii jest wskazane
zmniejszenie szpary ust przed ukończeniem 1. ro−
ku życia. W przypadku współistnienia rozszczepu
wargi i/lub podniebienia są stosowane zabiegi chi−
rurgiczne: plastyka rozszczepu wargi w wieku
6 miesięcy i korekta rozszczepu podniebienia
w wieku 1–2 lat [18, 21]. Kolejnym krokiem jest
rekonstrukcja ubytków kości jarzmowych i dna
oczodołu. Operację wykonuje się w 5–7 roku ży−
cia, kiedy rozwój kompleksu czaszkowo−oczodo−
łowo−jarzmowego jest już prawie zakończony.
Najbardziej złożonym postępowaniem jest lecze−
nie niedorozwoju żuchwy i nieprawidłowości
zgryzowych. Wielu autorów zaleca wykonanie
340
G. MĄCZKA, J. SZELĄG
dystrakcji żuchwy w okresie rozwoju zgryzu.
Ortodontyczne przygotowanie do leczenia dys−
trakcyjnego ma na celu eliminację zębowych za−
burzeń kompensacyjnych, uzyskanie odpowie−
dnich szerokości łuków zębowych, wyrównanie
płaszczyzny okluzyjnej i stłoczeń zębowych
z użyciem stałych aparatów cienkołukowych [22].
U pacjentów dorosłych w lżejszych przypadkach
niedorozwoju żuchwy (typ I i II) wykonuje się
osteotomię żuchwy w połączeniu z plastyką bród−
ki i osteotomią szczęki typu LeFort I. W cięższych
przypadkach niedorozwoju (typ III) postępowanie
chirurgiczne polega na odtworzeniu żuchwy przesz−
czepem chrzęstno−kostnym z żebra. Osteotomia
szczęki typu Le Fort I jest wykonywana u pacjen−
tów z zespołem Traechera Collinsa w celu korekty
pionowych, poziomych i poprzecznych zniekształ−
ceń szczęki [5, 18]. Niezwykle istotna w komplek−
sowym leczeniu jest również plastyka tkanek
miękkich. Obecnym standardem rekonstrukcji
małżowiny usznej jest metoda opisana przez Bren−
ta. Operacja polega na przeszczepie autogennej
chrząstki żebra w wieku 6 lat. Odbudowa małżo−
winy usznej powinna poprzedzać operację napra−
wy ucha środkowego. Uszkodzenie słuchu często
jest spowodowane zarośnięciem lub zanikiem
przewodu słuchowego zewnętrznego, niedoroz−
wojem jamy bębenkowej lub zrośnięciem lub bra−
kiem kosteczek słuchowych. Próby rekonstrukcji
ucha środkowego mają na celu znaczącą poprawę
słuchu i powinny być przeprowadzone we współ−
pracy chirurga plastycznego z laryngologiem [23].
Wielu pacjentów jest leczonych zgodnie z syste−
mem BAHA (bone−anchored hearing aids). Jest to
system wszczepów działających na zasadzie bez−
pośredniego przewodnictwa kostnego z pominię−
ciem nieprawidłowo funkcjonujących struktur
przewodzeniowych [24]. Większość pacjentów
wymaga operacji rynoplastycznej, ale dopiero po
zakończeniu leczenia ortognatycznego. Ubytki po−
wiek dolnych są uzupełniane zgodnie z metodą
Tessiera [25]. Korekta powieki może być wykony−
wana z użyciem uszypułowanego płata skórno−
mięśniowego przemieszczonego z powieki górnej
(Z−plastyka) [18, 26].
Leczenie pacjentów z TCS jest trudne i wyma−
ga wszechstronnego, skorygowanego i zintegro−
wanego planu leczniczego, przy współpracy chi−
rurgów plastyków, szczękowo−twarzowych, orto−
dontów i laryngologów.
Piśmiennictwo
[1] DIXON J., TRAINOR P., DIXON M.J.: Treacher Collins syndrome. Orthod. Craniofac. Res. 2007, 10, 88–95.
[2] MARSZAŁEK−KRUK B., WÓJCICKI P., KOBUS K., TRZECIAK W.: Polimorfizm genetyczny TCOF1 nie ma związku
z występowaniem objawów zespołu Treachera Collinsa. Pol. Przegl. Chir. 2006, 78, 1239–1251.
[3] JONES N.C., LYNN M.L., GAUDENZ K., SAKAI D., AOTO K., REY J.P., GLYNN E.F., ELLINGTON L., DU C., DIXON J.,
DIXON M.J., TRAINOR P.A.: Prevention of the neurocristopathy Treacher Collins syndrome through inhibition of
p53 function. Nat. Med. 2008, 14, 125–133.
[4] KORZON K., SZYMANOWSKI A., KOPICKI T.: Łączenie różnych elementów postępowania plastycznego w leczeniu
zniekształceń występujących w zespole Treachera Collinsa. Czas. Stomatol. 1981, 34, 499–504.
[5] TRAINOR P.A., DIXON J., DIXON M.J.: Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. Eur.
J. Hum. Genet. 2009 17, 275–283.
[6] ROBERTS F.G., PRUZANSKY S., ADUSS H.: An X−radiocephalometric study of mandibulofacial dysostosis in man.
Arch. Oral Biol. 1975, 20, 265–281.
[7] BHATIA S., BLOCK M.S., HOFFMAN D.R., LANCASTER D., GREENE C.L.: Radiocephalometric evaluation of a fami−
ly with mandibulofacial dysostosis. Am. J. Orthod. Dentofacial. Orthop. 1996, 110, 618–623.
[8] MARSH J.L., CELIN S.E., VANNIER M.W., GADO M.: The skeletal anatomy of mandibulofacial dysostosis (Treacher
Collins syndrome). Plast. Reconstr. Surg. 1986, 78, 460–470.
[9] CHONG D.K., MURRAY D.J., BRITTO J.A., TOMPSON B., FORREST C.R., PHILLIPS JH.: A cephalometric analysis of
maxillary and mandibular parameters in Treacher Collins syndrome. Plast. Reconstr. Surg. 2008, 121, 77e–84e.
[10] ANIL S., BENNA VT., ANKATHIL R., REMANI P., VIJAYAKUMAR T.: Mandibulofacial dysostosis. Case report. Aust.
Dent. J. 1995, 40, 39–42.
[11] DA SILVA DALBEN G., COSTA B., GOMIDE M.R.: Prevalence of dental anomalies, ectopic eruption and associated
oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol.
Endod. 2006, 101, 588–592.
[12] POSNICK J.C.: Treacher Collins syndrome: perspectives in evaluation and treatment. J. Oral Maxillofac. Surg.
1997, 55, 1120–1133.
[13] DIXON M.J.: Treacher Collins syndrome. J. Med. Genet. 1995, 32, 806–808.
[14] MARKIEWICZ H., PIEKARCZYK J., SIEMIŃSKA−PIEKARCZYK B., ŁAKOMIEC B., KOŚCIESZA A.: Wartość współczesnej
diagnostyki radiologicznej w ocenie zaburzeń rozwojowych czaszki twarzowej. Przegl. Stomatol. Wieku Rozw.
2000, 3/4, 26–31.
[15] KAŹMIERCZAK D., POSPIESZYŃSKA M., BIEDZIAK B.: Cefalometryczna ocena zmian w twarzowej części czaszki
w niektórych zespołach wad wrodzonych. Czas. Stomatol. 1999, 52, 264–269.
Zespół Treachera Collinsa
341
[16] GARNER L.D.: Cephalometric analysis of Berry−Treacher−Collins syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol.
1967, 23, 320–327.
[17] PERLYN C.A., SCHMELZER R.E., SUTERA S.P., KANE A.A., GOVIER D., MARSH J.L.: Effect of distraction osteogene−
sis of the mandible on upper airway volume and resistance in children with micrognathia. Plast. Reconstr. Surg.
2002, 109, 1809–1818.
[18] KOBUS K., WÓJCICKI P.: Surgical treatment of Treacher Collins syndrome. Ann. Plast. Surg. 2006, 56, 549–554.
[19] KAROLEWSKA B., KOZAKIEWICZ M.: Analiza zaburzeń szczękowo−zgryzowych u pacjentów z zespołem Treachera
Collinsa. Czas. Stomatol. 1998, 51, 499–504.
[20] OPITZ C., RING P., STOLL C.: Orthodontic and surgical treatment of patients with congenital unilateral and bilate−
ral mandibulofacial dysostosis. J. Orofac. Orthop. 2004, 65, 150–163.
[21] WÓJCICKI P., MARSZAŁEK−KRUK B.: Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera Collinsa.
Dent. Med. Probl. 2005, 42, 619–626.
[22] GRAYSON B.H., SANTIAGO P.E.: Treatment planning and biomechanics of distraction osteogenesis from an ortho−
dontic perspective. Semin. Orthod. 1999, 5, 9–24.
[23] BRENT B.: Technical advances in ear reconstruction with autogenous rib cartilage grafts: personal experience with
1200 cases. Plast. Reconstr. Surg. 1999, 104, 319–334.
[24] PRIWIN C., GRANSTRÖM G.: The bone−anchored hearing aid in children: a surgical and questionnaire follow−up stu−
dy. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2005, 132, 559–565.
[25] MARSZAŁEK B., WÓJCICKI P., KOBUS K., TRZECIAK W.H.: Clinical features, treatment and genetic background of
Treacher Collins syndrome. J. Appl. Genet. 2002, 43, 223–233.
[26] JACKSON I.T.: Reconstruction of the lower eyelid defect in Treacher Collins syndrome. Plast. Reconstr. Surg. 1981,
67, 365–368.
Adres do korespondencji:
Grzegorz Mączka
Stomatologiczne Centrum Transferu Technologii
ul. Krakowska 26
50-425 Wrocław
e−mail: [email protected]
Praca wpłynęła do Redakcji: 30.03.2009 r.
Po recenzji: 21.05.2009 r.
Zaakceptowano do druku: 12.06.2009 r.
Received: 30.03.2009
Revised: 21.05.2009
Accepted: 12.06.2009