2 Rozdział 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci TA B E
Transkrypt
2 Rozdział 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci TA B E
Często (50%); PDA, VSD, PS, TGA Często (65%); TOF, wspólny pień tętniczy, anomalie łuku aorty (np. pierścień naczyniowy, przerwany łuk aorty) Przedwczesna miażdżyca Sporadycznie (30%); VSD Sporadycznie (25%); CHD zmienne W wieku niemowlęcym płacz przypominający miauczenie kota, mikrocefalia, (VSD, PDA, ASD) skośne w dół szpary powiekowe Zespół Carpentera Asocjacja CHARGE Zespół Cockayne’a Zespół Cornelii de Lange Zespół Cri Du Chat (zespół delecji 5p) AD chromosom 22q11.2 ETIOLOGIA Nieznana Zrośnięte brwi, hirsutyzm, zahamowanie rozwoju wewnątrzmacicznego, mikrocefalia, nozdrza wywinięte do przodu, usta skierowane w dół, upośledzenie umysłowe Częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 Nieznana; AD? Zmiany starcze rozpoczynające się w wieku niemowlęcym, zahamowanie AR wzrostu, mikrocefalia, duży nos, zapadnięte oczy, niedowidzenie (zwyrodnienie siatkówki), ubytek słuchu Szczelina tęczówki (coloboma), wady serca (heart defects), atrezja nozdrzy (choanal atresia), opóźnienie rozwoju lub upośledzenie umysłowe (growth or mental retardation), wady układu moczowo-płciowego (genitourinary anomalies), anomalie małżowin usznych (ear anomalies), niedorozwój narządów płciowych (genital hipoplasia) Brachycefalia ze zmienną kraniosynostozą, łagodna hipoplazja twarzy, poliAR daktylia i ciężka syndaktylia [mitten hands, tzw. objaw rękawicy jednopalcowej – przyp. tłum.] Charakterystyczna twarz (95%) (głęboko osadzone oczy, wydatne czoło, długi prosty nos ze spłaszczonym czubkiem, spiczasta broda, małe i nisko osadzone, zdeformowane małżowiny uszne); skąpe wewnątrzwątrobowe międzyzrazikowe przewody żółciowe z przewlekłą cholestazą (91%), hipercholesterolemia, wady kręgów typu kręgów motylich (87%); opóźnienie rozwoju (50%) i łagodne upośledzenie umysłowe (16%) Bardzo często (85%); obwodowe zwężenia tętnic płucnych z lub bez złożonych wad CV Zespół Alagille’a (dysplazja tętniczo-wątrobowa) GŁÓWNE OBJAWY NIEPRAWIDŁOWOŚCI CV: CZĘSTOŚĆ I RODZAJ CHOROBA/ZESPÓŁ Tabela 1-1i WAŻNIEJSZE ZESPOŁY ZWIĄZANE Z NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI UKŁADU KRĄŻENIA (CV) 2 Rozdział 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci