ciekawe pytania testowe z rozwiązaniami

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38.
39.
40.
41.
42.
43.
44.
45.
46.
47.
48.
49.
50.
51.
52.
53.
54.
55.
56.
57.
58.
59.
60.
61.
diagnostyka uwarunkowana aberracjami chromosomowymi – metoda microarrays, klasyczna analiza
chromosomów, FISH
kroki w oznaczaniu kariotypu – krew, hemaglutynina, kolchicyna itd.
47,XYY – aneuploidia chromosomów płci
przykłady aneuploidii
cytogenetyczny zapis 6q+ - dodatek do materiału genetycznego
zapis izochromosomu ramion długich X: 46 i(X)(q10), 16,X,+mar.ish.i(X)(q10)
zespół Pradera – Willego, metody diagnostyczne złe – southern-blot, analiza kariotypu
technika do oznaczania specjalnych sekwencji – ASO, PRC, sekwencjonowanie
diagnostyka cytogenetyczna CML – materiał ze szpiku i z limfocytów
techniki specyficzne oznaczania DNA – FISH, Qp krąŜek, AG-NOR
barwienie SCE stosujemy – przy zwiększonej łamliwości chromosomów, badanie zw mutagennych
polimorfizm chromatyny okołocentromerowej – bez konsekwencji klinicznych
znaczenie mikrodelecji – nowotwory, choroby kliniczne
badania molekularne – choroby monogenowe, nowotwory układu chłonnego, guzy lite
badania molekularne – CGH, RFLP, PCR
diagnoza mikrodelecji – FISH, analiza we wczesnym stadium profazy (HRB)
zespół Turnera – 45,X
46,X,i(X)(q10)
udp mat 15 – Prader – Willi
48,XXYY – zespół Klinefeltera
niepewny nosiciel – ojciec chłopca z zespołem Duchenne’a
nieprawidłowy kształt i budowa narządu – deformacja
dwie linie komórkowe z jednej zygoty – chimera
delecja 3ter, porada – 25% ryzyka u następnego, konieczna badanie kariotypu
fraX to druga po zespole Downa przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców
HD – autosomalna dominująca, mutacja dynamiczna
anemia sierpowata – mutacja missence, region beta-globiny
AR – związana z nieprawidłowym enzymem, objawy u heterozygot złoŜonych
ektrodaktylia – niepełna penetracja, rózna ekspresja
dzieci zdrowe, rodzice chorzy, AD – mozaicyzm komórek rozrodczch
RFLP – analiza pociętych fragmentów DNA
PCR – amplifikacja DNA
dezaktywacja cytozyny w pozycji 5’ – metylacja
synteza immnoglobuliny – rearanŜacja genów
southern-blot – delecja, struktura DNA
northern-blot – detekcje RNA
rozdzielanie duŜych fragmentów DNA – elektroforeza Ŝelowa w zmiennym polu elektrycznym (PFGE)
sonda DNA – znakowany odcinek DNA, hybrydyzacja southern-blot, cytogenetyka molekularna
testy molekularne i enzymatyczne pozytywne, a brak aktywności enzymu – mutacja missence, mutacja punktowa,
mała delecja bez zmiany ramki odczytu
zmieniony wzór restrykcyjny – mutacja punktowa w regionie nie kodującym
wrodzony defekt metaboliczny – AR
heterozygota złoŜona – jeden locus, dwa allele z róŜnymi mutacjami
podwójna heterozygota – dwa loci, dwa róŜne allele
WAGR, nie wszystkie cechy kliniczne – zespół delecji przyległych genów
nosiciel wzajemnej translokacji zrównowaŜonej – nie produkuje prawidłowych gamet
imprinting – zmiana ekspresji gdy oba geny od jednego rodzica / zmiana ekspresji w zaleŜność od którego rodzica /
określony wzór ekspresji
46,XY,del(15)(q11-12) – zespół Pradera – Willego lub Angelmana
fenotyp Pradera – Willego – niski wzrost, otyłość, niedorozwój narządów płciowych, zespół cech dysmorficznych,
niska masa urodzeniowa
AFP – surowica matki, surowica płodu, płyn owodniowy
amniocenteza – 12 – 15 / 15 – 18
blastopatia – zaburzenia po 12 tygodniu
zespół Martina Bella – 46,XY,fra(X)(q27.3)
PKU – dieta od pierwszegomiesiąca, objaw hipopigmentacji
mikrocefalia i hiperteloryzm – cri-du-chat
cri-du-chat – 46,XY,del(5)(p13)
46,XY,ish.del(5)(5ptr)
wskazania do usunięcia gonad – zespół feminizujących jąder; 45,X/46,XY
punkcja trofoblastu – 8 tydzień; szybkie określenie kariotypu
HD – chromosom 4; całkowita penetracja od wieku; mutacja dynamiczna
zespół Beckwita Wiedemana – dup(11) pochodzenia ojcowskiego ramię długie; 46,XX,dup(11)(p15,p15.5)
zespół Noona – kariotyp męski przy fenotypie zespołu Turnera
łamliwość chromosomów – anemia Fanconiego, zespół Blooma, ataksja teleangiektazja, xeroderma pigmentosum,
zespół Cockayene
wskazania do amniocentezy – kobieta z dzieckiem z trisomią 18; kobieta z dzieckiem z wadami wrodzonymi;
matka dziecka, która urodziła martwe dziecko wczesniej, ale z niewiadomych przyczyn
Created by Neevia Document Converter trial version http://www.neevia.com
Created by Neevia Document Converter trial version