Wrodzone zaburzenia enzymatyczne i aminokwasy

Wrodzone zaburzenia enzymatyczne i aminokwasy

Wrodzone zaburzenia enzymatyczne i aminokwasy
Lokalizacja: budynek B, WP, p. 16, tel. 022 815 11 92
mgr K. Kuśmierska
L.p.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
Nazwa badania
Materiał
Specjalne pobranie
materiału
Uwagi
Materiał (PMR i osocze) do tygodnia
1,2 ml krwi pobrać do
moŜna przechowywać w -200C, dłuŜej
probówki z heparyną litową,
w – 80oC. Skrwawiony PMR naleŜy
Aminokwasy w osoczu/płynie
trzymaną w pojemniku z
przed zamroŜeniem odwirować w 40C
mózgowo-rdzeniowym (PMR) Osocze 0,5 ml
lodem. Odwirować sybko
przez 5 min przy 5000 obr/min.
ilościowe oznaczenie metodą
PMR 0,5 ml
przez 5 min przy 3000
Podać wiek pacjenta i stosowane
HPLC
obr/min. 0,5 ml PMR pobrać
leczenie. Przesyłać osocze i PMR w
do probówki trzymanej w
stanie zamroŜenia. Nie moŜna dopuścić
lodzie.
do rozmroŜenia
Materiał moŜna przechowywać do 20
godz. w temperaturze 40C. Badanie
Kwas palmitynowy w pełnej krwi
1 ml krwi pobrać do probówki
wykonywane tylko po konsultacji z
Pełna krew 1ml
metodą izotopową
z EDTA
Odziałem Chorób Metabolicznych.
Wymaga uzgodnienia z pracownią
10 ml krwi pobrać do
Pobranie materiału odbywa się tylko w
probówki z 20 mg EDTA,
Palmitoilotransferaza
Leukocyty
IPCZD po konsultacji z Oddziałem
trzymanej w lodzie.
karnitynowa I i II (CPT I i CPT II)
Fibroblasty
Chorób Metabolicznych.
w leukocytach i fibroblastach
Fibroblasty z trzech szalek
Wymaga uzgodnienia z pracownią
zawiesić w 1 ml buforu PBS.
Aminokwasy w surowicy i w
moczu - półilościowe oznaczanie Surowica 0,5ml
Krew na skrzep
Podać wiek pacjenta i stosowane
metodą chromatografii
Mocz 1 ml
nie
leczenie
cienkowarstwowej
kropla krwi
Kropla krwi naniesiona na
(po wyschnięciu
Biotynidaza w suchej kropli krwi
pasek bibuły Whatman No 3
kropli krwi
zamrozić bibułę)
surowica
Biotynidaza w surowicy
nie
0.2 ml
Lipidy całkowite (badanie w kier.
bioptat z punkcji
Choroby Gaucher′a i Niemannwątroba
cienkoigłowej
Pick′a)
Cholesterol, estry cholesterolu,
trójglicerydy, wolne kwasy
bioptat z punkcji
wątroba
tłuszczowe (badanie w kier.
cienkoigłowej
choroby Wolman´a i CESD)
mocz
Cukry proste w moczu: glukoza, jednorazowy lub
z dobowej zbiórki
fruktoza, galaktoza
(4ml)
mocz jednorazowy lub z
Fruktoza
surowica, mocz
dobowej zbiórki (4ml)
0,2ml krwi pobrać do
probówki z 1 ml 0,33N kwasu
Galaktoza
surowica, mocz
nadchlorowego ; mocz
jednorazowy lub z dobowej
zbiórki (2ml)
ok. 1ml surowicy,
mocz
L-karnityna wolna i całkowita
jednorazowy lub
Krew pobrana na skrzep
z dobowej zbiórki
(5ml)
mocz
Kwas orotowy
jednorazowy
(5ml)
mocz
Oligosacharydy
jednorazowy
(5ml)
krew pobrać do probówki z
Urydylotransferaza galaktozo-1heparyną liofilizowaną lub
Krew pełna
0,2ml krwi do probówki z 20µl
fosforanowa (UDPG)
heparyny płynnej
Płyn pobierany jest wg ściśle
Metabolity amin biogennych w
określonej procedury tylko w
Płyn mózgowopłynie m-rdz. - ilościowe
obecności pracownika
rdzeniowy
oznaczanie metodą HPLC
laboratorium po uprzednim
uzgodnieniu z pracownią
Przesyłać w stanie zamroŜenia
Surowicę przesyłać w stanie
zamroŜenia
Tylko dla pacjentów IPCZD
Tylko dla pacjentów IPCZD
Badanie uzgodnić z pracownią
Badanie uzgodnić z pracownią
Badanie uzgodnić z pracownią
Surowicę i mocz przesyłać w stanie
zamroŜenia
Pacjent nie powinien przyjmować
leków, zwłaszcza barbituranów .
Przesyłać w stanie zamroŜenia
Pacjent nie powinien przyjmować leków
oraz dieta nie powinna obfitować w
cukry. Przesyłać w stanie zamroŜenia.
Wynik jest miarodajny, jeśli pacjent w
ciągu ostatnich 3 miesięcy nie miał
transfuzji krwi.
Tylko dla pacjentów IPCZD
Dla innych ośrodków (poza IPCZD) –
tylko po uprzedniej konsultacji z Kliniką
Chorób Metabolicznych