ZAŁĄCZNIK NR 1 DO FORMULARZA OFERTOWEGO

Załącznik nr 1 do formularza ofertowego
Zakres nr 1 - badania patomorfologiczne
badania patomorfologiczne - Pakiet nr 1
Lp.
Nazwa badania
1
badanie histopatologiczne
2
badanie histopatologiczne preparatów z trepanobiopsji
3
badanie immunohistochemiczne
4
konsultacje preparatów dostarczonych nie wymagających skrojenia
Cena
Czas
oczekiwani
a na wynik
Zakres nr 2 - badania laboratoryjne
badania laboratoryjne - Pakiet nr 1
Lp
.
1
2
3
4
Nazwa badania
P/c. p. jądrowe i p.cytoplazmatyczne (ANA1), test przesiewowy met.
IIF
P/c. p. jądrowe i p. cytoplazmatyczne (ANA2), test kompleksowy met.
IIF, DID (dsDNA,InRNP, Sm, SS-A (Ro), SS-B (La), Scl-70, Jo-1, PMScl, fibrylarynowe, RNA-Polimeraza I,| PCNA, ACA, mitochondrialne,
cytoszkieletowe, rybosomalne)
P/c. p. jądrowe (m.in. histonowe, Ku, rib-P-Protein) (ANA3) met.
immunoblotingu
P/c. p. dsDNA met. IIF
6
P/c. p. antygenom cytoplazmy neutrofilów ANCA (pANCA i cANCA)
met. IIF
Panel w kierunku myositis (Mi-2, Ku, PM, Scl,Jo-l,pl-7,pl-12, PI-12)
7
P/c. p. mitochondrlalne (AMA) met. IIF
8
P/c. p. mitochondrialne (AMA) typ M2 met. IIF
9
P/c. p. mięśniom gładkim (ASMA) met. IIF
10
P/c. p. mikrosomom wątroby i nerki (anty-LKM) met. IIF
11
P/c. p. kanalikom żółciowym met. IIF
12
15
P/c. p. antygenowi cytoplazmatycznemu wątroby typu 1 (anty-LC-1)
met. immunobloting
Panel wątrobowy PEŁNY ( ANA2, AMA, ASMA, anty-LKM, anty-LSP,
anty-SLA) met. IIF,DID
Panel wątrobowy SPECJALISTYCZNY ( anty-LKM-1, anty-SLA/LP,
AMA M2) met.immunoblotinq
P/c. p. endomysium (EmA) w ki. IgA met. IIF
16
P/c. p. endomysium (EmA) w kl. IgG met. IIF
17
P/c. p. endomysium (EmA) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF
18
P/c. p. gliadynie (AGA) w kl. IgA met. IIF
5
13
14
Cena
Czas
oczekiwani
a na wynik
19
p/ c . p. qliadynie (AGA) w kl. IgG met. IIF
20
p/ c . p. gliadynie (AGA) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF
21
P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgA (łącznie) met. IIF
22
P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgG (łącznie) met. IIF
23
P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF
24
P/c. p. retikullnie (ARA) w kl. IgA met. IIF
25
P/c. p. retikullnie (ARA) w kl. IgG met. IIF
26
P/c. p. retikulinie (ARA) w kl. IgA I IgG (łącznie) met. IIF
27
P/c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA met. ELISA
28
P/c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgG met. ELISA
29
30
p/ c . p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA i IgG
(łącznie) met. ELISA
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA
31
P/c. p. kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA
32
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
33
p/ c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG met. ELISA
34
p/c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgM met. ELISA
35
P/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
36
P/c. p. protrombinie w kl. IgG met. EUSA
37
P/c. p. protrombinie w kl. IgM met. ELISA
38
P/c. p. protrombinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. EUSA
39
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA
40
P/c. p. kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA
41
p/ c . p. kardiolipinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
42
p/ c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG met. ELISA
43
p/c . p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgM met. ELISA
44
P/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA
45
P/c. p. protrombinie w kl. IgG met. EUSA
46
P/c. p. protrombinie w kl. IgM met. ELISA
47
P/c. p. protrombinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. EUSA
48
P/c. p. antygenom łożyska met. IIF
49
P/c. p. komórkom Leydiga jąder met. IIF
50
P/c. p. plemnikom met. IIF
51
P/c. p. mięśniom poprzecznie prążkowanym met. IIF
52
P/c. p. receptorom acetylocholiny (anty-AChR) met. RIA
53
P/c. p. mięśniom poprzecznie prążkowanym i p. mięśniowi sercowemu
(miasthenia gravis) met. IIF
P/c. p. komórkom okładzinowym żołądka (APCA) met. IIF
54
57
P/c. p. czynnikowi wewnętrznemu Castle'a i p. komórkom
okładzinowym żołądka (APCA) met. IIF
P/c. p. błonie podstawnej kłęb. nerkowych (anty-GBM) i błonie pęch.
płucnych (zespół Goodpasture'a) met. IIF
P/c. p. błonie podstawnej kłęb. nerkowych (anty-GBM) met. IIF
58
P/c. p. mięśniowi sercowemu met. IIF
59
P/c. p. wyspom trzustkowym, komórkom zewnątrzwydzielniczym
trzustki i komórkom kubkowatym jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna
i colitis uleerosa) met. IIF
55
56
61
Panel jelitowy (p/c. p. komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki i
komórkom kubkowatym jelit, ASCA, ANCA) met. IIF
P/c. p. Saccharomyces cerevisiae (ASCA) met. IIF
62
P/c. p. korze nadnerczy met. IIF
63
Panel neuroimmunologiczny (anty-Ri, anty-Hu, anty-Yo, anty-GAD,
anty-MAG, p/c. p. miellnie) met. IIF, immunobloting
Badania tkankowe
60
64
65
66
P/c. p. pemphigus (desmogleina 1 i desmogleina 3) i pemphigoid met.
IIF
P/c. BMZ (badanie na splice skóry) met. IIF
67
Badanie w kierunku DH (Dermatitis herpetiformis) met. IIF
68
69
P/c. p. Komórkom wątroby - badanie kompleksowe (LSPA, LMA,
LKMA, SLA, BCA)
P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgA met. IIF
70
P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgG met. IIF
71
72
P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgA IgG (łącznie) met.
IIF
P/c przeciw endomysium i retikulinie IgA met. IIF
73
P/c przeciw endomysium i retikulinie IgG met. IIF
74
P/c przeciw endomysium i retikulinie IgA i IgG (łącznie) met. IIF
badania laboratoryjne – Pakiet nr 2
Nazwa badania
Lp.
Cena
1
2
Czas
oczekiwania
na wynik
Chromogranina A
Talasemia β
Zakres nr 3 – badania immunologiczne
badania immunologiczne – Pakiet nr 1*
Lp
.
1
2
3
4
5
Nazwa badania
Cena
Czas
oczekiwania
na wynik
oznaczenie antygenów HLA-A, HLA -B klasy I ( metoda genetyczna
PCR)
oznaczenie antygenów HLA-DR klasy II ( metoda genetyczna PCR SSP)
test PRA (panel reactive antibodies)na obecność alloprzeciwciał PRA
próba krzyżowa (cross-match) metodą serologiczną i cytometrii
przepływowej
dobór immunologiczny dawcy i biorcy
*Zakres wykonywania badań – warunki minimalne:
- izolacja materiału genetycznego z krwi dawcy,
- oznaczanie antygenów HLA klasy I i II locus A, B i DR zmarłego dawcy metodami genetycznymi
(PCR-SSP) z krwi pobranej na EDTA,
- wprowadzenie wyniku oznaczenia HLA dawcy do Ustawowych Rejestrów Transplantacyjnych
- wykonanie próby krzyżowej (corss – match) metodą serologiczna między limfocytami dawcy
izolowanymi z węzłów chłonnych lub śledziony a surowicami potencjalnych biorców z listy,
wygenerowanej przez system Krajowej Listy Biorców na podstawie zgodności w zakresie antygenów
HLA, zgodnych w zakresie głównych grup krwi (AB0).
Czas wykonywania badania od chwili dostarczenia materiału biologicznego do chwili przekazania
wyniku doboru biorcy (biorców) nie może przekraczać 10 godzin.
Odległość od ośrodka transplantacyjnego nie może przekroczyć 300 km, lub czas transportu
pomiędzy ośrodkiem transplantacyjnych a Oferentem nie przekraczający 4 godzin.
badania immunologiczne – Pakiet nr 2
Nazwa badania
Cena
Czas
oczekiwania na
wynik
oznaczanie antygenów HLA I klasy serologicznie i/lub genetycznie
oznaczanie antygenów HLA II klasy DR
oznaczanie antygenów HLA II klasy DR/DQ
oznaczanie chimeryzmu potransplantacyjnego
Zakres nr 4 – badania genetyczne
badania genetyczne – Pakiet nr 1
Lp.
Nazwa badania
1
Analiza rozległej delecji IVS10del30kb genu GALC - I etap
diagnostyki choroby Krabbego
2
Analiza eksonów 1-9 genu GALC - II etap diagnostyki choroby
Krabbego
Analiza eksonów 10-18 genu GALC - III etap diagnostyki choroby
Krabbego
Analiza regionu kodującego genu SMPD1 (choroba NiemannaPicka typ A i B)
Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 - I etap diagnostyki
choroby Niemanna-Picka, typ C
3
4
5
6
Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 - II etap diagnostyki
choroby Niemanna-Picka, typ C
7
Analiza mutacji S9G w genie DRD3 (drżenie samoistne)
8
Analiza mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 [dystrofia
kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)]
10
Analiza najczęstszych mutacji w genie TTID [dystrofia kończynowoobręczowa (LGMD1A)]
11
Analiza mutacji w eksonach 24-32 genu FBN1 (zespół Marfana)
12
Analiza najczęstszych mutacji (m.in. N370S i L444P) w genie GBA
(choroba Gauchera)
13
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2,3,8,12,14,15) - I etap
diagnostyki choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
Cena
Czas
oczekiwania
na wynik
15
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) - II etap
diagnostyki choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
16
Analiza mutacji w genie BCKDHA - I etap diagnostyki choroby
syropu klonowego
Analiza mutacji w genie BCKDHB -II etap diagnostyki choroby
syropu klonowego
Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - I etap
diagnostyki deficytu dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, SCAD
Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - II etap
diagnostyki deficytu dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, SCAD
Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A
oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH
(fenyloketonuria)
Analiza eksonów 6-9 genu GALT (badanie obejmuje dwie
najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) (galaktozemia)
17
19
20
21
22
23
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - I etap
diagnostyki gangliozydozy
25
Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - II etap
diagnostyki gangliozydozy
27
Analiza najczęstszej mutacji (Lys 304Glu) w genie ACAMD (MCAD,
deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów
tłuszczowych)
Analiza mutacji w eksonach 2-7 (np. R74C, R245H, S298P) w
genie SGSH (mukopolisacharydoza typ IIIA)
28
29
Analiza 8 eksonów genu ARSB (mukopolisacharydoza typ VI)
30
Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA1, SCA2 i SCA3
31
Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA6, SCA7, SCA8,
SCA10, SCA12, SCA17 - badanie poszczególnych typów SCA każdy typ
Badanie mutacji dynamicznej genu ATN1 (zanik czerwienno-zębaty
- DRPLA)
Badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego (opuszkowo- rdzeniowy
zanik mięśni, SBMA)
32
33
34
Analiza sekwencji genu DMPK (dystrofia miotoniczna DM1/DM2)
35
Badanie mutacji w genie PANK2 (PKAN - choroba
neurodegeneracyjna związana z kinazą pantotenianu,
Hallervordena-Spatza)
Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydoz
36
37
38
39
40
41
42
choroba
Chromatografia oligosacharydów w moczu (enzymatyczne choroby
metaboliczne)
Enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i/lub mukolipidoz (w tym
leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfamannozydozy, choroby wtrętów komórkowych)
Chromatografia sjalooligosacharydów w moczu (enzymatyczne
choroby metaboliczne)
Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność betamannozydazy i alfa-fukozydazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Krabbego (aktywność beta
galaktocerebrozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby
Hurler/Scheie (aktywność alfa - iduronidazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
43
44
45
46
47
48
49
50
51
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby
Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w
surowicy lub osoczu)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby
Sanfilippo) – podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów
lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby
Morquio) – podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu
galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach
skóry)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 6 (choroby
Maroteaux-Lamy), aktywność arylosulfatazy B w leukocytach krwi
lub fibroblastach skóry
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 7 (choroby
Slya), (aktywność beta-glukuronidazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby
Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność
lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach
skóry)
Enzymatyczna diagnostyka deficytu białka LIMP-2, badanie
pomocnicze w różnicowaniu padaczki mioklonicznej (aktywność
beta-glukozydazy w surowicy)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność
lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność
lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi)
52
Enzymatyczna diagnostyka choroby Schindlera (aktywność alfagalaktozoaminidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry)
53
Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B
(aktywność lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach
krwi lub fibroblastach skóry)
Diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu C (wyłącznie w
fibroblastach skóry) wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A
metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii
metachromatycznej)
Enzymatyczna diagnostyka sjalidozy (aktywność sjalidazy w
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Fabry'ego (aktywność alfagalaktozydazy w surowicy/osoczu i w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu
1 (INCL, CLN1) i typu 2 (LINCL, CLN2); (aktywność tioesterazy
palmitylo-białkowej i trójpeptydylopeptydazy w leukocytach krwi lub
fibroblastach skóry)
Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby TaySachsa (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w
leukocytach krwi lub fibroblastach skóry)
Badanie genetyczne choroby Wilsona
54
55
56
57
58
59
60
61
Oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka
choroby Wilsona)
Oznaczanie poziomu cynku w moczu (konieczne u pacjentów z
chorobą Wilsona leczonych Zincteralem)
badania genetyczne – Pakiet nr 2
Lp
.
Nazwa badania
1
Hemochromatoza - analiza mutacji C282Y i H63D w genie HFE
2
Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) badanie pojedynczej zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT
20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR
(677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen
(455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4),
HPAI (la/b) oraz ACE (I/D)
Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) badanie 2 zmian spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A,
FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR
(1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz
ACE (I/D)
Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) panel obejmujący 3 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej
wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5
R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII
(V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q),
APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D)
Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) panel obejmujący 4 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej
wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5
R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII
(V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q),
APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D)
Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) panel obejmujący 5 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej
wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5
R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII
(V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q),
APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D)
Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) panel obejmujący 7 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej
wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5
R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII
(V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q),
APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D)
Mukowiscydoza - identyfikacja pojedynczej mutacji lub
nosicielstwa znanej mutacji genu CFTR
3
4
5
6
7
8
9
Mukowiscydoza - identyfikacja 19 mutacji w genie CFTR, w tym
na częściej występującej w populacji polskiej
10
Mukowiscydoza - identyfikacja 17 mutacji oraz wariantu IVS8-5T
w genie CFTR, w tym najczęściej występujące w populacji
polskiej.
Mukowiscdoza - 19 mutacji + 17 mutacji i wariantu IVS8-T
11
12
Analiza. mikrodelecji regionu Yqll : AZFa (sY84 i sY86) AZFb
(sY127 i sY134) AZFc (sY254 i sY255) oraz delecji genu SRY.
Cena
Czas
oczekiwania
na wynik
Zakres nr 5 – badania diagnostyczne
badania diagnostyczne – Pakiet 1
Lp.
Nazwa badania
1
EBV-DNA
2
hCMV - DNA
3
Pneumocystis carinii - DNA
4
Toxoplasmosa gondii - DNA
5
Candida albicans - DNA
6
Chlamydia pneumoniae - DNA
7
Chlamydia trachomatis - DNA
8
Aspergilus - DNA
9
Mycoplasma pneumoniae - DNA
10
Mycobacterium tubeculosis - DNA
11
Adenovirus - DNA
Cena
Czas
oczekiwani
a na wynik