tutaj - Mukolife

„Mukowiscydoza. Masz ją w genach. GEN = PRZYSZŁOŚĆ”
XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy
(23.02.-01.03.2015 r.)
Akcja objęta Patronatem Honorowym Minister Edukacji Narodowej
Klaudia ma 14 lat. Dwa lata temu zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną. Wcześniej po
prostu kaszlała, może częściej niż inni zapadała na choroby układu oddechowego. Od dwóch
lat wie, że jej młode życie ma granicę. Bliższą niż innych ludzi. To trudne, gdy ma się 14 lat.
Jej świat się zmienił.
Andrzej ma 30 lat. Od 16 roku życia wie, że jest chory na chorobę genetyczną. Od
dzieciństwa często przebywał w szpitalu, chorował na zapalenie oskrzeli, płuc. Był wątły,
blady, ale odnalazł w sobie siłę życia. Pomimo diagnozy. Ma 6-letnią córeczkę. Ona jest tylko
nosicielem choroby. On chce żyć dla niej. Przeszczepiono mu płuca. Ma szansę. Wierzy.
Jego świat się zmienił.
Zosia ma dwa latka. Gdy miała miesiąc jej rodzice dostali list. Stawili się w szpitalu. Od tej
pory wiedzą, że ich córka jest chora na chorobę genetyczną. Szukają wsparcia, bo trudno
żyć z taką świadomością samemu. Chorobę przekazali jej sami – w genach. Oni są tylko
bezobjawowymi nosicielami. Ona jest chora. Od dwóch lat ich świat jest inny.
Czy wiesz, co drzemie w Twoich genach? Nie możesz przebadać się pod kątem wszystkich
możliwych chorób genetycznych. Nie wiesz, czy w Twojej rodzinie nie ma nosicieli
mukowiscydozy. A jeżeli wiesz - pomóż tym, którzy nie mieli tak wiele szczęścia jak Ty.
ZROZUM. POMÓŻ ŻYĆ WBREW GENOM. TO ONE WYZNACZAJĄ CZAS CHORYCH NA
MUKOWISCYDOZĘ.
Mukowiscydoza. Choroba genetyczna, która wciąż zaskakuje. Jest nieuleczalna, trudna.
Zmienia świat – ludzi chorych i ich najbliższych. Rodzice chorych muszą być nosicielami tzn.
mieć uszkodzony gen. Nie wiedzą o tym, nie mają objawów. Dopiero, gdy rodzi się chore
dziecko poznają prawdę o swoim zapisie kodu genetycznego. Wtedy pojawiają się pytania:
czy możemy mieć jeszcze zdrowe dzieci? Czy nasze rodzeństwo jest także zagrożone? Czy
oni też mogą mieć chore dzieci? Czy…. I jak długo…..? Czasami chorzy na mukowiscydozę
decydują się na posiadanie dzieci. Mają wiadomość genetycznej loterii. Ale czy to sprawia,
że jest łatwiej?
Czas. W mukowiscydozie czas liczy się inaczej. Ilością dni i tygodni spędzonych w szpitalu,
ilością zażywanych tabletek, długością godzin inhalacji, długością oczekiwania na
przeszczepienie. Postęp medycyny sprawił, że czas pomału staje się sprzymierzeńcem.
Jeszcze 20 lat temu dzieci chorujące na mukowiscydozę nie osiągały pełnoletności. Obecnie
dzięki badaniom przesiewowym oraz ośrodkom referencyjnym wielu z nich, mimo choroby,
studiuje, rozpoczyna pracę zawodową, zakłada rodziny. Wciąż jednak borykają się z
systemem opieki zdrowotnej. Wciąż w Polsce mediana wieku chorych na mukowiscydozę
jest niemal 20 lat niższa niż w krajach Europy Zachodniej, gdzie chorzy żyją ponad 40 lat.
Na co dzień nie myślimy, że nasz kod genetyczny nagle, z dnia na dzień może warunkować
naszą przyszłość. Żyjemy, uczymy się, pracujemy, bawimy – ale nagle, przy nawet pozornie
niegroźnych objawach choroby, możemy otrzymać wiadomość, że tkwi w nas choroba
genetyczna. Uszkodzony gen. „Definicja nazywa gen podstawową jednostką dziedziczności
warunkującą występowanie w organizmie pewnej elementarnej cechy, np. barwy oczu, czy
włosów, którą przekazujemy potomstwu – mówi Paweł Wójtowicz, Prezes Fundacji MATIO –
dotyczy to także podatności na jakąś chorobę. Mukowiscydoza, pomimo wprowadzonych od
kilku
lat
badań
przesiewowych
noworodków,
wciąż
zaskakuje.
U
wielu
naszych
podopiecznych rozpoznano ją w wieku nastoletnim. Kiedykolwiek by to jednak nie było, za
każdym razem świat chorych i ich rodzin się zmienia. I tu pierwszoplanowa staje się rola
Fundacji. U nas ludzie szukają przede wszystkim wsparcia i zwykłego zrozumienia, by
budować swój świat na nowo, na nowo żyć”.
GEN = PRZYSZŁOŚĆ. Nikt nie zna zapisu swojego kodu genetycznego, nie sposób zbadać
się nawet w kierunku mukowiscydozy. Szacuje się, że obecnie istnieje ponad 1800 mutacji
wywołujących mukowiscydozę. Los na loterii? W dużej mierze tak. Dlatego chorzy na
mukowiscydozę, chorobę, której nie widać, a która brutalnie i podstępnie powoli wyniszcza
organizm wymagają zrozumienia. Od 19 lat Fundacja MATIO podejmuje działania służące
edukacji, popularyzujące wiedzę o mukowiscydozie.
W ramach kampanii społecznej XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy objętej
Patronatem Honorowym Minister Edukacji Narodowej zaplanowano szereg działań
informacyjno - edukacyjnych m.in.:
•
realizowany jest konkurs „GENialna szkoła”. To jego druga edycja. W konkursie
nagradzane są placówki edukacyjne, które z pełnym zrozumieniem i świadomością
opiekują się dziećmi chorymi na choroby o podłożu genetycznym. Jest wiele miejsc w
Polsce, w których nauczyciele rozumieją chore dzieci i potrafią udzielić im wsparcia,
miejsca które wymagają pokazania. Zgłoszenia placówek można nadsyłać do 31 marca
2015 roku na adres: Fundacja MATIO, ul. Celna 6, 30-507 Kraków lub e-mail:
[email protected].
•
w 23 ośrodkach medycznych w całej Polsce będzie można skorzystać z bezpłatnych,
telefonicznych konsultacji medycznych.
21.00
czynny
będzie
telefon
W siedzibie Fundacji MATIO w godz. 9.00 –
(12)
292
31
80
oraz adres
e-mail:
[email protected], pod którym otrzymać będzie można potrzebne informacje.
•
dzięki współpracy z firmą MEDGEN od 23.02.2015. zainteresowani będą mogli wykonać
badanie genetyczne w genie CFTR (badanie mutacji F508del lub innej w zależności od
potrzeby pacjenta, krewnych) – zapisy: nr tel. 512 40 90 90. Pierwsze 50 osób będzie
mogło wykonać badanie bezpłatnie po podaniu hasła: Fundacja MATIO.
•
Biały Czwartek - 26 lutego 2015r. – zainteresowani mogą otrzymać 10 bezpłatnych
porad genetycznych – zapisy – tel. 512 40 90 90.