Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji
dziedzicznych do
nowotworów złośliwych
Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne
Profilaktyka, diagnostyka i leczenie
Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy
udział czynników genetycznych w powstawaniu chorób
nowotworowych. Działania prowadzone w ramach
Onkologicznego Poradnictwa Genetycznego skupiają się na
identyfikacji właśnie tych dziedzicznych przyczyn w celu
wprowadzenia prawidłowej PROFILAKTYKI, DIAGNOSTYKI
I LECZENIA. W tym celu zawsze przeprowadzana jest
szczegółowa rozmowa na temat zachorowań w rodzinie, tzw.
analiza rodowodu oraz tam, gdzie są takie możliwości,
wykonywane są badania genetyczne – popularnie nazywane
testami genetycznymi.
Celem konsultacji w zakresie onkologicznego poradnictwa
genetycznego jest przede wszystkim ustalenie:
czy obecnie zdrowa osoba jest obciążona wyższym ryzykiem
zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane dziedzicznie
i czy w związku z tym potrzebne są specjalnie dobrane badania
kontrolne / profilaktyczne, aby to ryzyko zminimalizować
czy osoby, u których już doszło do zachorowania na nowotwór,
dotknięte są jego dziedziczną postacią i czy w związku z tym istnieją
dodatkowe zalecenia dotyczące sposobu leczenia i opieki po
leczeniu
czy krewni osób chorujących na nowotwory złośliwe są w grupie
podwyższonego ryzyka.
Czy powinnam/powinienem zgłosić się do
Onkologicznej Poradni Genetycznej?
Każda osoba może zgłosić się do Onkologicznej Poradni
Genetycznej w celu uzyskania informacji na temat
ewentualnego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycją
do chorób nowotworowych.
Szczególnie zalecane jest to w przypadku, gdy:
jest się osobą zdrową, u której w rodzinie występowały
zachorowania na nowotwory złośliwe. W szczególności jeśli:
chorowały osoby młode
zachorowania występowały w kolejnych pokoleniach
zachorowania były obustronne*
stwierdzano więcej niż jeden typ nowotworu złośliwego u tej
samej osoby.
Na czym polega konsultacja i badanie
genetyczne, czego oczekiwać po wizycie?
Konsultacja
Jest to pierwszy etap poradnictwa. Głównym punktem
rozmowy z konsultantem jest narysowanie rodowodu
rodziny – patrz: Przygotowanie do wywiadu. Konsultant
omawia
pacjentowi
rodowód
pod
względem
predyspozycji do nowotworów złośliwych. Jeśli jest taka
potrzeba, omawia dostępne i zalecane w danym przypadku
badania genetyczne. Przekazuje
również pacjentowi
niezbędne informacje na temat samego badania
genetycznego.
Wyniki badań
Każdy pacjent konsultowany w Onkologicznej Poradni
Genetycznej NZOZ CGM GENESIS otrzymuje kartę
informacyjną oraz, jeśli było wykonane badanie
genetyczne, wynik badania. Karta informacyjna zawiera
aktualne
rozpoznanie
rodowodowo
–
kliniczne,
interpretację wykonanych badań genetycznych oraz
proponowane zalecenia w zakresie profilaktyki, diagnostyki
i leczenia dla konsultowanej osoby i jej rodziny.
Konkretny test genetyczny predyspozycji do
nowotworów wykonuje się raz w życiu. Wynik nie
ulega zmianie, ponieważ przedmiotem badania są
zmiany wrodzone. Wykonanie określonego testu
nie wyklucza poszerzenia analiz o inne testy
genetyczne predyspozycji do nowotworów.
Wykonanie testu genetycznego predyspozycji do
nowotworów nie obrazuje aktualnego stanu
zdrowia pacjenta w tym zakresie i nie zastępuje
standardowych badań diagnostycznych.
*Zmiana chorobowa dotyczyła obu narządów parzystych (np. pierś, jajnik, nerka).
jest się osobą, która sama zachorowała na nowotwór
złośliwy, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej
zachorowań. W szczególności jeśli:
zachorowanie nastąpiło w młodym wieku
wystąpiło obustronnie*
dotyczyło więcej niż jednego organu.
w Twojej rodzinie na nowotwory złośliwe chorowały co
najmniej 3 osoby blisko spokrewnione
Jak przygotować się do wizyty
Wymagane dokumenty:
dowód osobisty
ważny dokument ubezpieczenia i skierowanie, jeśli wizyta jest
w ramach NFZ
kopia rozpoznania histopatologicznego lub karta wypisowa ze
szpitala, jeśli u pacjenta stwierdzono nowotwór złośliwy.
Przygotowanie do wywiadu
Pacjent powinien być przygotowany do udzielenia informacji
na temat swojej rodziny aż do pokolenia dziadków (dotyczy
rodzeństwa, dzieci, wnucząt, rodzeństwa rodziców i ich dzieci
oraz dziadków) w możliwie dokładny sposób. W szczególności
dotyczy to informacji o osobach, które chorowały na
nowotwory złośliwe:
gdzie zlokalizowany był nowotwór
w jakim wieku doszło do zachorowania
czy osoba żyje
ile ma lat, a jeśli zmarła, to w jakim wieku.
Pacjent zgłaszający się na konsultację nie jest
zobowiązany do wykonania testów genetycznych.
Do pobrania krwi na testy genetyczne Pacjent
nie musi być na czczo.
Testy genetyczne predyspozycji do nowotworów
złośliwych poza przypadkami szczególnymi wykonywane
są u osób pełnoletnich. Wyjątki stanowią rodziny,
w których predyspozycja może dotyczyć nowotworów
występujących u dzieci.
Jak umówić się na wizytę do
Onkologicznej Poradni Genetycznej?
Istnieje kilka możliwości umówienia się na konsultację oraz
kontaktu z Onkologiczną Poradnią Genetyczną:
Pacjent jest kierowany do poradni genetycznej przez lekarzy
pierwszego kontaktu lub prowadzących specjalistów. W takim
wypadku wizyta odbywa się w ramach NFZ zgodnie z aktualnie
obowiązującymi wytycznymi.
Pacjent umawia się samodzielnie na konsultację odpłatną. W tym
przypadku nie jest wymagane skierowanie, a termin wizyty może
być uzgodniony telefonicznie i dostosowany do preferencji
pacjenta w ramach pracy poradni.
Dla Pacjentów dostępne są również tzw. ankiety kwalifikacji
wstępnej – do pobrania na stronie internetowej
www.genesis.pl – badania genetyczne w nowotworach.
Ankietę można wypełnić samodzielnie i przesłać do: NZOZ
CGM GENESIS mailem [email protected] lub tradycyjnie do
siedziby GENESIS.
Odpowiedź konsultanta zostanie przekazana na wskazany
kontakt zwrotny.
Uwaga! Ankieta nie zastępuje konsultacji w Poradni i na jej
podstawie nie można ustalić rozpoznania.
W przypadkach pilnych lub wymagających osobistego
kontaktu z konsultantem: e-mail [email protected] lub
poprosić o połączenie za pośrednictwem infolinii 601 305 306.
Lista badań oraz szczegółowe informacje dla pacjentów
dotyczące przygotowania do wizyty, jej przebiegu oraz samego
badania genetycznego dostępne na stronie internetowej
www.genesis.pl – badania genetyczne w nowotworach.
Każdorazowo termin konsultacji należy
uzgadniać telefonicznie
Umawianie terminów wizyt planowych
Pn-Pt w godz. 9:00 - 13:00 tel. +48 61 848 40 38
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
ul. Grudzieniec 4 / 60-601 Poznań
tel. 61 848 40 38 / fax 61 851 66 46
infolinia 601 305 306
Pełna lista poradni genetycznych i jednostek
partnerskich na stronie internetowej
www.genesis.pl
PARK
WODZICZKI
AL
E JA
AL
EJA
WI
EL
KO
PO
LS
KA
WI
EL
KO
PO
PR
Z
IN
KA
KL
KLIN
LS
GRU
ORK
OW
A
NIE
KA
DZIE
SK
GRU
NIE
C
O
EG
A
KA
NIS
CK
ŻY
JE
PRZYSTANEK
WIELKOPOLSKA
4, 9,10 11
69, 78
I
SK
IEJ
OW
W
NO
PU
ŁA
NIS
IEG
DW
C
O
DZIE
EJ
AL
A
N
OD
IE P
LE
CI
OŚ
GŁ
SO
LN
A