opis przypadku - Otolaryngologia Polska

114
KAZU ISTYKA / CASE REPORTS
Możliwości zachowania słuchu u pacjenta z neurofibromatozą typu 2
– opis przypadku
Possibility of hearing preservation treatment by patient suffered from neurofibromatosis type 2: Case Report
Barbara Jamróz, Magdalena Lachowska, Kazimierz Niemczyk, Krzysztof Morawski,
Robert Bartoszewicz, Katarzyna Pierchała
Otolaryngol Pol 2010;
64 (2): 114-117
SUMMARY
The main tumor of cerebellopontine angle are vestibular schwannoma (80-90%). Most of them are unilateral lesion but 5% of them are bilateral
pathological mass. There are genetic disease like neurofibromatosis type 1 and
2. According to National Institute of Heath Consensus Development Conference the best treatment method is microsurgery. The possibility of hearing
preservation surgery give middle fossa approach and suboccipital approach,
radiotherapy or auditory brainstem implants and cochlear implants. The aim
of the study is case report of the patient suffered from bilateral vestibular
schwannoma. Early diagnosis and therapy enable hearing preservation and
good facial nerve function.
Hasła indeksowe: nerwiak nerwu słuchowego, dostęp przez środkowy dół czaszki, guz kąta mostowo-móżdżkowego, neurofi bromatoza typu 2
Key words: vestibular schwannoma, middle fossa approach, tumor of cerebellopontine angle, neurofi bromatosis type 2
©by Polskie Towarzystwo Otorynolaryngologów
– Chirurgów Głowy i Szyi
Otrzymano/Received:
20.01.2010
Zaakceptowano do druku/Accepted:
04.03.2010
Katedra i Klinika Otolaryngologii Warszawskiego
Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. K. Niemczyk
Wkład pracy autorów/Authors contribution:
według kolejności
Konflikt interesu/Conflicts of interest:
Autorzy pracy nie zgłaszają konfliktu interesów.
Adres do korespondencji/
Address for correspondence:
imię i nazwisko: Barbara Jamróz
adres pocztowy:
Klinika Otolaryngologii WUM
ul. Banacha
Warszawa
tel. 0-22 599 17 21
fax 0-22 599 25 23
Wstęp
Opis przypadku
Guzy kąta mostowo-móżdżkowego stanowią 6% do 10%
zmian rozrostowych w obrębie ośrodkowego układu
nerwowego. Większość z nich (80-90%) to nerwiaki
nerwu słuchowego [1]. Pomimo, iż z histologicznego
punktu widzenia zaliczane są one do zmian łagodnych,
ich lokalizacja powoduje, iż rozrastając się i uciskając
na sąsiadujące struktury, stają się klinicznie
złośliwe.
Nerwiaki jednostronne rozpoznawane są z częstotliwością 1 na 100 tysięcy osób rocznie. Nerwiaki
obustronne występują około dziesięciokrotnie rzadziej,
czyli 1 na 1 milion mieszkańców [4]. Jednakże badania
sekcyjne pokazują, iż część z nich (0,8-2,7%) pozostaje
nie zdiagnozowanych za życia. Są to zwykle małe,
bezobjawowe nerwiaki [1-4].
W przypadku guzów obustronnych istotnym aspektem w trakcie procesu terapeutycznego jest stworzenie
możliwość zachowania słuchu. Obecnie na osiągniecie
powyższego celu pozwalają różne metody m. in.
chirurgia z wykorzystaniem odpowiednich dostępów
operacyjnych (dostęp przez środkowy dół czaszki
lub podpotyliczny), radioterapia oraz zastosowanie
implantów pniowych [5].
Celem pracy jest zaprezentowanie pozytywnych
efektów leczenia chirurgicznego u pacjentki z obustronnymi nerwiakami nerwu słuchowego, u której
wdrożenie wczesnej terapii pozwoliło na zachowanie
słuchu i czynności nerwu twarzowego.
Pacjentka A.O. została przyjęta do Kliniki w sierpniu
2006 r. Zgłaszała stopniowo postępujący od 2 lat
niedosłuch prawostronny. Negowała szumy uszne,
uczucie pełności, zaburzenia równowagi i zawroty
głowy, bóle głowy. W badaniu laryngologicznym
stwierdzono obustronnie prawidłowy obraz otoskopowy,
prawidłową czynność nerwu twarzowego oraz brak
oczopląsu. W audiometrii tonalnej (18.08.2006)
stwierdzono niedosłuch prawostronny na poziomie
40 dB (Ryc.1). W audiometrii słownej (18.08.2006)
uzyskano 100% rozumienia mow y dla 90 dB
w uchu prawym i 100% rozumienia mowy dla 45
dB w uchu lewym. Badanie potencjałów słuchowych
pnia mózgu (18.08.2006) wykonano dla trzasku
i tonów specyficznych częstotliwościowo. W zapisie
nie ujawniono cech guza kąta mostowo-móżdżkowego.
W badaniu ENG (18.08.2006) czynność błędników
była prawidłowa. W NMR stwierdzono (22.08.2006).
W obu przewodach słuchowych wewnętrznych widoczne
guzki o morfologicznych cechach nerwiaków; po
stronie prawej 6×5 mm, po stronie lewej 4×6 mm.
Bez nieprawidłowych ognisk w strukturach mózgu
i tylnej jamy czaszki. Bez innych zmian patologicznych.
Układ komorowy symetryczny, bez przemieszczeń.
W listopadzie 2006 r. przeprowadzono operację
usunięcia guza kąta po stronie prawej z dostępu
przez środkowy dół czaszki, z wykorzystaniem
monitorowania słuchu i nerwu VII. Guz wyrastał
O t o la r yngo l og i a Po l sk a t o m 6 4 , nr 2 , ma r ze c – k w i e c i e ń 2 010
115
KAZUISTYKA / CASE REPORTS
Omówienie
Większość z rozpoznawanych (ok. 95%) nerwiaków
nerwu słuchowego to guzy jednostronne. Pozostałe
5% stanowią guzy obustronne, będące elementem
genetycznie uwarunkowanych neurofibromatoz.
Neurofibromatoza typu 1 (NF 1, choroba von
Recklinghausena) jest relatywnie częstą chorobą
(ok. 1:2500-1:4000 urodzeń), charakteryzującą się
występowaniem licznych guzków podskórnych, zmian
O t o la r yngo l og i a Po l sk a t o m 6 4 , nr 2 , ma r ze c – k w i e c i e ń 2 010
A ud io m e tria to na lna ucho le we
A ud io m e tria to na lna ucho p ra we
Hz
Hz
1k
1.5k
2k
3k
4k
6k
250 500 750
8k
0
0
10
10
20
20
30
30
40
40
dB
dB
250 500 750
50
1k
1.5k 2k
3k
4k
6k
8k
50
60
60
70
70
80
80
90
90
100
100
18.08.2006
18.08.2006
27.06.2007
27.06.2007
Ryc. 1. Audiometria tonalna w chwili rozpoznania choroby (18.08.2006)
i po pierwszej operacji (27.06.2007).
Fig. 1. Pure Ton Audiometry before surgery (18.08.2006) and after first operation
(27.06.2007).
A ud io m e tria to na lna ucho le we
A ud io m e tria to na lna ucho p ra we
Hz
Hz
1k
1.5k
2k
3k
4k
6k
250 500 750
8k
0
0
10
10
20
20
30
30
40
40
dB
dB
250 500 750
50
1k
1.5k 2k
3k
4k
6k
8k
50
60
60
70
70
80
80
90
90
100
100
27.06.2007
27.06.2007
24.04.2008
24.04.2008
Ryc. 2. Audiometria tonalna po pierwszej (27.06.2007) i po drugiej operacji
(24.04.2008)
Fig. 2. Pure Ton Audiometry after first (27.06.2007) and second (24.04.2008)
operation
A ud io m e tria to na lna ucho p ra we
A ud io m e tria to na lna ucho le we
Hz
250 500 750
1k
1.5k
Hz
2k
3k
4k
6k
8k
250 500 750
0
0
10
10
20
20
30
30
40
40
50
dB
dB
z nerwu przedsionkowego dolnego, nie stwierdzono
zrostów. Po operacji czynność nerwu twarzowego była
zachowana, a niedosłuch w uchu prawym pogłębił się
do poziomu 50 dB (Ryc. 1). W lipcu 2007 r. usunięto
guz po stronie lewej, również z dostępu przez środkowy
dół czaszki, z wykorzystaniem monitorowania słuchu
i nerwu VII. Guz wyrastał z nerwu przedsionkowego
dolnego i górnego, nie stwierdzono zrostów. Pacjentka
podlegała okresowej kontroli. Po drugiej operacji
funkcja nerwu VII była nadal zachowana (I° H-B),
a niedosłuch w uchu prawym pozostał na poziomie 50
dB. W uchu lewym próg słyszenia obniżył się natomiast
z 20 dB na 30 dB (Ryc. 2). W kwietniu 2008 r. chora
zgłaszała jedynie uczucie niestabilności, nasilone
zwłaszcza w ciemności oraz bóle głowy, nasilające się
przy zamianie pogody (6 w skali 0–10). W ostatnim
kontrolnym badaniu rezonansu magnetycznego
stwierdzono (22.09.2009): stan po operacji guzów obu
kątów mostowo-móżdżkowych. Prawy przewód słuchowy
wewnętrzny poszerzony, w jego obrębie widoczny
nieregularny obszar wzmocnienia kontrastowego,
odpowiadający zmianom bliznowatym. Lewy przewód
słuchowy wewnętrzny bez zmian ogniskowych, bez
cech wzmocnienia kontrastowego. Od 2009 roku zaczął
powoli narastać niedosłuch odbiorczy w uchu lewym,
o kolejne 5–10 dB (Ryc. 3). Chora została skierowana
do Poradni Audiologicznej w celu aparatownia narządu
słuchu. Zastosowano obustronne aparatowanie otwarte
aparatami słuchowymi na przewodnictwo powietrzne,
obecnie pacjentka podlega regularnym kontrolom w celu
korekcji ustawienia aparatów. Chora odczuwa zysk ze
stosowania tego rodzaju protezowania narządu słuchu.
Obecnie w badaniach dodatkowych stwierdzamy: w AT
(23.09.2009) niedosłuch odbiorczy obustronny, w uchu
prawym na poziomie 55 dB, w uchu lewym – 35 dB
(Ryc. 3); w AS 100% rozumienia mowy dla 85 dB
w uchu prawym i 100% rozumienia mowy dla 75 dB
w uchu lewym; w badaniu ABR (23.09.2009) parametry
odpowiedzi wskazują na wydłużenie przewodnictwa
neuronalnego w nerwie słuchowym w uchu prawym.
W uchu lewym parametry odpowiedzi wskazują na
ślimakowe uszkodzenie narządu słuchu; w badaniu
ENG (23.09.2009) opisano deaferentacje w obrębie obu
kanałów poziomych, przy zachowanej funkcji kanału
tylnego po stronie lewej.
60
70
70
80
80
90
90
100
100
23.09.2009
1.5k 2k
3k
4k
6k
50
60
24.04.2008
1k
24.04.2008
23.09.2009
Ryc. 3. Porównanie audiometrii tonalnej po drugiej operacji (24.04.2008)
z AT w chwili obecnej (23.09.2009)
Fig. 3. Pure Ton Audiometry after second (24.04.2008) operation and nowadays
(23.09.2009)
8k
116
KAZU ISTYKA / CASE REPORTS
barwnikowych skóry (plamy café-au-lait, przebarwienia
w okolicach pach i pachwin) oraz nerwiaków
obwodowych [6, 7].
Natomiast rzadziej (1:25 000-1:45 000) rozpoznaje
się neurofibromatozę typu 2 (NF2), charakteryzującą
się obustronnymi nerwiakami w OUN. Pierwsze objawy
dotyczą młodych osób, ok. 20. roku życia. Diagnozę
stawia się w oparciu o kryteria Manchester: (A) nerwiaki
obustronne; (B) potwierdzenie choroby u krewnego
I stopnia oraz obecność nerwiaka jednostronnego lub
dwóch innych zmian towarzyszących (m.in. glioma,
meningioma); (C) jednostronny nerwiak oraz dwie zmiany
towarzyszące; (D) mnogie oponiaki oraz jednostronny
nerwiak lub dwie zmiany towarzyszące [8]. Dodatkowo
badanie histopatologiczne potwierdza chorobę. Guzy
nie muszą pojawiać się jednocześnie, a przy ich
asynchronicznej manifestacji odstęp czasu pomiędzy
ich pojawieniem się wynosi średnio 7,5 roku [9].
Istnieje kilka różnych opcji terapeutycznych
wykorzystywanych w terapii pacjentów z NF2. Przy
wyborze należy kierować się możliwością zachowania
słuchu. W przypadku małych zamian (1,5–3cm)
i poziomie rozumienia mowy w audiometrii słownej >
70% preferowane jest leczenie chirurgiczne z dostępu
przez środkowy dół czaszki lub podpotylicznego.
Pozawala ono na zachowanie słuchu i czynności
nerwu twarzowego odpowiednio w 30–65% i 75–92%.
W pierwszej kolejności powinno być operowane lepiej
słyszące ucho. Jednak Samii i wsp. zalecają [10],
aby w przypadku ucisku na pień mózgu, w pierwszej
kolejności usuwać większy guz. Jeżeli operacja przynosi
dobry efekt w pierwszym uchu, można wtedy rozważyć
usunięcie drugiej zmiany. Natomiast w przypadku
głuchoty pooperacyjnej, z jednoczesnym zachowanym
słuchem w drugim uchu – zalecana jest obserwacja.
W przypadku spadku poziomu rozumienia mowy po
nie operowanej stronie < 60%, można rozważyć drugą
operację. Jej celem jest usunięcie guza z zachowaniem
ciągłości włókien nerwu słuchowego, co pozwoli na
wszczepienie implantu ślimakowego. Przed wszczepieniem, w celu upewnienia się, że nerw słuchowy
funkcjonuje prawidłowo, należy wykonać test stymulacji
promontorium. W okresie śródoperacyjnym i pierwszych
6–8 tygodniach po operacji może on wypaść fałszywie
negatywnie, dlatego jego wykonanie zalecane jest
dopiero po ok. 2 miesiącach od zabiegu. W przypadku
przerwania ciągłości włókien, usunięcie guza można
połączyć z jednoczasowym założeniem implantu
pniowego [5, 11-13]. Części pacjentów proponowana jest
radioterapia. Przy jej zastosowaniu ok. 75–100% zmian
pozostaje stabilnych, a zachowanie słuchu i czynności
nerwu twarzowego opisywane jest odpowiednio na
poziomie 33–57% i 92–100% [5]. Jednak ze względu na
ryzyko rozwoju wtórnych zmian nowotworowych oraz
opóźnionej neuropatii nerwu twarzowego, radioterapia
jest proponowana tym pacjentom, których stan ogólny
nie pozwala na znieczulenie do zabiegu operacyjnego
lub nie wyrażają oni zgody na operację [10, 12]. Obecnie
podejmowane są także pierwsze próby farmakoterapii
– blokada VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor),
ważnego mediatora dla procesu angiogenezy zmian
nowotworowych, za pomocą bevacizumabu [13]. Plotkin
i wsp. podają, iż 60% guzów odpowiedziało pozytywnie
na powyższe leczenie. Mianowicie przepływ przez
naczynia spadł o 68%, a średnica naczyń zmniejszyła
się średnio o 70% w ciągu 3 miesięcy. U części pacjentów
udało się zachować słuch. Ponieważ grupa liczyła
jedynie 10 osób, z wyciagnięciem dalszych wniosków
należy poczekać na rozszerzenie badań.
U naszej pacjentki guzy rozpoznano synchronicznie,
w trakcie diagnostyki postępującego niedosłuchu
prawostronnego. Chora zgłosiła się do laryngologa,
który poza badaniami audiologicznymi, zlecił także
rezonans magnetyczny. W audiometrii tonalnej
stwierdzono niedosłuch odbiorczy prawostronny, przy
zachowanym rozumieniu mowy oraz prawidłowym
zapisie ABR. Rozpoznanie postawiono dopiero na
podstawie badania obrazowego. Nie stwierdzono
włókniakonerwiaków o innej lokalizacji ani zmian
barwnikowych na skórze.
Chora była leczona operacyjnie, z bardzo dobrym
wynikiem. Oba guzy udało się rozpoznać jeszcze
w stadium T1 zaawansowania choroby. Umożliwiło
to zachowanie funkcji nerwu twarzowego (I° w skali
Hous’a-Brackmann’a) oraz słuchu (początkowo klasa
A, obecnie klasa B w uchu lewym oraz klasa B w uchu
prawym; wg AAO-HNS [14]). Pacjentka zdecydowała
się na aparatownie narządu słuchu i odnosi korzyści
z takiego leczenia. Natomiast zaburzenia równowagi
oraz bóle głowy, które występują u około połowy chorych
po operacjach nerwiaka nerwu słuchowego [15, 16], są
w chwili obecnej mniej nasilone.
Wnioski
Obustronne nerwiaki nerwu słuchowego należą do rzadkości. Jednocześnie niosą ze sobą ryzyko obustronnej
głuchoty. Aby umożliwić pacjentom zachowanie słuchu,
konieczne jest ich jak najwcześniejsze rozpoznawanie,
w możliwie jak najniższym stopniu zaawansowania
klinicznego choroby. Preferowanym sposobem leczenia
jest mikrochirurgia. Przy zachowaniu słuchu po
pierwszej operacji, można rozważyć zabieg na drugim
uchu. W przypadku głębokiego niedosłuchu istnieje
możliwość wszczepienia implantu ślimakowego lub
pniowego.
PIŚMIENNICTWO:
1.
Tos M, Charabi S, Thomson J. Clinical experience with
vestibular schwannomas: epidemiology, symptomatology,
diagnosis, and surgical results. Eur Arch Otorhinolaryngol. 1998; 255: 1-6.
O t o la r yngo l og i a Po l sk a t o m 6 4 , nr 2 , ma r ze c – k w i e c i e ń 2 010
KAZUISTYKA / CASE REPORTS
2.
Rosenberg SI. Natural history of acoustic neuromas. Laryngoscope. 2000; 110: 497-508.
3.
4.
Ho SY, Kveton JF. Acustic neuroma: assessment and ma-
J, Allen J, Babovic-Vuskanovic D et all. Consensus recom-
Niemczyk K. Guzy nerwu przedsionkowo-ślimakowego. W:
mendations to accelerate clinical trials for neurofibroma-
2005; 142-150.
7.
Ramsden RT, Welling B. Cochlear implantation in the neu-
Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet.
rofibromatosis type 2 patient: long-term follow-up. Laryn14. Plotkin SR, Stemmer-Rachamimov AO, Baker FG, Halpin
plasms of the Posterior Fossa. W: Cummings CW. Otola-
C, Padera TP, Tyrrell A, Sorensen AG, Jain RK, di Toma-
ryngology - Head and Neck Surgery. 2nd ed. Mosby-Year
so E. Hearing improvement after bevacizumab in patients
Book, Inc; 1992, s.3271-3291.
with neurofibromatosis typ 2. N Eng J Med. 2009; 361:
Jóźwiak S. Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von
358-67.
15. Committee on Hearing and Equilibrium guidelines for the
3: 154-157.
evaluation of hearing preservation in acoustic neuroma
Baser ME, Evans GR, Gutmann DH. Neurofibromatosis 2.
(vestibular schwannoma). Otolaryngol Head and Neck
Curr Opin Neurol. 2003; 16: 27-33.
9.
goscope. 2007; 117: 1069-1072.
Brackmann DE, Arriaga MA. Differential Diagnosis of Neo-
Recklinghausena). Medycyna Praktyczna-Pediatria. 2000;
8.
tosis typ 2. Clin Cancer Res. 2009; 15(16): 5032-5039.
13. Neff BA, Wiet RM, Lasak JM, Cohen NL, Pillsbury HC,
Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou EK,
2009; 373: 1974-86.
6.
Otol Neurotol. 2008; 29: 1140-1146.
12. Evans DG, Kalamarides M, Hunter-Schaedle K, Blakeley
nagement. Otolaryngol Clin N Am. 2002; 35: 393-404.
Janczewski G. Otolaryngologia praktyczna. Viamedica.
5.
matosis typ 2 and non- neurofibromatosis typ 2 patients.
Zajączek S. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2). Postępy Nauk Medycznych. 2008; 8: 515-518.
10. Samii M. Hearing preservationiIn bilateral acoustic neurinomas. Neurosurgery. 1995; (3): 413-424.
11. Grayeli AB, Kalamarides M, Bouccara D, Ambert-Dahan
E, Sterkers O. Auditory Brainstem implant in neurofibro-
O t o la r yngo l og i a Po l sk a t o m 6 4 , nr 2 , ma r ze c – k w i e c i e ń 2 010
Surg. 1995; 113: 179-180.
16. Sanna M, Taibah A, Russo A, Falcioni M, Agarwal M. Perioperatrive complications in acoustic neuroma (vestibular
schwannoma) surgery. Otol Neurotol. 2004; 25: 379-386.
17. Slattery W, Francis S, Chang House C. Perioperative morbidity of acoustic neuroma surgery. Otol Neurotol. 2001;
22: 895-902.
117