pobierz ulotkę - Polska Medycyna Prenatalna
Transkrypt
pobierz ulotkę - Polska Medycyna Prenatalna
LITERATURA 1. Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin; Number 77, January 2007. 2. Kim S, et al. Application of risk-score analysis to low-coverage sequencing data for noninvasive detection of trisomy 21 and trisomy 18. Poster zaprezentowany na konferencji 18th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy; July 2014; Brisbane, Australia. 3. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3):296-305. 4. Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, et al. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(6):591-597. 5. Canick JA, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012;32(8):730-734. 6. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing CCF from maternal plasma. Poster zaprezentowany na konferencji ACMG Annual Clinical Genetics Meeting; March 2014; Nashville, TN. . NAUKA . MOŻLIWOŚCI NIEINWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH DLA WSZYSTKICH Żaden test nie jest doskonały. Wyniki tego testu nie pozwalają definitywnie określić ryzyka genetycznego u wszystkich osób. Pozakomórkowe DNA (ang. cell-free DNA, cfDNA) nie dorównuje dokładnością i precyzją badaniom prenatalnym z użyciem CVS lub amniopunkcji. Pacjentkę z dodatnim wynikiem testu lub dodatkowym rozpoznaniem bądź wynikiem wysokiego ryzyka należy skierować do poradni genetycznej i zaoferować jej inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne w celu potwierdzenia wyników testu. Ujemny wynik testu lub wynik niskiego ryzyka nie gwarantuje ciąży bez powikłań. Brak dodatkowego rozpoznania nie wskazuje wyniku ujemnego. Chociaż wyniki tego badania są bardzo precyzyjne, nie wszystkie zaburzenia chromosomalne mogą zostać wykryte ze względu na mozaikowatość łożyskową, matczyną lub płodową bądź inną. Aneuploidie chromosomów płciowych nie są zgłaszane dla znanych ciąży mnogich. Lekarz odpowiada za wykorzystanie tych informacji w leczeniu jego pacjenta. Wyraźnie zaawansowane. Testy MaterniT21® PLUS oraz VisibiliT™ to opracowane w laboratorium, zwalidowane testy wykonywane w ramach federalnych wytycznych laboratoryjnych CLIA USA przez Sequenom Center for Molecular Medicine, LLC, dba Sequenom Laboratories, spółkę będącą własnością firmy Sequenom, Inc. w USA. MaterniT21® PLUS oraz VisibiliT™ to znaki towarowe firmy Sequenom, Inc. ©2014 Sequenom Laboratories. Wszelkie prawa zastrzeżone. Testy zostały opracowane wraz z określeniem ich charakterystyki wydajności przez firmę Sequenom Laboratories. Te testy nie uzyskały akceptacji amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). Choć jak dotąd FDA nie zatwierdza w Stanach Zjednoczonych testów opracowanych w laboratoriach, w ramach przepisów Poprawek dot. Udoskonalania Laboratoriów Klinicznych (CLIA) wymagana jest certyfikacja laboratorium w celu zapewnienia jakości i wiarygodności testów. Firma Sequenom Laboratories ma akredytację Kolegium Amerykańskich Patologów (ang. College of American Pathologists, CAP) i certyfikację zgodną z Poprawkami dot. Udoskonalania Laboratoriów Klinicznych (ang. Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) do przeprowadzania klinicznych badań laboratoryjnych o wysokiej złożoności. 36-20239R2.79 1015 Po prostu ważne. +48 791 370 105 email: [email protected] www.prenatalnamedycyna.pl Zapewnianie możliwości wykonywania nieinwazyjnych badań prenatalnych Twojej ciąży MOŻLIWOŚCI NIEINWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH DLA WSZYSTKICH Nieinwazyjne badania prenatalne (ang. Noninvasive prenatal testing, NIPT) zostały zapoczątkowane przez firmę Sequenom Laboratories w 2011 r. i od tego czasu skorzystało z nich kilkaset tysięcy ciężarnych kobiet na świecie. Wiele uniknęło potencjalnie niepotrzebnych zabiegów inwazyjnych jednocześnie uzyskując ważne informacje na temat stanu zdrowia swoich ciąż. Dzięki naszym niedawnym postępom naukowym sprawiliśmy, że nieinwazyjne badania prenatalne stały się dostępne dla większej liczby ciężarnych kobiet poszukujących informacji genetycznych na temat swojej ciąży. Sequenom Laboratories to pierwszy dostawca oferujący dwie różne opcje nieinwazyjnych badań prenatalnych dzięki opracowanym w laboratorium testom MaterniT21 PLUS oraz VisibiliT. TESTOWANE POD KĄTEM DOKŁADNOŚCI Z UŻYCIEM RYGORYSTYCZNYCH NORM NAUKOWYCH DLA WSZYSTKICH MOŻLIWOŚCI NIEINWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH DLA WSZYSTKICH Nieinwazyjne badania prenatalne (ang. Noninvasive prenatal testing, NIPT) zostały zapoczątkowane przez firmę Sequenom Laboratories w 2011 r. i od tego czasu skorzystało z nich kilkaset tysięcy ciężarnych kobiet na świecie. Wiele uniknęło potencjalnie niepotrzebnych zabiegów inwazyjnych jednocześnie uzyskując ważne informacje na temat stanu zdrowia swoich ciąż. Dzięki naszym niedawnym postępom naukowym sprawiliśmy, że nieinwazyjne badania prenatalne stały się dostępne dla większej liczby ciężarnych kobiet poszukujących informacji genetycznych na temat swojej ciąży. Sequenom Laboratories to pierwszy dostawca oferujący dwie różne opcje nieinwazyjnych badań prenatalnych dzięki opracowanym w laboratorium testom MaterniT21 PLUS oraz VisibiliT. TEST OPRACOWANY W LABORATORIUM Dla osób poszukujących istotnych informacji na temat powszechnych trisomii płciowych, mamy test, którego potrzebują. Docenią go ciężarne kobiety, które: Dla osób, które chcą poznać wyczerpujące odpowiedzi bez zagrożeń związanych z inwazyjnymi zabiegami prenatalnymi, dostępne jest rozwiązanie w postaci testu MaterniT21 PLUS. Docenią go ciężarne kobiety, które: • Chcą poznać powszechne informacje genetyczne • Są w ciąży pojedynczej • Pragną wysokiej dokładności jedynie na temat trisomii 21 (zespół Downa) oraz trisomii 18 (zespół Edwardsa) • Poszukują wyczerpujących informacji • Są uznawane za narażone na wysokie ryzyko (35 lat lub więcej w momencie porodu lub nieprawidłowe wyniki badań USG lub wywiad rodzinny) • Są w ciąży pojedynczej lub mnogiej • Chcą poznać szczegółowe informacje genetyczne na temat rzadkich zaburzeń chromosomalnych SELEKTYWNA ZAWARTOŚĆ Test VisibiliT opracowano w celu odzwierciedlenia wyników powszechnych trisomii zapewnianych dzięki obecnym badaniom przesiewowym surowicy. Badania przesiewowe surowicy mają bardzo zmienne współczynniki wykrywalności i dają 5% współczynnik fałszywie dodatnich wyników badania przesiewowego.1 Test VisibiliT, przeprowadzany już w 10 tygodniu ciąży, obejmuje trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) oraz płeć płodu. WYNIK SPERSONALIZOWANY Wyniki będą wskazywać niskie lub wysokie ryzyko dla każdej trisomii z wartością spersonalizowaną. Zgłaszana jest także płeć płodu. WIARYGODNA WYDAJNOŚĆ • Wysoki współczynnik dokładności ponad 99% dla trisomii 21 (zespół Downa) i trisomii 18 (zespół Edwardsa) • Podobne informacje na temat trisomii jak prenatalne badanie przesiewowe surowicy • Bardzo niski współczynnik wyników fałszywie ujemnych w porównaniu do badania przesiewowego surowicy TESTOWANE POD KĄTEM DOKŁADNOŚCI Z UŻYCIEM RYGORYSTYCZNYCH NORM NAUKOWYCH I Zaburzenie Test VisibiliT2 Liczba zidentyfikowanych próbek Trisomia 21 >99% (21 z 21) Trisomia 18 >99% (10 z 10) Płeć płodu Dokładność 99,3% (1041 z 1048) Lekarz przekaże Ci wyniki w ciągu około 5 dni od odebrania próbki przez nasze laboratorium. DLA WSZYSTKICH TEST OPRACOWANY W LABORATORIUM DUŻO INFORMACJI Test ten, wykonywany już w 10 tygodniu ciąży, zapewnia szeroki zestaw danych genetycznych. • • • • • • • • • • Trisomia 21 (zespół Downa) Trisomia 18 (zespół Edwardsa) Trisomia 13 (zespół Patau) Płeć płodu 45,X (zespół Turnera) 47,XXY (zespół Klinefeltera) 47,XXX (zespół potrójnego X) 47,XYY (zespół XYY) Trisomia 16 Trisomia 22 • • • • 22q (zespół DiGeorge'a) 5p (zespół Cri-du-chat) Zespół delecji 1p36 15q (zespoły Pradera-Williego/ Angelmana) • 11q (zespół Jacobsena) • 8q (zespół Langera-Giediona) • 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna) JASNE, BEZPOŚREDNIE WYNIKI • Wynik dodatni lub ujemny dla powszechnych trisomii płodu (21, 18, 13) • Dodatkowe rozpoznanie dla wszystkich innych zaburzeń chromosomalnych DOSKONAŁA WYDAJNOŚĆ • Wysoka dokładność w przypadku szerokiego zakresu informacji, które oferuje ten test • Test ten ma bardzo niski współczynnik braku wyniku (<1,5%), co oznacza mniejsze ryzyko ponownego pobierania krwi. Zaburzenie Test MaterniT21 PLUS 3,4,5,6 Liczba zidentyfikowanych próbek Trisomia 21 >99% (210 z 212) Trisomia 18 >99% (59 z 59) Trisomia 13 >91% (11 z 12) Płeć płodu Dokładność >99% Aneuploidie płciowe płodu >96% (łącznie 25 z 26) Wybrane mikrodelecje >94% (17 z 18) Lekarz przekaże Ci wyniki w ciągu około 5 dni od odebrania próbki przez nasze laboratorium.
Podobne dokumenty
pobierz ulotkę
Proste i bezpieczne badanie krwi zapewniające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności.
Bardziej szczegółowo