Opis ogólny R.T.S.

SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1
AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU
PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA
PORADNIA GENETYCZNA
80-211 Gdańsk ul. Dębinki 7
tel./fax (58) 349-26-31-rejestracja, 349-28-75
KATARZYNA LEWANDOWSKA
UR. 13.02.1995r.
Zam. Gdańsk
SZANOWNI PAŃSTWO
Istnieje duża zbieżność cech występujących u Kasi ze stwierdzanymi w
zespole
Rubinstein – Taybi. Można wykonać badanie genetyczne i podjąć próbę
diagnostyki w tym
kierunku. Służę pomocą.
Zaświadczenie powyżej służy do potrzeb orzekania o stanie zdrowia.
Starałam się ułożyć
dane z posiadanej dokumentacji oraz badania Kasi .
W badaniu fizykalnym stwierdzono miedzy innymi:
Proporcjonalna budowa ciała
Niskorosłość
Obwód głowy-poniżej trzeciego percentyla
Jasne gęste włosy
Pełne łuki brwiowe, Długie rzęsy . Opadanie powiek(?)
Nos długi zakrzywiony , wydatne usta, retrognatia
Palcozrosty w obrębie palców dłoni i stóp. Zdwojenie(?) kciuka
Obustronne powiększenie palucha stóp.
W okolicy odbytu niewielki otwór.
CECHY ODPOWIADAJĄCE ZESPOŁOWI RUBINSTAIN- TAYBI,
WYSTĘPUJĄCE U KASI:
Niski wzrost, bujne owłosienie
Małogłowie
Wypukłe łuki brwiowe
Specyficzny wygląd twarzy
Szeroko rozstawione gałki oczne
Cofnięta lekko żuchwa
Śladowe zmarszczki nakątne
Ptosis –opadanie powiek ,zez zbieżny
Ptasi kształt małżowin
Zniekształcenie klatki piersiowej
Scoliosis- skolioza
Nadmierna ruchomość w stawach
Syndaktylia, rozdwojenie kciuka, nieprawidłowe linie papilarne
Syndaktylia palców stóp
Powiększenie palucha
Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego
Drgawki
Obniżenie napięcia mięśniowego
Nieprawidłowy chód
Wada serca
Opóźnienie wieku kostnego
Z poważaniem
Dr Med. J .W.
Specjalista chorób dzieci
DODATKOWO OPIS
ZESPÓŁ RUBINSTEIN- TAYBI
„Zespół” jest to termin medyczny. Jest to pewna kombinacja cech i
objawów sugerująca
konkretną chorobę lub problem medyczny.
Zespół Rubinstein- taybi’ego jest uwarunkowany genetycznie. Mały
fragment materiału
genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu
lub w ogóle nie
można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje
zaburzenie. RTS
występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek.
W 1963r. Pediatra Rubinstein i radiolog Taybi opisali siedem przypadków
dzieci z podobnym
zespołem objawów. Początkowo został on nazwany „Zespołem Szerokiego
Palucha”. Później
nazwę tą zastąpiono nazwiskami dwóch naukowców. RTS nie jest częstym
zespołem. W
Holandii rocznie rodzi się dwoje dzieci z tym zespołem ( częstość od 1:
100 000 do 1: 125
000 urodzeń ). Przypuszcza się że na terenie Holandii jest obecnie około
125 dzieci z tym
zespołem , a o 65 przypadkach wiadomo na pewno. Przy podejrzeniu RTS
można wykonać
badania genetyczne.
W przypadku rozpoznania zespołu Rubinstein- Taybi’ego rodzice i
opiekunowie dziecka mają
dużo pytań i wątpliwości.
Co to jest RTS? Jakiego rodzaju dziećmi są dzieci z tym zespołem? Jakiej
opieki i
specjalistycznej pomocy wymagają? W tym opracowaniu nie znajdą
państwo wszystkich
odpowiedzi, jedynie wstępne informacje.
Z CZYM MOŻNA SIĘ ZETKNĄĆ SIĘ U DZIECKA Z
ZESPOŁEM RUBISTEIN- TAYBI’EGO
Osoba z zespołem RTS nie musi mieć wszystkich poniższych cech. Wiele
z nich może
występować indywidualnie, u osób zdrowych. Jednak kombinacja wielu z
nich u jednej osoby
sugeruje RTS.
U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji
następujące
zaburzenia:
-Picie wolno, małych ilości- wymioty
-Zaparcia
-Anomalie gałki ocznej
-Wady serca
-Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
-Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny
-U wszystkich osób z RTS występuje upośledzenie umysłowe
-U wszystkich osób z RTS występuje szeroki paluch
-Osoby z tym zespołem mają przyjacielski i radosny charakter
-Nawiązują łatwo kontakt
-Liczne, charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem
-Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów
CZEGO MOGĄ OCZEKIWAĆ RODZICE I OPIEKUNOWIE?
ZACHOWANIE
W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają
się bardziej
przyjacielskie i radosne. Łatwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami
przypadkowymi,
obcymi(czasami zbyt łatwo).Reagują spontanicznie i naturalnie .Z drugiej
strony mogą być
niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich
dobrze rozwinięte.
Mogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich
nauczycieli dużej
wytrwałości i cierpliwości.
ROZWÓJ INTELEKTUALNY
Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe
dzieci. Wcześniej
sądzono, że wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe
znacznego stopnia. Obecnie
wiadomo, że takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i
uwadze, niektóre dzieci
radzące sobie dobrze ,mogą uczęszczać do żłobka ,czy normalnego
przedszkola. W innych
przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju
psychomotorycznego, dzieci nie
radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego,
dziennego ośrodka dla
dzieci z upośledzeniem umysłowym.
ROZWÓJ MOWY
Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa
rozwija się późno.
Pierwsze słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2 ,a 4 rokiem życia lub
nawet później.
Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego
ważne jest znalezienie
innych sposobów porozumiewania się np. gesty , rysunki- mogą być
bardzo pomocne w tym
początkowym okresie.
ROZWÓJ FIZYCZNY
Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres
niemowlęctwa i wczesnego
dzieciństwa , a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i
wymioty pozostają
dużym problemem dzieciństwa.
ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚĆ
Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem
życia , a chodzić
pomiędzy 2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo
nienaturalny, sztywny.
Wszystkie codzienne czynności jak ubieranie, rozbieranie się ,
samodzielne jedzenie są dla
nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może
przynieść dobre rezultaty.
TWARZ
Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach
życia. W okresie
wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku
szkolnym przybiera
charakterystyczny dla RTS wygląd. Twarz staje się dłuższa oraz może
pojawić się
niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku dołowi.
Brwi często stają się
grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się dzieci z RTS bywa
uderzający.
Nasza stronka