GENETYKA Wykład - Prof. dr hab. n. med. Krystyna Czyżewska

GENETYKA
Wykład - Prof. dr hab. n. med. Krystyna Czyżewska
Seminaria - Dr n. med. Teresa Grzelak
Ogólna liczba godzin – 30, w tym wykłady (W) – 10 godzin (5 x 2 godz.), ćwiczenia
seminaryjne (S) – 20 godzin (10 x 2 godz.)
Przedmiot obejmuje trzy grupy ściśle powiązanych ze sobą zagadnień. Pierwsza dotyczy
podstaw genetyki klasycznej, prawidłowości struktury i funkcji kwasów nukleinowych,
ekspresji genów, genomu człowieka, cyklu życiowego komórki, mechanizmów dziedziczenia
i przyczyn zmienności w aspekcie osiągnięć biologii molekularnej. Druga grupa zagadnień
omawia podstawy dziedziczenia chorób jednogenowych, zespołów aberracji
chromosomowych oraz zaburzeń wieloczynnikowych, uwzględnia genetyczne podstawy
chorób cywilizacyjnych i nietypowych reakcji na czynniki środowiskowe, w tym żywieniowe.
Obejmuje ponadto analizę wybranych przypadków klinicznych celem wskazania na nowe
możliwości profilaktyczne, diagnostyczne i terapeutyczne chorób uwarunkowanych
genetycznie. Trzecią grupę stanowią metody badań cytogenetycznych i ich zastosowanie w
rozpoznawaniu i zapobieganiu niektórych chorób o podłożu genetycznym. Znalazły się tu
również wybrane działy z biotechnologii, obejmujące genetycznie modyfikowane organizmy,
zwierzęce i roślinne, ze wskazaniem na korzyści i niedogodności tychże modyfikacji.
Charakteryzowany przedmiot wiąże się z naukami podstawowymi, a także klinicznymi, m. in.
biochemią, fizjologią, patofizjologią, farmakologią, mikrobiologią, immunologią.
Cele kształcenia
1. Poznanie podstawowych mechanizmów dziedziczenia cech prawidłowych
oraz genetycznego podłoża niektórych chorób w aspekcie osiągnięć biologii
molekularnej.
2. Poznanie możliwości wykorzystywania wskazanych mechanizmów w profilaktyce,
diagnostyce i leczeniu, ukierunkowane na wykonywanie przyszłego zawodu.
3. Kształtowanie umiejętności przyczynowo-skutkowego analizowania zaburzeń
genetycznych i integrowania wiedzy z dziedziny genetyki z innymi dyscyplinami.
4. Doskonalenie zdolności poszukiwania, przetwarzania i zastosowania nabytej
wiedzy.
Treści przedmiotu
1. Podstawy genetyki klasycznej, kwasy nukleinowe, ekspresja genów (W)
1.1. Reguły Mendla, chromosomowa teoria dziedziczenia
1.2. Struktura kwasów nukleinowych, replikacja DNA
1.3. Cechy kodu genetycznego
1.4. Mechanizm transkrypcji i translacji
2. Genom człowieka, cykl życiowy komórki (W)
2.1. Struktura chromosomów, organizacja genomu
2.2. Prawidłowy kariotyp człowieka, chromosomy płci
2.3. Fazy cyklu mitotycznego i jego regulatory
2.4. Etapy podziału mejotycznego, gametogeneza
3. Wybrane mechanizmy dziedziczenia, przyczyny zmienności i mutacje (W)
3.1. Podział i kryteria dziedziczenie jednogenowego, wielogenowego i
wieloczynnikowego
3.2. Reguły dziedziczenia układów grupowych krwi
3.3. Rodzaje rekombinacji, mutacje genowe, aberracje chromosomowe
3.4. Rodzaje i mechanizmy działania czynników mutagennych
4. Choroby jednogenowe (S)
4.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące, achondroplazja
4.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne, fenyloketonuria, galaktozemia
mukowiscydoza
4.3. Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X, krzywica
hipofosfatemiczna oporna na działanie witaminy D
4.4. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, hemofilia A i B
5. Zespoły aberracji chromosomowych (S)
5.1. Aberracje liczbowe chromosomów somatycznych, zespół Downa
5.2. Zaburzenia strukturalne chromosomów somatycznych, zespół Pradera-Williego
5.3. Aberracje liczbowe chromosomów płci, zespół Turnera
5.4. Nieprawidłowości strukturalne chromosomów płci, dysgenezja gonad z
kariotypem 46,XY
6. Podstawy genetyczne chorób cywilizacyjnych (W)
6.1. Miażdżyca
6.2. Nowotwory
6.3. Cukrzyca i otyłość
6.4. Starzenie się ustroju
7. Zaburzenia uwarunkowane wieloczynnikowo (S)
7.1. Cechy dziedziczenia wieloczynnikowego
7.2. Dieta w cukrzycy
7.3. Wady wrodzone, rozszczep wargi i/lub podniebienia, wady cewy nerwowej
7.4. Metody oceny udziału poligenów w ujawnianiu się cechy
8. Podstawy genetyczne nietypowych reakcji na czynniki środowiskowe (S)
8.1. Ekogenetyka, zespoły nieprawidłowego wchłaniania, celiakia, hipolaktazja
8.2. Farmakogenetyka, hipertermia złośliwa, nietolerancja alkoholu etylowego
8.3. Środowiskowe uwarunkowania wad wrodzonych, profilaktyczna rola diety
podczas ciąży
9. Badania cytogenetyczne i inżynieria genetyczna (S)
9.1. Metody badania chromosomów
9.2. Zastosowanie cytogenetyki do diagnostyki pre- i postnatalnej
9.3. Izolacja DNA, klonowanie DNA, PCR
9.4. Zastosowanie inżynierii genetycznej w diagnostyce chorób,
określaniu pokrewieństwa, ustalaniu ojcostwa
10. Genetycznie modyfikowane organizmy (W)
10.1. Rośliny i zwierzęta transgeniczne, żywność genetycznie
zmodyfikowana
10.2. Klonowanie DNA i zwierząt
10.3. Terapia genowa
10.4. Korzyści i wady genetycznych modyfikacji