streszczenie - Konferencja BioMedTech Silesia

Materiały konferencyjne BioMedTech SILESIA 2016 I BioMedTech SILESIA CONFERENCE 2016
JUNIOR - STRONA 0822
Marta Kawicka. Medycyna spersonalizowana - sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
w terapii nowotworów. Akademia Młodych Biologów „Lykeion”, Pracownia Biologii i Centrum
Edukacji Ekologicznej Pałacu Młodzieży w Katowicach, I Liceum Ogólnokształcące im. Mikołaja
Kopernika w Katowicach.
STRESZCZENIE
Medycyna spersonalizowana związana jest z dostosowaniem odpowiedniego leczenia dla każdego
chorego. Ważne jest również uwzględnienie wszystkich cech odróżniających danego pacjenta od
innych osób cierpiących na to samo schorzenie. Wprowadzenie indywidualnego podejścia przyczynia
się do zwiększenia skuteczności oraz bezpieczeństwa terapii. Sekwencjonowanie nowej generacji
(NGS) jest jedną z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej i posiada szeroki wachlarz
zastosowań. Obecnie jest ona wykorzystywana do sekwencjonowania genomów oraz badania
interakcji białko-DNA/RNA.
W tym przypadku nie chodzi jednak o badanie genetycznej skłonności do zachorowania na nowotwór.
Zupełnie nowym podejściem jest wykorzystanie NGS do analizowania DNA komórek nowotworu,
który zdążył się już rozwinąć. Pozwala to na znalezienie mutacji, która zapoczątkowała proces
kancerogenezy u konkretnego pacjenta. Jest to o tyle istotne, że pozornie te same nowotwory,
u różnych pacjentów mogą zupełnie inaczej reagować na leczenie. Bez badań genetycznych nie
jesteśmy w stanie wziąć pod uwagę wszystkich czynników genetycznych oraz środowiskowych, które
przyczyniły się do rozwoju choroby. Sekwencjonowanie nowej generacji pozwala na dobranie
odpowiedniej terapii. Można stwierdzić, że ten lek nie zadziała u danego pacjenta, lub wręcz
przeciwnie, że powinno się zastosować lek, którego użycia nawet nie rozważano. To może być przełom
w stosowaniu istniejących już metod leczenia. Do postawienia diagnozy nie potrzebujemy analizować
całego genomu, wystarczy fragment, w którym zakodowana jest informacja na temat budowy
konkretnego białka. Dzięki analizie genetycznej, można dobrać lek na konkretny nowotwór,
u konkretnego pacjenta. Leki onkologiczne są drogie, a NGS pozwala zaoszczędzić pieniądze oraz
cierpienie chorym, na które narażamy podając leki, które nie mają prawa zadziałać w danym
przypadku. Wyniki badań uzyskuje się w dwa tygodnie, a w pilnych przypadkach można je uzyskać w
ciągu zaledwie paru dni. Cała terapia składa się z trzech etapów; pobrania próbki guza od pacjenta,
analizy mikroskopowej oraz NGS, dobraniu odpowiedniej terapii. Po analizie można rozpocząć terapię
przeciwciałami monoklonalnymi lub lekiem dopasowanym do genotypu nowotworu.
Obecnie takie badania są już rozpowszechnione w Stanach Zjednoczonych, na razie w Polsce głównie
zajmują się nimi ośrodki naukowe. Połączenie NGS wraz z odpowiednią terapią dają chorym szansę,
na szybszą i prawidłową diagnozę, a co za tym idzie skuteczniejsze leczenie oraz prawdopodobieństwo
całkowitego wyleczenia.