Trombofilia - Diagnostyka Laboratoryjna

diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics
2009 • Volume 45 • Number 2 • 185
Diagnostyka laboratoryjna w Internecie • Diagnostics on the Internet
Wykorzystanie Internetu jako źródła informacji
w medycznej diagnostyce laboratoryjnej – Trombofilia
Postęp medycyny to z jednej strony wydłużanie czasu życia, profilaktyka i podnoszenie poziomu zdrowia ludzkości,
z drugiej zaś wykrywanie coraz to nowych składników puszki
Pandory. Pogłębiając jednak wiedzę i możliwości diagnozowania oraz leczenia chorób, wprowadzając zasady profilaktyki, możemy zapewnić główny cel – stałą poprawę zdrowia.
Jednocześnie spełniamy odwieczne marzenie – zaczynamy
rozumieć. Globalizacja, ogólny dostęp do informacji może
jednak zaburzyć rozumienie, wprowadzić informatyczny
chaos. Wpisanie w przeglądarce internetowej hasła pozwala
uzyskać dostęp do całego szeregu doniesień. Wśród nich są
bardzo wartościowe publikacje, jak i reklamy oraz potrafiące
wręcz wprowadzić w błąd „dywagacje na temat”.
Aktualnym tematem stała się trombofilia. Od kilku lat posługujemy się tym określeniem. Definicje zawarto w prezentacji
dostępnej pod hasłem Położnicze konsekwencje trombofilii.
Doktor M. Rajewski podaje określenie trombofilii jako nabytej
lub wrodzonej skłonności organizmu do wystąpienia zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Przedstawia dodatkowo podstawy
podziałów i zasady diagnostyki wraz z konsekwencjami wystąpienia trombofilii dla kobiet ciężarnych i płodów. Opisuje ponadto podstawy profilaktyki. Prezentacja przedstawia
podstawowe informacje, ale może stanowić dobry początek
dalszych poszukiwań.
Ciekawy opis przypadku znajdziemy, wybierając zakładkę
Trombofilia jako czynnik usposabiający do zakrzepicy żylnej
u ... Niestety zostaniemy poproszeni o zalogowanie się do
termedii. W artykule Trombofilia jako czynnik usposabiający do zakrzepicy żylnej u młodej chorej. Analiza przypadku,
Przew Lek 2001, 4, 3, 86-90 autorzy: Agnieszka Kasprzak,
Alina Grzywacz, Krystyna Zawilska na bazie opisu przypadku przedstawiają czynniki ryzyka i postępowanie diagnostyczne. Informacje stanowią cenne uzupełnienie danych
przedstawionych powyżej. Treść artykułu dostępna jest również na stronie PL 3-2001.qxd
Wychodząc od problemów owrzodzenia żylnego podudzi
autorzy: A. Wiszniewski, K. Bykowska, A.J. Meissner w
poglądowej pracy Wrodzona trombofilia u chorych z przewlekłym owrzodzeniem żylnym podudzi w Acta Hematologica Polonica 2006, 37, Nr 3, str. 339-349 zaprezentowali
dane epidemiologiczne i statystyczne, istotne w patogenezie choroby. Szczególnie interesująca jest tabela opisująca
„iloraz szans”, czyli zależności pomiędzy różnymi aspektami
owrzodzenia i trombofilii. Przedstawione są również ciekawe
pozycje piśmiennictwa.
Pod hasłem: abstracts of - IndexCopernicus™ - Journals
Master List M. Rajewski i J. Skrzypczak w artykule Częstość
występowania przeciwciał antyfosfolipidowych oraz polimorfizm genów czynnika V (G1691A) i polimorfizm protrombiny
(G20210A) u kobiet z nieprawidłowym przebiegiem ciąży
w Acta Hematologica Polonica 2006, 115 (5); 417-425 opisują zależności pomiędzy trombofilią a utratą ciąży. Można
stwierdzić, że u kobiet z poronieniami w okresie pomiędzy 7.
a 12. tygodniem ciąży częstość trombofilii wynosiła 19,4%.
W grupach pomiędzy 12. a 22. tygodniem oraz powyżej 22.
tygodnia stwierdzano jedynie po jednym przypadku trombofilii.
K. Lewandowski, P. Kwaśnikowski i wsp. w artykule Wrodzona trombofilia w regionie wielkopolskim Acta Hematologica
Polonica 2001, 32, Nr 3, dostępnym na stronie Wrodzona
trombofilia w regionie wielkopolskim przedstawiają częstość
występowania zaburzeń genetycznych (mutacji) w przebiegu żylnej choroby zatorowej. Przedstawione wyniki dość jednoznacznie sugerują konieczność prowadzenia diagnostyki
w zakresie biologii molekularnej. Wykrycie mutacji warunkuje leczenie nie tylko w ostrym stanie, ale przede wszystkim
po jego ustąpieniu.
Na podstawie wymienionych doniesień można wysnuć jeden
zasadniczy wniosek. Trombofilia musi być diagnozowana.
Biorąc pod uwagę, że większość laboratoriów w Polsce wykonuje jedynie podstawowe oznaczenia z zakresu badania
układu krzepnięcia, można sądzić, że diagnostyka trombofilii może być niedostępna. Jest to jednak mylne wrażenie.
Oczywiście badania z zakresu biologii molekularnej nie
mogą być wykonywane w każdym laboratorium, lecz i tu nie
jesteśmy na samym krańcu świata. Coraz częściej można
wysłuchać interesujących prezentacji głoszonych przez praktyków, zarówno klinicystów jak i diagnostów. Niemal określone zostały standardy postępowania. Prezentowane przez
prof. Anettę Undas zasady postępowania są jasne i przejrzyste. Pozostaje mieć nadzieję, że uda się ponownie klinicystom i diagnostom laboratoryjnym uzyskać konsensus dla
dobra polskiej medycyny, a przede wszystkim pacjentów.
(opracował: Andrzej Marszałek)
185