Zapalenie kostniejące mięśni (myositis ossificans)

Zapalenie kostniejące mięśni (myositis ossificans)

ROZDZIAŁ
148
Zapalenie kostniejące mięśni
(myositis ossificans)
LEWIS P. ROWLAND
Rozdział
148
Zapalenie kostniejące mięśni (myositis ossificans)
Rzadka choroba, jaką jest zapalenie kostniejące mięśni (myositis
ossificans) (MIM 135100), charakteryzuje się odkładaniem masy
kostnej w tkance podskórnej lub wzdłuż powięzi mięśnia. Według
McKusicka (1973 r.) choroba ta dotyczy pierwotnie tkanki łącznej
i powinna raczej nosić nazwę fibrodysplasia ossificans progressiva,
ponieważ obecnie używane określenie sugeruje chorobę mięśni.
Niemniej w niektórych przypadkach współistnieją cechy klinicznego i elektrofizjologicznego zajęcia mięśni, a aktywność CK
w surowicy jest podwyższona.
Początek objawów przypada na pierwszą lub drugą dekadę
życia. Pierwsze objawy mogą stanowić przejściowe, miejscowe
obrzęki zlokalizowane w obrębie karku i tułowia. Nawet niewielkie urazy powodują odkładanie się masy kostnej pod skórą
i w samych mięśniach. Miejsca kostnienia w postaci płytek lub
beleczek można zobaczyć i wyczuć w mięśniach kończyn (ryc.
148.1), tkanek przykręgosłupowych i brzucha. Kostninę da się
uwidocznić w badaniu rentgenowskim, TK i MR. Kostnienie
w okolicy stawów powoduje ich usztywnienie i zniekształcenie.
Mięśnie twarzy są zwykle oszczędzone. Uogólnione kostnienie
może doprowadzić do zupełnego unieruchomienia pacjenta.
Stopień niepełnosprawności, który oczywiście zależy od zaawansowania kostnienia, miewa różne nasilenie. Nie stwierdza się
zaburzeń metabolizmu wapnia.
Prawie wszystkie przypadki są sporadyczne, można jednak
podejrzewać tło genetyczne, ponieważ u większości pacjentów występują niewielkie deformacje kostne przekazywane w sposób autosomalny dominujący. W przypadkach rodzinnych stwierdzono
mapowanie do 4q27–31, stwierdzono mutacje genów receptora IA
aktywiny lub kinazy typu 2 zbliżonej do aktywiny (ACVR1/ALK2),
receptora typu I dla białka morfogenetycznego kości. Mutacje
te stwierdzono we wszystkich przypadkach sporadycznych i rodzinnych klasycznej postaci zapalenia kostniejącego mięśni. We
Włoszech spotyka się mutacje w genie ACVR1.
Najczęściej wady te polegają na skróceniu palucha (microdactylia) i skrzywieniu palców (clinodactylia), spotykane są także
inne deformacje palców. Występowanie choroby należy tłumaczyć
nowymi mutacjami, ponieważ możliwości rozrodcze chorych są
bardzo ograniczone. Pojedyncze ogniska kostnienia ograniczone
do miejsca urazu mogą wystąpić u osób zupełnie zdrowych i nie
stanowią ryzyka genetycznego.
Leczenie jest wyłącznie objawowe. Usuwanie ognisk ektopowego kostnienia jest niecelowe, ponieważ może spowodować
aktywację procesu. Leczenie operacyjne stosuje się niekiedy w celu
uzyskania bardziej fizjologicznego ustawienia stawów. Leczenie
bisfosfonianem zatrzymuje co prawda kostnienie ektopowe, ale
nie hamuje włóknienia i wywołuje niepożądane zmiany w prawidłowych kościach.
Zalecana literatura
Rycina 148.1 Kostnienie w miejscu blizny po pobraniu biopsji u chłopca
z zapaleniem kostniejącym mięśni. Zewnętrzne obrysowanie oznacza zakres samoistnego kostnienia.
992
Bocciardi R, Bordo D, Di Duca M, et al. Mutational analysis of the ACVR1
gene in Italian patients affected with fibrodysplasia ossificans progressiva:
confirmations and advancements. Eur J Hum Genet. 2009;17(3):311–318.
Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, et al. The natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. A study
of forty-four patients. J Bone Joint Surg Am. 1993;75:215–219.
Debene-Bruyerre C, Chikhami L, Lockhart R, et al. Myositis ossificans progressiva: five generations where the disease was exclusively limited to the
maxillofacial region. Int J Oral Maxillofac Surg. 1998;27:299–302.
Feldman G, Li M, Martin S, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva, a heritable disorder of severe heterotopic ossification, maps to human chromosome 4q27-31. Am J Hum Genet. 2000;66(Jan):128–135.
Fukuda T, Kanomata K, Nojima J, et al. A unique mutation of ALK2, G356D,
found in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva is a moderately
activated BMP type I receptor. Biochem Biophys Res Commun. 2008. [Epub
ahead of print.]
McKusick VA. Heritable Diseases of Connective Tissue. 4th ed. St Louis, MO:
CV Mosby; 1973.
Olmsted EA, Kaplan FS, Shore EM. Bone morphogenetic protein-4 regulation in fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res.
2003;408:331–343.