docmatio_47_1_2010 (1.8 MiB)
download 
Reklamacja Transkrypt
matio_47_1_2010 (1.8 MiB)
MATIO 1/2010 1 Od Redakcji MATIO 1/2010 (47) Zespół redakcyjny: Stanisław Sitko, Paweł Wójtowicz, Marcin Mleczko, lek. med. Piotr Dziadek, Agnieszka Kropiwnicka, Jacek Zieliński Szanowni Państwo Drodzy Czytelnicy, przed nami kolejny rok. Rok kolejnych zmagań Adres redakcji: i nadziei. Życzę wszystkim, aby zmagań było jak najmniej, a nadzieje się 30-507 Kraków, ul. Celna 6 spełniły. tel./fax (12) 292 31 80 www.mukowiscydoza.pl Początek roku to również – kolejna już – IX kampania Ogólnopolskie- e-mail: [email protected] go Tygodnia Mukowiscydozy. W tym roku zgodnie z obietnicą postano- Opracowanie graficzne: wiliśmy go poświęcić chorym dorosłym. Ponieważ media „niechętnie” Jacek Zieliński skłaniają się do pokazywania życia chorych dorosłych, połączyliśmy Druk: 200. rocznicę urodzin Fryderyka Chopina z prezentacją życia dorosłych Drukarnia Technet, Kraków chorych w Polsce. Aby spotęgować efekt naszego działania, połączy- Wydawca: liśmy siły z Towarzystwem im. Fryderyka Chopina, by przez cały rok Fundacja MATIO (nakład: 5000 egz.) Fundacja dziękuje Medycynie Praktycznej za dystrybucję czasopisma. Redakcja nie odpowiada za treść ogłoszeń i reklam. W sprawie zamieszczania reklam prosimy w kontekście rocznicy urodzin wielkiego kompozytora uświadamiać, iż może też był chory na mukowiscydozę. Mamy nadzieję, że w tegorocznej kampanii uda się pokazać problemy, z jakimi boryka się ponad 30% chorych na mukowiscydozę w Polsce. Informację prasową przekazaliśmy do ponad 150 redakcji różnych mediów, a naszym działaniom towarzyszyły takie elementy, jak film, kontaktować się z panem Pawłem Wójto- konferencja prasowa i oczywiście dziesiątki tysięcy materiałów eduka- wiczem, tel. (12) 292 31 80, 603 751 001, cyjnych, które trafiły do rąk osób zainteresowanych tą problematyką. listownie pod adresem Redakcji lub pocztą elektroniczną. Pragnę przypomnieć to, o czym wspominaliśmy na warsztatach w listo- Dofinansowane przez PFRON w ramach programu Partner padzie, że w maju w Krakowie odbędzie się międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich. Więcej informacji znajdziecie Państwo na naszej stronie internetowej, gdzie można się zarejestrować na konferencję (możliwość rejestracji także w języku polskim). Kilkadziesiąt pierwszych osób zostanie zarejestrowanych bezpłatnie. Redakcja MATIO Boże, użycz mi pogody ducha, abym pogodził się z tym, czego nie mogę zmienić, odwagi, abym zmieniał to, co mogę, i mądrości, bym odróżniał jedno od drugiego. Wysyłając SMS o treści „DPMUKO” pod numer 7216, pomagasz fundacji Koszt SMS-a: 2,44 zł (z VAT) 2 MATIO 1/2010 Czy wynik badania genetycznego jest potrzebny pacjentowi i jego rodzinie? Nowe trendy leczenia w mukowiscydozie – fikcja czy przyszłość? W 1950 roku rokowanie dla dziecka z rozpoznaną mukowiscydozą przewidywało maksymalnie 5-letni okres przeżycia. Wprowadzane metody leczenia pozwoliły na stopniowe wydłużanie okresu przeżycia i poprawę jakości życia. Wyniki programów przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, prowadzonych wśród noworodków, również wskazują na przewagę korzyści w sferze jakości życia nad ewentualnymi problemami natury psychologiczno-socjologicznej dotykającymi rodziny z dziećmi wzywanymi na dodatkowe badania przed wykluczeniem mukowiscydozy. W przypadku dzieci chorych na mukowiscydozę urodzonych obecnie choroba nadal stanowi czynnik ograniczający życie, postrzegana jest już jednak jako choroba przewlekła – teraz jest to również choroba dorosłych. Identyfikacja w 1989 roku genu CFTR, którego mutacje są odpowiedzialne za kliniczne objawy choroby, dała nadzieję na szybkie opracowanie leczenia nie tylko zapobiegawczego (objawowego), ale również niwelującego problem choroby u podstaw. Ponieważ w przypadku mukowiscydozy problem polega na braku białka CFTR w błonie szczytowej komórek nabłonka lub na zmniejszeniu efektywności działania białka CFTR jako transportera jonów, pojawiła się idea naprawy błędu genetycznego. Wynikiem działania nowego lekarstwa ma być doprowadzenie do obecności prawidłowo działającego białka CFTR w błonie komórek nabłonkowych. Nowy nurt badań w mukowiscydozie skupia się na terapiach uzależnionych od występujących u pacjenta mutacji oraz na próbach niwelowania niekorzystnych efektów tych mutacji. Badania nad niektórymi substancjami chemicznymi weszły już w fazę badań klinicznych, inne nadal są na etapie badań na modelach zwierzęcych. Można sobie zatem zadać pytanie, czy badanie genetyczne jest potrzebne pa- MATIO 1/2010 cjentowi i jego rodzinie? Czy nie jest to wyłącznie ciekawość bez głębszego znaczenia?. W trakcie wykładu omówione zostaną najnowsze doniesienia dotyczące nowych strategii terapeutycznych, w tym również uzależniających leczenie od rodzaju zidentyfikowanych mutacji. Jedna z testowanych obecnie strategii diagnostycznych ma na celu pobudzanie innych niż CFTR kanałów jonowych w komórkach nabłonkowych. Lancovutide (Moli 1901, duramycyna) aktywuje alternatywne kanały chlorkowe. Ma to prowadzić do zwiększenia objętości płynu powierzchniowego dróg oddechowych (airway surface liquid – ASL). W fazie I badań klinicznych wykazano zwiększenie transportu jonów chlorkowych w nabłonku z nosa u chorych na mukowiscydozę i w grupie kontrolnej. W fazie II (18 dorosłych osób z CF) wykazano dobrą tolerancję leku i poprawę FEV1. Denufosol (TIGER) to lek, który stymuluje receptory P2Y2 w komórkach nabłonkowych, wzmacnia sekrecję mucyn i stymuluje częstotliwość ruchu rzęsek. W fazie II badań klinicznych denufosol podawany 3 razy dziennie był dobrze tolerowany przez pacjentów i obserwowano poprawę czynności płuc. Lekarstwo przeszło pierwszą część III fazy badań klinicznych z pozytywnym skutkiem, obecnie jest w drugiej części badań III fazy. PTC124 (ataluren) – pierwsza część fazy II wykazała poprawę parametrów potencjałów przezbłonowych (NPD), ale niestety nie u wszystkich chorych. We wrześniu rozpoczęła się III faza badań klinicznych. Lekarstwo jest dedykowane dla pacjentów z mutacją typu nonsens (np. W1282X, R553X). odpowiedzi na TAK odpowiedzi na NIE W przypadku nowych terapii uzależnionych od rodzaju mutacji przed zastosowaniem leku taka wiedza będzie niezbędna. Na świecie i w Europie prowadzonych jest już wiele badań klinicznych z zastosowaniem leków ukierunkowanych na rodzaj mutacji. ? Istnieją pewne korelacje genotypu z fenotypem, czyli zależności między przebiegiem choroby a mutacjami zidentyfikowanymi u pacjenta, zatem dzięki znajomości genotypu można przewidywać przebieg choroby. Ale należy pamiętać o wyjątkach w medycynie!!! Przykłady: F508del/F508del: pełnoobjawowa CF, F508del/3849+10kbC>T łagodne postaci mukowiscydozy z późnym wiekiem rozpoznania, F508del/2184insA lub 3272-26A>G CF z objawami głównie płucnymi, zazwyczaj wydolna trzustka. Test potowy jest „złotym standardem”, znane są jednak przypadki, gdy jego wynik jest prawidłowy, a dziecko choruje na mukowiscydozę i proces chorobowy często skrycie toczy się w płucach, np. F508del/3849+10kbC>T. ? Pacjenci leczeni na alergię, astmę oskrzelową, przewlekłe zapalenia zatok często są chorzy właśnie na mukowiscydozę (przypadek 3-letniego dziecka z rozpoznaniem astmy i licznych alergii, u którego mukowiscydoza została rozpoznana i potwierdzona badaniami genetycznymi dopiero po urodzeniu się młodszego rodzeństwa, również chorego, u którego chorobę wykryto dzięki programowi badań przesiewowych). ? Możliwa jest porada genetyczna i diagnostyka prenatalna. Diagnostyka prenatalna ? pozwala na psychiczny spokój rodziców, jeśli wynik jest prawidłowy (a statystycznie w 75% jest prawidłowy). Diagnostyka prenatalna nie oznacza terminacji ciąży w przypadku stwierdzenia mutacji w obu kopiach genu: para, która spodziewa się dziecka z CF i zdecyduje o jego urodzeniu, dzięki wiedzy uzyskanej z badania prenatalnego może lepiej przygotować się do porodu (np. poród w ośrodku, w którym jest zapewniona specjalistyczna opieka neonatologiczna), jak też do opieki nad noworodkiem zaraz po narodzinach. Szeroki aspekt rodzinny problemu choroby genetycznej – ocena ryzyka wystąpienia choroby u naszych krewnych. ??? 3 VX-770 działa na białko CFTR znajdujące się w błonie komórkowej, które w wyniku mutacji nie działa z odpowiednią wydajnością. VX-770 ma zwiększać aktywność transportującą. U pacjentów (z mutacją G551D) przyjmujących VX-770 przez 14 dni zaobserwowano zwiększenie FEV 1 o 10,5%. VX-809 ma pozwolić na ucieczkę białka CFTR z mutacji F508del przed systemami degradacji na terenie komórki. Systemy degradacji są niezbędne w codziennym funkcjonowaniu komórek. Białko CFTR z mutacją F508del rozpoznają jako nieprawidłowo zbudowane i stąd jego degradacja. Dzięki lekowi VX-809 „uciekinier” będzie wbudowywany w błonę komórkową i będzie wykonywał swoją pracę transportera jonów. Terapia genowa: wydawało się, że ze względu na łatwość dostępu tkanki płucnej do opracowania terapii genowej dojdzie w ciągu kilku lat. W roku 2001 zostało powołane UK Gene Therapy Consortium. Nadzieje okazały się jednak płonne. Jak dotąd nie udało się opracować leku, który przeszedłby III fazę badań klinicznych. Duże nadzieje można wiązać także z najnowszą technologią – sekwencjonowaniem genomowym. Obecnie genom człowieka badany jest wybiórczo, co utrudnia znalezienie korelacji genotyp–fenotyp. Wiadomo, iż rodzeństwo mające te same mutacje genu CFTR może chorować inaczej. Dlaczego? Jak dotąd nie udało się uzyskać jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Istnieje teoria modyfikatorów genetycznych, jednakże wyniki różnych grup badaczy często się nie potwierdzają. Naukowcy mają nadzieję, że przebadanie całego genomu z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji pozwoli na szersze spojrzenie na problem mukowiscydozy i opracowanie nowych strategii leczenia choroby. dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa ([email protected]) NZOZ GENOMED, Warszawa ([email protected]) 4 Milupa Cystilac w leczeniu żywieniowym dzieci z mukowiscydozą Odżywienie odgrywa ważną rolę w leczeniu mukowiscydozy. Ma istotny wpływ na przebieg choroby, w tym także na funkcjonowanie układu oddechowego. U chorych dochodzi najczęściej do niedożywienia i niewłaściwego odżywienia. Mukowiscydoza zwiększa zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze, co wpływa na utrzymanie właściwego tempa rozwoju i przebieg choroby u pacjenta. Wykorzystanie składników odżywczych jest dodatkowo ograniczone z powodu niedostatecznego wydzielania enzymów trzustkowych. Skutkiem upośledzonego trawienia jest niedostateczne wchłanianie wszystkich składników odżywczych, a także zbyt szybkie przechodzenie treści pokarmowej przez przewód pokarmowy, bóle brzucha, gazy i obfite tłuszczowe stolce. W konsekwencji prowadzi to do niedożywienia, osłabienia, apatii, a także pogorszenia funkcji płuc. U większości chorych na mukowiscydozę stwierdza się zwiększone średnio o 30% ponad normę dla danego wieku zapotrzebowanie na energię. Jest to spowodowane większą podstawową przemianą materii, a także zwiększonym wysiłkiem przy oddychaniu, walką organizmu z częstymi infekcjami oraz stratami składników odżywczych z kałem. W praktyce zapotrzebowanie na energię pokrywane jest zaledwie w 80%, co wynika z braku łaknienia, częstych dolegliwości po posiłkach i stosowania diety niskotłuszczowej. Utrzymujące się różnice między zapotrzebowaniem a spożyciem energii prowadzą do niedożywienia. W diecie osób chorych na mukowiscydozę białko powinno stanowić ok. 15% wartości energetycznej dziennej racji pokarmowej. Produkty wysokobiałkowe, przede wszystkim pochodzenia zwierzęcego, powinny znajdować się w każdym posiłku. Zaleca się zwiększone spożycie tłuszczów. Tłuszcze dostarczają ponad 2-krotnie więcej energii w porównaniu z taką samą ilością białka lub węglowodanów (1 g tłuszczów = 9 kcal, 1 g białka lub węglowodanów = 4 kcal). Ponadto na wytworzenie energii z tłuszczu potrzeba mniej tlenu niż z innych źródeł, co pośrednio mniej obciąża układ oddechowy. Nie ma potrzeby ograniczania tłuszczów nasyconych i cholesterolu, ponieważ chorzy na mukowiscydozę przeważnie nie przejawiają skłonności do zwiększonego stężenia cholesterolu. Istotne jest stosowanie olejów roślinnych – podstawowego źródła NNKT, koniecznych do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. W przypadkach upośledzonego trawienia i wchłaniania tłuszczu zaleca się stosowanie odpowiednich preparatów z dodatkiem MCT (średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Są one lepiej przyswajalne przez pacjentów z przewlekłym zapaleniem trzustki, chociaż ich wartość energetyczna jest nieco mniejsza niż zwykłych tłuszczów (8,3 kcal). Ze względu na charakterystyczne dla choroby zwiększone wydzielanie chlorków w pocie w sytuacjach zwiększonego pocenia się (gorączka, przebywanie w wysokich temperaturach, upały, po intensywnym wysiłku fizycznym) konieczne jest uzupełnianie diety w sól. W normalnych warunkach ilość soli w wysokobiałkowej i wysokokalorycznej diecie jest wystarczająca. U dzieci chorych na mukowiscydozę ze względu na upośledzone wchłanianie tłuszczu konieczna jest suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (tab. 1.). MATIO 1/2010 Tabela 1. Dawki dobowe witamin rozpuszczalnych w tłuszczach zalecane u dzieci z mukowiscydozą (wg Sochy J. i wsp.) witamina A 8000 j.m. (5–10 tys. j.m.) witamina D 800 j.m. witamina E (roztwory wodne) niemowlęta 0–6 m. niemowlęta 6–12 m. dzieci 1–4 lata dzieci 4–10 lat dzieci >10 lat 25 mg 50 mg 100 mg 200–400 mg 200–400 mg witamina K niemowlęta 0–12 m. dzieci >1 roku 2,5 mg/tydz. 2 x 5 mg/tydz. (dla pacjentów z niewydolnością wątroby) W mukowiscydozie nie stwierdza się specyficznych zaburzeń absorpcji ani metabolizmu pierwiastków śladowych. Kliniczne objawy ich niedoborów występują rzadko. U pacjentów znacznie niedożywionych mogą pojawiać się niedobory cynku, a jego stężenia korelują ze stężeniem białka całkowitego, białka wiążącego retinol i witaminę A. Dzienna dawka suplementacyjna cynku wynosi 15 mg. Zmniejszone bywa również stężenie selenu. Jego suplementacja nie jest jednak zalecana w przypadku niedoboru witaminy E, wykazuje bowiem wówczas działanie toksyczne. U pacjentów otrzymujących aminoglikozydy oraz w przebiegu leczenia niedrożności smółkowej preparatami acetylocysteiny może pojawiać się niedobór magnezu. W tych przypadkach należy pamiętać o zwiększonym zapotrzebowaniu na magnez. Jeżeli spożycie zwykłych produktów nie zapewnia pokrycia energetycznego i dużej wartości odżywczej diety, należy rozważyć stosowanie uzupełniania w postaci specjalnych preparatów wysokokalorycznych. Stanowią one skoncentrowane źródło energii i w znaczący sposób zwiększają wartość odżywczą dziennej porcji pokarmowej. Regularna kontrola masy ciała stanowi podstawę oceny stanu odżywienia pacjenta. Nie należy dopuszczać do zmniejszenia masy ciała, a u pacjentów szczupłych należy dążyć do przybierania na wadze w okresach lepszego łaknienia, tak by gromadzić „rezerwy energetyczne” w postaci tkanki tłuszczowej na czas szczególnie dużego zapotrzebowania, np. w czasie infekcji, którym zwykle towarzyszy brak apetytu. Przeciętnie raz na pół roku wskazana jest ocena stanu odżywienia i obliczanie średniej wartości odżywczej jadłospisu chorego przez dietetyka w celu skorygowania ewentualnych nieprawidłowości w żywieniu. MATIO 1/2010 Skuteczność leczenia może zapewnić zwiększone spożycie odpowiednich, pełnowartościowych produktów spożywczych, prawidłowe podawanie enzymów oraz właściwa do wieku suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (A, D, E, K). Naprzeciw skomplikowanym potrzebom żywieniowym niemowląt z mukowiscydozą wychodzi Milupa Cystilac – hiperkaloryczna dieta przeznaczona do żywienia niemowląt jako jedyne źródło pożywienia, która może stanowić również uzupełnienie diety dziecka starszego. Ze względu na unikatowy skład preparat jest dobrze przyswajany i tolerowany. Został tak skomponowany, by sprostać specyficznym wymaganiom żywieniowym niemowląt chorych na mukowiscydozę. Zawiera wszystkie niezbędne składniki odżywcze w ilościach odpowiednich do wieku. W skład preparatu wchodzi: białko łatwo przyswajalne i o wysokiej jakości (hydrolizat kazeiny i serwatki), specjalny zestaw kwasów tłuszczowych MCT wraz z długołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi oraz odpowiednia ilość witamin i mikroelementów (zgodna z aktualnymi zaleceniami FSMP) (tab. 2.). Trwa obserwacja skuteczności preparatu w grupie polskich chorych na mukowiscydozę. Wstępne wyniki są bardzo obiecujące. Dotychczas 6-miesięczną obserwację ukończyło dziesięcioro dzieci z mukowiscydozą w wieku 3–15 miesięcy. Dane antropometryczne (masa ciała, długość ciała, obwód głowy) odnotowano w chwili rozpoczęcia obserwacji, po 3 miesiącach oraz w chwili zakończenia badania. Próbki krwi pobrano na początku i na końcu obserwacji (prealbuminy, białko całkowite, sód, witaminy A i E, morfologia krwi). Co miesiąc prowadzono obserwacje dotyczące akceptacji i tolerancji preparatu. Dane dotyczące innych leków (w tym enzymów i suplementów mineralno-witaminowych) wprowadzano do dokumentacji badawczej. Po wprowadzeniu preparatu rodzice sporzą- Tabela 2. Porównanie składu Milupa Cystilac i Bebilonu 1 ilość w 100 m Milupa Cystilac (standardowe rozcieńczenie 16%) Bebilon 1 (standardowe rozcieńczenie 13,5%) energia kJ/kcal 345/83 280/67 białko 2g 1,4 g węglowodany 8,6 g 7,5 g tłuszcz 4,4 g 3,5 g MCT 0,9 g - jednonienasycone kwasy tłuszczowe 1,7 g 1,5 g wielonienasycone kwasy tłuszczowe 0,5 g 0,5 g witamina A 141 µg 60 µg witamina D 1,6 µg 1,4 µg witamina E 3,7 mg 1,1 mg witamina K 4,1 µg 4,9 µg witamina C 11 mg 8,3 mg sód 60 mg 19 mg potas 84 mg 64 mg wapń 54 mg 48 mg magnez 11 mg 5 mg fosfor 40 mg 24 mg chlorki 70 mg 43 mg żelazo 0,6 mg 0,5 mg cynk 0,7 mg 0,5 mg miedź 0,06 mg 0,04 mg jod 14 µg 10 µg 5 dzali dokładny protokół żywieniowy (dzienniczek) z trzech kolejnych dni po upływie 2. i 5. miesiąca od rozpoczęcia kuracji. Obserwację zakończyła końcowa ocena stanu odżywienia pacjenta, przyrostu masy i długości ciała, tolerancji oraz akceptacji preparatu. Badanie ukończyło ośmiu pacjentów. Wszystkich cechowała dobra akceptacja i tolerancja preparatu. Obecnie w badaniu bierze udział kolejnych dziesięcioro dzieci. Przeprowadzono analizę statystyczną grupy pacjentów przyjmujących Milupa Cystilac i grupy kontrolnej (dzieci z CF, w odpowiednim wieku żywione innymi preparatami mlekozastępczymi). W grupie dzieci przyjmujących Milupa Cystilac stwierdzono istotne zwiększenie parametrów laboratoryjnych (erytrocyty, białko, prealbuminy, witamina A i witamina E) (tab. 3.). Stwierdzono również istotne zwiększenie trzech z czterech parametrów diety (energia, białko, węglowodany) oraz nieistotne zmniejszenie średniego poziomu tłuszczów (tab. 4.). W grupie przyjmującej Milupa Cystilac zaobserwowano nieistotne zmniejszenie ilości podawanych enzymów i ilości podawanego preparatu Milupa Cystilac w przeliczaniu na kilogram masy ciała. Milupa Cystilac jest kompletną, skuteczną i praktyczną dietą dla najmłodszych dzieci z CF, o czym świadczą prawidłowe przyrosty masy ciała i wzrostu oraz duży poziom parametrów laboratoryjnych u dzieci stosujących Milupa Cystilac. Jest dobrze akceptowany i tolerowany przez dzieci chore na mukowiscydozę. Wszyscy specjaliści z dziedziny mukowiscydozy podkreślają wagę utrzymania właściwego stanu odżywienia u chorych z CF, a związek między niedożywieniem a gorszym przebiegiem choroby oskrzelowo-płucnej został dobrze udokumentowany. Wydaje się, że skład Milupa Cystilac ułatwi pacjentom i ich opiekunom utrzymanie rygorystycznej, wysokokalorycznej, wzbogacanej diety, choć trochę redukując liczbę podawanych leków w codziennym grafiku, takich jak dodatkowe witaminy czy suplementacja chlorkiem sodu. Dorota Sands Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Andrzej Milanowski Tabela 3. Zmiany parametrów laboratoryjnych w grupie przyjmującej Milupa Cystilac (n=8) pomiar 1 pomiar 2 zmiana wynik testu średnia SD średnia SD średnia SD p sód 140,1 1,7 137,5 2,4 2,6 2,7 0,03 erytrocyty 4,36 0,43 4,78 0,35 0,42 0,57 0,08 białko 60,9 2,5 64,6 2,6 3,7 3,8 0,03 prealbuminy 0,23 0,07 0,31 0,10 0,08 0,09 0,04 wit. A (ng/ml) 330,0 113,4 468,1 107,3 138,1 87,4 0,00 wit. A (µmol/l) 1,16 0,40 1,67 0,37 0,50 0,29 0,00 wit. E (ng/ml) 5,4 2,8 8,3 2,4 2,9 1,5 0,00 wit. E (µmol/l) 12,8 6,5 19,2 5,5 6,4 3,6 0,00 Kto otrzymuje nasze pismo? 1. Chorzy i ich rodziny, którzy wyrazili zgodę na umieszczenie ich nazwisk w bazie danych fundacji. Jeśli chcesz otrzymywać nasze pismo, prześlij pod adresem fundacji (Fundacja MATIO, 30-507 Kraków, ul. Celna 6) następujące dane: imię i nazwisko chorego, datę urodzenia, miejsce zamieszkania oraz imię, nazwisko i adres osoby, do której będzie przesyłany magazyn MATIO (przesłane informacje są objęte prawem o ochronie danych osobowych – pozostaną do wyłącznej dyspozycji fundacji). 2. Pediatrzy – prenumeratorzy MEDYCYNY PRAKTYCZNEJ. Pediatrom przesyłamy 2–3 egzemplarze z prośbą o przekazanie ich pacjentom (rodzinom chorych) lub wystawienie w miejscu ogólnie dostępnym – wg własnego uznania. 3. Każdy darczyńca otrzymuje bezpłatnie aktualny numer (do wyczerpania nakładu). Wpłaty na rzecz fundacji prosimy dokonywać na konto: Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę – „MATIO”, 30–507 Kraków, ul. Celna 6, Fortis Bank Polska S.A. I Oddział/Kraków, Nr: 86 1600 1013 0002 0011 6035 0001 Tabela 4. Dieta (wartości średnie z trzydniowej obserwacji) pomiar 1 pomiar 2 zmiana wynik testu średnia SD średnia SD średnia SD p energia 1029,4 256,4 1150,4 306,5 121,0 112,4 0,02 białko 27,60 10,05 33,21 9,89 5,61 4,50 0,01 tłuszcze 46,9 14,2 45,6 13,5 -1,3 11,1 0,76 węglowodany 128,14 31,67 156,13 38,78 27,99 20,07 0,01 6 MATIO 1/2010 Zdrowy brat, zdrowa siostra O problemach zdrowego rodzeństwa w rodzinie wychowującej chore dziecko Jak wszyscy doskonale wiemy, rodzina jest systemem, w którym każdy element oddziałuje na drugi. Nie może zatem być tak, że gdy coś się zmienia w jednym elemencie, pozostałe funkcjonują tak samo jak przedtem. Gdy zatem jedna z osób w rodzinie przeżywa jakiś kłopot, odczuwa to cała rodzina. To, co zrobi którykolwiek członek rodziny lub co się z nim dzieje, ma wpływ na wszystkie osoby. Prawidłowość ta dotyczy również choroby. Kiedy jedna osoba zachoruje, cierpią i przeżywają ten problem wszyscy, choć każdy w inny sposób. Walka z chorobą dziecka nie może być rozpatrywana tylko na poziomie indywidualnym, ponieważ stanowi przyczynę zaburzenia całego systemu rodzinnego. Choroba oddziałuje na wzajemne relacje chorego z rodziną, ale również na rodzinę jako całość. Choroba wyznacza codzienny rytm życia rodziny, bierze się ją pod uwagę, planując wydatki, podejmując zmianę pracy itp. Wokół chorego i choroby skupiają się obawy i troski, a także radości i nadzieje każdego członka rodziny. Przyczynia się ona również do określenia na nowo życiowych planów i celów. Współudział domowników w leczeniu i rehabilitacji oraz emocjonalne zaangażowanie w sytuację chorego w szczególny sposób narażają wszystkich członków rodziny na stres. Zmienia się życie zarówno samego chorego, jak i jego najbliższych. Zastanówmy się, jak zmienia się życie zdrowego rodzeństwa. Wiadomość o chorobie dziecka wywołuje u rodziców silne negatywne reakcje emocjonalne. Ale nie tylko rodzice przeżywają wstrząs. Również pozostali członkowie rodziny, a przede wszystkim zdrowe rodzeństwo, doświadczają przykrych emocji związanych z tym faktem. Zmaganie się jednego z domowników z mukowiscydozą może się przyczynić do ukształtowania niekorzystnych sposobów funkcjonowania rodziny, MATIO 1/2010 które z kolei utrudniają jej wypełnianie najważniejszych zadań, czyli zapewnienie wszystkim członkom, a w pierwszej kolejności dzieciom, optymalnych warunków bytowych, bezpieczeństwa i wsparcia emocjonalnego. Stworzenie systemu rodzinnego, w którym zaspokajane są potrzeby każdego członka rodziny, nie jest rzeczą prostą. Nierzadko rodzice mimo skupienia się na problemach chorego dziecka nie zaniedbują pozostałych dzieci, ale niekiedy zapominają o emocjach, jakich w tym czasie doświadcza zdrowe dziecko. Oczywiste jest, że chorym dzieciom poświęca się znacznie więcej czasu, który po prostu im się należy. Nie wolno jednak zapominać o ich zdrowym rodzeństwie, które na pozór może sobie świetnie radzić, natomiast w głębi serca czuć się odepchnięte lub niekochane. Aby zapobiec negatywnym skutkom w rozwoju emocjonalno-społecznym zdrowego rodzeństwa, warto przestrzegać kilku zasad. Zdrowe dziecko potrzebuje uwagi w takim samym stopniu, jak chore W chwili pojawienia się w rodzinie chorego dziecka u zdrowego dziecka występują negatywne przeżycia emocjonalne. Nasilają się one wraz z upływem czasu, gdy rodzice poświęcają choremu dziecku coraz więcej uwagi. Zdrowe rodzeństwo jest zazdrosne i rozżalone, czuje się skrzywdzone, odsunięte od rodziców i mniej kochane. Uczucie to potęguje się zwłaszcza wtedy, gdy zdrowe dziecko porówna sytuację swoją i swoich rówieśników. Postrzega wówczas chore rodzeństwo jako źródło swoich niepowodzeń, odczuwa zazdrość, wrogość, gniew, agresję. Zdając sobie jednak sprawę z oczekiwań rodziców, nie ujawnia tych uczuć, a nawet czuje się winne z ich powodu. Nie jest mu też obce poczucie krzywdy, odrzucenia oraz zazdrości, mimo zrozumienia sytuacji związanej z potrzebą otoczenia większą troską i opieką chorego brata czy siostry. Pozostaje cały czas w stanie ekstremalnej huśtawki emocjonalnej. W skrajnych przypadkach koncentracja rodziców na chorym dziecku jest faktycznie nadmierna, jest ono faworyzowane ze szkodą dla rodzeństwa. Zdrowe dzieci skarżą się wówczas na niedobór rodzicielskiej uwagi, troski i uczuć. Uważają, że rodzice są nadopiekuńczy i bezkrytyczni wobec chorego dziecka, a nie wykazują zainteresowania ich potrzebami i ograniczają ich prawa. Między dzieckiem zdrowym a chorym pojawia się niechęć lub odrzucenie. Zdrowemu dziecku należy poświęcać trochę więcej uwagi, zrobić coś tylko dla niego. Nieważne, co to będzie. Przebywanie we dwoje, tylko z mamą lub tatą, zawsze jest dla dziecka czymś wyjątkowym. Próby przekonania zdrowych dzieci, że też są kochane, na niewiele się zdadzą. One muszą mieć praktyczne dowody, czyli czas przeznaczony tylko i wyłącznie dla nich i poświeconą im niepodzielną uwagę rodziców. Nie obarczaj zdrowego dziecka nadmiarem obowiązków Opieka i wychowanie chorego dziecka zajmuje wiele czasu i uwagi rodziców, w efekcie czego na zdrowe dzieci spada więcej obowiązków domowych. Pod tym względem największe wymagania stawia się starszym siostrom. Najmłodszy brat lub siostra mogą stracić niektóre przywileje zarezerwowane dla najmłodszego dziecka w rodzinie. Najmłodsi zdrowi są często stymulowani do wcześniejszego dorastania i pełnienia nadrzędnej funkcji w stosunku do chorego, ale starszego rodzeństwa. W takiej sytuacji rodzeństwo może odczuwać gniew, urazę, może czuć się za bardzo obciążone i mieć więcej problemów adaptacyjnych. W odczuciu zdrowych dzieci zakres ich obowiązków i prac domowych jest znacznie szerszy niż w przypadku ich rówieśników. Sytuacja taka często odbija się niekorzystnie również na ich nauce i kontaktach z rówieśnikami. Niektóre zdrowe dzieci czują się odpowiedzialne za swoje chore rodzeństwo i sytuację rodzinną, martwią się o domowników, często angażują 7 się w pomoc w pracy z rodzeństwem, wiedzą, jak pomagać choremu bratu lub siostrze, starają się być wsparciem dla rodziców. I właśnie one często nie otrzymują pomocy ze strony dorosłych: rodziców, nauczycieli, specjalistów, gdyż sprawiają wrażenie dzieci odpornych, niepotrzebujących jej. Pozornie niczego im nie brakuje. Są bystre, uważne, budzą zaufanie, często są popularne. Mogą osiągać bardzo dobre wyniki w różnych dziedzinach. Są bardzo ambitne i obowiązkowe. Wykazują wszelkie cechy tak zwanych bohaterów rodzinnych, czyli nadmierny perfekcjonizm, rozwinięte poczucie odpowiedzialności i potrzebę wykazania się. Bohaterowie rodzinni to dzieci, które mają bardzo poważne podejście do życia. Nie potrafią angażować się w zabawę, nie pozwalają sobie na relaks. Nie są też pewne bezwarunkowej miłości i akceptacji ze strony rodziców, jeżeli na nią nie zasłużą. Czasem trudno uchwycić granicę między przyjmowaniem pomocy ze strony dziecka a obarczaniem go nadmiarem obowiązków. Trzeba jednak pamiętać, że każde dziecko ma prawo do bycia dzieckiem i do normalnego dzieciństwa. Nie miej nadmiernie wygórowanych oczekiwań wobec zdrowych dzieci Nie oczekuj, że zdrowe dziecko będzie rekompensowało ci braki chorego dziecka. Zdrowe rodzeństwo dzieci chorych często stawiane jest w sytuacji, w której rodzice przenoszą na nie swoje niespełnione nadzieje i oczekiwania. Idealizują zdrowe rodzeństwo i stawiają mu wygórowane wymagania. Dzieci te niejednokrotnie odgrywają rolę czynnika rekompensującego braki chorego dziecka. Nierzadko też same dzieci czują się zobligowane do wynagrodzenia rodzicom ich trudów i zmartwienia. Niekiedy odczuwają wewnętrzną presję, by spełnić wysokie wymagania swoich rodziców. Jednak w odczuciu pewnej grupy zdrowego rodzeństwa oczekiwania rodziców nieraz przekraczają poziom odpowiedni do ich wieku i zdolności. Silniejsza presja rodziców może dotyczyć zwłaszcza tych dzieci, które są jedynymi zdrowymi dziećmi w rodzinie. 8 Dlatego formułując swoje oczekiwania wobec potomstwa, nie oczekuj, że będzie ono idealne, nie będzie sprawiało kłopotów, osiągnie znakomite wyniki w każdej dziedzinie. Kochaj i doceniaj swoje dziecko za to, jakie jest, a nie za to, jakie mogłoby być. Doceniaj jego pracę i osiągnięcia, starając się nie zwiększać nieustannie wymagań. Podnosząc poprzeczkę zbyt wysoko, możemy pozbawić dzieci motywacji i wiary w siebie. Zadbaj o wiedzę rodzeństwa o chorobie Rzeczy nieznane często wywołują u ludzi silne negatywne emocje, takie jak lęk, niepokój, niechęć, agresja. Im bardziej znane i zrozumiałe jest dane zjawisko, tym bardziej uczucia z nim związane są pozytywne, a z negatywnymi emocjami łatwiej sobie radzić. Odpowiednia wiedza mogłaby pozwolić rodzeństwu dzieci chorych łatwiej zaakceptować sytuację choroby. To zaś mogłoby wpłynąć na poprawę relacji między rodzeństwem. Dziecko współpracuje znacznie lepiej, jeśli wie, co się dzieje. Oczywiście pięciolatek nie zrozumie problemów dotyczących choroby tak dobrze jak piętnastolatek. Pamiętajmy, że dzieci w wieku przedszkolnym są egocentryczne i postrzegają świat wyłącznie przez pryzmat związku z ich osobą. Mogą się obwiniać, że na przykład powodują złe samopoczucie brata. Mogą się obawiać, że jeśli będą niegrzeczne, również zachorują. Dzieciom w tym wieku można powiedzieć: „Twój brat urodził się chory. Potrzebuje leków..., aby poczuć się lepiej. Nie martw się, nie zachorujesz.” Dzieci w wieku szkolnym potrafią zrozumieć problem bardziej konkretnie. „Brat jest chory na mukowiscydozę, która polega na..., i potrzebuje....” Dzieci w różnym wieku inaczej rozumieją problem. Być może trzeba będzie tłumaczyć zagadnienie kilka razy, zawsze stosownie do ich wieku i dojrzałości poznawczej oraz emocjonalnej. Nie pozbawiaj dziecka możliwości, jakie daje grupa wsparcia Sytuacja rodzin, w których występuje mukowiscydoza, jest szczególna także w szerszym kontekście społecznym. Trudno pojąć specyfikę choroby tym, którzy nigdy się z nią nie zetknęli, może się więc zdarzyć, iż osoby z zewnątrz błędnie oceniają i interpretują codzienne problemy osoby chorej na CF oraz jej rodziny. Bliscy chorego na mukowiscydozę mogą czuć się niezrozumiani i pozostawieni samym sobie, także w najbliższym otoczeniu – wśród krewnych, znajomych, sąsiadów i współpracowników. Takie doświadczenia są udziałem również zdrowego rodzeństwa w jego grupach odniesienia. Tego typu sytuacje budzą negatywne emocje i stres, którym nie powinno się zaprzeczać ani ich lekceważyć, gdyż są autentycznym przeżyciem tych dzieci. Zdrowe dzieci mogą mieć problemy z nawiązywaniem kontaktów interpersonalnych, wręcz unikać kontaktów z rówieśnikami; trudno im mówić o chorobie rodzeństwa, dlatego niechętnie zapraszają kolegów do domu. Niekiedy też odbierają niekorzystne sygnały z otoczenia. Zdarza się, że nie są akceptowane przez rówieśników ze względu na swoją sytuację rodzinną. Może to prowadzić do ukrywania prawdy i stosowania ataku jako strategii obronnej. Mogą się pojawić zachowania agresywne bądź wycofywanie z aktywności społecznej. Potrzebują zrozumienia i wsparcia. Jednym ze sposobów uzyskania potrzebnego wsparcia jest kontakt z rówieśnikami mającymi podobne problemy. Wtedy dzieci mogą ujawnić swoje lęki i obawy. Wspólnym elementem łączącym rodziców i zdrowe rodzeństwo dzieci chorych jest oczekiwanie oraz potrzeba wsparcia. Terapia rodzin, uczenie się przez poszczególnych członków rodziny, jak radzić sobie z problemami, sprzyja stworzeniu takiej atmosfery życia rodzinnego, w której wszyscy będą się czuli akceptowani i kochani. Często wszyscy członkowie rodziny czują się samotni. Zdrowy brat lub siostra, bo czują się odsunięci, ojciec zazwyczaj z podobnego powodu. Samotna czuje się również matka, która pragnie kontaktu z innymi poza cho- MATIO 1/2010 rym dzieckiem. Paradoksalnie samotność może odczuwać również chore dziecko. Zdarza się, iż ma poczucie, że matka nie jest z nim wystarczająco długo, choć ona zwykle poświęca mu niemal cały swój czas. Starszym dzieciom brakuje również rówieśników i pozostałych członków rodziny. Nie znaczy to jednak, że członkowie rodziny muszą być nieszczęśliwi! Warto w takiej sytuacji: pamiętać o sobie – choć raz w tygodniu pozwolić sobie na jakąś przyjemność (np. spotkanie z koleżankami, wyjście na rower), pamiętać o życiu małżeńskim, znajdując czas na drobne sprawy, które wiążą ze sobą małżonków, pamiętać o rodzeństwie chorego dziecka – oni też potrzebują uwagi i są jeszcze dziećmi. We wszystkich sytuacjach najważniejsze jest zapewnienie choremu dziecku i jego zdrowemu rodzeństwu jednakowo dobrych warunków rozwojowych, w których każde czuje się ważne, szanowane i kochane. Jednym z najbardziej uniwersalnych „leków na całe zło” jest szczera rozmowa. Rozmawiajmy z wszystkimi swoimi dziećmi o ich lękach i wątpliwościach. Okazujmy im miłość i wsparcie. Dorota Wójcik-Słonina Pomoc dla chorego Na przełomie 2009 i 2010 roku dzięki pomocy udzielonej przez Stowarzyszenie Wspólnota Polska Fundacja MATIO udzieliła wsparcia rodzinie chorego na mukowiscydozę polskiego pochodzenia z terenu Ukrainy. Rodzina otrzymała pomoc w postaci inhalatora oraz dofinansowania niezbędnego sprzętu rehabilitacyjnego. Dziękujemy Wspólnocie Polskiej za pamięć o chorych na mukowiscydozę na terenie Ukrainy i za możliwość współpracy. ...i chorych W styczniu, lutym i marcu 2010 roku dzięki otrzymanym darowiznom, wpłatom 1% podatku w roku ubiegłym oraz organizacji wydarzeń charytatywnych grupie chorych udzielono pomocy w postaci dofinansowania leczenia, rehabilitacji i sprzętu. Dziękujemy darczyńcom za pamięć o polskich chorych. MATIO 1/2010 Suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach u chorych na mukowiscydozę Wprowadzenie Mukowiscydoza (cystic fibrosis – CF, zwłóknienie torbielowate, choroba lepkiego śluzu) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka – błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Kanał ten umożliwia transport jonów chlorkowych, sodu oraz wody przez błony komórkowe, co jest niezbędne do produkcji prawidłowego, płynnego śluzu przez komórki nabłonkowe gruczołów wydzielania zewnętrznego [1,6]. Zaburzenie ich transportu przez powstały w wyniku mutacji nieprawidłowy kanał skutkuje produkcją zbyt gęstego i lepkiego śluzu, a tym samym dysfunkcją układów, przede wszystkim pokarmowego i oddechowego. Zatkanie przewodów trzustkowych przez gęstą wydzielinę prowadzi z czasem do degeneracji miąższu trzustki. W wyniku tego procesu dochodzi do upośledzenia wydzielania enzymów trzustkowych, zaburzenia trawienia i wchłaniania oraz zwiększonej utraty ze stolcem tłuszczów, a tym samym witamin w nich rozpuszczalnych (A, D, E, K). Małe stężenie witamin w surowicy koreluje z gorszym stanem klinicznym i zmniejszoną sprawnością układu oddechowego [2]. Witamina A (1 µg = 3,3 IU) Witamina ta występuje w formie aktywnej (retinol i jego estry) oraz jako prowitamina A (m.in. betakaroten, przekształcany do retinolu w nabłonku jelitowym oraz wątrobie w obecności cynku). Do jej prawidłowego wchłaniania niezbędne są nie tylko enzymy trzustkowe, ale także kwasy żółciowe i witamina E. W organizmie transportowana jest przy udziale swoistego biał- ka wiążącego retinol (retinol binding protein – RBP) [2]. Wątroba stanowi główny magazyn witaminy w organizmie. Prawidłowe stężenie witaminy A w surowicy wynosi 20–50 µg% (200–800 µg/l), betakarotenu 0,4–3,0 mmol/l [1], natomiast RBP – 40–50 µg/ml. Zmniejszenie stężenia RBP <30 µg/ml świadczy o niedożywieniu białkowo-kalorycznym. Witamina A odgrywa istotną rolę w odbiorze bodźców wzrokowych (tworzenie purpury wzrokowej), wpływa na wzrost tkanki kostnej i zębowej, prawidłowy stan skóry, błon śluzowych, włosów i paznokci [5], właściwe funkcjonowanie układu odpornościowego, a także chroni komórki przed działaniem wolnych rodników tlenowych (działanie antyoksydacyjne i przeciwnowotworowe). Głównym źródłem witaminy w diecie są zarówno produkty pochodzenia zwierzęcego, takie jak tran, wątroba, żółtko jaja czy masło, jak i roślinnego, tj. żółte, pomarańczowe, czerwone jarzyny i owoce (marchew, pomidory, wiśnie, morele, dynia) oraz warzywa zielonolistne (np. pietruszka, szpinak, koperek) bogate w betakaroten. Niedobór retinolu i betakarotenu w diecie prowadzi do tzw. ślepoty zmierzchowej, zapalenia spojówek z rozwojem zespołu suchego oka (kseroftalmia), powoduje szorstkość, suchość i stany zapalne skóry, zwiększa łamliwość włosów i paznokci. Znaczne niedobory prowadzą do zahamowania wzrostu u dzieci, nawracających infekcji dróg oddechowych, zaburzeń łaknienia oraz przewlekłego zmęczenia, pogarszają ogólny stan zdrowia [5]. Objawy hiperwitaminozy występują rzadziej, pojawiają się w przypadku wielomiesięcznego codziennego spożycia witaminy A w dawce >100 000 IU i obejmują: hiperkarotenemię powłok skórnych, wypadanie włosów, świąd skóry, powiększenie wątroby i śledziony, krwawienie dziąseł, hiperlipemię i bóle głowy z towarzyszącymi nud- 9 nościami oraz wymiotami (prawdopodobnie jako wynik wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego). Ponadto może mieć szkodliwy wpływ na układ oddechowy i szkieletowy u dzieci [5]. Należy pamiętać, iż niedobór witaminy A u chorych na mukowiscydozę na charakter wieloczynnikowy: zespół złego wchłaniania, zmniejszenie mobilizacji z magazynów w wątrobie, zmniejszone stężenie RBP, niedobór cynku, zwiększone zapotrzebowanie na witaminę A i E związane ze zwiększonym stresem oksydacyjnym (przewlekły stan zapalny m.in. dróg oddechowych) [2]. Zgodnie z najnowszymi wytycznymi wstępne dawki suplementowanej witaminy A powinny wynosić: 2000–6000 IU/d u dzieci <1. rż., średnio 4000 IU (1200 µg), 3000–10 000 IU/d (maks. 3000 µg) u dzieci >1. rż., natomiast betakarotenu – 0,5–1,0 mg/kg mc./d (maks. 30 mg/d). W przypadku kobiet ciężarnych chorujących na CF stężenie witaminy A należy zbadać na początku I trymestru, a jej podaż (ze względu na szkodliwy wpływ na rozwijający się płód) nie powinna przekraczać 10 000 IU/d [1]. W przypadku małych stężeń witaminy A mimo jej suplementacji konieczna jest ocena stężeń białka wiążącego retinol i cynku. W przypadku małych stężeń RBP wskazane jest zwiększenie dawki witaminy A nawet do 20 000 j.m./d [1]. Kontrola stężenia witaminy A w surowicy, jako ważny element zapobiegania objawom niedoboru, powinna się odbywać raz w roku. Po ewentualnej modyfikacji dawki stężenie witaminy w surowicy należy ponownie ocenić po 3–6 miesiącach. Suplementacja betakarotenu również powinna się odbywać pod kontrolą jego stężeń w surowicy [1]. Witamina D (1 µg = 40 IU) Występuje w dwóch głównych postaciach aktywnych: jako ergokalcyferol (D2) oraz cholekalcyferol (D3), powstające z przekształceń prowitamin, odpowiednio: prowitaminy D2, czyli ergosterolu, i 7-dehydrocholesterolu, znajdującego się pod skórą, pod wpływem promieniowania UV. W organizmie witamina D ulega hydroksylacji w wątrobie do 25(OH)D3, a następnie w nerkach do kalcytriolu 10 jako postaci najbardziej aktywnej. Jej synteza w organizmie stymulowana jest przez wiele czynników: hormony (parathormon, insulina, estrogeny, prolaktyna, hormon wzrostu, glikokortykosteroidy) oraz zmiany stężeń jonów wapnia i fosforu. Prawidłowe stężenie witaminy D w surowicy wynosi 7,6–75 ng/ml (u chorych na mukowiscydozę optymalnie 30–60 ng/ml, czyli 75–150 nmol/l) [1,6] i może się wahać w zależności od pory roku. Witamina D bierze udział w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej poprzez zwiększenie wchłaniania wapnia i fosforu z przewodu pokarmowego, wpływa korzystnie na wzrost i mineralizację kości, różnicowanie i mnożenie się komórek, a także wywiera wpływ pozaszkieletowy na układ oddechowy i immunologiczny [3,4]. Ponad 80% dziennego zapotrzebowania organizmu zapewnia synteza skórna. Dodatkowym źródłem tej witaminy jest dieta złożona z takich produktów, jak tran, wątroba, ryby, żółtko, masło, margaryna, w mniejszym zaś stopniu mięso i mleko. Niedobór witaminy D prowadzi do rozwoju hipokalcemii oraz objawów tężyczki, krzywicy u dzieci, a po zakończonym procesie wzrostowym szkieletu do osteomalacji, czyli zaburzeń mineralizacji i przebudowy tkanki kostnej. Długotrwałe stany niedoborowe przyczyniają się do rozwoju osteopenii i osteoporozy ze zmniejszeniem gęstości mineralnej kości i zwiększeniem podatności na złamania, np. żeber, co istotnie pogarsza funkcjonowanie układu oddechowego [3,4,6]. Ponadto powodują hipoplazję szkliwa zębowego, zaburzenia snu, potliwość i niepokój. Nadmierna podaż witaminy D w diecie prowadzi do hiperkalcemii z nudnościami, wymiotami, zmniejszeniem masy ciała i osłabieniem łaknienia, zaparciami, wapnicą i kamicą nerek, depresją, sennością, osłabieniem siły mięśniowej i odruchów ścięgnistych, aż do rozwoju zagrażającego życiu przełomu hiperkalcemicznego z tachykardią, odwodnieniem, skąpomoczem i śpiączką. Niedobór witaminy D jest powszechny u chorych na mukowiscydozę i prawdopodobnie jest wynikiem upośledzonego wchłaniania oraz małej ekspozycji skóry na światło słoneczne [6]. Suplementację witaminy D3 u chorych na CF należy wprowadzać jak najwcześniej, zwłaszcza u tych, u których stężenie witaminy jest mniejsze niż 75 nmol/l (<30 ng/ml) [6], i utrzymywać na górnej granicy normy. Zalecane wstępne dawki witaminy D wynoszą: u noworodków i niemowląt 400 IU/d, u dzieci >1. rż. 400–800 IU/d, a u dorosłych 800–2000 IU/d. Dzieci <1. rż. z małym stężeniem witaminy D w surowicy powinny otrzymywać 8000 IU/tydz. (ok. 1000 IU/d), dzieci >1. rż. 800 lub więcej IU/d (do 5000 IU/d), dorośli 7000 IU/d [6,7]. W trakcie leczenia konieczne jest monitorowanie co 1–3 miesiące stężeń 25(OH)D, fosfatazy alkalicznej, wapnia w surowicy oraz wydalania wapnia z moczem [7]. Jeśli stężenie witaminy D jest nadal zbyt małe (<75 nmol/l [30 ng/ml]), dzieci >5. rż. mogą otrzymywać dawkę większą – 50 000 IU witaminy D 1 raz w tygodniu przez 12 tygodni; pacjenci młodsi (<5. rż.) 12 000 IU 1 raz w tygodniu przez 12 tygodni [6]. U pacjentów nieodpowiadających na średnią dawkę witaminy należy rozważyć zwiększenie podaży do 50 000 IU (lub 12 000 IU <5. rż.) 2 razy w tygodniu i kontrolę stężenia po 12 tygodniach. Najnowsze dane sugerują, że większość dorosłych chorych na CF wymaga podaży 3000–5000 IU/d [6]. U chorych z zaburzeniami funkcji wątroby preferowaną formą suplementowanej witaminy jest kalcyfediol, z kolei podaż kalcytriolu jest korzystniejsza w przypadku zaburzeń mineralizacji kości [1]. Należy pamiętać, że w okresie ciąży i laktacji zwiększa się zapotrzebowanie na witaminę D, dlatego jej podaż u zdrowych ciężarnych powinna wynosić 400 IU/d oraz dodatkowo 400–800 IU/d u ciężarnych chorych na mukowiscydozę [2]. Witamina E (1 mg = 1,5 IU) Występuje pod postacią tokotrienoli oraz tokoferoli, z których alfatokoferol stanowi aż 70% witaminy E w organizmie. Prawidłowe stężenie witaminy E wynosi: <1. rż. – 1,2–9,9 µmol/l (0,05–0,4 mg%), a u dorosłych 18,5–31,7 µmol/l (0,8–1,4 mg%). Stężenie witaminy E w surowicy stanowi niewielki odsetek całkowitej puli w organizmie i może się wahać w zależności od stężenia wiążącej lipoproteiny [2]. Stężenie witaminy E w erytrocytach koreluje z dawką suplementowanej doustnie witaminy. MATIO 1/2010 Podobnie jak witamina A, również tokoferol chroni błony komórkowe przed utleniaczami, a także wzmacnia ściany naczyń krwionośnych, chroni erytrocyty przed przedwczesnym rozpadem, bierze udział w przyswajaniu witaminy K, zwalnia postęp choroby oskrzelowo-płucnej [2]. Głównym źródłem tokoferolu w diecie są jaja, mięso, wątroba, mąka pełnoziarnista, orzechy, oliwki, zielonoliściaste warzywa (np. szpinak, brukselka), oleje roślinne (kukurydziany, słonecznikowy, bawełniany, sojowy, z orzechów włoskich), kiełki pszenicy i kukurydza. Na niedobory tej witaminy narażone są zwłaszcza noworodki i niemowlęta, a także wcześniaki, ze względu na zdolność do przenikania witaminy przez łożysko dopiero w III trymestrze ciąży. W tych grupach wiekowych niedobory mogą się utrzymywać mimo prawidłowej suplementacji. Większe ryzyko hipowitaminozy dotyczy również chorych z zespołem złego wchłaniania w przebiegu takich chorób, jak żółtaczka zastoinowa czy mukowiscydoza. Objawy związane ze zbyt małą podażą tokoferolu obejmują głównie układ krwiotwórczy i nerwowy (niedokrwistość hemolityczna ze skróceniem czasu przeżycia erytrocytów, degeneracja sznurów tylnych rdzenia kręgowego i siatkówki), oczopląs, neuropatia obwodowa (u starszych dzieci i dorosłych) oraz osłabienie siły mięśniowej [2]. W przypadku spożycia >1000 mg witaminy/d przez dłuższy czas mogą się pojawić zaburzenia widzenia, zmęczenie, bóle głowy, osłabienie mięśni, a u ciężarnych zwiększa się ryzyko uszkodzeń płodu. Zapotrzebowanie na witaminę E w diecie zależy od zawartości wielonienasyconych kwasów tłuszczowych (WNKT) i wynosi 0,4–0,9 mg witaminy na 1 g tych kwasów. Ze względu na ich podatność na utlenianie z wytworzeniem szkodliwych reaktywnych postaci tlenu podaż witaminy E jako antyutleniacza jest zalecana przy zwiększonym spożyciu WNKT. Podstawowe dobowe zapotrzebowanie na witaminę E u chorych na mukowiscydozę wynosi: u dzieci <1. rż. 50–100 mg/d, u dzieci 1.–10. rż. 100–300 mg/d, a >10. rż. 200–400 mg/d [1]. W przypadku dawki 100 mg/d dochodzi do normalizacji stężenia witaminy E w erytrocytach u większości dzieci [2]. Należy MATIO 1/2010 pamiętać, że u chorych na CF obrona antyoksydacyjna (przed szkodliwymi rodnikami tlenowymi) jest zbyt mała w stosunku do zwiększonego u nich stresu oksydacyjnego, związanego między innymi z przewlekłymi stanami zapalnymi dróg oddechowych. Możliwe więc, że dawki podawanej witaminy są niewystarczające [2]. Witamina K Witamina ta wytwarzana jest w dostatecznej ilości przez florę bakteryjną jelit i podobnie jak poprzednie witaminy występuje w kilku postaciach, z których najważniejsze to witamina K 1 – filochinon, i K 2 – menandion. Wpływa na funkcjonowanie układu krzepnięcia poprzez regulację tworzenia protrombiny oraz utrzymanie prawidłowych stężeń czynników krzepnięcia: II, VII, IX i X, bierze udział w metabolizmie kostnym przez wpływ na tworzenie osteokalcyny. Jej niedobór stanowi istotny czynnik ryzyka występowania osteoporozy [1]. Wykazuje również właściwości przeciwbakteryjnie i przeciwgrzybicze. Obecnie oceny pomiaru ustrojowych zasobów witaminy K dokonuje się na podstawie stężeń PIVKA II – białka indukowanego niedoborem witaminy K (norma <2 ng/ml) [1] – do zwiększenia jego stężenia niemal zawsze dochodzi u chorych na CF przebiegającą z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki [1,2]. Oceny stężeń witaminy można również dokonywać na podstawie stężenia protrombiny, stosunku aktywności czynnika II do antygenu czynnika II <0,85 (norma: 0,85–1,0) i stężenia dekarboksylowanej osteokalcyny, jednakże wskaźniki te są mniej miarodajne. Produkty bogate w tę witaminę to przede wszystkim kapusta, kalafior, brokuły, awokado, jaja, szpinak, sałata, ziemniaki, sery, olej sojowy i zboża. Ryzyko niedoboru zwiększa się w przypadku długotrwałej antybiotykoterapii, a także w przypadku zaburzonego wchłaniania tłuszczów w przebiegu zespołu złego wchłaniania, żółtaczki zastoinowej i dysfunkcji wątroby. Głównymi objawami niedostatecznej podaży są krwawienia dziąseł, podskórne, do przewodu pokarmowego, mózgu, nadnerczy, a w przypadku noworodków z pępowiny, w badaniach laboratoryjnych natomiast wydłużenie czasu protrombinowego. Niedobór witaminy może odgrywać również rolę w rozwoju osteopenii oraz osteoporozy u chorych na CF. Hiperwitaminoza K występuje znacznie rzadziej i objawia się powiększeniem wątroby, hiperbilirubinemią, niedokrwistością hemolityczną, potliwością oraz uszkodzeniem tkanki mózgowej u niemowląt. Suplementacja lecznicza witaminy K jest szczególnie zalecana u chorych na mukowiscydozę z towarzyszącymi zaburzeniami krzepnięcia, krwiopluciem, po długotrwałej intensywnej antybiotykoterapii lub zabiegach operacyjnych w dawce podstawowej: 0,15–0,3 mg/d u dzieci; u dorosłych 0,3–0,5 mg/d lub dawce terapeutycznej 2,5–20 mg/tydz. [1]. Ze względu na trwającą 24 godziny przemianę metaboliczną witaminy K wydaje się, że dawka codzienna jest skuteczniejsza od cotygodniowej [2]. Obecnie na rynku polskim są już dostępne rozpuszczalne w wodzie preparaty wieloskładnikowe zawierające odpowiednie dawki witamin A, D, E, K, a także betakaroten, selen, cynk i koenzym Q, które zapewniają optymalną podaż i przyswajalność tych witamin odpowiadającą dziennemu zapotrzebowaniu chorych na mukowiscydozę. Witaminy rozpuszczalne w wodzie Rutynowa suplementacja witamin rozpuszczalnych w wodzie u chorych nie jest konieczna, chyba że udokumentowano niedostateczną ich podaż w diecie. Warto wspomnieć również o witaminie B12, czyli kobalaminie, której podaż zalecana jest u pacjentów po zabiegu rozległej resekcji jelita cienkiego w dawce domięśniowej 250–1000 µg podawanej raz w miesiącu [1]. Podsumowanie Niezbędna jest stała podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, zwłaszcza u chorych z objawami niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki i znaczną utratą tłuszczu ze stolcem [1,2]. Dawkę suplementowanej witaminy należy ustalać indywidualnie na podstawie kontroli stężeń w surowicy (minimum raz w roku). Zaleca się stosowanie preparatów wieloskładniko- 11 wych, roztworów wodnych witamin oraz ich podaż w trakcie posiłków wraz z enzymami trzustkowymi, co znacznie zwiększa ich przyswajalność. Lek. Magda Sankiewicz, dr hab. n. med. Halina Woś, prof. SUM Klinika Pediatrii, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 6 Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach (ul. Medyków 16, 40-752 Katowice) Piśmiennictwo 1. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy – Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009. Standardy Medyczne 2009; 3. 2. Nutritional management of cystic fibrosis – a consensus report, April 2002 Cystic Fibrosis Trust. 3. Ferguson J.H., Chang A.B.: Vitamin D supplementation for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst. Rev. 2009; 4: CD007298 (Review. PubMed PMID: 19821402). 4. Neville L.A., Ranganathan S.C.: Vitamin D in infants with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening. J. Paediatr. Child Health. 2009; 45: 36–41 (PubMed PMID: 19208064). 5. O’Neil C.M., Shevill E., Chang A.B.: Vitamin A supplementation for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst. Rev. 2008; 1 (Art. No.: CD006751. DOI: 10.1002/14651858.CD006751.pub2). 6. Hall W.B., Sparks A.A., Aris R.M.: Vitamin D deficiency in cystic fibrosis. Int. J. Endocrinol. 2010; 218691 (Epub. 2010 Jan 28). 7. Polskie zalecenia dotyczące profilaktyki niedoborów witaminy D – rok 2009. Standardy Medyczne 2009; 6. IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy 22–28 lutego 2010 Pasja nie zależy od choroby, długość życia – tak Mukowiscydoza – właściwe leczenie, lepsze życie Wielu chorych na mukowiscydozę stara się podejmować aktywność zawodową, edukacyjną i rozwijać swoje pasje. Jest to możliwe tylko dzięki właściwej diagnostyce oraz wcześnie podjętemu leczeniu, które poprawia jakość życia chorych. Sytuacja dorosłych chorych na mukowiscydozę i wyzwania, jakim powinien sprostać systemem opieki zdrowotnej, aby zapewnić im kompleksową opiekę, były tematem przewodnim IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. Dziewiąta edycja kampanii organizowana była w 2010 roku przez MATIO Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę przy wsparciu firmy Roche Polska oraz Polskiego Towarzystwa im. F. Chopina. Z okazji Roku Chopinowskiego kampania odwoływała się do biografii Fryderyka Chopina. W życiu tego wybitnego artysty zmaganie się z przewlekłą chorobą, którą według części ekspertów była mukowiscydoza, splatało się z intensywną pracą twórczą. Ambasadorkami kampanii i fundacji są: pianistka Karolina Marchlewska oraz aktorki Paulina Holtz i Aleksandra Nieśpielak. IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy był polską aktywnością RARE DISEASE DAY 2010 (Dnia Chorób Rzadkich Eurordis, realizowanego m.in. dzięki wsparciu Unii Europejskiej) i odbywał się pod honorowym patronatem Prezydent m. st. Warszawy Hanny Gronkiewicz-Waltz. Pasja nie zależy od choroby. Długość życia – tak Dorośli chorujący na mukowiscydozę starają się żyć normalnie, na przekór przeszkodom, jakie stawia przed nimi choroba. Wielu z nich kończy szkoły, studiuje, zaczyna pracę zawodową i realizuje swoje pasje. Wielu z nich przyznaje, że dzięki wsparciu rodziny, przyjaciół i życiowym pasjom mimo ograniczeń potrafią czerpać z życia radość oraz odnaleźć motywację do wykonywania rutynowych zabiegów rehabilitacyjnych i systematycznego leczenia. Inspirującym przykładem życia wbrew ograniczeniom, jakie narzuca przewlekła choroba, jest życie Fryderyka Chopina. Zdaniem prof. Wojciecha Cichego z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu kompozytor prawdopodobnie zmagał się z mukowiscydozą przez całe życie, pomimo iż w tamtych czasach lekarze nie potrafili postawić trafnej diagnozy (mukowiscydozę wyodrębniono jako chorobę dopiero w 1938 r., a wywołujący ją gen 12 MATIO 1/2010 odkryto w 1989 r.). Przez cały czas trwania kampanii, tak jak w latach ubiegłych, fundacja poruszała również temat „Fryderyk Chopin a mukowiscydoza”. Właściwe leczenie, lepsze życie Mukowiscydoza przez długi czas uznawana była za chorobę wieku dziecięcego. Odsetek chorych dorosłych systematycznie się zwiększa; według szacunków Fundacji MATIO liczba chorych powyżej 18. roku życia wynosi ok. 30% ogółu zdiagnozowanych. W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 40 lat. W Polsce niestety cały czas jest ona niższa. Różnica ta wynika przede wszystkim ze zbyt późnego rozpoznawania choroby, ale także z ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej, m.in. antybiotykoterapii domowej, izolowanych sal szpitalnych, fizjoterapii, rehabilitacji i wsparcia psychologicznego. Mukowiscydoza jako choroba wielonarządowa powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie chorego i komplikuje się wraz z wiekiem (dochodzą m.in. cukrzyca, choroby wątroby, nasilają się zmiany w układzie oddechowym), dlatego wymaga wszechstronnego leczenia. W wielu krajach powszechną metodą leczenia ciężkiej niewydolności oddechowej powstającej na skutek mukowiscydozy są przeszczepienia płuc. Wydłużają one życie chorych nawet o 7 lat. Dzięki nim zostaje przywrócona pełna sprawność fizyczna osób, które dotychczas na przykład nie mogły żyć bez koncentratora tlenu. Badanie przesiewowe noworodków Dzięki wieloletnim staraniom między innymi Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy i Fundacji MATIO z początkiem lipca 2009 r. na terenie całego kraju wprowadzono ostatecznie program badań przesiewowych noworodków. Korzyści z tego wynikające to skrócenie okresu diagnozowania chorych i szybsze objęcie dzieci opieką specjalistycznego ośrodka, co pozwala spowolnić rozwój choroby, poprawić jakość życia, zmniejszyć liczbę hospitalizacji i ograniczyć śmiertelność. MATIO 1/2010 Działania XI Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy W 24 ośrodkach medycznych na terenie całej Polski odbywały się telefoniczne konsultacje medyczne. Dzwoniący w czasie dyżurowania ośrodków otrzymywał szczegółową informację na temat objawów i diagnostyki mukowiscydozy. Na podstawie wywiadu był również kierowany dalej w ramach danej placówki. Pod numerem telefonu 12-292-31-80 przez 24 godziny działała bezpłatna infolinia Fundacji MATIO. Dyżurujący przy telefonie informacyjnym w lutym i marcu udzielili informacji około 400 osobom, np. na temat adresów ośrodków, dyżurów poszczególnych lekarzy, adresów szpitali w danym regionie i innych rejonach Polski oraz na temat choroby i jej objawów oraz możliwych form pomocy dla osoby chorej na mukowiscydozę. Zainteresowani tradycyjnie mogli zadać również pytania za pośrednictwem e-maila: [email protected] (adres e-mail jest ukrywany przed spamerami – należy włączyć obsługę JavaScript w przeglądarce, by go zobaczyć), Gadu-Gadu i Skypa oraz Naszej Klasy, z czego skorzystało ponad 200 osób. Kilkadziesiąt osób szczególnie zainteresowanych mukowiscydozą otrzymało bezpłatnie wydawnictwa fundacji i inne materiały edukacyjne. Tradycyjnie podczas kampanii takie materiały otrzymało dodatkowo także kilku studentów zainteresowanych tematyką mukowiscydozy i pisaniem prac magisterskich/licencjackich/ przedmiotowych na temat tej choroby. W kampanię włączyło się laboratorium GENOMED. Podczas IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy zainteresowani mogli skorzystać ze 100 bezpłatnych badań genetycznych (potencjalnie chorych i potencjalnych nosicieli). GENOMED udzielił także 30% zniżki dla pozostałych osób zainteresowanych badaniem genetycznym w kierunku mukowiscydozy podczas trwania OTM. W ponad 3000 miejsc na terenie całego kraju w przychodniach, szpitalach, szkołach, przedszkolach, szkołach rodzenia, uczelniach medycznych, szkołach wyższych, sklepach dla dzieci, akademikach, miejscach odwiedzanych przez młodych rodziców, placówkach handlowych i miejscach publicznych na terenie całego kraju pojawią się tysiące plakatów i ulotek formacyjnych na temat choroby i kampanii. Tradycyjnie w kampanię Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w 11 regionach Polski włączyło się IFMSA Poland (Międzynarodowe Stowarzyszenie Studentów Medycyny) i wielu rodziców chorych dzieci oraz chorych dorosłych – bez nich nasza obecność w niektórych miejscach byłaby niemożliwa. Materiały edukacyjne kampanii trafiły do ponad 250 szkół na terenie całego kraju i zostały przesłane pocztą do ponad 2000 miejsc w Polsce. Strona internetowa kampanii była promowana w Internecie, w którym tradycyjnie pojawiło się wiele artykułów na temat kampanii. Jednym z głównych wydarzeń IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy była konferencja prasowa kampanii w Warszawie z udziałem ekspertów, ambasadorów i przedstawicieli fundacji, rodziców osób chorych oraz samych chorych. Kampanii medialnej towarzyszyła wysyłka materiałów prasowych poświęconych chorobie, chorych i kampanii do redakcji w całej Polsce. Publikacje na temat mukowiscydozy i konkretnych chorych ukazały się w gazetach, czasopismach, audycjach telewizyjno-radiowych oraz internetowych. Czytelnicy, widzowie i słuchacze mieli okazję poznać konkretnych chorych i lepiej zrozumieć problematykę oraz codzienne zmagania osób chorych, w tym problematykę chorych dorosłych. Tradycyjnie jak co roku fundacja powiadomiła o kampanii i chorobie kilkuset dziennikarzy z całego kraju. Kampanii towarzyszył film „Pasja nie zależy od choroby, długość życia tak”, emitowany w Internecie, podczas konferencji prasowej i podczas spotkań z dziennikarzami. Film, którego bohaterami byli chorzy dorośli, obejrzało kilkuset widzów. Powstał także specjalny program telewizyjny poświęcony zagadnieniu chorych dorosłych i młodzieży, z udziałem m.in. bohaterów filmu, który został kilkakrotnie wyemitowany w TVP Kraków i TV Polonia. Film OTM nadal można zobaczyć na stronie internetowej fundacji. Partner kampanii, Millward Brown SMG/KRC, przeprowadził bezpośred- 13 nio przed kampanią i kilka miesięcy po niej sondaż świadomościowy na temat mukowiscydozy. Mennica Polska wydała specjalny limitowany medal poświęcony IX Ogólnopolskiemu Tygodniowi Mukowiscydozy i Fryderykowi Chopinowi. Podczas IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w lutym i marcu 2010 r. odbyło się kilka małych spotkań edukacyjnych poświęconych chorobie i diagnostyce choroby oraz problemom osób chorych. Spotkania miały jak zawsze zróżnicowanych adresatów. Przedstawiciele fundacji byli obecni na spotkaniach poświęconych podobnej tematyce organizowanych przez wolontariuszy i studentów na terenie całego kraju. Spotkania takie odbyły się na przykład w Warszawie i Bydgoszczy. W stolicy uczestnikami jednego ze spotkań byli wykładowcy i studenci Uniwersytetu Warszawskiego, którzy często pierwszy raz zetknęli się z tematyką mukowiscydozy. 11 lutego 2010 r. pod patronatem Burmistrza Niepołomic na zamku królewskim odbył się koncert charytatywny Krakowskiej Młodej Filharmonii na rzecz podopiecznych fundacji. Poczta Polska tradycyjnie wydała okazjonalną specjalną kartkę pocztową IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. Ukazał się także datownik pocztowy OTM, którym zainteresowani na Poczcie Głównej w Krakowie mogli „obić” swoją pocztę i pamiątkowe kartki pocztowe. W Kwidzynie w kwietniu tradycyjnie odbył się koncert charytatywny w szkole muzycznej. W Krakowie w marcu dzięki pomocy MPK Kraków przez dwa dni jeździł tramwaj informacyjny IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy MPK Kraków. W tym roku zainteresowani mogli wesprzeć podopiecznych także podczas kwesty, którą prowadzono w tramwaju. Akcje charytatywne na rzecz swoich dzieci prowadziło wielu rodziców mających subkonta m.in. w fundacji. Prezentacja dotycząca mukowiscydozy była emitowana w miejscach publicznych, m.in. na terenie Warszawy i Krakowa. Na portalu Allegro odbyły się aukcje charytatywne Fundacji MATIO, w tym aukcja szczególna – przejazd na miejscu pilota Michała Bębenka, wielokrotnego Wicemistrza Polski w rajdach samochodowych, po trasie Memoriału Janusza Kuliga i Mariana Bublewicza. Jak co roku Ogólnopolskiemu Tygodniowi Mukowiscydozy towarzyszyły inne (często lokalne) wydarzenia i akcje o charakterze edukacyjnym, organizowane przez wolontariuszy fundacji, w tym rodziców osób chorych. Akcje takie miały miejsce m.in. w Warszawie, Katowicach, Opolu, Pile, Skierniewicach, Łodzi, Wrocławiu, Poznaniu, Szczecinie, Gdańsku, Koszalinie, Bydgoszczy, Białymstoku i Kielcach. Fundacja tradycyjnie serdecznie podziękować za zaangażowanie i pomoc ośrodkom medycznym oraz lekarzom uczestniczącym w Ogólnopolskim Tygodniu Mukowiscydozy, a także wielu wolontariuszom na terenie całego kraju. Bez zaangażowania tych osób informacja na temat mukowiscydozy nie dotarłaby do wielu gmin i zainteresowanych tematyką. Dzięki współpracy ze środowiskiem medycznym podczas Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy wyraźnie zwiększa się świadomość społeczna na temat mukowiscydozy, o czym świadczą bardziej fachowe i precyzyjne zapytania zainteresowanych tematyką. IX OGÓLNOPOLSKI TYDZIEŃ MUKOWISCYDOZY ��������������������� ��������� 14 ���������������� MATIO 1/2010 MATIO 1/2010 15 16 MATIO 1/2010