Zobacz dodatkowe informacje w *pdf

Novartis Poland Sp. z o. o.
ul. Marynarska 15
02-674 Warszawa
http://www.novartis.com
INFORMACJA PRASOWA
Mielofibroza – nieznany nowotwór z ciężkim przebiegiem



Mielofibroza (włóknienie szpiku kostnego) to rzadki nowotwór krwi, na który
w Polsce cierpi około 1000 osób.
Powiększona śledziona i wątroba, niedokrwistość, nocne poty czy utrata wagi są
głównymi objawami choroby.
Wyniszczające objawy chorobowe znacząco obniżają jakość życia pacjentów
z mielofibrozą.
Warszawa, 13 grudnia 2013 – Włóknienie szpiku kostnego, znane pod nazwą
mielofibrozy, to rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na
początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W późniejszym okresie
wynikiem schorzenia może być między innymi znaczne powiększenie śledziony, która
z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą
osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów.
W Polsce z tym rzadkim nowotworem zmaga się około 1000 osób. Choroba jest mało
znana, przez co problemy osób chorych na mielofibrozę są często niedostrzegane.
Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami ciągłego zmęczenia, osłabienia,
duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia
brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty1. Ze względu na
niecharakterystyczne objawy pacjenci chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat,
leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Z drugiej strony u pewnej grupy pacjentów
choroba może rozwinąć się bardzo szybko1.
„Od 2000 roku leczona byłam na nadpłytkowość samoistną. Następnie zaczęły
doskwierać mi stany podgorączkowe, przez które byłam nieustannie zmęczona. Mam
powiększoną śledzionę, czuję również duże osłabienie. Dopiero niedawno lekarz
zdiagnozował u mnie rzadką chorobę – mielofibrozę. Choroba ta jest dla mnie bardzo
męcząca, nie mogę wykonać zwykłych, codziennych czynności. przez co czuję duży
dyskomfort” – mówi Pani Regina, chora na mielofibrozę.
Kto choruje? Jakie są objawy?
Mielofibroza
jest
najrzadszą
chorobą
spośród
wszystkich
nowotworów
mieloproliferacyjnych1, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku
kostnego. Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na
100 000 osób1. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67
lat, jednak do rozwoju choroby może dojść u osób w każdym wieku1.
Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego,
splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy
ogólne (nocne poty, gorączka, utrata masy ciała) oraz zmęczenie2,3. Objawy te wpływają
na pogorszenie jakości życia pacjenta i mogą mieć charakter wyniszczający3.
Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie
1/3
życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby1, wiadomo
jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genowe JAK22.
„Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki
namnażają się, przekazując wadę kolejnym komórkom. Proces ten wpływa
na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji
wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów
i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową” – podkreślił
dr hab. n. med. Tomasz Sacha, z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego
Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum
Czym jest włóknienie szpiku?
Włóknienie szpiku kostnego polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych
w szpiku, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego
i prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku2,4. Rozrastające się włókna tkanki łącznej
stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej
zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony,
a następnie wątroby1,4 – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych
narządów.
Obraz histopatologiczny prawidłowego szpiku, szpiku bogatokomórkowego oraz szpiku
zwłókniałego.
Produkcja krwi w śledzionie i wątrobie
Śledziona zbudowana jest z tzw. miazgi białej złożonej z limfocytów skupionych wokół
naczyń krwionośnych oraz z miazgi czerwonej zawierającej małe naczynia krwionośne
(zatoki żylne)5. Na bardzo wczesnym etapie rozwoju organizmu człowieka śledziona jest
miejscem wytwarzania komórek krwi. W dalszych etapach życia jest ona odpowiedzialna
za magazynowanie erytrocytów i trombocytów, filtrowanie krwi oraz za niszczenie
i usuwanie starych lub nieprawidłowych komórek krwi5. Śledziona stanowi główne
ognisko pozaszpikowego tworzenia krwi; przeniesienie produkcji nowych komórek do
śledziony powoduje powiększenie tego narządu (splenomegalię). Ogniska
pozaszpikowej produkcji krwi mogą powstawać również w wątrobie, powodując
powiększenie wątroby (hepatomegalię)2.
Ciężkie życie codzienne pacjentów
Na podstawie wyników badań ankietowych pacjentów wyróżniono kluczowe objawy
mielofibrozy, które znacząco obniżają jakość życia. Do najczęściej zgłaszanych przez
chorych objawów należały: męczliwość, bóle kości, gorączka, świąd, nocne poty,
powiększenie śledziony oraz utrata masy ciała3.
„Chorzy z mielofibrozą doświadczają ciężkich objawów (m.in. takich jak splenomegalia)
oraz poważnych powikłań związanych z tym schorzeniem. Wyniszczające objawy
chorobowe znacząco wpływają na obniżenie jakości życia pacjentów z mielofibrozą.
Przeważająca większość chorych odczuwa skrajne zmęczenie – objaw, który najtrudniej
2/3
kontrolować. Nocne poty, ból brzucha oraz bóle kości również mają istotny negatywny
wpływ na wszystkie aspekty życia” – podkreśliła dr n. med. Mariola Kosowicz, kierownik
Poradni Psychoonkologii Centrum Onkologii-Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie
w Warszawie.
U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą
oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych
komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do
powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu
zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon3.
Diagnostyka i leczenie
Lekarz badający pacjenta powinien wykonać badanie palpacyjne brzucha oraz zlecić
morfologię z badaniem mikroskopowym oraz badanie USG. Do ostatecznego
rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego
z kości biodrowej (trepanobiopsja). W przypadku potwierdzenia diagnozy konieczne jest
rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Celem terapii jest obniżenie ryzyka komplikacji
oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia,
radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane
metody leczenia mielofibrozy.
Mimo uciążliwych objawów, z którymi pacjenci zmagają się na co dzień oraz wysokiej
śmiertelności, nowoczesne leczenie przynosi nadzieję na poprawę skuteczności terapii,
jakości życia oraz średniego czasu przeżycia u pewnej grupy chorych.
Więcej informacji udziela:
Aneta Poznańska, Kierownik ds. Relacji Zewnętrznych Novartis Oncology Poland
[email protected] , tel. 663 874 857
Katarzyna Wlaś, [email protected], tel. 607 401 516
Elżbieta Brzozowska, [email protected], tel. 668 447 131
1
Leukemia & Lymphoma Society. Myelobrosis Facts. 2012. Materiał dostępny pod adresem:
http://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/mpd/pdf/idiopathicmyelofibr
osis.pdf. Dostęp Listopad 2013.
2
Mesa RA, Niblack J, Wadleigh M, et al. The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative
disorders (MPDs): an international Internet-based survey of 1179 MPD patients. Cancer. 2007;109(1):68-76.
3
Harrison C, Mesa R., Kiladjian JJ, Al-Ali HK, et al. Health-related quality of life and symptoms in patients
with myelofibrosis treated with ruxolitinib versus best available therapy, British Journal of Hematology, 2013,
162, 229-239.
4
Sacha T., Skuteczność leczenia pierwotnej mielofibrozy inhibitorami kinazy JAK2, Hematologia 2013; tom
4, nr 3, 197-205.
5
Encyklopedia zdrowia, red. Gomułka S., Rewerski W., PWN, Warszawa 2001, s. 53-54.
PL 1312159263
3/3