Medycyna genetyczna przyszłości NEUROLOGIA

Medycyna genetyczna przyszłości
NEUROLOGIA
Metody badań genetycznych w neurologii oferowanych w CGM GENESIS
Metoda
Mikromacierze
kliniczne – CGX
Badanie kariotypu
z zastosowaniem
metod
cytogenetyki
klasycznej
Test MLPA
Zastosowanie
•
•
•
•
opóźnienie rozwoju
niepełnosprawność intelektualna
autyzm
wady wrodzone, dysmorfia
fenotyp wskazujący na obecność
dużych zmian chromosomów (trisomie,
duże duplikacje lub delecje)
• fenotyp wskazujący na określone
zespoły najczęściej występujących
mikrodelecji chromosomowych
• niepełnosprawność intelektualna
przy prawidłowym wyniku badania
kariotypu i podejrzeniu zmian
w regionach subtelomerowych)
Opis
całościowa analiza genomu,
pozwalająca na wykrycie zarówno
dużych aberracji chromosomowych,
jak również submikroskopowych
mikrodelecji i mikroduplikacji
badanie na podstawie hodowli
limfocytów krwi obwodowej
z zastosowaniem technik
prążkowych
badanie molekularne
ukierunkowane wybiórczo na
badanie mikrodelecji lub regionów
subtelomerowych
Cena [PLN]
2700 1800*
*cena ważna czasowo
480
• test MLPA dla
mikrodelecji: 520
• test MLPA
dla regionów
subtelomerowych: 890
UWAGA: test MPLA jest obecnie zastępowany badaniem z zastosowaniem mikromacierzy, które wykrywa także
wszystkie inne rearanżacje submikroskopowe
Badania
molekularne w
diagnostyce chorób
jednogenowych
choroby genetyczne uwarunkowane
jednogenowo o poznanym podłożu
molekularnym
najczęściej PCR i sekwencjonowanie
Zróżnicowana (podana
poniżej)
Materiał biologiczny do wszystkich wymienionych badań: krew obwodowa
1
Lista chorób genetycznych w neurologii diagnozowanych w CGM GENESIS
Identyfikator
2
Diagnozowana choroba / rodzaj badania
Cena [PLN]
243
Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS – najczęstsze mutacje)
280
101
Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP – ekson 17)
280
73
Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 – wybrane fragmenty – eksony 5-8)
720
147
Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB – cały)
970
8
Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej – analiza locus SNRPN)
630
66
Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
430
69
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen SCA1 – mutacja dynamiczna)
450
70
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen SCA2 – mutacja dynamiczna)
450
450
71
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen SCA3 – mutacja dynamiczna)
102
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 – mutacja dynamiczna)
450
172
Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – badanie 308 mutacji w 14 genach
1690
237
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla – (gen BBS10 – cały)
920
58
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera – MLPA (gen (DMD – delecje/duplikacje)
860
72
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
890
154
Choroby mitochondrialne (większość chorób – badanie jednej mutacji)
380
195
Coffin-Lowry, zespół – (gen RSK2 – cały)
3500
91
Cohen, zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment)
280
67
Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
430
57
Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD – delecje/duplikacje)
860
45
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały)
960
242
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna – FSHD (region 4q35)
890
450
98
Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)
208
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
350
282
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
280
184
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – MLPA
890
85
Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
720
96
Fenyloketonuria łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
720
6
Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)
230
103
Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN – mutacja dynamiczna)
450
97
Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
540
225
Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau – MLPA
890
189
Homocystynuria (genu CBS – ekson 8)
420
254
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR
210
53
Huntington, choroba Huntingtona (gen HD/IT15 – mutacja dynamiczna)
450
224
Kearns – Sayre (KSS), zespół Kearns – Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – badanie typowej delecji techniką MPLA
890
112
Kennedy, choroba Kennedy’ego – opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)
450
94
LCHAD, deficyt LCHAD – niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza
mutacja)
230
18
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA
520
118
Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP – cały)
580
77
Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 – fragment/najczęstsza mutacja)
280
220
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1– badanie dużych delecji i duplikacji
w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
890
221
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) – MLPA
890
84
Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI – cały)
960
152
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX – cały)
990
151
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX – obecność dup24)
230
156
Nijmegen zespół (gen NBS1 – najczęstsza mutacja)
280
60
Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 – najczęstsze mutacje)
720
76
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
430
75
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 – fragment)
280
9
Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej – analiza locus SNRPN)
630
227
Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1
490
52
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8)
390
11
Rett, zespół Retta (gen MECP2 – cały)
820
238
Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 – cały)
1350
82
Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen FGFR3 – fragment/najczęstsza mutacja)
280
78
Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 – cały)
430
226
Siatkówczak– retinoblastoma (gen Rb) – badanie MLPA
890
99
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 – 4 najczęstsze mutacje)
380
100
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 – cały gen)
1050
238
Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 – cały)
1350
15
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA
263
Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) – Real time PCR
890
286
Wielogenowy test predyspozycji do chorób ogólnych/cywilizacyjnych (zwyrodnienie plamki żółtej, choroba Alzheimera,
stwardnienie zanikowe boczne, rak piersi, odbytu, choroba wieńcowa, cukrzyca typu 1 i 2, jaska, nadciśnienie, przewlekła
białaczka limfatyczna, czerniak, rak płuc, stwardnienie rozsiane, otyłość, choroba Parkinsona, choroba zwyrodnieniowa
stawów, choroba Burgera, rak prostaty, łuszczyca, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy)
3300
80
Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe – panel 1 (gen ATP7B – ekson 14 – najczęstsza mutacja
H1069Q)
230
258
Wirus cytomegalii (HCMV) – Real time PCR
259
Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy – PCR
124
Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 – mutacja dynamiczna)
25
Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 – cały)
420
222
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) – badanie genu MTATP6 (mtDNA)
520
189
(w oprac.)
185
(w oprac.)
230
450
(w oprac.)
3
Pobieranie materiału biologicznego
Pobieranie krwi (krew żylna):
• na badanie kariotypu: 2-3 ml do probówki z heparyną (probówki firmowe)
• na badania molekularne: 5 ml do probówki z EDTA (probówki firmowe)
Możliwość oddania krwi na badania genetyczne:
• CGM GENESIS w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej (pon.-czw. 8:00-18:00; pt. 8:00-15:00)
• Filie CGM GENESIS (www.genesis.pl)
• Jednostki partnerskie CGM GENESIS na terenie kraju (www.genesis.pl)
Na życzenie pacjenta przesyłamy na wskazany adres probówki wraz ze skierowaniem na pobranie krwi. Pacjent może
wówczas oddać krew na badania genetyczne w dowolnej jednostce służby zdrowia i przesłać próbkę do CGM GENESIS
pocztą.
W sprawie pobierania materiału biologicznego do badań genetycznych w kierunku patogenów (toxoplazmoza
(toxoplasma gonidii), wirus cytomegalii, wirus opryszczki HSVI/HSVII) należy kontaktować się z laboratorium
tel. (61) 848 40 38, e-mail: [email protected].
Materiał z poronienia samoistnego/ciąży obumarłej:
instrukcja na www.genesis.pl oraz www.poronienia-genetyka.pl
Przyjmowanie materiału biologicznego
• dostarczenie osobiście - materiał biologiczny do badań można dostarczać do CGM GENESIS w Poznaniu,
ul. Grudzieniec 4 przez całą dobę.
• przesyłka: na wszystkie badania materiał biologiczny (krew, wymaz, materiał z poronienia) można przesyłać
pocztą kurierską lub priorytetem na adres CGM GENESIS w Poznaniu.
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Tel. (61) 848 40 38, (61) 852 73 32
(pon.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00)
Infolinia 601 305 306 (9:00-22:00)
e-mail: [email protected]
4
Wyd. 3/31.05.2012
www.genesis.pl