Autyzm - co to jest?

Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które zaczyna się od urodzenia lub pojawia się w ciągu
dwu i pół roku życia. Większość dzieci z autyzmem wygląda całkiem normalnie, ale spędza
czas na zagadkowych i niepokojących zachowaniach, które znacznie różnią się od tych u
typowych dzieci. Mniej zaburzone przypadki mogą być zdiagnozowane jako całościowe
zaburzenia rozwoju (PDD) lub zespół Aspergera (u dzieci tych mowa zazwyczaj rozwija się
prawidłowo, ale mają wiele cech autystycznych).
Kiedyś uważano, że autyzm to tylko zły los, który musimy przyjąć. Dobrą wiadomością jest to,
że obecnie istnieje wiele różnych opcji leczenia, które mogą być bardzo pomocne. Niektóre
zabiegi mogą prowadzić do znacznej poprawy, a inne mogą mieć niewielki lub żaden wpływ, ale
dobrym punktem wyjścia jest ocena interwencji biomedycznych przedstawiająca odpowiedzi
ponad 25.000 rodziców, wykazująca skuteczność różnych interwencji zastosowanych u
własnego dziecka.
Jak często występuje?
Przez wiele lat autyzm występował rzadko - pięcioro dzieci na 10000 żywych urodzeń. Jednak
od początku lat 90-tych ilość przypadków na całym świecie gwałtownie wzrosła do wartości 60
na 10.000. Chłopcy przewyższają liczbę dziewcząt w stosunku 4:1. Centrum Zwalczania i
Zapobiegania Chorób (jedna z agencji rządu federalnego Stanów Zjednoczonych) szacuje, że u
1 na 110 dzieci rozpoznano ASD.
Jakie są perspektywy?
Wiek w chwili podjęcia interwencji ma bezpośredni wpływ na wyniki - im wcześniej dziecko jest
leczone tym lepsze są rokowania. W ostatnich latach nastąpił wyraźny wzrost odsetek dzieci,
które uczęszczają do szkoły w typowej klasie i żyją na wpół samodzielnie w naturalnym
1/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
otoczeniu. Jednak u większości osób z autyzmem pozostają zaburzenia zdolności
komunikowania się i uspołecznienia.
Badania: Przegląd Autyzmu
Stephen M. Edelson, Ph.D.
Minęło ponad 50 lat odkąd dr Leo Kanner, psychiatra z uniwersytetu Johns Hopkins , napisał
pierwszą pracę wprowadzającą termin "autyzm" w odniesieniu do grupy dzieci, które były
pochłonięte sobą i miały poważne problemy społeczne, komunikacyjne oraz zaburzenia
zachowania. Praca ta przedstawia złożoność tej niepełnosprawności rozwojowej podsumowując
główne zagadnienia występujące w autyzmie.
Występowanie
Przez wiele lat, najczęściej cytowano, że autyzm występuje w 4.5 na 10.000 żywych urodzeń.
Było to oparte na badaniach przeprowadzonych na szeroką skalę w Stanach Zjednoczonych i
Anglii. Kolejne szacunki dotyczące występowania autyzmu wahały od 1 / 4 % do 1 / 2 %
populacji. Szacunki te zwykle obejmują osoby z autyzmem, zespołem Aspergera i PDD.
Autyzm trzy razy częściej występuje u mężczyzn niż kobiet. Różnica między płciami nie jest
wyjątkowa w autyzmie, ponieważ wiele zaburzeń rozwojowych cechuje większy stosunek
mężczyzn do kobiet.
Główne cechy
Wiele autystycznych dzieci jest innych już od urodzenia. Mogą przejawiać dwie wspólne cechy
jak wyginanie się od swoich opiekunów w celu uniknięcia kontaktu fizycznego i bierność w
reakcji na niespodziewany kontakt. Niemowlęta często są określane jako bierne albo
nadmiernie pobudzone. Pasywne niemowlę jest ciche przez większość czasu, wymaga
niewielkiego wysiłku ze strony rodziców. Nadmiernie pobudzone niemowlę bardzo dużo płacze,
czasem non-stop, w czasie swoich godzin czuwania. W okresie niemowlęcym, wiele dzieci
zaczyna się kołysać i / lub uderzać głową o łóżeczko, ale to nie zawsze występuje.
2/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
W pierwszych latach życia, niektóre małe dzieci autystyczne osiągają kolejne etapy rozwojowe,
takie jak mówienie, czołganie się i chodzenie znacznie wcześniej niż przeciętne dziecko,
podczas gdy inne są mocno opóźnione. Około połowa dzieci autystycznych rozwija się
normalnie do wieku 1,5 do 3 lat, gdy zaczynają się pojawiać objawy autystyczne. Przypadki te
są często określane jako "regresywny" autyzm. Niektórzy ludzie w tej dziedzinie uważają, że
candida albicans, szczepienia, ekspozycja na wirusa, lub wystąpienie drgawek mogą być
odpowiedzialne za ten regres. Uważa się także, że niektóre dzieci z "regresywnym" autyzmem
mogą mieć zespół Landau-Kleffnera – afazja nabyta z padaczką (patrz następny punkt).
W dzieciństwie, dzieci autystyczne mogą pozostawać w tyle za rówieśnikami w zakresie
komunikacji, umiejętności społecznych i poznawczych. Ponadto, mogą zacząć pojawiać się
dysfunkcjonalne zachowania takie jak stymulacje (powtarzające się, bezcelowe zachowania tj.
kołysanie się, machanie rękami), samookaleczenia (np. gryzienie dłoni, uderzanie głową),
problemy ze spaniem i jedzeniem, słaby kontakt wzrokowy, niewrażliwość na ból,
nadpobudliwość lub obniżona aktywność i zaburzenia uwagi.
Jedną z cech, która jest dość powszechna w autyzmie jest nacisk jednostki na jednostajność
lub zachowania perseweracyjne (reaktywność emocjonalna). Wiele dzieci przesadnie nalega na
przestrzeganie rutyny, jeśli porządek zostaje zachwiany, nawet lekko, dziecko może się
denerwować i wpadać w furię. Typowe przykłady to: picie i / lub jedzenie tych samych
produktów spożywczych przy każdym posiłku, noszenie określonych ubrań i chodzenie do
szkoły tą samą drogą. Jednym z możliwych powodów "nacisku na jednostajność" może być
niezdolność jednostki do zrozumienia i radzenia sobie z nowymi sytuacjami.
Osoby autystyczne mają czasem trudności z przejściem w wiek dojrzewania. U około 25%
pierwsze napady ujawniają się w okresie dojrzewania, mogą one być spowodowane zmianami
hormonalnymi. Ponadto, wiele problemów z zachowaniem może stać się częstsze i bardziej
dotkliwe w tym okresie. Jednakże, inne doświadczenia związane z dojrzewaniem autyści
przechodzą ze względną łatwością.
20 lat temu wiele osób dotkniętych autyzmem było zinstytucjonalizowanych, obecnie jest wiele
3/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
elastycznych form życia. Zazwyczaj jedynie najpoważniej zaburzone osoby mieszkają w
ośrodkach. W dorosłym życiu, niektóre osoby z autyzmem mieszkają w domu z rodzicami,
niektórzy mieszkają w zorganizowanym lokalu mieszkaniowym, niektóre na wpół samodzielnie
(np. w grupie), a inni prowadzą całkiem samodzielne życie. Istnieją dorosłe osoby z autyzmem,
które kończą szkołę wyższą i otrzymują stopnie naukowe, a niektóre rozwijają dojrzałe relacje i
wchodzą w związki małżeńskie. W środowisku pracy, wiele dorosłych osób z autyzmem może
być wiarygodnym i sumiennym pracownikiem. Niestety, te osoby mogą mieć trudności ze
znalezieniem pracy. Ponieważ wiele z nich jest społecznie nieprzystosowanych i może
wydawać się ekscentrycznymi lub dziwnymi, często mają trudności w rozmowie kwalifikacyjnej.
Podzespoły i zaburzenia pokrewne
Nie ma jednego określenia dla opisu każdej osoby z autyzmem, ponieważ istnieje wiele form tej
choroby. Na przykład niektóre osoby są antyspołeczne, niektóre aspołeczne, a inne
społeczne. Niektóre są agresywne w stosunku do siebie i / lub agresywne wobec innych. Około
połowa przejawia niewielkie lub żadne umiejętności językowe- kilka powtarzanych słów czy fraz,
echolalie, a inne mogą mieć normalne umiejętności językowe. Ponieważ obecnie nie ma
żadnych testów fizjologicznych, aby określić czy osoba cierpi na autyzm, rozpoznanie autyzmu
stawia się, kiedy badany wykazuje szereg charakterystycznych zachowań.
Badania przeprowadzone w ciągu ostatnich pięciu lat wykazały, że wiele osób, które uciekają w
zachowania autystyczne mają podobne choć różne choroby. Należą do nich: zespół Aspergera,
zespół łamliwego chromosomu X, zespół Landau-Kleffnera, zespół Retta, zespół Williamsa.
Zespół Aspergera charakteryzuje konkretne i dosłowne myślenie, obsesja dotycząca niektórych
tematów, doskonała pamięć i bycie "ekscentrycznym". Osoby te są uważane za wysoko
funkcjonujące, potrafią utrzymać pracę i żyć samodzielnie.
Zespół łamliwego chromosomu X jest formą opóźnienia umysłowego, w którym długie ramię na
chromosomie X jest często ograniczone. Około 15% osób z tym schorzeniem wykazuje
zachowania autystyczne obejmujące: opóźnienie mowy, nadpobudliwość, słaby kontakt
wzrokowy, trzepotanie rękoma. Większość z tych osób funkcjonuje na łagodnym do
umiarkowanego poziomu. Wraz z wiekiem, ich wyjątkowe właściwości fizyczne twarzy mogą
stać się bardziej widoczne (np. wydłużona twarz i uszy) i mogą ujawnić się problemy z sercem.
4/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
Osoby z zespołem Landau-Kleffnera wykazują także wiele autystycznych zachowań, takich jak
wycofanie społeczne, nacisk na niezmienność i problemy językowe. Osoby te są często
traktowane jako "regresywny" autyzm, ponieważ wydają się być normalne aż do wieku 3-7
lat. Często mają one dobrą znajomość języka we wczesnym dzieciństwie, ale stopniowo tracą
zdolność komunikowania się. Charakteryzuje je również nieprawidłowy zapis fal mózgowych,
które mogą być zdiagnozowane na podstawie analizy EEG w fazie wydłużonego snu.
Zespół Retta jest chorobą zwyrodnieniową, która dotyczy przede wszystkim kobiet i zazwyczaj
rozwija się pomiędzy 0,5 do 1,5 rokiem życia. Niektóre z ich charakterystycznych zachowań to:
utrata mowy, powtarzające się ruchy rąk, kołysanie ciała i wycofanie społeczne. Osoby
cierpiące na to zaburzenie mogą zostać znacznie do głęboko upośledzone umysłowo.
Choroba Williamsa charakteryzuje się kilkoma zachowaniami autystycznymi, w tym: opóźnienie
mowy i rozwoju, nadwrażliwość słuchowa, zaburzenia uwagi i problemy w kontaktach
społecznych. W przeciwieństwie do wielu osób dotkniętych autyzmem, osoby z zespołem
Williamsa są bardzo towarzyskie i mają problemy z sercem.
Przyczyny
Chociaż nie znamy dokładnej przyczyny autyzmu, jest coraz więcej dowodów, że autyzm może
być spowodowany przez różne problemy. Istnieją wskazania wpływu czynników genetycznych
w autyzmie. Na przykład, jest większe prawdopodobieństwo, że dwa jednojajowe bliźnięta będą
miały autyzmu niż dwa dwujajowe. W przypadku jednojajowych bliźniąt geny pokrywają się w
100%, podczas gdy dwujajowych w 50%, tak samo jak u zwykłego rodzeństwa. Obecnie wiele
badań koncentruje się na zlokalizowaniu "genu autyzmu," jednak wielu naukowców
przypuszcza, że 3 na 5 genów będzie prawdopodobnie związanych z autyzmem. Istnieją
również dowody, że związek genetyczny z autyzmem może mieć osłabiony lub zaburzony układ
odpornościowy. Inne badania wykazały, że depresja i / lub dysleksja są dość częste u jednego
lub dwóch rodziców dziecka autystycznego.
Istnieją również dowody, że autyzm może być wywołany przez wirusa. Zwiększone ryzyko
posiadania dziecka autystycznego ma miejsce po ekspozycji na różyczkę w pierwszym
trymestrze ciąży. Wirus cytolomegalii również jest związany z autyzmem. Ponadto, rosną
5/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
również obawy, że wirusy związane ze szczepieniami, takimi jak szczep odry w szczepionce
MMR i komponent krztuśca w szczepionce DPT może spowodować autyzm.
Rosną obawy, że toksyny i zanieczyszczenia środowiska mogą również prowadzić do
autyzmu. Dużą częstotliwość występowania autyzmu zaobserwowano w miasteczku
Leomenster w stanie Massachusetts, gdzie niegdyś miała swoją siedzibę fabryka produkująca
okulary. Co ciekawe, największy odsetek przypadków autyzmu zanotowano w rodzinach
zamieszkujących tereny smagane wiatrem z kominów fabrycznych. Ostatnio duży odsetek
dzieci z autyzmem stwierdzono w Brick Township w stanie New Jersey, kilka instytucji próbuje
teraz odkryć przyczynę (-y) wysokiego odsetka dzieci z autyzmem w tej okolicy.
Zaburzenia fizyczne
Naukowcy zlokalizowali kilka wad mózgu u osób z autyzmem, jednak przyczyny ani wpływ, jaki
mają na zachowanie nie jest znany. Nieprawidłowości te można podzielić na dwa rodzajezaburzenia w strukturze nerwowej mózgu i zaburzenia biochemiczne w mózgu. Dla przyszłości
badań nad autyzmem ważne będzie odnalezienie powiązań między tymi dwoma rodzajami
zaburzeń.
W odniesieniu do struktury mózgu, dr. Bauman i Kemper wykonali pośmiertne badania mózgów
kilku osób dotkniętych autyzmem i znaleźli dwa obszary, w układzie limbicznym, które są słabo
rozwinięte - ciało migdałowate i hipokamp. Te dwa obszary są odpowiedzialne za emocje,
agresję, zmysły, uczenie się. Badacze stwierdzili również niedobór komórek Purkinjego w
móżdżku. Korzystając z rezonansu magnetycznego, dr Courchesne znalazł dwa obszary, w
móżdżku, lobules vermal VI i VII, które są znacznie mniejsze u osób z autyzmem. Co ciekawe,
istnieją pewne osoby z autyzmem, których vermal lobules VI i VII są większe niż
normalnie. Jedno lub oba te obszary móżdżku uważa się za odpowiedzialne za uwagę.
W odniesieniu do biochemii, wiele osób dotkniętych autyzmem ma podwyższony poziom
serotoniny we krwi i mózgowym płynie rdzeniowym, podczas gdy inne mają stosunkowo niski
poziom serotoniny. Należy wspomnieć, że inne zaburzenia, takie jak zespół Downa, ADD,
ADHD czy depresja jednobiegunowa są także związane z nieprawidłowym poziomem
serotoniny. Istnieją również dowody, że niektóre osoby z autyzmem mają podwyższony poziom
beta-endorfin, endogennych substancji w organizmie podobnych do opioidów. Uważa się, że
zwiększona tolerancja na ból może być spowodowana prawdopodobnie podwyższonym
6/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
poziomem beta-endorfin.
Rozregulowany układ odpornościowy jest również kojarzony z autyzmem. Uważa się, że
zakażenie wirusowe lub toksyny środowiskowe mogą być odpowiedzialne za uszkodzenie
układu odpornościowego. Jak wspomniano powyżej, istnieje także dowód, że jest to związane z
obciążeniem genetycznym. Badacze odkryli, że wiele osób dotkniętych autyzmem ma
zmniejszoną liczbę limfocytów T pomocniczych, które pomagają systemowi immunologicznemu
w zwalczaniu zakażeń.
Coraz więcej jest dowodów występowania schorzeń jelitowych u dzieci z autyzmem. Naukowcy
potwierdzili przerost drożdżaków (Candida albicans), niski poziom transferazy siarkowej i
obecność wirusa odry w jelitach.
Zaburzenia sensoryczne
Wiele osób dotkniętych autyzmem charakteryzuje zaburzenie jednego lub większej ilosci
zmysłów. Uszkodzenie może dotyczyć słuchu, wzroku, dotyku, smaku, równowagi, węchu i
zmysłów proprioceptywnych. W obrębie tych zmysłów może występować nadwrażliwość,
podwrażliwość lub zakłócenia, tak jak w przypadku szumów usznych (trwałe dzwonienie w
uszach). W rezultacie osoby z autyzmem mogą mieć problem z prawidłowym przetwarzaniem
dochodzących do ciała informacji.
Zaburzenia czucia mogą także utrudnić utrzymanie reakcji na normalnym poziomie. Na
przykład, niektóre osoby z autyzmem są dotykowo obronne i unikają wszelkich form kontaktu.
Inni przeciwnie, mają niewielką lub żadną wrażliwość na ból. Ponadto niektóre osoby z
autyzmem wydają się "pragnąć" mocnych doznań czuciowych. Innym przykładem zaburzeń
sensorycznych jest nadwrażliwy słuch. Około 40% osób z autyzmem doświadcza dyskomfortu,
gdy są narażone na pewne dźwięki lub częstotliwości. Osoby te często zakrywają uszy i
złoszczą się w reakcji na płacz dziecka lub dźwięk silnika. Natomiast niektórzy rodzice
podejrzewają swoje dzieci o głuchotę, ponieważ nie reagują na dźwięki.
7/8
Autyzm - co to jest?
czwartek, 09 czerwca 2011 10:23
Rozpoznanie
"Teoria umysłu" odnosi się do jednostki, która zdaje sobie sprawę, że inni ludzie mają swój
własny, unikalny punkt widzenia na świat. Wiele osób dotkniętych autyzmem nie zdaje sobie
sprawy, że inni mogą mieć odmienne myśli, plany i perspektywy, niż ich własne. Na przykład,
dziecko może zostać poproszone o okazanie fotografii zwierzęcia innemu dziecku. Zamiast
odwrócić zdjęcie, ono pokazuje drugiej osobie tył fotografii. W tym przykładzie, autystyczne
dziecko może okazać obraz, ale nie wie, że drugie dziecko widzi z innej perspektywy.
Około 10% osób dotkniętych autyzmem ma wybitne umiejętności. Odnosi się to do zdolności,
które w większości standardów są niezwykłe. Umiejętności te często dotyczą nauk
przyrodniczych, takich jak wyjątkowe talenty w dziedzinie muzyki i sztuki. Inną typową wybitną
umiejętnością są zdolności matematyczne, niektóre osoby z autyzmem mogą mnożyć w
pamięci duże liczby w krótkim okresie czasu; inni potrafią określić dzień tygodnia konkretnej
daty w historii lub zapamiętać rozkład jazdy linii lotniczych.
Wiele osób dotkniętych autyzmem ma także problem z koncentracją i przenoszeniem uwagi na
inny temat, co zostało nazwane "widzeniem tunelowym". Zasadniczo, ich uwaga skupia się
tylko na jednym, często nieodpowiednim aspekcie obiektu. Na przykład, mogą skupić się na
kolorze naczynia, a ignorować inne cechy, takie jak kształt. W tym przypadku może okazać się
trudne dla dziecka rozróżnić widelec i łyżkę, jeśli skupi się ono tylko na kolorze. Ponieważ
uwaga to pierwszy etap w procesie przetwarzania informacji, brak odniesienia się do istotnych
aspektów obiektu lub osoby może ograniczyć zdolności do uczenia się na temat przedmiotów i
ludzi w swoim środowisku.
8/8