oferta badań - Centrum Genetyki Medycznej Genesis

OFERTA BADAŃ
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
www.genesis.pl
Cena
/PLN/
Lp.
Identy
fikator
1.
290
Mikromacierz kliniczna
2.
202
Kariotyp z krwi obwodowej
480
3.
4
Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje)
290
4.
246
Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje)
475
5.
247
Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja)
310
6.
114
ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - cały)
2090
7.
113
ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
970
8.
113a
ADULT, Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 5-8)
650
9.
113b
ADULT, Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 13,14)
320
10.
65
Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a - cały)
760
11.
243
Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
310
12.
248
Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty)
1090
13.
101
Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)
310
14.
73
Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)
720
15.
147
Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały)
1070
16.
147a
Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - eksony 1,3)
650
17.
147b
Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - ekson 2)
420
18.
8
Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)
645
19.
219
Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 – test MLPA
990
20.
138
Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały)
2190
21.
66
Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
475
22.
69
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen SCA1 - mutacja dynamiczna)
495
23.
70
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen SCA2 - mutacja dynamiczna)
495
24.
71
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen SCA3 - mutacja dynamiczna)
495
25.
102
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)
495
26.
148
Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji)
605
27.
311
Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13; 16p11; gen SHANK3 w regionie 22q13) – test MLPA
650
28.
140
Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
950
29.
140a
Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 3, 5)
475
30.
140b
Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 2, 4)
475
31.
312
Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty)
310
32.
313
Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)
450
33.
172
Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – badanie 308 mutacji w 14 genach
1860
Diagnozowana choroba / rodzaj badania
2200
Wyd. 13/18.04.2013
str. 1
34.
237
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)
1015
35.
237a
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 1)
310
36.
237b
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2)
710
37.
58
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA
990
38.
166
Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
1990
39.
240
BOR, zespół BOR (gen EYA1 - cały)
1760
40.
31
Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały)
795
41.
33
Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały)
605
42.
30
Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9)
795
43.
198
Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały)
1290
44.
29
Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały)
795
45.
28
Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały)
760
46.
27
Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały)
760
47.
309
Celiakia (Celiac disease)
370
48.
249
Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały)
795
49.
72
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A – test MLPA
990
50.
79
Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje)
385
51.
306
Choroba mitochondrialna MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch
mutacji: A8344G oraz T8356C
420
52.
307
Choroba mitochondrialna MELAS – miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie
incydentów podobnych do udarów – badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G
53.
308
Choroba mitochondrialna NARP – neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki – badanie
jednej mutacji T8993G
420
54.
195
Coffin-Lowry, zespół Coffin-Lowry (gen RSK2 – cały)
3850
55.
91
Cohen, zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment)
310
56.
67
Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
475
57.
163
Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji – 2 polimorfizmy)
355
58.
21
Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego – genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16)
59.
289
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja
V617F)
385
60.
209
Dłoń – stopa – narządy płciowe, zespół (gen HOXA13 – cały)
640
61.
57
Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD – delecje/duplikacje) – test MLPA
990
62.
182
Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY
530
63.
183
Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY
265
64.
45
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały)
1060
65.
45a
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 1-3)
530
66.
45b
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 4-6)
530
67.
239
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR – cały)
1520
68.
95
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
1060
69.
95a
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - ekson 1)
360
70.
95b
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - eksony 2-3)
700
71.
273
Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały)
1420
Wyd. 13/18.04.2013
420
118 (141*)
str. 2
72.
40
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały)
1375
73.
22
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E7/najczęstsze mutacje)
310
74.
245
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E8/dodatkowe mutacje)
310
75.
62
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-16)
1060
76.
62a
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-11)
430
77.
62b
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 12-16)
630
78.
244
Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)
310
79.
251
Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/perferyna – cały)
795
80.
242
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna – FSHD (region 4q35) – test MLPA
990
81.
98
Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)
495
82.
252
Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/perferyna – cały)
795
83.
208
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
385
84.
282
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
310
85.
128
Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)
310
86.
168
Dystrofie rogówki – badanie 325 mutacji w 13 genach
1990
87.
134
Dystrofie rogówki – wybrane (gen TGFB1 – cały)
1155
88.
253
Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/perferyna – cały)
795
89.
184
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA
990
90.
115
EEC, zespół EEC (gen TP63 – cały)
2090
91.
43
EEC, zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
970
92.
43a
EEC, zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8)
650
93.
43b
EEC, zespół EEC (gen TP63 - eksony 13, 14)
320
94.
93
Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN – cały)
795
95.
85
Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
795
96.
96
Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
795
97.
200
FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y
495
98.
201
FISH z użyciem jednej sondy specyficznej
550
99.
210
Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment)
310
100.
6
Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)
255
101.
103
Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN – mutacja dynamiczna)
495
102.
48
Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB – 2 najczęstsze mutacje)
320
103.
74
Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a – cały)
795
104.
185
Galaktozemia typu 2 (gen GALT1 – badanie najczęstszej mutacji Q188R)
355
105.
81
Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)
230
106.
297
Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA)
605
107.
188
Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały)
355
108.
187
Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3)
355
109.
127
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)
255
110.
59
Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)
355
111.
298
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały)
475
Wyd. 13/18.04.2013
str. 3
112.
38
Grebe, chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 – cały)
795
113.
12
Hemochromatoza – mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE
300
114.
13
Hemochromatoza – określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE
685
115.
54
Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
640
116.
230
Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) – test MLPA
990
117.
126
Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky’ego-Pudlaka (gen HPS1 – najczęstsza mutacja)
355
118.
97
Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
595
119.
225
Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau – test MLPA
990
120.
92
Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 – cały)
1485
121.
189
Homocystynuria (gen CBS – ekson 8)
465
122.
53
Huntington, choroba Huntingtona (gen HD/IT15 - mutacja dynamiczna)
495
123.
146
Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y), gen
LDLR (mutacja G571E)
585
124.
5
Hypochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji)
695
125.
125
Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały)
465
126.
137
Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja)
1255
127.
136
Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały)
1060
128.
135
Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja)
310
129.
139
Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały)
1090
130.
123
Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2)
1060
131.
123a
Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 2a, 2b)
530
132.
123b
Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 3a, 3b)
530
133.
224
Kearns – Sayre (KSS), zespół Kearnsa – Sayre`a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – test MLPA
990
134.
112
Kennedy, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)
495
135.
171
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
1860
136.
223
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1 – test MLPA
990
137.
120
Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały)
760
138.
49
Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja)
280
139.
94
LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza
mutacja)
310
140.
153
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - badanie 3 mutacji mtDNA)
950
141.
153a
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja)
375
142.
153b
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje)
650
143.
170
Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – badanie 641 mutacji w 13 genach
1950
144.
47
Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
385
145.
157
Li-Fraumeni zespół (badanie 4 eksonów)
795
146.
158
Li-Fraumeni zespół (badanie 5 eksonów)
970
147.
121
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
2090
148.
301
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
1095
149.
301a
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5,7,9)
660
150.
301b
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6, 8)
440
Wyd. 13/18.04.2013
str. 4
151.
302
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
1095
152.
302a
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5, 6)
660
153.
302b
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 7, 8)
440
154.
296
Marfan (gen FBN1 – eksony 28, 29)
475
155.
3
Marfan, zespół/MFS (gen FBN1 - cały)
6490
156.
18
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA
575
157.
37
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały)
795
158.
199
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe)
1265
159.
36
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały)
605
160.
241
Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały)
1785
161.
119
Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały)
795
162.
118
Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały)
640
163.
77
Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)
310
164.
217
Mukowiscydoza (gen CFTR - cały)
3960
165.
206
Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
605
166.
204
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
1100
167.
205
Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
165
168.
110
Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały)
795
169.
220
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji
w obrębie genu (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) – test MLPA
990
170.
221
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) – test MLPA
990
171.
84
Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały)
1060
172.
84a
Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 2, 3)
430
173.
84b
Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 4, 5)
630
174.
152
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały)
1090
175.
151
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24)
255
176.
203
Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji)
450
177.
316
Niepłodność męska - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del)
165
178.
14
Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)
430
179.
156
Nijmegen zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
280
180.
60
Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 - eksony 3, 8, 9, 13)
795
181.
256
Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały)
475
182.
109
Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment)
475
183.
162
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)
375
184.
39
Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a (gen HPGD - cały)
1290
185.
63
Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały)
1290
186.
76
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
475
187.
75
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)
310
188.
90
Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały)
575
189.
35
Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)
575
190.
207
Porfiria skórna późna (gen UROD - cały)
1290
Wyd. 13/18.04.2013
str. 5
191.
290
Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy
2200
192.
149
Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15,
22)
850
193.
314
Poronienie, badanie materiału z poronienia – określenie płci metodą QF-PCR
430
194.
142
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21) – FISH
770
195.
143
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16) – FISH
880
196.
144
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 22) – FISH
1100
197.
145
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) – FISH
1265
198.
141
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) – FISH
530
199.
9
Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)
645
200.
107
Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3 - 1 polimorfizm)
310
201.
61
Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16)
1060
202.
61a
Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-12)
430
203.
61b
Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 13-16)
630
204.
17
Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A)
104
205.
19
Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T
104
206.
216
Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1)
273 (330*)
207.
214
Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego – panel (CHEK2, NOD2, P16)
290 (356*)
208.
16
Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
209.
55
Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T)
127 (148*)
210.
56
Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C)
102 (151*)
211.
10
Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki , tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC,
IVS2+1G>A, I157T)
163 (209*)
212.
7
Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G
195 (260*)
213.
165
Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del5
214.
212
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy)
582 (740*)
215.
211
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający)
417 (552*)
216.
20
Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
109 (127*)
217.
305
Rak płuc, genetyczna predyspozycja, p53
218.
215
Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc – panel (NOD2, P16, P53 - 1 mutacja, CYP1B1)
357 (446*)
219.
213
Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2 - 4 mutacje, BRCA1, NBS1)
403 (507*)
220.
159
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15)
880
221.
160
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson)
280
222.
227
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 ) – test MLPA
990
223.
52
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) – test MLPA
650
224.
11
Rett, zespół Retta (gen MECP2 - cały)
905
225.
11a
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 - ekson 3)
555
226.
11b
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 - pozostałe eksony)
350
227.
34
Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen)
1970
228.
164
Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH – fragment/dwie najczęstsze mutacje Y165C i G382D)
475
229.
236
Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3) – test MLPA
990
81 (97*)
81 (94*)
81 (97*)
Wyd. 13/18.04.2013
str. 6
230.
42
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały)
2090
231.
41
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 5-8,13,14)
970
232.
41a
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 5-8)
650
233.
41b
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - eksony 13, 14)
320
234.
235
Rozszczep dłoni i/lub stóp – autosomalny recesywny (gen WNT10b - cały)
870
235.
235a
Rozszczep dłoni i/lub stóp - autosomalny recesywny ( gen WNT10b - ekson 4)
300
236.
235b
Rozszczep dłoni i/lub stóp - autosomalny recesywny (gen WNT10b - eksony 2,3,5)
570
237.
82
Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)
310
238.
78
Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen TWIST1 - cały)
475
239.
226
Siatkówczak - retinoblastoma (gen RB1) – test MLPA
990
240.
99
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)
420
241.
100
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)
1155
242.
238
Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały)
1485
243.
167
Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
1990
244.
24
Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały)
465
245.
26
Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały)
760
246.
23
Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały)
760
247.
68
Talasemia beta (gen HBB - cały)
1070
248.
68a
Talasemia beta (gen HBB - eksony 1,3)
650
249.
68b
Talasemia beta (gen HBB - ekson 2)
420
250.
233
TAR, zespół TAR (trombocytopenia – brak kości promieniowej) – test MLPA
990
251.
15
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA
990
252.
64
Tetraamelia (gen WNT3 - cały)
795
253.
122
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 - wybrane
fragmenty/najczęstsze mutacje)
2090
254.
46
Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276X)
310
255.
194
Trombofilia (gen MTHFR - najczęstsze mutacje)
385
256.
50
Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje)
475
257.
303
Trombofilia-badanie genu protrombiny (gen F2)
310
258.
304
Trombofilia-badanie genu czynnika Leiden (gen F5-FVL)
310
259.
88
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3)
605
260.
89
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały)
795
261.
87
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały)
990
262.
86
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3)
605
263.
173
Usher, zespół Ushera – badanie 429 mutacji w 8 genach
1950
264.
270
Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach)
1320
265.
80
Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza
mutacja H1069Q)
230
266.
279
Wilson, choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających
najczęstsze w populacji polskiej mutacje)
795
267.
280
Wilson, choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w
panelu 2 i 3)
2190
Wyd. 13/18.04.2013
str. 7
268.
169
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) – badanie 126 mutacji w 9 genach
1970
269.
108
Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) – test MLPA
990
270.
104
Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały)
650
271.
124
Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 - mutacja dynamiczna)
495
272.
116
Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)
2090
273.
117
Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 5-8,13,14)
970
274.
117a
Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 5-8)
650
275.
117b
Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - eksony 13, 14)
320
276.
44
Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały)
1785
277.
25
Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały)
465
278.
196
Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)
2190
279.
83
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność)
255
280.
174
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) – badanie 385 mutacji w 16
genach
1860
281.
175
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) – badanie 585 mutacji w 18
genach
1950
282.
278
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) – badanie 184 mutacji w 2 genach
1860
283.
222
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) – badanie genu MTATP6 (mtDNA)
575
284.
132
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy)
475
285.
131
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy)
475
286.
130
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy)
310
287.
129
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy)
310
288.
133
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy)
1455
289.
234
Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały)
650
290.
197
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A),
mutacji w genie MTHFR – panel
720
Diagnostyka Prenatalna
291.
315
Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku trisomii 21, 13 i 18 u płodu (NIPT)
4950
Diagnozowana choroba/Rodzaj badania
292.
260
Chlamydophila pneumoniae (Chlamydia pneumoniae) – Real time PCR
190
293.
250
Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) – Real time PCR
145
294.
291
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum - panel bakteryjny I - Real time PCR
385
295.
292
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium – panel bakteryjny II - Real time PCR
385
296.
310
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis
- panel bakteryjny III: Real Time PCR.
360
297.
299
HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11
195
298.
300
HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka)
295
299.
267
HPV 6/11 – PCR
115
300.
266
HPV 16/18 – PCR
115
301.
277
HPV 16/18 i 6/11 – PCR
185
302.
265
HPV HR skrinning – Real time PCR
189
Wyd. 13/18.04.2013
str. 8
303.
255
Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) – Real time PCR
190
304.
257
Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) – Real time PCR
190
305.
258
Wirus cytomegalii (HCMV) – Real time PCR
185
306.
259
Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy - Real time PCR
230
307.
254
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR
210
308.
263
Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) – Real time PCR
189
309.
261
Mykoplazma (Mycoplasma pneumoniae) – Real time PCR
190
310.
293
Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) – Real time PCR
185
UWAGA:

Wszystkie badania wykonywane są w Laboratorium Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Wyjątek: badanie 138, 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 278 wykonywane przez ASPER oraz
badanie 315 wykonywane we współpracy z zagranicznym renomowanym ośrodkiem.

w przypadku badań mikromacierzowych ASPER, rabat w wysokości 300 PLN od każdego kolejnego badania;

ceny badań nie zawierają ceny izolacji DNA (za wyjątkiem badań patogenów, badania BRCA1, badania
mikromacierzy oraz badania NIPT):
 do pierwszego badania należy doliczyć 45 PLN (koszt izolacji DNA) jeśli materiałem do badań jest krew;
 w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty łożyska, kość) należy doliczyć
95 PLN (koszt izolacji DNA);

w przypadku odpłatnych wizyt w Poradni Genetycznej:
 wizyta pierwszorazowa u lekarza specjalisty genetyki klinicznej: 200 PLN (u profesora 300 PLN)
 wizyta kolejna: 150 PLN (u profesora 200 PLN)
 analiza rodowodu do badań genetycznych onkologicznych: 65 PLN
Wyd. 13/18.04.2013
str. 9