Udane zastosowanie kliniczne sekwencjonowania całego egzomu u

Udane zastosowanie kliniczne
sekwencjonowania całego egzomu
u dziecka z oporną chorobą zapalną jelit.
Joanna Kanas
5.05.2016
Opis przypadku
●
Pacjent: 15 miesięczny chłopiec z ropniem
odbytniczo – odbytowym postępującym
we wrzodziejące zapalenie jelita
grubego
●
Podejrzenie: defekt immunologiczny
mutacja przy sekwencjonowaniu
eksomu
Opis przypadku
Opis przypadku
Wniosek: dziecko cierpi na niedobór białka
inhibitora apoptozy.
Leczenie nr 1
●
Podanie antybiotyków doustnie i doodbytniczo
●
Pogarszanie stanu pacjenta
●
Badanie w znieczuleniu wykazało przetokę
krocza, a endoskopowe zwężenie odbytu
i owrzodzenia odbytnicze
●
Nowa przetoka zagrażająca mosznie
●
Kolostomia na esicy
Leczenie nr 1
●
Rozwinięcie się sepsy
●
Całkowita kolekotomia
●
Zastosowanie ileostomii
●
Rozwijanie się przetoki między nacięciem,
a jelitem krętym
●
Remisja uzyskana dzięki całkowitemu leczeniu
pozajelitowemu
Leczenie nr 2
●
Podanie wysokiej dawki cyklosfamidu
●
Leczenie podtrzymujące, w tym karmienie
doustnie i dojelitowo
●
Nagłe pogorszenie stanu zdrowia po 3
miesiącach remisji, utrata 10% masy ciała, ostre
zapalenie jelit oraz nawrót przetoki jelitowej
●
Przez 7 miesięcy utrzymywanie terapię
odkażenia jelit
Sekwencjonowanie eksonu
Wniosek: nieprawidłowe funkcjonowanie białka
XIAP – białko odpowiedzialne za
zakłócanie przekazywania sygnału
apoptotycznego poprzez tworzenie
kompleksów z innymi białkami
Efekt: zwiększenie apoptozy u pacjenta
Sekwencjonowanie eksonu
Niedobór XIAP niesie za sobą wysokie ryzyko
śmierci w wyniku HLH (choroba spowodowana
zaburzeniami immunologicznymi), dlatego
podjęto decyzję o przeszczepieniu komórek
progenitorowych układu krwiotwórczego.