Cennik uslug komercyjnych - Instytut Matki i Dziecka
Transkrypt
Cennik uslug komercyjnych - Instytut Matki i Dziecka
Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01-211 WARSZAWA 69/2016 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 22.12.2016 CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA CENTRALNE LABORATORIUM I. Usługa CENA 9 zł I.1 Albumina I.2 ALT (ALAT) I.3 Amoniak - NH3 44 zł I.4 Amylaza 11 zł I.5 Anty – HBs 35 zł I.6 Anty – HCV 30 zł I.7 AST (ASPAT) 9 zł I.8 Białko całkowite 9 zł I.9 Bilirubina bezpośrednia 8 zł I.10 Bilirubina całkowita 9 zł I.11 Chlor (Cl) I.12 Cholesterol 11 zł I.13 CRP ilościowo 20 zł I.14 Czas kaolinowo kefalinowy (APTT) 10 zł I.15 Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) 11 zł I.16 Ferrytyna 32 zł I.17 Fibrynogen 15 zł I.18 Fosfor (P) I.19 Gazometria 15 zł I.20 Fosfotaza alkaliczna (ALP) 11 zł I.21 GGT 10 zł I.22 Glukoza-krew I.23 Grupa krwi 35 zł I.24 HbsAg 25 zł I.25 HDL-cholesterol 20 zł I.26 Hemoglobina glikowana HbA1c 27 zł I.27 Kał – lamblie 36 zł I.28 AFP w płynie owodniowym 40 zł I.29 Kinaza kreatyniny (CK) 22 zł I.30 Kreatynina I.31 Krew utajona w kale (wykrywana jest tylko krew ludzka) 16 zł I.32 Kwas mlekowy 37 zł I.33 Kwas moczowy 9 zł 9 zł 9 zł 9 zł 9 zł 9 zł I.34 Kwas walproinowy 50 zł I.35 LDL-cholesterol 22 zł I.36 Cystatyna -C 20 zł I.37 Magnez (Mg) 11 zł I.38 Mikroalbuminy w moczu 15 zł I.39 Mocz – badanie ogólne 10 zł I.40 Mocz – białko ilościowo 10 zł I.41 Mocz – cukier ilościowo 10 zł I.42 Mocznik I.43 Morfologia z rozmazem automatycznym 18 zł I.43.I Morfologia z rozmazem ręcznym 20 zł I.44 OB. I.45 D – Dimery 40 zł I.46 P-ciała odpornościowe 20 zł I.47 Potas (K) I.48 Protrombina, PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR) I.49 Retikulocyty I.50 Rota Virus w kale 30 zł I.51 Rozmaz ręczny 10 zł I.52 Sód (Na) I.53 Transferyna 30 zł I.54 Trójglicerydy (TG) 15 zł 9 zł 6 zł 9 zł 10 zł 9 zł 9 zł CENTRALNE LABORATORIUM Usługa CENA 67 zł I.55 Lipidogram (poz.: 12+25+35+54) I.56 Wapń całkowity I.57 Żelazo (Fe) I.58 Próba krzyżowa I.59 Koagulogram (poz.: 14+17+48) I.60 Elastaza 2 w kale I.61 Całkowite steżęnie IgE I.62 Prokalcytonina I.63 Amylaza w moczu 11 zł I.64 Białko w moczu 13 zł I.65 Chlor (Cl) w moczu 9 zł I.66 Fosfor (P) w moczu 9 zł I.67 Glukoza w moczu 9 zł I.68 Kreatynina w moczu 9 zł I.69 Mocznik w moczu 9 zł I.70 Potas (K) w moczu 9 zł I.71 Sód (Na) w moczu 9 zł I.72 Wapń całkowity w moczu I.73 Magnez (Mg) w moczu I.74 Oznaczenie Fenobarbitalu 9 zł 9 zł 24 zł 35 zł 100 zł 40 zł 100 zł 9 zł 11 zł 45 zł PRACOWNIA MIKROBIOLOGII I.2. Czas oczekiwania na wynik w dniach Usługa CENA I.2.1 Mocz (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 2-3 30 zł I.2.2 Wymazy (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 3-5 40 zł I.2.3 Kał posiew ogólny 2-3 30 zł I.2.4 Kał posiew w kierunku Salmonella Shigella oraz Yersinia 2-3 30 zł I.2.5 Kał posiew w kierunku EPEC 2-3 35 zł I.2.6 Krew i inne płyny ustrojowe (posiew tlenowy i beztlenowy) 5-7 100 zł I.2.7 Kał w kierunku Clostridium difficilae (toksyna) 1 70 zł I.2.8 Kontrola procesu sterylizacji, Sporal A - 10 zł PORADNIA MUKOWISCYDOZY I.3. Usługa CENA 45 zł I.3.1 Chlorki w pocie I.3.2 Test potowy konduktometryczny 120 zł ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH II. Usługa Skrót Czas wykonania w dniach CENA PRACOWNIA HORMONÓW II.1 II.2 II.4 II.5 II.6 25-OH VIT D3 4-5 70 zł AFP 2 45 zł DHEA-S 4-5 40 zł Enolaza neurono swoista NSE 2-3 70 zł Estradiol E-2 2-3 34 zł PHE-bib 1 20 zł 25-OH-Witamina D3 Alfa-Fetoproteina Dihydroepiandrosteron - siarczan II.7 Fenyloalanina oznaczana z krwi na bibule II.8 Folitropina FSH 2-3 30 zł II.9 Gonadotropina łożyskowa β-HCG 2-3 35 zł II.10 Hormon adrenokortykotropowy ACTH 4-5 62 zł II.11 Hormon wzrostu HGH 4-5 35 zł II.12 Insulina INS 4-5 27 zł II.13 Kortizol z moczu KORT-MOCZ 4-5 44 zł II.13.I Kortizol z surowicy KORT 2-3 33 zł II.14 Prolaktyna + Makroprolaktyna PROL-M - 65 zł II.15 Lutotropina LH 2-3 30 zł II.16 Markery CA 125 CA 125 2-3 54 zł II.17 Markery CA 19-9 CA 19-9 4-5 54 zł II.18 Markery CEA CEA 4-5 40 zł II.19 Parathormon PTH 4-5 45 zł II.20 Progesteron PROG 2-3 34 zł II.21 Prolaktyna PROL 2-3 32 zł II.22 Przeciwciała antytyreoglobulinowe A-TGL 2-3 38 zł ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH Skrót Czas wykonania w dniach II.23 Przeciwciała przeciwtarczycowe ATPO 30 40 zł II.24 Somatomedyna C IGF-1 30 80 zł II.25 Testosteron TEST 2-3 32 zł II.26 Trójjodotyronina T3 2-3 22 zł II.27 Tyreoglobulina TGL 4-5 36 zł II.28 Tyreotropina TSH 2-3 24 zł T4 2-3 22 zł 4-5 28 zł 2-3 28 zł Usługa II.29 Tyroksyna II.30 Wolna trójjodotyronina FT3 II.31 Wolna tyroksyna FT4 II.32 Oznaczenia tandem MS II.33 Bursztynyloaceton - oznaczenie ilościowe krwii na bibule CENA PRACOWNIA TANDEMOWEJ SPEKTROMETRII MAS LC/MS/MS 2-3 190 zł SUAC 3-5 220 zł PRACOWNIA BIOCHEMII II.2. Usługa Skrót Czas wykonania w dniach CENA II.2.1 5-metylotetrahydrofolian 5-MTHF - 250 zł II.2.2 Aminogram (mocz) (20AA+Hcy) AMIN-M 14 250 zł II.2.3 Aminogram (osocze) (21AA+Hcy) II.2.4 Aminogram (PMR) (20AA) II.2.5 Aminy biogenne II.2.6 Biotynidaza - metoda jakościowa II.2.6.1 Biotynidaza - metoda ilościowa II.2.7 Cystyna - metoda ilościowa II.2.8 Cystyna - metoda jakościowa II.2.9 AMIN-O 14 250 zł AMIN-PMR 14 250 zł AB 14 250 zł BIOT 30 35 zł BIOT-IL 21 100 zł 70 zł CYS-IL po uzg. telefonicznym CYS-JAK 1 30 zł Galaktozo-1 fosforan + Galaktoza całkowita* GAL-1-P GAL 20/3 240 zł II.2.10 GC-MS profil kwasów organicznych w moczu (GC-MS) 2-3 280 zł II.2.11 GC-MS profil kwasów organicznych w moczu + kwas orotowy + kwas metylomalonowy (GC-MS+OR+MMA) 2-3 300 zł II.2.12 Ilościowe oznaczenie aktywności dehydrogenezy VLCAD VLCAD - 700 zł II.2.13 Ilościowe oznaczenie aktywności MCAD (HLPC) MCAD 14 550 zł II.2.14 Produkty rozpadu tryptofanu PRT - 300 zł II.2.15 Profil wit. A + wit. E WIT A+E - 120 zł II.2.16 Pteryny (mocz) PTE-M - 260 zł II.2.17 Pteryny (PMR) PTE-PMR - 260 zł II.2.18 Reduktaza DHPR DHPR 14 200 zł II.2.19 Test Beutlera - Baludy BAL 1-2 56 zł II.2.20 Urydililotransferaza galaktozo- 1fosforanowa* GALT 3 250 zł II.2.21 Witamina A WIT A 30 96 zł II.2.22 Witamina E WIT E 30 96 zł II.2.23 y-aminomasłowy kwas GABA - 270 zł II.2.24 Leptyna - 2 - 4tyg 40 zł II.2.25 Adiponektyna - 2 - 4tyg 60 zł II.2.26 Proinsulina - 2 - 4tyg 62 zł II.2.27 Kostna frakcja fosfatazy alkaicznej BALP 2 - 4tyg 55 zł * zalecane pobranie krwii w IMiD ZAKŁAD FARMAKOLOGII III. Usługa CENA III.1 Adrenalina 60 zł III.2 Noradrenalina 60 zł III.3 Dopamina 60 zł III.4 Kwas wanilinomigdałowy (VMA) 60 zł III.5 Serotonina 65 zł III.10 Metotreksat (MTX) 85 zł ZAKŁAD IMMUNOLOGII KLINICZNEJ IV. Usługa CENA IV.1 Immunoglobuliny: IgG 35 zł IV.2 Immunoglobuliny: IgA 35 zł IV.3 Immunoglobuliny: IgM 35 zł IV.4 Swoiste przeciwciało klasy IgE - reagina (pojedyńczy alergen): d1 roztocze kurzu domowego (Dermatophagoides pteronyssinus), d2 roztocze mączne (Dermatophagoides farinae), f1 białko jaja kurzego, f2 mleko, f14 soja, g12 żyto wziewne, m2 grzyb pleśniowy (Cl 50 zł IV.5 Swoiste przeciwciało klasy IgE - mix (mieszanka 5 alergenów): gx1 mieszanina pyłków traw, mx2 mieszanina grzybów pleśniowych, tx5 mieszanina pyłków drzew wczesnych, tx6 mieszanina pyłków drzew późnych. 60 zł ZAKŁAD IMMUNOLOGII KLINICZNEJ Usługa CENA IV.6 Swoiste przeciwciało klasy IgE - gluten 50 zł IV.7 Wirus Różyczki : przeciwciała -IgG 40 zł IV.8 Wirus Różyczki : przeciwciała -IgM 45 zł IV.9 Wirus Cytomegalii przeciwciała – IgG 50 zł IV.10 Wirus Cytomegalii przeciwciała – IgM 55 zł IV.11 Toxoplazma gondii przeciwciała - IgG 50 zł IV.12 Toxoplazma gondii przeciwciała – IgM 55 zł IV.13 Antystreptolizyny (ASO) 40 zł IV.14 Celiakia IgG * 50 zł IV.15 Celiakia IgA * IV.16 Test transformacji blastycznej limfocytów (3 hodowle). Cena 1 hodowli - 90 zł 270 zł IV.17 Test rozetowy E 120 zł IV.18 Wskaźnik fagocytaryny granulocytów IV.19 Test NBT IV.20 Test chemiluminescencji granulocytów IV.21 Wykrywanie eozynofilii w błonie śluzowej nosa IV.22 Toxo awidoczność przeciwciał IgG 100 zł IV.23 Polycheck - Panel pokarmowy 200 zł IV.24 Polycheck - Panel wziewny 200 zł IV.25 Polycheck - Panel pediatryczny 200 zł IV.26 mRNA HPV 16,18,31,33,45 380 zł 50 zł 70 zł 55 zł 100 zł 30 zł * badanie wykonywane jest raz w miesiącu, po zebraniu odpowiedniej liczby surowic. PRACOWNIA CYTOMETRII V. Usługa CENA V.1 Badanie cytometryczne 165 zł V.2 Panel immunologiczny subpopulacje limfocytów i komórek NK (5 badań) 240 zł ZAKŁAD PATOMORFOLOGII VI. Usługa CENA VI.1 Cytologia ginekologiczna 17 zł VI.2 Wycinki laparoskopowe /za jeden narząd/ 42 zł VI.3 Wycinki endoskopowe, histeroskopowe 42 zł VI.4 Wycinki ze zmiany skórnej do 2 cm 45 zł VI.5 Wycinki ze zmian tkanek miekkich VI.6 Biopsja guza kości VI.7 PCI za jeden narząd 50 zł VI.8 Wyskrobiny diagnostyczne k. szyjki macicy 40 zł VI.9 Wyskrobiny diagnostyczne jama macicy 35 zł 120 zł 40 zł ZAKŁAD PATOMORFOLOGII Usługa CENA VI.10 Wycinek z części pochwowej szyjki oddzielnie (4 wycinki) VI.11 Wycinek z części pochwowej szyjki -razem VI.12 Stożek części pochwowej szyjki VI.13 Polip szyjkowy 75 zł VI.14 Materiał wyskrobinowy z poronienia skąpy 40 zł VI.15 Materiał z poronienia obfity 60 zł VI.16 Barwienie dodatkowe -reakcja histochemiczna 40 zł VI.17 Reakcja immunohistochemiczna z oceną 75 zł Reakcja immunohistochemiczna bez oceny 60 zł VI.17.1 150 zł 45 zł 120 zł VI.18 Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem VI.19 Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem z oceną badania immunohistopatologicznego z zewnątrz 120 zł VI.20 Wykonanie i ocena amplifikacji genu N-myc met. PCR 200 zł VI.22 Opracowanie preparatu histologicznego od wycinka do barwienia HE VI.23 Barwienie preparatu cytologii ginekologicznej i inne HE VI.24 Cytologia złuszczeniowa (barwienie z oceną) VI.25 Materiał operacyjny kostny mały - o wym. do 1,5cm 150 zł VI.26 Materiał operacyjny kostny mały - o wym. od 1,5cm do 3cm* 300 zł VI.27 Materiał operacyjny guz kości o śred. do 5cm* + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza 650 zł VI.28 Materiał operacyjny guz kości o śred. powyżej 5cm + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza (+100zł za każdy kolejny cm średnicy guza)* 650 zł *(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych preparatów oraz wynik badania) 80 zł 13 zł 4 zł 40 zł PRACOWNIA NEUROFIZJOLOGII KLINICZNEJ (EEG) VII. Usługa CENA VII.1 Badanie w czuwaniu 120 zł VII.2 Badanie we śnie 150 zł VII.3 Badanie noworodka 200 zł VII.4 Badanie VIDEO (za 1h) 250 zł PRACOWNIA KARDIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I PRENATALNEJ VIII. Usługa CENA VIII.1 Echo serca płodu 250 zł VIII.2 Echo serca dziecka 180 zł VIII.3 EKG od 0 - 12 miesiąca życia 30 zł VIII.4 EKG od 13 - 36 miesiąca życia 40 zł VIII.5 EKG od 37 miesiąca życia VIII.6 Holter EKG (12 odprowadzeń) 24 h 130 zł VIII.7 Holter RR (badanie ciśnienia) 130 zł 30 zł ZAKŁAD WCZESNEJ INTERWENCJI PSYCHOLOGICZNEJ IX. Usługa CENA IX.1 Szkoła rodzenia (od pary za kurs) IX.2 Jednorazowe zajęcia w szkole rodzenia 450 zł IX.3 Konsultacja w zakresie naturalnego planowania rodziny 110 zł IX.4 Porada psychologiczna 110 zł IX.5 Porada psychiatryczna 110 zł IX.6 Konsultacja rozwojowa 110 zł IX.7 Zajęcia grupowe dla małych dzieci - opłata miesięczna za 4 godzinne spotkania (3 dla dzieci + 1 dla rodziców) 120 zł IX.8 Zajęcia grupowe dla małych dzieci - opłata za pojedyncze spotkanie IX.9 Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt - opłata miesięczna za 4 spotkania (1spotkanie=90 minut) IX.10 Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt - opłata za pojedyncze spotkanie 45 zł 40 zł 120 zł 40 zł KLINIKA ANESTEZJOLOGII I ODDZIAŁ INTENSYWNEJ TERAPII X. Usługa CENA X.1 Znieczulenie do badania CT z intubacją 250 zł X.2 Znieczulenie do badania MR z intubacją 350 zł X.3 Znieczulenie do badania MR bez intubacji 320 zł PORADNIA ORTODONTYCZNA DLA DZIECI XI. Usługa CENA XI.1 Analiza modeli diagnostycznych i cefalometrii bocznej 100 zł XI.2 Aparat Hyrax 700 zł XI.3 Aparat ruchomy dwuszczękowy 800 zł XI.4 Aparat ruchomy jednoszczękowy 600 zł XI.5 Goshgarian 300 zł XI.6 Łuk Nance 400 zł XI.7 Maska twarzowa 550 zł XI.8 Naprawa aparatu ruchomego 180 zł XI.9 Płytka przedsionkowa 350 zł XI.10 Płytka retencyjna 350 zł XI.11 Qudhelix 550 zł XI.12 Trainer 600 zł XI.13 Wizyta kontrolna aparatu ruchomego XI.14 Wizyta kontrolna aparatu stałego (1łuk) 100 zł XI.15 Wizyta kontrolna aparatu stałego (2 łuki) 200 zł XI.16 Wyciąg zewnątrzustny 500 zł XI.17 Wyciski ortodontyczne XI.18 Założenie aparatu stałego jednoszczękowego XI.19 Zdjęcie aparatu stałego (1 łuk) 80 zł 100 zł 2 000 zł 150 zł ZAKŁAD OCHRONY I PROMOCJI ZDROWIA DZIECI I MŁODZIEŻY XII. Usługa CENA 120 zł XII.1 Porada I - razowa XII.2 Porada kolejna XII.3 Porada dla ciężarnej lub matki bez dziecka XII.4 Porada I - razowa dla bliźniąt 150 zł XII.5 Porada kolejna dla bliźniąt 120 zł 80 zł 80 zł KLINIKA POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII XIII. Usługa CENA XIII.1 Indywidualna opieka lekarska na życzenie pacjentki w czasie porodu 2 600 zł XIII.2 Indywidualna opieka położnej na życzenie pacjentki w czasie porodu 1 200 zł XIII.3 Pokój dla matki i członków jej rodziny- na życzenie pacjentki (doba) 250 zł XIII.4 Kolposkopia 100 zł XIII.5 Opieka położnej nad matką (po porodzie/ cesarskie cięcie) za 12 godz.- na życzenie pacjentki 425 zł XIII.5.1 Opieka położnej nad matką (po porodzie wielodzietnym/ cesarskie cięcie) za 12 godz. - na życzenie pacjentki 475 zł XIII.5.2 Opieka po zabiegu ginekologicznym za 12 godz. - na życzenie pacjentki 375 zł XIII.8 USG ginekologiczne 100 zł XIII.9 USG płodu 2D 200 zł XIII.10 USG płodu 3D/4D XIII.11 Amniopunkcja (kompleksowa procedura) 1 700 zł XIII.12 Zagrażające lub dokonane poronienie, zakończenie ciąży obumarłej 2 240 zł XIII.13 Indukcja poronienia 2 080 zł XIII.14 Poród - matka i noworodek 3 dni pobytu 4 400 zł XIII.15 Poród mnogi lub przedwczesny 3 680 zł XIII.16 Patologia ciąży lub płodu z porodem > 7 dni 4 480 zł XIII.17 Patologia ciąży - diagnostyka, obserwacja < 3 dni XIII.18 Patologia ciąży i połogu- diagnostyka, leczenie > 2 dni 2 480 zł XIII.19 Patologia ciąży i połogu- diagnostyka, leczenie > 11 dni 5 120 zł XIII.20 Ciężka patologia ciąży - diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe 6 000 zł XIII.21 Ciężka patologia płodu - diagnostyka, leczenie 5 040 zł XIII.22 Ciężka patologia ciąży z porodem - diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe > 14 dni XIII.23 Pozostałe procedury 250 zł 720 zł 7 760 zł wycena indywidualna * * wycenę należy uzgodnić. ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ XIV. Usługa CENA Zdjęcia RTG 75 zł XIV.1 Babygram XIV.2 Cefalometria XIV.3 Cystografia mikcyjna XIV.4 Określenie wieku szkieletowego 30 zł XIV.5 Opis zdjęć Rtg 30 zł XIV.6 Rtg czaszki boczne 35 zł XIV.7 Rtg czaszki PA + bok 60 zł XIV.8 Rtg dłoni XIV.9 Rtg jelita grubego – wlew doodbytniczy XIV.10 Rtg klatki piersiowej PA 45 zł XIV.11 Rtg klatki piersiowej PA + bok z barytem 70 zł XIV.12 RTG kości długich (2 stawy) 70 zł XIV.13 Rtg kości krzyżowej 45 zł XIV.14 Rtg kości ogonowej 45 zł XIV.15 Rtg kości piętowej 45 zł XIV.16 Rtg kości ramieniowej 40 zł XIV.17 Rtg kości udowej 45 zł XIV.18 Rtg kręgołupa szyjnego czynnościowe 70 zł XIV.19 Rtg kręgosłupa całościowe (skolioza) 45 zł XIV.20 Rtg kręgosłupa lędźwiowego (AP + bok) 60 zł XIV.21 Rtg kręgosłupa piersiowego (AP + bok) 60 zł XIV.22 Rtg kręgosłupa szyjnego 45 zł XIV.23 Rtg łopatki 45 zł XIV.24 Rtg miednicy 40 zł XIV.25 Rtg nadgarstka 30 zł XIV.26 Rtg nosogardła 30 zł 70 zł 230 zł 30 zł 240 zł ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ Usługa CENA XIV.27 Rtg obojczyka 40 zł XIV.28 Rtg palców 30 zł XIV.29 Rtg podudzia 30 zł XIV.30 Rtg przedramienia 40 zł XIV.31 Rtg przeglądowe jamy brzusznej 60 zł XIV.32 Rtg przełyku XIV.33 Rtg przewodu pokarmowego XIV.34 Rtg stawu barkowego 40 zł XIV.35 Rtg stawu biodrowego 45 zł XIV.36 Rtg stawu kolanowego 45 zł XIV.37 Rtg stawu łokciowego 40 zł XIV.38 Rtg stawu skokowego 40 zł XIV.39 Rtg stóp 45 zł XIV.40 Rtg zatok 30 zł XIV.41 Rtg żeber 45 zł XIV.42 Rtg żuchwy XIV.43 Urografia XIV.44 Rtg klatki piersiowej 30 zł XIV.45 Rtg klatki piersiowej (AP + bok) 45 zł XIV.46 Rtg kręgosłupa (AP) 30 zł XIV.47 Rtg kręgosłupa boczne 30 zł XIV.48 Rtg stawu biodrowego 90 zł 170 zł 45 zł 230 zł Zdjęcia RTG dla dzieci poniżej 2 lat 30 zł XIV.48.1 Konsultacja badania RTG z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 100 zł Ceny środków cieniujących doliczane do cen zdjęć RTG XIV.51 14 zł Barium sulfuricum 1 fiol. a 200 ml XIV.51.1 Omnipaque 350 - 1 fiolka 50 ml 55 zł XIV.51.2 Omnipaque 300 - 1 fiolka 50 ml 50 zł XIV.51.3 Ultravist 300 - 1 fiolka 20 ml 30 zł 50 zł XIV.51.4 Ultravist 300 - 1 fiolka 50 ml Badania Tomografii Komputerowej (TK) bez środków cieniujących XIV.52 TK mózgu 380 zł XIV.53 TK zatok przynosowych 380 zł XIV.54 TK oczodołów 380 zł XIV.55 TK nosogardła 380 zł XIV.56 TK przeglądowe klatki piersiowej 380 zł XIV.57 TK klatki piersiowej (onkologiczne) 380 zł XIV.58 TK kości długich (ramię, udo) 380 zł XIV.58.1 Konsultacja badania TK z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 250 zł Ceny środków cieniujących doliczane do cen badań Tomografii Komputerowej XIV.59 Ultravist 300 - 1 fiolka 50 ml XIV.60 Omnipaque 350 - 1 fiolka 50 ml 50 zł 55 zł Badania Rezonansu Magnetycznego (MR) bez kontrastu XIV.61 Głowa 430 zł XIV.62 Przysadka mózgowa (zawsze ze wzmocnieniem) 430 zł XIV.63 Twarzoczaszka 430 zł XIV.64 Oczodoły 430 zł XIV.65 Szyja 450 zł XIV.66 Kręgosłup jeden odcinek 430 zł XIV.67 Śródpiersie 430 zł XIV.68 Sutki 430 zł XIV.69 Jama brzuszna 520 zł XIV.70 Cholangiografia 430 zł XIV.71 Miednica mniejsza 520 zł XIV.72 Ciąża (badanie prenatalne) 430 zł XIV.73 Miednica (ukł. ruchu) 430 zł XIV.74 Kończyny (jeden odcinek) 430 zł XIV.75 Stawy (pojedyncze) 500 zł XIV.75.1 Angiografia 430 zł XIV.75.2 Spektroskopia mózgu 430 zł XIV.75.3 Konsultacja badania MR z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 250 zł ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ Usługa CENA Ceny kontrastu doliczane do cen badań Rezonansu Magnetycznego XIV.76 Magnevist 9,38g/20 ml - 1 fiol. 350 zł XIV.77 Prohance 2,793g/10 ml 1 fiol. a 20 ml 290 zł XIV.78 Omniscan 2,87g/10 ml - 1 fiol. 270 zł 236 zł XIV.78.1 Gadovist 1.0 (604,72/ml) - 1 fiol. 15ml Badania USG 300 zł XIV.79 Sonocystografia mikcyjna XIV.80 USG głowy 80 zł XIV.81 USG jamy brzusznej 80 zł XIV.82 USG jąder 80 zł XIV.83 USG klatki piersiowej 80 zł XIV.84 USG miednicy mniejszej u dzieci 80 zł XIV.85 USG stawów biodrowych 90 zł XIV.86 USG sutków u dzieci 80 zł XIV.87 USG tarczycy 80 zł XIV.88 USG tkanek miękkich 80 zł XIV.89 USG węzły chłonne XIV.90 USG z dożylnym środkiem kontrastowym 600 zł XIV.91 USG zmian układu kostno - mięśniowego 80 zł 80 zł ZAKŁAD ŻYWIENIA XVI. Usługa CENA XVI.1 Konsultacja żywieniowa u dzieci i osób dorosłych z nadmiarem masy ciała (porada dietetyczna) 100 zł XVI.2 Ocena sposobu żywienia na podstawie 3-dniowego zapisu jadłospisu (bez porady dietetycznej) 50 zł XVI.3 Konsultacja medyczno- żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową - wizyta pierwsza 180 zł XVI.4 Konsultacja medyczno- żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i alergią pokarmową - wizyta kontrolna 90 zł POZOSTAŁE KONSULTACJE XVIII. Usługa CENA XVIII.1 Konsultacja specjalistyczna 150 zł XVIII.2 Konsultacja profesorska 200 zł XVIII.3 Konsultacja genetyczna 250 zł ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ XIX. Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Cytogenetyki Usługa* Lp. Kod procedury CENA XIX.1 Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej GEN-100 500 zł XIX.2 Kariotyp z płynu owodniowego GEN-101A 750 zł XIX.3 Rapid FISH (badanie trisomii chromosomów 13,18,21 oraz X i Y) GEN-101B 650 zł XIX.4 Kariotyp z trofoblastu GEN-102 900 zł XIX.5 Hodowla fibroblastów skóry GEN-103A 241 zł XIX.6 Kariotyp z fibroblastów skóry GEN-103B 610 zł XIX.7 Test subtelomerowy metodą MLPA GEN-104 440 zł XIX.8 Izolacja DNA do badań cytogenetycznych GEN-105 100 zł XIX.9 FISH ze znakowaną sondą locus specyficzną przygotowaną w Pracowni GEN-105A 690 zł XIX.10 FISH z komercyjną sondą locus specyficzną GEN-105B 650 zł GEN-122 440 zł GEN-123 1 600 zł Cena obejmuje badanie jednym z zestawów sond MRC-Holland: SALSA MLPA kit P-245 lub P-297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku; pełną informację o diagnozowanych nimi zespołach mikrodelacji/mikroduplikacji zawiera strona internetowa MRC-Holland (http://www.mrcholland.com) XIX.11 Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA XIX.12 Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) XIX.13 Badanie DNA płodu z krwi matki (trosomii chromosomów 13, 18 oraz 21) XIX.14 Badania genetyczne kosmówki z poronienia metodą rapid FISH GEN-124 650 zł XIX.15 Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą Rapid-FISH (chromosomy 13,16,18,21,22,X i Y) GEN-124A 850 zł XIX.16 Badanie z plynu owodniowego BACs-on-Beads (BoBs) GEN-125 950 zł XIX.17 Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) GEN-126 1 600 zł XIX.18 Określenie płci w materiale poronnym metodą PCR GEN-127 350 zł XIX.19 Badanie metodą CGH do mikromacierzy (aCGH) dla pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu GEN-128 1 600 zł 2 500 zł * Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny 13.00. Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza- genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania. Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa OMIM gen / region zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS XIX.20 niepełnosprawność Intelektualna panel genów nd NI sprzężona z chromosomem X: 102 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesywnie: 24 geny; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: 12 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) XIX.20.1 encefalopatie padaczkowe panel genów nd 43 geny (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) z izolacją GEN-66B 5 000 zł 20 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) 12 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) 41 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD) z izolacją GEN-66C 5 000 zł z izolacją GEN-66D 5 000 zł z izolacją GEN-66E 5 000 zł 125 genów (lista genów pod tabelą oraz na stronie ZGM IMiD; w przypadku niedosłuchu syndromicznego zakres badania uzgadniany z lekarzem kierującym na podstawie objawów klinicznych) z izolacją GEN-66F 5 000 zł analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego z izolacją GEN-66 5 000 zł nd GEN-67 1 500 zł XIX.20.2 dystonia/choroba Parkinsona panel genów nd XIX.21 RASopatie panel genów nd XIX.22 genodermatozy panel genów nd XIX.23 niedosłuch niesyndromiczny i syndromiczny panel genów nd eksom kliniczny (NGS) Panel TruSight One nd XIX.24 Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-66 XIX.25 z izolacją GEN-66A 5 000 zł ANALIZY WYKONYWANE Z WYKORZYSTANIEM SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA I/LUB MLPA CHOROBY CFTR-ZALEŻNE XIX.26 badanie nosicielstwa dowolnej jednej mutacji w genie CFTR XIX.27 CF7R XIX.28 GEN-01AE 230 zł bez izolacji GEN-01A 180 zł z izolacją GEN-01BE 450 zł bez izolacji GEN-01B 400 zł z izolacją GEN-01DE 300 zł bez izolacji GEN-01D 250 zł z izolacją GEN-02AE 230 zł bez izolacji GEN-02A 180 zł z izolacją GEN-02BE 230 zł bez izolacji GEN-02B 180 zł z izolacją GEN-02JE 550 zł bez izolacji GEN-02J 500 zł z izolacją GEN-02FE 2 500 zł 2 450 zł 277180 Analiza aksonów 4,7,9-11, w tym identyfikacja mutacji Phe508del (F508del) i dele2,3 niepłodność męska XIX.29 XIX.30 AZF z izolacją 415000 Analiza 6 loci chromosomu Y XIX.31 XIX.32 badanie nosicielstwa dowolnej jednej mutacji w genie CFTR XIX.33 XIX.34 Identyfikacja mutacji Phe508del (F508del) i mutacji dele2,3(21kb) oraz wszystkich Innych mutacji (ponad 70) w aksonie 10 XIX.35 XIX.36 Test MLPA (P091) XIX.37 XIX.38 mukowiscydoza (CF) CFTR 219700 Analiza wszystkich 27 aksonów XIX.39 bez izolacji GEN-02F Identyfikacja około 700 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce najczęściej z izolacją GEN-02HE 700 zł bez izolacji GEN-02H 650 zł identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów 1-6b,8,9,18 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz 1 z izolacją GEN-02GE 950 zł bez izolacji GEN-02G 900 zł Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów 12,14a-17a, 19, 22-24 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz. 2 z izolacją GEN-02IE 950 zł bez izolacji GEN-02I 900 zł z izolacją GEN-02CE 350 zł bez izolacji GEN-02C 300 zł Analiza genów CFTR (eksonu 10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1 (ekson 3) z izolacją GEN-03AE 490 zł bez izolacji GEN-03A 440 zł Analiza genów: CFTR (eksony,4,911 + dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1 (ekson 3) z izolacją GEN-03BE 950 zł bez izolacji GEN-03B 900 zł z izolacją GEN-03CE 350 zł XIX.53 bez izolacji GEN-03C 300 zł XIX.54 z izolacją GEN-03DE 550 zł bez izolacji GEN-03D 500 zł z izolacją GEN-04AE 200 zł bez izolacji GEN-04A 150 zł z izolacją GEN-04CE 650 zł bez izolacji GEN-04C 600 zł z izolacją GEN-04DE 600 zł bez izolacji GEN-04D 550 zł XIX.40 XIX.41 XIX.42 XIX.43 XIX.44 XIX.45 XIX.46 badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR XIX.47 XIX.48 CFTR, SPINK1, PRSS1 XIX.49 XIX.50 CFTR, SPINK1, PRSS1 167800 XIX.51 zapalenie trzustki XIX.52 Analiza eksonów 2,3,7 CTRC CPA1 114850 Analiza eksonów 7-10 XIX.55 NEUROLOGIA XIX.56 Badanie przesiewowe XIX.57 XIX.58 XIX.59 XIX.60 XIX.61 zespół łamliwego chromosomu X (FraX), przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOF), zespól ataksji i drżenia związany z FraX (FXTAS) FMR1 FXMR 300624 POF 311360 FXTAS 300623 analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmpideX FMR1 PCR KIT) Test MS-MLPA (ME029, tylko chłopcy) Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) 1 000 zł z izolacją GEN-21AE bez izolacji GEN-21A 950 zł z izolacją GEN-21BE 300 zł bez izolacji GEN-21B 250 zł z izolacją GEN-21CE 440 zł bez izolacji GEN-21C 390 zł z izolacją GEN-21DE 600 zł bez izolacji GEN-21D 550 zł z izolacją GEN-05E 300 zł bez izolacji GEN-05 250 zł z izolacją GEN-05BE 550 zł bez izolacji GEN-05B 500 zł z izolacją GEN-05FE 350 zł bez izolacji GEN-05F 300 zł z izolacją GEN-05CE 550 zł bez izolacji GEN-05C z izolacją GEN-05DE 2 050 zł XIX.79 bez izolacji GEN-05D 2 000 zł XIX.80 z izolacją GEN-37E 250 zł XIX.81 bez izolacji GEN-37 200 zł XIX.82 z izolacją GEN-06AE 320 zł bez izolacji GEN-06A 270 zł z izolacją GEN-06BE 440 zł bez izolacji GEN-06B 390 zł z izolacją GEN-06CE 700 zł XIX.87 bez izolacji GEN-06C XIX.88 z izolacją GEN-55AE 1 050 zł bez izolacji GEN-55A 1 000 zł z izolacją GEN-55BE 550 zł XIX.91 bez izolacji GEN-55B 500 zł XIX.92 z izolacją GEN-73AE 550 zł XIX.93 bez izolacji GEN-73A XIX.94 z izolacją GEN-27AE 1 700 zł XIX.95 bez izolacji GEN-27A 1 650 zł XIX.96 z izolacją GEN-07AE 500 zł bez izolacji GEN-07A 450 zł z izolacją GEN-07BE 550 zł XIX.99 bez izolacji GEN-07B 500 zł XIX.100 z izolacją GEN-08AE 360 zł XIX.101 bez izolacji GEN-08A 310 zł XIX.102 z izolacją GEN-08BE 900 zł bez izolacji GEN-08B 850 zł z izolacją GEN-08CE 550 zł XIX.105 bez izolacji GEN-08C 500 zł XIX.106 z izolacją GEN-09AE 360 zł bez izolacji GEN-09A 310 zł z izolacją GEN-09BE 900 zł bez izolacji GEN-09B 850 zł z izolacją GEN-09CE 550 zł XIX.111 bez izolacji GEN-09C XIX.112 z izolacją GEN-09GE XIX.113 bez izolacji GEN-09G 950 zł XIX.114 z izolacją GEN-29AE 450 zł bez izolacji GEN-29A 400 zł z izolacją GEN-29BE 440 zł XIX.117 bez izolacji GEN-29B XIX.118 z izolacją GEN-29CE 1 550 zł bez izolacji GEN-29C 1 500 zł z izolacją GEN-29DE 440 zł XIX.121 bez izolacji GEN-29D 390 zł XIX.122 z izolacją GEN-29EE 500 zł bez izolacji GEN-29E 450 zł XIX.62 Analiza wszystkich eksonów XIX.63 ARX 300419 XIX.64 XIX.65 XIX.66 Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2 niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) MECP2 300260 XIX.67 XIX.68 MRX nd Test MLPA (zespół duplikacji MECP2, P015) Test MLPA (16 genów, P106) XIX.69 XIX.70 Analiza eksonu 2 i mutacji c.23+1G>A (IVS1+1G>A) XIX.71 GJB2 XIX.72 220290 głuchota (DFNB) Test MLPA (GJB2,GJB6) (P163) XIX.73 XIX.74 GJB6 604418 XIX.75 XIX.76 XIX.77 Analiza eksonu kodującego, w tym identyfikacja mutacji Gly11Arg i Ala88Val Analiza wybranych eksonów (9-12 i 14) głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda SLC25A4 Analiza eksonów: 2-8,13,15-21 zespół KID GJB2 500 zł 605646 XIX.78 148210 Analiza aksonu 2 Identyfikacja deiecji eksonu 7 XIX.83 XIX.84 rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 XIX.85 SMA-1 253300 SMA-2 253550 SMA-3 253400 XIX.86 XIX.89 Test MLPA (Identyfikacja deiecji ex 7 z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2; badanie nosicielstwa, P060) Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP2 650 zł 604320 XIX.90 Test MLPA (P060) miopatia nemalinowa zespól EMARDD ACTA1 MEGF10 161800 614399 Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej 500 zł Identyfikacja mutacji dynamicznej XIX.97 ataksja Friedricha (FRDA) FXN 229300 XIX.98 test MLPA (P316) Test metytacji (chromosom 15) zespól Pradera-Williego (PWS) 15q11-13 176270 XIX.103 Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) XIX.104 Test MS-MLPA (ME028) Test metytacji XIX.107 XIX.108 Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) 15q11-13 XIX.109 zespół Angelmana (AS) 105830 XIX.110 Test MS-MLPA (ME028) Analiza eksonów 7-16 UBE3A Analiza eksonów 2-4 XIX.115 MECP2 500 zł 1 000 zł 312750 XIX.116 Test MLPA (P015) zespól Retta (RTT)/Rett-llke Analiza sekwencji kodującej XIX.119 CDKL5 390 zł 300672 XIX.120 Test MLPA (P189) FOXG1 XIX.123 613454 Analiza sekwencji kodującej Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) z izolacją GEN-62AE 440 zł XIX.125 bez izolacji GEN-62A 390 zł XIX.126 z izolacją GEN-72AE 850 zł XIX.127 bez izolacji GEN-72A 800 zł XIX.128 z izolacją GEN-10AE 950 zł bez izolacji GEN-10A 900 zł z izolacją GEN-10BE 440 zł XIX.131 baz izolacji GEN-10B XIX.132 z izolacją GEN-15AE 2 500 zł bez izolacji GEN-15A 2 450 zł z izolacją GEN-15BE 440 zł XIX.135 bez izolacji GEN-15B 390 zł XIX.136 z izolacją GEN-48AE 900 zł bez izolacji GEN-48A 850 zł z izolacją GEN-48BE 440 zł XIX.139 bez izolacji GEN-48B XIX.140 z izolacją GEN-18AE 1 300 zł bez izolacji GEN-18A 1 250 zł z izolacją GEN-18BE 550 zł XIX.143 bez izolacji GEN-18B 500 zł XIX.144 z izolacją GEN-74AE 850 zł bez izolacji GEN-74A 800 zł z izolacją GEN-74BE 550 zł XIX.147 bez izolacji GEN-74B 500 zł XIX.148 z izolacją GEN-74CE 750 zł bez izolacji GEN-74CE 700 zł z izolacją GEN-74BE 550 zł XIX.151 bez izolacji GEN-74B 500 zł XIX.152 z izolacją GEN-20AE 250 zł bez izolacji GEN-20A 200 zł z izolacją GEN-20BE 700 zł bez izolacji GEN-20B 650 zł z izolacją GEN-22AE 350 zł bez izolacji GEN-22A 300 zł z izolacją GEN-22BE 550 zł XIX.159 bez izolacji GEN-22B 500 zł XIX.160 z izolacją GEN-17E 200 zł bez izolacji GEN-17 150 zł z izolacją GEN-17AE 600 zł bez izolacji GEN-17A 550 zł z izolacją GEN-25AE 350 zł bez izolacji GEN-25A 300 zł z izolacją GEN-25BE 600 zł baz izolacji GEN-25B 550 zł z izolacją GEN-63AE 650 zł bez izolacji GEN-63A 600 zł z izolacją GEN-63BE 600 zł XIX.171 bez izolacji GEN-63B XIX.172 z izolacją GEN-64AE 1 150 zł bez izolacji GEN-64A 1 100 zł z izolacją GEN-64BE 600 zł XIX.175 bez izolacji GEN-64B 650 zł XIX.176 z izolacją GEN-65AE 350 zł bez izolacji GEN-65A 300 zł z izolacją GEN-68AE 200 zł bez izolacji GEN-68A 150 zł z izolacją GEN-69AE 250 zł bez izolacji GEN-69A 200 zł z izolacją GEN-69BE 500 zł bez izolacji GEN-69B 450 zł XIX.124 Zaburzenia ze spektrum autyzmu Makrocefalia/autyzm XIX.129 XIX.130 15q11, 16p11.2, 22q13.33 PTEN nd 605309 Test MLPA (P343) Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1) SLC2A1 606777, 612126, 601042 Test MLPA (P137) XIX.133 XIX.134 Analiza sekwencji kodującej Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) SCN1A 390 zł 607208, 604403 Test MLPA (P137) XIX.137 Analiza sekwencji kodującej zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) PCDH19 300088 XIX.138 Test MLPA (P330) XIX.141 Analiza sekwencji kodującej Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) PARK2 390 zł 600116 XIX.142 Test MLPA (P051, P052) XIX.145 Analiza sekwencji kodującej Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) PINK1 605909 XIX.146 Test MLPA (P051, P052) XIX.149 Analiza sekwencji kodującej Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) DJ1 606324 XIX.150 Test MLPA (P051, P052) Identyfikacja mutacji Gly2019Ser XIX.153 Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK2 607060 Analiza eksonów 30,31,34,35,41,48 (panel patogennych mutacji punktowych) XIX.154 XIX.155 XIX.156 XIX.157 Analiza eksonów 2 i 3 (panel patogennycłi mutacji punktowych) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) SNCA 168601 XIX.158 Test MLPA (P051) DYT1 128100 XIX.161 Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delGAG Dystonia typ 1 (DYT1) XIX.162 DYT1, DYT5, DYT12, DYT15 XIX.163 nd XIX.164 THAP1 XIX.165 602629 Test MLPA (P059) Analiza sekwencji kodującej Dystonia z dyskinezą (DYT6) XIX.166 DYT1, DYT5, DYT12, DYT15 XIX.167 nd XIX.168 Test MLPA (P059) Analiza sekwencji kodującej XIX.169 GCH1 600225 XIX.170 Test MLPA (P099) Dystonia z odpowiedzią na L-dopa Analiza sekwencji kodującej XIX.173 TH 550 zł 191290 XIX.174 Test MLPA (P099) SPR 182125 Analiza sekwencji kodującej XIX.177 XIX.178 Dystonia typ 8 MR1 (PNKD) 118800 XIX.179 Analiza eksonu 1 (mutacje p.AJa7Val i p.Ala9Val) XIX.180 Identyfikacja mutacji c.649dupC XIX.181 Dystonia typ 10 XIX.182 XIX.183 PRRT2 614386 Analiza sekwencji kodującej Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) z izolacją GEN-49AE 1 050 zł bez izolacji GEN-49A 1 000 zł z izolacją GEN-49BE 600 zł XIX.187 bez izolacji GEN-49B 550 zł XIX.188 z izolacją GEN-28AE 800 zł bez izolacji GEN-28A 750 zł z izolacją GEN-28BE 440 zł XIX.191 bez izolacji GEN-28B XIX.192 z izolacją GEN-50AE 1 150 zł bez izolacji GEN-50A 1 100 zł z izolacją GEN-50BE 600 zł XIX.195 bez izolacji GEN-50B 550 zł XIX.196 z izolacją GEN-50CE 350 zł bez izolacji GEN-50C 300 zł z izolacją GEN-19AE 550 zł bez izolacji GEN-19A 500 zł z izolacją GEN-19BE 650 zł XIX.201 bez izolacji GEN-19B XIX.202 z izolacją GEN-19CE 1 050 zł bez izolacji GEN-19C 1 000 zł z izolacją GEN-19DE 1 500 zł XIX.205 bez izolacji GEB-19D 1 450 zł XIX.206 z izolacją GEN-19EE bez izolacji GEN-19E z izolacją GEN-19FE 1 500 zł XIX.209 bez izolacji GEN-19F 1 450 zł XIX.210 z izolacją GEN-19GE 600 zł XIX.211 bez izolacji GEN-19G 550 zł XIX.212 z izolacją GEN-19HE 600 zł XIX.213 bez izolacji GEN-19H 550 zł XIX.214 z izolacją GEN-19JE 400 zł XIX.215 bez izolacji GEN-19J 350 zł XIX.216 z izolacją GEN-19IE 200 zł XIX.217 bez izolacji GEN-19I 150 zł XIX.218 z izolacją GEN-26AE 750 zł XIX.219 bez izolacji GEN-26A 700 zł XIX.220 z izolacją GEN-26BE 350 zł bez izolacji GEN-26B 300 zł z izolacją GEN-26CE 350 zł XIX.223 bez izolacji GEN-26C 300 zł XIX.224 z izolacją GEN-26DE 600 zł XIX.225 baz izolacji GEN-26D 550 zł XIX.226 z izolacją GEN-33AE 450 zł XIX.227 bez izolacji GEN-33A 400 zł XIX.228 z izolacją GEN-34AE 550 zł bez izolacji GEN-34A z izolacją GEN-34BE bez izolacji GEN-34B z izolacją GEN-54AE 650 zł bez izolacji GEN-54A 600 zł z izolacją GEN-54BE 550 zł XIX.235 bez izolacji GEN-54B 500 zł XIX.236 z izolacją GEN-35AE 300 zł bez izolacji GEN-35A 250 zł z izolacją GEN-35BE 300 zł bez izolacji GEN-35B 250 zł XIX.184 XIX.185 Analiza sekwencji kodującej dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE 159900 XIX.186 Test MLPA (P099) 312080 Analiza sekwencji kodującej XIX.189 choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) PLP1 XIX.190 312920 Test MLPA (P022) Analiza sekwencji kodującej XIX.193 LMNA/C XIX.194 390 zł 150330 Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa Test MLPA (P048) EMD 310300 Analiza sekwencji kodującej XIX.197 RASOPATIE XIX.198 Analiza eksonów: 2-4,7-9,12,13 XIX.199 PTPN11 163950 XIX.200 Analiza eksonów: 1,5,6,10,11,14,15 Analiza eksonów: 4,5,7-9,11-15,17 XIX.203 SOS1 610733 XIX.204 XIX.207 Analiza eksonów: 2, 3,6,10,16,18-24 Analiza eksonów: 7,12,14,17 zespól Noonan (NS) RAF1 Analiza eksonów:1-6,8-11,13,15,16 RIT1 NRAS SHOC2 BRAF MAP2K1 XIX.221 609942 515355 613224 607721 115150 615279 Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej KRAS zespół Costello (FCS) HRAS 300 zł Analiza eksonu 1 (mutacja Ser2Gly) Analiza eksonów 6,11-17 Analiza eksonów 2, 3, 6 zespół sercowo-twarzowo-skómy (CFC) XIX.222 MAP2K2 350 zł 611553 XIX.208 KRAS 600 zł 616280 615278 218040 Analiza eksonów 2,3,7 Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej Test MLPA (P081/P082) XIX.229 XIX.230 nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) (NF1) NF1 Analiza wybranych eksonów/całego genu NF1 XIX.231 XIX.232 XIX.233 Analiza sekwencji kodującej zespół Legiusa SPRED1 500 zł 162200 cena do uzgodnienia 611431 XIX.234 Test MLPA (P295) PTPN11 XIX.237 151100 zespól Leopard (LS) XIX.238 RAF1 XIX.239 Analiza eksonów 7,12,13 611554 Analiza eksonów 6,13,16 Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH z izolacją GEN-36AE 750 zł bez izolacji GEN-36A 700 zł z izolacją GEN-36BE 440 zł XIX.243 bez izolacji GEN-36B 390 zł XIX.244 z izolacją GEN-47AE 350 zł XIX.245 bez izolacji GEN-47A 300 zł XIX.246 z izolacją GEN-51AE 800 zł bez izolacji GEN-51A 750 zł z izolacją GEN-57E 350 zł bez izolacji GEN-57 300 zł z izolacją GEN-72AE 850 zł bez izolacji GEN-72A 800 zł z izolacją GEN-46AE 500 zł bez izolacji GEN-46A z izolacją GEN-46BE 1 050 zł XIX.255 bez izolacji GEN-46B 1 000 zł XIX.256 z izolacją GEN-75AE 1 450 zł bez izolacji GEN-75A 1 400 zł z izolacją GEN-71AE 550 zł bez izolacji GEN-71A 500 zł Analiza sekwencji eksonu 7, w tym Identyfikacja mutacji Ser252Trp i Pro253Arg z izolacją GEN-71BE 250 zł bez izolacji GEN-71B 200 zł Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 (identyfikacja najczęstszych mutacji) z izolacją GEN-71CE 350 zł bez izolacji GEN-71C 300 zł z izolacją GEN-71DE 250 zł bez izolacji GEN-71D 200 zł z izolacją GEN-71EE 250 zł bez izolacji GEN-71E 200 zł z izolacją GEN-71FE 250 zł bez izolacji GEN-71F 200 zł z izolacją GEN-71GE 250 zł bez izolacji GEN-71G 200 zł z izolacją GEN-71HE 250 zł bez izolacji GEN-71H 200 zł z izolacją GEN-11BE 350 zł bez izolacji GEN-11B 300 zł XIX.240 XIX.241 XIX.242 Analiza sekwencji kodującej choroby IRF-6 zależne; zespól van der Woude (VWS), zespół płetwistości podkolanowej (PPS) IRF6 119300 119500 Test MLPA (P304) zespół Andersen-Tawila Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 KCNJ2 GPC3 Analiza sekwencji kodującej 170390 Analiza sekwencji kodującej 312870 XIX.247 XIX.248 Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP 250250 XIX.249 XIX.250 Zespół Cowdena / zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba PTEN XIX.251 Analiza całego regionu kodującego RNA 158350 153480 Analiza sekwencji kodującej XIX.252 Analiza eksonów 13 i 14 XIX.253 Zespól Rapp-Hodgkin TP63 603273 XIX.254 Analiza pozostałych eksonów genu nerwiakowłókniakowatość typu II NF2 Analiza sekwencji kodującej 101000 XIX.257 450 zł KRANIOSTEROZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE XIX.258 zespół Saethre-Chotzen TWIST1 Analiza sekwencji kodującej 101400 XIX.259 XIX.260 zespół Aperta FGFR2 101200 XIX.261 XIX.262 zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR2 101600 123500 XIX.263 XIX.264 zespół Pfeiffera typ 1 FGFR1 101600 XIX.265 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym Identyfikacja mutacji Pro252Arg XIX.266 Zespól Muenke FGFR3 602849 XIX.267 XIX.268 zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym Identyfikacja mutacji Pro250Arg 612247 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji Ala391Glu 100800 Analiza sekwencji ekscnu 9, w tym identyfikacja mutacji Gly380Arg XIX.269 XIX.270 achondroplazja FGFR3 XIX.271 XIX.272 hypochondroplazja FGFR3 146000 XIX.273 Analiza sekwencji eksonu 12, w tym identyfikacja mutacji Asn540Lys CHOROBY METABOLICZNE Analiza eksonów: 5,11,12, w tym identyfikacja mutacji: Arg408Trp (R408W), c1066-11G>A (IVS1011G>A), c1315+1G>A (IVS12+1G>A), Arg158Gln (R158Q) XIX.274 XIX.275 z izolacją GEN-11CE 900 zł XIX.277 bez izolacji GEN-11C 850 zł XIX.278 z izolacją GEN-11DE 550 zł bez izolacji GEN-11D 500 zł z izolacją GEN-14E 270 zł bez izolacji GEN-14 z izolacją GEN-58E 1 250 zł XIX.283 bez izolacji GEN-58 1 200 zł XIX.284 z izolacją GEN-59E 750 zł bez izolacji GEN-59 700 zł z izolacją GEN-24AE 400 zł bez izolacji GEN-24A 350 zł z izolacją GEN-24BE 500 zł XIX.289 bez izolacji GEN-24B 450 zł XIX.290 z izolacją GEN-24CE 350 zł bez izolacji GEN-24C 300 zł XIX.276 fenyloketonuria (PKU) PAH 261600 Analiza eksonów 1-4,6-10,13 Test MLPA (P055) XIX.279 XIX.280 hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 235200 XIX.281 XIX.282 Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoldalna Zespól hiperamonemil/hiperinsulinemii ECM1 GLUD1 247100 606762 Identyfikacja mutacji Cys282Tyr i His63Asp Analiza sekwencji kodującej Analiza eksonów 6-12 XIX.285 Analiza eksonów 6-9, w tym Identyfikacja mutacji Gln188Arg (Q188R) I Lys285Asn (K285N) XIX.286 XIX.287 XIX.288 galaktozemia (GAL) XIX.291 GALT 230400 Analiza postałych eksonów Identyfikacja dwóch mutacji nosicielstwo 220 zł Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) GENODERMATOZY z izolacją GEN-30AE 900 zł bez izolacji GEN-30A 850 zł z izolacją GEN-30CE 2 250 zł bez izolacji GEN-30C 2 200 zł z izolacją GEN-30EE bez izolacji GEN-30E z izolacją GEN-30FE 1 675 zł bez izolacji GEN-30F 1 625 zł z izolacją GEN-30GE 1 225 zł bez izolacji GEN-30G 1 175 zł z izolacją GEN-31AE bez izolacji GEN-31A z izolacją GEN-31BE 1 650 zł bez izolacji GEN-31B 1 600 zł z izolacją GEN-31CE 1 600 zł XIX.307 bez izolacji GEN-31C 1 550 zł XIX.308 z izolacją GEN-31DE 2 550 zł XIX.309 bez izolacji GEN-31D 2 500 zł XIX.310 z izolacją GEN-31EE 3 350 zł bez izolacji GEN-31E 3 300 zł Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7), KRT14 (eksony 1,4-7) z izolacją GEN-32CE 900 zł bez izolacji GEN-32C 850 zł Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3,4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony 2 ,3, 8), TGM5 (eksony 2,3) z izolacją GEN-32DE 900 zł bez izolacji GEN-32D 850 zł z izolacją GEN-32AE 700 zł bez izolacji GEN-32A 650 zł z izolacją GEN-32BE 560 zł bez izolacji GEN-32B 510 zł z izolacją GEN-32FE 550 zł bez izolacji GEN-32F 500 zł z izolacją GEN-38AE 350 zł XIX.323 bez izolacji GEN-38A 300 zł XIX.324 z izolacją GEN-38BE 700 zł bez izolacji GEN-38B 650 zł z izolacją GEN-38CE 700 zł bez izolacji GEN-38C 650 zł z izolacją GEN-38DE 400 zł XIX.329 bez izolacji GEN-38D 350 zł XIX.330 z izolacją GEN-39E 550 zł bez izolacji GEN-39 500 zł z izolacją GEN-40E 300 zł bez izolacji GEN-40 250 zł z izolacją GEN-41E 900 zł XIX.335 bez izolacji GEN-41 XIX.336 z izolacją GEN-42AE 1 300 zł bez izolacji GEN-42A 1 250 zł z izolacją GEN-42BE 1 850 zł bez izolacji GEN-42B 1 800 zł z izolacją GEN-43E 350 zł bez izolacji GEN-43 300 zł z izolacją GEN-44AE 850 zł bez izolacji GEN-44A 800 zł z izolacją GEN-44BE 850 zł XIX.345 bez izolacji GEN-44B 800 zł XIX.346 z izolacją GEN-45AE 450 zł bez izolacji GEN-45A z izolacją GEN-45BE 1 800 zł bez izolacji GEN-45B 1 750 zł Analiza eksonów: 3-6,16-20,40-43, 56-69, 73-75, 92-94,106-108 (identyfikacja najczęstszych mutacji) XIX.292 XIX.293 pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) 226600 XIX.294 Analiza pozostałych eksonów XIX.295 XIX.296 Analiza eksonów 73-75, w tym identyfikacja najczęstszej mutacji Gły2043Arg COL7A1 XIX.297 XIX.298 XIX.299 pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystrofłczna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, 131750 XIX.300 Analiza eksonów: 29-72,76-112 Analiza eksonów: 1-28, 113-118 XIX.301 Analiza genów: LAMB3 (mutacje Arg635Ter, c.1439_1443delCGTGT, c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja Arg349Ter, LAMA3 [mutacja Arg661Ter (dawna nazwa R650X)] XIX.302 LAMB3, LAMA3, LAMC2 XIX.303 XIX.304 Analiza sekwencji kodującej LAMB3 XIX.305 XIX.306 pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) LAMC2 226650 226700 150292 Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej LAMA3 Analiza sekwencji kodującej COL17A1 XIX.311 XIX.312 XIX.313 XIX.314 XIX.315 pęcherzowe oddzielnie się naskórka — postać prosta (epidermolysis bullosa simpiex, SEB, pęcherzowe oddzielnie się naskórka -postać prosta (epidermolysis bullosa simpłex, SEB) i APSS KRT14, KRT5 131900 131800 603805 KRT14, KRT5, TGM5 XIX.316 KRT5 XIX.317 XIX.318 131900 Analiza sekwencji kodującej pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać prosta (epidermolysis bullosa simpiex, SEB) KRT14 131800 Analiza sekwencji kodującej XIX.319 XIX.320 XIX.321 pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystrofłczna I prosta (epidermolysis bullosa dystrofica I simplex) KRT5, KRT14, COL7A1 131750 131900 131000 XIX.322 XIX.325 XIX.326 603805 Analiza eksonów 5,6,8,9 Zespól zluszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (4,7,10,11,12,13) XIX.327 XIX.328 CSTA Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 184600 602593 Analiza sekwencji kodującej Analiza sekwencji kodującej XIX.331 XIX.332 Rybia łuska zwykła FLG 135940 XIX.333 XIX.334 XIX.337 Rybia łuska blaszkowata (Lamellar Ichthyosis) TGM1 190196 Identyfikacja najczęściej występujących mutacji: Arg501Ter i c.2282_2285delCAGT Analiza sekwencji kodującej Analiza eksonów: 5, 8,12-15,18,19, 22-28 Zespół Nethertona SPINK5 Analiza pozostałych eksonów XIX.339 Zespół Cloustona (dyspiazja ektodermalna) GJB6 604418 XIX.341 XIX.342 KRT1 XIX.343 XIX.344 139350 Analiza sekwencji kodującej, w tym identyfikacja mutacji Gly11Arg i Ala88Val Analiza sekwencji kodującej erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bulous Ichthyosiform Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) KRT10 148080 Analiza sekwencji kodującej Analiza eksonów 5, 7, 18, 26 XIX.347 Choroba Hailey-Hailey XIX.348 XIX.349 ATP2C1 450 zł 400 zł 850 zł 605010 XIX.338 XIX.340 250 zł Test MLPA (P415) Analiza eksonów 2,3 TGM5 300 zł 400 zł 604384 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) z izolacją GEN-60AE 750 zł bez izolacji GEN-60A 700 zł z izolacją GEN-60BE 550 zł bez izolacji GEN-60B 500 zł z izolacją GEN-12E 270 zł bez izolacji GEN-12 220 zł z izolacją GEN-56AE 250 zł bez izolacji GEN-56A 200 zł z izolacją GEN-56BE 250 zł bez izolacji GEN-56B 200 zł z izolacją GEN-56CE 400 zł bez izolacji GEN-56C 350 zł z izolacją GEN-56DE 500 zł bez izolacji GEN-56D 450 zł z izolacją GEN-70AE 600 zł bez izolacji GEN-70A 550 zł z izolacją GEN-61AE 250 zł bez izolacji GEN-61A 200 zł z izolacją GEN-53AE 350 zł XIX.369 bez izolacji GEN-53A 300 zł XIX.370 z izolacją GEN-23AE 300 zł bez izolacji GEN-23A 250 zł XIX.350 XIX.351 Analiza eksonów 1,2,4,6,7 Dyspiazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X EDA1 305100 XIX.352 Analiza pozostałych eksonów (3,5,8) XIX.353 INNE XIX.354 wada cewy nerwowej MTHFR Identyfikacja polmorflzmów: 1298A>C i 677C>T 601634 XIX.355 XIX.356 Identyfikacja mutacji c.*97G>A (inna nazwa: 20210G>A) F2 XIX.357 XIX.358 Analiza mutacji Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) F5 XIX.359 XIX.360 zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające poronienia 188050, 814300 F2,F5 XIX.361 Analiza mutacji c*97G>A (inna nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5 Analiza genów: F2 [mutacja c.*97G>A (Inna nazwa 20210G>A)], oraz F5 [mutacja Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q), oraz MTHFR (polimorfizmy: 1298A>C i 677C>T) XIX.362 F2, F5, MTHFR XIX.363 Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.3927_3931delAAAGA, c3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, Tyr500Ter XIX.364 Rodzinna polipowatość jelita grubego APC 175100 XIX.365 XIX.366 identyfikacja płci AMELY, AMELX - XIX.367 Określenie płci (test na obecność homołgów amelogeniny) XIX.368 inaktywacja chromosomu X XIX.371 AR identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie XIX.372 procedura nie uwzględniona w ofercie XIX.373 diagnostyka prenatalna XIX.374 ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej XIX.375 izolacja DNA XIX.376 badanie "CITO" - - - - Status inaktywacji chromosomu X Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA - Stosownie do procedury Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontami nacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM - z izolacją lub bez GEN-16 do uzgodnienia Cena danego badania x2 nie dotyczy GEN-20 700+23% VAT GEN-13 50 zł Cena danego badania +30% PANELE GENÓW ANALIZOWANYCH Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS: 1. Panel Niepełnosprawność Intelektualna - GEN66A 1a. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (102 geny) ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, EBP, DLG3, DMD, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, LAMP2, L1CAM, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDUFA1, NDP, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PGK1, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81 1b. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (24 geny) AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2, GRIK2, MAN1B1, MED23, NRXN1, NSUN2, PIGV, PRSS12, ST3GAL3, SOBP, TECR, TRAPPC9, TUSC3, VLDLR, ZC3H14, ZNF526 1c. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (12 genów) CDH15, FOXP1, GRIN2A, GRIN2B, KIRREL3, MEF2C, RAI1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2 2. Panel Encefalopatie padaczkowe – GEN66B (43 geny) ALDH7A1, ALG13, ARX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, UBE3A, ZEB2 3. Panel Dystonia/choroba Parkinsona – GEN66C (20 genów) TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 4. Panel RASopatie – GEN66D (12 genów) PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2 (ekson 1), NF1, SPRED1, CBL 5. Panel Genodermatozy – GEN66E (41 genów) ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ATP2A2, ATP2C1, CDSN, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSP, DST, EBP, ENPP1, FERMT1, GBA, GJA1, GJB4, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NSDHL, PHYH, PKP1, SLC27A4, SUMF1, TGM5, PLEC 6. Panel Niedosłuch – GEN66F 6a. Niedosłuch niesyndromiczny (75 genów) ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GJC3, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MIR182, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOR, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, STRC, TCF21, TECTA, TJP2, TMC1 TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TRIOBP, USH1C, WFS1 6b. Niedosłuch syndromiczny (71 genów) ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCSL1, BSND, CACNA1D, CDH23, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DIAPH3, EDN3, EDNRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GATA3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXA1, HSD17B4, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHX3, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, POLR1C, POLR1D, PRPS1, SEMA3E, SLC26A4, SOX10, TBC1D24, TCOF1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 ZAKŁAD USPRANIANIA LECZNICZEGO XX. Usługa CENA 100 zł XX.1 Konsultacja Fizjoterapeutyczna XX.2 Prądy Interferencyjne 15 zł XX.3 Elektrostymulacja 15 zł XX.4 Tonoliza 15 zł XX.5 Pole magnetyczne impulsowe (magnetronik) 10 zł XX.6 Laser 15 zł XX.7 Aquawibron 10 zł XX.8 Bioptron 15 zł XX.9 Ultradźwieki 20 zł XX.10 Kinesiotaping - aplikacja prosta (bez kosztów plastra) 10 zł XX.10.1 Kinesiotaping - aplikacja złożona (bez kosztów plastra) 20 zł XX.11 Sollux z lampą kwarcową 10 zł XX.12 Inhalacje 15 zł XX.13 Spirometria 50 zł XX.14 Krioterapia miejscowa 12 zł INNE USŁUGI XX.I Usługa CENA XX.I.1 Doba za 1 osobę towarzyszącą XX.I.2 Opłata ryczałtowa dla 1 osoby towarzyszącej za tydzień 20 zł Netto VAT Brutto XX.I.3 Jedna strona kopii dokumentacji medycznej 0,63 zł 0,14 zł 0,77 zł XX.I.4 Sporządzenie wyciągu, odpisu lub kopii dokumentacji medycznej na elektronicznym nośniku danych (jeżeli jest prowadzona w formie elektronicznej) 1,26 zł 0,29 zł 1,55 zł XX.I.5 Jedna strona wyciągu lub odpisu dokumentacji medycznej 1,30 zł 0,30 zł 1,60 zł XX.I.6 Wypożyczenie sprzętu rehabilitacyjnego na okres miesiąca 40,65 zł 9,35 zł XX.I.7 Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1 klisza) format duży 20 zł XX.I.8 Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1klisza) format mały 12 zł XX.1 Przechowywanie zwłok pacjenta przez okres dłuższy niż 72 godziny *(kwota za każdą rozpoczętą dobę powyżej 72godzin) 30 zł 100 zł 50 zł