The HairDX™ GENETIC TEST

The HairDX™ GENETIC TEST
Korelacja pomiędzy polimorficznymi powtórzeniami CAG w genie receptora
androgenowego i terapeutyczną skutecznością finasterydu w łysieniu
androgenowym.
Sato A, Arima Y, Kojima Y, Toyoshima K, Okada T, Yoshizato K, lshii Y, Kurata S.
Tokyo Memorial clinic, Tokyo, Japan. Phoenixio Co., Ĺtd, Hiroshima, Japan. Omiya Skin Clinic, Saitarna-shi,
Japan. Kurata Clinic, Oita, Japan.
Finasteryd który jest syntetycznym anty-androgenem – inhibitorem 5-alfa reduktazy typ II
jest niezwykle skuteczny w łysieniu androgenowym (AGA). Enzym 5-alfa reduktazy typ II
pozostawał wysoce aktywny w komórkach brodawki skórnej w regionach AGA tj. na czole
i powodował przekształcenie testosteronu w dihydrotestosteron (DHT). DHT ma duże
powinowactwo do receptora androgenowego (AR), pozostające w komórkach brodawki
skórnej AGA, powodując specyficzne, miejscowe wypadanie włosów. Ponadto, należy zwrócić
uwagę na poliglutaminowy obszar CAG w obrębie N-końcowym AR i polimorfizmy
genetyczne. Przypuszcza się, że te polimorfizmy genetyczne wpływaja na czułość AR na
androgeny W badaniu tym przeanalizowano zależność pomiędzy efektem terapeutycznym
finasterydu, a liczbą powtórzeń CAG w genie AR. Wykazano, że lepszy efekt terapeutyczny
finasterydu w AGA istnieje w przypadkach gdy powtórzenia CAG były krótsze. Badanie to
sugeruje, że analiza powtórzeń CAG genu AR jest skutecznym kryterium diagnostycznym
AGA.
Skin Surg. 2008;1 7:80-6.
Polimorficzne powtórzenia CAG w genie receptora androgenowego i ich
implikacja w łysieniu androgenowym.
Sato A, Kojima Y, Toyoshima K, Kurata S, Ishii Y, Yoshizato K.
Tokyo Memorial Clinic, Tokyo, Japan. PhoenixBio Co., Ltd, Hiroshima, Japan. Kurata Clinic, Oita, Japan.
Omiya Skin Cĺinic, Saitama-shi, Japan. Graduate Schooĺ of Science, Hiroshima
University, Hiroshima, Japan.
WSTĘP: Gen receptora androgenowego (AR) posiada polimorficzne powtórzenia CAGkodujące poliglutaminy w pobliżu miejsca wiązania androgenowego molekuł AR. Wykazano,
że długość powtórzeń CAG była związana z rozwojem łysienia androgenowego (AGA).
CEL: Celem niniejszej pracy było zbadanie związku między liczbą powtórzeń CAG
i klinicznymi skutkami działania finasterydu oraz powzięcie wiedzy, czy liczba powtórzeń
CAG może być wykorzystywana jako środek do zakwalifikowania potencjalnego pacjenta do
leczenia finasterydem.
MATERIAŁ I METODY: włosy były pobierane od 22 Aga-pacjentów oraz 8 zdrowych
ochotników, którzy w tym zakresie podjęli świadomą zgodę. Aga-Pacjentom podawano
finasteryd (1,0 mg/dobę) przez okres dłuższy niż 6 miesięcy. Próbki DNA były ekstrahowane
z włosów. Liczba powtórzeń CAG została ustalona przez PCR i elektroforezę kapilarną.
WYNIKI: liczba powtórzeń CAG została ustalona dla DNA ekstrahowanego z włosów.
Istnieją znaczące różnice (P ~ 0,05) w liczbie powtórzeń CAG pomiędzy Aga-pacjentami (22.9
± 1.9) i kontrolowanymi mężczyznami (25,8 ± 2,1). Pacjenci, którzy całkowicie wyzdrowieli
z AGA pod wpływem finasterydu mieli 22,9 ± 1.9 powtórzeń, natomiast ci, którzy nie wykazali
żadnych zmian miało 24,3 ± 1,9, różnica pomiędzy dwoma będącymi statystycznie istotnymi
przy P:~ 0,01.
WNIOSKI: Wyniki te wskazują, że liczba powtórzeń CAG w AR jest wskaźnikiem selekcji
pacjenta do leczenia finasterydem.
Skin Surg. 2006;1 567-74.
Skuteczność finasterydu u pacjentów z łysieniem typu męskiego, którzy mają
inny polimorfizm genu receptora androgenowego.
Wakisaka N, Taira Y, Ishikawa M, Nakamizo Y, Kobayashi K, Uwabu M, Fukuda Y, Taguchi Y, Hama T,
Kawakami M.
NPO Future Medical Laboratory, Tokyo, Japan.
Finasteryd nie zawsze jest skuteczny w leczeniu pacjentów na wszystkie rodzaje łysienia typu
męskiego (MPB). Aby dowiedzieć się który czynnik koreluje ze skutecznością finasterydu,
poddano analizie polimorfizm genu receptora androgenowego (AR). Objawy 488 MPB pacjentów (18-62y) przed i po leczeniu, z całkowitą dawką 10 mg lub więcej finasterydu
zostały ocenione metodą fotograficzną. Liczba powtórzen CAG i GGC w genie AR MPB pacjentów została ustalona przez sekwencjonowanie DNA. Gdy liczba powtórzeń tripletu
(CAG + GGC) została określona wraz ze stopniem nasilenia objawów poprawy po leczeniu
tym lekiem, zaobserwowano szeroką korelację między tymi zmiennymi. Im mniejsza liczba
powtórzeń, tym większa odpowiedź na finasteryd. Stąd też w grupie pacjentów z mniejszą
liczbą powtórzeń w genie AR odpowiedź na lek była większa aniżeli z dłuższym obszarem
powtarzania, choć pacjenci ujawniali poważne początkowe objawy choroby. Oznaczenie
takiego polimorfizmu jest uważane za wielce przydatne w wyborze leku dla pacjentów MPB.
J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Dec;10(3):293-4.