wrodzone wady rozwojowe w polsce w latach 2005-2006

wrodzone wady rozwojowe w polsce w latach 2005-2006

Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
WRODZONE WADY ROZWOJOWE
W POLSCE W LATACH 2005-2006
Dane z Polskiego Rejestru
Wrodzonych Wad Rozwojowych
Poznań 2010
WRODZONE WADY ROZWOJOWE W POLSCE W LATACH 2005–2006
Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
Redakcja
ANNA LATOS-BIELEŃSKA
ANNA MATERNA-KIRYLUK
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
60-352 Poznań, ul. Grunwaldzka 55 p.15
tel. (4861) 854 73 45, faks (4861) 854 73 48
e-mail: [email protected]
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych
od 1 IV 1997 do 31 III 2000 – projekt zamawiany przez Ministra Zdrowia,
finansowany przez KBN nr PBZ 019-10
od 1 VI 2000 – finansowany ze środków Ministerstwa Zdrowia
pt. Monitorowanie i Poprawa Pierwotnej Profilaktyki Wrodzonych Wad Rozwojowych w Polsce,
obejmujący prowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
Copyright by
Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, Poznań 2010
AlL rights reserved
ISBN 978-83-7597-105-7
Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego
im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
ul. Bukowska 70, 60-812 Poznań
www.ump.edu.pl
Ark. wyd. 10,0. Ark. druk. 12,5.
Format A4. Zam. nr 193/10.
Druk ukończono w styczniu 2011 r.
SPIS TREŚCI
Autorzy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Afiliacje autorów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
Wstęp
Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-K iryluk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim
Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie,
łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie
i zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
Czynniki ryzyka występowania wad cewy nerwowej u dzieci związane ze stanem zdrowia matki dziecka
Jan P. Mejnartowicz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
Zespół Cornelii de Lange
Jolanta Wierzba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Wrodzone zarośnięcie przełyku
Robert Śmigiel, Dariusz Patkowski . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
70
Załącznik 1
Zgłoszenie wady u dziecka w wieku 0-2 lat do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych . . . . . . . 79
Załącznik 2
Wytyczne do wypełniania karty zgłoszenia wady rozwojowej
do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Załącznik 3
Klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
Załącznik 4
Wykaz wad małych, nie objętych analizą . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84
3
4
AUTORZY
Latos-Bieleńska A. 1, Materna-Kiryluk A. 1, Badura-Stronka M. 1, Wiśniewska K. 1,2
Borszewska-Kornacka M. K.3, Bręborowicz G.4, Czerwionka-Szaflarska M.5, Gadzinowski J.6,
Gajewska E.7, Godula-Stuglik U.8, Helwich E.9, Krawczyński M.10, Limon J.11, Mejnartowicz J.P.1,
Rusin J.12, Sawulicka-Oleszczuk H.13, Stańczyk J.14, Szczapa J.15, Szwałkiewicz-Warowicka E.16,
Walczak M.17, Wysocki J.2
Ackerman B.18
Bagiński A.7
Bagłaj S. M.19
Balcarska A.20
Barabach R.21
Baryła-Pankiewicz E.22
Baszczeska J.23
Baumert M.24
Bączyk T.25
Białkowski J.26
Bielawny M.27
Bielawska-Sowa A.28
Bieniek J.11
Bierła K.29
Bis-Głuchowska M.30
Błasińska G.31
Błaż M.1
Błaż W.12
Bobula –Piętka E.32
Bocian E.9
Bohosiewicz J.33
Bojarska J.34
Bona H.35
Borek-Dzięcioł B.36
Bronikowska J.37
Bursa J.38
Buszewska G.39.
Butkiewicz A.40
Celewicz Z.41
Charęziński K.42
Choiński W.16
Chosia M.43
Chrystyniak H.44
Chrzanowska-Werno D.45
Chwiałkowska E.46
Cichy W.10
Ciesielska-Pikuła G.47
Czajka R.48
Czajkowska-Łaniecka T.49
Czarnecki J.50
Czauderna P.51
Czeszyńska M. B.22
Czop J.52
Czuba M.30
Czyżewska M.7
Dąbrowska H. 53
Dębska H.54
Dębska-Mikołajczyk H.55
Dobrowolski P.56
Dobrzańska A.57
Dobrzyński W.58
Dolata A.59
Domagała W.43
Dubiel M. 60
Dyduch A.61
Eberhardt A.12
Eustathov M.62
Fydryk J.17
Gabryś M.63
Gawliczek H.64
Gawrych E.65
Gerwatowska M.66
Gębska-Barańska M.67
Gieruszczak D.68
Giet B.69
Gigoło A.70
Gis B.60
Giżewska M.17
Glanowska-Orawczyk A.71
Glazar R.1
Goc B.72
Gocoł G.73
Gołębska E.74
Gołkowska M.57
Gorbaczewska-Janeczko L.75
Górska-Kot A.76
Grabarska H.77
Grabowska A.78
Grylicka M.16
Grzegorowski M.79
Grzesiak Z.25
Grześkowiak K.80
Gulczyńska E.81
Gusowska-Rybak A.82
Haidar R.83
Haus O.84
Hawro A.85
Hemerling J.86
Herda J.87
Hiżewska D.13
Homa E.12
Jabłońska T.88
Jadamus-Niebrój D.72
Jakubowski L.81
Jakuszewska E.89
Jamry-Dziurla A.1
Janczewska I.90
Jankowski A.91
Jankowski P.7
Janowska M.13
Janta A.92
Jaraszkiewicz M.68
Jarema E.93
Jasińska-Gieroń A.94
Jaskot B.93
Jaśkiewicz E.92
Jaworska-Bobkier R.95
Jażdżewska A.96
Jędrasiak U.68
Jórdeczka B.97
Jóźwicka G.60
Juraszek A.98
Jurkiewicz F.69
Juskowiak-Kaczmarek J.99
Justyńska G.100
Kaczmarek D.101
Kaczyńska-Bielińska K.102
Kaik J.103
Kajdas-Duda H.104
Kalandyk E.105
Kałużewski B.106
Kanonowicz M.3
Kapersky E.90
Karczewska K.107
Karski J.108
Karski T.109
Kawa I.30
Kawalec W.57
Kieżnowska Z.110
Klonowska W.111
Kluz H.76
Kłak M.112
Kociszewska I.81
Kociszewska -Najman B.36
Koclęga-Bryndal J.113
Konsztowicz-Sikorska S.114
Korbal P.47
Kordek A.115
Korniszewski L.116
Korzon M.117
Kossakowska-Krajewska A.16
Kostuch M.30
Kościk-Romaszko M.118
Kotkiewicz-Wereszko J.119
Kowalczyk J.R.120
Kowalik W.121
Kowalska-Koperek U.122
Kozanecki P.80
Kozieł R.53
Kozłowicz-Zientała A.31
Krajewska-Walasek M.57
Krokosz M.31
Krzywotulski M.1 –
Krzyżaniak A.123
Kucharska Z.89
Kuchta L. M.124
Kucińska-Klessa B.60
Kucznier S.1 –
Kufel K.125
Kujawa-Dziaduch A.126
Kukuła M.1
Kułagowska-Timberman E.127
Kunze-Bielecka A.25
Kwiatkowska A.128
Lach E.60
Lachman J.129
Lachowska M.7
Lagner L.130
Lassota M.12
Latawiec-Mazurkiewicz I.65
Lempart O.131
Lesiuk W.132
Letniańska-Nierobisz D.133
Linnik G.134
5
Lisik M.33
Lizis T.135
Lubińska-Rosset Z.81
Lubiński J.43
Łabuz L.119
Łaga-Smoleńska E.136
Łęska-Smyk I.137
Łowicka-Strójwąs O.138
Maciejewski Z.31
Madajczyk D.125
Makaruk M.36
Malinowska G.139
Mańka B.140
Marcjoniak S.141
Marek K.117
Margol R.142
Markiewicz S.143
Marszał E.144
Mayer M.1
Mazur A.12
Mazurczak T.9
Mazurska M.145
Michalska T.106
Miga A.55
Migielska-Wołyniec M.70
Mikulska M.146
Mironiuk M.147
Mirska M.148
Misiak K.149
Misiak M.150
Mitas Z.130
Mocek I.151
Najda J.152
Nawrot M.153
Niedzielska G.154
Niewiadomska-Jarosik K.14
Niewiedzioł J.132
Niewójt M.83
Nowak M.155
Nowakowska I.66
Noweta A.122
Nowicka K.3
Nowicki J.156
Nowiczewski M.81
Obersztyn E.9
Obuchowicz A.131
Ochman K.11
Oczkowska-Kosowska K.157
Olech B.158
Olejek A.146
Olejniczak M.159
Olejniczak-Konarczak E.1
Oleszczuk J.30
Orlik-Adamska S.7
Orłowska K.51
Osiński F.1
Oslislo A.160
Pacholik M.161
Pachuta-Węgier L.162
Paleczny B.163
Paluszyńska D.7
Paprotny M.24
Paśnicki M.164
Patalan J.165
Pawluch R.125
Pawłowska B.81
Pecold K.166
Penconek K68
Perkowska H.18
Pietkiewicz A.167
6
Pietrasiak T.168
Pietrzak D.169
Pikulska H.170
Pilch J.33
Pilecki O.47
Piotrowska E.13
Piotrowska L.171
Piróg M.57
Piwowarczyk A.172
Płowaś I.81
Pokrzywnicka M.122
Połońska-Kiszewska A.173
Poniatowska-Broniek G.16
Popielas D.174
Poraniewski A.175
Porzych A.112
Poteraj-Kubicka B.176
Powrózek A.12
Prokurat A.177
Przegalińska A.70
Przybylska G.155
Przybył B.47
Puacz P.178
Puzoń I.179
Pyrkosz A.180
Ratajczak-Grześkowiak L.181
Rączkiewicz B.162
Rejmer-Szymańska A.182
Remer J.137
Richter J.183
Rokicka-Bulandra E.24
Romanowski A.184
Romańczuk W.12
Ronin-Walknowska E.41
Ropacka M.4
Rożyńska-Szumska B.185
Różańska M.112
Różycka E186.
Rudnicki J.48
Ruminowicz A.187
Sawińska D27.
Sąsiadek M.188
Scherle I.189
Schreiber-Zamora J.36
Sieroszewski P.122
Simon M.190
Sioda T.191
Siwińska A.192
Skok Z.193
Skręt A.194
Skrzycka K.195
Skrzyńska U.196
Skulimowska-Kępa G.197
Słomian M.137
Smerda J.1
Snela S.12
Sobczak P.165
Sobczak R.198
Sorbaj-Sucharska G.16
Spacjer J.199
Sprzednicka K.83
Stachowiak R.200
Staroniewska I.159
Stefanowicz M.201
Stempniak K.55
Subicka D.202
Sudoł-Jednorowicz E. 203
Suska-Cichosz M.162
Suzin J.122
Swincow G.5
Szmytkowska K.47
Sztarkszwarc H.204
Szułczyński J.60
Szymaniak A.205
Szymankiewicz M.6
Szymański W.58
Szymborski J.12
Śleboda A.206
Śmigiel R.188
Świątek-Pawlak G.207
Świątkowska-Freund M.208
Świderska B.209
Świetliński J.57
Świrkowicz M.210
Tarasiuk A.68
Terpińska E.7
Tomczyk B.211
Trąbska D.212
Trzaskacz J.213
Uklejewska D.214
Ulasiński M.215
Urasiński T.17
Urban G.127
Uszyński W.66
Wachowiak J.216
Walencka Z.24
Walkowiak A.1
Wanat B.119
Wasilewska-Wilk E.81
Wawryszuk T.3
Wądołowska A.81
Welfel E.122
Wichrowska-Mikoś A.7
Wieczorek W.217
Wierzba J.20
Więcek-Włodarska D.72
Więch D.218
Wilk E.219
Winiarska-Góra E.220
Wiśniewska M.1
Witalis J.194
Witaszek-Kic M.221
Włodarczyk A.175
Wodzisławska-Trzcińska R.222
Wojciechowska E.72
Wojcierowski J.223
Wojtiuk J.40
Wolbach-Gołębiowska A.52
Wolnik-Brzozowska D.1
Wołkowicz-Ptak D.219
Woźniak H.52
Woźniak K.89
Wronka B.13
Wróblewska-Seniuk K.15
Wrzecionowska-Witkowska M.52
Wyględowska G.3
Zając-Przyczynek M.1
Zajączek S.224
Zakrzewska M.1
Zapałowicz K.68
Zaremba J.225
Zdrojewska A.47
Zięcina-Krawiec B.226
Zimoń T.165
Ziomek G.131
Żak L.227
Żołnierczyk A.130
Żółta J.12
Żyliński J.228
AFILIACJE AUTORÓW
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM, Poznań
Katedra Profilaktyki Zdrowotnej UM, Poznań
3
Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka UM, Warszawa
4
Katedra Perinatologii i Ginekologii UM, Poznań
5
Katedra i Klinika Pediatrii Alergologii i Gastroenterologii, Bydgoszcz
6
Katedra Neonatologii UM, Poznań
7
Klinika Neonatologii AM, Wrocław
8
II Katedra Pediatrii i Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka ŚUM, Zabrze
9
Instytut Matki i Dziecka, Warszawa
10
Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych UM, Poznań
11
Katedra i Zakład Biologii i Genetyki UM, Gdańsk
12
Szpital Wojewódzki Nr 2, Rzeszów
13
Klinika Położnictwa i Patologii Ciąży UM Lublin
14
Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej UM, Łódź
15
Klinika Zakażeń Noworodków UM, Poznań
16
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy, Olsztyn
17
Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM, Szczecin
18
Szpital Powiatowy, Szamotuły
19
Katedra i Klinika Chirurgii Pediatrycznej AM, Wrocław
20
Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii UM, Gdańsk
21
Brzeskie Centrum Medyczne, Brzeg
22
Klinika Neonatologii PUM, Szczecin
23
Szpital Specjalistyczny im. Św. Zofii, Warszawa
24
Centralny Szpital Kliniczny, Katowice
25
Szpital Ginekologiczno-Położniczy im. Św. Rodziny, Poznań
26
Śląskie Centrum Chorób Serca, Zabrze
27
Specjalistyczny Szpital Ginekologiczno‑Położniczy, Wałbrzych
28
Szpital Specjalistyczny, Gdańsk
29
ZOZ Szpital, Ostrów Wlkp.
30
Katedra i Klinika Położnictwa i Perinatologii UM, Lublin
31
Szpital Wojewódzki im. Mikołaja Kopernika, Koszalin
32
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Nr 3, Rybnik
33
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki, Katowice
34
NZOZ „Mikulicz”, Świebodzice
35
Specjalistyczny Szpital, Starogard Gdański
36
I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii UM, Warszawa
37
Szpital Kliniczny Nr 1, Lublin
38
II Katedra Pediatrii w Zabrzu Szpital Kliniczny nr 1, Zabrze
39
Szpital Rejonowy ZOZ, Ostrów Wielkopolski
40
Szpital Morski, Gdynia
41
Katedra i Klinika Medycyny Matczyno-Płodowej PUM, Szczecin
42
Szpital Powiatowy, Międzyrzecz Podlaski
43
Zakład Patomorfologii Katedry Patologii PUM, Szczecin
44
Wojewódzki Szpital Zespolony, Gorzów Wielkopolski
45
Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Gdańsk
46
Szpital Rejonowy, Kartuzy
47
Szpital Wojewódzki im. dr J. Biziela, Bydgoszcz
48
Katedra i Klinika Położnictwa i Perinatologii PUM, Szczecin
49
Klinika Neonatologii UM, Gdańsk
50
Wojewódzki Szpital Dziecięcy, Toruń
51
Klinika Chirurgii Dziecięcej UM, Gdańsk
52
Wojewódzki Szpital Zespolony, Konin
53
Wojewódzki Szpital Zespolony, Toruń
54
Szpital ZOZ im. H. Dobrzyckiego, Ostrzeszów
55
Wojewódzki Szpital, Przemyśl
56
Szpital ZOZ, Śrem
57
Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
58
Katedra i Klinika Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej, Bydgoszcz
1
2
7
Zespół Szpitalny ul. Jana Dekerta, Gorzów Wielkopolski
Wielospecjalistyczny Szpital Miejski, Bydgoszcz
61
Katedra Pediatrii i Klinika Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Metabololicznych Wieku Dziecięcego ŚLUM, Zabrze
62
Szpital ZOZ Turek
63
Klinika Ginekologii AM, Wrocław
64
Szpital Miejski, Żory
65
Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej i Onkologicznej PUM, Szczecin
66
Szpital Wojewódzki, Włocławek
67
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Sosnowiec
68
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny, Warszawa
69
Szpital Zespolony, Kędzierzyn Koźle
70
Szpital Wojewódzki, Lublin
71
Szpital im. dr. J. Rostka, Chorzów
72
Szpital Kliniczny Nr 6 ŚLUM, Katowice
73
ZOZ Szpital Powiatu Bytowskiego, Miastko
74
Szpital ZOZ, Koło
75
Szpital Kliniczny Nr 4, Lublin
76
Szpital Powiatowy, Przeworsk
77
Szpital ZOZ, Słupca
78
Szpital Kliniczny Nr 4, Łódź
79
Klinika Otolaryngologii Dziecięcej UM, Poznań
80
Wojewódzki Szpital Zespolony, Leszno
81
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź
82
Szpital ZOZ, Szczecinek
83
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Biała Podlaska
84
Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej, Bydgoszcz
85
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Częstochowa
86
Szpital ZOZ, Krasnystaw
87
Lubelskie Centrum Zdrowia Publicznego, Lublin
88
Specjalistyczny Szpital Zespolony, Wrocław
89
Szpital Ginekologiczno-Położniczy i Noworodków, Opole
90
Szpital Kliniczny, Gdańsk
91
Katedra Chirurgii, Traumatologii i Urologii Dziecięcej UM, Poznań
92
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Najświętszej Maryi Panny, Częstochowa
93
Szpital Kliniczny PUM, Szczecin
94
Szpital Powiatowy, Strzyżów
95
Szpital Wojewódzki, Jelenia Góra
96
Szpital Kliniczny UM im. K. Jonshera, Poznań
97
Szpital ZOZ, Gostyń
98
Szpital Uniwersytecki, Bydgoszcz
99
Szpital ZOZ, Środa Wielkopolska
100
Szpital ZOZ, Nowy Tomyśl
101
Szpital Powiatowy ZOZ, Września
102
Pomorskie Centrum Traumatologii, Gdańsk
103
Szpital Powiatowy im. Marcela Nenckiego, Krotoszyn
104
Szpital Zespolony, Płock
105
Szpital, Włodawa
106
Zakład Genetyki Medycznej, Łódź
107
I Katedra Pediatrii i Klinika Gastroenterologii, Alergologii i Zaburzeń Rozwoju Wieku Dziecięcego, Zabrze
108
Szpital Powiatowy, Biłgoraj
109
Katedra i Klinika Ortopedii Dziecięcej i Rehabilitacji UM, Lublin
110
Szpital ZOZ, Kołobrzeg
111
Wojewódzki Szpital Dziecięcy, Warszawa
112
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Słupsk
113
Szpital Powiatowy, Zawiercie
114
ZOZ Szpital, Złotoryja
115
Szpital Kliniczny Nr 2 PUM, Szczecin
116
II Katedra Pediatrii UM, Warszawa
117
Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Onkologii UM, Gdańsk
118
Szpital Miejski, Tomaszów Lubelski
119
Szpital Specjalistyczny im. A. Falkiewicza, Wrocław
59
60
8
Klinika Hematologii i Onkologii Dziecięcej UM, Lublin
Szpital Wojewódzki, Legnica
122
I Katedra Ginekologii i Położnictwa UM, Łódź
123
Zakład Epidemiologii, Instytut Medycyny Społecznej UM, Poznań
124
Wojewódzki Szpital Zespolony, Skierniewice
125
Szpital Kliniczny im. Ks. Anny Mazowieckiej, Warszawa
126
Szpital, Chełm
127
Szpital Kliniczny Nr 1, Zabrze
128
Szpital Powiatowy, Wyszków
129
Szpital Powiatowy, Rawicz
130
Wojewódzki Szpital Podkarpacki, Krosno
131
Szpital Specjalistyczny Nr 2, Bytom
132
Dziecięcy Szpital Kliniczny, Lublin
133
Szpital Rejonowy, Kłodzko
134
Szpital ZZOZ, Stargard Szczeciński
135
Szpital Rejonowy, Opoczno
136
Specjalistyczny ZOZ Szpital Miejski im. Jana Pawła II, Elbląg
137
Szpital Wojewódzki, Zamość
138
Wojewódzki Szpital Zespolony, Częstochowa
139
Szpital Powiatowy im. dr. Ludwika Błażka, Inowrocław
140
ZOZ Szpital, Lubliniec
141
ZOZ Szpital im. Św. Jadwigi, Trzebnica
142
Szpital ZOZ, Nysa
143
Szpital Św. Tadeusza, Łuków
144
Katedra Pediatrii i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego ŚLUM, Katowice
145
Szpital Praski p.w. Przemienienia Pańskiego, Warszawa
146
Klin. Położnictwa i Ginekologii ŚLUM, Bytom
147
Wojewódzki Szpital Bródnowski, Warszawa
148
Szpital Nr 1 im. Św. Karola Boromeusza, Mysłowice
149
Szpital Rejonowy, Ostrów Wielkopolski
150
Szpital ZOZ, Międzychód
151
Wielospecjalistyczny Szpital, Nowa Sól
152
Szpital Powiatowy, Kozienice
153
Szpital ZOZ, Kępno
154
Klinika Otolaryngologii, Foniatrii i Audiologii UM, Lublin
155
Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Poznań
156
Szpital Miejski, Nakło
157
Szpital Specjalistyczny, Puławy
158
Szpital Miejski im Jana Pawła II, Rzeszów
159
Zachodniopomorskie Centrum Organizacji i Promocji Zdrowia, Szczecin
160
Katedra i Klinika Patologii Ciąży i Rozrodczości ŚUM, Zabrze
161
Szpital ZOZ, Sieradz
162
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Lublin
163
Szpital ZOZ, Dębica
164
NZOZ „Alergicus-Dent”, Zielona Góra
165
Zdroje” Specjalistyczny ZOZ, Szczecin
166
Katedra i Klinika Okulistyki UM, Poznań
167
II Katedra i Klinika Ginekologii AM, Wrocław
168
Szpital Powiatowy im. A. Sokołowskiego, Złotów
169
Mazurskie Centrum Zdrowia ZOZ „Pro- Medica”, Ełk
170
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Wrocław
171
Powiatowy Szpital Specjalistyczny, Stalowa Wola
172
Szpital Powiatowy, Żywiec
173
Wojewódzki Szpital Zespolony, Kalisz
174
Szpital ZOZ, Oborniki
175
Szpital Wojewódzki, Bielsko Biała
176
Szpital ZOZ, Środa Śląska
177
I Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej, Bydgoszcz
178
Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych UM, Poznań
179
Szpital Powiatowy, Kraśnik
180
Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetycznej ŚLUM, Katowice
120
121
9
Szpital im. R. Kocha, Wolsztyn
Szpital Powiatowy, Wołomin
183
Politechnika Poznańska, Poznań
184
Szpital Powiatowy, Drawsko Pomorskie
185
Szpital ZOZ, Grodzisk Wielkopolski
186
Szpital ZPOZ, Gniezno
187
Szpital Powiatowy im dr. Drewsa, Chodzież
188
Zakład Genetyki Medycznej, Katedra Patofizjologii AM, Wrocław
189
Szpital Śląski, Cieszyn
190
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Tychy
191
Szpital Wojewódzki, Poznań
192
Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej UM, Poznań
193
Katedra i Zakład Patomorfologii Klinicznej, Bydgoszcz
194
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Rzeszów
195
Szpital Powiatowy, Wągrowiec
196
Szpital Ginekologiczno-Położniczy im. Św. Rodziny, Warszawa
197
Szpital Powiatowy, Oława
198
Szpital ZZOZ, Czarnków
199
NZOZ „Szpital na Wyspie”, Żary
200
Szpital Powiatowy, Wyrzysk
201
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Olsztyn
202
Szpital Miejski ZOZ, Szczecin
203
Wojewódzkie Centrum Zdrowia Publicznego, Łódź
204
Szpital Powiatowy, Puck
205
Szpital ZOZ, Pleszew
206
Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Wałbrzych
207
Szpital Powiatowy, Jarocin
208
Klinika Położnictwa i Chorób Kobiecych UM, Gdańsk
209
Szpital, Oława
210
Szpital Wojewódzki, Zielona Góra
211
Szpital ZOZ, Działdowo
212
Miejski Szpital, Częstochowa
213
Samodzielny Szpital Wojewódzki, Piotrków Trybunalski
214
Szpital Specjalistyczny, Piła
215
Szpital Specjalistyczny, Wejherowo
216
Klinika Hematologii i Onkologii Dziecięcej, UM Poznań
217
Szpital Nr 1, Gliwice
218
Szpital Powiatowy, Wołomin
219
Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego, Tarnobrzeg
220
Szpital, Chełm
221
Szpital ZOZ im. T. Dunina, Kościan
222
ZOZ Szpital, Lębork
223
Zakład Genetyki Medycznej UM, Lublin
224
Samodzielna Pracownia Cytogenetyczna PUM, Szczecin
225
Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
226
Szpital Powiatowy, Pszczyna
227
Szpital im. F. Raszei, Poznań
228
Szpital Specjalistyczny, Gryfice
181
182
10
Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk
I. PRWWR – informacje ogólne
1. Wstęp
Wrodzone wady rozwojowe występują u 2,0–4,0% noworodków, będąc zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt. Są one zarazem najczęstszą przyczyną
niepełnosprawności fizycznej u dzieci i nierzadko współistnieją
z niepełnosprawnością intelektualną (32–56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady rozwojowe). Urodzenie
dziecka z poważną wadą rozwojową/zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej, że
osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej, wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, a wiele
zespołów wad należy do tzw. „rzadkich chorób”, które stanowią
szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej.
Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji,
identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz
działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry
wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych
Wad Rozwojowych (PRWWR), który początkowo (1997–2000)
był programem zamawianym przez Ministra Zdrowia, finansowanym przez KBN (PBZ 019-10), następnie programem Ministerstwa Zdrowia. Od czerwca 2000 r. PRWWR jest finansowany przez Ministerstwo Zdrowia jako Zadanie w Departamencie
Polityki Zdrowotnej „Monitorowanie i poprawa pierwotnej profilaktyki wrodzonych wad rozwojowych w Polsce, obejmujące
prowadzenie Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych” [2, 3,
4], aktualnie realizuje zadania w ramach Programu Kompleksowej diagnostyki i terapii wewnątrzmacicznej w profilaktyce
następstw i powikłań wad rozwojowych i chorób płodu – jako
element poprawy stanu zdrowia płodów i noworodków na lata
2009–2013”, część B: „Monitorowanie i Poprawa Pierwotnej
Profilaktyki Wrodzonych Wad Rozwojowych w Polsce, obejmującego prowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych”. PRWWR obejmuje od 2007 roku cały kraj, monitorując obecnie wszystkie urodzenia w Polsce.
PRWWR gromadzi dane dotyczące częstości i rodzajów
wad wrodzonych na terenie Polski, w tym zespołów należących
do rzadkich chorób, identyfikuje różnice regionalne, poszukuje czynników ryzyka, monitoruje stan diagnostyki prenatalnej
i stan pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych kwasem foliowym, dostarcza również danych o wadach rozwojowych dla
organizatorów opieki medycznej w kraju. PRWWR prowadzi
także działania na rzecz poprawy opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami, w szczególności
poprzez działania edukacyjne skierowane bezpośrednio do rodziców dzieci z wadami rozwojowymi. Na uwagę zasługuje także to, że PRWWR jest punktem wyjścia dla projektów badawczych dotyczących podłoża molekularnego wrodzonych wad
rozwojowych (wady kończyn, wady układu moczowego), a jego
struktura organizacyjna jest z powodzeniem wykorzystywana
do projektów mających na celu identyfikację dzieci z wybrany-
mi rzadkimi chorobami genetycznymi w celu ustalenia częstości
występowania w Polsce oraz profilaktyki i poprawy opieki medycznej. Raporty z PRWWR są przekazywane do Ministerstwa
Zdrowia, władz samorządowych, NFZ i są publikowane.
PRWWR nie jest odwzorowaniem innych rejestrów wad,
ale jest oryginalnym polskim osiągnięciem, ze względu na zastosowane rozwiązania organizacyjne oraz liczne i ważne cele
praktyczne. Wiele rozwiązań organizacyjnych jest unikatowych. Dzięki stałemu utrzymywaniu kontaktu z 1800 jednostkami służby zdrowia na terenie całego kraju i PRWWR posiada
szerokie możliwości działań informacyjnych i edukacyjnych.
PRWWR został w 2001 roku włączony w sieć rejestrów europejskich (EUROCAT) [1], będąc tym samym częścią systemu
monitorowania wad wrodzonych w Europie i na świecie.
Informacje o wadach wrodzonych w Polsce przekazane
do EUROCAT są publikowane i umieszczone na stronie www.
eurocat.ulster.ac.uk, a poprzez EUROCAT przekazywane dalej
do urzędów Unii Europejskiej, WHO i są punktem wyjścia dla
europejskich i światowych programów monitorujących i profilaktycznych.
W monografii przedstawiono dane dotyczące częstości występowania wrodzonych wad rozwojowych u dzieci w wieku
0–2 roku życia urodzonych w latach 2005–2006 na terenie kraju
objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Przedstawione dane dotyczą wad rozwojowych u łącznie 11 497
dzieci.
2. Materiał i Metody
2.1. Obszar kraju objęty Polskim R ejestrem Wrodzo nych Wad Rozwojowych w latach 2005-2006
W latach 2005–2006 PRWWR obejmował 13 województw
Polski: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie,
łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie,
śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie, co stanowiło 84,9% terytorium Polski (265 603 km 2),
84,9% polskiej populacji (32 378,3 tys.) i 85,1% urodzeń na terenie kraju (631 576 – w latach 2005–2006) [6, 7] (ryc. 1, tab. A).
2.2. Struktura organizacyjna Polskiego R ejestru Wro Wad Rozwojowych
dzonych
Struktura organizacyjna PRWWR i sposób gromadzenia
informacji o wadach wrodzonych zostały szczegółowo przedstawione w publikacji w J. Appl. Genet. [2005, 46 (4): 341-348].
Baza danych PRWWR prowadzona jest przez Zespół Centralny PRWWR, który działa w Katedrze i Zakładzie Genetyki
Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Zespół Centralny PRWWR koordynuje całość zadań związanych z prowadzeniem Rejestru, prowadzi analizę uzyskanych danych, przygotowuje opracowania naukowe i współpracuje z EUROCAT
w zakresie opracowań epidemiologicznych i wspólnych projektów badawczych. Przewodniczącą Zespołu Centralnego
PRWWR jest prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, Koordynatorem Organizacyjnym PRWWR dr med. Anna MaternaKiryluk, Kierownikiem Bazy Danych PRWWR dr Jan Mejnar-
11
Mapa Polski
ZACHODNIOPOMORSKIE
POMORSKIE
WARMIēSKOMAZURSKIE
PODLASKIE
KUJAWSKOPOMORSKIE
LUBULSKIE
WIELKOPOLSKIE
MAZOWIECKIE
àÓDZKIE
DOLNOĝLĄSKIE
LUBELSKIE
ĝWIĉTOKRZYSKIE
OPOLSKIE
ĝLĄSKIE
MAàOPOLSKIE
PODKARPACKIE
Tabela A. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – dane demograficzne
12
POLSKA
Urodzenia (ogółem)
2005
2006
366 095
376 035
2005
38 157 055
2006
38 125 479
Powierzchnia (w km2)
2005
2006
312 685
312 683
Województwa
Dolnośląskie
Kujawsko-pomorskie
Lubelskie
Lubuskie
Łódzkie
Mazowieckie
Opolskie
Podkarpackie
Pomorskie
Śląskie
Warmińsko-mazurskie
Wielkopolskie
Zachodniopomorskie
PRWWR
Odsetek: PRWWR/Polska
25 872
20 544
21 415
9 958
22 698
50 195
8 528
20 622
23 567
40 980
14 849
35 445
16 186
310 859
84,91%
2 888 232
2 068 253
2 179 611
1 009 198
2 577 465
5 157 729
1 047 407
2 098 263
2 199 043
4 685 775
1 428 601
3 372 417
1 694 178
32 406 172
84,93%
2 882 317
2 066 371
2 172 766
1 008 520
2 566 198
5 171 702
1 041 941
2 097 564
2 203 595
4 669 137
1 426 883
3 378 502
1 692 838
32 378 334
84,93%
19 948
17 970
25 121
13 989
18 219
35 559
9 412
17 844
18 293
12 331
24 192
29 826
22 896
265 600
84,94%
26 696
21 212
21 591
10 487
23 505
53 003
8 502
20 384
24 386
42 682
15 177
36 610
16 482
320 717
85,29%
Ludność
19 947
17 972
25 122
13 988
18 219
35 557
9 412
17 846
18 314
12 334
24 173
29 827
22 892
265 603
84,94%
towicz, Zastępcą Kierownika Bazy Danych dr med. Magdalena
Badura-Stronka.
Na poziomie województw nadzór nad prowadzeniem Rejestru sprawują Wojewódzkie Zespoły PRWWR, które nadzorują
prowadzenie Rejestru na danym terenie i uczestniczą w analizie
epidemiologicznej i naukowym opracowaniu wyników.
W latach 2005–2006 na terenie objętym PRWWR działało
11 Zespołów Wojewódzkich. Przewodniczący Zespołów Wojewódzkich:
– województwo dolnośląskie i opolskie – prof. dr hab. med. Elżbieta Gajewska
– województwo kujawsko-pomorskie - prof. dr hab. med. Mieczysława Czerwionka-Szaflarska
– województwo lubelskie – dr med. Henryka Sawulicka-Oleszczuk
– województwo łódzkie – prof. dr hab. med. Jerzy Stańczyk
– województwo mazowieckie – prof. dr hab. med. Maria Borszewska-Kornacka
– województwo podkarpackie – dr med. Józef Rusin
– województwo pomorskie – prof. dr hab. med. Janusz Limon
– województwo śląskie – prof. dr hab. med. Urszula GodulaStuglik
– województwo warmińsko-mazurskie – dr med. Ewa Szwałkiewicz-Warowicka
– województwo wielkopolskie i południowa część województwa lubuskiego – prof. dr hab. med. Marian Krawczyński
– województwo zachodniopomorskie i północna część województwa lubuskiego – prof. dr hab. med. Mieczysław Walczak.
Przewodniczący Zespołów Wojewódzkich i inni wybitni
klinicyści tworzą Radę Naukową PRWWR. Skład Rady Naukowej PRWWR, Zespołu Centralnego i Zespołów Wojewódzkich
PRWWR są umieszczone na stronie internetowej Rejestru www.
rejestrwad.pl.
2.3. Źródła informacji o wrodzonych wadach rozwojowych
Do PRWWR zgłaszane są dzieci, u których w okresie od
urodzenia do ukończenia 2. roku życia rozpoznano wadę rozwojową, a także dzieci z wadą rozwojową/wadami martwo urodzone i niezdolne do życia oraz te, u których wadę rozpoznano
prenatalnie.
Źródła informacji o wrodzonych wadach rozwojowych:
• Zgłoszenia elektroniczne lub na formularzach z:
– oddziałów noworodkowych, dziecięcych, położniczo‑ginekologicznych
– poradni dziecięcych i specjalistycznych
– praktyk lekarza rodzinnego
– zakładów genetyki i poradni genetycznych
• Sprawdzanie historii rozwoju noworodka
• Przeglądanie innej dokumentacji medycznej.
Zgłoszenie wady następuje na formularzu zgłoszenia do Rejestru (wzór formularza zgłoszeń do PRWWR – załącznik 1).
Formularze zgłoszeniowe są kolorowe, dla każdego województwa wprowadzono odrębny kolor formularza. Lekarz stwierdzający wadę dokonuje zgłoszenia zgodnie z instrukcją zawartą
w nagłówku formularza zgłoszenia i wytycznymi opracowany-
mi przez Zespół Centralny PRWWR (załącznik 2). Umieszczenie na formularzu zgłoszenia danych osobowych dziecka i rodziców wymaga zawsze pisemnej zgody rodziców. Jeśli rodzice nie wyrażają zgody na umieszczenie danych osobowych na
zgłoszeniu (rzadko występująca sytuacja) lub zwrócenie się do
rodziców o wyrażenie zgody jest niemożliwe (zgłoszenie do Rejestru wady zidentyfikowanej przez przeglądanie dokumentacji
medycznej), zgłoszenie nie zawiera danych osobowych dziecka
i rodziców.
Od 2005 roku wprowadzono alternatywny sposób zgłaszania wad do PRWWR – zgłaszanie elektroniczne, które jest
dostępne bezpośrednio ze strony internetowej Rejestru www.
rejestrwad.pl.
W 2005 roku rozpoczęto gromadzenie danych dotyczących
grupy kontrolnej (noworodki bez wad rozwojowych), która jest
niezbędna dla niektórych badań epidemiologicznych i etiologicznych. Zgłaszanie dzieci do grupy kontrolnej odbywa się na
tych samych formularzach, na których zgłaszane są wady, również na drodze elektronicznej.
2.4. Baza Danych PRWWR
Zgłoszenia są przesyłane bezpośrednio do Zespołu Centralnego PRWWR w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej UM
w Poznaniu. Kodowanie wad dokonywane jest przez dwóch –
zawsze tych samych – doświadczonych genetyków klinicznych,
a w przypadku wad izolowanych także magistra pielęgniarstwa
od lat pracującego przy bazie danych Rejestru. Kodowanie wad
oparto na Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób
i Problemów Zdrowotnych, Rewizja Dziesiąta (klasyfikacja
wrodzonych wad rozwojowych – załącznik 3).
Korzystano z wersji poszerzonej uwzględniając kod trzycyfrowy. Kodowanie wad jest na bieżąco uzupełniane i modyfikowane zgodnie z wytycznymi EUROCAT wypracowywanymi
przez Komitet Klasyfikacji i Kodowania Wad Rozwojowych
(Committee on Classification and Coding of Malformations),
w którym działają przedstawiciele Przewodniczących rejestrów
wad zrzeszonych w EUROCAT. Informacje zawarte na formularzach zgłoszeń są wprowadzane do Bazy Danych Rejestru przez
zespół pracowników przeszkolonych i ściśle nadzorowanych
przez Koordynatora Organizacyjnego PRWWR.
Baza Danych PRWWR przechowywana jest na serwerze
baz danych Oracle 8.0. Edycja danych w bazie jest zrealizowana z wykorzystaniem programu utworzonego za pomocą Oracle
Forms Designer w wersji 6.0. Dla uporządkowania wprowadzanych danych, pozycje bazy danych, które powtarzają się, są pogrupowane w katalogi.
Raporty z bazy danych są tworzone z wykorzystaniem aplikacji napisanej w języku programowania Visual Basic for Applications i działającej w MS Excel. Uzyskane dane umieszczane są bezpośrednio w arkuszach kalkulacyjnych Excel. Serwer
bazy danych zainstalowany jest na komputerze działającym pod
kontrolą systemu operacyjnego Microsoft Windows NT4.
13
2.5. Definicje
Jako kryterium wrodzonej wady rozwojowej przyjęto „wewnętrzną lub zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną powstającą w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecną przy
urodzeniu, niezależnie od jej etiologii, patogenezy i momentu
rozpoznania” [3]. Rejestracji nie podlegają choroby metaboliczne i inne choroby genetyczne, jeśli w ich przypadku nie występują wrodzone wady morfologiczne. Małe wady nie podlegają
analizie, co jest zgodne z wytycznymi EUROCAT (lista małych
wad, nie objętych analizą – załącznik 4).
Jako „wadę pojedynczą” kwalifikowano występowanie jednej wady lub kilku wad, ale w obrębie tego samego układu. „Zespołem wad” określano znane zespoły, np. zespół Smith-Lemli-Opitz, zespoły aberracji chromosomowych, a także występowanie u dziecka dużych wad z co najmniej dwóch układów,
niezależnie od siebie.
Informacje dotyczące liczby urodzeń w latach 2005–2006
na terenie Polski objętym PRWWR pochodziły z danych GUS
[6, 7]. Współczynnik częstości występowania wrodzonych wad
rozwojowych obliczono jako stosunek liczby wszystkich dzieci
urodzonych z wadami do ogólnej liczby urodzeń (żywych i martwych) w danym przedziale czasowym i na określonym terenie.
Współczynnik częstości występowania wrodzonych wad
rozwojowych wśród dzieci żywo urodzonych obliczono jako
stosunek liczby dzieci żywo urodzonych z wadami do ogólnej
liczby urodzeń żywych w danym przedziale czasowym i na
określonym terenie.
3. Podsumowanie
Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych
przedstawiono dla wszystkich wad ogółem, dla grup wad i dla
poszczególnych wad oddzielnie dla każdego roku (2005 i 2006)
oraz łącznie dla lat 2005–2006 – w odniesieniu do całego terytorium kraju objętego PRWWR oraz oddzielnie dla każdego
województwa.
Częstość występowania wszystkich dużych wad wrodzonych
w Polsce (13 województw objętych PRWWR, lata 2005–2006)
wynosiła 182,0 na 10 000 urodzeń, co oznacza, że w Polsce rocznie rodzi się około 7 tysięcy dzieci z co najmniej jedną poważną
wadą rozwojową. Podobną jak w Polsce częstość występowania
wad rozwojowych odnotowuje się w Belgii (163,6–188,5/10 000
urodzeń) i Wielkiej Brytanii (173,0–187,3/10 000 urodzeń).
Częstość występowania wad cewy nerwowej w latach
2005–2006 wynosiła w Polsce 6,7/10 000 żywych urodzeń i była
znacznie wyższa niż średnia dla wszystkich krajów EUROCAT
wynosząca 2,6/10 000 żywych urodzeń [8]. Podobną do Polski,
ale nieco niższą częstość występowania wad cewy nerwowej
u dzieci żywo urodzonych obserwuje się na Malcie (10,3/10 000
urodzeń żywych) oraz w Irlandii (7,4–10,4/10 000 urodzeń żywych) [8], gdzie obowiązuje podobne do polskiego prawodawstwo dotyczące warunków przerywania ciąży i podobne nastawienie społeczne do sprawy aborcji [8].
14
Wrodzone wady serca występowały w latach 2005–2006
na terenie Polski objętym Rejestrem z częstością 70,9/10 000
żywych urodzeń, przy średniej częstości w krajach EUROCAT
71,1/10 000 urodzeń żywych [8].
Zniekształcenia zmniejszające kończyn, poważne wady
rozwojowe, najczęściej o niegenetycznej etiologii, występowały na terenie Polski objętym Rejestrem z częstością 5,7/10 000
żywych urodzeń, a w EUROCAT 4,0/10 000 urodzeń żywych.
Wyższą od Polski częstość odnotowano w Danii (8,5/10 000 urodzeń żywych), Niemczech (6,4/10 000 urodzeń żywych) i Wielkiej Brytanii (6,3/10 000 urodzeń żywych) [8].
W latach 2005–2006 na terenie Polski objętym PRWWR
częstość występowania rozszczepu wargi i/lub podniebienia
wynosiła 14,9 żywych urodzeń i była większa od średniej dla
krajów EUROCAT (14,6/10 000 urodzeń żywych) [8].
W latach 2005–2006 na terenie Polski objętym PRWWR
częstość występowania zespołu Downa określono na 11,8/10 000
urodzeń żywych, przy średniej częstości występowania w krajach objętych EUROCAT 10,1/10 000 żywych urodzeń [8]. Najwyższą częstość występowania zespołu Downa zaobserwowano
w Irlandii (19,9–31,3/10 000 urodzeń żywych) oraz na Malcie
(24,6/10 000 urodzeń żywych), a podobną do Polski w Norwegii
(12,0/10 000 urodzeń żywych) [8].
4. Piśmiennictwo
[1] Dolk H., EUROC AT: 25 years of European surveillance of
congenital anomalies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed,
2005, 90: 355-358.
[2] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A.: Polish Registry
of Congenital Malformation – aims and organization of the
Registry monitoring 300 000 births a year. J Appl Genet
2005, 46(4): 341-348.
[3] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A. i wsp.: Polski
Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, Red. Latos-Bielenska A. OWN, Poznań 1998.
[4] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A., Mejnartowicz J.
i wsp.: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 1998-1999. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, Red. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A.,
OWN, Poznań 2002.
[5] Mazurczak T., Latos-Bieleńska A.: Wady wrodzone. „Raport: Zdrowie Kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat.
Polska 2006.” Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju, Warszawa 2007, 93-98: 148-151.
[6] Rocznik Demograficzny, Główny Urząd Statystyczny,
Warszawa 2006.
[7] Rocznik Demograficzny, Główny Urząd Statystyczny,
Warszawa 2007.
[8] www.eurocat.ulster.ac.uk.
II.R ekomendacje dotyczące problemu wad wrodzonych
w R aporcie na temat zdrowia kobiet w wieKu prokreacyjnym (2006)
W 2007 roku Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju, wydał wspólnie z Ministerstwem Zdrowia Raport dotyczący
zdrowia prokreacyjnego kobiet. Jeden z rozdziałów był poświęcony problematyce wrodzonych wad rozwojowych [M. Mazurczak, A. Latos-Bieleńska: Wady wrodzone. „Raport: Zdrowie
Kobiet w wieku prokreacyjnym 15–49 lat. Polska 2006.” Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju. Warszawa, 93-98,
148-151, 2007]. Poniżej przytoczono rekomendacje dotyczące
wad wrodzonych.
Rekomendacje:
1. Wobec częstszego występowania w Polsce niektórych wad
wrodzonych (w porównaniu do średniej częstości ich występowania w Europie) temu aspektowi zdrowia prokreacyjnego
jakim jest zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami
wrodzonymi należy poświęcić szczególną uwagę – zarówno
w odniesieniu do zabezpieczenia adekwatnej opieki medycznej, jak również szeroko pojętej profilaktyki.
2. Należy stworzyć sieć wysoko specjalistycznych ośrodków
(centrów referencyjnych) dysponujących najnowocześniejszymi metodami diagnostyki, leczenia i rehabilitacji dzieci z wadami rozwojowymi, czemu towarzyszyć musi rzeczywiste
zwiększenie nakładów finansowych na badania naukowe nad
etiopatogenezą wad wrodzonych i zaburzeń rozwoju. Postęp w
zakresie diagnostyki i leczenia wad ma bowiem bezpośredni
związek z zakresem i wynikami tych prac badawczych. Stanowią one m.in. podstawę dla opracowywania nowych koncepcji leczenia wad rozwojowych i metod ich zapobiegania.
3. Rodzinom, w których urodziło się dziecko z wadą rozwojową
należy zapewnić dostęp do wysokospecjalistycznej pomocy
medycznej i objąć je systemem opieki genetycznej. Porada
genetyczna, która stanowi istotę profilaktyki genetycznie
uwarunkowanych wad wrodzonych (większość wad), zawiera
informacje istotne dla kształtowania postaw prokreacyjnych,
w tym informacje o ryzyku ponownego urodzenia dziecka
z wadą wrodzoną oraz współczesnych możliwościach pomocy medycznej i metod profilaktyki.
4. Należy systematycznie upowszechniać wiedzę dotyczącą poznanych czynników (genetycznych i środowiskowych) prowadzących do zaburzeń rozwoju dziecka manifestujących się
m.in. obecnością wrodzonych wad rozwojowych. Dotyczy to
szczególnie środowisk i osób w wieku przed i prokreacyjnym.
Należy rozwijać publiczną debatę na ten temat wpływając
tym samym na pogłębienie wiedzy społeczeństwa o istocie
zaburzeń rozwoju dzieci zapobiegając utrwalaniu się, funkcjonujących w niektórych środowiskach, nieracjonalnych stereotypów dotyczących przyczyn powstawania wrodzonych
wad rozwojowych.
5. Należy kontynuować program pierwotnej profilaktyki wad
wrodzonych poprzez przyjmowanie przez kobiety w wieku
prokreacyjnym kwasu foliowego. Zalecane jest wprowadzenie wzbogacania w kwas foliowy niektórych produktów
żywnościowych.
6. Konieczne jest stałe monitorowanie częstości występowania
i rodzajów wad wrodzonych w populacji polskiej poprzez
kontynuację Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, także w kontekście terytorialnego ich rozmieszczenia
oraz identyfikacji czynników ryzyka. Szczególną uwagę należy poświęcić tym wadom rozwojowym, których częstość
występowania w Polsce jest wyższa od średniej europejskiej. Rejestr wad należy rozszerzyć na cały kraj. Informacje
z PRWWR należy wykorzystywać do racjonalnego planowania środków na wielospecjalistyczną opiekę medyczną dla
dzieci z wadami wrodzonymi.
7. Należy kontynuować i rozwijać współpracę międzynarodową dotyczącą monitorowania wad wrodzonych na forum
EUROCAT oraz wspierać uczestnictwo Polski w europejskich i światowych programach monitorujących i profilaktycznych.
Piśmiennictwo
M. Mazurczak, A. Latos-Bieleńska: Wady wrodzone. „Raport: Zdrowie Kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat. Polska
2006.” Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju. Warszawa, 93‑98, 148-151, 2007.
Praca w ramach Programu „Kompleksowej diagnostyki i terapii wewnątrzmacicznej w profilaktyce następstw i powikłań wad
rozwojowych i chorób płodu – jako element poprawy stanu zdrowia
płodów i noworodków na lata 2009–2013”, część B: „Monitorowanie i Poprawa Pierwotnej Profilaktyki Wrodzonych Wad Rozwojowych w Polsce, obejmującego prowadzenie Polskiego Rejestru
Wrodzonych Wad Rozwojowych”.
15
L. dzieci z wadami
5877
5620
11497
UŻ i UM
310859
320717
631576
Częstość
189,1
175,2
182,0
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
533
156
2184
72
483
314
442
662
1402
40
616
34
527
79
L. dzieci z wadami
2005
17,1
5,0
70,3
2,3
15,5
10,1
14,2
21,3
45,1
1,3
19,8
1,1
17,0
2,5
Częstość
469
125
2292
51
460
272
346
643
1254
38
469
28
432
66
L. dzieci z wadami
2006
14,6
3,9
71,5
1,6
14,3
8,5
10,8
20,0
39,1
1,2
14,6
0,9
13,5
2,1
Częstość
1002
281
4476
123
943
586
788
1305
2656
78
1085
62
959
145
L. dzieci z wadami
2005–2006
15,9
4,4
70,9
1,9
14,9
9,3
12,5
20,7
42,1
1,2
17,2
1,0
15,2
2,3
Częstość
Tabela 2. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy wad na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie,
lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
L. dzieci z wadami – liczba dzieci z wadami
UŻ i UM – urodzenia żywe i urodzenia martwe
Lata
2005
2006
2005–2006
Tabela 1. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie,
mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005-2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych PRWWR
w latach 2005–2006
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
35
17
45
123
161
162
4
24
5
38
14
7
9
5
48
21
24
153
1823
182
150
16
181
21
2
2
17
31
4
20
0
203
106
186
27
63
14
58
7
99
49
14
7
15
3
21
321
72
20
Częstość
1,1
0,5
1,4
4,0
5,2
5,2
0,1
0,8
0,2
1,2
0,5
0,2
0,3
0,2
1,5
0,7
0,8
4,9
58,6
5,9
4,8
0,5
5,8
0,7
0,1
0,1
0,5
1,0
0,1
0,6
0,0
6,5
3,4
6,0
0,9
2,0
0,5
1,9
0,2
3,2
1,6
0,5
0,2
1,0
0,2
1,4
20,1
4,5
0,6
2006
L. dzieci z wadami
27
23
43
105
113
162
7
21
6
26
12
6
4
4
57
15
6
137
1948
200
139
18
155
21
3
7
13
19
3
17
0
194
90
186
25
55
14
54
2
83
51
9
6
19
0
16
260
40
14
Częstość
0,8
0,7
1,3
3,3
3,5
5,1
0,2
0,7
0,2
0,8
0,4
0,2
0,1
0,1
1,8
0,5
0,2
4,3
60,7
6,2
4,3
0,6
4,8
0,7
0,1
0,2
0,4
0,6
0,1
0,5
0,0
6,0
2,8
5,8
0,8
1,7
0,4
1,7
0,1
2,6
1,6
0,3
0,2
1,2
0,0
1,0
15,7
2,4
0,4
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
62
1,0
40
0,6
88
1,4
228
3,6
274
4,3
324
5,1
11
0,2
45
0,7
11
0,2
64
1,0
26
0,4
13
0,2
13
0,2
9
0,1
105
1,7
36
0,6
30
0,5
290
4,6
3771
59,7
382
6,0
289
4,6
34
0,5
336
5,3
42
0,7
5
0,1
9
0,1
30
0,5
50
0,8
7
0,1
37
0,6
0
0,0
397
6,3
196
3,1
372
5,9
52
0,8
118
1,9
28
0,4
112
1,8
9
0,1
182
2,9
100
1,6
23
0,4
13
0,2
34
1,1
3
0,1
37
1,2
581
17,9
112
3,4
34
0,5
Tabela 3. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy i podgrupy wad na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie,
mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005-2006 (na 10 000 urodzeń)
Q60-64 wady
układu moczowego
Grupa wad
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane
wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
cd. tab. 3
34
405
42
19
29
3
16
1
4
9
11
6
59
3
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
120
119
379
48
66
26
469
16
9
365
130
110
55
10
74
35
33
9
16
192
7
0
2
21
10
20
48
8
14
13
2
518
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
Podgrupa wad
13,0
1,4
0,6
0,9
0,1
0,5
0,0
0,1
0,3
0,4
0,2
1,9
0,1
1,1
Częstość
3,9
3,8
12,2
1,5
2,1
0,8
15,1
0,5
0,3
11,7
4,2
3,5
1,8
0,3
2,4
1,1
1,1
0,3
0,5
6,2
0,2
0,0
0,1
0,7
0,3
0,6
1,5
0,3
0,5
0,4
0,1
16,7
338
48
6
22
2
12
1
2
1
9
8
44
5
28
2006
L. dzieci z wadami
106
125
366
42
61
23
356
18
27
328
139
116
66
5
64
42
31
9
12
169
10
2
1
20
5
11
39
8
10
10
3
392
10,5
1,5
0,2
0,7
0,1
0,4
0,0
0,1
0,0
0,3
0,2
1,4
0,2
0,9
Częstość
3,3
3,9
11,4
1,3
1,9
0,7
11,1
0,6
0,8
10,2
4,3
3,6
2,1
0,2
2,0
1,3
1,0
0,3
0,4
5,3
0,3
0,1
0,0
0,6
0,2
0,3
1,2
0,2
0,3
0,3
0,1
12,2
743
90
25
51
5
28
2
6
10
20
14
103
8
62
11,8
1,4
0,4
0,8
0,1
0,4
0,0
0,1
0,2
0,3
0,2
1,6
0,1
1,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
226
3,6
244
3,9
745
11,8
90
1,4
127
2,0
49
0,8
825
13,1
34
0,5
36
0,6
693
11,0
269
4,3
226
3,6
121
1,9
15
0,2
138
2,2
77
1,2
64
1,0
18
0,3
28
0,4
361
5,7
17
0,3
2
0,0
3
0,0
41
0,6
15
0,2
31
0,5
87
1,4
16
0,3
24
0,4
23
0,4
5
0,1
910
14,4
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady układu nerwowego
Grupa wad
Q00.0 anencephalia (bezmózgowiec, bezczaszkowiec)
Q00.1 rozszczep czaszki i kręgosłupa
Q00.2 rozszczep potylicy (iniencephalia)
Q01.0 przepuklina mózgowa czołowa
Q01.1 przepuklina mózgowa nosowo-czołowa
Q01.2 przepuklina mózgowa potyliczna
Q01.8 przepuklina mózgowa w innej lokalizacji
Q01.9 przepuklina mózgowa, nieokreślona
Q02 małogłowie
Q03.1 zarośnięcie otworów Magendiego i Luschiki
Q03.9 wodogłowie wrodzone, nieokreślone
Q04.0 wrodzone wady rozwojowe spoidła wielkiego
Q04.2 przodomózgowie jednokomorowe (holoprosencephalia)
Q04.3 inne wady mózgu z ubytkiem tkanek
Q04.6 wrodzone torbiele mózgu
Q04.9 wrodzone wady rozwojowe mózgu, nieokreślone
Q05.0 rozszczep kręgosłupa szyjnego ze współistniejącym wodogłowiem
Q05.1 rozszczep kręgosłupa piersiowego ze współistniejącym wodogłowiem
Q05.2 rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem
Q05.3 rozszczep kręgosłupa krzyżowego ze współistniejącym wodogłowiem
Q05.4 rozszczep kręgosłupa nieokreślony ze współistniejącym wodogłowiem
Q05.5 rozszczep kręgosłupa szyjnego bez wodogłowia
Q05.6 rozszczep kręgosłupa piersiowego bez wodogłowia
Q05.7 rozszczep kręgosłupa lędźwiowego bez wodogłowia
Q05.8 rozszczep kręgosłupa krzyżowego bez wodogłowia
Q05.9 rozszczep kręgosłupa nieokreślony bez wodogłowia
Q06.0 brak rdzenia
Q06.2 rozdwojenie rdzenia
Q06.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe rdzenia kręgowego
Q07.0 zespół Arnolda-Chiariego
Q07.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego
Q07.9 wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego, nieokreślone
Q10.3 inne wrodzone wady rozwojowe powiek
Q10.7 wrodzona wada rozwojowa oczodołu
Q11.1 brak gałki ocznej (anophtalmia)
Q11.2 małoocze
Q11.3 wielkoocze
Q12.0 zaćma wrodzona
Q13.0 szczelina tęczówki
Q13.1 brak teczówki (aniridia)
Q13.2 inne wrodzone wady rozwojowe tęczówki
Q13.3 wrodzone zmętnienie rogówki
Q14.2 wrodzona wada rozwojowa tarczy nerwu wzrokowego
Q14.3 wrodzona wada rozwojowa naczyniówki
Q14.8 inne wrodzone wady rozwojowe tylnego odcinka oka
Q14.9 wrodzona wada rozwojowa tylnego odcinka oka, nieokreślona
Q15.0 jaskra wrodzona
Wady
2005
L. dzieci z
wadami
30
4
1
1
1
7
3
5
45
11
113
69
11
41
55
7
2
17
39
8
21
2
11
36
12
14
1
2
1
3
6
21
5
1
17
21
0
14
2
1
2
3
0
1
2
2
4
1,0
0,1
0,0
0,0
0,0
0,2
0,1
0,2
1,4
0,4
3,6
2,2
0,4
1,3
1,8
0,2
0,1
0,5
1,3
0,3
0,7
0,1
0,4
1,2
0,4
0,5
0,0
0,1
0,0
0,1
0,2
0,7
0,2
0,0
0,5
0,7
0,0
0,5
0,1
0,0
0,1
0,1
0,0
0,0
0,1
0,1
0,1
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
26
1
0
2
1
12
4
4
43
13
94
53
10
31
31
5
0
10
47
8
15
3
4
49
12
14
0
3
4
4
1
17
6
0
9
16
1
12
1
1
0
4
1
0
1
1
2
0,8
0,0
0,0
0,1
0,0
0,4
0,1
0,1
1,3
0,4
2,9
1,7
0,3
1,0
1,0
0,2
0,0
0,3
1,5
0,2
0,5
0,1
0,1
1,5
0,4
0,4
0,0
0,1
0,1
0,1
0,0
0,5
0,2
0,0
0,3
0,5
0,0
0,4
0,0
0,0
0,0
0,1
0,0
0,0
0,0
0,0
0,1
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
56
0,9
5
0,1
1
0,0
3
0,0
2
0,0
19
0,3
7
0,1
9
0,1
88
1,4
24
0,4
207
3,3
122
1,9
21
0,3
72
1,1
86
1,4
12
0,2
2
0,0
27
0,4
86
1,4
16
0,3
36
0,6
5
0,1
15
0,2
85
1,3
24
0,4
28
0,4
1
0,0
5
0,1
5
0,1
7
0,1
7
0,1
38
0,6
11
0,2
1
0,0
26
0,4
37
0,6
1
0,0
26
0,4
3
0,0
2
0,0
2
0,0
7
0,1
1
0,0
1
0,0
3
0,0
3
0,0
6
0,1
Tabela 4. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy i wady na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie,
opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
cd. tab. 4
Q15.9 wrodzona wada rozwojowa oka, nieokreślona
Q16.0 wrodzony brak małżowiny usznej
Q16.1 wrodzony brak, zarośnięcie i zwężenie przewodu słuchowego (zewnętrznego)
Q16.4 inne wrodzone wady rozwojowe ucha środkowego
Q17.0 dodatkowa małżowina uszna
Q17.2 małżowina uszna mała (hipoplastyczna)
Q17.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe ucha
Q18.0 zatoka, przetoka i torbiel szczeliny skrzelowej
Q18.2 inne wrodzone wady rozwojowe szczeliny skrzelowej
Q18.3 taśma szyjna
Q18.8 inne określone wady rozwojowe twarzy i szyi
Q20.0 wspólny pień tętniczy
Q20.1 odejście obu dużych naczyń z prawej komory
Q20.2 odejście obu dużych naczyń z lewej komory
Q20.3 nieprawidłowe połączenia komorowo-tętnicze
Q20.4 odejście obu dużych naczyń serca z jednej komory
Q20.5 nieprawidłowe połączenia przedsionkowo-komorowe
Q20.8 inne wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych
Q20.9 wrodzona wada rozwojowa jam i połączeń sercowych, nieokreślona
Q21.0 ubytek przegrody międzykomorowej
Q21.1 ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
Q21.2 ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
Q21.3 tetralogia Fallota
Q21.8 inna wrodzona wada rozwojowa przegród serca
Q21.9 wrodzona wada rozwojowa przegrody serca, nieokreślona
Q22.0 zarośnięcie zastawki pnia płucnego
Q22.1 wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego
Q22.2 wrodzona niedomykalność zastawki pnia płucnego
Q22.3 inne wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego
Q22.4 wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej
Q22.5 choroba Ebsteina
Q22.6 zespół niedorozwoju prawej części serca
Q22.8 inne wrodzone wady rozwojowe zastawki trójdzielnej
Q22.9 wrodzona wada rozwojowa zastawki trójdzielnej, nieokreślona
Q23.0 wrodzone zwężenie ujścia tętniczego lewego
Q23.1 wrodzona niedomykalność zastawki aorty
Q23.2 wrodzone zwężenie zastawki dwudzielnej
Q23.3 wrodzona niedomykalność zastawki dwudzielnej
Q23.4 zespół niedorozwoju lewej części serca
Q23.8 inne wrodzone wady rozwojowe zastawki aorty i zastawki dwudzielnej
Q23.9 wrodzona wada rozwojowa zastawki aorty i zastawki dwudzielnej, nieokreślona
Q24.0 dekstrokardia (prawostronne położenie serca)
Q24.5 wrodzona wada rozwojowa naczyń wieńcowych
Q24.6 wrodzony blok serca
Q24.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe serca
Q25.1 zwężenie cieśni aorty
Q25.3 zwężenie aorty
Q25.4 inne wrodzone wady rozwojowe aorty
Q25.5 zarośnięcie pnia płucnego
Wady
2005
L. dzieci z
wadami
1
7
40
1
4
13
4
4
6
12
2
17
28
1
86
17
3
19
3
940
1103
104
63
26
3
16
75
10
1
14
7
5
61
1
62
14
20
12
48
2
2
10
4
1
1
72
7
38
3
0,0
0,2
1,3
0,0
0,1
0,4
0,1
0,1
0,2
0,4
0,1
0,5
0,9
0,0
2,8
0,5
0,1
0,6
0,1
30,2
35,5
3,3
2,0
0,8
0,1
0,5
2,4
0,3
0,0
0,5
0,2
0,2
2,0
0,0
2,0
0,5
0,6
0,4
1,5
0,1
0,1
0,3
0,1
0,0
0,0
2,3
0,2
1,2
0,1
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
2
12
46
1
5
4
6
0
1
4
1
16
22
0
81
12
0
15
0
994
1177
85
77
20
4
19
75
25
1
18
11
5
73
5
49
11
19
14
50
0
4
11
4
2
2
64
6
33
5
0,1
0,4
1,4
0,0
0,2
0,1
0,2
0,0
0,0
0,1
0,0
0,5
0,7
0,0
2,5
0,4
0,0
0,5
0,0
31,0
36,7
2,7
2,4
0,6
0,1
0,6
2,3
0,8
0,0
0,6
0,3
0,2
2,3
0,2
1,5
0,3
0,6
0,4
1,6
0,0
0,1
0,3
0,1
0,1
0,1
2,0
0,2
1,0
0,2
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
3
0,0
19
0,3
86
1,4
2
0,0
9
0,1
17
0,3
10
0,2
4
0,1
7
0,1
16
0,3
3
0,0
33
0,5
50
0,8
1
0,0
167
2,6
29
0,5
3
0,0
34
0,5
3
0,0
1934
30,6
2280
36,1
189
3,0
140
2,2
46
0,7
7
0,1
35
0,6
150
2,4
35
0,6
2
0,0
32
0,5
18
0,3
10
0,2
134
2,1
6
0,1
111
1,8
25
0,4
39
0,6
26
0,4
98
1,6
2
0,0
6
0,1
21
0,3
8
0,1
3
0,0
3
0,0
136
2,2
13
0,2
71
1,1
8
0,1
Grupa wad
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady układu oddechowego
Q20-28 wady serca
cd. tab. 4
Q25.6 zwężenie pnia płucnego
Q25.7 inne wrodzone wady rozwojowe pnia płucnego
Q25.8 inne wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic
Q25.9 wrodzona wada rozwojowa dużych tętnic, nieokreślona
Q26.1 przetrwała płodowa żyła główna górna lewa
Q26.4 nieprawidłowe ujście żył płucnych (całkowite i częściowe)
Q26.9 wrodzona wada rozwojowa dużych żył, nieokreślona
Q27.3 wady rozwojowe połączeń tętniczo-żylnych obwodowych
Q27.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe obwodowego układu naczyniowego
Q27.9 wrodzona wada rozwojowa obwodowego układu naczyniowego, nieokreślona
Q28.2 tętniczo-żylna wada naczyń mózgu
Q28.3 inne wrodzone wady rozwojowe naczyń mózgowych
Q30.0 zarośnięcie nozdrzy
Q30.1 agenezja lub niedorozwój nosa
Q30.8 inne wrodzone wady rozwojowe nosa
Q31.1 wrodzone zwężenie podgłośniowe
Q31.4 wrodzony świst krtaniowy
Q31.8 inne wrodzone wady rozwojowe krtani
Q31.9 wrodzona wada rozwojowa krtani, nieokreślona
Q32.0 wrodzone rozmiękanie tchawicy
Q32.1 inne wrodzone wady rozwojowe tchawicy
Q33.0 wrodzona torbielowatość płuc
Q33.1 dodatkowy płat płuca
Q33.3 niewytworzenie płuca
Q33.6 niedorozwój lub dysplazja płuca
Q33.8 inne wrodzone wady rozwojowe płuc
Q33.9 wrodzona wada rozwojowa płuca, nieokreślona
Q35.0 rozszczep podniebienia twardego, obustronny
Q35.1 rozszczep podniebienia twardego, jednostronny
Q35.2 rozszczep podniebienia miekkiego, obustronny
Q35.3 rozszczep podniebienia miekkiego, jednostronny
Q35.4 rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, obustronny
Q35.5 rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, jednostronny
Q35.6 rozszczep podniebienia pośrodkowy
Q35.8 rozszczep podniebienia nieokreślony, obustronny
Q35.9 rozszczep podniebienia nieokreślony, jednostronny
Q36.0 rozszczep wargi, obustronny
Q36.1 rozszczep wargi pośrodkowy
Q36.9 rozszczep wargi, jednostronny
Q37.0 rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, obustronny
Q37.1 rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, jednostronny
Q37.3 rozszczep podniebienia miekkiego wraz z rozszczepem wargi, jednostronny
Q37.4 rozszczep podniebienia miękkiego, twardego i wargi, obustronny
Q37.5 rozszczep podniebienia miękkiego, twardego i wargi, jednostronny
Q37.8 rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi nieokreślony, obustronny
Q37.9 rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi nieokreślony, jednostronny
Q38.2 język olbrzymi
Q38.3 inne wrodzone wady rozwojowe języka
Wady
2005
L. dzieci z
wadami
21
7
37
4
5
15
1
2
0
0
0
2
13
3
1
1
28
1
1
2
2
5
0
3
5
4
3
3
17
4
74
13
34
23
1
34
8
3
95
5
15
8
20
61
25
52
1
3
0,7
0,2
1,2
0,1
0,2
0,5
0,0
0,1
0,0
0,0
0,0
0,1
0,4
0,1
0,0
0,0
0,9
0,0
0,0
0,1
0,1
0,2
0,0
0,1
0,2
0,1
0,1
0,1
0,5
0,1
2,4
0,4
1,1
0,7
0,0
1,1
0,3
0,1
3,1
0,2
0,5
0,3
0,6
2,0
0,8
1,7
0,0
0,1
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
15
4
38
1
4
16
1
1
2
1
2
4
11
2
0
0
18
1
0
1
2
9
2
1
5
0
0
3
8
3
82
12
33
10
2
42
5
5
80
2
13
4
21
56
24
66
0
3
0,5
0,1
1,2
0,0
0,1
0,5
0,0
0,0
0,1
0,0
0,1
0,1
0,3
0,1
0,0
0,0
0,6
0,0
0,0
0,0
0,1
0,3
0,1
0,0
0,2
0,0
0,0
0,1
0,2
0,1
2,6
0,4
1,0
0,3
0,1
1,3
0,2
0,2
2,5
0,1
0,4
0,1
0,7
1,7
0,7
2,1
0,0
0,1
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
36
0,6
11
0,2
75
1,2
5
0,1
9
0,1
31
0,5
2
0,0
3
0,0
2
0,0
1
0,0
2
0,0
6
0,1
24
0,4
5
0,1
1
0,0
1
0,0
46
0,7
2
0,0
1
0,0
3
0,0
4
0,1
14
0,2
2
0,0
4
0,1
10
0,2
4
0,1
3
0,0
6
0,1
25
0,4
7
0,1
156
2,5
25
0,4
67
1,1
33
0,5
3
0,0
76
1,2
13
0,2
8
0,1
175
2,8
7
0,1
28
0,4
12
0,2
41
0,6
117
1,9
49
0,8
118
1,9
1
0,0
6
0,1
Grupa wad
Wady
Q38.5 wrodzone wady rozwojowe podniebienia niesklasyfikowane gdzie indziej
Q38.6 inne wrodzone wady rozwojowe jamy ustnej
Q39.0 zarośnięcie przełyku bez przetoki
Q39.1 zarośnięcie przełyku z przetoką (przełykowo-tchawiczą lub przełykowo-oskrzelową)
Q39.2 wrodzona przetoka przełykowo-tchawicza lub przełykowo-oskrzelowa, bez zarośnięcia
Q39.8 inne wrodzone wady rozwojowe przełyku
Q40.0 wrodzone przerostowe zwężenie oddźwiernika
Q40.2 inne określone wrodzone wady rozwojowe żołądka
Q40.9 wrodzona wada rozwojowa górnego odcinka przewodu pokarmowego, nieokreślona
Q41.0 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie dwunastnicy
Q41.1 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita cienkiego
Q41.2 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita krętego
Q41.9 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie nieokreślonej części jelita cienkiego
Q42.0 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytnicy z przetoką
Q42.1 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytnicy bez przetoki
Q42.2 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytu z przetoką
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q42.3 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytu bez przetoki
Q42.8 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie innych części jelita grubego
Q43.0 uchyłek Meckela
Q43.1 choroba Hirschprunga
Q43.3 wrodzone wady rozwojowe umocowania jelit
Q43.4 zdwojenie jelita
Q43.5 odbyt przemieszczony
Q43.6 wrodzona przetoka odbytnicy i odbytu
Q43.7 przetrwały stek (kloaka)
Q44.0 niewytworzenie, zanik lub niedorozwój pęcherzyka żółciowego
Q44.4 torbiel przewodu żółciowego wspólnego
Q44.5 inne wrodzone wady rozwojowe przewodów żółciowych
Q44.6 torbielowatość wątroby
Q44.7 inne wrodzone wady rozwojowe wątroby
Q45.1 trzustka pierścieniowata
Q45.8 inne określone wady rozwojowe układu pokarmowego
Q50.0 wrodzony brak jajnika(ów)*
Q50.1 torbiel rozwojowa jajnika*
Q51.0 niewytworzenie i zanik macicy*
Q51.1 zdwojenie macicy wraz ze zdwojeniem szyjki i pochwy*
Q51.8 inne wrodzone wady rozwojowe macicy i szyjki*
Q52.2 wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa*
Q52.5 zrośnięcie warg sromowych*
Q52.6 wrodzona wada rozwojowa łechtaczki*
Q50-56 wady narządów płciowych
Q52.7 inne wrodzone wady rozwojowe sromu*
Q52.8 inna określona wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych żeńskich*
Q52.9 wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych żeńskich, nieokreślona*
Q54.1 spodziectwo prąciowe**
Q54.2 spodziectwo prąciowo-mosznowe**
Q54.3 spodziectwo kroczowe**
Q54.9 spodziectwo, nieokreślone**
Q55.0 brak lub aplazja jądra**
Q55.1 niedorozwój jąder i moszny**
cd. tab. 4
2005
L. dzieci z
wadami
21
3
26
31
5
1
11
1
2
25
2
3
28
3
1
20
75
7
4
11
10
0
14
4
7
1
1
3
1
8
4
3
1
14
1
1
1
0
6
8
3
3
3
80
15
9
217
15
15
0,7
0,1
0,8
1,0
0,2
0,0
0,4
0,0
0,1
0,8
0,1
0,1
0,9
0,1
0,0
0,6
2,4
0,2
0,1
0,4
0,3
0,0
0,5
0,1
0,2
0,0
0,0
0,1
0,0
0,3
0,1
0,1
0,1
0,9
0,1
0,1
0,1
0,0
0,4
0,5
0,2
0,2
0,2
5,0
0,9
0,6
13,6
0,9
0,9
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
18
4
25
29
1
0
12
1
1
27
4
1
22
1
4
17
61
2
3
14
12
1
15
2
4
0
0
5
2
2
3
3
0
19
0
0
0
1
5
5
1
3
3
68
16
2
174
10
6
0,6
0,1
0,8
0,9
0,0
0,0
0,4
0,0
0,0
0,8
0,1
0,0
0,7
0,0
0,1
0,5
1,9
0,1
0,1
0,4
0,4
0,0
0,5
0,1
0,1
0,0
0,0
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,0
1,2
0,0
0,0
0,0
0,1
0,3
0,3
0,1
0,2
0,2
4,1
1,0
0,1
10,5
0,6
0,4
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
39
0,6
7
0,1
51
0,8
60
1,0
6
0,1
1
0,0
23
0,4
2
0,0
3
0,0
52
0,8
6
0,1
4
0,1
50
0,8
4
0,1
5
0,1
37
0,6
136
2,2
9
0,1
7
0,1
25
0,4
22
0,3
1
0,0
29
0,5
6
0,1
11
0,2
1
0,0
1
0,0
8
0,1
3
0,0
10
0,2
7
0,1
6
0,1
1
0,0
33
1,1
1
0,0
1
0,0
1
0,0
1
0,0
11
0,4
13
0,4
4
0,1
6
0,2
6
0,2
148
4,6
31
1,0
11
0,3
391
12,0
25
0,8
21
0,6
Grupa wad
Q 65-79 wady
układu mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady układu moczowego
Q50-56 wady narządów płciowych
cd. tab. 4
Q55.2 inne wrodzone wady rozwojowe jąder lub moszny**
Q55.5 wrodzony brak lub aplazja prącia**
Q55.6 inne wrodzone wady rozwojowe prącia**
Q55.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych męskich**
Q55.9 wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych męskich, nieokreślona**
Q56.1 męskie obojnactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej
Q56.4 płeć niezdeterminowna, nieokreślona
Q60.0 agenezja nerki, jednostronna
Q60.1 agenezja nerki, obustronna
Q60.3 niedorozwój nerki, jednostronny
Q60.4 niedorozwój nerki, obustronny
Q60.6 zespół Pottera
Q61.0 wrodzona torbiel nerki
Q61.1 wielotorbielowatość nerek, typu dziecięcego
Q61.2 wielotorbielowatość nerek, typu dorosłego
Q61.3 wielotorbielowatość nerek, nieokreślona
Q61.4 dysplazja nerek
Q61.8 inne torbielowate choroby nerek
Q61.9 choroba torbielowata nerek, nieokreślona
Q62.0 wodonercze wrodzone
Q62.1 zarośnięcie lub zwężenie moczowodu
Q62.2 wrodzony moczowód olbrzymi
Q62.4 niewykształcenie moczowodu
Q62.5 zdwojenie moczowodu
Q62.7 wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy
Q63.0 nerka dodatkowa
Q63.1 nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek
Q63.2 nerka przemieszczona (ektopowa)
Q63.3 nerka olbrzymia lub hyperplastyczna
Q63.8 inna określona wrodzona wada rozwojowa nerki
Q63.9 wrodzona wada rozwojowa nerek, nieokreślona
Q64.0 wierzchniactwo
Q64.1 wynicowanie pęcherza moczowego
Q64.2 wrodzona zastawka cewki tylnej
Q64.3 inne zarośnięcie lub zweżenie cewki i szyi pęcherza moczowego
Q64.4 wrodzona wada rozwojowa przewodu omoczniowego
Q64.5 wrodzony brak pęcherza lub cewki moczowej
Q64.6 wrodzony uchyłek pęcherza
Q64.7 inne wrodzone wady rozwojowe pęcherza i cewki moczowej
Q64.9 wrodzona wada rozwojowa układu moczowego, nieokreślona
Q65.0 wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne
Q65.1 zwichnięcie stawu biodrowego, obustronne
Q65.3 nadwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne
Q65.4 nadwichnięcie stawu biodrowego, obustronne
Q65.5 wrodzone nadwichnięcie stawu biodrowego, nieokreślone
Q65.8 inna wrodzona wada rozwojowa stawu biodrowego
Q65.9 wrodzona wada rozwojowa stawu biodrowego, nieokreślona
Q66.0 wrodzona stopa końsko-szpotawa
Wady
2005
L. dzieci z
wadami
0
0
32
17
4
1
19
71
24
13
11
3
14
4
5
83
10
1
2
132
29
114
3
45
101
7
15
14
1
4
8
14
6
24
4
4
14
1
2
3
13
10
0
0
1
2
0
284
0,0
0,0
2,0
1,1
0,2
0,0
0,6
2,3
0,8
0,4
0,4
0,1
0,5
0,1
0,2
2,7
0,3
0,0
0,1
4,2
0,9
3,7
0,1
1,4
3,2
0,2
0,5
0,5
0,0
0,1
0,3
0,5
0,2
0,8
0,1
0,1
0,5
0,0
0,1
0,1
0,4
0,3
0,0
0,0
0,0
0,1
0,0
9,1
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
1
1
15
8
2
0
14
70
14
13
6
3
12
8
2
89
10
0
5
162
27
106
0
35
75
9
12
16
0
3
3
3
5
26
5
5
11
2
1
4
11
8
2
1
0
0
1
224
0,1
0,1
0,9
0,5
0,1
0,0
0,4
2,2
0,4
0,4
0,2
0,1
0,4
0,2
0,1
2,8
0,3
0,0
0,2
5,1
0,8
3,3
0,0
1,1
2,3
0,3
0,4
0,5
0,0
0,1
0,1
0,1
0,2
0,8
0,2
0,2
0,3
0,1
0,0
0,1
0,3
0,2
0,1
0,0
0,0
0,0
0,0
7,0
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
1
0,0
1
0,0
47
1,4
25
0,8
6
0,2
1
0,0
33
0,5
141
2,2
38
0,6
26
0,4
17
0,3
6
0,1
26
0,4
12
0,2
7
0,1
172
2,7
20
0,3
1
0,0
7
0,1
294
4,7
56
0,9
220
3,5
3
0,0
80
1,3
176
2,8
16
0,3
27
0,4
30
0,5
1
0,0
7
0,1
11
0,2
17
0,3
11
0,2
50
0,8
9
0,1
9
0,1
25
0,4
3
0,0
3
0,0
7
0,1
24
0,4
18
0,3
2
0,0
1
0,0
1
0,0
2
0,0
1
0,0
508
8,0
Wady
Q66.3 inne wrodzone zniekształcenia szpotawe stopy
Q66.5 wrodzona stopa płaska
Q66.6 inne wrodzone zniekształcenia koślawe stopy
Q66.7 stopa wydrążona
Q67.0 asymetria twarzy
Q67.2 długogłowie (dolichocephalia)
Q67.3 skośnogłowie (plagiocephalia)
Q67.4 inne wrodzone zniekształcenia czaszki, twarzy i szczęk
Q67.5 wrodzone zniekształcenie kręgosłupa
Q67.7 wrodzona klatka piersiowa kurza
Q67.8 wrodzona klatka piersiowa dzwonowata
Q68.0 kręcz szyi i inne zniekształcenia mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego
Q68.2 wrodzone zniekształcenie kolana
Q68.4 wrodzone wygięcie piszczeli lub strzałki
Q69.0 dodatkowy(e) palec(ce) rąk
Q69.1 dodatkowy(e) kciuk(i)
Q69.2 dodatkowy(e) palec(ce) stóp
Q69.9 palce dodatkowe, nieokreślone
Q70.0 palce rąk splecione (z kościozrostem)
Q70.1 palce rąk zrośnięte (bez kościozrostu i bliżej nieokreślone)
Q70.2 palce stóp splecione (z kościozrostem)
Q70.3 palce stóp zrośnięte (bez kościozrostu i bliżej nieokreślone)
Q70.4 palce dodatkowe ze zrostem palców
Q70.9 zrost palców nieokreślonych
Q71.0 wrodzony brak całkowity kończyn(y) górn(ej)(ych)
Q71.1 wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaną dłonią
Q71.2 wrodzony brak przedramienia i dłoni
Q71.3 wrodzony brak dłoni i palców
Q71.4 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości promieniowej
Q71.5 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości łokciowej
Q71.6 ręka przypominająca szczypce homara
Q71.8 inne zniekształcenia zmniejszające kończyn górnych
Q71.9 zniekształcenie zmniejszające kończyny górnej, nieokreślone
Q72.0 wrodzony brak całkowity kończyn(y) doln(ej)(ych)
Q72.2 wrodzony brak podudzia i stopy
Q72.3 wrodzony brak stopy i palców
Q72.4 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości udowej
Q72.6 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości strzałkowej
Q72.7 rozszczep stopy
Q72.8 inne zniekształcenia zmniejszające kończyn(y) dolnej(ych)
Q72.9 zniekształcenie zmniejszające kończyny dolnej, nieokreślone
Q73.8 inne zmniejszające zniekształcenia kończyn(y), nieokreślon(ej)(ych)
Q74.0 inne wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) górn(ej)(ych) z włączeniem obręczy barkowej
Q74.1 wrodzone wady rozwojowe stawu kolanowego
Q74.2 inne wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) doln(ej)(ych) z włączeniem obręczy miednicznej
Q74.3 wrodzona sztywność wielostawowa
Q74.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe kończyn(y)
Q74.9 wrodzona wada rozwojowa kończyn(y), nieokreślona
Grupa wad
Q 65-79 wady
układu mięśniowo-szkieletowego
cd. tab. 4
2005
L. dzieci z
wadami
124
22
40
3
6
3
2
1
3
1
1
7
2
0
212
78
91
15
2
67
1
55
16
4
2
0
18
69
16
1
5
14
3
6
4
35
7
1
6
9
2
10
14
2
4
9
6
44
4,0
0,7
1,3
0,1
0,2
0,1
0,1
0,0
0,1
0,0
0,0
0,2
0,1
0,0
6,8
2,5
2,9
0,5
0,1
2,2
0,0
1,8
0,5
0,1
0,1
0,0
0,6
2,2
0,5
0,0
0,2
0,5
0,1
0,2
0,1
1,1
0,2
0,0
0,2
0,3
0,1
0,3
0,5
0,1
0,1
0,3
0,2
1,4
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
86
23
24
0
9
3
0
1
5
1
1
17
9
1
189
65
82
24
2
59
4
49
29
13
1
1
24
64
17
4
3
15
5
2
5
40
7
4
3
10
1
5
11
2
3
12
8
31
2,7
0,7
0,7
0,0
0,3
0,1
0,0
0,0
0,2
0,0
0,0
0,5
0,3
0,0
5,9
2,0
2,6
0,7
0,1
1,8
0,1
1,5
0,9
0,4
0,0
0,0
0,7
2,0
0,5
0,1
0,1
0,5
0,2
0,1
0,2
1,2
0,2
0,1
0,1
0,3
0,0
0,2
0,3
0,1
0,1
0,4
0,2
1,0
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
210
3,3
45
0,7
64
1,0
3
0,0
15
0,2
6
0,1
2
0,0
2
0,0
8
0,1
2
0,0
2
0,0
24
0,4
11
0,2
1
0,0
401
6,3
143
2,3
173
2,7
39
0,6
4
0,1
126
2,0
5
0,1
104
1,6
45
0,7
17
0,3
3
0,0
1
0,0
42
0,7
133
2,1
33
0,5
5
0,1
8
0,1
29
0,5
8
0,1
8
0,1
9
0,1
75
1,2
14
0,2
5
0,1
9
0,1
19
0,3
3
0,0
15
0,2
25
0,4
4
0,1
7
0,1
21
0,3
14
0,2
75
1,2
Grupa wad
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q 65-79 wady
układu mięśniowo-szkieletowego
cd. tab. 4
Q75.0 przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych
Q75.1 dyzostoza czaszkowo-twarzowa
Q75.3 wielkogłowie
Q75.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe kości czaszki i twarzy
Q75.9 wrodzona wada rozwojowa kości czaszki i twarzy, nieokreślona
Q76.1 zespół Klippel-Feila
Q76.3 wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa spowodowane wrodzoną wadą rozwojową kości
Q76.4 inne wrodzone wady rozwojowe kręgosłupa nie związane ze skrzywieniem bocznym
Q76.6 inne wrodzone wady rozwojowe żeber
Q76.8 inne wrodzone wady rozwojowe klatki piersiowej kostnej
Q76.9 wrodzona wada rozwojowa klatki piersiowej kostnej, nieokreślona
Q77.1 karłowatość, postać śmiertelna (thanatophoric short stature)
Q77.2 zespół krótkiego żebra
Q77.3 chondrodysplazja punktowa
Q77.4 achondroplazja (chondrodystrophia foetalis)
Q77.8 inne osteochondrodysplazje z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa
Q77.9 osteochondrodysplazja z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa, nieokreślona
Q78.0 kostnienie niedoskonałe
Q78.9 osteochondrodysplazja, nieokreślona
Q79.0 wrodzona przepuklina przeponowa
Q79.1 inne wrodzone wady rozwojowe przepony
Q79.2 przepuklina pępowinowa
Q79.3 wytrzewienie (gastroschisis)
Q79.4 zespół suszonej śliwki (zespół wiotkiego brzucha)
Q79.5 inne wrodzone wady rozwojowe ściany jamy brzusznej
Q79.6 zespół Ehlersa-Danlosa
Q79.8 inne wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego
Q79.9 wrodzona wada rozwojowa układu mięśniowo-szkieletowego, nieokreślona
Q80.2 rybia łuska, blaszkowata (collodion baby)
Q80.4 płód arlekin
Q80.9 wrodzona rybia łuska, nieokreślona
Q81.2 pęcherzowe oddzielanie naskórka postać dystroficzna
Q82.3 nietrzymanie barwnika
Q82.4 dysplazja ektodermalna
Q82.8 inne określone wady rozwojowe skóry
Q84.6 inne wrodzone wady rozwojowe paznokci
Q84.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe powłok ciała
Q84.9 wrodzona wada rozwojowa powłok ciała, nieokreślona
Q85.0 nerwiakowłókniakowatość niezłosliwa
Q85.1 stwardnienie guzowate
Q85.8 inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej
P35.1 cytomegalia wrodzona
P35.8 wrodzona infekcja parwowirusowa
P37.1 toksoplazmoza wrodzona
Q79.80 zespół pasm owodniowych
Q86.0 alkoholowy zespół płodowy
Q86.8 inne zespoły wrodzonych wad rozwojowych spowodowane przez znane czynniki zewnętrzne
Q87.0 zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów
Wady
2005
L. dzieci z
wadami
17
3
8
1
6
0
0
19
18
6
1
1
1
0
4
1
2
5
11
71
2
52
59
2
1
1
3
3
5
0
2
0
1
1
0
1
16
4
5
5
0
14
2
0
6
8
6
6
0,5
0,1
0,3
0,0
0,2
0,0
0,0
0,6
0,6
0,2
0,0
0,0
0,0
0,0
0,1
0,0
0,1
0,2
0,4
2,3
0,1
1,7
1,9
0,1
0,0
0,0
0,1
0,1
0,2
0,0
0,1
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,5
0,1
0,2
0,2
0,0
0,5
0,1
0,0
0,2
0,3
0,2
0,2
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
25
1
8
2
6
1
2
15
22
1
1
1
1
2
4
1
0
6
6
42
4
61
48
3
0
1
5
7
7
1
2
2
0
0
1
0
17
3
0
2
3
10
1
1
3
8
3
2
0,8
0,0
0,2
0,1
0,2
0,0
0,1
0,5
0,7
0,0
0,0
0,0
0,0
0,1
0,1
0,0
0,0
0,2
0,2
1,3
0,1
1,9
1,5
0,1
0,0
0,0
0,2
0,2
0,2
0,0
0,1
0,1
0,0
0,0
0,0
0,0
0,5
0,1
0,0
0,1
0,1
0,3
0,0
0,0
0,1
0,2
0,1
0,1
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
42
0,7
4
0,1
16
0,3
3
0,0
12
0,2
1
0,0
2
0,0
34
0,5
40
0,6
7
0,1
2
0,0
2
0,0
2
0,0
2
0,0
8
0,1
2
0,0
2
0,0
11
0,2
17
0,3
113
1,8
6
0,1
113
1,8
107
1,7
5
0,1
1
0,0
2
0,0
8
0,1
10
0,2
12
0,2
1
0,0
4
0,1
2
0,0
1
0,0
1
0,0
1
0,0
1
0,0
33
0,5
7
0,1
5
0,1
7
0,1
3
0,0
24
0,4
3
0,0
1
0,0
9
0,1
16
0,3
9
0,1
8
0,1
Grupa wad
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub niesklasyfikowane
wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
cd. tab. 4
Q87.4 zespół Marfana
Q87.8 inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, nie sklasyfikowane gdzie indziej
Q87.2 zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
Q87.0 zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87.1 zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89.7 mnogie wrodzone wady rozwojowe, nie sklasyfikowane gdzie indziej
Q89.0 wrodzone wady rozwojowe śledziony
Q89.1 wrodzone wady rozwojowe nadnerczy
Q89.2 wrodzone wady rozwojowe innych gruczołów dokrewnych
Q89.3 ułożenie odwrotne trzewi
Q89.4 bliźnięta zrośnięte (zroślaki)
Q89.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe
Q89.9 wrodzona wada rozwojowa, nieokreślona
Q90.0 trisomia 21, mejotyczna nierozdzielczość
Q90.1 trisomia 21, mitotyczna nierozdzielczość
Q90.2 zespół Downa, translokacja
Q90.9 zespół Downa, nieokreślony
Q91.0 trisomia 18, mejotyczna nierozdzielczość
Q91.3 zespół Edwardsa, nieokreślony
Q91.4 trisomia 13, mejotyczna nierozdzielczość
Q91.7 zespół Patau, nieokreślony
Q92.0 trisomia całego chromosomu, mejotyczna nierozdzielczość
Q92.1 trisomia całego chromosomu, mozaika (mitotyczna nierozdzielność)
Q92.3 trisomia mała
Q92.4 mikroduplikacje (duplikacje widzialne tylko podczas prometafazy)
Q92.5 duplikacje współistniejące z innymi złożonymi przemieszczeniami
Q92.6 dodatkowy chromosom markerowy
Q92.7 triploidia i poliploidia
Q93.2 chromosom przemieszczony z ringiem lub dicentryczny
Q93.3 delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 (zespół Wolffa-Hirschorna)
Q93.4 delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (zespół kociego krzyku)
Q93.5 inne delecje fragmentu chromosomu
Q93.6 delecje widoczne tylko w prometafazie (mikrodelecje)
Q93.7 delecje współistniejące z innymi złożonymi przekształceniami
Q95.2 zrównoważone przemieszczenie między autosomami u nieprawidłowego osobnika
Q96.0 zespól Turnera, kariotyp 45,X
Q96.3 zespół Turnera, mozaika 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY
Q96.4 zespół Turnera, mozaika 45,X/inne linie komórkowe z aberracją chromosomu płciowego
Q96.9 zespół Turnera, nieokreślony
Q97.0 kariotyp 47, XXX
Q97.8 inne określone aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98.0 zespół Klinefeltera, 47,XXY
Q98.7 mężczyzna, mozaika pod względem chromosomu płciowego
Q99.8 inne określone aberracje chromosomowe
Q99.9 aberracja chromosomowa, nieokreślona
Wady
2005
L. dzieci z
wadami
0
41
13
2
2
5
518
10
2
0
14
6
4
0
250
6
6
143
17
14
9
2
2
1
4
2
4
4
2
1
3
1
8
16
1
3
12
2
0
2
0
1
3
1
6
3
0,0
1,3
0,4
0,1
0,1
0,2
16,7
0,3
0,1
0,0
0,5
0,2
0,1
0,0
8,0
0,2
0,2
4,6
0,5
0,5
0,3
0,1
0,1
0,0
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,0
0,1
0,0
0,3
0,5
0,0
0,1
0,4
0,1
0,0
0,1
0,0
0,0
0,1
0,0
0,2
0,1
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
1
30
10
3
0
9
392
7
0
2
7
3
7
2
157
3
4
174
22
13
9
4
0
0
2
0
1
3
0
0
0
2
5
14
1
2
7
2
1
2
1
0
2
0
1
0
0,0
0,9
0,3
0,1
0,0
0,3
12,2
0,2
0,0
0,1
0,2
0,1
0,2
0,1
4,9
0,1
0,1
5,4
0,7
0,4
0,3
0,1
0,0
0,0
0,1
0,0
0,0
0,1
0,0
0,0
0,0
0,1
0,2
0,4
0,0
0,1
0,2
0,1
0,0
0,1
0,0
0,0
0,1
0,0
0,0
0,0
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
1
0,0
71
1,1
23
0,4
5
0,1
2
0,0
14
0,2
910
14,4
17
0,3
2
0,0
2
0,0
21
0,3
9
0,1
11
0,2
2
0,0
407
6,4
9
0,1
10
0,2
317
5,0
39
0,6
27
0,4
18
0,3
6
0,1
2
0,0
1
0,0
6
0,1
2
0,0
5
0,1
7
0,1
2
0,0
1
0,0
3
0,0
3
0,0
13
0,2
30
0,5
2
0,0
5
0,1
19
0,3
4
0,1
1
0,0
4
0,1
1
0,0
1
0,0
5
0,1
1
0,0
7
0,1
3
0,0
Grupa wad
Wady
I42.4 zwłóknienie sprężyste wsierdzia (fibroelastoza wsierdzia)
K00.6 zaburzenia w wyrzynaniu się zębów
K07.0 znaczne nieprawidłowości wymiaru szczęk (makrognatyzm, mikrognatyzm)
K07.1 nieprawidłowości stosunku szczęk do podstawy czaszki (prognatyzm, retrognatyzm)
K07.9 nieprawidłowość zębowo-twarzowa, nieokreślona
D82.1 zespół Di George’a
2005
L. dzieci z
wadami
11
6
39
22
1
3
0,4
0,2
1,3
0,7
0,0
0,1
Częstość
2006
L. dzieci z
wadami
9
8
22
24
0
5
0,3
0,2
0,7
0,7
0,0
0,2
Częstość
2005–2006
L. dzieci z
Częstość
wadami
20
0,3
14
0,2
61
1,0
46
0,7
1
0,0
8
0,1
2005
UŻ i UM
25872
20544
21415
9958
22698
50195
8528
20622
23567
40980
14849
35445
16186
Częstość
180,5
204,4
224,6
181,8
131,7
141,4
145,4
198,8
196,9
179,4
160,3
295,1
186,6
L. dzieci z wadami
422
395
570
164
328
640
140
337
378
645
223
1118
260
2006
UŻ i UM
26696
21212
21591
10487
23505
53003
8502
20384
24386
42682
15177
36610
16482
Częstość
158,1
186,2
264,0
156,4
139,5
120,7
164,7
165,3
155,0
151,1
146,9
305,4
157,7
L. dzieci z wadami
889
815
1051
345
627
1350
264
747
842
1380
461
2164
562
2005–2006
UŻ i UM
52568
41756
43006
20445
46203
103198
17030
41006
47953
83662
30026
72055
32668
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
43
16
156
6
51
23
25
28
140
3
42
1
48
3
Częstość
16,6
6,2
60,3
2,3
19,7
8,9
9,7
10,8
54,1
1,2
16,2
0,4
18,6
1,2
2006
L. dzieci z wadami
40
19
134
2
50
18
26
39
121
2
27
1
35
5
Częstość
15,0
7,1
50,2
0,7
18,7
6,7
9,7
14,6
45,3
0,7
10,1
0,4
13,1
1,9
2005–2006
L. dzieci z wadami
83
35
290
8
101
41
51
67
261
5
69
2
83
8
Tabela 6. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo dolnośląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
L. dzieci z wadami
467
420
481
181
299
710
124
410
464
735
238
1046
302
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
dolnośląskie
kujawsko-pomorskie
lubelskie
lubuskie
łódzkie
mazowieckie
opolskie
podkarpackie
pomorskie
śląskie
warmińsko-mazurskie
wielkopolskie
zachodniopomorskie
Województwo
Częstość
15,8
6,7
55,2
1,5
19,2
7,8
9,7
12,7
49,6
1,0
13,1
0,4
15,8
1,5
Częstość
169,1
195,2
244,4
168,7
135,7
130,8
155,0
182,2
175,6
164,9
153,5
300,3
172,0
Tabela 5. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
cd. tab. 4
2005
L. dzieci z wadami
27
13
201
4
37
16
32
28
103
2
53
2
43
3
Częstość
13,1
6,3
97,8
1,9
18,0
7,8
15,6
13,6
50,1
1,0
25,8
1,0
20,9
1,5
2006
L. dzieci z wadami
28
9
205
2
29
16
16
37
88
3
33
1
35
6
Częstość
13,2
4,2
96,6
0,9
13,7
7,5
7,5
17,4
41,5
1,4
15,6
0,5
16,5
2,8
2005–2006
L. dzieci z wadami
55
22
406
6
66
32
48
65
191
5
86
3
78
9
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
40
16
185
10
39
20
35
44
126
2
46
1
37
7
Częstość
18,7
7,5
86,4
4,7
18,2
9,3
16,3
20,5
58,8
0,9
21,5
0,5
17,3
3,3
2006
L. dzieci z wadami
42
10
263
8
33
38
26
47
129
5
45
1
38
9
Częstość
19,5
4,6
121,8
3,7
15,3
17,6
12,0
21,8
59,7
2,3
20,8
0,5
17,6
4,2
2005–2006
L. dzieci z wadami
82
26
448
18
72
58
61
91
255
7
91
2
75
16
Tabela 8. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo lubelskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
Tabela 7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo kujawsko-pomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość
19,1
6,0
104,2
4,2
16,7
13,5
14,2
21,2
59,3
1,6
21,2
0,5
17,4
3,7
Częstość
13,2
5,3
97,2
1,4
15,8
7,7
11,5
15,6
45,7
1,2
20,6
0,7
18,7
2,2
2005
L. dzieci z wadami
10
3
55
0
18
11
25
19
47
0
19
0
22
2
Częstość
10,0
3,0
55,2
0,0
18,1
11,0
25,1
19,1
47,2
0,0
19,1
0,0
22,1
2,0
2006
L. dzieci z wadami
14
3
64
1
25
9
14
23
40
0
21
1
10
2
Częstość
13,3
2,9
61,0
1,0
23,8
8,6
13,3
21,9
38,1
0,0
20,0
1,0
9,5
1,9
2005–2006
L. dzieci z wadami
24
6
119
1
43
20
39
42
87
0
40
1
32
4
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
28
9
85
5
37
11
20
34
73
2
29
3
34
2
Częstość
12,3
4,0
37,4
2,2
16,3
4,8
8,8
15,0
32,2
0,9
12,8
1,3
15,0
0,9
2006
L. dzieci z wadami
30
9
106
5
28
14
22
42
92
0
30
1
24
3
Częstość
12,8
3,8
45,1
2,1
11,9
6,0
9,4
17,9
39,1
0,0
12,8
0,4
10,2
1,3
2005–2006
L. dzieci z wadami
58
18
191
10
65
25
42
76
165
2
59
4
58
5
Tabela 10. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo łódzkie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
Tabela 9. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo lubuskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość
12,6
3,9
41,3
2,2
14,1
5,4
9,1
16,4
35,7
0,4
12,8
0,9
12,6
1,1
Częstość
11,7
2,9
58,2
0,5
21,0
9,8
19,1
20,5
42,6
0,0
19,6
0,5
15,7
2,0
2005
L. dzieci z wadami
82
15
239
9
63
49
56
94
156
6
68
4
74
10
Częstość
16,3
3,0
47,6
1,8
12,6
9,8
11,2
18,7
31,1
1,2
13,5
0,8
14,7
2,0
2006
L. dzieci z wadami
59
20
234
3
60
16
42
77
146
3
52
4
59
5
Częstość
11,1
3,8
44,1
0,6
11,3
3,0
7,9
14,5
27,5
0,6
9,8
0,8
11,1
0,9
2005–2006
L. dzieci z wadami
141
35
473
12
123
65
98
171
302
9
120
8
133
15
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
7
4
42
1
9
7
15
12
36
0
12
1
14
1
Częstość
8,2
4,7
49,2
1,2
10,6
8,2
17,6
14,1
42,2
0,0
14,1
1,2
16,4
1,2
2006
L. dzieci z wadami
10
4
55
2
15
5
8
15
35
1
15
2
12
0
Częstość
11,8
4,7
64,7
2,4
17,6
5,9
9,4
17,6
41,2
1,2
17,6
2,4
14,1
0,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
17
8
97
3
24
12
23
27
71
1
27
3
26
1
Tabela 12. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo opolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
Tabela 11. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo mazowieckie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość
10,0
4,7
57,0
1,8
14,1
7,0
13,5
15,9
41,7
0,6
15,9
1,8
15,3
0,6
Częstość
13,7
3,4
45,8
1,2
11,9
6,3
9,5
16,6
29,3
0,9
11,6
0,8
12,9
1,5
2005
L. dzieci z wadami
45
9
154
4
30
27
23
54
92
2
45
2
38
6
Częstość
21,8
4,4
74,7
1,9
14,5
13,1
11,2
26,2
44,6
1,0
21,8
1,0
18,4
2,9
2006
L. dzieci z wadami
28
7
113
3
23
14
24
57
76
1
27
2
26
4
Częstość
13,7
3,4
55,4
1,5
11,3
6,9
11,8
28,0
37,3
0,5
13,2
1,0
12,8
2,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
73
16
267
7
53
41
47
111
168
3
72
4
64
10
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
56
19
142
9
26
20
34
60
124
2
56
8
42
9
Częstość
23,8
8,1
60,3
3,8
11,0
8,5
14,4
25,5
52,6
0,8
23,8
3,4
17,8
3,8
2006
L. dzieci z wadami
29
4
212
1
22
8
14
29
60
0
26
0
43
6
Częstość
11,9
1,6
86,9
0,4
9,0
3,3
5,7
11,9
24,6
0,0
10,7
0,0
17,6
2,5
2005–2006
L. dzieci z wadami
85
23
354
10
48
28
48
89
184
2
82
8
85
15
Tabela 14. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo pomorskie w latach 2005-2005 (na 10 000 urodzeń)
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
Tabela 13. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo podkarpackie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość
17,7
4,8
73,8
2,1
10,0
5,8
10,0
18,6
38,4
0,4
17,1
1,7
17,7
3,1
Częstość
17,8
3,9
65,1
1,7
12,9
10,0
11,5
27,1
41,0
0,7
17,6
1,0
15,6
2,4
2005
L. dzieci z wadami
64
20
243
9
72
46
65
58
189
14
85
4
53
11
Częstość
15,6
4,9
59,3
2,2
17,6
11,2
15,9
14,2
46,1
3,4
20,7
1,0
12,9
2,7
2006
L. dzieci z wadami
65
14
184
3
74
47
55
64
178
10
72
2
53
6
Częstość
15,2
3,3
43,1
0,7
17,3
11,0
12,9
15,0
41,7
2,3
16,9
0,5
12,4
1,4
2005–2006
L. dzieci z wadami
129
34
427
12
146
93
120
122
367
24
157
6
106
17
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
27
3
85
1
16
15
17
30
62
0
29
2
14
5
Częstość
18,2
2,0
57,2
0,7
10,8
10,1
11,4
20,2
41,8
0,0
19,5
1,3
9,4
3,4
2006
L. dzieci z wadami
27
2
87
1
22
9
17
18
45
2
16
0
15
2
Częstość
17,8
1,3
57,3
0,7
14,5
5,9
11,2
11,9
29,7
1,3
10,5
0,0
9,9
1,3
2005–2006
L. dzieci z wadami
54
5
172
2
38
24
34
48
107
2
45
2
29
7
Tabela 16. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo warmińsko-mazurskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
Tabela 15. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo śląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość
18,0
1,7
57,3
0,7
12,7
8,0
11,3
16,0
35,6
0,7
15,0
0,7
9,7
2,3
Częstość
15,4
4,1
51,0
1,4
17,5
11,1
14,3
14,6
43,9
2,9
18,8
0,7
12,7
2,0
2005
L. dzieci z wadami
78
19
490
12
62
50
71
169
164
5
94
6
78
15
Częstość
22,0
5,4
138,2
3,4
17,5
14,1
20,0
47,7
46,3
1,4
26,5
1,7
22,0
4,2
2006
L. dzieci z wadami
77
11
553
16
50
60
57
165
171
8
71
11
61
10
Częstość
21,0
3,0
151,1
4,4
13,7
16,4
15,6
45,1
46,7
2,2
19,4
3,0
16,7
2,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
155
30
1043
28
112
110
128
334
335
13
165
17
139
25
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
2005
L. dzieci z wadami
26
10
107
2
23
19
24
32
90
2
38
0
30
5
Częstość
16,1
6,2
66,1
1,2
14,2
11,7
14,8
19,8
55,6
1,2
23,5
0,0
18,5
3,1
2006
L. dzieci z wadami
20
13
82
4
29
18
25
30
73
3
34
2
21
8
Częstość
12,1
7,9
49,8
2,4
17,6
10,9
15,2
18,2
44,3
1,8
20,6
1,2
12,7
4,9
2005–2006
L. dzieci z wadami
46
23
189
6
52
37
49
62
163
5
72
2
51
13
Tabela 18. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q00-07 wady układu nerwowego
Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi
Q20-28 wady serca
Q30-34 wady układu oddechowego
Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia
Q38-45 wady przewodu pokarmowego
Q50-56 wady narządów płciowych
Q60-64 wady układu moczowego
Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego
Q80-85 wady powłok ciała
Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie)
Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone
Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej
Poza kategorią Q ICD 10
Grupa wad
Tabela 17. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad
– województwo wielkopolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Częstość
14,1
7,0
57,9
1,8
15,9
11,3
15,0
19,0
49,9
1,5
22,0
0,6
15,6
4,0
Częstość
21,5
4,2
144,8
3,9
15,5
15,3
17,8
46,4
46,5
1,8
22,9
2,4
19,3
3,5
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
2
2
2
15
9
15
0
2
0
3
3
0
0
0
6
3
1
14
132
17
13
1
8
0
0
0
2
3
0
1
0
21
17
16
4
3
2
3
1
10
1
0
0
1
0
3
18
2
1
Częstość
0,8
0,8
0,8
5,8
3,5
5,8
0,0
0,8
0,0
1,2
1,2
0,0
0,0
0,0
2,3
1,2
0,4
5,4
51,0
6,6
5,0
0,4
3,1
0,0
0,0
0,0
0,8
1,2
0,0
0,4
0,0
8,1
6,6
6,2
1,5
1,2
0,8
1,2
0,4
3,9
0,4
0,0
0,0
0,8
0,0
2,4
13,6
1,5
0,4
2006
L. dzieci z wadami
1
2
4
10
5
16
0
2
2
7
0
1
2
0
7
1
0
14
104
11
6
0
2
3
0
1
1
1
0
0
0
27
7
16
0
6
1
2
0
9
2
0
1
1
0
0
21
2
2
Częstość
0,4
0,7
1,5
3,7
1,9
6,0
0,0
0,7
0,7
2,6
0,0
0,4
0,7
0,0
2,6
0,4
0,0
5,2
39,0
4,1
2,2
0,0
0,7
1,1
0,0
0,4
0,4
0,4
0,0
0,0
0,0
10,1
2,6
6,0
0,0
2,2
0,4
0,7
0,0
3,4
0,7
0,0
0,4
0,8
0,0
0,0
15,3
1,5
0,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
3
0,6
4
0,8
6
1,1
25
4,8
14
2,7
31
5,9
0
0,0
4
0,8
2
0,4
10
1,9
3
0,6
1
0,2
2
0,4
0
0,0
13
2,5
4
0,8
1
0,2
28
5,3
236
44,9
28
5,3
19
3,6
1
0,2
10
1,9
3
0,6
0
0,0
1
0,2
3
0,6
4
0,8
0
0,0
1
0,2
0
0,0
48
9,1
24
4,6
32
6,1
4
0,8
9
1,7
3
0,6
5
1,0
1
0,2
19
3,6
3
0,6
0
0,0
1
0,2
2
0,8
0
0,0
3
1,2
39
14,4
4
1,5
3
0,6
Tabela 19. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo dolnośląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q60-64 wady
układu moczowego
Grupa wad
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub niesklasyfikowane
wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
cd. tab. 19
1
43
4
0
1
0
0
0
0
0
0
0
3
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
4
8
12
1
4
2
48
0
0
49
10
13
3
1
2
3
1
0
1
15
0
0
0
3
0
0
5
0
1
0
0
36
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
Podgrupa wad
16,6
1,5
0,0
0,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,4
Częstość
1,5
3,1
4,6
0,4
1,5
0,8
18,6
0,0
0,0
18,9
3,9
5,0
1,2
0,4
0,8
1,2
0,4
0,0
0,4
5,8
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
1,9
0,0
0,4
0,0
0,0
13,9
27
7
0
1
0
0
0
0
0
1
0
4
0
1
2006
L. dzieci z wadami
13
10
11
4
6
1
35
2
4
38
11
13
4
1
5
1
0
1
1
14
1
0
0
1
0
0
1
2
0
0
0
25
10,1
2,6
0,0
0,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,4
0,0
1,5
0,0
0,4
Częstość
4,9
3,7
4,1
1,5
2,2
0,4
13,1
0,7
1,5
14,2
4,1
4,9
1,5
0,4
1,9
0,4
0,0
0,4
0,4
5,2
0,4
0,0
0,0
0,4
0,0
0,0
0,4
0,7
0,0
0,0
0,0
9,4
70
11
0
2
0
0
0
0
0
1
0
7
0
2
13,3
2,1
0,0
0,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,2
0,0
1,3
0,0
0,4
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
17
3,2
18
3,4
23
4,4
5
1,0
10
1,9
3
0,6
83
15,8
2
0,4
4
0,8
87
16,5
21
4,0
26
4,9
7
1,3
2
0,4
7
1,3
4
0,8
1
0,2
1
0,2
2
0,4
29
5,5
1
0,2
0
0,0
0
0,0
4
0,8
0
0,0
0
0,0
6
1,1
2
0,4
1
0,2
0
0,0
0
0,0
61
11,6
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
0
0
2
7
13
6
0
1
0
4
1
2
2
1
3
2
1
11
166
16
14
2
22
3
0
0
1
1
0
2
0
17
3
17
1
4
1
2
1
3
4
1
1
0
1
0
25
4
2
Częstość
0,0
0,0
1,0
3,4
6,3
2,9
0,0
0,5
0,0
1,9
0,5
1,0
1,0
0,5
1,5
1,0
0,5
5,4
80,8
7,8
6,8
1,0
10,7
1,5
0,0
0,0
0,5
0,5
0,0
1,0
0,0
8,3
1,5
8,3
0,5
1,9
0,5
1,0
0,5
1,5
1,9
0,5
0,5
0,0
1,0
0,0
23,6
3,8
1,0
2006
L. dzieci z wadami
1
1
4
9
6
9
0
0
0
3
0
0
0
0
4
2
0
11
163
14
17
3
13
1
1
0
0
1
1
0
0
15
5
11
3
1
1
5
0
5
3
0
0
1
0
1
12
0
2
Częstość
0,5
0,5
1,9
4,2
2,8
4,2
0,0
0,0
0,0
1,4
0,0
0,0
0,0
0,0
1,9
0,9
0,0
5,2
76,8
6,6
8,0
1,4
6,1
0,5
0,5
0,0
0,0
0,5
0,5
0,0
0,0
7,1
2,4
5,2
1,4
0,5
0,5
2,4
0,0
2,4
1,4
0,0
0,0
1,0
0,0
1,0
11,0
0,0
0,9
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
1
0,2
1
0,2
6
1,4
16
3,8
19
4,6
15
3,6
0
0,0
1
0,2
0
0,0
7
1,7
1
0,2
2
0,5
2
0,5
1
0,2
7
1,7
4
1,0
1
0,2
22
5,3
329
78,8
30
7,2
31
7,4
5
1,2
35
8,4
4
1,0
1
0,2
0
0,0
1
0,2
2
0,5
1
0,2
2
0,5
0
0,0
32
7,7
8
1,9
28
6,7
4
1,0
5
1,2
2
0,5
7
1,7
1
0,2
8
1,9
7
1,7
1
0,2
1
0,2
1
0,5
1
0,5
1
0,5
37
17,2
4
1,9
4
1,0
Tabela 20. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo kujawsko-pomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Q60-64 wady
układu moczowego
Grupa wad
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
cd. tab. 20
2
33
3
1
2
0
2
0
1
1
0
0
3
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
6
6
15
0
4
1
38
0
0
29
9
8
8
0
4
3
1
0
0
15
0
0
0
2
0
1
6
0
1
1
0
44
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
Podgrupa wad
16,1
1,5
0,5
1,0
0,0
1,0
0,0
0,5
0,5
0,0
0,0
1,5
0,0
1,0
Częstość
2,9
2,9
7,3
0,0
1,9
0,5
18,5
0,0
0,0
14,1
4,4
3,9
3,9
0,0
1,9
1,5
0,5
0,0
0,0
7,3
0,0
0,0
0,0
1,0
0,0
0,5
2,9
0,0
0,5
0,5
0,0
21,4
21
3
2
6
0
1
0
1
1
0
0
3
3
1
2006
L. dzieci z wadami
5
5
22
4
5
3
30
0
2
23
7
6
3
0
3
3
1
1
0
11
1
0
0
2
0
0
5
0
0
0
0
28
9,9
1,4
0,9
2,8
0,0
0,5
0,0
0,5
0,5
0,0
0,0
1,4
1,4
0,5
Częstość
2,4
2,4
10,4
1,9
2,4
1,4
14,1
0,0
0,9
10,8
3,3
2,8
1,4
0,0
1,4
1,4
0,5
0,5
0,0
5,2
0,5
0,0
0,0
0,9
0,0
0,0
2,4
0,0
0,0
0,0
0,0
13,2
54
6
3
8
0
3
0
2
2
0
0
6
3
3
12,9
1,4
0,7
1,9
0,0
0,7
0,0
0,5
0,5
0,0
0,0
1,4
0,7
0,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
11
2,6
11
2,6
37
8,9
4
1,0
9
2,2
4
1,0
68
16,3
0
0,0
2
0,5
52
12,5
16
3,8
14
3,4
11
2,6
0
0,0
7
1,7
6
1,4
2
0,5
1
0,2
0
0,0
26
6,2
1
0,2
0
0,0
0
0,0
4
1,0
0
0,0
1
0,2
11
2,6
0
0,0
1
0,2
1
0,2
0
0,0
72
17,2
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
5
1
6
10
8
9
0
3
0
8
2
0
0
0
3
4
2
11
153
21
18
0
31
0
0
0
3
5
0
2
0
20
8
12
0
4
0
3
1
10
3
0
0
1
0
2
22
8
2
Częstość
2,3
0,5
2,8
4,7
3,7
4,2
0,0
1,4
0,0
3,7
0,9
0,0
0,0
0,0
1,4
1,9
0,9
5,1
71,4
9,8
8,4
0,0
14,5
0,0
0,0
0,0
1,4
2,3
0,0
0,9
0,0
9,3
3,7
5,6
0,0
1,9
0,0
1,4
0,5
4,7
1,4
0,0
0,0
1,0
0,0
1,9
20,1
7,3
0,9
2006
L. dzieci z wadami
5
1
3
11
8
15
0
3
0
2
2
1
0
0
3
2
0
14
238
45
18
1
40
2
0
0
1
5
0
2
0
14
9
12
3
8
0
8
1
15
2
3
0
3
0
1
19
4
0
Częstość
2,3
0,5
1,4
5,1
3,7
6,9
0,0
1,4
0,0
0,9
0,9
0,5
0,0
0,0
1,4
0,9
0,0
6,5
110,2
20,8
8,3
0,5
18,5
0,9
0,0
0,0
0,5
2,3
0,0
0,9
0,0
6,5
4,2
5,6
1,4
3,7
0,0
3,7
0,5
6,9
0,9
1,4
0,0
2,9
0,0
1,0
17,1
3,6
0,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
10
2,3
2
0,5
9
2,1
21
4,9
16
3,7
24
5,6
0
0,0
6
1,4
0
0,0
10
2,3
4
0,9
1
0,2
0
0,0
0
0,0
6
1,4
6
1,4
2
0,5
25
5,8
391
90,9
66
15,3
36
8,4
1
0,2
71
16,5
2
0,5
0
0,0
0
0,0
4
0,9
10
2,3
0
0,0
4
0,9
0
0,0
34
7,9
17
4,0
24
5,6
3
0,7
12
2,8
0
0,0
11
2,6
2
0,5
25
5,8
5
1,2
3
0,7
0
0,0
4
1,9
0
0,0
3
1,4
41
18,6
12
5,4
2
0,5
Tabela 21. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo lubelskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
1
29
1
3
2
1
0
0
0
1
0
0
6
1
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
11
9
21
2
3
5
48
0
0
35
7
8
2
2
10
0
3
0
3
12
1
0
0
0
1
1
4
0
2
0
0
40
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 21
13,5
0,5
1,4
0,9
0,5
0,0
0,0
0,0
0,5
0,0
0,0
2,8
0,5
0,5
Częstość
5,1
4,2
9,8
0,9
1,4
2,3
22,4
0,0
0,0
16,3
3,3
3,7
0,9
0,9
4,7
0,0
1,4
0,0
1,4
5,6
0,5
0,0
0,0
0,0
0,5
0,5
1,9
0,0
0,9
0,0
0,0
18,7
32
3
0
2
0
1
0
0
0
2
1
6
0
1
2006
L. dzieci z wadami
10
14
21
3
3
1
44
0
5
29
14
10
7
0
7
5
2
0
0
17
1
0
0
3
1
1
3
0
0
0
0
41
14,8
1,4
0,0
0,9
0,0
0,5
0,0
0,0
0,0
0,9
0,5
2,8
0,0
0,5
Częstość
4,6
6,5
9,7
1,4
1,4
0,5
20,4
0,0
2,3
13,4
6,5
4,6
3,2
0,0
3,2
2,3
0,9
0,0
0,0
7,9
0,5
0,0
0,0
1,4
0,5
0,5
1,4
0,0
0,0
0,0
0,0
19,0
61
4
3
4
1
1
0
0
1
2
1
12
1
2
14,2
0,9
0,7
0,9
0,2
0,2
0,0
0,0
0,2
0,5
0,2
2,8
0,2
0,5
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
21
4,9
23
5,3
42
9,8
5
1,2
6
1,4
6
1,4
92
21,4
0
0,0
5
1,2
64
14,9
21
4,9
18
4,2
9
2,1
2
0,5
17
4,0
5
1,2
5
1,2
0
0,0
3
0,7
29
6,7
2
0,5
0
0,0
0
0,0
3
0,7
2
0,5
2
0,5
7
1,6
0
0,0
2
0,5
0
0,0
0
0,0
81
18,8
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
0
0
0
4
2
4
0
1
0
0
0
0
0
0
1
1
1
5
42
3
7
0
5
2
0
0
0
0
0
0
0
5
6
7
3
2
0
1
0
3
3
0
0
1
0
0
20
5
0
Częstość
0,0
0,0
0,0
4,0
2,0
4,0
0,0
1,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,0
1,0
1,0
5,0
42,2
3,0
7,0
0,0
5,0
2,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
5,0
6,0
7,0
3,0
2,0
0,0
1,0
0,0
3,0
3,0
0,0
0,0
2,1
0,0
0,0
39,1
9,8
0,0
2006
L. dzieci z wadami
1
0
3
2
3
6
0
0
0
0
0
0
0
0
3
0
0
7
54
4
5
1
3
0
0
0
0
0
0
1
0
15
5
5
1
1
1
0
0
4
2
0
0
0
0
0
11
3
1
Częstość
1,0
0,0
2,9
1,9
2,9
5,7
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
2,9
0,0
0,0
6,7
51,5
3,8
4,8
1,0
2,9
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,0
0,0
14,3
4,8
4,8
1,0
1,0
1,0
0,0
0,0
3,8
1,9
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
20,3
5,5
1,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
1
0,5
0
0,0
3
1,5
6
2,9
5
2,4
10
4,9
0
0,0
1
0,5
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
4
2,0
1
0,5
1
0,5
12
5,9
96
47,0
7
3,4
12
5,9
1
0,5
8
3,9
2
1,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
1
0,5
0
0,0
20
9,8
11
5,4
12
5,9
4
2,0
3
1,5
1
0,5
1
0,5
0
0,0
7
3,4
5
2,4
0
0,0
0
0,0
1
1,0
0
0,0
0
0,0
31
29,4
8
7,6
1
0,5
Tabela 22. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo lubuskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
0
15
1
2
3
0
1
0
0
0
0
0
2
0
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
2005
L. dzieci z wadami
1
1
14
3
2
0
18
1
1
14
4
1
0
0
0
1
2
0
1
5
0
0
0
0
0
0
1
0
0
2
0
16
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 22
15,1
1,0
2,0
3,0
0,0
1,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
2,0
0,0
0,0
Częstość
1,0
1,0
14,1
3,0
2,0
0,0
18,1
1,0
1,0
14,1
4,0
1,0
0,0
0,0
0,0
1,0
2,0
0,0
1,0
5,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,0
0,0
0,0
2,0
0,0
16,1
6
2
0
1
0
0
1
0
0
0
0
2
0
1
2006
L. dzieci z wadami
3
4
14
3
1
1
10
0
0
13
4
4
4
0
4
1
2
1
0
4
0
0
0
0
0
1
1
0
0
0
0
19
5,7
1,9
0,0
1,0
0,0
0,0
1,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,9
0,0
1,0
Częstość
2,9
3,8
13,3
2,9
1,0
1,0
9,5
0,0
0,0
12,4
3,8
3,8
3,8
0,0
3,8
1,0
1,9
1,0
0,0
3,8
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,0
1,0
0,0
0,0
0,0
0,0
18,1
21
3
2
4
0
1
1
0
0
0
0
4
0
1
10,3
1,5
1,0
2,0
0,0
0,5
0,5
0,0
0,0
0,0
0,0
2,0
0,0
0,5
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
4
2,0
5
2,4
28
13,7
6
2,9
3
1,5
1
0,5
28
13,7
1
0,5
1
0,5
27
13,2
8
3,9
5
2,4
4
2,0
0
0,0
4
2,0
2
1,0
4
2,0
1
0,5
1
0,5
9
4,4
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
1
0,5
2
1,0
0
0,0
0
0,0
2
1,0
0
0,0
35
17,1
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
2
1
0
9
5
10
0
2
1
3
1
0
1
0
4
0
0
7
66
7
3
0
13
0
0
0
2
1
0
2
0
11
10
17
1
3
0
1
0
3
0
3
0
1
0
0
17
4
0
Częstość
0,9
0,4
0,0
4,0
2,2
4,4
0,0
0,9
0,4
1,3
0,4
0,0
0,4
0,0
1,8
0,0
0,0
3,1
29,1
3,1
1,3
0,0
5,7
0,0
0,0
0,0
0,9
0,4
0,0
0,9
0,0
4,8
4,4
7,5
0,4
1,3
0,0
0,4
0,0
1,3
0,0
1,3
0,0
0,9
0,0
0,0
14,5
3,4
0,0
2006
L. dzieci z wadami
0
0
4
6
5
14
0
2
0
0
1
0
0
1
7
0
0
9
82
7
13
1
11
2
0
0
1
1
0
3
0
8
5
16
0
3
0
4
0
6
1
0
0
0
0
0
16
5
1
Częstość
0,0
0,0
1,7
2,6
2,1
6,0
0,0
0,9
0,0
0,0
0,4
0,0
0,0
0,4
3,0
0,0
0,0
3,8
34,9
3,0
5,5
0,4
4,7
0,9
0,0
0,0
0,4
0,4
0,0
1,3
0,0
3,4
2,1
6,8
0,0
1,3
0,0
1,7
0,0
2,6
0,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
13,2
4,1
0,4
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
2
0,4
1
0,2
4
0,9
15
3,2
10
2,2
24
5,2
0
0,0
4
0,9
1
0,2
3
0,6
2
0,4
0
0,0
1
0,2
1
0,2
11
2,4
0
0,0
0
0,0
16
3,5
148
32,0
14
3,0
16
3,5
1
0,2
24
5,2
2
0,4
0
0,0
0
0,0
3
0,6
2
0,4
0
0,0
5
1,1
0
0,0
19
4,1
15
3,2
33
7,1
1
0,2
6
1,3
0
0,0
5
1,1
0
0,0
9
1,9
1
0,2
3
0,6
0
0,0
1
0,4
0
0,0
0
0,0
33
13,8
9
3,8
1
0,2
Tabela 23. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo łódzkie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
3
27
2
1
2
0
1
0
1
0
1
0
1
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
8
5
19
4
2
0
25
0
0
22
5
5
1
2
5
1
0
2
2
8
0
0
0
2
0
2
1
0
1
1
0
24
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 23
11,9
0,9
0,4
0,9
0,0
0,4
0,0
0,4
0,0
0,4
0,0
0,4
0,0
1,3
Częstość
3,5
2,2
8,4
1,8
0,9
0,0
11,0
0,0
0,0
9,7
2,2
2,2
0,4
0,9
2,2
0,4
0,0
0,9
0,9
3,5
0,0
0,0
0,0
0,9
0,0
0,9
0,4
0,0
0,4
0,4
0,0
10,6
18
4
0
1
0
1
0
0
0
0
0
3
0
1
2006
L. dzieci z wadami
6
11
24
3
3
1
26
0
2
23
10
8
5
0
5
2
2
1
1
16
0
0
0
0
0
1
2
1
1
0
0
25
7,7
1,7
0,0
0,4
0,0
0,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,3
0,0
0,4
Częstość
2,6
4,7
10,2
1,3
1,3
0,4
11,1
0,0
0,9
9,8
4,3
3,4
2,1
0,0
2,1
0,9
0,9
0,4
0,4
6,8
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,4
0,9
0,4
0,4
0,0
0,0
10,6
45
6
1
3
0
2
0
1
0
1
0
4
0
4
9,7
1,3
0,2
0,6
0,0
0,4
0,0
0,2
0,0
0,2
0,0
0,9
0,0
0,9
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
14
3,0
16
3,5
43
9,3
7
1,5
5
1,1
1
0,2
51
11,0
0
0,0
2
0,4
45
9,7
15
3,2
13
2,8
6
1,3
2
0,4
10
2,2
3
0,6
2
0,4
3
0,6
3
0,6
24
5,2
0
0,0
0
0,0
0
0,0
2
0,4
0
0,0
3
0,6
3
0,6
1
0,2
2
0,4
1
0,2
0
0,0
49
10,6
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
4
2
10
17
27
29
0
4
0
3
1
0
0
0
7
3
2
11
205
21
10
0
17
4
0
1
2
1
0
6
0
25
13
26
4
8
1
10
1
20
7
2
1
4
0
3
39
5
6
Częstość
0,8
0,4
2,0
3,4
5,4
5,8
0,0
0,8
0,0
0,6
0,2
0,0
0,0
0,0
1,4
0,6
0,4
2,2
40,8
4,2
2,0
0,0
3,4
0,8
0,0
0,2
0,4
0,2
0,0
1,2
0,0
5,0
2,6
5,2
0,8
1,6
0,2
2,0
0,2
4,0
1,4
0,4
0,2
1,6
0,0
1,2
15,2
1,9
1,2
2006
L. dzieci z wadami
3
3
4
10
15
22
0
5
0
2
5
1
1
1
7
4
0
24
183
16
12
1
21
1
0
2
2
0
0
2
0
24
10
27
3
5
0
1
0
6
3
0
0
5
0
1
33
2
1
Częstość
0,6
0,6
0,8
1,9
2,8
4,2
0,0
0,9
0,0
0,4
0,9
0,2
0,2
0,2
1,3
0,8
0,0
4,5
34,5
3,0
2,3
0,2
4,0
0,2
0,0
0,4
0,4
0,0
0,0
0,4
0,0
4,5
1,9
5,1
0,6
0,9
0,0
0,2
0,0
1,1
0,6
0,0
0,0
1,9
0,0
0,4
12,1
0,7
0,2
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
7
0,7
5
0,5
14
1,4
27
2,6
42
4,1
51
4,9
0
0,0
9
0,9
0
0,0
5
0,5
6
0,6
1
0,1
1
0,1
1
0,1
14
1,4
7
0,7
2
0,2
35
3,4
388
37,6
37
3,6
22
2,1
1
0,1
38
3,7
5
0,5
0
0,0
3
0,3
4
0,4
1
0,1
0
0,0
8
0,8
0
0,0
49
4,7
23
2,2
53
5,1
7
0,7
13
1,3
1
0,1
11
1,1
1
0,1
26
2,5
10
1,0
2
0,2
1
0,1
9
1,8
0
0,0
4
0,8
72
13,6
7
1,3
7
0,7
Tabela 24. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo mazowieckie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
4
52
7
4
6
0
2
0
1
2
4
1
4
1
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
14
17
59
10
11
2
38
1
1
46
20
9
10
0
13
4
3
1
3
27
2
0
0
2
2
2
4
1
1
2
0
59
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 24
10,4
1,4
0,8
1,2
0,0
0,4
0,0
0,2
0,4
0,8
0,2
0,8
0,2
0,8
Częstość
2,8
3,4
11,8
2,0
2,2
0,4
7,6
0,2
0,2
9,2
4,0
1,8
2,0
0,0
2,6
0,8
0,6
0,2
0,6
5,4
0,4
0,0
0,0
0,4
0,4
0,4
0,8
0,2
0,2
0,4
0,0
11,8
44
6
0
4
1
4
0
0
0
0
2
2
1
4
2006
L. dzieci z wadami
17
11
43
6
7
6
38
3
1
41
20
17
7
1
8
6
5
0
0
17
1
0
0
2
0
1
4
1
0
1
0
45
8,3
1,1
0,0
0,8
0,2
0,8
0,0
0,0
0,0
0,0
0,4
0,4
0,2
0,8
Częstość
3,2
2,1
8,1
1,1
1,3
1,1
7,2
0,6
0,2
7,7
3,8
3,2
1,3
0,2
1,5
1,1
0,9
0,0
0,0
3,2
0,2
0,0
0,0
0,4
0,0
0,2
0,8
0,2
0,0
0,2
0,0
8,5
96
13
4
10
1
6
0
1
2
4
3
6
2
8
9,3
1,3
0,4
1,0
0,1
0,6
0,0
0,1
0,2
0,4
0,3
0,6
0,2
0,8
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
31
3,0
28
2,7
102
9,9
16
1,6
18
1,7
8
0,8
76
7,4
4
0,4
2
0,2
87
8,4
40
3,9
26
2,5
17
1,6
1
0,1
21
2,0
10
1,0
8
0,8
1
0,1
3
0,3
44
4,3
3
0,3
0
0,0
0
0,0
4
0,4
2
0,2
3
0,3
8
0,8
2
0,2
1
0,1
3
0,3
0
0,0
104
10,1
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
0
0
0
2
0
5
0
0
0
2
1
0
0
0
1
0
0
5
35
4
4
0
2
1
0
0
0
1
0
0
0
5
0
4
1
1
0
1
0
4
1
2
0
0
0
0
12
3
0
Częstość
0,0
0,0
0,0
2,3
0,0
5,9
0,0
0,0
0,0
2,3
1,2
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
5,9
41,0
4,7
4,7
0,0
2,3
1,2
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
0,0
5,9
0,0
4,7
1,2
1,2
0,0
1,2
0,0
4,7
1,2
2,3
0,0
0,0
0,0
0,0
27,7
6,9
0,0
2006
L. dzieci z wadami
0
1
0
4
1
5
0
0
1
1
2
0
0
0
1
0
0
2
48
3
1
2
3
0
0
0
1
0
0
1
0
3
3
9
2
0
1
1
0
0
1
1
1
0
0
0
8
0
0
Częstość
0,0
1,2
0,0
4,7
1,2
5,9
0,0
0,0
1,2
1,2
2,4
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
2,4
56,5
3,5
1,2
2,4
3,5
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
1,2
0,0
3,5
3,5
10,6
2,4
0,0
1,2
1,2
0,0
0,0
1,2
1,2
1,2
0,0
0,0
0,0
18,0
0,0
0,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
0
0,0
1
0,6
0
0,0
6
3,5
1
0,6
10
5,9
0
0,0
0
0,0
1
0,6
3
1,8
3
1,8
0
0,0
0
0,0
0
0,0
2
1,2
0
0,0
0
0,0
7
4,1
83
48,7
7
4,1
5
2,9
2
1,2
5
2,9
1
0,6
0
0,0
0
0,0
1
0,6
1
0,6
0
0,0
1
0,6
0
0,0
8
4,7
3
1,8
13
7,6
3
1,8
1
0,6
1
0,6
2
1,2
0
0,0
4
2,3
2
1,2
3
1,8
1
0,6
0
0,0
0
0,0
0
0,0
20
22,8
3
3,4
0
0,0
Tabela 25. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo opolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
Podgrupa wad
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Q89 inne lub
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
niesklasklasyfikowane wady wrodzone
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q90-99 aberracje chromosomowe,
Q95 zrównoważone translokacje
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
Poza kategorią Q ICD 10
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 25
1,2
10,6
5,9
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
9
5
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
0
Częstość
2,3
3,5
4,7
2,3
4,7
0,0
18,8
1,2
0,0
7,0
4,7
3,5
3,5
1,2
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
9,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,2
1,2
0,0
0,0
0,0
0,0
11,7
1
2005
L. dzieci z wadami
2
3
4
2
4
0
16
1
0
6
4
3
3
1
0
0
0
1
0
8
0
0
0
0
0
1
1
0
0
0
0
10
10
2
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
2
2006
L. dzieci z wadami
4
4
5
0
3
0
11
0
2
6
2
5
2
0
4
4
0
0
1
3
1
0
0
0
0
0
2
0
1
0
0
12
11,8
2,4
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
2,4
Częstość
4,7
4,7
5,9
0,0
3,5
0,0
12,9
0,0
2,4
7,1
2,4
5,9
2,4
0,0
4,7
4,7
0,0
0,0
1,2
3,5
1,2
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
2,4
0,0
1,2
0,0
0,0
14,1
19
7
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
0
3
11,2
4,1
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,6
0,0
1,8
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
6
3,5
7
4,1
9
5,3
2
1,2
7
4,1
0
0,0
27
15,9
1
0,6
2
1,2
12
7,0
6
3,5
8
4,7
5
2,9
1
0,6
4
2,3
4
2,3
0
0,0
1
0,6
1
0,6
11
6,5
1
0,6
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
1
0,6
3
1,8
0
0,0
1
0,6
0
0,0
0
0,0
22
12,9
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
4
2
1
8
16
14
0
2
1
2
0
1
0
0
4
1
1
14
115
12
15
2
12
2
0
0
0
0
1
3
0
14
6
11
0
7
0
8
0
8
1
2
1
1
0
1
18
2
1
Częstość
1,9
1,0
0,5
3,9
7,8
6,8
0,0
1,0
0,5
1,0
0,0
0,5
0,0
0,0
1,9
0,5
0,5
6,8
55,8
5,8
7,3
1,0
5,8
1,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,5
1,5
0,0
6,8
2,9
5,3
0,0
3,4
0,0
3,9
0,0
3,9
0,5
1,0
0,5
1,0
0,0
1,0
16,8
1,9
0,5
2006
L. dzieci z wadami
6
3
2
4
10
5
0
0
0
1
0
0
0
1
3
0
2
2
96
16
7
0
7
1
0
0
2
1
0
0
0
13
6
4
0
4
0
4
0
3
3
1
0
1
0
1
20
1
1
Częstość
2,9
1,5
1,0
2,0
4,9
2,5
0,0
0,0
0,0
0,5
0,0
0,0
0,0
0,5
1,5
0,0
1,0
1,0
47,1
7,8
3,4
0,0
3,4
0,5
0,0
0,0
1,0
0,5
0,0
0,0
0,0
6,4
2,9
2,0
0,0
2,0
0,0
2,0
0,0
1,5
1,5
0,5
0,0
1,0
0,0
1,0
19,1
1,0
0,5
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
10
2,4
5
1,2
3
0,7
12
2,9
26
6,3
19
4,6
0
0,0
2
0,5
1
0,2
3
0,7
0
0,0
1
0,2
0
0,0
1
0,2
7
1,7
1
0,2
3
0,7
16
3,9
211
51,5
28
6,8
22
5,4
2
0,5
19
4,6
3
0,7
0
0,0
0
0,0
2
0,5
1
0,2
1
0,2
3
0,7
0
0,0
27
6,6
12
2,9
15
3,7
0
0,0
11
2,7
0
0,0
12
2,9
0
0,0
11
2,7
4
1,0
3
0,7
1
0,2
2
1,0
0
0,0
2
1,0
38
17,9
3
1,4
2
0,5
Tabela 26. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo podkarpackie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
2
29
3
1
0
1
3
0
0
1
1
0
5
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
18
11
23
3
4
12
25
2
3
19
7
8
7
0
4
1
2
0
0
14
1
0
0
1
0
0
2
1
0
2
0
42
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 26
14,1
1,5
0,5
0,0
0,5
1,5
0,0
0,0
0,5
0,5
0,0
2,4
0,0
1,0
Częstość
8,7
5,3
11,2
1,5
1,9
5,8
12,1
1,0
1,5
9,2
3,4
3,9
3,4
0,0
1,9
0,5
1,0
0,0
0,0
6,8
0,5
0,0
0,0
0,5
0,0
0,0
1,0
0,5
0,0
1,0
0,0
20,4
20
5
0
1
0
0
0
0
0
1
0
3
0
2
2006
L. dzieci z wadami
12
14
27
3
2
6
21
2
8
12
5
7
4
1
1
0
2
1
4
10
0
1
0
0
0
1
3
1
1
3
0
19
9,8
2,5
0,0
0,5
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,5
0,0
1,5
0,0
1,0
Częstość
5,9
6,9
13,2
1,5
1,0
2,9
10,3
1,0
3,9
5,9
2,5
3,4
2,0
0,5
0,5
0,0
1,0
0,5
2,0
4,9
0,0
0,5
0,0
0,0
0,0
0,5
1,5
0,5
0,5
1,5
0,0
9,3
49
8
1
1
1
3
0
0
1
2
0
8
0
4
11,9
2,0
0,2
0,2
0,2
0,7
0,0
0,0
0,2
0,5
0,0
2,0
0,0
1,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
30
7,3
25
6,1
50
12,2
6
1,5
6
1,5
18
4,4
46
11,2
4
1,0
11
2,7
31
7,6
12
2,9
15
3,7
11
2,7
1
0,2
5
1,2
1
0,2
4
1,0
1
0,2
4
1,0
24
5,9
1
0,2
1
0,2
0
0,0
1
0,2
0
0,0
1
0,2
5
1,2
2
0,5
1
0,2
5
1,2
0
0,0
61
14,9
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
4
3
8
7
22
13
0
4
2
2
2
1
0
0
7
4
3
14
102
13
15
2
13
2
2
1
0
8
0
1
0
11
2
14
1
6
0
4
1
4
5
1
0
0
0
2
27
7
1
Częstość
1,7
1,3
3,4
3,0
9,3
5,5
0,0
1,7
0,8
0,8
0,8
0,4
0,0
0,0
3,0
1,7
1,3
5,9
43,3
5,5
6,4
0,8
5,5
0,8
0,8
0,4
0,0
3,4
0,0
0,4
0,0
4,7
0,8
5,9
0,4
2,5
0,0
1,7
0,4
1,7
2,1
0,4
0,0
0,0
0,0
1,8
22,2
5,7
0,4
2006
L. dzieci z wadami
1
1
4
7
9
7
2
2
0
2
0
0
0
0
3
0
0
11
174
21
13
5
13
1
1
1
0
1
0
0
0
8
5
9
1
1
0
3
0
2
1
1
1
0
0
1
13
0
0
Częstość
0,4
0,4
1,6
2,9
3,7
2,9
0,8
0,8
0,0
0,8
0,0
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
4,5
71,4
8,6
5,3
2,1
5,3
0,4
0,4
0,4
0,0
0,4
0,0
0,0
0,0
3,3
2,1
3,7
0,4
0,4
0,0
1,2
0,0
0,8
0,4
0,4
0,4
0,0
0,0
0,8
10,3
0,0
0,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
5
1,0
4
0,8
12
2,5
14
2,9
31
6,5
20
4,2
2
0,4
6
1,3
2
0,4
4
0,8
2
0,4
1
0,2
0
0,0
0
0,0
10
2,1
4
0,8
3
0,6
25
5,2
276
57,6
34
7,1
28
5,8
7
1,5
26
5,4
3
0,6
3
0,6
2
0,4
0
0,0
9
1,9
0
0,0
1
0,2
0
0,0
19
4,0
7
1,5
23
4,8
2
0,4
7
1,5
0
0,0
7
1,5
1
0,2
6
1,3
6
1,3
2
0,4
1
0,2
0
0,0
0
0,0
3
1,3
40
16,2
7
2,8
1
0,2
Tabela 27. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo pomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
8
29
2
1
6
1
2
0
0
1
2
0
7
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
10
11
32
7
4
1
59
1
0
18
10
6
6
0
9
2
3
2
1
13
0
0
0
1
1
4
7
0
2
1
0
42
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 27
12,3
0,8
0,4
2,5
0,4
0,8
0,0
0,0
0,4
0,8
0,0
3,0
0,0
3,4
Częstość
4,2
4,7
13,6
3,0
1,7
0,4
25,0
0,4
0,0
7,6
4,2
2,5
2,5
0,0
3,8
0,8
1,3
0,8
0,4
5,5
0,0
0,0
0,0
0,4
0,4
1,7
3,0
0,0
0,8
0,4
0,0
17,8
32
3
1
3
1
3
0
0
0
2
0
4
0
0
2006
L. dzieci z wadami
5
11
12
4
3
0
13
1
0
17
8
2
4
1
3
2
0
1
3
12
0
0
0
0
0
2
5
0
0
1
1
17
13,1
1,2
0,4
1,2
0,4
1,2
0,0
0,0
0,0
0,8
0,0
1,6
0,0
0,0
Częstość
2,1
4,5
4,9
1,6
1,2
0,0
5,3
0,4
0,0
7,0
3,3
0,8
1,6
0,4
1,2
0,8
0,0
0,4
1,2
4,9
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,8
2,1
0,0
0,0
0,4
0,4
7,0
61
5
2
9
2
5
0
0
1
4
0
11
0
8
12,7
1,0
0,4
1,9
0,4
1,0
0,0
0,0
0,2
0,8
0,0
2,3
0,0
1,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
15
3,1
22
4,6
44
9,2
11
2,3
7
1,5
1
0,2
72
15,0
2
0,4
0
0,0
35
7,3
18
3,8
8
1,7
10
2,1
1
0,2
12
2,5
4
0,8
3
0,6
3
0,6
4
0,8
25
5,2
0
0,0
0
0,0
0
0,0
1
0,2
1
0,2
6
1,3
12
2,5
0
0,0
2
0,4
2
0,4
1
0,2
59
12,3
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
2
2
6
17
20
20
1
2
0
4
1
1
3
1
3
1
7
19
198
16
15
4
21
3
0
0
2
4
1
2
0
31
18
25
4
10
1
11
2
11
12
0
1
5
0
0
47
13
2
Częstość
0,5
0,5
1,5
4,1
4,9
4,9
0,2
0,5
0,0
1,0
0,2
0,2
0,7
0,2
0,7
0,2
1,7
4,6
48,3
3,9
3,7
1,0
5,1
0,7
0,0
0,0
0,5
1,0
0,2
0,5
0,0
7,6
4,4
6,1
1,0
2,4
0,2
2,7
0,5
2,7
2,9
0,0
0,2
2,5
0,0
0,0
22,3
6,2
0,5
2006
L. dzieci z wadami
1
4
5
19
16
18
3
3
2
3
1
1
0
0
5
4
1
12
148
14
10
1
16
5
0
2
2
1
0
0
0
23
19
33
4
13
4
11
0
2
14
2
1
3
0
3
34
13
3
Częstość
0,2
0,9
1,2
4,5
3,7
4,2
0,7
0,7
0,5
0,7
0,2
0,2
0,0
0,0
1,2
0,9
0,2
2,8
34,7
3,3
2,3
0,2
3,7
1,2
0,0
0,5
0,5
0,2
0,0
0,0
0,0
5,4
4,5
7,7
0,9
3,0
0,9
2,6
0,0
0,5
3,3
0,5
0,2
1,4
0,0
1,4
15,5
5,9
0,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
3
0,4
6
0,7
11
1,3
36
4,3
36
4,3
38
4,5
4
0,5
5
0,6
2
0,2
7
0,8
2
0,2
2
0,2
3
0,4
1
0,1
8
1,0
5
0,6
8
1,0
31
3,7
346
41,4
30
3,6
25
3,0
5
0,6
37
4,4
8
1,0
0
0,0
2
0,2
4
0,5
5
0,6
1
0,1
2
0,2
0
0,0
54
6,5
37
4,4
58
6,9
8
1,0
23
2,7
5
0,6
22
2,6
2
0,2
13
1,6
26
3,1
2
0,2
2
0,2
8
2,0
0
0,0
3
0,7
81
18,8
26
6,0
5
0,6
Tabela 28. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo śląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
4
42
3
3
2
0
2
0
0
1
1
1
9
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
12
17
30
1
4
1
63
4
2
43
17
14
7
3
10
7
8
0
1
32
2
0
1
9
2
3
7
0
3
2
2
68
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 28
10,2
0,7
0,7
0,5
0,0
0,5
0,0
0,0
0,2
0,2
0,2
2,2
0,0
1,0
Częstość
2,9
4,1
7,3
0,2
1,0
0,2
15,4
1,0
0,5
10,5
4,1
3,4
1,7
0,7
2,4
1,7
2,0
0,0
0,2
7,8
0,5
0,0
0,2
2,2
0,5
0,7
1,7
0,0
0,7
0,5
0,5
16,6
45
4
2
1
0
0
0
1
0
0
1
4
1
2
2006
L. dzieci z wadami
14
14
32
3
4
1
56
4
2
47
24
18
7
1
11
4
3
0
0
27
2
1
0
5
2
3
3
2
0
1
2
62
10,5
0,9
0,5
0,2
0,0
0,0
0,0
0,2
0,0
0,0
0,2
0,9
0,2
0,5
Częstość
3,3
3,3
7,5
0,7
0,9
0,2
13,1
0,9
0,5
11,0
5,6
4,2
1,6
0,2
2,6
0,9
0,7
0,0
0,0
6,3
0,5
0,2
0,0
1,2
0,5
0,7
0,7
0,5
0,0
0,2
0,5
14,5
87
7
5
3
0
2
0
1
1
1
2
13
1
6
10,4
0,8
0,6
0,4
0,0
0,2
0,0
0,1
0,1
0,1
0,2
1,6
0,1
0,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
26
3,1
31
3,7
62
7,4
4
0,5
8
1,0
2
0,2
119
14,2
8
1,0
4
0,5
90
10,8
41
4,9
32
3,8
14
1,7
4
0,5
21
2,5
11
1,3
11
1,3
0
0,0
1
0,1
59
7,1
4
0,5
1
0,1
1
0,1
14
1,7
4
0,5
6
0,7
10
1,2
2
0,2
3
0,4
3
0,4
4
0,5
130
15,5
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
4
0
3
4
6
10
0
0
0
1
0
0
0
0
1
0
1
7
69
9
9
2
9
0
0
0
1
0
0
0
0
6
4
8
3
3
2
1
0
5
1
1
0
0
1
2
10
3
1
Częstość
2,7
0,0
2,0
2,7
4,0
6,7
0,0
0,0
0,0
0,7
0,0
0,0
0,0
0,0
0,7
0,0
0,7
4,7
46,5
6,1
6,1
1,3
6,1
0,0
0,0
0,0
0,7
0,0
0,0
0,0
0,0
4,0
2,7
5,4
2,0
2,0
1,3
0,7
0,0
3,4
0,7
0,7
0,0
0,0
1,4
2,8
13,1
3,9
0,7
2006
L. dzieci z wadami
3
2
2
3
8
10
0
2
0
0
0
0
0
0
2
0
0
8
73
12
6
1
7
2
0
0
0
0
0
1
0
10
2
10
0
2
0
2
0
6
0
0
0
0
0
0
13
2
2
Częstość
2,0
1,3
1,3
2,0
5,3
6,6
0,0
1,3
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,3
0,0
0,0
5,3
48,1
7,9
4,0
0,7
4,6
1,3
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,7
0,0
6,6
1,3
6,6
0,0
1,3
0,0
1,3
0,0
4,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
16,9
2,6
1,3
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
7
2,3
2
0,7
5
1,7
7
2,3
14
4,7
20
6,7
0
0,0
2
0,7
0
0,0
1
0,3
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
3
1,0
0
0,0
1
0,3
15
5,0
142
47,3
21
7,0
15
5,0
3
1,0
16
5,3
2
0,7
0
0,0
0
0,0
1
0,3
0
0,0
0
0,0
1
0,3
0
0,0
16
5,3
6
2,0
18
6,0
3
1,0
5
1,7
2
0,7
3
1,0
0
0,0
11
3,7
1
0,3
1
0,3
0
0,0
0
0,0
1
0,7
2
1,4
23
15,0
5
3,3
3
1,0
Tabela 29. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo warmińsko-mazurskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
2
13
0
0
0
0
0
0
0
1
0
0
5
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
10
3
17
3
2
0
21
2
0
15
6
6
4
0
3
0
1
1
0
12
0
0
0
0
0
0
3
0
1
0
0
26
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 29
8,8
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,7
0,0
0,0
3,4
0,0
1,3
Częstość
6,7
2,0
11,4
2,0
1,3
0,0
14,1
1,3
0,0
10,1
4,0
4,0
2,7
0,0
2,0
0,0
0,7
0,7
0,0
8,1
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
2,0
0,0
0,7
0,0
0,0
17,5
14
1
0
0
0
0
0
0
0
0
0
2
0
0
2006
L. dzieci z wadami
3
5
12
0
0
0
12
0
0
8
7
6
4
0
3
0
3
0
0
7
0
0
0
0
2
0
2
0
1
2
0
11
9,2
0,7
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
1,3
0,0
0,0
Częstość
2,0
3,3
7,9
0,0
0,0
0,0
7,9
0,0
0,0
5,3
4,6
4,0
2,6
0,0
2,0
0,0
2,0
0,0
0,0
4,6
0,0
0,0
0,0
0,0
1,3
0,0
1,3
0,0
0,7
1,3
0,0
7,2
27
1
0
0
0
0
0
0
1
0
0
7
0
2
9,0
0,3
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,3
0,0
0,0
2,3
0,0
0,7
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
13
4,3
8
2,7
29
9,7
3
1,0
2
0,7
0
0,0
33
11,0
2
0,7
0
0,0
23
7,7
13
4,3
12
4,0
8
2,7
0
0,0
6
2,0
0
0,0
4
1,3
1
0,3
0
0,0
19
6,3
0
0,0
0
0,0
0
0,0
0
0,0
2
0,7
0
0,0
5
1,7
0
0,0
2
0,7
2
0,7
0
0,0
37
12,3
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
6
4
4
18
25
20
1
3
1
4
2
2
1
3
5
1
3
25
444
38
21
3
20
2
0
0
3
6
2
1
0
26
15
21
4
6
5
10
0
13
9
2
3
1
1
7
49
11
3
Częstość
1,7
1,1
1,1
5,1
7,1
5,6
0,3
0,8
0,3
1,1
0,6
0,6
0,3
0,8
1,4
0,3
0,8
7,1
125,3
10,7
5,9
0,8
5,6
0,6
0,0
0,0
0,8
1,7
0,6
0,3
0,0
7,3
4,2
5,9
1,1
1,7
1,4
2,8
0,0
3,7
2,5
0,6
0,8
0,6
0,6
4,1
26,7
6,0
0,8
2006
L. dzieci z wadami
5
5
2
16
21
29
2
2
1
3
1
1
1
0
5
1
1
14
517
29
24
2
11
1
0
0
2
7
2
5
0
21
9
21
4
6
5
9
1
20
17
1
2
2
0
8
41
6
0
Częstość
1,4
1,4
0,5
4,4
5,7
7,9
0,5
0,5
0,3
0,8
0,3
0,3
0,3
0,0
1,4
0,3
0,3
3,8
141,2
7,9
6,6
0,5
3,0
0,3
0,0
0,0
0,5
1,9
0,5
1,4
0,0
5,7
2,5
5,7
1,1
1,6
1,4
2,5
0,3
5,5
4,6
0,3
0,5
1,1
0,0
4,6
21,5
3,1
0,0
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
11
1,5
9
1,2
6
0,8
34
4,7
46
6,4
49
6,8
3
0,4
5
0,7
2
0,3
7
1,0
3
0,4
3
0,4
2
0,3
3
0,4
10
1,4
2
0,3
4
0,6
39
5,4
961
133,4
67
9,3
45
6,2
5
0,7
31
4,3
3
0,4
0
0,0
0
0,0
5
0,7
13
1,8
4
0,6
6
0,8
0
0,0
47
6,5
24
3,3
42
5,8
8
1,1
12
1,7
10
1,4
19
2,6
1
0,1
33
4,6
26
3,6
3
0,4
5
0,7
3
0,9
1
0,3
15
4,3
90
24,1
17
4,5
3
0,4
Tabela 30. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo wielkopolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
6
57
9
3
4
0
3
1
1
1
2
3
9
1
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
15
24
117
7
22
2
43
3
2
45
22
23
2
0
10
11
5
1
1
16
1
0
0
1
3
4
3
5
1
2
0
79
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady ukł.
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 30
16,1
2,5
0,8
1,1
0,0
0,8
0,3
0,3
0,3
0,6
0,8
2,5
0,3
1,7
Częstość
4,2
6,8
33,0
2,0
6,2
0,6
12,1
0,8
0,6
12,7
6,2
6,5
0,6
0,0
2,8
3,1
1,4
0,3
0,3
4,5
0,3
0,0
0,0
0,3
0,8
1,1
0,8
1,4
0,3
0,6
0,0
22,3
50
8
0
1
0
2
0
0
0
2
3
5
0
11
2006
L. dzieci z wadami
11
14
124
7
23
3
45
2
1
51
16
11
9
0
4
10
9
1
1
21
2
0
0
6
0
0
5
1
3
1
0
62
13,7
2,2
0,0
0,3
0,0
0,5
0,0
0,0
0,0
0,5
0,8
1,4
0,0
3,0
Częstość
3,0
3,8
33,9
1,9
6,3
0,8
12,3
0,5
0,3
13,9
4,4
3,0
2,5
0,0
1,1
2,7
2,5
0,3
0,3
5,7
0,5
0,0
0,0
1,6
0,0
0,0
1,4
0,3
0,8
0,3
0,0
16,9
107
17
3
5
0
5
1
1
1
4
6
14
1
17
14,8
2,4
0,4
0,7
0,0
0,7
0,1
0,1
0,1
0,6
0,8
1,9
0,1
2,4
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
26
3,6
38
5,3
241
33,4
14
1,9
45
6,2
5
0,7
88
12,2
5
0,7
3
0,4
96
13,3
38
5,3
34
4,7
11
1,5
0
0,0
14
1,9
21
2,9
14
1,9
2
0,3
2
0,3
37
5,1
3
0,4
0
0,0
0
0,0
7
1,0
3
0,4
4
0,6
8
1,1
6
0,8
4
0,6
3
0,4
0
0,0
141
19,6
Q50-56 wady
narządów płciowych
Q38-45 wady
przewodu pokarmowego
Q35-37 rozszczepy wargi
i/lub podniebienia
Q30-34 wady
układu oddechowego
Q20-28 wady serca
Q10-18 wady oka,
ucha, twarzy i szyi
Q00-07 wady
układu nerwowego
Grupa wad
Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
Q01 przepuklina mózgowa
Q02 małogłowie
Q03 wodogłowie
Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu
Q05 rozszczep kręgosłupa
Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego
Q07 inne wady układu nerwowego
Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu
Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze
Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki
Q13 oko – wady przedniego odcinka oka
Q14 oko – wady tylnego odcinka
Q15 inne wady oka
Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu
Q17 inne wady ucha
Q18 inne wady twarzy i szyi
Q20 serce – wady jam i połączeń
Q21 serce – wady przegród
Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej
Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej
Q24 serce – wady pozostałe
Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady
Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady
Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego
Q28 inne wady układu krążenia
Q30 nos – wady
Q31 wady krtani
Q32 wady tchawicy i oskrzeli
Q33 wady płuc
Q34 inne wady układu oddechowego
Q35 rozszczep podniebienia
Q36 rozszczep wargi
Q37 rozszczep wargi i podniebienia
Q38 język, jama ustna, gardziel – wady
Q39 wady przełyku
Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka
Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie
Q42 wady odbytu/odbytnicy
Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit
Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych
Q45 przewód pokarmowy – inne wady
Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy*
Q51 wady macicy i szyjki macicy*
Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe*
Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo**
Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe**
Q56 narządy płciowe obojnacze
Podgrupa wad
2005
L. dzieci z wadami
2
0
3
5
8
7
2
0
0
2
0
0
2
0
3
1
2
10
96
5
6
0
8
2
0
0
1
1
0
0
0
11
4
8
1
6
2
3
0
5
2
0
0
0
0
1
17
5
1
Częstość
1,2
0,0
1,9
3,1
4,9
4,3
1,2
0,0
0,0
1,2
0,0
0,0
1,2
0,0
1,9
0,6
1,2
6,2
59,3
3,1
3,7
0,0
4,9
1,2
0,0
0,0
0,6
0,6
0,0
0,0
0,0
6,8
2,5
4,9
0,6
3,7
1,2
1,9
0,0
3,1
1,2
0,0
0,0
0,0
0,0
1,3
20,4
6,0
0,6
2006
L. dzieci z wadami
0
0
6
4
6
6
0
0
0
2
0
1
0
1
7
1
2
9
68
8
7
0
8
2
1
1
1
1
0
2
0
13
5
13
4
5
1
4
0
5
2
0
0
3
0
0
19
2
1
Częstość
0,0
0,0
3,6
2,4
3,6
3,6
0,0
0,0
0,0
1,2
0,0
0,6
0,0
0,6
4,2
0,6
1,2
5,5
41,3
4,9
4,2
0,0
4,9
1,2
0,6
0,6
0,6
0,6
0,0
1,2
0,0
7,9
3,0
7,9
2,4
3,0
0,6
2,4
0,0
3,0
1,2
0,0
0,0
3,8
0,0
0,0
22,4
2,4
0,6
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
2
0,6
0
0,0
9
2,8
9
2,8
14
4,3
13
4,0
2
0,6
0
0,0
0
0,0
4
1,2
0
0,0
1
0,3
2
0,6
1
0,3
10
3,1
2
0,6
4
1,2
19
5,8
164
50,2
13
4,0
13
4,0
0
0,0
16
4,9
4
1,2
1
0,3
1
0,3
2
0,6
2
0,6
0
0,0
2
0,6
0
0,0
24
7,3
9
2,8
21
6,4
5
1,5
11
3,4
3
0,9
7
2,1
0
0,0
10
3,1
4
1,2
0
0,0
0
0,0
3
1,9
0
0,0
1
0,6
36
21,4
7
4,2
2
0,6
Tabela 31. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad
– województwo zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń)
Grupa wad
Podgrupa wad
0
27
2
0
1
0
0
0
0
0
0
1
4
0
Q90 zespół Downa
Q91 zespół Edwardsa i Patau
Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów
Q93 monosomie i delecje autosomów
Q95 zrównoważone translokacje
Q96 zespół Turnera
Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim
Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim
Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej
I42 kardiomiopatie
K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów
K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe
Zespoły wad poza Q ICD-10
2005
L. dzieci z wadami
9
4
16
5
0
0
27
1
0
24
9
6
2
1
4
2
4
1
3
15
0
0
1
0
1
2
4
1
1
0
0
32
Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej
Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu
Q61 nerki – wielotorbielowatość
Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady
Q63 inne wady nerek
Q64 inne wady układu moczowego
Q65 zniekształcenia stawu biodrowego
Q66 zniekształcenia stopy
Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej
Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne
Q69 palce dodatkowe
Q70 zrost palców
Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej
Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej
Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone
Q74 inne wady kończyn
Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy
Q76 wady klatki piersiowej i żeber
Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa
Q78 inne osteochondrodysplazje
Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej
Q80 wrodzona rybia łuska
Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka
Q82 inne wady skóry
Q84 inne wady powłok ciała
Q85 fakomatozy
Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi
Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów
Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn
Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy
Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem
Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
Q89 wady mnogie
* częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej
** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej
Poza kategorią Q ICD 10
Q90-99 aberracje chromosomowe,
niesklasyfikowane gdzie indziej
Q89 inne lub
niesklasyfikowane wady wrodzone
Q86-87 inne zespoły wad
(wady mnogie)
Q80-85 wady powłok ciała
Q65-79 wady układu
mięśniowo-szkieletowego
Q60-64 wady
układu moczowego
cd. tab. 31
16,7
1,2
0,0
0,6
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,6
2,5
0,0
0,0
Częstość
5,6
2,5
9,9
3,1
0,0
0,0
16,7
0,6
0,0
14,8
5,6
3,7
1,2
0,6
2,5
1,2
2,5
0,6
1,9
9,3
0,0
0,0
0,6
0,0
0,6
1,2
2,5
0,6
0,6
0,0
0,0
19,8
19
0
1
1
0
0
0
0
0
1
1
6
0
2
2006
L. dzieci z wadami
3
8
19
2
1
0
15
4
0
20
11
9
6
0
6
4
2
2
1
10
1
0
1
1
0
1
3
0
3
1
0
26
11,5
0,0
0,6
0,6
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,6
0,6
3,6
0,0
1,2
Częstość
1,8
4,9
11,5
1,2
0,6
0,0
9,1
2,4
0,0
12,1
6,7
5,5
3,6
0,0
3,6
2,4
1,2
1,2
0,6
6,1
0,6
0,0
0,6
0,6
0,0
0,6
1,8
0,0
1,8
0,6
0,0
15,8
46
2
1
2
0
0
0
0
0
1
2
10
0
2
14,1
0,6
0,3
0,6
0,0
0,0
0,0
0,0
0,0
0,3
0,6
3,1
0,0
0,6
2005–2006
L. dzieci z wadami
Częstość
12
3,7
12
3,7
35
10,7
7
2,1
1
0,3
0
0,0
42
12,9
5
1,5
0
0,0
44
13,5
20
6,1
15
4,6
8
2,4
1
0,3
10
3,1
6
1,8
6
1,8
3
0,9
4
1,2
25
7,7
1
0,3
0
0,0
2
0,6
1
0,3
1
0,3
3
0,9
7
2,1
1
0,3
4
1,2
1
0,3
0
0,0
58
17,8
Czynniki ryzyka występowania wad cewy nerwowej u dzieci związane ze stanem
zdrowia matki dziecka
Jan P. Mejnartowicz
Wady cewy nerwowej (WCN) stanowią grupę ciężkich
wrodzonych wad rozwojowych obejmujących takie wady jak
bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i przepuklinę mózgową,
które są wynikiem zaburzeń zamykania się cewy nerwowej na
wczesnym etapie rozwoju płodowego. Częstość występowania
(chorobowość) wad cewy nerwowej u noworodków w populacji
europejskiej w latach 1997–2002 wynosiła przeciętnie 9,92 na
10 000 urodzeń żywych, martwych i poronień sztucznych. Zakres wartości częstości występowania wahał się w granicach od
5 do 20 na 10 000 wszystkich urodzeń i poronień sztucznych.19
Obserwuje się dużą zmienność geograficzną częstości występowania, jak też występowanie trendów sekularnych. W Polsce
wady cewy nerwowej występują z częstością około 10 na 10 000
urodzeń żywych i martwych [38, 45].
Wady cewy nerwowej należą do wad wrodzonych o etiologii
wieloczynnikowej. Wiele spośród przyczyn WCN związanych
jest ze stanem zdrowia matki dziecka z wadą, lekami przez nią
stosowanymi, licznymi zewnętrznymi szkodliwymi czynnikami środowiskowymi. Niektóre z tych czynników można modyfikować, a tym samym potencjalnie stanowią one cel interwencji
zmniejszających ryzyko wystąpienia WCN. W poniższej pracy
dokonano przeglądu czynników ryzyka wystąpienia WCN powiązanych ze stanem zdrowia matki, stanami niedoborowymi
matki, wywiadem położniczym, lekami oraz innymi substancjami stosowanymi przez matkę, jak i jej narażeniem na czynniki szkodliwe.
Stany niedoboru witamin i mikroelementów
Czynnikiem środowiskowym o największym znaczeniu
wpływającym na ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej jest
ilość kwasu foliowego spożywanego wraz z pokarmami.
Na rolę niedoboru kwasu foliowego w etiologii wad wrodzonych wskazywali już Hibbard i Smithels w latach 60., podkreślając jego istotną rolę w syntezie w nukleotydów, jak i w przemianach aminokwasów [30]. Sugestie te potwierdzono później
badaniami epidemiologicznymi, które udowodniły rolę tej witaminy w zmniejszaniu ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy
nerwowej w rodzinie, w której dziecko z taką wadą urodziło się
wcześniej (ryzyko podwyższone), jak i w rodzinach o ryzyku
populacyjnym.
W 1980 Smithells i in. opublikowali wyniki badania klinicznego przeprowadzonego bez randomizacji na niewielkiej
grupie kobiet, którego wyniki wskazywały, że podawanie
kwasu foliowego lub innych witamin może zredukować ryzy-
ko ponownego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej [64].
Wśród mieszaniny 8 witamin podawanych kobietom biorącym
udział w doświadczeniu znajdował się kwas foliowy w dawce
0,36 mg dziennie. Grupę kontrolną stanowiły kobiety, które już
były w ciąży lub które odmówiły udziału w badaniu. W rezultacie tylko 1 kobieta spośród 178 (0,6%) w pełni stosujących się do
zaleceń urodziła po raz drugi dziecko z wadą cewy nerwowej,
w porównaniu z 13 dzieci matek z 260‑osobowej grupy kontrolnej (5,0%). Oznaczało to 8,9-krotnie mniejsze ryzyko względne
wystąpienia wady u dziecka kobiety otrzymującej mieszaninę
witamin [64].
Kolejne badanie przeprowadzono metodą podwójnie ślepej
próby wśród kobiet zamieszkałych w południowej Walii. Drogą
randomizacji spośród kobiet, które urodziły już dziecko z wadą
cewy nerwowej wyłoniono grupę kontrolną i grupę kobiet otrzymujących kwas foliowy w dawce 4,0 mg dziennie. Analiza wyników, które przyniosło to doświadczenie, dokonywana zgodnie
z losowo wyłonionymi grupami nie pozwalała na jednoznaczne
wnioskowanie. Jeśli jednak z grupy kobiet otrzymujących kwas
foliowy wykluczono te pacjentki, które w rzeczywistości nie
stosowały się do zaleceń i nie pobierały przypisanych tabletek,
i włączono je do grupy kontrolnej, wówczas ryzyko ponownego
urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej w grupie otrzymujących witaminę było znamiennie niższe (p = 0,04). Jednak przesunięcie z grupy do grupy jest naruszeniem zasad randomizacji
i może być elementem podważającym wiarygodność doświadczenia. Ponadto wpływ na wiarygodność mogła mieć stosunkowo niewielka liczba kobiet (111 osób), która wzięła udział w doświadczeniu [39].
Rozwiązanie tej kwestii przyniosły dopiero wyniki dwóch
innych doświadczeń. Jedno z nich, którego wyniki opublikowano w 1991 roku, przeprowadziła Medical Research Council Vitamin Study Research Group. Celem tego badania było określenie,
czy wzbogacanie diety kwasem foliowym lub mieszaniną siedmiu innych witamin (A, D, Bl, B2, C i nikotynamid) podawanych
w okresie okołokoncepcyjnym (4 tygodnie przed i 12 tygodni
po zapłodnieniu) zmniejsza ryzyko urodzenia kolejnych dzieci
z wadami cewy nerwowej przez kobiety z grupy wysokiego ryzyka. Uczestniczki zostały przypisane losowo do 4 grup otrzymujących tylko kwas foliowy (w dawce 4 mg dziennie), kwas foliowy i pozostałe wymienione witaminy, wymienione witaminy
bez kwasu foliowego i placebo. Doświadczenie miało charakter
podwójnie ślepej próby. Eksperyment przerwano przed planowanym czasem zakończenia z powodu uzyskania jednoznacznych wyników. Okołokoncepcyjne podawanie kwasu foliowego
Zespół PRWWR, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej i Neurologiczna Praktyka Specjalistyczna Jan P. Mejnartowicz, ul. Wschodnia
24b/22 Luboń
60
zapobiegło wystąpieniu 72% przypadków wad cewy nerwowej
– względne ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej wynosiło
0,28 (95% przedział ufności 0,12–0,71) w stosunku do grup, które kwasu foliowego nie otrzymywały. Nie wykazano przy tym,
aby stosowanie innych witamin wiązało się ze zmniejszeniem
ryzyka ponownego występowania tej wady u potomstwa [52].
Powyższe doświadczenie dotyczyło zapobieganiu ponownemu wystąpieniu wad cewy nerwowej w rodzinach podwyższonego ryzyka, natomiast wyniki badań Czeizela i Dudasa
dotyczyły grupy kobiet o populacyjnym ryzyku wystąpienia
tej wady. Przeprowadzili oni randomizowane badanie metodą
podwójnie ślepej próby na grupie 4753 kobiet, którą podzielono na dwie podgrupy: otrzymujących mieszaninę pierwiastków
śladowych z niewielkim dodatkiem witaminy C i grupę otrzymującą zestaw 12 witamin, pośród nich kwas foliowy w dawce
0,8 mg dziennie, 4 minerały i 3 pierwiastki śladowe. W grupie
2104 kobiet otrzymujących kwas foliowy nie wystąpił ani jeden przypadek wady cewy nerwowej, zaś w grupie kontrolnej
stwierdzono 6 przypadków wad cewy na 2052 ciąże, co było
różnicą statystycznie istotną (p = 0,029) [15].
Kolejną witaminą, której niedobory powiązano z ryzykiem
wad cewy nerwowej jest witamina B12. Stwierdzono, że niskie
stężenia witaminy B12 we krwi wiążą się z od dwóch do trzech
razy wyższym ryzykiem wystąpienia WCN [23, 55]. Według
Raya w populacji kanadyjskiej aż 34% ryzyka wystąpienia
WCN u potomstwa można przypisać niedoborom witaminy B12
u matek.
U niektórych noworodków z WCN stwierdzono obniżone
wartości stężenia cynku w surowicy lub włosach [11, 26, 65, 70].
Grupę narażoną na niedobór cynku stanowią wegetarianie,
alkoholicy i osoby niedożywione. Ponadto ciąża i doustne leki
antykoncepcyjne obniżają stężenie cynku we krwi, prawdopodobnie jako wynik działania estrogenów. Szczególny przypadek
stanowią kobiety chore na acrodermatitis enteropathica (zespół
Brandta), chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie związaną z zaburzeniami wchłaniania cynku w jelicie; dzieci tych
matek są szczególnie narażone na występowanie WCN [42].
W swojej pracy Deya i wsp. stwierdzili, że zarówno niskie stężenia osoczowe cynku u matek jak też niskie stężenia osoczowe
cynku u dzieci powiązane były z podwyższonym ryzykiem wystąpienia WCN u płodu [16]. Ryzyko to było 7,66 razy wyższe
(95% CI 2,5–23,28), jeśli stwierdzano niższe niż prawidłowe
osoczowe stężenia cynku u matek, jakkolwiek po dopasowaniu
do stężeń osoczowych noworodka, wieku matki i liczby poprzednich porodów ryzyko to było niższe i wynosiło 1,61 (95%
CI 0,25–8,7). Obniżone stężenie osoczowe cynku u noworodków
wiązało się z 7,22 wyższym ryzykiem obecności wady cewy nerwowej, zaś po dopasowaniu do wieku matki i liczby poprzednich
ciąż ryzyko to było jeszcze wyższe (iloraz szans = 9,2 95% CI
1,5–56,9). Autorzy tej pracy wskazują na potrzebę przeprowadzenia randomizowanej próby klinicznej z suplementacją cynku
w celu określenia wpływu na ryzyko występowania WCN.
Ciąża mnoga
Wady cewy nerwowej występują częściej w przebiegu ciąży
bliźniaczej lub innej ciąży mnogiej [36, 68]. Wyższą częstość
wad cewy nerwowej wśród ciąż bliźniaczych tłumaczy się
prawdopodobnym wspólnym mechanizmem powstawania ciąży
bliźniaczej monozygotycznej i wad cewy nerwowej. O ile tylko
u 5% bliźniąt wada cewy nerwowej występuje u obojga z nich,
to odsetek ciąż monozygotycznych jednokosmówkowych-jednoowodniowych jest bardzo wysoki, co wskazuje, że późny podział zygoty może stanowić ów wspólny mechanizm wystąpienia zarówno ciąży bliźniaczej jak i WCN [61].
Wiek matki i wywiad położniczy
Niektórzy badacze uważają, że wpływ wieku matki na ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej jest niewielki [18]. Jeśli
jednak w badaniach stwierdzano znamienny związek między
wiekiem matki w dniu urodzenia dziecka z WCN, to ryzyko było
wyższe dla matek bardzo młodych i starszych. Pogłębiona analiza wykazywała, że ryzyko to staje się nieistotne po uwzględnieniu liczby wcześniejszych ciąż [7].
W istotny sposób z ryzykiem wystąpienia wady cewy nerwowej powiązana jest liczba poprzednich ciąż. W populacjach
o wysokiej chorobowości ryzyko ma charakter krzywej U-kształtnej, gdzie ryzyko jest wyższe pierworódek, mniejsze dla kobiet,
które rodziły jeden raz, a zwiększa się znowu dla kobiet, które rodziły 2 i więcej razy. W populacjach o niskim wskaźniku
chorobowości na wady cewy nerwowej wzrost ryzyka odnosi się
tylko do kobiet, które rodziły więcej niż 2 razy [18].
Ponadto u matek dzieci z wadą cewy nerwowej znacznie
częściej niż w grupie kontrolnej występowały wcześniejsze
poronienia samoistne i martwe porody [25]. Według BlancoMunoz i wsp. ryzyko wystąpienia bezmózgowia u potomstwa
jest do 4,58 razy większe u matek z poronieniami w wywiadzie
(95% CI 1,22–17,23) [2].
Choroby matki
Cukrzyca występująca u matki może prowadzić do wystąpienia WCN u płodu. W 1982 r. Milunsky stwierdził dziesięciokrotnie wyższe ryzyko wystąpienia WCN u dzieci matek
rasy białej chorujących na cukrzycę insulinozależną [47], co potwierdzono w kolejnych badaniach [32]. Pomimo dobrej kontroli
poziomów glukozy ryzyko wystąpienia WCN jest nadal wysokie, będąc blisko 5-krotnie wyższe niż w ciąży niepowikłanej
cukrzycą. W badaniach na modelach zwierzęcych stwierdzono,
że wzrost ryzyka wad cewy nerwowej związany jest z obniżoną
ekspresją genu Pax3, koniecznej do zamknięcia rynienki nerwowej [54]. Wykazano również, że nadmiar glukozy w tkankach
płodowych podczas organogenezy spowodowany matczyną hiperglikemią stanowi czynnik konieczny jak i wystarczający do
powstania wady [41].
Stwierdzono, że otyłość matki (wskaźnik masy ciała
≥ 29 kg/m 2) stanowi istotny czynnik ryzyka wystąpienia wad
cewy nerwowej u potomstwa tych matek. Według Wyszynskiego w latach 1969–2003 przeprowadzono 12 badań dotyczących
61
ryzyka wad cewy nerwowej u kobiet z otyłością, które wykazały
znacznie podwyższone ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
u dzieci matek z otyłością [69]. Podwyższone ryzyko wystąpienia wad cewy u dzieci matek otyłych wiąże się z hiperglikemią,
jak również z faktem, że wiele matek otyłych równocześnie odżywia się niepełnowartościowo [41].
Również niedowaga matki wiąże się z wyraźnym wzrostem ryzyka wady cewy nerwowej. Zjawisko to zaobserwowano
w okresie tzw. Holenderskiego Głodu Zimowego w latach 1944
do 1945, gdy zaobserwowano prawie dwukrotny wzrost częstości wad cewy nerwowej u noworodków płci męskiej [69]. Obserwacje te stanowiły impuls do przeprowadzenia badań nad
znaczeniem okołokoncepcyjnego stosowania kwasu foliowego
u kobiet w ciąży.
Stwierdzono, że przegrzanie (hipertermia) różnego pochodzenia, w tym gorąca kąpiel w wannie, korzystanie z sauny, a także choroby gorączkowe zwiększają ryzyko wystąpienia
wad cewy nerwowej [13, 28, 33, 46, 48, 60]. Wyniki metananalizy 15 badań przeprowadzonych w latach 1966–2003 wskazują,
że ryzyko wystąpienia WCN w wyniku hipertermii wynosi 1,92
(95% CI 1,61–2,29) [51].
Leki stosowane przez matkę
Stosowanie leków przeciwpadaczkowych przez ciężarną
matkę również zwiększa ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej u jej potomstwa. Podwyższone ryzyko wystąpienia wady
cewy nerwowej stwierdzono u potomstwa matek stosujących
karbamazepinę [32, 57] lub kwas walproinowy i walproiniany [32, 34, 37, 56]. Badania wskazują, że stosowanie walproinianów wiąże się ze znacznie większym ryzykiem rozszczepu
kręgosłupa aniżeli bezmózgowia; w grupie 34 dzieci z wadami
cewy nerwowej powiązanych ze stosowaniem kwasu walproinowego przez matki, 33 przypadki stanowiły rozszczepy kręgosłupa, a jeden tylko bezmózgowie [40]. Warto przypomnieć,
że walproiniany stosowane są nie tylko w leczeniu padaczki, ale
również chorobie afektywnej dwubiegunowej oraz w profilaktyce napadów migrenowych bólów głowy, choroby często występującej u kobiet w okresie rozrodczym.
W badaniach przeprowadzonych w latach 50. wykazano, że
aminopteryna zwiększa ryzyko wystąpienia przepukliny oponowo-rdzeniowej i bezmózgowia [66].
Klomifen, lek stosowany u kobiet w celu wywołania
owulacji w przypadkach bezowulacyjnych cyklów miesięcznych, powiązano z ryzykiem występowania zespołu
odwróconej perfuzji tętniczej (acardius-acephalus) [44], jednak
wątpliwe jest klasyfikowanie wady ośrodkowego układu nerwowego w tym zespole do grupy wad cewy nerwowej.
Również stosowanie wysokich dawek (powyżej 10 000 j.
dziennie) witaminy A (retinolu) przez kobiety ciężarne powiązano z podwyższonym ryzykiem występowania wad cewy nerwowej u płodu [58].
62
Spożycie alkoholu i palenie papierosów
Według Clarrena wady cewy nerwowej stanowić mogą
element spektrum wad występujących w płodowym zespole
alkoholowym [12]. Friedman opublikował doniesienie o trzech
przypadkach wad cewy nerwowej, które wystąpiły u potomstwa
matek znacznie nadużywających alkoholu [22]. Jednak późniejsze badania epidemiologiczne z grupą kontrolną nie wykazały
wzrostu ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej u potomstwa
kobiet spożywających alkohol w ciąży [63].
Dotychczas przeprowadzone badania nad związkiem palenia papierosów przez matki a ryzykiem wad cewy nerwowej
u potomstwa nie przyniosły rozstrzygających wyników. W badaniu, które objęło największą populację nie wykazano wzrostu
ryzyka [63], podobnie jak w wielu innych badaniach [67, 69]. Ryzyko to w niektórych badaniach było nawet istotnie niższe w porównaniu z ryzykiem dla potomstwa matek niepalących [35].
Inne teratogeny
Narażenie na herbicydy powoduje wzrost ryzyka wad cewy
nerwowej (rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia) [20], co obok
zwiększonego ryzyka w przypadku narażenia na pestycydy [59]
sprawia, że dzieci ojców i matek pracujących w rolnictwie mają
wyższe ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej.
Z innych czynników teratogennych powodujących podwyższenie ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej należy wymienić eter glikolowy [14, 24], ołów zawarty w wodzie pitnej [8]
oraz rozpuszczalniki organiczne będące przyczyną zwiększonego ryzyka rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia u potomstwa
osób narażonych zawodowo na nie (malarze) [9, 31]. Wykazano
również, że zamieszkiwanie przez matkę w promieniu do 3
kilometrów od wysypisk śmieci zwiększa ryzyko wad cewy
nerwowej jej potomstwa [17].
Fumonizyny są mikotoksynami produkowanymi przez niektóre pleśnie z rodzajów Fusarium, z których najważniejszymi
jest F. verticillioides (dawniej F. moniliforme), często infekująca zbiory kukurydzy [1]. Spożycie fumonizyn stanowi czynnik
ryzyka występowania wad cewy nerwowej, zwłaszcza przy
współwystępującej genetycznej podatności i niedoborze kwasu
foliowego [43]. Zanieczyszczenie fumonizynami największą rolę
odgrywa w populacjach, w których kukurydza i jej przetwory
stanowią podstawę codziennej diety (granica Teksasu i Meksyku, Środkowa i Południowa Ameryka, Afryka Południowa
i północne prowincje Chin) [29, 49, 50].
Status socjoekonomiczny i zawód matki
Jednym z najczęściej stwierdzanych zjawisk jest zależność
ryzyka występowania WCN u potomstwa a statusem socjoekonomicznym rodziców [53, 62, 62]. Niezależnymi czynnikami ryzyka WCN miałyby być niski poziom wykształcenia, niski dochód na członka rodziny oraz praca w przemyśle lub rolnictwie
3 miesiące przed i jeden miesiąc po zapłodnieniu [21].
W wielu badaniach stwierdzono podwyższone ryzyko wystąpienia WCN wśród matek pracujących w rolnictwie. Ryzyko
to było 1,8 do 5,6 wyższe w porównaniu z grupą kontrolną [3, 4,
5, 10]. W części przypadków związane jest to z ekspozycją na pestycydy. Również ryzyko wystąpienia WCN u kobiet pracujących
jako sprzątaczki jest podwyższone około 1,7–1,9 razy [3, 5, 6].
Podobnie podwyższone ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
stwierdzono w przypadku potomstwa matek pracujących w opiece medycznej [9] lub jako asystentki stomatologiczne [27].
Podsumowanie
W pracy wymieniono czynniki ryzyka występowania wad
cewy nerwowej u dzieci związane ze stanem zdrowia matki
dziecka. Niektóre z tych czynników nie podlegają modyfikacji
(liczebność ciąży, wiek matki, liczba poprzednich ciąż), inne
modyfikować jest trudno (status socjoekonomiczny, miejsce zamieszkania matki, zawartość szkodliwych substancji w otoczeniu matki). Pozostałe czynniki ryzyka możliwe są do modyfikacji poprzez zmianę stylu życia (otyłość, niedowaga, niedobory
witamin) lub odpowiednią suplementację brakującej witaminy
lub mikroelementu (niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy B12, niedobory cynku). W każdym przypadku istotną
rolę ogrywa planowanie ciąży, gdyż tylko wtedy odpowiednio
wcześniej można przedsięwziąć odpowiednie środki w celu
zmniejszenia ryzyka wystąpienia WCN. W podsumowaniu nie
można nie wspomnieć o zaleceniu stosowania kwasu foliowego u wszystkich kobiet w wieku rozrodczym. Niniejszy przegląd czynników ryzyka wskazuje, że istnieją szczególne grupy
kobiet (o niskim statusie społecznym, pracujące w rolnictwie),
które należy wziąć szczególnie pod uwagę w społecznych kampaniach mających na celu spopularyzowanie stosowania kwasu
foliowego w okresie okołokoncepcyjnym.
Piśmiennictwo
[1] Balas J.: Mikotoksyny jako źródło zanieczyszczeń żywności pochodzenia roślinnego. Postępy Fitoterapii. 2006; 7 (2): 98-106.
[2] Blanco-Munoz J., Lacasana M. i Borja-Aburto V.H.: Maternal miscarriage history and risk of anencephaly. Paediatr Perinat Epidemiol. 2006; 20 (3): 210-8.
[3] Blatter B.M. i Roeleveld N.: Spina bifida and parental occupation in a Swedish register-based study. Scand J Work
Environ Health. 1996; 22(6):433-7.
[4] Blatter B.M., Roeleveld N., Bermejo E., Martinez-Frias
M.L., Siffel C. i Czeizel A.E.: Spina bifida and parental occupation: results from three malformation monitoring programs in Europe. Eur J Epidemiol. 2000; 16 (4): 343‑51.
[5] Blatter B.M., Roeleveld N., Zielhuis G.A., Gabreels F.J.
i Verbeek A.L.: Maternal occupational exposure during
pregnancy and the risk of spina bifida. Occup Environ
Med. 1996; 53 (2): 80-6.
[6] Blatter B.M., Roeleveld N., Zielhuis G.A., Mullaart R.A.
i Gabreels F.J.: Spina bifida and parental occupation. Epidemiology. 1996; 7 (2): 188-93.
[7] Blatter B.M., van der Star M. and Roeleveld N.: Review of
neural tube defects: risk factors in parental occupation and
the environment. Environ-Health-Perspect. 1994 Feb; 102
(2): 140-5; ISSN: 0091-6765.
[8] Bound J.P., Harvey P.W., Francis B.J., Awwad F. and Gatrell A.C.: Involvement of deprivation and environmental
lead in neural tube defects: a matched case-control study
[see comments]. Arch-Dis-Child. 1997 Feb; 76 (2): 107-12;
ISSN: 0003-9888.
[9] Brender J., Suarez L., Hendricks K., Baetz R.A. i Larsen
R.: Parental occupation and neural tube defect-affected
pregnancies among Mexican Americans. J Occup Environ
Med. 2002; 44 (7): 650-6.
[10] Brender J.D. i Suarez L.: Paternal occupation and anencephaly. Am J Epidemiol. 1990; 131 (3): 517-21.
[11] Carrillo-Ponce Mde L., Martinez-Ordaz V.A., Velasco-Rodriguez V.M., Hernandez-Garcia A., Hernandez-Serrano
M.C. i Sanmiguel F.: Serum lead, cadmium, and zinc levels
in newborns with neural tube defects from a polluted zone
in Mexico. Reprod Toxicol. 2004; 19 (2): 149-54.
[12] Clarren S.K.: Neural tube defects and fetal alcohol syndrome. J Pediatr. 1979; 95: 328-329.
[13] Clarren S.K., Smith D.W., Harvey M.A., Ward R.H. i Myrianthopoulos N.C.: Hyperthermia--a prospective evaluation
of a possible teratogenic agent in man. J Pediatr. 1979; 95
(1): 81-3.
[14] Cordier S., Bergeret A., Goujard J., Ha M.C., Ayme S., Bianchi F., Calzolari E., De Walle H.E., Knill-Jones R., Candela S., Dale I., Dananche B., de Vigan C., Fevotte J., Kiel
G. i Mandereau L.: Congenital malformation and maternal occupational exposure to glycol ethers. Occupational
Exposure and Congenital Malformations Working Group.
Epidemiology. 1997; 8 (4): 355-63.
[15] Czeizel A.E. and Dudas I.: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin
supplementation [see comments]. N-Engl-J-Med. 1992 Dec
24; 327 (26): 1832-5; ISSN: 0028-4793.
[16] Dey A.C., Shahidullah M., Mannan M.A., Noor M.K., Saha
L. i Rahman S.A.: Maternal and neonatal serum zinc level
and its relationship with neural tube defects. J Health Popul Nutr. 2010; 28 (4): 343-50.
[17] Dolk H., Vrijheid M., Armstrong B., Abramsky L., Bianchi
F., Garne E., Nelen V., Robert, E.; Scott, J. E.; Stone, D.
i Tenconi, R. Risk of congenital anomalies near hazardouswaste landfill sites in Europe: the EUROHAZCON study.
Lancet. 1998; 352 (9126): 423-7.
[18] Elwood J.M. i Little J.: Maternal age and reproductive history. [W:] Elwood J.M., Little J. i Elwood J.H.: Epidemiology and Control of Neural Tube Defects. Oxford - New
York - Tokyo; 1992; pp. 391-414.
[19] EUROCAT. EUROCAT Website Database [Strona internetowa]. Ostatnio przeglądana 2006 26. Adres www: http://
eurocat.ulster.ac.uk/pubdata/tables.html (data uploaded
07/11/2005).
[20] Field B. i Kerr C.: Herbicide use and incidence of neuraltube defects. Lancet. 1979; 1(8130):1341-2.
[21] Frey L. and Hauser W.A.: Epidemiology of neural tube defects. Epilepsia. 2003 Jun; 44 Suppl 34-13; ISSN: 0013-9580.
[22] Friedman J.M.: Can maternal alcohol ingestion cause neural tube defects? J Pediatr. 1982; 101 (2): 232-4.
63
[23] Gaber K.R., Farag, M.K., Soliman S.E. El-Bassyouni, H.T.
i El-Kamah G.: Maternal vitamin B12 and the risk of fetal
neural tube defects in Egyptian patients. Clin Lab. 2007; 53
(1-2): 69-75.
[24] Gille P., Aubert D., Mourot M., Francois J.Y., Nachin P.,
Delafin J., Bonneville J.F., Cordier A., Rousseaux D. i Monnier G.: [Separation of pygopagous Siamese twins]. Chir
Pediatr. 1983; 24 (2): 100-4.
[25] Granroth G., Haapakoski J. i Hakama M.: Defects of the
central nervous system in Finland. II. Birth order, outcome
of previous pregnancies and family history. Teratology.
1978; 17 (3): 213-22.
[26] Groenen P.M., Peer P.G., Wevers R.A., Swinkels D.W.,
Franke B., Mariman E.C. i Steegers-Theunissen R.P.: Maternal myo-inositol, glucose, and zinc status is associated
with the risk of offspring with spina bifida. Am J Obstet
Gynecol. 2003; 189 (6): 1713-9.
[27] Hall J.G. and Solehdin F. (Department of Pediatrics, University of British Columbia, British Columbia’s Children’s
Hospital Vancouver, British Columbia, Canada): Genetics of neural tube defects. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 1998; 4 (4):
269‑281.
[28] Halperin L.R. i Wilroy R.S. Jr.: Maternal hyperthermia
and neural-tube defects. Lancet. 1978; 2 (8082): 212-3.
[29] Hendricks K.A., Simpson J.S. i Larsen R.D.: Neural tube
defects along the Texas-Mexico border, 1993-1995. Am J
Epidemiol. 1999; 149 (12): 1119-27.
[30] Hibbard B.M.: The role of folic acid in pregnancy; with
particular reference to anaemia, abruption and abortion. J
Obstet Gynaecol Br Commonw. 1964; 71: 529-42.
[31] Holmberg P.C.: Central-nervous-system defects in children
born to mothers exposed to organic solvents during pregnancy. Lancet. 1979; 2 (8135): 177-9.
[32] Holmes L.B.: Spina bifida: anticonvulsants and other maternal influences. Ciba Found Symp. 1994; 181: 232-8; discussion 239-44.
[33] Hunter A.G.: Neural tube defects in Eastern Ontario and
Western Quebec: demography and family data. Am J Med
Genet. 1984; 19 (1): 45-63.
[34] Jentink J., Loane M.A., Dolk H., Barisic I., Garne E., Morris J.K. i de Jong-van den Berg L.T.: Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations.
N Engl J Med. 2010; 362 (23): 2185-93.
[35] Kallen K.: Maternal smoking, body mass index, and neural
tube defects. Am J Epidemiol. 1998; 147 (12): 1103-11.
[36] Khoury M.J., Erickson J.D. i James L.M.: Etiologic heterogeneity of neural tube defects. II. Clues from family studies.
Am J Hum Genet. 1982; 34 (6): 980-7.
[37] Lammer E.J., Sever L.E. i Oakley, G. P. Jr. Teratogen update: valproic acid. Teratology. 1987; 35 (3): 465-73.
[38] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk Anna i Mejnartowicz
J.P.: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2000-2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych; 2006.
64
[39] Laurence K.M., James N., Miller M.H., Tennant G.B.
i Campbell H.: Double-blind randomised controlled trial of
folate treatment before conception to prevent recurrence
of neural-tube defects. Br Med J (Clin Res Ed). 1981; 282
(6275): 1509-11.
[40] Lindhout D., Omtzigt J.G. i Cornel M.C.: Spectrum of neural-tube defects in 34 infants prenatally exposed to antiepileptic drugs. Neurology. 1992; 42 (4 Suppl 5): 111-8.
[41] Loeken M.R.: Current perspectives on the causes of neural
tube defects resulting from diabetic pregnancy. Am J Med
Genet C Semin Med Genet. 2005; 135 (1): 77-87.
[42] Mambidge K.M., Neldner K.H. i Walravens P.A.: Letter:
Zinc,acrodermatitis enteropathica, and congenital malformations. Lancet. 1975; 1 (7906): 577-8.
[43] Marasas W.F., Riley R.T., Hendricks K.A., Stevens V.L.,
Sadler T.W., Gelineau-van Waes J., Missmer S.A., Cabrera
J., Torres O., Gelderblom W.C., Allegood J., Martinez C.,
Maddox J., Miller J.D., Starr L., Sullards M.C., Roman A.V.,
Voss K.A., Wang E. i Merrill A.H. Jr.: Fumonisins disrupt
sphingolipid metabolism, folate transport, and neural tube
development in embryo culture and in vivo: a potential risk
factor for human neural tube defects among populations
consuming fumonisin-contaminated maize. J Nutr. 2004;
134 (4): 711-6.
[44] Martinez-Roman S., Torres P.J. i Puerto B.: Acardius
acephalus after ovulation induction by clomiphene. Teratology. 1995; 51 (4): 231-2.
[45] Mejnartowicz J.P., Materna-Kiryluk A., Balcar-Boroń
A., Czerwionka-Szaflarska M., Krawczynski M. i Latos‑
-Bieleńska A.: Neural tube defects prevalence in three regions of Western Poland in 1997-2000. Archives of Perinatal Medicine. 2005; Supplement 2005: 36.
[46] Miller P., Smith D.W. i Shepard T.H.: Maternal hyperthermia as a possible cause of anencephaly. Lancet. 1978; 1
(8063): 519-21.
[47] Milunsky A., Alpert E., Kitzmiller J.L., Younger M.D.
i Neff R.K.: Prenatal diagnosis of neural tube defects.
VIII. The importance of serum alpha-fetoprotein screening
in diabetic pregnant women. Am J Obstet Gynecol. 1982;
142 (8): 1030-2.
[48] Milunsky A., Ulcickas M., Rothman K.J., Willett W., Jick
S.S. and Jick H.: Maternal heat exposure and neural tube defects. JAMA. 1992 Aug 19; 268 (7): 882-5; ISSN: 0098-7484.
[49] Missmer S.A., Suarez L., Felkner M., Wang E., Merrill
A.H. Jr, Rothman K.J. i Hendricks K.A.: Exposure to fumonisins and the occurrence of neural tube defects along
the Texas-Mexico border. Environ Health Perspect. 2006;
114 (2): 237-41.
[50] Moore C.A., Li S., Li Z., Hong S.X., Gu H.Q., Berry R.J.,
Mulinare J. i Erickson J.D.: Elevated rates of severe neural
tube defects in a high-prevalence area in northern China.
Am J Med Genet. 1997; 73 (2): 113-8.
[51] Moretti M.E., Bar-Oz B., Fried S. i Koren G.: Maternal hyperthermia and the risk for neural tube defects in offspring:
systematic review and meta-analysis. Epidemiology. 2005;
16 (2): 216-9.
[52] MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural
tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet. 1991; 338 (8760): 131-7.
[53] Olney R. and Mulinare J.: Epidemiology of neural tube defects. Mental Retardation and Developmental Disabilities
Research Reviews. 1998; 4 (4): 241-246.
[54] Phelan S.A., Ito M. and Loeken M.R.: Neural tube defects
in embryos of diabetic mice: role of the Pax-3 gene and
apoptosis. Diabetes. 1997 Jul; 46 (7): 1189-97; ISSN: 00121797.
[55] Ray J.G., Goodman J., O’Mahoney P.R., Mamdani M.M.
i Jiang D.: High rate of maternal vitamin B12 deficiency
nearly a decade after Canadian folic acid flour fortification. QJM. 2008; 101 (6): 475-7.
[56] Robert E. i Guibaud P.: Maternal valproic acid and congenital neural tube defects. Lancet. 1982; 2 (8304): 937.
[57] Rosa F.W.: Spina bifida in infants of women treated with
carbamazepine during pregnancy. N Engl J Med. 1991;
324 (10): 674-7.
[58] Rothman K.J., Moore L.L., Singer M.R., Nguyen U.S.,
Mannino S. and Milunsky A.: Teratogenicity of high vitamin A intake [see comments]. N-Engl-J-Med. 1995 Nov 23;
333 (21): 1369-73; ISSN: 0028-4793.
[59] Rull R.P., Ritz B. i Shaw G.M.: Neural tube defects and
maternal residential proximity to agricultural pesticide
applications. Am J Epidemiol. 2006; 163 (8): 743-53.
[60] Sandford M.K., Kissling G.E. i Joubert P.E.: Neural tube
defect etiology: new evidence concerning maternal hyperthermia, health and diet. Dev Med Child Neurol. 1992; 34
(8): 661-75.
[61] Seaver L.H. i Stevenson R.E.: Syndromes with Neural Tube
Defects. W: Wyszynski, D. F., [Red]. Neural tube defects:
From Origin to Treatment. Oxford-New York: Oxford University Press; 2006; pp. 76-83.
[62] Sever L.E.: Epidemiologic aspects of neural tube defects.
UCLA Forum Med Sci. 1978; 20: 75-89.
[63] Shaw G.M., Velie E.M. i Morland K.B.: Parental recreational drug use and risk for neural tube defects. Am J
Epidemiol. 1996; 144 (12): 1155-60.
[64] Smithells R.W., Sheppard S., Schorah C.J., Seller M.J.,
Nevin N.C., Harris R., Read A.P. i Fielding D.W.: Possible
prevention of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. Lancet. 1980; 1 (8164): 339-40.
[65] Srinivas M., Gupta D.K., Rathi S.S., Grover J.K., Vats V.,
Sharma J.D. i Mitra D.K.: Association between lower hair
zinc levels and neural tube defects. Indian J Pediatr. 2001;
68 (6): 519-22.
[66] Thiersch J.B.: Therapeutic abortions with a folic acid antagonist, 4-aminopteroylglutamic acid (4-amino P.G.A)
administered by the oral route. Am J Obstet Gynecol. 1952;
63 (6): 1298-304.
[67] Wasserman C.R., Shaw G.M., O’Malley C.D., Tolarova
M.M. i Lammer E.J.: Parental cigarette smoking and risk
for congenital anomalies of the heart, neural tube, or limb.
Teratology. 1996; 53 (4): 261-7.
[68] Windham G.C., Bjerkedal T. i Sever L.E.: The association
of twinning and neural tube defects: studies in Los Angeles, California, and Norway. Acta Genet Med Gemellol
(Roma). 1982; 31 (3-4): 165-72.
[69] Wyszynski D.F.: Maternal Exposure to Selected Enviromental Factors and Risk for Neural Tube Defects in the
Offspring. W: Wyszynski, D. F., [Red]. Neural tube defects:
From Origin to Treatment. Oxford-New York: Oxford University Press; 2006; pp. 117-131.
[70] Zeyrek D., Soran M., Cakmak A., Kocyigit A. i Iscan A.:
Serum copper and zinc levels in mothers and cord blood
of their newborn infants with neural tube defects: a casecontrol study. Indian Pediatr. 2009; 46 (8): 675-80.
65
Zespół Cornelii de Lange
Jolanta Wierzba
Zespół Cornelii de Lange – Cornelia de Lange Syndrome
(CdLS, OMIM122470) jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Do podstawowych cech klinicznych zespołu
należy: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne
zaburzenie wzrostu, znacznego stopnia opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz wady rozwojowe kończyn, serca, narządu wzroku, układu moczo-płciowego współistniejące z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi [4, 5, 7, 11, 19, 22].
Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska holenderskiej lekarki,
Cornelii de Lange, która jako jedna z pierwszych, w 1933 roku
opisała ten zespół [5]. Jednak chorego z tym zespołem opisał po
raz pierwszy W. Brachmann już w roku 1916 [4] i stąd często
w piśmiennictwie zespół występuje również pod nazwą Brachmann – de Lange.
Epidemiologia
Długoterminowe obserwacje EUROCAT (1980–2002) szacowały liczbę odnotowanych rozpoznanych pre- i postnatalnie
przypadków z postacią klasyczną zespołu na 1,23/100 000 [2].
Szacowana liczba żywych urodzeń noworodków z CdLS wynosi
1:10 000:1:100 000 [9, 18]. To zróżnicowanie w przedstawianiu
danych wynika ze znacznej zmienności obrazu klinicznego,
zwłaszcza dotyczącego postaci łagodnej zespołu [10].
W trakcie ostatnich trzech lat (2007–2009), w trakcie których między innymi nawiązano współpracę z Polskim Rejestrem
Wrodzonych Wad Rozwojowych i umieszczono informację
o zespole na stronie internetowej PRWWR liczba zgłoszonych
przypadków urodzeń noworodków z klasyczną postacią CdLS
(28) pozwala na uwiarygodnienie statystyki na (2,29/100 000 żywych urodzeń – 1:44 000 żywych urodzeń). Liczba przypadków
z postacią łagodną zespołu jest nadal niedoszacowana.
Fenotyp i postacie kliniczne
Na fenotyp klasycznej postaci zespołu Cornelii de Lange
składa się: [4, 5, 10, 11, 18, 19] proporcjonalna pre- i postnatalna
mikrosomia.
Masa urodzeniowa, długość oraz obwód głowy po urodzeniu
jest zwykle poniżej 3 percentyla. Nie obserwowano znaczącego
wzrostowego skoku pokwitaniowego. Średni wzrost osiągnięty
przez kobiety wynosi 142,4 cm, wśród chłopców – 143,3 cm [11,
17]. Pewne niezwykle charakterystyczne cechy sprawiają, że
rozpoznanie postaci klasycznej zespołu nie budzi kontrowersji
– składa się na to nadmierne, zwykle ciemne owłosienie skóry
głowy, tułowia (hirsutyzm), nisko schodząca linia owłosienia,
zrośnięte ze sobą brwi – synophrys, długie gęste rzęsy, często
opadanie powiek, spłaszczony grzbiet nosa, szeroko rozstawione nozdrza, długa, spłaszczona rynienka nosowa, nisko osadzone uszy, cofnięta i mała żuchwa, wąskie wargi z kącikami
skierowanymi ku dołowi, podniebienie gotyckie lub rozszczep
podniebienia (w około 20%), nieprawidłowy zgryz i wady uzębienia, krótka szyja. Charakterystyczny fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem utrudniając rozpoznanie tego
zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad
rozwojowych kończyn. Ubytkowe wady kończyn, zwłaszcza
górnych (aplazja i/lub hypoplazja kości ramieniowej i łokciowej,
ektrodaktylia) występują u około 30% pacjentów. Natomiast
kościozrost łokciowo‑promieniowy lub ograniczenie ruchomości stawu łokciowego, hipoplazja kości nadgarstka i śródręcza,
drobne dłonie z odstającymi kciukami, klinodaktylia V palca
występują u nawet 80% pacjentów [10, 19].
W zakresie kończyn dolnych rzadziej stwierdza się malformacje, chociaż u blisko 80% obserwowano syndaktylię II i III
palca stóp. Wady narządowe serca, narządu wzroku, narządów
moczo‑płciowych są znacznie częstsze niż w populacji. Niemal
u wszystkich chłopców stwierdza się hipogenitalizm i jedno lub
obustronne wnętrostwo. U około 50% występuje niedosłuch
lub głuchota o charakterze przewodzeniowym, odbiorczym
lub mieszanym. Zaburzenia budowy i czynności przewodu pokarmowego, w tym refluks żołądkowo‑przełykowy są niemal
patognomiczne i występują nawet do 90% chorych z postacią
klasyczną zespołu [14]. Typowe dla zespołu jest różnego stopnia upośledzenie rozwoju z brakiem lub upośledzeniem rozwoju
mowy. Typowy jest również nieproporcjonalnie szybszy rozwój
motoryczny w stosunku do rozwoju psychicznego [1, 4, 10, 11,
19]. Obserwuje się zaburzenia behawioralne: agresję i samoagresję, stereotypie, nadpobudliwość, zachowania pseudoautystyczne i zaburzenie napięcia mięśniowego. Zaburzenia zachowania
mają tendencję do narastania z wiekiem, zwłaszcza skłonność
do agresji i autoagresji co potwierdza również obserwacja polskiej grupy dorosłych osób z zespołem CdLS [3, 8, 10, 11, 17, 18,
24]. Mimo klinicznie jednoznacznego fenotypu postaci klasycznej w piśmiennictwie ukazywało się wiele opisów klinicznych
sugerujących obecność także postaci łagodniejszych zespołu [1,
9, 10, 11, 19]. Ocenia się, że fenotyp łagodny stanowi 20–30%
przypadków CdLS [16, 19]. Od roku 1993 powszechnie przyjęto zaproponowaną przez van Allena [21] klasyfikację CdLS
uwzględniającą trzy typy zespołu: klasyczny (opisany wyżej),
łagodny „mild” – mniej wyrażona mikrosomia, łagodne do
Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego i Klinika Pediatrii, Hematologii Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
66
umiarkowanego upośledzenia umysłowe i brak, bądź obecność
mniej wyrażonych zmian narządowych.
Wyróżniono także typ tzw. „fenokopię” – gdzie kliniczne
cechy zespołu CdLS występujące w przypadku aberracji chromosomowej oraz zaburzeń rozwoju wynikających z działania
czynników teratogennych. Dalsza obserwacja wielu autorów
doprowadziły do powstania nowej klasyfikacji, której zasady
umieszczono poniżej [11, 19] (Tabela 1).
Zgodnie z przyjętymi kryteriami przyjęto uznawać:
– Fenotyp ciężki – liczba punktów > 22
– Fenotyp umiarkowany – liczba punktów 15–22
– Fenotyp łagodny – liczba punktów < 15
Diagnostyka cytogenetyczna i molekularna
Gen NIPBL jest zlokalizowany na ramieniu krótkim chromosomu 5 – 5p13.2. Mutacje punktowe tego genu są odpowiedzialne za 30–50% przypadków CdLS [8, 11, 13, 20, 23].
Mutacje w genach SMC1A i SMC3, zlokalizowane odpowiednio na ramieniu krótkim chromosomu X-Xp11.22 oraz ramieniu długim chromosomu 10-10q25.2 są odpowiedzialne za
blisko 5% przypadków [1, 3, 15 19]. Jak dotąd opisano także
nieliczne przypadki dużych rearanżacji genomowych odpowiadających za fenotyp CdLS [3, 23]. Nie zwalnia to jednak od konieczności wykonania klasycznego badania cytogenetycznego,
ponieważ wśród obserwowanych także przez nas osób, jak również w doniesieniach piśmiennictwa fenotyp typowy dla CdLS
stwierdzano w wybranych aberracjach chromosomowych. W pozostałych przypadkach, w tym w łagodnej postaci zespołu,
diagnostyka cytogenetyczna oraz molekularna nie zawsze daje
pozytywne rezultaty.
Dziedziczenie
W przeważającej liczbie przypadków występowanie zespołu jest sporadyczne. Opisano jednakże kilka rodzin, w których
powtarzały się przypadki zespołu u fenotypowo CdLS ujemnych
rodziców [6, 13]. W Polsce wiadomo o jednej rodzinie, w której
choroba powtórzyła się dwukrotnie [12]. Hipotezę mozaikowatości germinalnej, tłumaczącej powyższe zjawisko potwierdził
opis rodziny w której klinicznie zdrowy ojciec posiadał dwie
córki z fenotypowymi cechami CdLS, które pochodziły od różnych matek [17, 19]. Mozaikowatośc germinalną potwierdzono
ponadto w przypadku dwojga dzieci z CdLS pochodzących od
zdrowych rodziców, u których nie stwierdzono mutacji [8, 13].
Niu [16] wykazał obecność mutacji DNA w spermie ojca dwojga
dzieci z CDLS. Biorąc pod uwagę powyższe fakty empiryczne prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby u rodzeństwa
wynosi poniżej 1% (0,6%).
Podstawowe problemy kliniczne i proponowane zasady
postępowania
1. Proporcjonalny niedobór wzrostu i masy ciała, typowy dla
zespołu jest stałym źródłem frustracji rodziców i opiekunów.
W wybranych przypadkach rekomenduje się stosowanie sondy dożołądkowej, a następnie gastrostomii (system PEG), tym
niemniej to postępowanie także nie gwarantuje znaczącego
przyrostu masy ciała i wzrostu. Powszechnie panuje opinia
o braku uzasadnienia terapii hormonem wzrostu.
2. Specjaliści zajmujący się pacjentami z CdLS są zgodni co do
braku rekomendowania protez w przypadku wad ubytkowych
kończyn górnych. Są one źle tolerowane, stając się źródłem
dodatkowego niepokoju, a nawet agresji.
3. Nieprawidłowe, zwykle wzmożone napięcie mięśniowe
wymaga rehabilitacji od okresu noworodkowego. Napady
padaczkowe występują u około 10% chorych, pojawiają się
w różnym wieku i dobrze odpowiadają na monoterapię.
4. Jak wspomniano wyżej większość pacjentów z CdLS odpowiada kryterium rozpoznania refluksu żołądkowo-przełykowego (GER). Trudności w rozpoznaniu wynikające przede
wszystkim z upośledzenia rozwoju dziecka i trudności w komunikowaniu się z nim sprawiają, że diagnoza bywa stawiana
dopiero przy zaawansowanych zmianach w obrębie przełyku.
Objawy refluksu bywają mało charakterystyczne, zwłaszcza
u niemowląt i przejawiają się znacznym niepokojem, skłonnością do nawrotowych infekcji, zespołem Sandifer, napadami agresji i autoagresji. Wielokrotnie obserwowano niemal
całkowite ustąpienie tych objawów po włączeniu leczenia zachowawczego u dzieci. Niestety leczenie zachowawcze bywa
nieskuteczne i wówczas polecane jest chirurgiczne leczenie
antyrefluksowe, z preferencją zastosowania technik laparoskopowych.
5. Upośledzenie umysłowe i brak współpracy z dzieckiem sprawia, że ocena progu słuchu dziecka z CdLS metodą ABR wydaje się zasadna, a weryfikacja wyników nieprawidłowych
badaniem tympanometrycznym pozwala na ustalenie rodzaju niedosłuchu. Zastosowanie aparatu słuchowego u osoby
niedosłyszącej, nawet w przypadku spełnienia kryteriów
audiologicznych bywa utrudnione z tych samych powodów
Tabela 1. Kryteria diagnostyczne klasyfikacji postaci CdLS opracowane na podstawie Kline 2007
Liczba punktów
1 punkt
3 punkty
Masa urodzeniowa
> 2000 g
2000–2500 g
Wzrost
> 75% norm CdLS
50–75% norm CdLS
Zdolność do samodzielnego siedzenia
< 9 miesięcy
9–20 miesięcy
Zdolność do samodzielnego chodzenia
< 18 miesięcy
18–42 miesięcy
Pierwsze słowa
< 24 miesięcy
24–48 miesięcy
Liczba dużych wad wrodzonych
0–1
2–3
Ubytek górnych kończyn
Brak ubytków
Częściowy ubytek (pozostaje > 2 palców)
Upośledzenie słuchu
Słuch prawidłowy
Ubytek niewielki do umiarkowanego
5 punktów
< 2000 g
< 50% norm CdLS
> 20 miesięcy
> 42 miesięcy
> 48 miesięcy
>3
Ubytek (pozostaje < 2 palców)
Ubytek umiarkowany do znacznego
67
co protezowanie kończyn. Próby pozawerbalnej komunikacji
zaowocowały tworzeniem języka gestów, opartym na zasadzie skojarzeń.
Pomoc Chorym i Rodzinom
Ruch rodziców na rzecz pomocy dzieciom z CdLS rozpoczął
się na świecie w USA. Z czasem podobne stowarzyszenia zaczęły powstawać w innych krajach, również europejskich obejmując opieką około 3500 chorych z CdLS (dane z 2009 roku). Polskie Stowarzyszenie CdLS Polska powstało 9 marca 2001 roku
w Żninie woj. kujawsko‑pomorskie i objęło swoim zasięgiem
pacjentów z terenu całej Polski, prowadząc rejestr chorych i pośrednicząc w zorganizowaniu wielospecjalistycznej opieki nad
nimi. Od 2008 r. rozpoczęto współpracę z Polskim Rejestrem
Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). Informacja o zespole i możliwości jego diagnozowania została umieszczona na
stronie internetowej PRWWR. Pacjenci z podejrzeniem CdLS
byli zgłaszani bezpośrednio przez oddziały neonatologiczne
oraz ośrodki genetyczne z terenu całej Polski. Ponadto pewna
grupa pacjentów została zgłoszona przez placówki opiekuńczo‑wychowawcze oraz lekarzy pierwszego kontaktu, jak również
bezpośrednio przez rodziców lub opiekunów. Od roku 2002
w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń przebiegający z upośledzeniem rozwoju
psychomotoryczcznego nakazuje objęcie osób z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie, ale
zapewnić większy jego komfort.
Piśmiennictwo
[1] Allanson J.E., Hennekam R.C., Ireland M.: De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical
and mild phenotypes. J. Med. Genet., 1997; 34 (8): 645.
[2] Barisic I., Tokic V., Loane M., Bianchi F., Calzolari E., Garne E., Wellesley D., Dolk H., EUROCAT Working Group
Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome
in Europe. Am. J. Med. Genet. A., 2008; 146: 51-9.
[3] Bhuiyan Z.A., Steward H., Redeker E.J., Mennens M.,
Henneken R.C.M. et al.: Large genomic rearrangments
in NIPBL are infrequent in Cornelia de Lange Syndrome.
Eur. J. Hum. Genet., 2007; 15: 505-508.
[4] Brachmann M.: Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnardefekt, mit symmetrischer flughuatbildung
in den ellnbeugen, sowie anderen abnormaliteten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaaarung). Jarb. Kinder Phys.
Erzie., 1916; 84: 225.
[5] De lange C.: Sur un type nouveau de degeneration (typus
Amsteldamensis). Arch. Med. Enfant., 1933; 713.
[6] Fryns J.P., Dereymaeker A.M., Hoefnagels M., D’Hondt F.,
Mertens G., van den Berghe H.: The Brachmann-de Lange
syndrome in two siblings of normal parents. Clin. Genet.,
1987; 31: 413‑415.
[7] Jackson L., Kline A.D., Barr M.: de Lange syndrome:
a clinical review of 310 individuals. Am. J. Med. Genet.,
68
1993; 47 (7): 940.
[8] Gillis L.A., McCallum J., Kaur M., DeScipio C., Yaeger D.,
Mariani A., Kline A.D., Li H.H., Devoto M., Jackson L.G.,
Krantz I.D.: NIPBL mutational analysis in 120 individuals
with Cornelia de Lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations. Am. J. Hum. Genet., 2004; 75
(4): 610.
[9] Ireland M., Donnai D., Burn J.: Brachmann-de Lange syndrome. Delineation of the clinical phenotype. Am. J. Med.
Genet., 1993; 47 (7): 959.
[10] Jackson L., Kline A.D., Barr M. et al.: De Lange syndrome:
a clinical review of 310 individuals. Am. J. Med. Genet.,
1993; 15, 47 (7): 940-6.
[11] Kline A.D., Krantz I.D., Sommer A., Kliewer M., Jackson
L.G., FitzPatrick D.R., Levin A.V., Selicorni A.: Cornelia
de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring
systems, and anticipatory guidance. Am. J. Med. Genet. A.,
2007; 143: 1287-96.
[12] Krajewska‑Walasek M., Charzanowska K., Tylki‑Szymanska A., Białecka M.: A further report of Brachmann-de
Lange syndrome in two sibs with normal parents. Clin.
Genet., 1995; 47 (6): 324.
[13] Krantz I.D., McCallum J., DeScipio C., Kaur M., Gillis
L.A., Yaeger D., Jukofsky L., Wasserman N., Bottani A.,
Morris C.A., Nowaczyk M.J., Toriello H., Bamshad M.J.,
Carey J.C., Rappaport E., Kawauchi S., Lander A.D., Calof
A.L., Li H.H., Devoto M., Jackson L.G.: Cornelia de Lange
syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nat. Genet.,
2004; 36 (6): 631.
[14] Luzzani S., Macchini F., Valade A., Milani D., Selicorni
A.: Gastroesophageal reflux and Cornelia de Lange syndrome: typical and atypical symptoms. Am. J. Med. Genet.
A., 2003; 119 (3): 283.
[15] Musio A., Selicorni A., Focarelli M.L., Gervasini C., Milani D., Russo S., Vezzoni P., Larizza L.: X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Nat.
Genet., 2006; 38 (5): 528.
[16] Niu D.M., Huang J.Y., Li H.Y. et al.: Paternal gonadal mosaicism of NIPBL mutation in a father of siblings with
Cornelia de Lange syndrome. Prenat. Diagn., 2006; 26:
1054‑105.
[17] Oliver C., Bedeschi F., Blagowidow N., Carrico C.S.,
Cereda A., FitzPatrick D.R., Gervasini C., Griffith G.M.,
Kline A.D., Marchisio P., Moss J., Ramos F.J., Selicorni
A., Tunnicliffe P., Wierzba J., Hennekam R.C.M.: Cornelia
de Lange syndrome: Extending the physical and psychological phenotype. Am. J. Med. Genet. Part A., 2010; 152A:
1127‑35.
[18] Opitz J.M.: The Brachmann-de Lange syndrome – a coinuing
enigma. Arch. Pediatr. Adolesc. Med., 1994; 148: 1206‑8
[19] Selicorni A., Colli A.M., Passarini A., Milani D., Cereda
A., Cerutti M., Maitz S., Alloni V., Salvini L., Galli M.A.,
Ghiglia S., Salice P., Danzi G.B.: Variability of the Brachmann-de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet., 1993; 47
(7): 977.
[20] Tonkin E.T., Wang T.J., Lisgo S., Bamshad M.J., Strachan
T.: NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister
chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated
in Cornelia de Lange syndrome. Nat. Genet., 2004; 36 (6):
636.
[21] Van Allen M.I., Filippi G., Siegel-Bartelt J., Yong S.L.,
Mc‑Gillivray B., Zuker R.M., Smirh C.R., Megee J.F.,
Ritchie S., Toi A.: Clinical variability within Brachmannde Lange syndrome: a proposed classification system. Am.
J. Med. Genet., 1993; 47 (7): 947.
[22] Wierzba J., Selicorni A.: Cornelia de Lange Syndrome: Encyclopedia of Molecular mechanisms of disease wyd. Florian Lang 2009 s. 444-445.
[23] Yan J., Zhang F.,Brundage B., Scheuerle A., Lanpher B.,
Erickson R.P., Powis Z., Robinson H.B., Trapane P.L.,
Stachiw‑Hietpas D., Keppler-Noreuil K.M., Lalani S.R.,
Sahoo T., Chinault A.C., Patel A., Cheung S.W., Lupski
J.R.: Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia
de Lange. J. Med. Genet., 2009; 46: 626-634.
[24] Yan J., Saifi G.M., Wierzba T.H., Withers M., Bien-Willner G.A., Limon J., Stankiewicz P., Lupski J.R., Wierzba
J.: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome.
Am. J. Med. Genet. A., 2006; 140 (14): 1531.
69
Wrodzone zarośnięcie przełyku
Robert Śmigiel1 Dariusz Patkowski 2
Wstęp
Embriologia rozwoju przełyku
Zarośnięcie przełyku (OA – oesophageal atresia) jest wrodzoną wadą rozwojową przewodu pokarmowego polegającą na
przerwaniu ciągłości przełyku, często z towarzyszącą przetoką tchawiczo-przełykową (TOF – tracheo-oesophageal fistula)
(www.ncbi.nlm.nih.gov, Online Mendeltelian Inheritance in Man
– OMIM #189960). Częstość występowania zarośnięcia przełyku
wynosi 1:3000–3500 żywo urodzonych noworodków. W około
1/3 przypadków wada dotyczy noworodków urodzonych przedwcześnie. W 50% zarośnięciu przełyku towarzyszą wady innych
narządów (postać zespołowa – syndromiczna), w tym w 25%
są to wady zagrażające życiu. W pozostałych przypadkach zarośnięcie przełyku jest wadą izolowaną. Stanowcza większość
przypadków niedrożności przełyku występuje sporadycznie.
W około 1% opisuje się przypadki rodzinne tej wady.
Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej
chorobą poligenową bądź wieloczynnikową, chociaż podaje
się, że istnieje czynnik lub grupa czynników wiodących czy
inicjujących powstanie wady. W przypadkach zespołowych niedrożności przełyku nie opisano żadnych specyficznych i jednoznacznych zaburzeń genetycznych powiązanych z ich etiologią.
Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwolił jednak na
zidentyfikowanie kilku genów, których mutacje mają znaczenie
w etiologii zespołowej formy OA.
Wady przewodu pokarmowego występujące u noworodka powstają w wyniku zaburzeń rozwoju we wczesnym okresie życia zarodka i płodu. Jelito w życiu płodowym rozwija się
względnie wcześnie. Już w 3. t.ż. embrionu wraz z rozwojem
cewy środkowej wewnętrzny listek zarodkowy ulega zagłębieniu w tarczy zarodkowej tworząc rynienkę jelitową, z której powstaje prajelito, zamknięta pierwotna cewa jelitowa. W 4. t.ż.
jelito pierwotne dzieli się na trzy części: przednie (proenteron),
środkowe (mesenteron) i tylne (metenteron). Endodermalne jelito przednie jest oddzielone od ektodermalnej zatoki ustnej błoną
ustno-gardłową. Z jelita pierwotnego powstaje przełyk, żołądek,
dwunastnica i wątroba wraz z pęcherzykiem żółciowym, trzustką oraz śledzioną. Zarówno przełyk jak i tchawica tworzące się
z pierwotnej cewy pokarmowej wysłane są nabłonkiem endodermalnym, całkowity podział tych narządów dokonuje się w 7.–8.
t.ż. płodu. Niepełne oddzielenie części krtaniowo-tchawiczej od
przełyku może być przyczyną powstania przetoki przełykowo-tchawiczej. W okolicach przetoki może utworzyć się zwężenie
lub zanik przełyku. Od 6. tygodnia życia zarodka jelito przednie
rozszerza się tworząc kolejne odcinki przewodu pokarmowego.
W ostatnich latach aspekty embriologiczne zarośniętego
przełyku są przedmiotem znacznych kontrowersji dotyczących
mechanizmów nieprawidłowego rozwoju przełyku. Coraz częściej kwestionuje się teorię, która głosi, że przyczyna niedrożności przełyku tkwi w rozdziale jelita pierwotnego na część
brzuszną i grzbietową. Ostatnie hipotezy Klutha i Habenichta
sugerują, że zarośnięcie przełyku z przetoką przełykowo-tchawiczą powstaje w wyniku nierównomiernego wzrostu komórek
tworzących fałdy boczne, dogłowowe oraz ogonowe z przedniej
części jelita pierwotnego. Wskazywałoby to na zaburzenie ekspresji (przyspieszonej lub zmniejszonej) genów wczesnej embriogenezy w fałdach jelita pierwotnego.
K lasyfikacja zarośnięcia przełyku
Zarośnięcie przełyku stanowiące około 1/3 wszystkich wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego może występować w różnych postaciach. Obecnie przyjmuje się klasyfikację
Vogta, zmodyfikowaną przez Ladda: ślepo zakończone końce przełyku w różnej odległości bez przetoki (typ I), z przetoką górnego, bliższego (typ II) lub dolnego, dalszego odcinka do
tchawicy (typ III) albo z obiema przetokami (typ IV). Najczęściej
występuje typ III z przetoką tchawiczo-przełykową dolną. Wśród
innych zaburzeń rozwojowych przełyku wymienia się także
izolowaną przetokę przełykowo-tchawiczą (typ V) oraz klepsydrowate przewężenie (typ VI), umiejscowione przeważnie w 1/3
dolnej części przełyku, a także zdwojenie, uchyłki przełyku, heterotopiczną błonę śluzową żołądka w przełyku oraz wrodzony
krótki przełyk, achalazja i chalazja przełyku.
1
2
Katedra Genetyki AM we Wrocławiu;
Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej AM we Wrocławiu;
70
Etiopatogeneza zarośnięcia przełyku
Etiologia i patogeneza zarośnięcia przełyku i/lub przetoki
przełykowo-tchawiczej jest cały czas słabo poznana. Wiadomo
jedynie, że teorie powstawania wad rozwojowych przewodu
pokarmowego dotyczące ogólnej niezidentyfikowanej morfogenezy czy mechanizmu uciskowego, a także w niektórych
przypadkach katastrofy naczyniowej nie mają już decydującego
znaczenia.
Ostatnie osiągnięcia naukowe identyfikujące nowe geny
(CHD7, MYCN, SOX2, MID1 oraz HOXD13, ZIC3, FOXF1)
w etiopatogenezie zespołowych form zarośnięcia przełyku i/lub
przetoki przełykowo-tchawiczej poszerzają wiedzę o złożonych
postaciach tej wady przewodu pokarmowego i dostarczają nowych danych do zrozumienia prawidłowego i zaburzonego rozwoju przewodu pokarmowego u człowieka. Pomimo tego nadal
nie do końca poznano korelację genotypowo-fenotypową we
wspomnianych zespołach oraz interakcję pomiędzy wymienionymi genami w aspekcie zarośnięcia przełyku, a także nie
zidentyfikowano w wymienionych genach żadnej specyficznej
mutacji dla OA i TOF. Wiadomo, że etiologia izolowanego zarośnięcia przełyku jest wieloczynnikowa, wynikająca z wpływu
wielu czynników zarówno genetycznych, jak i środowiskowych.
Niemniej jednak poszukuje się głównego czynnika genetycznego inicjującego kaskadę nieprawidłowych reakcji, w wyniku
których powstaje zarośnięcie przełyku.
Wady towarzyszące w zarośnięciu przełyku
Fakt, że zaburzenie drożności i ciągłości przełyku powstaje
w pierwszych tygodniach życia embrionu i płodu, jednoznacznie
sugeruje, że wada ta jest związana niejednokrotnie z towarzyszącymi nieprawidłowościami rozwojowymi (Tabela 1). W grupie
ponad 50% pacjentów z zarośnięciem przełyku opisuje się dodatkowe wady rozwojowe. Najczęściej występują wady serca, wady
układu moczowo-płciowego i kostnego oraz wady innych części
przewodu pokarmowego (zarośnięcie odbytu, dwunastnicy).
Rozpoznanie lub podejrzenie zarośnięcia przełyku powinno
zwiększyć czujność diagnostyczną z powodu możliwości współistnienia innych wad rozwojowych u dziecka. Każdy noworodek
z zarośnięciem przełyku powinien mieć wykonane badanie usg
serca i jamy brzusznej, jeszcze przed zabiegiem operacyjnym.
Ponadto dziecko z wadą rozwojową, a tym bardziej z wielowadziem powinno być także skonsultowane przez lekarza genetyka
i skierowane do poradni genetycznej celem ustalenia wskazań do
wykonania określonych badań genetycznych. Jeżeli niemożliwe
jest skierowanie dziecka do poradni genetycznej z uwagi na jego
ciężki stan, to pacjent powinien być skonsultowany przez lekarza
genetyka w oddziale noworodkowym, pediatrycznym, chirurgii
dziecięcej czy oddziale intensywnej terapii.
Tabela 1. Wady towarzyszące niedrożności przełyku i częstość ich
występowania (wg Spitz)
Rodzaj wady towarzyszącej
Częstość występowania u pacjentów
z niedrożnością przełyku
Wady układu sercowo-naczyniowego
29%
Wady odcinka odbytniczo-odbytowego
14%
Wady układu moczowo-płciowego
14%
Inne wady przewodu pokarmowego
13%
Wady układu szkieletowego
10%
Wady układu oddechowego
6%
Wady centralnego układu nerwowego
75
Aberracje chromosomowe i inne
zespoły genetyczne
4%
Inne
11%
Zarośnięcie przełyku i zaburzenia chromosomowe
Według danych epidemiologicznych częstość występowania aberracji chromosomowych u pacjentów z zarośnięciem
przełyku waha się pomiędzy 6% a 10%. Najczęściej występują
liczbowe aberracje chromosomowe – trisomie, głównie trisomia
chromosomu 18 i 21. U dzieci z zarośnięciem przełyku częściej
współistnieje zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) niż
zespół Downa (trisomia chromosomu 21), pomimo, że w populacji ogólnej zespół Edwardsa występuje z mniejszą częstością
(odpowiednio 1:5000 i 1:750). Wskazuje to, że trisomia 18 jest
znacznie większym czynnikiem ryzyka dla niedrożności przełyku niż trisomia 21.
Spośród innych zaburzeń chromosomowych zarośnięcie
przełyku może występować w zespole mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), w delecji 17q22-q23 oraz delecji 13q32 (opisywana w asocjacji VATER). Ponadto u pacjentów z zarośnięciem
przełyku i innymi wadami rozwojowymi opisuje się delecje
chromosomu 2q, 5p, 6q, 9p, 12q, ale także duplikacje (podwojenie) chromosomu 3p, 5q, 8q, 10q, 17q oraz 18p.
Należy podkreślić, że w każdym przypadku niedrożności
przełyku współistniejącym z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi u pacjentów konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego. W zależności od konfiguracji towarzyszących
wad wrodzonych i innych zaburzeń diagnostykę genetyczną
można poszerzyć w kierunku zespołów mikrodelecji chromosomowych.
Asocjacja VATER/VACTERL
Asocjacja w klasyfikacji morfologicznej wad wrodzonych
jest nielosowym skojarzeniem wad rozwojowych, które występują razem częściej niż mogłyby występować przypadkowo. Poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem,
ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą
zespołu.
Asocjacja VATER została po raz pierwszy opisana przez
Quan i Smith w 1973 roku na łamach Journal of Pediatrics.
Akronim VATER powstał z pierwszych liter następujących
wad: wady kręgów (v – vertebral), wady odcinka odbytniczo-odbytowego (a – anorectal), zarośnięcie przełyku i/lub przetoka przełykowo-tchawicza (t – tracheoesophageal), wady kości
przedramienia, szczególnie kości promieniowej lub wady nerek
(r – radial lub renal). Asocjacja VACTERL dodatkowo obejmuje:
c – cardiac (wady serca) oraz l – limb (wady kończyn). Ponadto
w literaturze opisano także wiele przypadków omawianej asocjacji współistniejących z wodogłowiem – VACTERL-H.
Asocjacja VATER jest klinicznie bardzo heterogennym zjawiskiem o niezidentyfikowanej etiologii. Wiele różnych zespołów chromosomowych, monogenowych, jak i wieloczynnikowych bierze się pod uwagę w diagnostyce różnicowej asocjacji
VATER, takich jak m.in.: zespół mikrodelecji 22q11.2, zespół
CHARGE, anemia Fanconiego, zespół Feingolda czy zespół
Pallister-Hall. Asocjacja VATER, jak i VACTERL występuje
z reguły sporadycznie. Ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia
rozwojowego w rodzinie jest niskie i wynosi około 1%.
71
Ostatnio wykazano, że mikrodelecje regionu 16q24.2 obejmujące m.in.: grupę genów FOX, powodują letalną dysplazję
pęcherzykowo-włośniczkową (ACD – alveolar capillary dysplasia) oraz szereg innych zaburzeń rozwojowych przewodu
pokarmowego, serca, układu moczowego i podniebienia. Wiele
badań u ludzi i na myszach pozwoliło zidentyfikować dwa geny
w obrębie regionu 16q24.2: FOXF1 oraz FOXC2 – najbardziej
krytyczne dla ww. wad rozwojowych. Szczególne znaczenie
przypisuje się FOXF1 w etiologii asocjacji VACTERL, Asocjacja VACTERL jest klinicznie bardzo heterogennym zjawiskiem.
Białko kodowane przez gen FOXF1 bierze udział w procesach
wczesnej embriogenezy płuca i jelita pierwotnego w powiązaniu z genami ścieżki Sonic hedgehog. Podobną rolę na różnych
etapach tej ścieżki pełnią także ostatnio zidentyfikowane geny
HOXD13, ZIC3, krytyczne dla asocjacji VACTERL.
Zespół CHARGE
Zarośnięcie przełyku może wchodzić w skład zespołu
CHARGE, chociaż nie jest główną jego cechą. Głównymi kryteriami tego zespołu są: szczelina oka (C – coloboma), wada serca (H – heart defect), zarośnięcie nozdrzy tylnych (A – atresia
choanae), upośledzenie wzrostu i rozwoju (R – retarded growth),
nieprawidłowości narządów płciowych (G – genital hipoplasia)
oraz charakterystyczna dysmorfia małżowin usznych (E – ear
anomaly). Zarośnięcie przełyku może występować w zespole
CHARGE aż w 10–17% wszystkich przypadków. Jeszcze do niedawna zespół CHARGE określany był jako asocjacja. W 2004
roku zidentyfikowano gen CDH7 na chromosomie 8 w regionie
8q12, którego heterozygotyczne mutacje lub większe delecje, aż
do całego genu włącznie, obserwuje się u większości pacjentów
z zespołem CHARGE. Białko CDH7 należy do rodziny białek
wiążących DNA (chromodomain helicase DNA-binding) i bierze udział w epigenetycznej regulacji heterochromatyny chroniąc włókna chromatyny przed patogennymi zmianami.
Zespół Feingolda
Zespół Feingolda, zwany inaczej zespołem oczno-palcowo-przełykowo-dwunastnicznym jest stosunkowo rzadkim zespołem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzoczaszki, w tym małogłowia, nieprawidłowości palców u rąk i stóp (skrócenie paliczków środkowych dłoni, klinodaktylia palców u rąk, różnorodna syndaktylia palców u stóp),
a także zarośnięciem różnych odcinków przewodu pokarmowego, w tym przełyku (25% pacjentów) i dwunastnicy (40% pacjentów). Niejednokrotnie u pacjentów z zespołem Feingolda
występuje z reguły lekka lub umiarkowana niepełnosprawność
intelektualna.
Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za tę chorobę, onkogen N-MYC, zmapowany w regionie chromosomowym 2p23.
Amplifikacja genu N-MYC została wcześniej opisana m.in.
w guzach embrionalnych, w tym w neuroblastomie. Znaczenie
tego genu w rozwoju przewodu pokarmowego nie jest do końca
poznane. U myszy, białko N-MYC bierze udział w różnicowaniu
72
się komórek tchawicy i płuc, białko to pełni także funkcję w regulowaniu proliferacji komórkowej.
Zespół DiGeorge’a
Obecnie opisanych jest ponad 180 nieprawidłowości wchodzących w skład zespołu DiGeorge’a (DGS), zwanego także zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym (velo-cardio-facial
syndrome – VCFS). Żadna z tych cech nie jest patognomoniczna, to znaczy nie jest obecna w każdym rozpoznawanym przypadku. Można wyróżnić jednak pewne główne cechy, których
obecność może być wskazówką sugerującą rozpoznanie zespołu
DiGeorge’a. Należą do nich anomalie rozwojowe serca, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, różne odmiany rozszczepu podniebienia, w tym jego niewydolność (ulewanie przez
nos), brak lub niedorozwój grasicy lub zaburzenia limfocytów T
(zaburzenie odporności komórkowej), a także zaburzenie funkcji gruczołów przytarczycznych (zaburzenie gospodarki wapniowo-fosforanowej). Ponadto obserwuje się nieprawidłowości
naczyń krwionośnych, uogólnioną hipotonię, niedobór wzrostu
i masy ciała, niedosłuch oraz w części przypadków lekkiego
stopnia niepełnosprawność intelektualną.
Wady serca występują u około 75–82% pacjentów z zespołem DiGeorge’a i dotyczą głównie wspólnego pnia tętniczego,
stożka serca powstającego z podziału pierwotnej opuszki, a także łuku aorty. Najczęstszymi wadami w zespole DG są wady
aorty: przerwany łuk aorty, koarktacja aorty, a także przetrwały
wspólny pień tętniczy, tetralogia Fallota oraz wady przegrody
międzykomorowej.
W około 50% przypadków z zespołem DiGeorge’a współistnieją inne dodatkowe nieprawidłowości. Głuchota lub ubytki słuchu stwierdzane są głównie u pacjentów z zaburzeniami
struktur podniebienno-gardłowych oraz nawracającymi zapaleniami ucha środkowego. Stosunkowo często z zespołem
DiGeorge’a współistnieją wady OUN tj. przepuklina oponowo-rdzeniowa, niedorozwój lub zanik móżdżku i robaka móżdżku, nieprawidłowości naczyń mózgowych, niedokonany podział
przodomózgowia (holoprosencefalia), torbiele mózgu, głównie
okołokomorowe oraz wodogłowie. Wady układu moczowo-płciowego występują u blisko 36% pacjentów pod postacią braku lub niedorozwoju nerek, nerki zdwojonej, nerki ektopicznej,
torbielowatości nerek, odpływów pęcherzowo-moczowodowych
oraz spodziectwa i wnętrostwa u chłopców. Tak wysoka częstość współistniejących wad układu moczowego sugeruje, żeby
u wszystkich pacjentów z podejrzeniem i rozpoznanym zespołem DiGeorge’a wykonywać badanie ultrasonograficzne nerek.
Ponadto, spośród wad układu pokarmowego obserwuje się zarośnięcie przełyku, wady odbytu, nieprawidłowy zwrot jelit,
chorobę Hirschsprunga, przepuklinę przeponową, pępkową
i inne przepukliny brzuszne. Na uwagę zasługuje także sekwencja Pierre-Robina, która podawana jest jako pierwsze rozpoznanie u 17% pacjentów z potwierdzonym zespołem DGS.
Najczęstszą przyczyną zespołu DiGeorge’a jest delecja bądź
mikrodelecja 22q11.2. Najprawdopodobniej, defekt ten przyczynia się do zaburzenia migracji neuronów grzbietowej części
cewy nerwowej oraz zaburzenia rozwoju struktur składających
się na fenotyp zespołu DiGeorge’a. Obecnie, metoda FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) z wykorzystaniem specyficznych sond jest najlepszą oraz najpowszechniejszą metodą laboratoryjną służącą wykryciu delecji 22q11. Przy jej udziale delecje te stwierdzane są u około 75–90% pacjentów z klinicznym
rozpoznaniem DiGeorge’a. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwolił na zidentyfikowanie wielu genów mogących
pełnić funkcję w etiologii tego zespołu (HIRA/TUPLE1, UFD1L,
CRKL oraz TBX1), jednak do chwili obecnej nie ma możliwości
ambulatoryjnego wykonywania badam poszczególnych genów.
Zespół oczno -przełykowo -płciowy (Anophthalmia-esophageal-genital syndrome – AEGS)
Współwystępowanie zarośnięcia przełyku z brakiem gałek ocznych lub ich hipoplazją oraz z niedorozwojem narządów
płciowych jest rzadkim, ale dobrze udokumentowanym u około
20 pacjentów zespołem dysmorficznym, opisanym po raz pierwszy przez Rogera w 1988 roku. Natomiast w 2004 roku FitzPatrick
i jego współpracownicy zidentyfikowali heterozygotyczne mutacje w genie SOX2 u pacjentów z zespołem AEG. Dane swoich prac
przedstawili na zjeździe Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Wcześniej mutacje w genie SOX2 były stwierdzane u pacjentów z anoftalmią (brak gałek ocznych), mikroftalmią
(małoocze) oraz szczeliną oka (coloboma). SOX2 uczestniczący
w ścieżce wczesnej embriogenezy Sonic hedgehog (SHH) odgrywa ważną rolę w rozwoju jelita pierwotnego u człowieka.
Anemia Fanconiego
Zarośnięcie przełyku wraz z izolowaną przetoką tchawiczo-przełykową, podobnie jak niedrożność innych części przewodu pokarmowego (dwunastnicy, odbytu) stanowią częstą malformację współistniejącą z anemią Fanconiego. Niedokrwistość
Fanconiego jest rzadkim wrodzonym zespołem charakteryzującym się licznymi nieprawidłowościami rozwojowymi, upośledzeniem funkcji szpiku kostnego oraz zwiększoną podatnością
na nowotwory. Niedrożność przewodu pokarmowego występuje
u około 14% pacjentów z niedokrwistością Fanconiego. U chorych obserwuje się ponadto spontaniczną oraz indukowaną niestabilność chromosomową. Choroba jest bardzo heterogenna
genetycznie, do jej rozwoju prowadzą mutacje w wielu różnych
genach określanych jako geny FANC. Białka kodowane przez te
geny współdziałają z białkami regulującymi punkty kontrolne
cyklu komórkowego oraz z białkami uczestniczącymi w mechanizmach naprawy DNA. Udział genów naprawy DNA w etiologii wrodzonych wad u człowieka jest obecnie szeroko dyskutowany, jednak nie do końca jeszcze te zależności są poznane.
Spośród innych zespołów genetycznych, w obrazie których występuje zarośnięcie przełyku wymienia się także zespół
Opitz-Frias (G/BBB) oraz zespół Pallister-Hall. Omawiana
wada przełyku nie jest w tych zespołach cechą kardynalną, jednak współistnieje w nich częściej niż w innych określonych zespołach genetycznych.
Zespół Opitz-Frias opisany po raz pierwszy przez Johna
Opitza w 1965 roku, znany także jako zespół G, zespół BBB,
Opitz-G, hiperteloryzm-hypospadiasis czy zespół oczno-płciowo-krtaniowy (oculo-genito-laryngeal syndrome), jest heterogennym klinicznie zespołem dominującym sprzężonym z chromosomem X. Ostatnie badania molekularne zidentyfikowały gen
MID1 zlokalizowany na chromosomie Xp22, odpowiedzialny za
zespół Opitz-Frias. Głównymi cechami zespołu są: dysmorfia
oczu, powiek i szpar powiekowych z wiodącym objawem hiperteloryzmu (90% pacjentów), wada zewnętrznych narządów
płciowych ze spodziectwem i wnętrostwem oraz trudności
w połykaniu. U blisko połowy pacjentów występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego, jednak rzadko
w ciężkiej postaci i częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zaburzenia połykania i oddechowe wynikają głównie z dysfunkcji nerwowo-mięśniowej mechanizmu połykania i zaburzonej
motoryki przełyku oraz z rozszczepu krtaniowo-przełykowgo,
w rzadszych przypadkach z rozszczepu krtaniowo-tchawiczoprzełykowego. Wady górnej części przełyku i układu oddechowego występują u 40% pacjentów z zespołem Opitz-Frias. Spośród innych wad mogą występować wady serca, odbytu i rozszczep wargi i/lub podniebienia.
Zespół Pallister-Hall jest ciężkim i również heterogennym
klinicznie zespołem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący i związanym z mutacjami genu GLI3.
Zespół Pallister-Hall zwany inaczej zespołem odbytniczo-mózgowo-palcowym charakteryzuje się wadą centralnego układu
nerwowego, głównie podwzgórza (guzy typu hamartoma), ale
także holoprosencefalią i wodogłowiem, wadą odbytu, wielopalczastością, dysmorfią twarzoczaszkową i zaburzeniami endokrynologicznymi, głównie niewydolnością przysadki (panhipopituitaryzm) i nadnerczy oraz znacznym opóźnieniem w rozwoju somatycznym i psychoruchowym. U blisko 50% pacjentów
może występować rozszczep krtani lub rozdwojona nagłośnia
– zmianom tym może także towarzyszyć zarośnięcie przełyku
z przetoką przełykowo-tchawiczą. W zespole Pilaster-Hall obserwuje się także wady serca, nerek i podniebienia oraz szereg
wad innych narządów. Zgony w okresie noworodkowym wynikają głownie z niewydolności nadnerczy i wad CUN. W diagnostyce zespołu Pallister-Hall bierze się pod uwagę zespół Ellis-van
Creveld, zespół Kaufmana-McKusicka, zespół pseudo-trisomia
13, zespół Meckela, a także zespół Smitha-Lemlego-Opitza oraz
asocjację VACTERL.
Zarośnięcie przełyku i teratogeny środowiskowe
Znanych jest szereg czynników środowiskowych, na których ekspozycję narażone były ciężarne matki, które urodziły dzieci z zarośnięciem przełyku. Wymienia się tutaj alkohol, hormony płciowe (diethylstilbestrol – DES), statyny
i metimazol – substancję pochodną karbimazolu. Metimazol
stosuje się jako lek przeciwtarczycowy w leczeniu chorób tarczycy przebiegających z nadczynnością. Ważnym teratogenem
w modelu mysim zarośnięcia przełyku jest antybiotyk adriamycyna. Adriamycyna stosowana u ciężarnych myszy i szczurów
powoduje powstanie szeregu wad rozwojowych, w tym OA/TOF.
Jednak podobnych zależności nie udowodniono u ludzi.
73
Ponadto okazjonalnie zarośnięcie przełyku opisano u dzieci
matek cukrzycowych oraz matek chorujących na fenyloketonurię.
Jednak żaden z wymienionych czynników środowiskowych
nie został jednoznacznie udowodniony jako potencjalnie odpowiedzialny za wystąpienie zarośnięcia przełyku. Sugeruje się,
że w etiologii zarośnięcia przełyku mogą odgrywać rolę mieszane czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe oraz
wzajemne interakcje między nimi. Indywidualne, genetycznie
uwarunkowane różnice w metabolizmie substancji toksycznych
u kobiet ciężarnych mogą określać potencjalnie uszkadzający
wpływ na płód. To również wyjaśnia dlaczego ta sama substancja toksyczna niejednokrotnie ma różny wpływ na rozwijający
się płód.
Geny wczesnej embriogenezy w rozwoju przewodu
pokarmowego
Wiele uwagi w badaniach nad embriogenezą wad przewodu
pokarmowego poświęca się molekularnemu podłożu kształtowania się planu budowy ciała. Embriogeneza jest regulowana
przez szereg złożonych procesów sygnalnych, których funkcjonowanie jest konieczne dla prawidłowego rozwoju organizmu.
Scharakteryzowano liczne zależności, jakie występują pomiędzy ekspresją różnych klas genów w tym okresie rozwoju.
Ważną rolę w tym procesie (nadawaniu tożsamości pozycyjnej
formujących się części ciała) pełnią geny szlaków hedgehog
(z wyszczególnieniem szlaku Sonic hedgehog (Shh), ale również
Desert oraz Indian hedgehog) oraz liczne geny homeotyczne,
a także geny ścieżek towarzyszących tym szlakom, które pełnią
funkcję w przekazywaniu sygnałów wewnątrzkomórkowych
(Wnt, TGF-β, MAPK/ERK).
Geny hedgehog regulują olbrzymią różnorodnością procesów rozwojowych u kręgowców. Białka kodowane przez geny
hedgehog są morfogenami, klasą molekuł przekazujących sygnały między komórkami, które są wydzielane do przestrzeni
zewnątrzkomórkowej i indukują bezpośrednią odpowiedź komórki na transkrypcję wielu genów biorących udział w procesie embriogenezy. Jedną z najbardziej kluczowych dróg w rozwoju jelita jest wczesna ścieżka embriogenezy Sonic Hedgehog
i powiązane z nią ścieżki genów GLI. Ścieżka SHH-PTCH-GLI
rozpoczyna się działaniem białek SHH, które indukują proliferację komórek w czasie embriogenezy i zapoczątkowują kaskadę reakcji prowadzących do aktywacji bądź inaktywacji genów
polarności, które należą do genów segmentacji (kształtują plan
budowy ciała zarodka wzdłuż osi przednio‑tylnej i grzbietowo‑brzusznej), ich aktywność jest inicjowana we wczesnym
stadium rozwoju zarodka i trwa przez cały okres ontogenezy.
Białka szlaku SHH-PTCH-GLI są konserwatywne, co jest cechą
białek pełniących ważną rolę w procesach rozwojowych. Białka
z rodziny patched-1 (PTCH-1) i patched-2 (PTCH-2) to receptory
umieszczone w błonie komórek docelowych. Receptory PTCH
oddziaływają za pomocą sprzężenia zwrotnego ujemnego na
inne białko transportowe – smoothened (SMO). Takie połączenie wywołuje transdukcję sygnału w komórce oraz aktywację
transkrypcji genów z rodziny GLI, które regulują transkrypcje
genów polarności.
74
Szczególnie dobrze udokumentowane są badania na myszach z nieprawidłowymi genami wymienionego szlaku (knockout mice), które wykazały, że mutacje w genach ścieżki Sonic
hedgehog są głównym mechanizmem powstawania wad jelita
u myszy. Podobnych obserwacji jednoznacznie nie udowodniono u ludzi.
W badaniach na modelu mysim zarośnięcia przełyku opisano także znaczenie genu Noggin. Odpowiednik tego genu
u ludzi jest zlokalizowany w locus 17q22, którego mikrodelecje
opisuje się u pojedynczych pacjentów z zarośnięciem przełyku
i przetoką przełykowo-tchawiczą.
Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwala na
identyfikowanie nowych genów, których mutacje odgrywają
znaczącą rolę w etiopatogenezie wad rozwojowych przewodu pokarmowego podkreślając w ten sposób ich pochodzenie
poligenowe i wieloczynnikowe. Pomimo tego sugeruje się, że
w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku najprawdopodobniej istnieje jeden lub kilka czynników głównych inicjujących nieprawidłowy rozwój przełyku doprowadzając do jego niedrożności,
dlatego obecne badania koncentrują się na poszukiwaniu tych
czynników.
Poradnictwo genetyczne w niedrożności przełyku
Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej
chorobą wieloczynnikową, jak większość wad rozwojowych.
Etiologia tej wady jednak jest słabo poznana. Ryzyko powtórzenia się w rodzinie zarośnięcia przełyku wynosi około 1%,
a więc jest kilkakrotnie większe niż ryzyko populacyjne. Niektórzy autorzy podają wyższe ryzyko powtórzenia się wady przełyku wśród potomstwa tych samych rodziców dochodzące do
2–3%. Bardzo sporadycznie opisuje się rodzinne występowanie
wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego. Zarośnięcie
przełyku występuje 2 do 3 razy częściej wśród bliźniąt. W 50%
wszystkich przypadków niedrożności przełyku występują pojedyncze lub mnogie towarzyszące zaburzenia rozwojowe. Znajomość zespołów dysmorficznych, w obrazie których występują
omawiane wady przełyku jest istotnym problemem klinicznym
(Tabela 2). Wczesne rozpoznanie złożonych zespołów wrodzonych uwarunkowanych genetycznie niejednokrotnie umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktycznego.
Ponadto, rozpoznanie choroby umożliwia udzielenie rodzinie
porady genetycznej dotyczącej etiologii, przebiegu choroby,
rokowania i możliwych powikłań, a także umożliwia ustalenie
ryzyka dla powtórzenia się choroby w rodzinie.
Diagnostyka prenatalna zarośnięcia przełyku
Rozpoznanie niedrożności przełyku można postawić już
prenatalnie. Wielowodzie u matki może być objawem wskazującym na obecność wysokiej niedrożności przewodu pokarmowego
u płodu, w tym zarośnięcia przełyku. Wielowodzie towarzyszy
zarośnięciu przełyku w 80%. Jednoczesne wykazanie w badaniu
USG braku lub obecności małego żołądka czyni rozpoznanie zarośnięcia przełyku bardzo prawdopodobnym. W tych sytuacjach
płyn owodniowy nie dostaje się do żołądka płodu i zakłócone zo-
Tabela 2. Wybrane i najczęstsze zespoły genetyczne współistniejące z niedrożnością przełyku
Zespół
Główne objawy
Aberracje chromosomowe
Trisomia 21
Niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy i placów, wady wewnętrzne
Trisomia 18
Niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy i placów, wady wewnętrzne
DiGeorge
Wada stożka serca i podniebienia, hipokalcemia, zaburzenia odporności
komórkowej, dysmorfia twarzy, wady wewnętrzne
Zespoły monogenowe
Dziedziczenie
aberracja
chrom.
aberracja
chrom.
mikrodelecja
Feingold
Małogłowie, dysmorfia twarzy, dysmorfia rąk i stóp, zarośnięcie przełyku i XII-cy
aut. dom.,
CHARGE
Szczelina oka, wada serca, niedrożność nozdrzy, zaburzenie wzrostu, wady uszu
aut. dom.,
AEG
Wady gałek ocznych, wady przełyku, wady narządów płciowych
aut. rec.
Opitz-Frias
(G/BBB)
Anemia
Fanconiego
Pallister-Hall
Dysmorfia twarzy – hiperteloryzm, spodziectwo, zaburzania połykania, rozszczep
podniebienia
Pancytopenia, białaczki, wady rąk, kości przedramienia, wady wewnętrzne,
niepełnosprawność intelektualna
Wada podwzgórza, wada odbytu, wielopalczastość, dysmorfia, hipopituitaryzm
Zespoły o nieznanej etiologii
Wada kręgów, zarośnięcie przełyku, zarośnięcie przełyku z przetoką
tchawiczo-przełykową, wady nerek i kości przedramienia
Wada kręgów, zarośnięcie przełyku, wady serca, zarośnięcie przełyku z przetoką
tchawiczo-przełykową, wada nerek i kości przedramienia, wady kończyn
VATER
VACTERL
staje jego krążenie. Czasami w badaniu usg udaje się uwidocznić
poszerzony górny odcinek zarośniętego przełyku. Przy przetoce
przełykowo-tchawiczej górnej i dolnej objawy prenatalne zarośnięcia przełyku mogą być mniej zaznaczone. Dodatkowe badania
wykonane w tym okresie powinny wykluczyć współistnienie innych wad rozwojowych, w tym wady serca (echo serca płodu).
Gen/Lokalizacja
OMIM
–
190685
–
601161
TBX1 – 22q11.2
188400
192430
N-MYC2
– 2p24.1
CHD7 – 8q12.1
SOX2
– 3q26.3-q27
sprzężony z X
MID1 – Xp22
aut. rec.
FANC genes
aut. dom.,
GLI3 – 7p13
sporadycznie
sporadycznie
HOXD13, ZIC3,
FOXF1
HOXD13, ZIC3,
FOXF1
164280
214800
206900
145410
607139
227650
146510
192350
192350
brzusznej. W niektórych ośrodkach mających duże doświadczenie z leczeniem OA podaje się śladową objętość kontrastu do
górnego odcinka przełyku dla lepszego zobrazowania miejsca
niedrożności. Obecność gazów w jelitach świadczy o istnieniu
połączenia z drogami oddechowymi, ale ich brak nie wyklucza
jego istnienia ze względu na wąskie światło przetoki lub możliwość obturacji czopem śluzowym.
Diagnostyka postnatalna i objawy zarośnięcia przełyku
W zarośnięciu przełyku objawy występują już w pierwszej
dobie życia. U noworodka z niedrożnością przełyku obserwuje
się wydobywanie pienistej wydzieliny przez nos i usta, kaszel,
sinicę, narastającą duszność spowodowaną zalewaniem dróg
oddechowych przez ślinę, niezależnie od istnienia połączenia
z drogami oddechowymi. Objawy duszności szybko nawracają
po odessaniu i odśluzowaniu, a usiłowanie nakarmienia dziecka powoduje nasilanie się tych objawów. W przypadku zwężenia przełyku lub izolowanej przetoki przełykowo-tchawiczej
objawy mogą być nietypowe i rozpoznanie może być stawiane
nawet w wieku kilku lat. U dzieci obserwuje się utrzymujące
się przez długi okres czasu objawy dysfagii, krztuszenia się
przy połykaniu zagęszczonego pokarmu, trudne do leczenia
i nawracające zapalenia płuc. Czynnikami ryzyka w niedrożności przełyku są zmiany zapalne w płucach, współistniejące
zaburzenia rozwojowe zagrażające bezpośrednio życiu, a także
wcześniactwo oraz niska masa urodzeniowa ciała. Diagnostyka
niedrożności przełyku jest przeprowadzana już podczas pierwszego badania noworodka po urodzeniu na sali porodowej. Opór
przy wprowadzaniu cewnika przez nos na poziomie 9–10 cm od
łuku zębowego potwierdza rozpoznanie. Z badań dodatkowych
wykonuje się badanie radiologiczne z cewnikiem wypełnionym
kontrastem bez jego wypływu (jako środka cieniującego można używać również powietrze) oraz zdjęcie przeglądowe jamy
Leczenie operacyjne i postępowanie po zabiegu operacyjnym
Leczenie zarośnięcia przełyku polega na pilnym wykonaniu
zabiegu chirurgicznego po uprzedniej stabilizacji noworodka
i przeprowadzeniu dodatkowych badań diagnostycznych (USG
serca, brzucha, głowy). W postępowaniu przedoperacyjnym
należy pamiętać o zakazie karmienia przed wykluczeniem zarośnięcia. Transport pacjenta z zarośnięciem przełyku do wyspecjalizowanego ośrodka chirurgii noworodka powinien mieć
miejsce niezwłocznie, zaraz po rozpoznaniu wady.
U każdego noworodka z zarośnięciem przełyku przed podjęciem zabiegu operacyjnego określa się rokowanie co do przeżycia oraz powodzenia zabiegu. W długiej historii opieki nad
noworodkami z zarośnięciem przełyku wielokrotnie podejmowano próby określenia kryteriów rokowniczych dla tej wady
np.: klasyfikacja Waterstona (1962), Montrealska (1993), Spitza
(1994). Kryteria te ewoluowały wraz z rozwojem wiedzy medycznej i postępem terapii noworodka. Wskazują one jednak,
niezależnie od ujęcia problemu, na stałe obciążające cechy, takie jak: obecność dodatkowych wad rozwojowych, szczególnie
wady serca, niską masę urodzeniową, wcześniactwo, zmiany zapalne w płucach, niewydolność oddechową oraz uzależnienie od
wentylacji mechanicznej.
W zależności od grupy ryzyka i anatomii wady możliwe są
różne warianty postępowania. Zabieg operacyjny czasami bez75
pośrednio poprzedza się wykonaniem bronchoskopii celem wykluczenia rzadko występującej przetoki tchawiczo-przełykowej
z górnego odcinka przełyku. Leczenie operacyjne zarośnięcia
przełyku w większości przypadków polega na wykonaniu zespolenia obu końców przełyku i zamknięciu przetoki tchawiczo-przełykowej po wcześniejszej stabilizacji stanu ogólnego
dziecka. W sytuacji, kiedy odległość obu końców przełyku jest
zbyt duża wykonuje się zabiegi odroczone (samoistny wzrost
przełyku, wydłużanie przełyku metodą Fokera, wydłużanie za
pomocą magnesów) lub wytwórcze (przemieszczenie żołądka,
wstawkę jelitową). Obecnie zabiegi rekonstrukcyjne przełyku
przy jego zarośnięciu coraz częściej przeprowadza się z dostępu
torakoskopowego. Nowa metoda pozwala na doskonałą wizualizację miejsca patologii, wykonanie precyzyjnego zespolenia
w dużym powiększeniu videoskopowym oraz pozwala uniknąć
niekorzystnych następstw klasycznego otwarcia klatki piersiowej (deformacje, skrzywienia boczne kręgosłupa, długotrwałe
dolegliwości bólowe).
Jednym z głównych czynników branych pod uwagę przy
kwalifikowaniu do leczenia operacyjnego jest postać anatomiczna wady. W przypadku najczęściej spotykanej postaci, obecność
współistniejącej obwodowej przetoki tchawiczo-przełykowej
pogarsza w sposób istotny wydolność oddechową. Przez przetokę, przy niskiej podatności płuc, szczególnie podczas prowadzenia sztucznej wentylacji, powietrze może uciekać do żołądka,
podpierając przeponę, a w skrajnych przypadkach doprowadzić
do jego pęknięcia. Ponadto treść żołądkowa może przedostawać
się przez przetokę do drzewa oskrzelowego powodując zachłystowe zapalenie płuc. W innych, rzadziej spotykanych postaciach wady bez współistniejącej przetoki, znaczna odległość
obu końców przełyku wyklucza ich pierwotne zespolenie. Do
rozważenia pozostają decyzje o odroczeniu zabiegu operacyjnego lub wykonanie jednoetapowego zabiegu zespolenia przełyku
z zamknięciem przetoki tchawiczo-przełykowej (przy odpowiedniej postaci anatomicznej). Jako alternatywne, możliwe do
wykonania zabiegi paliatywne wymienia się założenie gastrostomii odżywczej, wyłonienie górnego odcinka zarośniętego
przełyku na szyję jako przetoki ślinowej (obecnie raczej rzadko)
oraz zamknięcie przetoki tchawiczo-przełykowej bez zespolenia
końców przełyku. Tego rodzaju zabiegi pozwalają na poprawę
stanu ogólnego noworodka, rozpoczęcie karmienia dojelitowego, poprawę komfortu życia oraz opieki nad pacjentem.
Zabiegi anestezjologiczne
Przeprowadzenie znieczulenia do zabiegu u noworodka
z wrodzonym zarośnięciem przełyku jest procedurą trudną
i wymagającą dużego doświadczenia zespołu anestezjologicznego. Rodzaj wady i wiek pacjentów sprawiają, że niezależnie
od wyboru techniki operacji, istnieje realne ryzyko wystąpienia
powikłań podczas zabiegu i znieczulenia. Na komplikacje te narażone są szczególnie noworodki przedwcześnie urodzone, z niską masą ciała, obciążone, poza zarośnięciem przełyku, innymi
wadami wrodzonymi, zwłaszcza wadami układu krążenia. Ponadto po zabiegu operacyjnym noworodki te wymagają zwykle
kilkudniowego pobytu w oddziale intensywnej terapii dziecię76
cej. Z tego względu noworodki z zarośnięciem przełyku powinny być operowane wyłącznie w wyspecjalizowanych ośrodkach,
posiadających doświadczony zespół lekarzy i pielęgniarek oraz
odpowiednie wyposażenie sprzętowe.
Zakończenie
Ostanie lata przyniosły znaczny postęp w biologii molekularnej. Osiągnięcia naukowe, identyfikujące nowe geny w etiopatogenezie zespołowych form zarośnięcia przełyku, poszerzają
wiedzę o złożonych postaciach tej wady przewodu pokarmowego i dostarczają nowych danych do zrozumienia prawidłowego
i zaburzonego rozwoju przewodu pokarmowego u człowieka.
Pomimo tego nadal nie do końca poznano korelację genotypowo-fenotypową we wspomnianych zespołach oraz interakcję
pomiędzy wymienionymi genami w aspekcie zarośnięcia przełyku, a także nie zidentyfikowano żadnej specyficznej mutacji
w wymienionych genach dla OA, a droga do poznania patogenezy zarośnięcia przełyku jest nadal daleka.
Rokowanie w najczęściej spotykanych postaciach zarośnięcia przełyku przy braku obciążających czynników jest obecnie
bardzo dobre. Nadal wysoka śmiertelność występuje w przypadku współistniejących letalnych wad chromosomowych (np.:
trisomia chromosomu 18) i innych zaburzeń genetycznych (np.:
zespół CHARGE) oraz wad narządów wewnętrznych, szczególnie złożonych wad serca, ale także wad CUN i obustronnej
agenezji nerek.
Piśmiennictwo
[1] Latos-Bielańska A. (red.) i Zespół ds. PRWWR: Wrodzone
wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. OWN, Poznań, 2008.
[2] Connor J.M., Ferguson-Smith M.A.: Podstawy Genetyki
Medycznej, wyd. II, PZWL, Warszawa, 1998.
[3] Skandalakis J.E., Gray S.W.: Embryology for Surgeons.
The Embryological basis for the Treatment of Congenital Anomalies. wyd. II, Williams & Wilkins, Baltimore,
1993.
[4] Bartel H.: Embriologia. wyd. II, PZWL, Warszawa. 1999.
[5] Spitz L.: Oesophageal atresia. Orphanet. J. Rare Dis., 2007;
2, 24: 1-13.
[6] Shaw-Smith C.: Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal
fistula, and the VACTERL association: review of genetics
and epidemiology. J. Med. Genet., 2006; 43: 545-554.
[7] Brunner H.G., van Bokhoven H.: Genetic players In esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Curr. Opin.
Genet. Dev., 2005; 15: 341-347.
[8] Genevieve D., de Pontual L., Amiel J., Sarnacki S., Lyonnet S.: An overview of isolated and syndromic oesophageal
atresia. Clin. Genet., 2007; 71: 392-399.
[9] Śmigiel R, Karpiński P, Patkowski D.: Izolowane i zespołowe formy niedrożności przełyku – aspekty genetyczne
z elementami poradnictwa genetycznego. Med. Wieku
Rozw., 2009; XIII, 1: 11-18.
[10] Warren J., Evans K., Carter C.O.: Offspring of patients
with tracheo-oesophageal fistula. J. Med. Genet., 1979; 16:
338‑340.
[11] van Staey M., De Bie S., Matton M.T., De Roose J.: Familial congenital esophageal atresia: personal case report and
review of the literature. Hum. Genet., 1984; 66: 260-266.
[12] Niedrist D., Riegel M., Achermann J., Schinzel A.: Survival with trisomy 18 – data from Switzerland. Am. J. Med.
Genet., 2006; 140A: 952-959.
[13] Edwards J.H., Harnden D.G., Cameron A.H., Crosse V.M.,
Wolff O.H.: A new trisomic syndrome. Lancet, 1960; 1,
7128: 787-790.
[14] Beasley S.W., Allen M., Myers N.: The effects of Down
syndrome and other chromosomal abnormalities on survival and management in oesophageal atresia. Pediatr. Surg.
Int., 1997; 12: 550-551.
[15] Marsh A.J., Wellesley D., Burge D., Ashton M., Browne
C.S., Dennis N.R., Temple I.K.: Interstitial deletion of
chromosome 17 (del(17)(q22q23.3)) confirms a link with
oesophageal atresia. J. Med. Genet., 2000; 37: 701-704.
[16] Quan L., Smith D.W.: The VATER association. Vertebral
defects, and anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J. Pediatr., 1973; 82: 104-107.
[17] Vandenborre K., Beemer F., Fryns J.P.: VACTERL with
hydrocephalus. A distinct entity with a variable spectrum
of multiple congenital anomalies. Genet Couns., 1993; 4:
199-201.
[18] Tellier A.L., Cormier-Daire V., Abadie V., Amiel J., Sigaudy
S., Bonnet D., de Lonlay-Debeney P., Morrisseau-Durand
M.P., Hubert P., Michel J.L., Jan D., Dollfus H., Baumann
C., Labrune P., Lacombe D., Philip N., LeMerrer M., Briard M.L., Munnich A., Lyonnet S.: CHARGE syndrome:
report of 47 cases and review. Am. J. Med. Genet., 1998; 76:
402‑409.
[19] Vissers L.E., van Ravenswaaij C.M., Admiraal R., Hurst
J.A., de Vries B.B., Janssen I.M., van der Vliet W.A.,
Huys E.H., de Jong P.J., Hamel B.C., Schoenmakers E.F.,
Brunner H.G., Veltman J.A., van Kessel A.G.: Mutations
in a new member of the chromodomain gene family cause
CHARGE syndrome. Nat. Genet., 2004; 36: 955-957.
[20] Celli J., van Bokhoven A.W., Brunner H.G.: Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. Am. J. Med.
Genet., 2003; 122: 294-300.
[21] van Bokhoven A.W., Celli J., van Reeuwijk J., Rinne T.,
Glaudemans B., van Beusekom E., Rieu P., Newbury-Ecob
R.A., Chiang C., Brunner H.G.: MYCN haploinsufficiency
is associated with reduced brain size and intestinal atresias
in Feingold syndrome. Nat. Genet., 2005; 37: 465-467.
[22] Rogers R.C.: Unknown case - SCB (GGC-10079) 11 month
old white male. Proc. Gr. Genet. Center, 1988; 7: 57.
[23] Ragge N.K., Lorenz B., Schneider A., Bushby K., de Sanctis L., de Sanctis U., Salt A., Collin J.R., Vivian A.J., Free
S.L., Thompson P., Williamson K.A., Sisodiya S.M., van
Heyningen V., Fitzpatrick D.R.: SOX2 anophthalmia syndrome. Am. J. Med. Genet., 2005; 135: 1-7.
[24] Williamson K.A., Heter A.M., Rainger J., Rogers R.C.,
Magee A., Fiedler Z., Keng W.T., Sharkey F.H., McGill N.,
Hill C.J., Schneider A., Messina M., Turnpenny P.D., Fantes J.A., van Heyningen V., FitzPatrick D.R..: Mutations in
SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum. Mol. Genet., 2006; 15, 9: 1413-1422.
[25] Hales B.F.: DANN repair disorder causing malformations.
Curr. Opin. Genet. Dev., 2005; 15: 234-240.
[26] Clementi M., DiGianantonio E., Pelo E., Mammi I., Basile
R.T., Tenconi R.: Methimazole embryopathy: delineation of
the phenotype. Am. J. Med. Genet., 1999; 83: 43-46.
[27] Litingtung Y., Lei L., Westphal H,. Chiang C.: Sonic hedgehog is essential to foregut development. Nat. Genet., 1998;
20: 125-128.
[28] Ramalho-Santos M., Melton D.A., McMahon A.P.: Hedgehog signals regulate multiple aspects of gastrointestinal development. Development, 2000; 127: 2763-2772.
[29] Motoyama J., Liu J., Mo R., Ding Q., Post M., Hui C.C.:
Essential function of Gli2 I Gli3 in the formation of lung,
trachea and oesophagus. Nat. Genet., 1998; 20: 54-57.
[30] Spilde T.L., Bhatia A.M., Mehta S., Ostlie D.J., Hembree
M.J., Preuett B.L., Prasadan K., Li Z., Snyder C.L., Gittes
G.K.: Defective sonic hedgehog signaling in esophageal
atresia with tracheoesophageal fistula. Surgery, 2003; 134:
345-350.
[31] Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.: Szlak sygnałowy białek Sonic Hedgehog. Ped. Pol., 2003, 78, 221-228.
[32] Patkowski D., Rysiakiewicz K., Jaworski W., Zielińska
M., Siejka G., Konsur K., Czernik J.: Thoracoscopic repair of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia.
J. Laparoendosc. Adv. Surg. Tech., 2009; Vol. 19 suppl. 1:
S19‑S22.
[33] Patkowski D., Rysiakiewicz K., Rysiakiewicz J., Koziełł
A., Apoznański W., Czernik J.: Chirurgia małoinwazyjna
u noworodków i niemowląt – doświadczenia własne. Pol.
Przegl. Chir., 2009; 81, 2: 138-147.
[34] Dangel T., Januszaniec A., Karwacki M. Standardy domowej opieki paliatywnej nad dziećmi. Standard. Med., 2000;
1: 38-45.
[35] Burns J.P., Rushton C.H.: End of life care in the pediatric
intensive care unit: research review and recommendations.
Crit. Care Clin., 2004; 20: 467-485.
[36] Bagłaj M., Czernik J., Patkowski D.: Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych wymagających leczenia chirurgicznego na terenie Dolnego Śląska – fakt czy fikcja? Pol. Merkur. Lek., 2002; 12, 70: 299-303.
[37] Stembalska A., Ślęzak R., Pesz K., Gil J., Sąsiadek MM.:
Prenatal diagnosis – principles of diagnostic procedures
and genetic counseling. Folia Histochemica et Cytobiologica, 2007; 45, 1: 11-16.
77
78
Załącznik 1
79
80
Załącznik 2
WYTYCZNE DOTYCZĄCE WYPEŁNIANIA KARTY ZGŁOSZENIA WADY
ROZWOJOWEJ DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH
Wprowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych ma na celu określenie częstości i etiologii występowania wad rozwojowych na terenie Polski oraz poprawę opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko
z wadami rozwojowymi. Uzyskane informacje umożliwią także zaplanowanie wielokierunkowych działań korekcyjno-rehabilitacyjnych u dzieci z wadami rozwojowymi.
Zgłoszenie dotyczy wad u dzieci w wieku od urodzenia do ukończenia 24 miesiąca życia, a także wad u dzieci martwo urodzonych i wad wykrytych prenatalnie.
Formularz zgłoszeniowy powinien wypełniać lekarz oddziału: noworodkowego, dziecięcego, położniczo-ginekologicznego; poradni: rejonowej-dziecięcej, specjalistycznej.
W celu uniknięcia dublowania zgłoszenia wady (u dzieci urodzonych żywo) lekarz, który pierwszy stwierdził wadę rozwojową u danego dziecka i wypisał formularz wpisuje rodzaj zgłoszonej wady oraz datę zgłoszenia do Rejestru w Książeczce
Zdrowia Dziecka na 7 stronie w punkcie „Testy przesiewowe”, w rubryce „inne”. Jeśli zgłoszenia dokonuje lekarz położnik lub
neonatolog, fakt ten należy także odnotować w Historii Rozwoju Noworodka na 2 stronie, w rubryce „Kontrole, badania”.
Jednostka zgłaszająca wadę wrodzoną wysyła na bieżąco wypełnione formularze bezpośrednio do Zespołu ds. Polskiego
Rejestru Wad Rozwojowych (adres na formularzu zgłoszenia).
Technika wypełniania formularza
1. Formularz zgłoszeniowy wypełnia lekarz stwierdzający wadę.
2. W przypadku, gdy dziecko pochodzi z ciąży mnogiej należy wypełnić osobny formularz dla każdego noworodka z
wadą rozwojową.
3. W przypadku wątpliwości, czy daną nieprawidłowość kwalifikować jako wadę, należy zawsze wypełnić formularz.
4. Opis wady należy podać w języku polskim. Należy dokładnie opisać każdą stwierdzoną wadę w punkcie 17 z podaniem
narządu i lokalizacji (w załączeniu lista wad podlegających zgłoszeniu).
5. Informacje dotyczące badania patomorfologicznego (punkt 19) wypełnić zarówno dla noworodków żywo urodzonych,
które zmarły jak i martwych urodzeń.
6. Formularz powinien być podpisany przez lekarza zgłaszającego wadę oraz zawierać jego imienną pieczątkę. Na formularzu winna się również znajdować czytelna pieczęć jednostki zgłaszającej.
ZESPÓŁ ds. POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Kierownik Zespołu i Katedry: prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska
Koordynator Organizacyjny: dr n. med. Anna Materna-Kiryluk
81
Załącznik 3
KLASYFIKACJA WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH
POZA KATEGORIĄ Q ICD 10
D18 NACZYNIAKI KRWIONOŚNE I CHŁONNE
D22 ZNAMIONA BARWNIKOWE
I42 KARDIOMIOPATIE
K00 ZABURZENIA ROZWOJU I WYRZYNANIA SIĘ ZĘBÓW
K07 NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZĘBOWO-TWARZOWE
K40 PRZEPUKLINA PACHWINOWA
K42 PRZEPUKLINA PĘPKOWA
K43 PRZEPUKLINA BRZUSZNA
L05 TORBIEL PILONIDALNA
N47 STULEJKA, ZAŁUPEK
P83 INNE STANY DOTYCZĄCE POWŁOK SWOISTE DLA NOWORODKA
ZESPOŁY WAD POZA Q ICD-10
Q00-07 WADY UKŁADU NERWOWEGO
Q00 BEZMÓZGOWIE I PODOBNE WADY ROZWOJOWE
Q01 PRZEPUKLINA MÓZGOWA
Q02 MAŁOGŁOWIE
Q03 WODOGŁOWIE
Q04 INNE WRODZONE WADY ROZWOJOWE MÓZGU
Q05 ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA
Q06 INNE WRODZONE WADY ROZWOJOWE RDZENIA KRĘGOWEGO
Q07 INNE WADY UKŁADU NERWOWEGO
Q10-18 WADY OKA, UCHA, TWARZY I SZYI
Q10 WADY ROZWOJOWE POWIEK, APARATU ŁZOWEGO I OCZODOŁU
Q11 BEZOCZE, MAŁOOCZE I WIELKOOCZE
Q12 WRODZONE WADY ROZWOJOWE SOCZEWKI
Q13 WADY PRZEDNIEGO ODCINKA OKA
Q14 WADY TYLNEGO ODCINKA
Q15 INNE WADY OKA
Q16 WADY UCHA POWODUJĄCE UPOŚLEDZENIE SŁUCHU
Q17 INNE WADY UCHA
Q18 INNE WADY TWARZY I SZYI
Q20-28 WADY SERCA
Q20 WADY JAM I POŁĄCZEŃ
Q21 WADY PRZEGRÓD
Q22 WADY ZASTAWKI PNIA PŁUCNEGO I TRÓJDZIELNEJ
Q23 WADY ZASTAWKI AORTY I DWUDZIELNEJ
Q24 POZOSTAŁE WADY SERCA
Q25 UKŁ. NACZYNIOWY – WADY DUŻYCH TĘTNIC
Q26 UKŁ. NACZYNIOWY – WADY DUŻYCH ŻYŁ
Q27 INNE WADY OBWODOWEGO UKŁADU NACZYNIOWEGO
Q28 INNE WADY UKŁADU KRĄŻENIA
Q30-34 WADY UKŁADU ODDECHOWEGO
Q30 WADY NOSA
Q31 WADY KRTANI
Q32 WADY TCHAWICY I OSKRZELI
Q33 WADY PŁUC
Q34 INNE WADY UKŁ. ODDECHOWEGO
Q35-37 ROZSZCZEPY WARGI I/LUB PODNIEBIENIA
Q35 ROZSZCZEP PODNIEBIENIA
Q36 ROZSZCZEP WARGI
Q37 ROZSZCZEP WARGI I PODNIEBIENIA
Q38-45 WADY PRZEWODU POKARMOWEGO
Q38 WADY JĘZYKA, JAMY USTNEJ, GARDZIELI
Q39 WADY PRZEŁYKU
Q40 INNE WADY GÓRNEGO ODCINKA PRZEWODU POKARMOWEGO
Q41 BRAK, ZAROŚNIĘCIE, ZWĘŻENIE JELITA CIENKIEGO
Q42 BRAK, ZAROŚNIĘCIE, ZWĘŻENIE JELITA GRUBEGO
Q42 WADY ODBYTU/ODBYTNICY
82
Q43 INNE WRODZONE WADY JELIT
Q44 WADY WĄTROBY, PRZEWODU ŻÓŁCIOWEGO I PRZEWODÓW ŻÓŁCIOWYCH
Q45 INNE WADY PRZEWODU POKARMOWEGO
Q50-56 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH
Q50 WADY JAJNIKÓW, JAJOWODÓW I WIĘZADEŁ MACICY
Q51 WADY MACICY I SZYJKI MACICY
Q52 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH ŻEŃSKICH - POZOSTAŁE
Q53 NIEZSTĄPIENIE JĄDER
Q54 SPODZIECTWO
Q55 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH MĘSKICH - POZOSTAŁE
Q56 NARZĄDY PŁCIOWE OBOJNACZE
Q60-64 WADY UKŁADU MOCZOWEGO
Q60 AGENEZJA I NIEDOROZWÓJ MIĄŻSZU NERKI
Q61 WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK
Q62 WADY MIEDNICZKI NERKOWEJ I MOCZOWODU
Q63 INNE WADY NEREK
Q64 INNE WADY UKŁADU MOCZOWEGO
Q65-79 WADY UKŁ. MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO
Q65 ZNIEKSZTAŁCENIA STAWU BIODROWEGO
Q66 ZNIEKSZTAŁCENIA STOPY
Q67 ZNIEKSZTAŁCENIA CZASZKI, TWARZY, KRĘGOSŁUPA I KLATKI PIERSIOWEJ
Q68 INNE ZNIEKSZTAŁCENIA MIĘŚNIOWO-KOSTNE
Q69 PALCE DODATKOWE
Q70 ZROST PALCÓW
Q71 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY GÓRNEJ
Q72 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY DOLNEJ
Q73 ZNIEKSZTAŁCENIE ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY, NIEOKREŚLONE
Q74 INNE WADY KOŃCZYN
Q75 INNE OKREŚLONE WADY KOŚCI CZASZKI I TWARZY
Q76 WADY KLATKI PIERSIOWEJ I ŻEBER
Q77 OSTEOCHONDRODYSPLAZJE Z UPOŚLEDZENIEM WZROSTU KOŚCI DŁUGICH I KRĘGOSŁUPA
Q78 INNE OSTEOCHONDRODYSPLAZJE
Q79 WADY UKŁADU MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ
Q80-85 WADY POWŁOK CIAŁA
Q80 WRODZONA RYBIA ŁUSKA
Q81 PĘCHERZOWE ODDZIELANIE NASKÓRKA
Q82 INNE WADY SKÓRY
Q83 WADY GRUCZOŁÓW SUTKOWYCH
Q84 INNE WADY POWŁOK CIAŁA
Q85 FAKOMATOZY
Q86-87 INNE ZESPOŁY WAD (WADY MNOGIE)
Q86 ZESPOŁY SPOWODOWANE CZYNNIKAMI ZEWNĘTRZNYMI
Q87 OKREŚLONE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH DOTYCZĄCE WIELU UKŁADÓW
Q87 ZESPOŁY DOTYCZĄCE GŁÓWNIE KOŃCZYN
Q87 ZESPOŁY DOTYCZĄCE GŁÓWNIE WYGLĄDU TWARZY
Q87 ZESPOŁY ZWIĄZANE GŁÓWNIE Z NISKIM WZROSTEM
Q87.3 ZESPOŁY ZWIĄZANE Z WCZESNYM NADMIERNYM ROZWOJEM
Q89 WADY MNOGIE
Q89 INNE WADY NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ
Q90-99 ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Q90 ZESPÓŁ DOWNA
Q91 ZESPÓŁ EDWARDSA I PATAUA
Q92 INNE TRISOMIE I CZĘŚCIOWE TRISOMIE AUTOSOMÓW
Q93 MONOSOMIE I DELECJE AUTOSOMÓW
Q95 ZRÓWNOWAŻONE TRANSLOKACJE
Q96 ZESPÓŁ TURNERA
Q97 INNE ABERRACJE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH Z FENOTYPEM ŻEŃSKIM
Q98 INNE ABERRACJE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH Z FENOTYPEM MĘSKIM
Q99 INNE ABERRACJE CHROMOSOMOWE NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ
83
Załącznik 4
WYKAZ WAD MAŁYCH, NIE OBJĘTYCH ANALIZĄ
• D18.0 NACZYNIAK JAMISTY; NACZYNIAK KRWIONOŚNY; NACZYNIAK NIEOKREŚLONY; NACZYNIAK PŁASKI;
NACZYNIAK ŻYLNY
• D18.1 NACZYNIAK LIMFATYCZNY; TORBIELE LIMFATYCZNE
• D22 ZNAMIĘ BARWNIKOWE ZŁOŻONE; ZNAMIĘ BŁĘKITNE; ZNAMIĘ NASKÓRKOWE WRODZONE
• K00.6 ZABURZENIA W WYRZYNANIU SIĘ ZĘBÓW
• K40 PRZEPUKLINA MOSZNOWA; PRZEPUKLINA PACHWINOWA; PRZEPUKLINA PĘPKOWA
• K43 PRZEPUKLINA BRZUSZNA NIEOKREŚLONA; PRZEPUKLINA KRESY BIAŁEJ; PRZEPUKLINA NADPĘPKOWA
• L05.9 ZATOKA WŁOSOWA OKOLICY KRZYŻOWEJ
• N47 STULEJKA
• P83.5 WRODZONY WODNIAK JĄDRA
• Q10.0 WRODZONE OPADANIE POWIEKI GÓRNEJ
• Q10.3 UBYTEK (KOLOBOMAT) POWIEKI GÓRNEJ; WĄSKIE SZPARY POWIEKOWE
• Q10.5 NIEDROŻNOŚĆ/ ZAROŚNIĘCIE PRZEWODU ŁZOWEGO
• Q10.6 TORBIEL WORECZKA ŁZOWEGO
• Q13.4 GUZ ROGÓWKI
• Q17.0 DODATKOWY SKRAWEK; WYROSTEK(I) PRZEDUSZNY(E), GUZEK USZYPUŁOWANY OKOLICY USZNEJ,
WYROSTKI SKÓRNE NA MAŁŻOWINIE, WYROSTKI SKÓRNE NA PRZECIWSKRAWKU, WYROSTKI SKÓRNE PRZY
SKRAWKU UCHA
• Q17.3 MAŁŻOWINY USZNE ZNIEKSZTAŁCONE (DYSPLASTYCZNE)
• Q17.4 NISKO OSADZONE MAŁŻOWINY USZNE
• Q17.5 UCHO ODSTAJĄCE
• Q17.9 WADA UCHA NIEOKREŚLONA
• Q22.3 POGRUBIENIE PŁATKÓW ZASTAWKI PŁUCNEJ
• Q24.8 DODATKOWA NIĆ ŚCIĘGNISTA
• Q24.9 NIEOKREŚLONA WRODZONA WADA SERCA
• Q27.0 POJEDYNCZA TĘTNICA PĘPOWINOWA
• Q30.8 UBYTEK KOŚCI NOSA
• Q35.7 ROZSZCZEP JĘZYCZKA PODNIEBIENIA
• Q38.1 PRZYROŚNIĘCIE JĘZYKA
• Q40.1 PRZEPUKLINA ROZWORU PRZEŁYKOWEGO PRZEPONY
• Q50.4 TORBIEL JAJOWODU
• Q52.3 ZAROŚNIĘCIE BŁONY DZIEWICZEJ
• Q53.0 JĄDRO PRZEMIESZCZONE
• Q53.1 NIEZSTĄPIENIE JĄDER JEDNOSTRONNE
• Q53.2 NIEZSTĄPIENIE JĄDER OBUSTRONNE
• Q53.9 NIEZSTĄPIENIE JĄDER NIEOKREŚLONE
• Q54.0 SPODZIECTWO I STOPNIA LUB SPODZIECTWO ŻOŁĘDNE
• Q55.6 ZAGIĘCIE PRĄCIA
• Q55.8 NIEOKREŚLONA WADA NAPLETKA, ROZSZCZEPIENIE NAPLETKA
• Q62.3 TORBIEL MOCZOWODU
• Q65.8 DYSPLAZJA STAWU BIODROWEGO
• Q66.8 PALCE NIEPRAWIDŁOWO USTAWIONE; PALUCH NIEPRAWIDŁOWO USTAWIONY
• Q67.4 SKRZYWIENIE PRZEGRODY NOSA WRODZONE
• Q68.8 KOŚLAWOŚĆ ŁOKCI
• Q70.3 SYNDAKTYLIA STOPY - II/III PALCE
• Q71.3 NIEDOROZWÓJ KCIUKA JEDNOSTRONNY
• Q71.8 BRACHYDAKTYLIA PALCÓW RĄK (PALCE KRÓTKIE)
• Q74.1 KOŚLAWOŚĆ KOLAN
• Q74.8 KAMPTODAKTYLIA; KLINODAKTYLIA
• Q74.9 NIEPRAWIDŁOWE OSADZENIE KCIUKA
• Q75.2 HIPERTELORYZM
• Q75.8 HIPOTELORYZM
84
•
•
•
•
•
•
•
•
Q75.9 ZNIEKSZTAŁCENIE CZASZKI
Q76.0 ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA UKRYTY
Q76.8 WĄSKA KLATKA PIERSIOWA
Q82.5 PLAMA MONGOLSKA; ZNAMIONA BARWNIKOWE LICZNE; ZNAMIĘ BARWNIKOWE NIE ZŁOŚLIWIEJĄCE;
ZNAMIĘ KOLOIDOWE; ZNAMIĘ NACZYNIAKOWATE; ZNAMIĘ NACZYNIOWE; ZNAMIĘ NACZYNIOWE PŁASKIE;
ZNAMIĘ PŁOMIENNE; ZNAMIĘ ŁOJOTOKOWE; ZNAMIĘ NIEOKREŚLONE;
Q82.8 POLIP SKÓRY; WYROSTEK SKÓRNY; WYROSTEK SKÓRNY NA POLICZKU; WYROŚL SKÓRNA NA SUTKU;
WYROŚLA SKÓRNE NOSA; WYROŚLA SKÓRNE W OKOLICY KRZYŻOWEJ
Q83.3 DODATKOWA BRODAWKA SUTKOWA
Q84.3 BRAK/NIEDOROZWÓJ PAZNOKCI
R29.4 OBJAW PRZESKAKIWANIA W STAWIE BIODROWYM
85