Współistnienie zespołów Edwardsa i Klinefeltera - opis

Współistnienie zespołów Edwardsa i Klinefeltera - opis przypadku i przegląd
literatury.
Co-incidence of Edwards and Klinefelter syndromes – case report and review
of literature.
Beata S. Lipska, Jolanta Wierzba, Aleksandra Gintowt, Janusz Limon
Streszczenie
Praca przedstawia przypadek Ŝywo urodzonego dziecka z podwójną aneuploidią 48,
XXY, +18. Szczególną uwagę poświęcono obrazowi klinicznemu w odniesieniu
do spektrum cech zespołu Edwardsa i Klinefeltera oraz dotychczas opisanych
przypadków z tym kariotypem.
Słowa kluczowe: podwójna aneuploidia, trisomia 18, zespół Klinefeltera
Abstract
This review presents a case report of a liveborn infant with double aneuploidy
48,XXY,+18. Detailed clinical phenotype is presented in relation to the features of
Edwards and Klinefelter syndromes and previously reported patients with the same
karyotype.
Key words: double aneuploidy, trisomy 18, Klinefelter syndrome