Niedokrwistości u dzieci final 2012

Niedokrwistości u dzieci
Dr.Agnieszka Krauze
Podział niedokrwistości
I. Upośledzenie erytropoezy
Niedobory: żelaza, kwasu foliowego,
wit B 12
II. Utrata krwi
Ostra lub przewlekła
III. Niedokrwistość hemolityczna
Defekt wewnątrzkrwinkowy( błony
erytrocyta, enzymów, hemoglobiny )
Defekt pozakrwinkowy
12 miesięczna dziewczynka stan po utracie
przytomności , bladość powłok
Morfologia
Hgb 7,1g/dl
RBC 4,16 mln
WBC 9,8 tys.
HCT 20%
Plt 382 tys
MCV 48 L
Rozmaz : wielojądrzaste 37% ,limfocyty
54%, monocyty 9%
Anizocytoza, formy obrączkowate,
Retikulocyty 14 ‰
Rozpoznanie wstępne
Niedokrwistość megaloblastyczna
Aplazja szpiku
Ostra białaczka
Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Anemia hemolityczna
Zaproponuj badania
Badania wstępne
Żelazo 19ug/dl
TIBC 416 ug/dl
8 letni chłopiec , blady, nie lubi mięsnych
potraw, pobolewanie brzucha
Morfologia
Hgb 8,2g/dl
RBC 3,86 mln
WBC 7,8 tys.
HCT 27%
Plt 310 tys
MCV 60 L
Rozmaz : wielojądrzaste 77% ,limfocyty
18%, monocyty 5%
Anizocytoza, formy obrączkowate,
Retikulocyty 20 ‰
Zaproponuj badania
3 letni chłopiec z ośrodka dla uchodźców,
wielodzietna rodzina, blady,4 luźne stolce/dobę
Morfologia
Hgb 8,4g/dl
RBC 3,86 mln
WBC 11,2 tys.
HCT 27%
Plt 240 tys
MCV 63 L
Rozmaz : wielojądrzaste 57% ,limfocyty
30%, kwasochłonne 9%,monocyty 4%
Anizocytoza
Retikulocyty 10 ‰
Zaproponuj badania
30% populacji świata ma
niedokrwistość z niedoboru żelaza
11-9-29
Dziecko powinno przyswoić dziennie 1mg żelaza
< 10% żelaza spożytego zostanie
przyswojone czyli
powinno otrzymać ok.10mg żelaza
1 litr mleka ok.. 1mg żelaza
Pokarm kobiecy – absorbcja 3x wyższa niż mleko
krowie
11-9-29
Niedokrwistość z niedoboru
żelaza - przyczyny
Niedostateczne przyjmowanie z
pokarmem
Zwiększenie zapotrzebowania (wzrost)
Utrata krwi
Nieprawidłowe wchłanianie
Niedobór żelaza – określenie
etiologii
Wywiad - okołoporodowy
- okres noworodkowy
- okres niemowlęcy
Analiza diety
Utrata krwi ?
przewód pokarmowy : kał na krew utajoną,
pasożyty, badanie per rectum,
sigmoidoskopia, gastroskopia, scyntygrafia
z Tc w poszukiwaniu uchyłku Meckela
Menstruacja
Krwawienia z nosa
Utrata krwi z moczem
Wpływ niedoboru żelaza na
układy
Bladość skóry - widoczna przy Hb 7-8 g/dl
Przewód pokarmowy
anoreksja ( masa ciała poniżej normy,
zahamowanie wzrostu)
spaczone łaknienie – geofagia (piasek)
zanikowe zapalenie języka
enteropatia wysiękowa
Niedokrwistość – wpływ na
układu
OUN
Pobudliwość, znużenie, opóźnienie
rozwoju psycho – motorycznego
Układ serowo - naczyniowy
(tachykardia,
przerost mięśnia sercowego )
Niedokrwistość –badania
laboratoryjne
Badania wstępne
Hematokryt, hemoglobina, liczba
erytrocytów, wskaźników
czerwonokrwinkowych (MCV, RDW),
leukocyty, rozmaz, płytki krwi,
Retikulocyty
Niedokrwistości – niedobór
żelaza
Ferrytyna,
Poziom żelaza, zdolność wiązania
żelaza,
Wolna protoporfiryna w erytrocytach
Badania p.pokarmowego
Kał na krew utajoną
Rtg przewodu pokarmowego( górny i
dolny odcinek)
Niedobór żelaza – wyniki
- Rozmaz krwi – niedobarwliwość , mikrocytoza
- MCV poniżej normy dla wieku
- MCH poniżej 27,0 pg
MCHC poniżej 30%
- Zmniejszone stężenie ferrytyny
- Zmniejszone stężenie Fe w surowicy
- Zwiększona zdolność wiązania Fe
- Zmniejszone wysycenie Fe
Leczenie
Dieta
Preparaty żelazawe; dawka 5-6 mg Fe/kg
Podawane przez 6-8 tyg. po uzyskaniu normy Hb
Odpowiedź na leczenie Fe :
Retikulocytoza wzrost 5- 7 dni
Wzrost Hb 4-30 dni
Uzupełnienie zapasów Fe 1-3 miesiące
Brak odpowiedzi na doustne
leczenie żelazem
Nieprawidłowe podawanie Fe
Niewłaściwe dawki Fe
Przetrwała lub nierozpoznana utrata krwi
Nieprawidłowa rozpoznanie
Choroba towarzysząca utrudniająca
wchłanianie
Leczenie pozajelitowe żelazem wskazania
Niewrażliwość na leczenie doustne
Ciężkie zapalenie jelit
Powikłania
Miejscowe – przebarwienia miejsc
wstrzyknięć przy zbyt płytkiej injekcji
Uogólnione – reakcje anafilaktyczne
Niedokrwistość z niedoboru
żelaza – transfuzja krwi
Stężenie Hb < 4% oraz cechy
Infekcji
Niewydolności krążenia
Przygotowanie do zabiegu operacyjnego
18 miesięczna dziewczynka karmiona głównie
mlekiem kozim z kaszą manną , blada,apatyczna
Morfologia
Hgb 7,2 g/dl
RBC 3,86 mln
WBC 10,7 tys.
HCT 25%
Plt 140 tys
MCV 121 L
Rozmaz : wielojądrzaste 41% ,limfocyty
50%, kwasochłonne 4%,monocyty 5%
Retikulocyty 8 ‰
Niedobór kw. foliowego
Niedostateczne przyjmowanie z
pokarmem
- uboga dieta
- sposób przyrządzania potraw (gotowanie)
- żywienie mlekiem kozim (6 ug folianów)
- niedożywienie (wyniszczenie)
Niedobór kwasu foliowego
Defekty we wchłanianiu
- Wrodzone i nabyte
Zwiększone zapotrzebowanie
- szybki wzrost (pokwitanie ciąża)
- przewlekła niedokrwistość
hemolityczna
- złośliwe procesy nowotworowe
Niedobór kwasu foliowego
Wady metabolizmu kwasu foliowego
Wrodzone ( niedobory enzymatyczne)
Nabyte ( podawanie antagonistów
folianów: inhibitorów reduktazy
dihydrofoliowej np. metotrexat,
trimetoprim, pentamidyna)
Niedobór witaminy B12
Niedokrwistość
megaloblastyczna – przyczyny
Niedobór witaminy B 12
Niedobór kwasu foliowego
Wady wrodzone metabolizmu
kw.foliowego i wit.B12
Niedobór wit.B12 - przyczyny
Niedostateczna podaż wit. B12
- pożywieniem (< 1mg/dzień): wegetarianizm,
niedożywienie
- niedobór u matki ( karmiącej piersią )
Nieprawidłowe wchłanianie wit.B12
nieprawidłowa sekrecja czynnika
wewnętrznego
Niedobór wit.B12 - przyczyny
Nieprawidłowości we wchłanianiu w
jelicie cienkim
Nieprawidłowy transport wit. B 12
- wrodzony lub przemijający niedobór TC
II
Wady metabolizmu wit. B12
- wrodzone
- nabyte (np. niedożywienie białkowe)
Kliniczne objawy niedokrwistości
megaloblastycznej
Podstępny początek: bladość, senność
męczliwość, jadłowstręt, bolesny
czerwony język, biegunka
Przy niedoborze B12 objawy
neurologiczne
Niedokrwistość
megaloblastyczna rozpoznanie
Krwinki czerwone
- Hb obniżenie
- MCV wzrost;110-140 fl;MCHC w normie
- RDW wzrost
Makrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza
Liczba leukocytów zmniejszona
Szpik kostny : obraz megaloblastyczny
Niedokrwistość
megaloblastyczna rozpoznanie
Stężenie wit.B12 w surowicy; wartości
prawidłowe 200-800pg
Stężenie folianu w surowicy < 3ng/ml
niskie,3-5 ng/ml prawidłowe
Leczenie
Wyrównanie niedoboru kw.foliowego,
korekcja diety
leczenie choroby podstawowej
Niedobór B12
zapobieganie ( pacjenci po resekcji),
leczenie 50 – 100ug co miesiąc
Anemia Blackfana-Diamonda – wrodzona hypoplastyczna anemia
Rzadka choroba, 90% to rozpoznanie w 1 roku
życia
Niedokrwistość,zwykle makrocytarna
Retikulocytopenia
Brak prekursorów krwinki czerwonej w szpiku
Zaburzenie komórek progenitorowych ( i wzrost
apoptozy)
Leczenie : GKS lub transfuzja ,przeszczep (stem
cells)
11-9-29
Przemijająca erytroblastopenia
Nabyta
Zwykle dotychczas zdrowe dzieci pomiędzy 6/12 a
3 lata
Supresja erytropoezy związana z mechanizmami
komórkowymi i IgM i IgG
Po zakażeniu : parvowirus B19, EBV,HHV-6,CMV
Transfuzja krwi może być konieczna
Zwykle wyzdrowienie 1-2 miesiące
11-9-29
Niedokrwistość hemolityczna
Skrócenie normalnego (120 dni) czasu
przeżycia krwinek czerwonych
Przyczyny to:
nieprawidłowości samej krwinki
( defekty Hb, enzymów, błony )
czynniki pozakrwinkowe – mechanizmy
immunologiczne i nieimmunologiczne
Niedokrwistość hemolityczna –
przyczyny wewnątrzkrwinkowe
Defekty błony ( sferocytoza)
Defekty enzymatyczne (G6PD)
Defekty hemoglobiny (hemu lub globiny)
- jakościowe : hemoglobinopatie HbS
- ilościowe: talasemia alfa i beta
4 letni chłopiec blady,od 3 dni temperatura 38,7,
zapalenie gardła, 3 centyl wagi i wzrostu , śledziona +
7 cm ,białkówki zażołcone , Hb 6,5g%, MCV 80 fl,
WBC 10 tys, plytki 180 tys
a. Anemia sierpowatokrwinkowa
b. Sferocytoza
c. Talasemia
d. Anemia Blackfana – Diamonda
e. Białaczka
Sferocytoza - rozmaz
śledziona w sferocytozie
3 letnia dziewczynka, ojciec cudoziemiec, blada,
okresowo leczona żelazem i kw.foliowym
Morfologia: Hgb 7,6g/dl, RBC 3,56 mln,WBC 5,8 tys
Ht 23%, Plt 272 tys, MCV 63 Lum 3
Rozmaz : wielojądr 33%,limf 63%,mon 2%.kwas 2%,
anizocytoza
Retikulocyty 34%
Wyniki badań
Żelazo
81ug/dl
TIBC 300ug/dl
Elektroforeza hemoglobiny
Talasemia – chorzy
Chłopiec 13/12 – w ciągu 2 dni bladość
Morfologia – Hgb 7,1 g/dl RBC 2,47 mln
Hct 21%, Plt 332 tys MCV 87 Lum 3
Rozmaz – wielojądrz 37%, limfocyty
55%
Monocyty 8%, retikulocyty 103%
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa
(G6PD)
0
brak aktywności
Niedobór G6PD czynniki
wywołujące hemolizę
Leki – przeciwbólowe i przeciwgorączkowe
np. fenacetyna, kwas acetylosalicylowy
- leki przeciwmalaryczne
- sulfonamidy np.Sulfacetamid
- nitrofurany
Bób
Infekcje
Anemia sierpowatokrwinkowa –
objawy
- Już w wieku 6/12 „funkcjonalna „ asplenia
- do 5 r.ż zwykle asplenia u wszystkich chorych
dzieci
- posocznice bakteryjne ( zwłaszcza bakterie
otoczkowe)
- profilaktyka penicylinowa wskazana
11-9-29
Zagrożenia w AS
Gorączka - antybiotyk III rzędowa cefalosporyna
Dactylitis - objaw dłoń - stopa ( obrzęk i ból ) –
leki przeciwbólowe
Ostra sekwestracja śledziony – powiękzenie
śledziony objawowa hypowolemia ,
spadek Hb > 2g/dl , reticulocytoza - płyny
izotoniczne + transfuzja ( 5ml/kg ) ME
Ból – zaburzenie przepływu krwi ( paracetamol ,
opiaty) terapia hydroksymocznik ?
11-9-29
Zagrożenia w AS
Priapism - bezwolny wzwód prącia > 30 minut –
kąpiele , leki przeciwbólowe a powyżej 4 godzin
aspiracja krwi z ciał jamistych
konsultacja – urolog + hematolog !!!!!
Komplikacje neurologiczne
Komplikacje płucne – zawał płuca
11-9-29
Anemia sierpowatokrwinkowa
anemia sierpowatokrwinkowa- rozmaz
Niedokrwistość hemolityczna –
przyczyny pozakrwinkowe
Immunizacyjne
Izoimmunizacyjne (choroba hemolityczna
noworodków, przetoczenie krwi
niezgodnej )
Autoimmunizacyjne (autoagresyjne –
związane z IgG, C3) po : infekcjach, lekach
chorobach immunologicznych
Nieimmunizacyjne
Pancytopenia
- Wrodzona : anemia Fanconiego(nieprawidłowa
budowa ciała + cytopenia )
Wszystkie linie komórkowe
pancytopenia
The Acquired Pancytopenias
Radiation drugs and chemicals: Predictable: chemotherapy,
benzene
Idiosyncratic: chloramphenicol, antiepileptics, gold; 3,4methylenedioxymethamphetamine
Viruses: CMV , Hepatitis A, B, C, HIV
Immune diseases: Eosinophilic fasciitis
Hypoimmunoglobulinemia
Thymoma
Pregnancy
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Marrow replacement: Leukemia
Myelodysplasia
11-9-29
Severe aplastic anemia
neutrophil count [ANC] <500/mm3, platelet
count <20,000/mm3, reticulocyte count
<1% after correction for hematocrit
bone marrow biopsy material is moderately
or severely hypocellular.
11-9-29
4 miesięczny chłpczyk blady,mało aktywny,gorszy
apetyt. W badaniach : Hb 6,1g/dl , reticulocyty <5 prom , MCV 90 fl ,
WBC 5,6 tys,płytki 455 tys .Najbardziej prawdopodobna :
a. Niedokrwistość megaloblastyczna
b. Anemia Fanconiego
c. Anemia Blackfana- Diamonda
d. Anemia hemolityczna
e.
A i C i D
f.
A i C
11-9-29
Dla sferocytozy wrodzonej nie jest charakterystyczne :
a. obecność mikrosferocytów
b.kamica pęcherzyka żółciowego
c.pobudzenie układu erytroblastycznego szpiku
d.niskie stężenie ferrytyny
e.splenomegalia
11-9-29
zwiększone ryzyko niedokrwistości z niedoboru żelaza nie
występuje
a.
U wcześniaków
b.
W okresie szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania
c.
W niedoborze hormonu wzrostu
d.
W nawracających i przewlekłych biegunkach
e.
W celiakii lub zespołach trzewnych
11-9-29
Do niedokrwistości hemolitycznych zaliczamy
a. Zespół Blackfana – Diamonda
b. Aplazję szpiku
c.Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
d.Niedokrwistości związane z zaburzeniem w budowie
hemoglobiny
e.Niedokrwistość z niedoboru B 12
11-9-29
U 13 letniej pacjentki z niedoborem masy ciała
,miesiaczkującej regularnie od 6 miesięcy stwierdzono
niedokrwistość. W rożnicowaniu bierzesz pod uwagę :
1. Niedobór żelaza w wyniku cyklicznej utraty krwi
2. Zaburzenia wchłaniania żelaza w przebiegu celiaki skąpoobjawowej
3. Zaburzenia erytropoezy w nadczynności tarczycy
4. Niedobory pokarmowe związane z odchudzaniem
5. Anemia Blackfana-Diamonda
11-9-29
11-9-29