Artykuł zawiera 32370 znaków ze spacjami

DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
ROZDZIAŁ X
Katedra i Klinika Neurologii UM w Lublinie
Chair and Department of Neurology of Medical University of Lublin
AGNIESZKA MARTYNIUK-GĘCA, EWA PAPUĆ,
MARTA TYNECKA-TUROWSKA, KONRAD REJDAK
Choroba Alzheimera i jej rzadkie warianty
oraz implikacje dla jakości życia
Alzheimer’s disease, its rare variants and implications for quality of life
Słowa kluczowe: jakość życia, warianty choroby Alzheimera, otępienie, zaburzenia
poznawcze
Key words: quality of life, variant’s of Alzheimer disease, dementia, cognitive disorders
Podstawowym celem medycyny w obecnych czasach, jak również przez ostatnie
stulecia, było wydłużenie czasu życia ludzi, w szczególności osób chorych [36].
Postęp medycyny sprawił, ze udało się wydłużyć czas życia pacjentów z różnymi schorzeniami, choć medycyna stanęła przed kolejnym zadaniem, jakim jest poprawa jakości wydłużonego życia. Obserwowany w społeczeństwie wzrost odsetka
osób w podeszłym wieku spowodował, że spośród zaburzeń psychicznych i chorób
dotykających uprzemysłowione, starzejące się populacje społeczeństw, szczególe
wyzwanie stanowią choroby otępienne, z najczęściej występującym otępieniem typu
Alzheimera na czele, gdyż liczba pacjentów wzrasta w alarmującym tempie, stanowiąc także coraz większe obciążenie dla systemów opieki zdrowotnej [27]. Choroba
ta dotyczy nie tylko chorego, gdyż wieloletnia opieka nad chorym staje się wyzwaniem dla całej rodziny. Choć w początkowym etapie choroby, gdzie występują trudności zapamiętywaniem świeżo uzyskanych informacji, łagodne trudności z orientacją, koncentracją, trudności w doborze słów, potrzebna jest nieznaczna pomocy
i kontrola ze strony rodziny. Wraz z postępem choroby musi pacjent musi pozostawać pod opieką innych osób a rozwiniętej fazie choroby będzie to opieka 24godzinna. Fundamentalnym zadaniem służby zdrowia powinno być zatem dążenie
do poprawy jakości życia samych pacjentów ale także osób im najbliższych, gdyż
wyzwania związane z organizacją pomocy medycznej i opieką często przekraczają
ich możliwości.
DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
PATOGENEZA, GENETYKA I CZYNNIKI RYZYKA
W chorobie Alzheimera (Alzheimer’s disease, AD), schorzeniu pierwotnie zwyrodnieniowym i postępującym, nieuchronnie dochodzi do stopniowego pogorszenia
pamięci i innych funkcji poznawczych, będących bezpośrednią konsekwencją odkładania się w mózgu nieprawidłowo sfałdowanych białek, formujących nierozpuszczalne depozyty, złogi zewnątrzkomórkowe i wewnątrzkomórkowe [17]. Obecność oligomerów tych białek wyzwala procesy apoptozy a także jest przyczyną
toksycznej martwicy tkanki mózgowej, prowadząc w konsekwencji do jej zaniku.
Jednym z patologicznych białek o nieprawidłowej strukturze β-fałdowej jest βamyloid. Ten 42- aminokwasowy fragment znacznie dłuższego peptydu, stanowiącego jego prekursor- βAPP (β-amyloid prekursor protein), jest podstawowym składnikiem blaszki starczej a na drodze rozpadu protelitycznego prekursora amyloidu
jest wydzielany do płynu mózgowo-rdzeniowego [7]. Gen tego białka zlokalizowany jest na dłuższym ramieniu chromosomu 21. Opisanych jest aktualnie kilkadziesiąt mutacji sprawczych dla zachorowania na AD w obrębie tego genu. Właściwy
rozpad β-APP dokonuje się wówczas gdy zadziała enzym α-sekretaza. Jeśli jednak
cięcie zostanie dokonane za pośrednictwem patologicznego enzymu : γ-sekretazy a
następnie β-sekretazy powstają dwa patologiczne, nierozpuszczalne białka Aβ 40 i
Aβ 42, które łącząc się w oligomery stanowią podstawową składową amyloidu.[19].Ґ -sekretaza jest jednym z dwóch patologicznych enzymów biorących udział
w niekorzystnej degradacji βAPP. Wchodzi ona w skład kompleksu presenilin.
Mutacje genów dla presenilin i dla βAPP charakteryzujące się blisko 100% penetracją powodują agresywną, szybko postępującą formę rodzinnej AD (familiar Alzheimer’s disease, FAD) o wczesnym początku, pomiędzy 55 a 60 rż. Drugi, być może
najważniejszy czynnik powodujący śmierć neuronu w AD, to hiperfosforylowane
białko tau, będące składnikiem zwyrodnienia neurofibrylarnego (neuroribryllary
tangles- NFTs) typu alzheimerowskiego. Hiperfosforylacja białka tau na skutek
działania przede wszystkim GSK 3β (glycogen synthase kinase 3 β), ale także innych enzymów, zaburza budowę szkieletu komórki nerwowej. Białko tau, będące w
warunkach prawidłowych budulcem szkieletu komórki po patologicznym ufosforylowaniu odkłada się w formie włókienkowej w cytoplazmie, upośledzając metabolizm komórki a następnie prowadzi do degradacji neuronu. Stężenie uwolnionego w
ten sposób białka tau stanowi uznany marker rozpadu neuronalnego [33]. Jednakże
nie jest to proces swoisty tylko dla AD. Poziom białka tau w płynie mózgowordzeniowym prawdopodobnie odzwierciedla intensywność uszkodzenia i degeneracji neuronów. Dlatego wysokie jego poziomy stwierdza się w chorobach przebiegających z bardzo dużym uszkodzeniem neuronalnym np.: w chorobie CreutzweldaJacoba,w otępieniu mieszanym, w niektórych postaciach otępienia naczyniowego a
także w ostrym urazie głowy. Niewielki wzrost obserwuje się także w otępieniu z
ciałami Lewy’ego i otępieniu czołowo-skroniowym [3]. Podkreśla się również fakt,
że typowe agregaty amyloidowe stwierdza się u wielu ludzi po 70.roku życia, u
których nie występują typowe objawy otępienia [26]. Z drugiej jednak strony nieprawidłowości takie jak: blaszki amyloidowe czy nici NFTs pojawiaja się ok.10-20
lat przed objawami zaburzeń funkcji poznawczych i znacznym ubytkiem komórek
128
Agnieszka Martyniuk-Gęca, Ewa Papuć, Marta Tynecka-Turowska, Konrad Rejdak
Choroba Alzheimera i jej rzadkie warianty oraz implikacje dla jakości życia
nerwowych [15]. Dlatego wczesna diagnostyka osób bez zaburzeń funkcji poznawczych oraz zastosowanie w przyszłości nowych terapii budzi nadzieję na zachowania prawidłowej funkcji mózgowia [16]. Tym samych istnieje konieczność opracowania biochemicznych testów przyżyciowych, które pozwoliłyby na bardziej pewną
i jak najwcześniejszą diagnozę toczącego się procesu zwyrodnienia alzheimerowskiego. W dobie dzisiejszej wiedzy oznacza się stężenie Aβ42 w płynie mózgowordzeniowym, które to stężenie wraz z rozwojem choroby staje się coraz niższe. Natomiast stężenie białka tau całkowitego i patologicznie ufosforylowanego wraz z
zaawansowaniem choroby podnosi się. Duże nadzieję pokłada się w innych białkach, kandydujących do roli biomarkerów, których przydatność we wczesnej diagnostyce AD wymaga dalszych badań. Do nich zaliczamy: β-sekretazę (beta-site
amyloid prekursor protein BACE1) lub (aspartic protease, ASP2), ubikwityna oraz
neuromodulina (GAP43) [7].
Należy także wspomnieć, że użycie nowoczesnych metod diagnostycznych, takich jak: fMRI (functional magnetic resonance imaging), PET (positron emission
tomography) i SPECT (single photon emission computed tomography) dało odpowiedź, że w początkowym etapie AD dochodzi do zmniejszenie metabolizmu w
przyśrodkowej części płata skroniowego i pierwsze zmiany patologiczne pojawiają
się w korze śródwęchowej w obrębie formacji hipokampa
Etiologia chorób otępiennych, w tym AD jest zależna zarówno od czynników
środowiskowych jak i genetycznych. U około 10-20% chorych AD jest dziedziczona
autosomalnie dominująco, jednak u ok. 80-90% pacjentów trudno jest jednoznacznie
określić etiologię choroby. Klinicznie można wyróżnić AD o wczesnym początku
(early onset Alzheimer disease- EOAD, występującą u pacjentów poniżej 65 r.ż.)
oraz AD o późnym początku (late onset Alzheimer disease –LOAD, występującą u
pacjentów po 65 r.ż.). Badania rodzin z EOAD, które spełniły kryteria dziedziczenia
autosomalnie dominującego, pozwoliły na identyfikacje trzech genów, w których
mutacje wywołują ten typ choroby: 1) gen APP (21q210- kodujący białko prekursorowi amyloidu, 2)gen PSEN1 (14q24.3), kodujący presenilinę1, 3) gen PSEN2
(1q31-q42)- kodujący presenilinę 2 [11,32]. Bardzo wczesna postać choroby , z
pierwszymi objawami po 40 r.ż , występuje w pacjentów z trisomią chromosome 21.
Presenilina 1 i 2 są składową γ-sekretazy i pełnią nadrzędna rolę w utrzymaniu aktywności proteolitycznej tego enzymu. Cechami klinicznymi odróżniającymi rodziny z mutacją w genie PSEN2 od tych z mutacjami w APP lub PSEN1, są: późniejszy
wiek zachorowania oraz wolniejsze tempo rozwoju choroby. W etiologii EOAD
biorą udział zarówno czynniki środowiskowe jak również duża liczba genów o niskiej penetracji. Dotychczas jedynym udowodnionym genetycznym czynnikiem
ryzyka tej postaci choroby jest wariant ε-4 genu kodującego apolipoproteinę E,
APOE (19q13.2) [18]. APOE występuje w trzech wariantach polimorficznych: ε2,
ε2, ε4. Obecność allelu ε4 nie determinuje rozwoju choroby ale zwiększa ryzyko
zachorowania nawet kilkunastokrotnie, a izoforma oznaczona ε2 ma działanie
ochronne. Innymi czynnikami ryzyka odgrywającymi znaczącą rolę w patogenezie
choroby, podlegającymi modyfikacji przypisuje się: dysfunkcji naczyń mózgowych,
ograniczająca prawidłową perfuzję tkanek mózgowia, nadciśnienie tętnicze, przewlekła niewydolność serca, cukrzyca t.2. Środowiskowe, modyfikowalne czynniki
129
DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
ryzyka to niski poziom wykształcenia, uboga aktywność ruchowa, palenie papierosów, brak kontaktów towarzyskich i rodzinnych, samotne życie także sprzyjają rozwojowi choroby.
WARIANTY CHOROBY
Obecnie w spektrum AD wyróżnia się – oprócz klasycznej postaci amnestycznej,
postać z dominującymi zaburzeniami językowymi (określaną jako wariant logopeniczny albo językowy), wariant wzrokowy, wariant z zaburzeniami zachowania
(wariant czołowy), postać z apraksją (wariant apraktyczny) [39].
Wariant językowy zwany także logopeniczną postępującą afazją (logopenic progressive aphasia, LPA) stanowi jedną z trzech odmian choroby pierwotnie zwyrodnieniowej zwanej pierwotnie postępującą afazją (primary progressive aphasia, PPA).
Schorzenie to zostało zdefiniowane po raz pierwszy w 1982 r. przez Mesulama jako
zaburzenie, gdzie przez co najmniej pierwsze dwa lata występuje wyłącznie izolowany deficyt językowy o niezauważalnym początku, postępujący, bez wcześniejszych zaburzeń językowych i braku innych specyficznych przyczyn powyższych
zaburzeń. Po upływie dwóch lat następuje pogorszenie pozostałych funkcji poznawczych, choć deficyt językowy dominuje i pogłębia się znacznie szybciej niż pozostałe [30]. Oprócz wariantu językowego generalna klasyfikacja PPA obejmuje także:
wariant niepłynny (PNFA, nfvPPA) oraz wariant semantyczny (svPPA; otępienie
semantyczne, SD).
Rozpoznanie kliniczne LPA można postawić gdy obecne są zaburzenia w wyszukiwaniu słów w mowie spontanicznej, w próbach nazywania, oraz zaburzenia
powtarzania zdań lub fraz. Dodatkowo muszą być obecne co najmniej trzy z następujących cech: 1.błędy fonologiczne w mowie spontanicznej i w nazywaniu, 2.
zachowane rozumienie pojedynczych słów oraz wiedza o obiektach, 3. mowa zachowana w aspekcie motorycznym, 4. brak wyraźnego agramatyzmu [24,4]. Dodatkowym aspektem wzmacniającym rozpoznanie kliniczne jest obecność zaniku w
tylnej części okolicy bruzdy Sylwiusza oraz w płacie ciemieniowym, w zakręcie
nadbrzeżnym i kątowym, widoczny w badaniu MRI, a także hypoperfuzja w powyższych okolicach stwierdzona w badaniu PET i/lub SPECT.
Niezwykle rzadko występującą atypową postacią AD jest wariant czołowy (frontal variant of AD) został po raz pierwszy opisany przez Johnsopn i wsp. [21]. Charakteryzuje się wyraźnymi zaburzeniami zachowania i funkcji wykonawczych, naśladując często zaburzenia behawioralne w otępieniu czołowo-skroniowym stanowiąc duże wyzwanie w diagnostyce różnicowej tych dwóch jednostek chorobowych.
Pacjenci z wariantem czołowym, którzy zostali poddani badaniu przez Alladi prezentowali szybko postępujące osłabienie wyników w testach określających funkcjonowanie płata czołowego. W rezultacie, w porównaniu z grupą pacjentów z wariantem typowym AD badaniu histopatologicznym odnaleziono depozyty amyloidu
głównie w regionach czołowych a ilość kłębków ufosforylowanego białka tau w
tych okolicach była ponad 10-krotnie większa w porównaniu z ilością w korze
śródwęchowej i innych regionach [1]. Biochemicznie, w badaniu pośmiertnym wa130
Agnieszka Martyniuk-Gęca, Ewa Papuć, Marta Tynecka-Turowska, Konrad Rejdak
Choroba Alzheimera i jej rzadkie warianty oraz implikacje dla jakości życia
riant czołowy ujawnił także ogniskową redukcje aktywności zależnej od wapnia
fosfolipazy A2 w obrębie regionów czołowych w porównaniu z postacią typową AD
[37]. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) u większości pacjentów z
wariantem czołowym stwierdza się zredukowany poziom β-amyloidu oraz nieznacznie podwyższony (a często na pograniczu normy) poziom białka tau [20].
Ponieważ nie ma zbyt wieku badań potwierdzających powyższe fakty, istnienie
powyższego wariantu AD wciąż pozostaje przedmiotem kontrowersji.
Kolejny atypowy wariant AD, nazywany jest także wariantem wzrokowym (visual variant of AD) lub zanikiem korowym tylnym (posterior cortical atrophy,
PCA), opisany został po raz pierwszy w 1988 roku przez Franka Bensona [6], spotykany w literaturze również jako zespół Bensona (Benson’s syndrome) lub postępująca apraktognozja (progressive agnosia and apraxia) [38]. Jest to choroba pierwotnie zwyrodnieniowa, o charakterze postępującym i nieodwracalnym. W obrazie
klinicznym początkowo dominują zaburzenia wzrokowo-przestrzenne bez stwierdzanej ewidentnej okulistycznej patologii, w późniejszym okresie dołączają do nich
objawy psychotyczne, a w końcowym etapie występuje zespół otępienny z głębokimi deficytami poznawczymi zaburzającymi codzienne funkcjonowanie. Pacjenci
najczęściej zgłaszają z pierwszymi objawami do okulisty, podając trudności z czytaniem, pisaniem, rozpoznawaniem twarzy i orientacją w terenie. Deficyty te mogą
początkowo dotyczyć jedynie przestrzeni lub wzrokowego rozpoznawania obiektów
(agnozja wzrokowa). Następnie pojawiają się niezdolność do równoczesnego dostrzegania więcej niż jednego obiektu bądź jednego elementu danego obiektu (symultanagnozja), agrafia, akalkulia, aleksja, agnozja palców, zaburzenia orientacji w
zakresie stron (prawa/lewa) oraz apraksja [5]. Często obserwowana jest ataksja
wzrokową – trudności z sięganiem po obiekty i wykonywaniem czynności pod kontrolą wzroku a także tzw. zespół Balinta (symultanagnozja, ataksja wzrokowa i
apraksja spojrzenia) oraz zespół Gerstmanna (agrafia, akalkulia, zaburzenia orientacji: prawa/lewa, agnozja palców), przy czym cała tetrada objawów jest niezwykle
rzadko spotykana, bardzo często obserwuje są jego pojedyncze cechy. Pełnoobjawowe zespoły Balinta i Gerstmanna występują u zaledwie około 30% pacjentów
[35], a jednoczesna obecność obu zespołów należy do rzadkości [40]. Pomijanie
stronne jest stosunkowo często obecne w PCA, zwykle u pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, ale może być mylone z zaburzeniami pola widzenia [2].
Zaburzenia językowe także występują w PCA i obejmują deficyty w zakresie
analizy słuchowej, powtarzania, rozumienia i przypominania słów oraz wyraźne
spowolnienie tempa wypowiedzi [13]. Największe trudności dotyczą jednak aktualizacji słów, podobnie jak w amnestycznej AD. Zaburzenia pamięci występują u
około 70% pacjentów z zanikiem korowym tylnym, ale nie mają charakteru dominującego w obrazie klinicznym. Najbardziej zaburzone są pamięć epizodyczna niewerbalna i pamięć operacyjna [22,8].
Stosunkowo nieznacznie zaburzona jest pamięć odroczona [30]. W obrazie radiologicznym stwierdzić można obustronny zanik istoty szarej zwłaszcza pierwotnej
kory wzrokowej, wzrokowych obszarów kojarzeniowych (pola 17., 18., 19. według
Brodmanna- BA) i płatów ciemieniowych, wraz z tylnymi częściami zakrętów obrę131
DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
czy, tylnych części płatów skroniowych. Zanik obserwuje się tak obecna jest również w przednio-górnej korze czuciowej (pola 1–3 BA) i ruchowej (pole 4 BA).
Zmiany są przeważnie obustronne, ale z przewagą zaników po stronie prawej. Zanik
płatów skroniowych ogranicza się głównie do strony prawej. Różnicowanie na poziomie klinicznym uwzględnia: wariant klasyczny (amnetyczny) AD, otępienie z
ciałami Lewy’ego (DLB), zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) i wariant Heidenhaina choroby Creutzfeldta-Jakoba.
Wariant apraktyczny (apraxic variant of AD)- to postać, gdzie zaburzenia praksji
wyprzedzają pojawienie się zaburzeń pamięci i innych zaburzeń poznawczych a
niejednokrotnie dominują w obrazie klinicznym. Apraksję określa się jako niezdolność lub trudność w wykonywaniu wyuczonych ruchów, przy jednoczesnym rozumieniu polecenia, chęci jego wykonania, braku zaburzenia koordynacji ruchowej
oraz osłabienia czucia i siły mięśniowej [31]. Wyróżnia się kilka jej wariantów:
apraksja ideacyjna (wyobrażeniowa)- gdzie pacjent pojedyncze ruchy wykonuje
prawidłowo a problem pojawia się, gdy próbuje złożyć je w całość, np: nogawki
spodni traktuje jak rękaw od koszuli i próbuje założyć spodnie na ręce, i odwrotnie wkłada nogę w rękaw koszul; Apraksja motoryczna (kinetyczna apraksja kończyn)chory jest w stanie wykonać wszystkie działania ruchowe, aczkolwiek wykonuje je
niezgrabnie, niepewnie - tak, jakby wykonywał je pierwszy raz w życiu; Apraksja
wyobrażeniowo-ruchowa (ideomotoryczna), najczęściej diagnozowana, gdzie pacjent wie, jak wykonać daną czynność, jednak mimo to proces ten jest zaburzony ruchy chorego są niezgrabne i oporne a on sprawia wrażenie, że zapomniał, jak
daną czynność wykonać; Apraksja chodu (gait apraxia)- pacjent chodzi powoli,
stawia nieregularne kroki unika przeszkód na swojej drodze. Mayer i Barron zdefiniowali ten rodzaj apraksji jako utratę możliwości właściwego wykorzystania kończyn dolnych podczas chodzenia [28]. Na całość obrazu może również się nakładać
apraksja tułowia, zaburzenia równowagi i upadki, nie spowodowane przyczynami
ortopedycznymi, zaburzeniami piramidowymi, ataksją, ubocznym działaniem leków
[9]. Apraksja mowy (apraxia of speach)- to zaburzenie którego istotą jest trudność w
inicjowaniu i wykonywaniu ruchów potrzebnych do artykulacji, mimo że nie ma
fizycznych przeciwwskazań do mówienia [12]. Pojawiają się wówczas powtarzające
się próby wymowy słów, pomijanie spółgłosek na początku i na końcach wyrazów,
niespójność mowy. Croot opisał, że u pacjentów u których istnieją powyższe artykulacyjne nieprawidłowości patologię alzheimerowską zlokalizowana jest w płacie
czołowym, ciemieniowym, w hipokampie i okolicy bruzdy Sylwiusza [12].
Obraz kliniczny klasycznej (amnestycznej) postaci AD jest zróżnicowany i wyróżnia się 3 stadia rozwoju choroby. Pierwsze stadium choroby trwa zwykle 2-5 lat.
Czas trwania tego stadium zależy od wielu czynników, genetycznych i środowiskowych, w tym od skuteczności podjętego leczenia. Wiodącym objawem tego
stadium choroby są zaburzenia pamięci, z trudnościami w zapamiętaniu zdarzeń z
niedalekiej przeszłości, natomiast wydarzenia odległe czasowo chory relacjonuje
prawidłowo. Duże trudności sprawia choremu nauczenie się nowych rzeczy. Pozostawia przedmioty w miejscach do tego nieprzeznaczonych i problem w ich odnale132
Agnieszka Martyniuk-Gęca, Ewa Papuć, Marta Tynecka-Turowska, Konrad Rejdak
Choroba Alzheimera i jej rzadkie warianty oraz implikacje dla jakości życia
zieniu. Zapomina znane mu powszechnie nazwiska, tytuły i treści przeczytanych
niedawno książek lub artykułów. Chory uczestniczy w konwersacjach lecz zaczyna
mu brakować słów, ma tendencje do powtarzania tych samych fraz i opowieści.
W tym okresie pojawiają się pierwsze trudności zaplanowania dnia, zapominanie
o opłaceniu świadczeń. Pojawia się problem z rzetelnym wykonywaniem obowiązków zawodowych, zmniejsza się wydajność pracy. Na tym etapie chory często traci
pracę, wykonywanie obowiązków domowych staje się mniej efektywne, pojawia się
mniejsza dbałość o higienę osobistą. Chory bywa apatyczny, traci inicjatywę, kontakty interpersonalne staja się zubożałe. Już na tym etapie chory może mieć problemy z trafianiem do nieznanych sobie miejsc. Część chorych już na tym etapie traci
apetyt, zainteresowanie jedzeniem, występuje utrata masy ciała. Drugi etap AD
może trwać od 2 do 12 lat. Pamięć chorego jest już wyraźnie zaburzona. Zaczynają
się także istotne luki w pamięci dotyczącej odległych wydarzeń. Chory może nie
pamiętać imion członków bliskiej rodziny, pojawiają się zaburzenia równowagi,
niekiedy upadki. Chory ma wyraźne problemy w wykonywaniu prostych obliczeń,
przestaje operować pieniędzmi. Może być zdezorientowany w bardzo dobrze sobie
znanym miejscu. Zupełnie nie dba o higienę, mogą pojawić się trudności w kontroli
zwieraczy. Duże trudności sprawia mu posługiwanie się sztućcami. Część chorych
wykazuje objawy psychotyczne: omamy wzrokowe, urojenia np.: okradania, porzucenia. Często występują odwrócenie rytmu dobowego. Trzecie stadium choroby
Alzheimera trwa zwykle 1-3 lata. Kontakt z pacjentem jest poważnie ograniczony.
Chorzy często wymagają karmienia, obserwuje się zupełny brak kontroli nad funkcją zwieraczy, coraz mniej się poruszają, aż w końcu stają się osobami obłożnymi,
nie rozpoznając opiekunów a nawet najbliższych członków rodziny. Częstym zjawiskiem są zaburzenia połykania, wyniszczenie , infekcje układu moczowego i stany
zapalne płuc które najczęściej są przyczyną zgonu chorego [34].
JAKOŚĆ ŻYCIA W MEDYCYNIE
Początek badań nad jakością życia w medycynie miał miejsce w 1972 roku, kiedy to R.M. Rosser opublikowała pierwszą metodę pomiaru jakości życia osób chorych. Jej metoda miała istotny wpływ na ukierunkowanie dalszych prac badawczych
nad jakością życia w medycynie, a jednocześnie pokazała, że sposób leczenia ma
wpływ na jakość życia osób chorych [25].
Jedna z pierwszych definicji jakości życia, według Dalkey i Rourke, sformułowana w 1972 roku, mówiła, że na jakość życia składają się satysfakcja z życia i
poczucie szczęścia [14]. Campbell z kolei podał, że na jakość życia składa się stopień zaspokojenia w określonych z góry dziedzinach życia: małżeństwo, życie rodzinne, zdrowie, sąsiedzi, znajomi, zajęcia domowe, praca zawodowa, życie w danym kraju, miejsce zamieszkania, czas wolny, warunki mieszkaniowe, wykształcenie i standard życia [10]. Z definicji jakości życia uwarunkowanej stanem zdrowia
(health related quality of life) [29], wynika, że poczucie zdrowia jest jednym z podstawowych wyznaczników dobrej jakości życia, a brak choroby lub ograniczeń w
funkcjonowaniu i subiektywnie oceniany dobry stan zdrowia jest równoznaczny z
dobrą jakością życia.
133
DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
JAKOŚĆ ŻYCIA W CHOROBIE ALZHEIMERA
Analizując poszczególne zespoły objawów charakteryzujące zarówno klasyczną
postać AD, jak i warianty atypowe, można stwierdzić, że schorzenie to stanowi
ogromny problem, nie tylko medyczny ale społeczny. Chorzy z wariantem klasycznym, ze względu na narastające zaburzenia pamięci, trudności poznawcze i zaburzenia zachowania, wymagają nie tylko leczenia, ale także szczególnej formy opieki. W
LPA, z uwagi na postępujący deficyt językowy, chorzy zostają wyłączeni z kontaktów towarzyskich bowiem zaburzenia im towarzyszące, przechodzące w najcięższych przypadkach w mutyzm, izolują ich z życia społecznego. Wariant apraktyczny, przebiegający z dużym upośledzeniem lub brakiem możliwości wykonania zamierzonych ruchów, znacznie utrudnia wykonywanie podstawowych czynności jak
ubierania się, a często także i sprawne poruszanie się. Choć wariant wzrokowy,
w początkowym okresie ogranicza się właściwie do zaburzeń funkcji wzrokowoprzestrzennych, to w późniejszej fazie przybiera postać uogólnionych deficytów
poznawczych, prowadzących stopniowo do całkowitej utraty samodzielności i
znacznego obniżenia jakości życia.
Z uwagi na podeszły wiek, w jakim są na ogół pacjenci z AD, pojawia się także
problem towarzyszących schorzeń przewlekłych. Występowanie w chorobie zaburzeń równowagi i częstych upadków, sprzyja urazom i złamaniom, jeszcze bardziej ograniczając istniejące już zazwyczaj trudności motoryczne. Jakość ich życia z
przyczyn oczywistych obniża się. Choroba ta, bez względu na wariant powoduje, że
życie towarzyskie zubożeje, dotychczasowe formy aktywności i zainteresowania
przestają odgrywać znaczącą rolę w życiu chorego. Chory wraz ze stopniem zaawansowania choroby wymaga coraz większego zaangażowania opiekunów. W Polsce, wobec braku profesjonalnych instytucjonalnych placówek dla tej grupy chorych, najczęściej cały ciężar opieki spada na rodzinę chorego (współmałżonka, dzieci). Jakość ich życia zatem, w sposób znaczny także obniża się. Wieloletnia opieka
nad chorym stwarza opiekunowi wielorakie obciążenia, wśród których najważniejsze to obciążenie psychiczne, wynikające z postępującej zmiany osobowości i zachowania chorego a także obciążenie fizyczne, jako efekt przejmowania przez opiekuna wszystkich obowiązków oraz konieczność pomagania choremu w codziennej
toalecie, ubieraniu się, jedzeniu. Absorbująca opieka pozbawia okazji do nawiązywania i podtrzymywania kontaktów społecznych także i opiekuna W miarę postępu
choroby i stopniowej utraty przez chorego zdolności samoobsługi, obciążenie fizyczne znacznie się potęguje. W większości polskich rodzin występuje także obciążenie ekonomiczne związane z ponoszeniem dodatkowych kosztów leczenia, opieki
i pielęgnacji chorego.
PODSUMOWANIE
Szczególna sytuacja zdrowotna i społeczna chorych na AD i inne choroby otępienne sprawia, że chorzy ci i ich bliscy powinni być otoczeni dobrze zorganizowaną opieką. Brak społecznej znajomości objawów tej częstej w wieku podeszłym
choroby oraz jej powolny, trudno zauważalny w krótkim okresie postęp, powodują,
że sam chory ani jego otoczenie nie ma świadomości choroby i nie szuka pomocy.
134
Agnieszka Martyniuk-Gęca, Ewa Papuć, Marta Tynecka-Turowska, Konrad Rejdak
Choroba Alzheimera i jej rzadkie warianty oraz implikacje dla jakości życia
Powinno zatem podjąć się działania, nie tylko na poziomie ochrony zdrowia ale
także na szczeblu rządowym, mające na celu podniesienie poziomu świadomości
społecznej choroby, usprawnienie organizacji pomocy i opieki chorym na AD. Należy także rozważyć stworzenie narodowych planów alzheimerowskich, jak ma to
miejsce w większości krajów europejskich, pozwalających na właściwą organizację
i finansowanie opieki nad tą szczególną grupą chorych.
PIŚMIENNICTWO
1. Alladi. i wsp.: Focal cortical presentations of Alzheimer’s disease. Brain,
130:2636-2645, 2007.
2. Andrade K. i wsp.: Visual neglect in posterior cortical atrophy. BMC Neurol,
10:68, 2010.
3. Andreasen N., Blennow K., CSF biomarkers for mild cognitive impairment and
early Alzheimer’s disease. Clinical Neurology and Neurosurgery, 107:165-173,
2005.
4. Appel J. i wsp.: Study of language functioning in Alzheimer’s patients. Brain
Lang. Sep;17(1):73-91, 1982.
5. Barczak A. i wsp.: Zaburzenia widzenia w zaniku korowym tylnym – wariant
wzrokowy choroby Alzheimera w praktyce okulistycznej. Klin. Oczna, 116:215–
218, 2014.
6. Benson D.F. i wsp.: Posterior cortical atrophy. Arch. Neurol, 45:789–793, 1988.
7. Blennow K. Cerebrospinal fluid protein biomarkers for Alzheimer’s disease. The
Journal of the Society for Experiment NeuroTherapeutics, 1(4):213-225, 2004.
8. Borruat F.X.: Posterior cortical atrophy: review of the recent literature. Curr.
Neurol. Neurosci. Rep, 13:406, 2013.
9. Broussolle E. i wsp.: Slowly progressive anarthria with late anterior opercular
syndrome: a variant form of frontal cortical atrophy syndromes. Journal of the
Neurological Sciences, 144, 44–58, 1996.
10. Campbell A. i wsp.: The quality of American Life: perception, evaluation, and
satisfaction. New York: Rasel Sage Foundation, 1976.
11. Campion D. i wsp.: Early onset autosomal dominant Alzheimer disease: prevalence, genetic heterogenity and mutation spectrum. Am. J. Hum. Genet,
65(3):664-670. 1999.
12. Croot K. i wsp.: Phonological and articulatory impairment in Alzheimer's disease: a case series. Brain and Language, 75:277–309, 2000.
13. Crutch S.J. i wsp.: Shining a light on posterior cortical atrophy. Alzheimers Dement, 9: 463–465, 2013.
14. Dalkey N.C., Rourke D.L. The Delphi procedure and rating quality of life factors.Univ.California LA, 1972.
135
DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
15. Fagan A. Cerebrospinal fluid tau/β-amyloid 42 ratio as a prediction of cognitive
decline in non-dement older adults. Arch Neurol, 64 (3):343-345, 2007.
16. Forman M.S. Cortical biochemistry in MCI and Alzheimer disease. Neurology,
6: 757-763, 2007.
17. Gąsiorowski K.: Neurozwyrodnieniowe zespoły otępienne jako choroby konformacji białek. [W:] Leszek J. (red.): Choroby otępienne. Teoria i praktyka.
Wydawnictwo Continuo, 141-158, Wrocław 2003.
18. Genin E. i wsp.: APOE and Alzheimer disease: a major gene with semidominant inheritance. Mol. Psychiatry 16:903-907, 2011.
19. Glenner G. G., Wong C.W. Alzheimer’s disease: initial report of thepurification
and characterization of a novel cerebrovascular amyloid protein. Biochem. Biophys. Res. Commun, 120:885–890, 1984.
20. Habek M. i wsp.: Frontal variant of Alzheimer’s disease: Clinico-CSF- pathological correlation. CanJ Neurol Sci, 37:118-120, 2010.
21. Johnson J.K. i wsp.: Clinical and pathological evidence for a frontal variant of
Alzheimer disease. Arch Neurol, 56:1233-1239, 1999.
22. Kas A.. i wsp.: Neural correlates of cognitive impairment in posterior cortical
atrophy. Brain, 134:1464–1478, 2011.
23. Kas A.. i wsp.: Neural correlates of cognitive impairment in posterior cortical
atrophy. Brain, 2011.
24. Kertesz A. i wsp.: The dissolution of language inAlzheimer's disease. Can J
Neurol Sci. Nov.13(4 Suppl):415-18, 1986.
25. Kowalik S. i wsp: W poszukiwaniu nowego wymiaru jakości życia związanego
ze stanem zdrowia. W: Jakość życia w naukach medycznych. Wołowicka L.
(red.) Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 13-16,
Poznań 2001.
26. Lansbury P.T., Lashuel H.A.: A century-old debate on protein aggregation and
neurodegeneration enters the clinic. Nature, 443: 774-779, 2006.
27. Maurer K., Ihl R., Frölich L.: Alzheimer. Grundlagen. Diagnostic.Therapie.
Berlin, Heidelberg, New York: Springer; 1993.
28. Mayer YS, Barron DW.: Apraxia of gait: clinico-physiological study. Brain,
83:261–84, 1960.
29. Mc Keena S.P.: Measuring quality of life. Eur. Psychiatry, 12; suppl.3:267-274,
1997.
30. Mesulam MM.: Slowly progressive aphasia without generalized dementia. Ann.
Neurol, 11:592-598, 1982.
31. Pedretti L. i wsp.: Evaluation and treatment of perceptual and perceptual motor
skills. In Pedretti L. W. (red.), Occupational Therapy: Practice Skills for Physical
Dysfunction, 4th edn, (231–239). St. Louis: Mosby- Year Book, 1996.
136
Agnieszka Martyniuk-Gęca, Ewa Papuć, Marta Tynecka-Turowska, Konrad Rejdak
Choroba Alzheimera i jej rzadkie warianty oraz implikacje dla jakości życia
32. Raux G. i wsp.: Molecular diagnosis of autosomal dominant early onset Alzheimer disease: an update. J.Med.Genet, 42(10):793-795, 2005.
33. Reddy P. H. Abnormal tau, mitochondrial dysfunction, impaired axonal transport
of mitochondria, and synaptic deprivation in Alzheimer’s disease. Brain Res.
1415:136–148, 2011.
34. Reisberg B. i wsp.: The Global Deterioration Scale for assessment of primary
degenerative dementia. Am J Psychiatry, 139:1136-1139, 1982.
35. Sacks O.: Oko umysłu. Zysk i S-ka, Warszawa 2011.
36. Sęk H., Pasikowski T: Jakość życia i zdrowia a sens koherencji w kontekście
społecznym. W: Jakość życia w naukach medycznych. Wołowicka L. (red.)
Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 17-29, Poznań
2001.
37. Talbot K. i wsp.: A frontal variant of Alzheimer disease exhibits decreased calcium-independent phospholipase A2 activity in the prefrontal cortex. Neurochem
Int, 37:17-31, 2000.
38. Tang-Wai D.F. i wsp.: Clinical, genetic, and neuropathologic characteristics of
posterior cortical atrophy. Neurology, 7:1168–1174, 2004.
39. Warren J.D. i wsp.: The paradox of syndromic diversity in Alzheimer disease.
Nat. Rev. Neurol, 8: 451–464, 2012.
40. Witoonpanich P., Cash D.M., Shakespeare T.J. i wsp.: Olfactory impairment in
posterior cortical atrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 84:588–590, 2013.
STRESZCZENIE
Choroba Alzheimera jest najczęstszym powodem rozwoju otępienia i stanowi
wyzwanie nie tylko medyczne, ale także społeczne. Wyróżnia się kilka wariantów
tego schorzenia ale wszystkie odmiany w sposób znaczący obniżają jakość życia,
zarówno chorego jak i opiekuna. Pacjenci mogą prezentować zaburzenia pamięci,
zaburzenia różnych funkcji poznawczych i emocjonalnych, zachowania a nawet
zaburzenia psychotyczne. Wieloletnia opieka nad tą grupą chorych stwarza opiekunowi obciążenie psychiczne wynikające z postępującej zmiany osobowości i zachowania chorego ale także obciążenie fizyczne. W obecnych czasach redukcja
obciążenia opiekuna i poprawia jakości życia chorego w dalszym ciągu stanowi
duże wyzwanie.
ABSTRACT
Alzheimer’s disease is the most common cause for the development of dementia
and is not only a medical but also social challenge. There are a few variants of this
illness but each of them reduce patient’s and also carer’s quality of life in significant
way. Patients can present memory disorders, disorders of various cognitive functions
and emotional, behavioral and even psychotic disorders. Long-term care of this
group of patients creates mental burden on the carer resulting from the progressive
137
DOBROSTAN A STAN ZDROWIA
change in the patient’s personality and behavior but also the physical burden. Nowadays, the reduction of the carer’s burden and improve the patient’s quality of life
is still a great challenge.
Artykuł zawiera 32370 znaków ze spacjami
138