Była sobie otyłość. Część 7: Zespoły monogeniczne oraz zespół
Transkrypt
Była sobie otyłość. Część 7: Zespoły monogeniczne oraz zespół
Była sobie otyłość. Część 7: Zespoły monogeniczne oraz zespół metaboliczny Związek z otyłością wykazują zespoły monogeniczne, dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Należą do nich: 1. Zespół Pradera-Williego; 2. Zespół Bardeta-Biedla. Zespół Pradera-Williego to wynik delecji lub disomii części chromosomu 15. Już we wczesnym dzieciństwie u chorych pojawia się nadmierne łaknienie, otyłość, hipogonadyzm, niski wzrost i niedorozwój umysłowy, co w wieku dorosłym prowadzi do otyłości olbrzymiej i cukrzycy. Zespół Bardeta-Biedla uwarunkowany jest polimorfizmem genów w różnych chromosomach (opisano 5 polimorfizmów: na chromosomie 11, 16, 3, 15, 2). Objawia się otyłością, niedorozwojem umysłowym, hipogonadyzmem i barwnikowym zapaleniem siatkówki. Zaburzenia rozwojowe tkanki tłuszczowej występują również w zespołach lipodystrofii, zespole Cohena, Downa itd. Dzięki metodom genomiki czynnościowej możliwe było odkrycie wielogenowego podłoża różnych postaci otyłości. Zespół metaboliczny to zbiór czynników ryzyka tj. otyłość brzuszna, insulinooporność, dyslipidemia i nadciśnienie tętnicze. Do czynników genetycznych zespołu metabolicznego należą geny, które hipotetycznie mogą być odpowiedzialne za insulinooporność, a tym samym za wystąpienie cukrzycy. Nie można również pominąć ewentualnej roli polimorfizmu genów, związanych z syntezą transporterów glukozy w komórkach, genów odpowiedzialnych za ich translokację do błony komórkowej, genów substratów receptora insulinowego i układu fosfatydyloinozytolu oraz genu kapaliny. Innymi potencjalnymi genami kandydatami są: gen receptora adrenergicznego beta-3, gen syntazy glikogenowej, lipazy lipoproteinowej. Można zatem sądzić, że zespół metaboliczny ma charakter poligenowy. Z otyłością związane są niektóre zespoły monogeniczne.. W następnej części….: psychologia otyłości. Data publikacji: 24.01.2011r.