manipulacje i mutacje DNA

1. Dopisz rodzaj mutacji genowej i chromosomowej do przedstawionych sekwencji przed i po
mutacji
Mutacje genowe
Właściwy zapis
Delecja (usunięcie)
Insercja (wstawienie)
Substytucja
Tranzycja (zasada purynowa lub
pirymidowa zamienia się na drugą tego
typu zasadę)
Transwersja (zasada purynowa zamienia
się na zasadę pirymidową i na odwrót)
Mutacje chromosomowe
Właściwy zapis
Delecja
Inwersja
Translokacja
Duplikacja
..ATTGCTAAGCTA..
..ATTGCTA.GCTA..
..ATTGCTTAAGCTA..
..GTTGCTAAGCTA..
..CTTGCTAAGCTA..
BIOLOGIA
BIO.GIA
BIOOLGIA
BIOGIALO
BIOLOLOGIA
2. Dopisz rodzaj mutacji do nazwy chorób
Choroby genowe
Autosomalne
Recesywne
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Alkaptonuria
Albinizm
Anemia sierpowata
Choroba Taya-Sachsa
Sprzężone z
X
Dominujące
Pląsawica Huntingtona
Hipercholesterolemia
Daltonizm
Hemofilia
Zespół
Duchenne‘a
3. Podkreśl cechy organizmu modelowego
Małe rozmiary
Krótki cykl rozwojowy
Łatwy w hodowli
Choroby
chromosomowe
Choroby genomowe
Przewlekła białaczka
szpikowa
Zespół kociego krzyku
Zespół Pradera-Willego
Autosomalne
Dotyczą X
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Patau
Zespół
Turnera
Zespół
Klinefeltera
Poznany
genom
4. Podaj 3 nazwy organizmów modelowych
Muszka owocowa, mysz domowa, danio pręgowany
5. Dopisz nazwy/rodzaj mutacji:
Nullisomia
2n-2
Tertrasomia
Monosomia
2n-1
Poliploid: 3n,
Trisomia
2n+1
6. Przedstaw skutek mutacji, podaj nazwę, efekt, wyjaśnienie
2n+2
4n,5n
(ZSEKWENCJONOWANY)
UUA
UUG
milcząca
Leu Leu
UAU UAA
nonsensowna Tyr STOP
CAC CAA
zmiana sensu His Gln
7. Dopasuj parami pojęcia – wyjaśnienia
I.
Lepkie kooce – powstają, gdy enzymy restrykcyjne przecinają nici w miejscach
przesuniętych względem siebie
II.
Tępe kooce - powstają, gdy enzymy restrykcyjne przecinają nici w miejscach, leżących
naprzeciwko siebie
III.
Palindromy – kolejnośd nukleotydów jest taka sama, ale czytana w odwrotnym
kierunku
IV.
Rekombinowanie DNA - to manipulacja DNA
V.
Ligazy – to enzymy łączące, przecięte za pomocą enzymów restrykcyjnych, fragmenty
DNA
VI.
Enzymy restrykcyjne – enzymy przecinające DNA
VII.
Sekwencjonowanie DNA - to metoda, pozwalająca na określenie kolejności
nukleotydów
VIII.
cDNA – jest komplementarne do mRNA (nie zawiera sekwencji do usunięcia
IX.
Wektor – nośnik DNA
X.
PCR – technika namnażania DNA (reakcja łaocuchowa polimerazy)
XI.
Denaturacja DNA – proces w PCR, mający ma celu rozdzielenie dwóch nici DNA,
poprzez rozerwanie wiązao wodorowych miedzy zasadami połączonych ze sobą nici
(95 przez 15s)
XII.
Dołączenie starterów - proces w PCR, podczas którego w temperaturze 50 - 60
XIII.
przyłączane startery do nici DNA
Synteza DNA – proces w PCR, podczas którego polimeraza Taq przyłącza do obu nici
kolejne nukleotydy w temperaturze 72 .
XIV.
XV.
XVI.
XVII.
XVIII.
XIX.
XX.
XXI.
XXII.
XXIII.
XXIV.
XXV.
XXVI.
Termocykler – to urządzenie do przeprowadzenia PCR
Elektroforeza – to metoda rozdzielania cząsteczek DNA, polegająca
przemieszczaniu się naładowanych cząsteczek w polu elektrycznym.
HGP – projekt poznania genomu ludzkiego
HUGO – organizacja nadzorująca projekt HGP
Mapowanie – określenie lokalizacji genu
Sekwenator – izoluje i analizuje DNA
Mb – milion par zasad
NCBI – serwis internetowy o genetyce
Genom – podstawowy (haploidalny) zestaw chromosomów
SNP – polimorfizmy punktowe
Genomika – nauka, zajmująca się genomami
HUPO – organizacja nadzorująca HPP
Organizm modelowy – to organizm charakteryzujący się:
 Małymi rozmiarami
 Krótkim cyklem rozwojowym
są
na
XXVII.
XXVIII.
XXIX.
XXX.
 Łatwością jego hodowli
 Poznanym (ZSEKWENCJONOWANYM) genomem
Mutacje spontaniczne – to rodzaj mutacji powstały w wyniku błędów w procesie
replikacji
Mutacje indukowane - to rodzaj mutacji wywołany przez mutageny
Euploidy – organizmy ze zwielokrotnionym genomem n
Aneuploidy – organizmy ze zmienioną liczbą pojedynczych chromosomów