BIOLOGIA

Zadania Kwalifikacyjne na Obóz w Pasterce 2015
BIOLOGIA
1. Hemofilia – nazywana też „chorobą królewską” jest rzadką chorobą genetyczną, która
swego czasu „panowała” na dworach europejskich. Nosicielką wadliwego genu była
angielska królowa Wiktoria, która przekazała go swemu synowi Leopoldowi, a jej
córki Alicja i Beatrycze wniosły go w posagu do dwóch innych europejskich rodów
królewskich
(niemieckiego
i
hiszpańskiego).
Najdonośniejsze
historyczne
konsekwencje miała jednak choroba rosyjskiego carewicza Aleksego – syna cara
Mikołaja i carycy Aleksandry (córki Alicji, wnuczki królowej Wiktorii). Hemofilia
jest chorobą bardzo rzadką – chory chłopiec rodzi się rzadziej niż raz na 10 000
urodzeń. Manifestuje się zaburzeniem krzepnięcia krwi z powodu znacznego
obniżenia poziomu jednego z czynników krzepnięcia (XIII w hemofilii A lub IX w
hemofilii B). Gdy dochodzi do krwawienia „kaskada czynników krzepnięcia” działa
na zasadzie domina prowadząc do szybkiego wytworzenia skrzepu, który zapobiega
dalszej utracie krwi. Kiedy brakuje jednego z ogniw tego łańcucha powstawanie
skrzepu, a zatem i krwawienie, przebiega znacznie dłużej. Hemofilia jest chorobą
dziedziczną, nie można się nią zarazić. Jednak około 1/3 przypadków tej choroby
pojawia się w rodzinach, w których wcześniej nie znano chorych przodków, co często
wiąże się z nową mutacją. Chorują prawie wyłącznie chłopcy, ponieważ geny
czynników XIII i IX znajdują się na chromosomie X, który u mężczyzn występuję w
jednej kopii (do pary z chromosomem Y). Ze względu na rzadkość choroby „spotkanie
się” dwóch wadliwych genów czynnika XIII lub IX na obu chromosomach X jest
bardzo mało prawdopodobne.
osoby zdrowe
D
chory mężczyzna
B
nosicielka
1
4
?
?
3
2
?
5
?
6
7
8
?
?
?
?
Powyżej przedstawiony jest rodowód rodziny, w której w ostatnim pokoleniu pojawili
się chłopcy chorzy na hemofilię: D – dziadek (zdrowy), B – babcia (po urodzeniu
pierwszego syna wykonała badania i wiadomo, że jest nosicielką wadliwego genu), 13 – pierwsze pokolenie, mężczyźni chorują na hemofilię, kobieta jest zdrowa, ale nie
była badana pod kątem nosicielstwa; 4-8 – drugie pokolenie –dzieci 4-7 nie mają
objawów hemofilii, chłopiec 8 ma 2 miesiące i jeszcze nie był badany. Na podstawie
rodowodu, powyższych informacji na temat dziedziczenia tej choroby oraz swojej
wiedzy z genetyki i rachunku prawdopodobieństwa odpowiedz na następujące
pytania:
A. Jakie jest prawdopodobieństwo, że kobieta 3 jest nosicielką hemofilii tak jak jej
mama (B)?
B. Jakie jest prawdopodobieństwo, że wnuczki kobiety B, córki mężczyzn 1 i 2, są
nosicielkami hemofilii?
C. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziewczynka 7 jest nosicielką hemofilii?
D. Jakie jest prawdopodobieństwo, że chłopiec 8 jest chory? Objawy choroby często
nie są obserwowane u bardzo małych dzieci, stają się widoczne, gdy chłopcy
zaczynają się intensywnie ruszać.
E. Żona mężczyzny 2 jest w ciąży. Jakie jest prawdopodobieństwo, że mężczyzna 2
będzie miał chorego syna?
2. Białka i kwasy nukleinowe to jedne z kluczowych makromolekuł (związków
wielkocząsteczkowych) występujących w żywych komórkach. Proszę Cię o
zapoznanie się z budową, rolą i właściwościami fizykochemicznymi tych
cząsteczek. Ich znajomość przyda Ci się podczas warsztatów w Pasterce.
Potrzebne informacje znajdziesz w literaturze proponowanej poniżej a także w
Internecie. Na podstawie zdobytych wiadomości rozwiąż poniższy problem:
Otrzymałeś/aś 3 próbki wypełnione przeźroczystym roztworem. W jednej z nich
znajduje się wodny roztwór plazmidowego DNA oczyszczonego z komórek
Eschericha coli, w drugiej roztwór wodny całkowitego RNA wyizolowanego (i
oczyszczonego) z komórek drożdży Saccharomyces cerevisiae, a w trzeciej roztwór
mysich przeciwciał przeciwko hemaglutyninie (HA) wirusa grypy. Mając do
dyspozycji dobrze wyposażone laboratorium biologii molekularnej zaproponuj
doświadczenia, które pozwolą na rozróżnienie powyższych roztworów (jednoznaczną
identyfikację powyższych substancji). Możesz posłużyć się różnymi metodami. W
Twoim laboratorium nie dysponujesz jednak spektrometrem masowym ani aparaturą
do mierzenia widm NMR, czy badania struktur krystalograficznych – ale nie będą Ci
tu one potrzebne.
3. Góry Izerskie stanowią najbardziej wysunięte na zachód pasmo Sudetów. W latach 80
miała tu miejsce potężna katastrofa ekologiczna polegająca na wyginięciu dużych
obszarów Izerskich lasów świerkowych. Lasy zostały wycięte z powodu poważnego
uszkodzenia
w
wyniku
zanieczyszczenia
powietrza
(m.in.
tlenkami
siarki
emitowanymi przez Turoszowską elektrownię) oraz masowego pojawienia się
szkodników drzew iglastych. Za pierwotną przyczynę tej katastrofy ekologicznej
należy jednak uważać małe zróżnicowanie gatunkowe ekosystemu Izerskich lasów
świerkowych.
Opierając się na powyższym opisie wyjaśnij:
A. Dlaczego
tak
ważne
jest
utrzymanie
bioróżnorodności
(różnorodności
biologicznej)? Na czym polega zależność między zróżnicowaniem gatunkowym
ekosystemu a jego zdolnością do utrzymania stanu równowagi ekologicznej
(homeostazy)?
B. Na czym polega bioróżnorodność w odniesieniu do populacji danego gatunku?
Jakie tutaj są zależności? Jak brak bioróżnorodności wpływa na populację? Jakie
ma to znaczenie w kontekście ewolucji? Na powyższe pytania postaraj się
odpowiedzieć w oparciu o konkretne przykłady.
Proponowana Literatura:
1. Biologia, Eldra P. Solomon Linda R. Berg Diana W. Martin, Multico
2. Krótkie wykłady Genetyka, Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., PWN
3. Genomy, Brown T. A, PWN
4. Biochemia, Stryer L., Berg T. A., Tymoczko J. L., PWN
5. Krótkie wykłady Biochemia, David B. Hames, Nigel M. Hooper, PWN
Dobre są zarówno najnowsze jak i starsze wydania tych pozycji. Na pewno są też inne
podręczniki (może także gimnazjalne i licealne), w których można znaleźć potrzebne
informacje.