docZESPÓŁ MOEBIUSA Z ZABURZENIAMI TWARZOWO ZĘBOWYMI
download 
Reklamacja Transkrypt
ZESPÓŁ MOEBIUSA Z ZABURZENIAMI TWARZOWO ZĘBOWYMI
Developmental Period Medicine, 2012, XVI,273 4 © IMiD, Wydawnictwo Aluna PR ACE ORYGI N A L N E I POGL Ą DOWE Dorota Cudziło1, Barbara Obłoj1, Ewa Obersztyn2, Ewa Bocian2, Teresa Matthews-Brzozowska 1,3 ZESPÓŁ MOEBIUSA Z ZABURZENIAMI TWARZOWO"ZĘBOWYMI. ZESPÓŁ RZADKO WYSTĘPUJĄCY, CZY RZADKO ROZPOZNAWANY? MOEBIUS SYNDROME WITH FACIAL"DENTAL IMPAIRMENTS $ RARE OR RATHER SELDOM DIAGNOSED SYNDROME? Poradnia Ortodontyczna Kierownik: dr n. med. D. Cudziło 2 Zakład Genetyki Medycznej Kierownik: prof. dr hab. n. med. E. Bocian Instytut Matki i Dziecka Dyrektor: dr n. med. T. Maciejewski 3 Katedra i Klinika Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Kierownik: prof. zw. dr hab. n. med. T. Matthews-Brzozowska 1 Streszczenie Liczba publikacji dotyczących zaburzeń struktur twarzoczaszki oraz wad zgryzu i zębów u pacjentów z zespołem Moebiusa jest niewielka, skłoniło to autorów publikacji do szerszego omówienia powyższych aspektów oraz możliwości jakie daje zastosowanie leczenia ortodontycznego. Etiologia występującego sporadycznie zespołu Moebiusa nie jest jak dotychczas poznana, choć przeważa opinia o wieloczynnikowym uwarunkowaniu choroby. W prezentowanym przypadku rozpoznanie zespołu Moebiusa ustalone zostało dopiero w 6 roku życia. W obrazie klinicznym stwierdzono typowe dla choroby cechy dysmorfii części twarzowej czaszki, wadę rozwojową kończyny dolnej lewej pod postacią stopy końsko szpotawej. Ponadto rozpoznano II klasę zgryzową Angle`a, stłoczenia zębów w szczęce i żuchwie oraz hipoplastyczne szkliwo. W badaniu cefalometrycznym wykazano dotylną pozycję żuchwy względem podstawy czaszki oraz doprzednią pozycję szczęki, skrócenie tylnej wysokości twarzy, protruzję zębów siecznych w szczęce. W pantomogra-mie zaobserwowano obecność wszystkich zębów stałych. Początkowo w leczeniu ortodontycznym użyto aparaty ruchome ale pomimo dobrej współpracy pacjentki uzyskano nieznaczną poprawę. W kolejnym etapie leczenia ortodontycznego zaplanowano ekstrakcje zębów stałych, a następnie zastosowanie stałych aparatów ortodontycznych klejonych na zębach oczekując tym samym na uzyskanie poprawy warunków zgryzowych. Słowa kluczowe: zespoły rzadkie, sekwencja Moebiusa, zaburzenia zębowe, zaburzenia zgryzu Abstract As publications on craniofacial anomalies, malocclusions and dental complications recognised in patients suffering from Moebius syndrome are scarce, the authors of this paper decided to discuss the above aspects in broader terms along with the possibilities offered by orthodontic treatment. The etiology of Moebius syndrome has not hitherto been discovered, however the opinion prevails that it is brought on by multiple factors and conditions. In the analysed case, Moebius syndrome was diagnosed 274 Dorota Cudziło i wsp. only when the patient was 6 years old. Based on the clinical examination, typical characteristics of the syndrome were observed: craniofacial dysmorphism as well as foot development disorder in the form of talipes equinovarus (club foot). Moreover, Type II Angle’s classification of malocclusion was detected – crowded teeth in the mandible and maxilla and hypoplastic enamel. Cephalometric analysis identified retruded position of the mandible against the cranial base, protruded position of the maxilla, shortening of posterior face height, protrusion of incisors in the maxilla. The orthopantomogram showed the presence of all permanent teeth. At the beginning of the orthodontic treatment removable appliances were used, but despite good cooperation on the part of the patient, only a slight improvement was observed. Further orthodontic treatment envisaged extraction of permanent teeth and use of fixed appliances while waiting for the improvement of occlusion. Key words: rare syndromes, Moebius sequence, dental complications, malocclusions DEV. PERIOD MED., 2012, XVI, 4, 273279 WSTĘP Zespół Moebiusa (Moebius Syndrome – MBS; OMIM 157900) jest chorobą, po raz pierwszy opisaną przez Von Graefe’go w 1880 roku, później szerzej zdefiniowaną przez niemieckiego neurologa Paula Juliusa Moebiusa w 1888 i 1892 roku (1, 2, 3). Choroba często określana mianem sekwencji malformacyjnej (sekwencja Moebiusa), charakteryzuje się szerokim i zróżnicowanym spektrum objawów klinicznych, w tym zaburzeń neurologicznych oraz mięśniowo-szkieletowych współistniejących z wadami wrodzonymi kończyn (tab. I). Wśród dominujących w obrazie klinicznym objawów występuje zwykle obustronne, czasem jednostronne, całkowite lub częściowe porażenie VI i VII pary nerwów czaszkowych, nierzadko współistniejące z dysfunkcją innych nerwów czaszkowych (III, IV, V, IX, X i XII pary). W następstwie tych dysfunkcji pojawia się tzw. „twarz maskowata” czyli brak lub znaczne zaburzenie ekspresji mimicznej twarzy (1, 2, 3, 4, 5). U około 30% chorych stwierdza się objawy autyzmu, a u 10-15% niepełnosprawność intelektualną (1, 6, 7). Istnieje jednak pogląd, że brak możliwości wyrażania emocji może być błędnie interpretowany, jako Tabela I. Najczęściej spotykane objawy kliniczne w zespole Moebiusa opracowane na podstawie OMIM (on line Mendelian Inheritance In Man). Table I. The most frequent clinical symptoms in the Moebius syndrome based on OMIM (on line Mendelian Inheritance In Man). Objawy kliniczne Clinical symptoms Częstość występowania Frequency of occurrence Przedstawiany przypadek Case presented Całkowity brak ekspresji twarzy – twarz „ maskowata” Complete lack of facial expression (mask-like face) Mikrognacja Micrognathism Niewydolność mięśni dolnego piętra twarzy Failure of lower facial muscles Zaburzenia zębów Dental anomalies Zaburzenia ucha zewnętrznego Anomalies of the inner ear Gotyckie podniebienie Gothic palate Niedorozwój języka Malformaon of the tongue Ograniczenie ruchów języka Limited tongue movement Brak ruchów bocznych w żuchwie Lack of lateral movement of the mandible Zaburzenie ruchów bocznych gałek ocznych Impairment of lateral movement of the eyes Zaburzenie kończyn Anomalies of the extremies Opóźniony rozwój umysłowy Retarded mental development Zaburzenie mowy Speech impairment + + 64% + + + 37% + 47% - 61% - 77% + + + + + + + + + + – 55% + Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący, czy rzadko rozpoznawany? 275 zaburzenie rozwoju umysłowego chorych dotkniętych tą chorobą (6, 8). Porażenie nerwów VI pary objawia się wystąpieniem zeza i zaburzeniem bocznych ruchów gałki ocznej a także brakiem możliwości całkowitego zamknięcia i mrużenia powiek. Prowadzi to do nawracającego zapalenia rogówki i spojówek (4, 9). Na skutek porażenia VII pary nerwów w zespole Moebiusa występuje całkowity brak mimiki twarzy. Pacjenci nie są w stanie wyrażać emocji, płakać ani śmiać się. Towarzyszy temu zaburzona funkcja mowy, żucia i połykania (dysfagia, trudności w ssaniu, trudności w wysuwaniu języka) (4, 10). W około 85% przypadków MBS występują zaburzenia w obrębie kończyn (stopy końsko-szpotawe, hipoplazja palców, syndaktylia, brachydaktylia, ektrodaktylia), rzadko wady wrodzone serca, dekstrokardia, artrogrypoza, wady układu moczowego, anosmia i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Bardzo rzadko obserwuje się współistnienie sekwencji Pierre-Robin’a, a także anomalii Poland’a pod postacią niedorozwoju mięśnia piersiowego większego, braku lub hipoplazji brodawek sutkowych (1, 5, 6, 11, 12, 13, 14). Zróżnicowane spektrum objawów występujące w MBS stanowiło podstawę do wyróżnienia przez Temtany i McKusick’a trzech typów zespołu Mobiusa: I typ – izolowane porażenie VI i VII pary nerwów czaszkowych; II typ – porażenie VI i VII pary nerwów czaszkowych z towarzyszącą wrodzoną sztywnością stawów (arthrogryposis multiplex congenita); III typ – porażenie VI i VII pary nerwów z towarzyszącym zaburzeniem w obrębie kończyn (15). W 1998 roku Abramson i wsp. zaproponowali inną klasyfikację – CLUFT – (skrót angielskich słów C – cranial nerve; L – lower limb; U – upper limb; F – face; T – thorax), uwzględniającą w zespole Moebiusa pięć obszarów ciała dotkniętych patologią (16). Zaburzenie w każdym obszarze ujęte jest w skali stopniowej od 0 do 3 pkt., co może mieć znaczenie praktyczne w diagnostyce klinicznej zespołu. Ten sposób klasyfikacji pozwala na porównanie ekspresji cech klinicznych MBS u różnych chorych, daje też możliwość systematycznego badania zmienności objawów choroby. Uważa się, że zespół Moebiusa występuje z częstością od 1:50 000 do 1:500 000 wśród żywo urodzonych (17, 18), z jednakową częstością u obu płci (1). Na podstawie doniesień innych autorów można by sądzić, że MBS występuje częściej u płci męskiej. Stromlad zaprezentował 25 pacjentów z zespołem Moebiusa, w tym 2/3 z nich było płci męskiej, podobnie De Serpa Pinto oraz Sjögren płeć męską stwierdzali u 3/4 chorych (13, 12, 11). W Szwecji dwuletnie badania pozwoliły w 2002 roku na zidentyfikowanie 25 przypadków zespołu Moebiusa (13) podczas gdy w Brazylii odnotowano około 300 w 2004 roku (2). Dane te niewątpliwie wskazują na lepszą znajomość objawów choroby oraz rozpoznawanie przez lekarzy różnych specjalności medycznych. Mimo iż MBS jest znany od ponad 100 lat, etiologia zespołu Moebiusa nadal nie jest poznana. W chwili obecnej w Stanach Zjednoczonych trwają intensywne badania naukowe nad poznaniem roli oraz ewentualnego udziału czynników genetycznych w patogenezie choroby. Najbardziej powszechny jest pogląd o wieloczynnikowym uwarunkowaniu choroby, aczkolwiek nie można wykluczyć, że choroba uwarunkowana jest monogeno- wo. Obecnie jednak, jako najbardziej prawdopodobną hipotezę dotyczącą etiopatogenezy zespołu Moebiusa uważa się pogląd sugerujący zaburzenie powstawania pierwotnych tętnic podobojczykowych i ich gałęzi przed uformowaniem tętnic kręgowych dostarczających krew do komórek mózgu na wczesnych etapach embriogenezy. Hipoteza ta poparta jest wynikami badań na modelach zwierzęcych oraz wynikami badań mózgu przy użyciu rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej u pacjentów z zespołem Moebiusa, dokumentującymi częste występowanie zwapnień w mózgu. Zgodnie z tą hipotezą zespół Moebiusa byłby sekwencją malformacyjną indukowaną działaniem różnych czynników teratogennych powodujących miejscowe niedokrwienie w tkankach płodu w ciągu pierwszych 6 tygodni życia embrionalnego. Wśród czynników tych wymienia się takie jak: hipertermia u matki, stosowanie środków farmakologicznych (thalidomid, kokaina, alkohol, benzodiazepiny, ergotamina, misoprostol – substancja poronna), a także powikłania po biopsji trofoblastu (2, 19, 20, 21. 21). W świetle obecnych doniesień z piśmiennictwa medycznego czynniki genetyczne mogłyby odgrywać rolę w etiologii hipoplazji lub aplazji jąder nerwów czaszkowych, jednak ich udział wydaje się być minimalny. W sporadycznych przypadkach zespołu stwierdza się obecność niezrównoważonej aberracji chromosomowej, która może odpowiadać za cechy kliniczne stwierdzane u pacjenta. Poszukiwania genetycznych uwarunkowań MBS koncentrują się wokół identyfikacji rodzinnego występowania zespołu sugerując w sporadycznych przypadkach mendlowski typ dziedziczenia choroby – autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X (np. u matki i dziecka lub u bliźniąt monozygotycznych) (23, 24, 25). Dotychczas nie potwierdzono jednak sugerowanych wcześniej loci genowych MBS w regionach: 1p22; 13q12.2-q13; 3q21-q22, 10q21.3-q22.1, ani obecności mutacji w określonym genie znajdującym się w danym locus (25, 26 ). Aczkolwiek nie ma, jak dotychczas, wystarczających dowodów potwierdzających mendlowski model uwarunkowania choroby, symetryczność występujących objawów MBS sugeruje uwzględnienie takiej hipotezy w badaniach nad etiologią choroby. W dostępnych publikacjach medycznych istnieją pojedyncze doniesienia dotyczące zaburzeń struktur twarzoczaszki oraz wad zgryzu i zębów w zespole Moebiusa, co skłoniło autorów publikacji do szerszego omówienia powyższych aspektów choroby. Celem pracy jest przedstawienie przypadku pacjenta z zespołem Moebiusa z zaburzeniami zębowo-twarzowymi. Pacjentka lat 9 zgłosiła się do leczenia ortodontycznego, skierowana przez lekarza rodzinnego z powodu wady zgryzu. Z wywiadu wynika, że zespół Moebiusa zdiagnozowany został dopiero w 6 roku życia. Dziewczynka urodzona w 38 tygodniu ciąży, z masą ciała 2890 g (15c) i długością ciała 52 cm (85-97c). W wywiadzie ustalono, że matka pacjentki leczona była w trakcie ciąży antybiotykiem z powodu anginy. Innych preparatów farmakologicznych nie przyjmowała. U dwojga starszego rodzeństwa, jak również w rodzinie dalszej, nie odnotowano przypadków wystąpienia wad wrodzonych. 276 Dorota Cudziło i wsp. W stomatologicznym badaniu klinicznym stwierdzono: symetryczny kształt twarzy, wąską szparę ustną, niewydolność mięśnia okrężnego ust, hipotoniczną, skróconą wargę górną oraz brak możliwości zetknięcia się wargi dolnej i górnej (ryc. 1). Krótki, pofałdowany język z nieprawidłowym ukształtowaniem i ruchomością – bez możliwości uniesienia go czy wysunięcia (ryc. 2). Pacjentka nie była w stanie wykonać jakiegokolwiek ruchu mimicznego. Mowa pacjentki była mało wyraźna. Ruch rozwarcia żuchwy był prawidłowy natomiast dziecko nie mogło samodzielnie wykonać ruchów bocznych czy też ruchu wysunięcia lub cofnięcia żuchwy. Z pomocą lekarza udawało się pacjentce wykonać nieznaczne boczne przemieszczenia żuchwy. Podniebienie wysklepione było prawidłowo. W ocenie zgryzu stwierdzono: klasę II zgryzową Angle`a – relacje guzkowe, stłoczenia zębów siecznych w szczęce i żuchwie oraz hipoplastyczne szkliwo (ryc. 3). Rozpoczęto leczenie ortodontyczne aparatami zdejmowanymi: górną i dolną płytką, uzyskując, po kilku miesiącach, niewielką poprawę pomimo dobrej współpracy z pacjentem. Po roku wykonano z gipsu ponownie modele diagnostyczne zgryzu oraz pantomogram, który wskazywał na obecność wszystkich zębów stałych wraz z trzecimi zębami trzonowymi (ryc. 4). Stan koron stałych pierwszych zębów trzonowych 26 i 36 po stronie lewej wskazywały na ich duże zniszczenie, ząb dolny – 36 był leczony endodontycznie. Skorygowano plan leczenia ortodontycznego; podjęto decyzję o leczeniu ekstrakcyjnym. Skierowano na ekstrakcję 4 zębów stałych, (dwa trzonowe i dwa przedtrzonowe: 14, 26, 36, 44). Pacjentka po przerwie w leczeniu, spowodowanej wykonywanymi w różnych odstępach czasu czterema ekstrakcjami zębów, zgłosiła się po trzech latach. Przeprowadzono badanie kliniczne, wykonano modele diagnostyczne, dokumentację fotograficzną i radiologiczną: pantomogram i telerentgenogram boczny głowy. Analiza cefalometryczna według, Steiner’a (tab. II), wykazała dotylną pozycję żuchwy względem podstawy czaszki o czym świadczyły zmniejszone wartości kąta określającego położenie wyrostka zębodołowego żuchwy do podstawy czaszki (kąt SNB) i kąta określającego położenie spojenia brody do podstawy czaszki (kąt SNPg) oraz doprzednią pozycję szczęki na co wskazywała zwiększona wartość kąta określającego położenie szczęki w stosunku do podstawy czaszki (kąt SNA) i zwiększona wartość kąta określającego wzajemne położenie szczęki względem żuchwy (kąt ANB). Tylna wysokość twarzy (pomiar SGo) była skrócona w stosunku do przedniej Ryc. 1. Fotografia twarzy oraz profil pacjentki z zespołem Moebiusa. Fig. 1. Photograph of the face and profile of a paent with the Moebius syndrome. Ryc. 3. Hipoplazja szkliwa. Fig. 3. Enamel hypoplasia. Ryc. 2. Pozycja języka przy próbie uniesienia bądź wysunięcia. Fig. 2. Posion of the tongue when a"empng to li# or protrude it. Ryc. 4. Pantomogram wskazuje na obecność wszystkich zębów stałych wraz z III zębami trzonowymi. Fig. 4. The orthopantomogram shows the presence of all permanent teeth. Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący, czy rzadko rozpoznawany? 277 Tabela II. Przedstawienie wybranych parametrów cefalometrycznych. Table II. Presentaon of selected cephalometric parameters. Pomiar Measurement SNA SNB SNPg ANB SN/ML +1/SN -1/ML +1/-1 SGo/NGn Wartość pomiaru Result 84,65o 77,8 o 75,49 o 6,85 o 45,58 o 110,79 o 93,25 o 110,38 o 55,83% wysokości (pomiar NGn) twarzy, potwierdzały to wartości stosunku pomiaru SGo do pomiaru NGn (SGo/NGn) oraz zwiększony kąt nachylenia żuchwy do podstawy czaszki (kąt SN/ML). Stwierdzono nadmierne wychylenie (protruzję) zębów siecznych w szczęce, dowodem czego była zwiększona wartość kąta określającego położenie siekacza górnego względem podstawy czaszki (kąt +1/ SN) oraz zmniejszona wartość kąta zawartego pomiędzy zębami siecznymi szczęki i żuchwy (kąt 1/-1). Celem leczenia ortodontycznego było zmniejszenie wychylenia zębów siecznych w szczęce tak, by poprawić położenie wargi górnej i kierować ją ku dołowi. Z powodu braku miejsca dla kła górnego po stronie lewej, pacjentkę skierowano na ekstrakcję I zęba przedtrzonowego: 24. Plan leczenia ortodontycznego przewidywał zamknięcie luk po usuniętych zębach z zastosowaniem stałych aparatów ortodontycznych klejonych na zębach. Po zakończeniu leczenia oczekiwano na uzyskanie I klasy zgryzowej Angle`a po stronie prawej oraz II klasy zgryzowej Angle`a po stronie lewej. Przed rozpoczęciem leczenia ortodontycznego przeprowadzono instruktaż dotyczący higieny jamy ustnej. Poza zmianami zębowo-twarzowymi u pacjentki stwierdzono lewą stopę końsko-szpotawą (ryc. 5) co jest charakterystyczną cechą dla tego zespołu, dotyczącą zaburzeń ukształtowania kończyn. Kończyny górne ukształtowane prawidłowo. Ryc. 5. Kończyny dolne (szpotawość lewej stopy). Fig. 5. Lower extremies (le# foot - talipes equinovarus, or club foot). Norma Norm 82 o 80 o 81 o 2o 3o 104o 94o 127o 60,5% Odchylenie stand. Deviaon from standard 3,5 3,5 3,5 3,0 6,0 6,5 7,0 8,5 2,5 DYSKUSJA Liczba publikacji dotyczących zaburzeń twarzowo-zębowych u pacjentów z zespołem Moebiusa jest niewielka, w związku z tym w prezentacji własnego przypadku nacisk położono na omówienie tych zaburzeń i możliwości jakie daje zastosowanie w leczeniu ortodontycznym aparatów zdejmowanych – płytek. De Magalhaes i wsp. oraz De Serpa Pinto i wsp., obserwowali mikrostomię u wszystkich swoich pacjentów z zespołem Moebiusa (2, 12). W pojedynczych przypadkach mikrostomię stwierdzali Sensat, Sjögren i wsp. oraz Stromland i wsp. (1, 11, 12). W prezentowanym przez nas przypadku stwierdzono mikrostomię co przy całkowitym braku mimiki, (jedyne ruchy jakie udało się zaobserwować to nieznaczne drgnięcia w obrębie kącika ust po stronie prawej) mogło być powodem niewielkiego efektu leczniczego przy zastosowaniu ruchomych aparatów ortodontycznych. Aparaty ruchome działają na narząd żucia w oparciu o zmianę napięcia mięśni twarzy i zmianę położenia żuchwy, w tym przypadku były one bardzo mocno ograniczone, ale ich bodźcowe działanie na gruczoły ślinowe można uznać za obiecujące. W naszym przypadku, pacjentka nie była w stanie zewrzeć ust, co jest cechą charakterystyczną dla wielu pacjentów z tym zespołem, opisaną również przez innych klinicystów. Sjögren i wsp., odnotowali stan taki u 8 z pośród 25 badanych, natomiast De Magalhaes i wsp., u wszystkich 29 badanych dzieci w wieku do 4 roku życia (11, 2). Sjögren i wsp., oraz Stromland i wsp., zaobserwowali, że u niektórych pacjentów z tym zespołem występuje hipertonia w obrębie wargi dolnej, co kompensowało hipotoniczną wargę górną tym samym umożliwiając ruch domknięcia warg (11, 13). Brak prawidłowego napięcia mięśni środkowego piętra twarzy oraz hipotonia w obrębie wargi górnej były powodem opisywanej u pacjentów prognacji (doprzedniej pozycji) szczęki (2). Obecność mikrognacji żuchwy w MBS odnotowało wielu autorów (2, 11, 12, 13). W opisywanym przez nas przypadku doprzednia pozycja szczęki względem podstawy czaszki znajdowała się w górnych granicach normy, natomiast pozycja żuchwy na poziomie wyrostka zębodołowego była w dolnych granicach norm. Położenie spojenia brody było poniżej normy, co potwierdzone zostało na telerentgeno- 278 Dorota Cudziło i wsp. gramach bocznych głowy w badaniu cefalometrycznym (SNA 84,65o, SNB 77,2o SNPg 75,49o). Wśród specyficznych cech zespołu Moebiusa wymienia się nieprawidłowości dotyczące budowy i funkcji ruchowych języka. Obserwowali to u wszystkich swoich pacjentów De Magalhaes i wsp. oraz Stromland i wsp. (2, 13). U części badanych (u 7 osób z pośród 25) Sjögren i wsp. stwierdzali mikroglosję, a krótkie wędzidełko języka, atrofię i brak symetrii języka u 16 badanych (11). Podobne obserwacje poczynił De Serpa Pinto i wsp. wykazując, że u części badanych język był atroficzny (6 osób z pośród 12), pofałdowany (8/12 osób), natomiast u 9/12 badanych wystąpiła niewydolność języka (12). U prezentowanej przez nas pacjentki język miał mocno ograniczoną ruchomość, był pofałdowany, zrośnięty z dnem jamy ustnej. Pacjentka nie była w stanie wysunąć języka ani go unieść w kierunku podniebienia. Nie stwierdzono u niej rozszczepu podniebienia, chociaż jak wynika z piśmiennictwa zespołowi Moebiusa mogą towarzyszyć różne formy rozszczepów: wargi, podniebienia twardego i/lub miękkiego (2, 11, 12, 13) dodatkowo powikłane objawami sekwencji Pierre-Robin`a (mikrognacja, zaburzenia oddychania, zapadanie się języka) (13) lub niewydolnością gardłowo-podniebienną (2, 11). Anomalie w obrębie zębów są także udokumentowane: hipodoncję odnotowali Sjögren i wsp. u 14 pacjentów na 25, Stromland i wsp. u 7 na 25, Chorąży i wsp., w opisywanym jednym przypadku (11, 13, 18). Mikrodoncję oraz skrócone korzenie zębów stałych opisał u pacjenta Sensat (1). W omówionym przez nas przypadku nie stwierdzono braków zawiązków zębów stałych, natomiast widoczna była hipoplazja szkliwa oraz skłonność do próchnicy, z powodu której należało usunąć dwa zęby trzonowe. Ślina pacjentki była gęsta, obecna na powierzchniach przedsionkowych zębów oraz błonie śluzowej, bez tendencji do ślinotoku, o czym donosili Sjögren i wsp., Stromland i wsp. oraz de Serpa Pinto i wsp. (11, 12, 13). Autorzy ci podkreślali również problem z przyjmowaniem pokarmów przez pacjentów z zespołem Moebiusa i związany z tym wydłużony okres karmienia butelką, co z kolei prowadziło do tzw. próchnicy butelkowej. Brak możliwości wykonywania ruchów bocznych czyli żucia i rozdrabniania wymusza u tych pacjentów przyjmowanie wyłącznie pokarmów miękkich, co dodatkowo zwiększa ryzyko pojawienia się próchnicy. U zdecydowanej większości pacjentów obserwuje się liczne ubytki twardych struktur zębów i ich powikłania ze strony miazgi (1, 6, 12). Słaba higiena jamy ustnej i zaleganie resztek pokarmowych jest powodem zapaleń przyzębia (1, 12). Mikrostomia w znacznym stopniu utrudnia leczenie zachowawcze dlatego u pacjentów z zespołem Moebiusa należy wprowadzać odpowiednią edukację i profesjonalną higienizację jamy ustnej (1). Brak prawidłowej funkcji narządu żucia może z czasem prowadzić do powstawania wad zgryzu a utrwalone wady z zaburzoną funkcją do zmian szkieletowych układu stomatognatycznego (2, 12). Niejednokrotnie autorzy stwierdzali obecność gotyckiego podniebienia, czego nie zaobserwowano u prezentowanej przez nas pacjentki. Zaburzenia w budowie szkieletowej części twarzowej czaszki oraz brak prawidłowej funkcji mięśni u pacjentów z zespołem Moebiusa mogą generować występowanie wad zgryzu. Opisano występowanie takich zaburzeń jak: zgryz otwarty (2, 11, 12, 27), zgryz głęboki, stłoczenia zębów (11). Czasami z uwagi na znaczne zaburzenie kształtu zębów trudno jest ocenić wadę zgryzu w klasyfikacji według Angle`a (1). U pacjentki stwierdzono II klasę zgryzową Angle`a (dystookluzję), stłoczenia w obrębie zębów siecznych w szczęce i żuchwie oraz częściowy brak miejsca dla kłów. Należy zdawać sobie sprawę z faktu, że u pacjentki nie było możliwości całkowitego ortodontycznego wyleczenia wady zgryzu przy zachowaniu pełnego uzębienia. Nie istnieją również metody przywracające pełną sprawność układu stomatognatycznego. Niemniej podejmowane leczenie zespołowe działa stymulująco na wielu płaszczyznach; powinno więc być prowadzone regularnie. Na podstawie obserwacji własnych i danych piśmiennictwa można stwierdzić, że pacjenci z zespołem Moebiusa wymagają kompleksowej opieki z zakresu wielu specjalności medycznych, co wynika z wieloukładowego spektrum objawów tej choroby. Brak mimiki jest mocno obciążającą wadą i może wywierać ogromny wpływ na pojawienie się problemów psychospołecznych w kontaktach międzyludzkich, zwłaszcza u pacjentów z prawidłowym rozwojem umysłowym. Zaburzona funkcja żucia i połykania, skłonność do zalegania resztek pokarmowych w jamie ustnej stwarza dużą podatność na próchnicę oraz ryzyko wystąpienia zapaleń przyzębia. Opieka stomatologiczna powinna obejmować nie tylko leczenie zachowawcze zębów, ale przede wszystkim propagować świadomą profilaktykę przeciwpróchniczą oraz zapobieganie problemom periodontologicznym. Celem opieki ortodontycznej jest stworzenie prawidłowych warunków zgryzowych, ewentualnie wstępne przygotowanie łuków zębowych do zabiegów ortognatycznych przywracających prawidłowe relacje kostne. Oprócz wielospecjalistycznej opieki medycznej należałoby zapewnić pacjentom opiekę psychologiczną bowiem brak ekspresji twarzy stwarza duże problemy społeczne oraz może generować niską samoocenę. W opisanym przypadku pacjentka wykazywała prawidłowy rozwój umysłowy, szeroki zakres zainteresowań i prawidłowy poziom aktywności w szkole. Przedstawiony przypadek zwraca uwagę na konieczność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej wad wrodzonych części twarzowej czaszki oraz kończyn rzadko występujących zespołów w celu wdrożenia wczesnej interwencji terapeutycznej oraz psychologicznej w rodzinie pacjenta. Należy podkreślić, że objawy choroby występują przy urodzeniu i powinny być rozpoznawane w tym okresie życia dziecka. Można się spodziewać, że rozwój nowoczesnych technik biologii molekularnej, w szczególności sekwencjonowanie nowej generacji, umożliwi w niedalekiej przyszłości lepsze poznanie patogenezy choroby, co będzie miało istotne znaczenie w diagnostyce zespołu, a także w poradnictwie genetycznym. PIŚMIENNICTWO 1. Sensat M.L.: Mobius syndrome: a dental hygiene case study and review of the literature. Int. J. Dent. Hygiene 2003, 1, 62-67. 2. De Magalhaes M.H.C.G., Araujo L.C.A., Chiaradia C.C., Zamunaro M.T., Mantesso A.: Early dental management Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący, czy rzadko rozpoznawany? 279 of patients with Mobius syndrome. Oral Diseases 2006, 12, 533-536. 3. Escoda-Francoli J., Sanchez-Garcez M.A., Gay-Escoda C.: Oral implant rehabilitation in a patient with Moebius syndrome. Med. Oral Patol. Oral Cir. Bucal 2009 Jun 1,14 (6) E 295-298. 4. Miller G., Neurological Disorders: The Mystery of the Missing Smile; Science 11 May 2007, Vol. 316. no. 5826, pp. 826-827. 5. Cetin I.I., Aktaş D., Tunçbilek E.: Ipsilateral foot and contralateral hand anomalies in a patient with PolandMoebius syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2005 Apr-Jun;48(2), 183-7. Epub 2005 Feb 1. 6. Aren G.: Mobius syndrome: a case report. J. Clin. Pediatr. Dent. 2002, 26(2), 207-209. 7. Bianci B., Copelli C., Ferrari S., Ferri A., Sesenna E.: Facial animation in patients with Moebius and Moebius-like syndromes. Int. J. Oral Maxillofac Surg. 2010, 39, 10661073. 8. Osborne G.A.: Mobius syndrome. JADA 1999, 130, 156157. 9. Sun L.L., Gole G.A.: Augmented vertical rectus transpositions for the treatment of strabismus in Mobius syndrome. Journal of AAPOS 2011, Dec 15, 6, 590-592. 10. Broussard A.B., Borazjani J.G.: The Faces of Moebius Syndrome: recognition and anticipatory guidance. MCN Am. J. Matern Child Nurs. 2008 Sep-Oct, 33(5), 272-278. 11. Sjögreen L., Andersson-Norinder J., Jacobson K.: Development of speech, feeding, eating, and facial expression in Mobius sequence. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2001, 60, 197204. 12. De Serpa Pinto M.V.X., De Magalhaes M.H.C.G., Nunes F.D.: Moebius syndrome with oral involvement. International Journal of Paediatric Dentistry 2002, 12, 446-449. 13. Stromland K., Sjögreen L., Miller M., Gillberg C., Wentz E., Johanson M., Nyllen O., Danielsson, Jacobson C., Anderson J., Fernell E.: Mobius sequence – a Swedish multidiscipline study. European Journal of Paediatric Neurology 2002, 6, 35-45. 14. Gorlin R.J., Cohen M.M. Jr, Levin L.S.: Syndromes of the head and neck. Oxf Monogr Med. Genet. 1990, 19, 666-674. 15. Franz M., Berndt A., Wehrhan F., Schleier P., Clement J., Hyckel P.: Ectopic bone formation as a complication of surgical rehabilitation in patients with Moebius’ syndrome. J. Craniomaxillofac. Surg. 2007 Jun-Jul, 35(4-5), 252-257. 16. Abramson D.L., Cohen M.M. Jr, Mulliken J.B.: Möbius syndrome: classification and grading system. Plast. Reconstr. Surg. 1998 Sep, 102(4), 961-967. 17. Lindsay R.W., Hadlock T.A., Cheney M.L.: Upper lip elongation in Mobius syndrome. Otolaryngilogy_Head and Neck Surgery 2010, 142, 286-287. 18. Chorąży M., Leśniewicz R., Posmyk R., Halicka D., Zalewska A., Wincewicz-Pietrzykowska A., Choraży K., Drozdowski W.: The natural history of Mobiusa syndrome in 32-yearold man. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2011, 45, 74-75. 19. Briegel W.: Neuropsychiatric findings of Moebius sequence – a review. Clin. Genet. 2006, 70, 91-97. 20. Charles S., Di Mario F.J. Jr, Grunnet M.L.: Moebius sequence: further in vivo support for the subclavian artery supply disruption sequence. Am. J. Med. Genet. 1993, 47, 289293. 21. Pottie K.: Is misoprostol teratogenic? Misoprostol use during early pregnancy and its association with Möbius’ syndrome. Can. Fam. Physician. 1999 Feb, 45, 315-316. 22. Miller M.T., Ventura L., Strömland K.: Thalidomide and misoprostol: ophthalmologic manifestations and associations both expected and unexpected. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2009 Aug, 85(8), 667-676. 23. Graziado C., Lorenzen M.B., Rosa R.F.M., Pinto L.L.C., Zen P.R.G., Travi G.M., Valiatti F., Paskulin G.A.: New report of a familial case of Moebius syndrome presenting skeletal findings. Am. J. Med. Genet. A. 2010 Aug, 152A(8), 2134-2138. 24. MacDermot K.D., Winter R.M., Taylor D., Baraitser M.: Oculofacialbulbar palsy in mother and son: Review of 26 reports of familial transmission within the ‘‘Moebius spectrum of defects’’. J. Med. Genet., 1990, 27, 18-26. 25. Verzijl H.T., Van den Helm B., Veldman B. Kuyt L.P., Padberg G.W., Kremer H.: A second gene for autosomal dominant Moebius syndrome to chromosome 3q by linkage analysis in a Dutch family. Am. J. Hum. Genet. 1999, 65, 752-756. 26. Van der Zwaag B., Verzijl H.T.F.M., Beltran-Valero de Bernabe D., Schuster V.L., Van Bokhoven H., Kremer H., Van Reen M., Wichers G.H., Brunner H.G., Padberg G.W.: Mutation analysis in the candidate Möbius syndrome genes PGT and GATA2 on chromosome 3 and EGR2 on chromosome 10. J. Med. Genet. 2002, 39, e30. 27. Lima L.M., Diniz M.B., Santos-Pinto L.: Moebius syndrome: Clinical manifestation in a paediatric patient. Pediatr. Dent. 2009, 31, 289-293. 28. OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/omim Wkład Autorów/Authors’ contributions Według kolejności Konflikt interesu/Conflicts of interest Autorzy pracy nie zgłaszają konfliktu interesów. The Authors declare that there is no conflict of interest. Nadesłano/Received: 31.07.2012 r. Zaakceptowano/Accepted: 2.10.2012 r. Dostępne online/Published online Adres do korespondencji: Dorota Cudziło Poradnia Ortodontycza Instytut Matki i Dziecka ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa tel. (22) 32-77-128 [email protected]
