Ultrasonografia nr46 - Roztoczańska Szkoła Ultrasonografii
Transkrypt
Ultrasonografia nr46 - Roztoczańska Szkoła Ultrasonografii
ISSN 1429-7930 Vol. 11, 46, 2011 KWARTALNIK POLSKIEGO TOWARZYSTWA ULTRASONOGRAFICZNEGO ISSN 1429-7930 Vol. 11, 46, 2011 KWARTALNIK POLSKIEGO TOWARZYSTWA ULTRASONOGRAFICZNEGO Ultrasonografia jest pismem Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego wydawanym przez RoztoczaŃskĄ SzkoŁĘ Ultrasonografii Adres Redakcji: Zakład Diagnostyki Obrazowej II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Wojewódzki Szpital Bródnowski 03-242 Warszawa, ul. Kondratowicza 8, tel. (022) 326 58 10; fax (022) 326 59 91 Redaktor Naczelny: Dr hab. med. Kazimierz Szopiński Sekretarz Redakcji: Prof. dr hab. inż. Andrzej Nowicki Sekretariat Redakcji: Dr n. med. Ewa Białek Dr n. med. Anna Trzebińska Dr n. med. Krzysztof Mlosek Dr n. med. Paweł Wareluk Dr n.med Maciej Jędrzejczyk Dr n. med. Wojciech Kosiak Członkowie Kolegium Redakcyjnego: Prof. Radu Badea (Cluj-Napoca) Dr hab. med. Jan Baron (Katowice) Dr n. med. Agnieszka Brodzisz (Lublin) Dr n. med. Wanda Cyrul (Kraków) Dr hab. med. Grzegorz Ćwik (Lublin) Dr n. med. Janusz Dębski (Gdańsk) Prof. dr hab. med. Romuald Dębski (Warszawa) Dr n. med. Anna Drelich-Zbroja (Lublin) Dr n. med. Michał Elwertowski (Warszawa) Dr n. med. Ireneusz Gierbliński (Warszawa) Prof. dr hab. med. Ewa Helwich (Warszawa) Prof. dr hab. med. Wiesław Jakubowski (Warszawa) Dr n. med. Henryk Kaszyński (Warszawa) Dr n. med. Wojciech Kosiak (Gdańsk) Prof. dr hab. med. Wanda Kawalec (Warszawa) Prof. dr hab. med. Jan Kulig (Kraków) Prof. dr hab. med. Ewa Kuligowska (Boston) Dr Paweł Lewandowski (Warszawa) Prof. dr hab. med. Andrzej Lewin (Filadelfia) Dr n. med. Grzegorz Małek (Warszawa) Prof. dr hab. med. Andrzej Marciński (Warszawa) Dr n. med. Leszek Markuszewski (Łódź) Dr n. med. Monika Modrzejewska (Szczecin) Prof. dr hab. inż. Andrzej Nowicki (Warszawa) Dr hab. med. Andrzej Rakoczy (Warszawa) Prof. dr hab. med. Maria Respondek-Liberska (Łódź) Dr n. med. Małgorzata Serafin-Król (Warszawa) Dr hab. med. Rafał Słapa (Warszawa) Dr hab. med. Andrzej Smereczyński (Szczecin) Dr hab. med. Iwona Sudoł-Szopińska (Warszawa) Prof. dr hab. med. Jacek Suzin (Łódź) Dr hab. med. Kazimierz Szopiński (Warszawa) Dr hab. med. Joanna Ścieszka (Katowice) Dr n. med. Janusz Tyloch (Bydgoszcz) Dr n. med. Krystyna Walas (Kraków) Prof. dr hab. med. Paweł Wieczorek (Lublin) Dr Magdalena Woźniak (Lublin) Projekt, skład i przygotowanie do druku: M.art Studio Grafiki Komputerowej Druk: Oficyna Poligraficzna APLA s.c. Kielce, ul Sandomierska 89, tel./fax: (+41) 344-16-82 e-mail: [email protected] ISSN 1429-7930 Nakład: 1200 egz. Wydawca: RoztoczaŃskA SzkoŁA Ultrasonografii s.c. ul. Chopina 3, 22-400 Zamość, tel. 084 638 55 12, 638 80 90, 0600 815 515, fax 084 638 80 92 e-mail: [email protected] Szanowni Czytelnicy Polskie Towarzystwo Ultrasonograficzne od wielu lat dba o rozwój zastosowania ultradźwięków w różnych dziedzinach medycyny, w tym również w zakresie diagnostyki prenatalnej, szczególnie w zakresie prenatalnej diagnostyki kardiologicznej, dziedziny która stanowi piętę achillesową diagnostów zarówno w Polsce, jak i w Europie, i na świecie. Być może z tego powodu tak mało jest publikacji na temat prenatalnej diagnostyki problemów kardiologicznych na łamach pism położniczych, być może dlatego w ramach typowych zjazdów i konferencji położniczych problemom kardiologii prenatalnej poświęca się mało czasu. Być może dlatego w ramach kursów położniczych z zakresu ultrasonografii mało jest wykładów na tematy kardiologiczne płodu. tym bardziej cenimy sobie łamy Ultrasonografii oraz zachętę i zawsze zielone światło ze strony naszego polskiego guru ultrasonografii, czyli Profesora Wiesława Jakubowskiego, który ponad 10 lat temu powołał do życia Sekcję Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej PtU. to właśnie parasol Polskiego towarzystwa Ultrasonograficznego umożliwia nam cykliczne spotkania, merytoryczne dyskusje i rozwój naszej dziedziny medycyny. Jednym z takich spotkań zorganizowanych pod egidą PtU przy współpracy z Ministerstwem Nauki i Szkolnictwa oraz Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej była nasza ostatnia Konferencja Kardio-Prenatal w łódzkiej Manufakturze. Sprawozdanie z konferencji przedstawiamy czytelnikom oddzielnie. Przypominam także o nadal trwającym konkursie o Nagrodę im. A. Respondka. Mam nadzieję, że z kolejnym laureatem z roku 2011 spotkamy się w olsztynie na zjeździe PtU w 2012. Na łamach naszego czasopisma chcemy Państwu przedstawić problemy, o których dyskutowaliśmy. Były to najczęściej trudne diagnostycznie przypadki, które nauczyły nas prawidłowej interpretacji i optymalnego postępowania okresie prenatalnym i postnatalnym. W niniejszym numerze znajdą Państwo głównie doniesienia kazuistyczne, ale także przedstawiamy pracę oryginalną dwuośrodkową na temat HLHS. Dyskusja w trakcie konferencji umożliwiła nam porozumienie i sformułowanie wspólnych myśli, których odbiciem są zredagowane przez uczestników konferencji doniesienia. Nasze doniesienia kończy artykuł poglądowy na temat aktualnych wskazań do sposobu ukończenia ciąży z punktu widzenia kardiologii prenatalnej. takie wskazania prezentowaliśmy w oparciu o stan wiedzy z grudnia 2010 r. Ale ponieważ życie jest dynamiczne, a rozwój kardiologii prenatalnej niezwykły, w niniejszym numerze nie mogło zabraknąć ostatnich informacji z childen’s Hospital of Philadelphia, który odwiedziłam z moją asystentką dr Katarzyną Janiak w marcu 2011 r. Szpital ten jako pierwszy w USA zorganizował salę porodową dla chorych noworodków w szpitalu pediatrycznym po diagnostyce prenatalnej, dzięki czemu zyskał miano lidera w USA w zakresie innowacji w medycynie w roku 2010 r. Życzę dobrej, ciekawej lektury i refleksji nad rozwojem kardiologii prenatalnej w Polsce, Profesorowi Jakubowskiemu serdecznie dziękuję za udostępnienie łamów Ultrasonografii dla naszego środowiska. W imieniu Redakcji Ultrasonografii Maria Respondek-Liberska ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 3 Spis treści ULTRASONOGRAFIA NR 46 1. Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca – badanie dwuśrodkowe. Beata Radzymińska-Chruściel, Maria Respondek-Liberska, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Alicja Żarkowska, Agnieszka Nawara-Baran, Beata Rzepecka-Węglarz, Iwona Maroszyńska, Ewa Gulczyńska, Andrzej Rudziński, Andrzej Sysa ............................................................................................ 8 2. Ektopia serca – prezentacja przypadków, przegląd piśmiennictwa. Paweł Sadłecki, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka, Marek Grabiec, Jacek Moll, Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 16 3. złożona wada serca płodu z niewydolnością krążenia w 1 trymestrze ciąży – opis przypadku. Agata Włoch, Wioletta Rozmus-Warchlińska, Krzysztof Sodowski ................................................................... 20 4. zmienność obrazu sonograficznego i echokardiograficznego u płodów z zespołem turnera na przykładzie 2 przypadków. Katarzyna Janiak, Wojciech Ałaszewski, Lucjusz Jakubowski, Maria Respondek-Liberska ............................ 22 5. Prenatalna echokardiograficzna diagnostyka prawostronnego izomeryzmu z nieprawidłowym spływem żylnym – opis przypadku. Sebastian Foryś, Katarzyna Janiak, Tomasz Moszura, Maria Respondek-Liberska .......................................... 25 6. Przerwany łuk aorty płodu – opis przypadku. Maciej Słodki, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska............................................... 30 7. Nietypowa wada serca u płodu typu criss-cross heart – opis przypadku Jacek Skórczewski, Sebastian Foryś, Tomasz Moszura, Katarzyna Janiak, Mariusz Dubiel, Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 32 8. Prenatalna historia naturalna ubytku przegrody międzykomorowej rozpoznanego u płodu w I trymestrze ciąży – opis przypadku. Katarzyna Jalinik, Joanna Szymkiewicz-Dangel ............................................................................................... 35 9. ciąża u pacjentki z wadą serca pod postacią atrezji tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej po korekcji paliatywnej wady – opis przypadku. Wioletta Rozmus-Warcholińska, Agata Włoch .................................................................................................. 38 10. Krytyczna restrykcja przewodu tętniczego u płodu po zastosowaniu metamizolu w trzecim trymestrze ciąży. Paweł Własienko, Joanna Szymkiewicz-Dangel, Iwona Rudzińska, Marzena Dębska .................................... 40 11. Bezpośredni spływ żyły pępowinowej do prawego przedsionka u jednego z płodów ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej – niecodzienny obraz w badaniu położniczym. Katarzyna Leszczyńska, Maciej Chojnacki, Joanna Szymkiewicz-Dangel, Krzysztof Preis .............................. 43 12. Prenatalna diagnostyka mnogich guzów serca powikłanych blokadą drogi wypływu z lewej komory i zaburzeniami rytmu. Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa, Maria Respondek-Liberska, Jerzy Stańczyk ................................................................................ 45 13. Ultrasonograficzna diagnostyka różnicowa – przepuklina oponowa rdzenia czy guz krzyżowo-ogonowy. Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel .......................................................... 49 14. Wskazania do cięcia po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej. Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 53 4 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Nagroda im. Dr Andrzeja Respondka i wada serca płodu d-TGA Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 61 Sprawozdania 1. Sprawozdanie z konferencji naukowo-szkoleniowej 16-19.03.2011 r. Filadelfia, USA Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska .................................................................................................. 66 2. Sprawozdanie z konferencji Kardio-Prenatal 3.12.2010 Łódź – „Manufaktura" ................................................. 69 3. Sprawozdanie z Kongresu American Institute of Ultrasound in Medicine 14-17.04.2011 New York, USA Wiesław Jakubowski ......................................................................................................................................... 72 4. Sprawozdanie z XVII Dnia Ultrasonograficznego we Włocławku Wiesław Jakubowski ......................................................................................................................................... 73 5. Sprawozdanie z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego Wiesław Jakubowski ......................................................................................................................................... 74 Serwis fotograficzny z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego .................................................................................................................................................................................75 Przypomnienie .................................................................................................................................................................................78 Errata .................................................................................................................................................................................78 List do redakcji Stanisław Dorenda ............................................................................................................................................ 79 Regulamin drukowania prac w ULTRASONOGRAFII ............................................................................................................................................................................ 80 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 5 Content list ULtRASoNoGRAPHY 46 1. fetal and neonatal follow-up of HLHS – Bi-center study. Beata Radzymińska-Chruściel, Maria Respondek-Liberska, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Alicja Żarkowska, Agnieszka Nawara-Baran, Beata Rzepecka-Węglarz, Iwona Maroszyńska, Ewa Gulczyńska, Andrzej Rudziński, Andrzej Sysa ............................................................................................ 8 2. Ectopia cordis – case reports and review of the literature. Paweł Sadłecki, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka, Marek Grabiec, Jacek Moll, Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 16 3. complex fetal heart defect with congestive heart failure in the first trimester – case report. Agata Włoch, Wioletta Rozmus-Warcholińska, Krzysztof Sodowski ................................................................. 20 4. Sonographic and echocardiographic features variation in fetuses with turner syndrome. Katarzyna Janiak, Wojciech Ałaszewski, Lucjusz Jakubowski, Maria Respondek-Liberska ............................ 22 5. Prenatal echocardiographic diagnosis of right-isomeryzm with abnormal venous confluence – a case report. Sebastian Foryś, Katarzyna Janiak, Tomasz Moszura, Maria Respondek-Liberska .......................................... 25 6. Interrupted aortic arch diagnosed prenatally – case report. Maciej Słodki, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska............................................... 30 7. An unusual fetal heart defect – criss cross heart – A case report. Jacek Skórczewski, Sebastian Foryś, Tomasz Moszura, Katarzyna Janiak, Mariusz Dubiel, Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 32 8. Prenatal natural history of ventricular septal defect diagnosed in the first trimester of pregnancy in the fetus – case report. Katarzyna Jalinik, Joanna Szymkiewicz-Dangel ............................................................................................... 35 9. Pregnancy in patient with cardiac defect in the form of pulmonary atresia with VSD after palliative correction – case report. Wioletta Rozmus-Warcholińska, Agata Włoch .................................................................................................. 38 10. Critical constriction of ductus arteriosus in fetus due to administration of metamisol to the mother in the third trimester of pregnancy. Paweł Własienko, Joanna Dangel, Iwona Rudzińska, Marzena Dębska .......................................................... 40 11. Direct entry of the umbilical vein into the right atrium reported in one fetus in the dichorionic diamniotic twin pregnancy – the case report. Katarzyna Leszczyńska, Maciej Chojnicki, Joanna Dangel, Krzysztof Preis .................................................... 43 12. Prenatal diagnosis of multiple cardiac tumors complicated by left ventricular outflow tract obstruction and arrhythmia. Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa, Maria Respondek-Liberska, Jerzy Stańczyk ................................................................................ 45 13. Ultrasonographic differential diagnosis: spina bifida or sacrococcygeal tumor. Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel .......................................................... 49 14. Indications for elective caesarean section following fetal cardiac evaluation. Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 53 6 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Dr. Andrzej Respondek Prize and fetus malformation – d-TGA Maria Respondek-Liberska ................................................................................................................................ 61 Reports 1. Update on Prenatal Diagnosis and Treatment of Fetal Anomalies 16-19.03.2011, Philadelfia, USA Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska .................................................................................................. 66 2. Report from the conference cardio Prenatal 3.12. 2010 Łódź – „Manufaktura” ................................................ 69 3. Report from Congress American Institute of Ultrasound in Medicine, 14-17.04.2011 New York, USA Wiesław Jakubowski ......................................................................................................................................... 72 4. Report from the Seventeenth Ultrasound Days in Wloclawek Wiesław Jakubowski ......................................................................................................................................... 73 5. Report from Second Ultrasound Meeting in Tarnów .......................................................................................... 74 Photo gallery from second Ultrasonographic meeting in Tarnów .................................................................................................................................................................................75 Notice .................................................................................................................................................................................78 Erratum .................................................................................................................................................................................78 Letters to the Editor Stanisław Dorenda ............................................................................................................................................. 79 Regulations and reguirements of paper publishing in ULTRASONOGRAPHY ............................................................................................................................................................................ 80 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 7 Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca – badanie dwuośrodkowe – zakład Diagostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Płodu Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Pracowni Echokardiografii Płodowej Centrum Medycznego Ujastek w Krakowie The follow up of the fetuses with congenital heart defects with hypoplastic left ventricle-dual-center research from Centre of Gynaecology and Obstetrics UJASTEK in Cracow, Department of Fetal and Neonatal Echocardiography – Fetal Cardiology Center Type A and Department for Fetal Diagnoses and Prevention, Medical University of Lodz – Polish Mother’s Memorial Hospital – Fetal Cardiology Center type C Radzymińska-Chruściel Beata1, Respondek-Liberska Maria2, Janiak Katarzyna2, Foryś Sebastian2, Żarkowska Alicja2, Nawara-Baran Agnieszka3, Rzepecka-Węglarz Beata4, Maroszyńska Iwona5, Gulczyńska Ewa6, Rudziński Andrzej7, Sysa Andrzej8 1. Pracownia Echokardiografii Płodowej centrum Medycznego Ujastek w Krakowie, Kierownik Pracowni – dr n med. Beata Radzymińska-chruściel – ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu A 2. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Płodu Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik zakładu – prof. dr. hab. Maria Respondek-Liberska – ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu c 3. oddział Patologii ciąży Szpitala Ginekologicznego Ujastek w Krakowie, ordynator oddziału – dr n. med. Dariusz Gołąbek 4. oddział Intensywnej opieki Neonatologicznej Szpitala Ginekologicznego Ujastek w Krakowie, ordynator oddziału – dr n. med. Beata Rzepecka-Węglarz 5. Klinika Neonatologii i oddziału Intensywnej terapii B Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik Kliniki – dr hab. Maroszyńska Iwona 6. Klinika Neonatologii A Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik Kliniki – dr hab. Ewa Gulczyńska 7. Klinika Kardiologii Dziecięcej collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, Kierownik Kliniki – prof. dr hab.Andrzej Rudziński 8. Klinika Kardiologii Dziecięcej Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik Kliniki – Prof. dr hab. Andrzej Sysa Adres do korespondencji: Pracownia Echokardiografii Płodowej Centrum Medyczne Ujastek ul. Ujastek 3, 31-752 Kraków Kierownik Pracowni dr n. med. Beata Radzymińska-chruściel E-mail: [email protected] 8 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Streszczenie celem pracy była analiza losów płodów z wadami serca, pod postacią HLHS z oceną stanu płodów przed urodzeniem, sposobu ukończenia ciąży, odsetka ciąż zakończonych urodzeniem żywego noworodka oraz współczynnika urodzeń przedwczesnych, a także stanu noworodków po urodzeniu oraz ich losów w 28 dobie życia. Analizie o charakterze prospektywno-retrospektywnym poddano 58 płodów (n=58) badanych od 20 do 40 tyg. ciąży w dwóch ośrodkach w okresie 2007-2010 roku. Przeanalizowano wiek badanych ciężarnych, kolejność ciąży, wiek i rozkład płci badanych płodów, biometrię, stan wydolności układu w krążenia płodu w skali cVPS. Poddano analizie sposób ukończenia ciąży: terminacja ciąży, wewnątrzmaciczny zgon płodu, poród przedwczesny lub poród o czasie, stan noworodka po urodzeniu w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała, długość, obwód głowy, obwód klatki piersiowej. Nie stwierdzono przypadków terminacji ciąży ani wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, większość noworodków urodziła się o czasie, w dobrym stanie ogólnym i z prawidłowymi parametrami morfometrycznymi. Wzrastanie płodów z wadami serca pod postacią HLHS i ich wydolność układu krążenia w większości przypadków pozostawały dobre. Wnioski: Prawidłowa opieka neonatologiczna i kardiologiczna w tym min. zastosowanie prostinu i planowe przygotowanie noworodków do operacji zaowocowało tym, iż prawie 90% noworodków z badanej grupy przeżyło pierwsze 28 dni życia, po operacji kardiochirurgicznej metodą Norwooda. Summary the primary aim of the paper is a developmental analysis of fetuses with heart anomalies, whose common anatomical feature was left heart malformation, including a diagnosis of fetus state before birth, mode of delivery, percentage of pregnancies with a living newborn, coefficient of early birth, clinical state of newborns at birth and their development on the 28th day of life. A total of 58 fetuses (n=58), between 20th and 40th week of pregnancy, suffering from heart defects accompanied with hypoplastic left heart syndrome were subject to prospective-retrospective research carried out in the Department for Diagnosis and Prevention of congenital Malformations of the Research Institute “Polish Mother’s Memorial Hospital” in Łódź, as well as in the Department for fetal Echocardiography of the Ujastek Medical Center in Cracow in the period between 2007 and 2010. On the basis of ultrasonographical examination, biometrical parameters of fetuses were determined with the application of calculation programs. Additionally, a state of circulatory system efficiency was measured in the CVSP score. The way of delivery was also analyzed: pregnancy termination, intra-uterine fetal death, early delivery, on-time delivery. the newborn clinical state after the birth was evaluated in Apgar score. for each newborn child the following parameters were obtained: birth weight, length, head and thorax circumference. Also the development of the newborns in their 28th day of life was analyzed. the following conclusions can be drawn on the basis of the obtained results: (i) growth of fetuses suffering from heart malformations accompanied with a hypoplastic left heart syndrome and their circulatory system efficiency remained proper; (ii) no single case of pregnancy termination and intra-uterine fetal death were recorded in the analyzed group; (iii) the majority of newborn children were delivered on time in a good clinical state and with proper morphometric parameters; (iv) more than a half of the analyzed fetuses and nearly 90% of the newborns from the analyzed group survived initial 28 days of their postnatal lives. Słowa kluczowe zespół hypoplazji lewego serca, badanie echokardiograficzne płodu, losy noworodków Key words hypoplastic left heart syndrome, fetal echocardiography, neonatal follow-up Wstęp zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS) stanowi ok. 1% wrodzonych wad serca, ale odpowiada za 25% zgonów wszystkich noworodków z anomaliami układu krążenia w ciągu pierwszych siedmiu dni życia (1). Hypoplazji lewej komory serca może towarzyszyć atrezja lub zwężenie zastawki aortalnej i dwudzielnej, a także hypoplazja łuku aorty i zwężenie cieśni aorty (2) (ryc. 1, ryc. 2). W czasie rozwoju płodu HLHS może rozwinąć się w konsekwencji ewolucji krytycznego zwężenia zastawki aortalnej (3) (ryc. 3). Wariantami anatomicznymi o podobnej hemodynamice są dwuujściowa prawa komora serca z hypoplazją lewej komory (DoRV+hyp LV) oraz niezbalansowany kanał przedsionkowo-komo- rowy z hypoplastyczną lewą komorą (cAVc+ hyp LV). W ciągu ostatnich 10 lat wdrożenie etapowego paliatywnego HLHS znacząco zmieniło się rokowanie dla dzieci z tą anomalią układu krążenia (4,5,6). Kumulacyjna śmiertelność operacyjna dla 3 etapów leczenia (operacja Norwooda i jej modyfikacje, zespolenie typu hemi-Fontana lub dwukierunkowe zespolenie Glenna oraz operacja typu fontana) obniżyła się z 37% w 1998 do 24% w 2008 roku (6). W szczególności poprawa wyników dotyczy 1 etapu leczenia, który jeszcze 10 lat temu obarczony był znacznym odsetkiem zgonów (ponad 40%), a aktualne wskaźniki śmiertelności okołooperacyjnej dla operacji Norwooda oceniany jest na 16-18% (6). W szczególności poprawa ta dotyczyła przypadków leczonych modyfikacją pierwotne- ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 9 Radzymińska-Chruściel Beata, Respondek-Liberska Maria, Janiak Katarzyna, Foryś Sebastian, Żarkowska Alicja, Nawara-Baran Agnieszka... Ryc. 1. Nieprawidłowy obraz czterech jam serca w badaniu echokardiograficznym płodu w zespole hipoplazji lewego serca. Komora lewa nie wypełnia się w badaniu kolorowym Dopplerem. Lewo-prawy przeciek przez otwór owalny u płodu. Ryc. 4. Leczenia etapowe zespołu hypoplazji lewego serca (na podstawie: Paediatr Child Health. 2000 May–Jun; 5(4). Ryc. 2. Objaw „reversal flow” w aorcie wstępującej u płodu z zespołem hypoplazji lewego serca. Ryc. 3. Ewolucja krytycznego zwężenia zastawki aortalnej w zespół hypoplazji lewego serca. go zabiegu Norwooda z użyciem konduitu, łączącego prawa komorę z tętnicami płucnymi (7) oraz zabiegów hybrydowych (8) (ryc. 4) Rozpoznanie zespołu hypoplazji lewego serca w okresie prenatalnym jest stosunkowo łatwe w rutynowym badaniu ultrasonograficznym II trymestru ciąży przy wizualizacji czterech jam serca (8, 9). Wraz z rozwojem technik obrazowania ultrasonograficznego oraz coraz większym doświadczeniem lekarzy istnieje możliwość 10 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 wykrycia nieprawidłowości w budowie serca u płodów już w 13-14 tygodniu ciąży, gdy serce płodu ma średnicę nie większą niż 10 mm (10), a nawet w końcu 1 trymestru ciąży (11-13 tydzień ciąży) przy użyciu głowicy przezpochwowej (14). Możliwość prenatalnego wykrycia zespołu hipoplazji lewego serca pozwala na podjęcie wraz z rodzicami decyzji o postepowaniu zarówno w okresie prenatalnym (terminacja ciąży), jak i po urodzeniu (postępowanie zachowawcze, leczenie operacyjne czy ewentualnie – w niektórych krajach – przeszczep serca) (12, 13). Diagnostyka prenatalna pozwala również na właściwe przygotowanie postępowania neonatologicznego oraz kardiologicznego i powoduje znaczące obniżenie śmiertelności przedoperacyjnej (13), okołooperacyjnej, a także zmniejszenie odsetka powikłań neurologicznych (15). Umożliwia również określenie dodatkowych czynników ryzyka wczesnego zgonu niemowląt z HLHS takich jak anomalie pozasercowe, czy zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, a w połączeniu z inwazyjną diagnostyką cytogenetyczną wykrycie zespołów chromosomalnych, w których rokowanie co do przeżycia jest znacznie gorsze (16). Echokardiografia prenatalna umożliwia nie tylko wykrycie i rozpoznanie strukturalnej wady serca zespołu hipoplazji lewego serca u płodu, ale pozwala także ocenić stan jego wydolności, a także w podjąć decyzję o ewentualnym leczeniu inwazyjnym (wewnątrzmaciczna septostomia u płodów z HLHS i ciągłą lub skrajnie restrykcyjną przegrodą międzyprzedsionkową) w stanie zagrożenia życia płodu już w życiu wewnątrzmacicznym (17, 18). celem aktualnej pracy jest analiza losów płodów z wadami serca, których wspólną cechą anatomiczną był Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca – badanie dwuośrodkowe – Zakład Diagostyki i Profilaktyki... niedorozwój lewej komory serca z oceną stanu płodów przed urodzeniem, sposobu ukończenia ciąży, odsetka ciąż zakończonych urodzeniem żywego noworodka oraz współczynnika urodzeń przedwczesnych, a także stanu noworodków po urodzeniu oraz ich losu w 28 dobie życia. noworodka po urodzeniu oceniony został w skali Apgar. Dla każdego noworodka uzyskano takie parametry, jak urodzeniowa masa ciała, długość, obwód głowy, obwód klatki piersiowej. Analizie poddano również losy noworodków w 28 dobie życia. Materiał kliniczny Metody statystyczne Analizie o charakterze prospektywno-retrospektywnym poddano 58 płodów (n=58) z wadami serca z towarzyszącą hypoplazją komory lewej: zespół hipoplazji lewego serca (HLHS), dwuujściowa prawa komora z niedorozwojem lewej komory serca (DORV, hyp LV), niezbalansowana postać wspólnego kanały przedsionkowo-komorowego z niedorozwojem lewej komory serca (cAVc, hyp LV) badanych w wieku płodowym od 20 do 40 tyg. ciąży w zDiPWW IczMP w Łodzi oraz Pracowni Echokardiografii Płodowej cM Ujastek w okresie 2007-2010 roku. Kryteria wyłączenia zawierały: wiek płodowy niższy niż 20 tydzień ciąży oceniony wg daty ostatniej miesiączki oraz wyższy niż ukończony 40 tydzień ciąży, płody z wadami serca innymi niż wymienione w kryteriach włączenia, płody z anomaliami pozasercowymi (extracardiac malformation, EcM), anomalie chromosomalne płodu rozpoznane na podstawie badania cytogenetycznego, płody małe do wieku płodowego, przetrwałe istotne zaburzenia rytmu serca płodu z utratą rytmu zatokowego, czynniki matczyne, wpływające na parametry hemodynamiczne u płodu (cukrzyca, w tym cukrzyca ciężarnych, stan przedrzucawkowy, choroby tarczycy), obrzęk uogólniony płodu, płody z ciąży mnogiej, brak zgody ciężarnej na badanie. Dane parametryczne zostały wprowadzone do arkusza kalkulacyjnego Microsoft Excel 8.0 i poddane analizie statystycznej. cechy mierzalne zanalizowane zostały przy użyciu metod statystyki opisowej. Metodyka badań Przeanalizowano wiek badanych ciężarnych, kolejność ciąży, wiek i rozkład płci badanych płodów. Do pracy użyte zostały także dane z badań ultrasonograficznych i echokardiograficznych płodów przeprowadzone za pomocą następujących aparatów ultrasonograficznych (Voluson Expert General Electrics, głowica przezbrzuszna 4 MHz, Voluson 730 PRo, głowica przezbrzuszna 3,6 MHz, AtL-HDI głowica przezbrzuszna 3,5 MHz). Na podstawie przeprowadzonego badania ultrasonograficznego z użyciem programów kalkulacyjnych określono takie parametry, jak: wiek płodowy wg daty ostatniej miesiączki, wiek płodowy wg biometrii, przewidywana masa płodu w gramach, obwód głowy w cm, wymiar dwuciemieniowy w cm, długość kości udowej w cm, obwód brzucha w cm. Dodatkowo oceniono stan wydolności układu krążenia płodu z użyciem skali CVPS. Poddano analizie sposób ukończenia ciąży: terminacja ciąży, wewnątrzmaciczny zgon płodu, poród przedwczesny, poród o czasie. Losy badanych płodów po urodzeniu, parametry stanu noworodków oraz parametry morfometryczne noworodków uzyskano na podstawie bazy danych zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Płodu Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Pracowni Echokardiografii Płodowej centrum Ginekologiczno-Położniczego Ujastek w Krakowie. Stan Wyniki Średni wiek badanych ciężarnych wynosił 27,79 lat (SD 4,8, min 16 max. 42). Najliczniej reprezentowana była grupa ciężarnych w wieku 25,1-30 rok życia (45%). Średni wiek badanych płodów wg daty ostatniej miesiączki wynosił 29,04 tygodni (SD 5,19; min 20 max 40), a wg biometrii 26,86 tygodni (SD 5,05 min 20,1, max 37,86). Najliczniej reprezentowana była grupa płodów w wieku płodowym pomiędzy 25-30 tygodniem ciąży (ocena wg biometrii). Płody z kolejno pierwszej i drugiej ciąży badanej ciężarnej stanowiły 87% badanej populacji (wykres 1). Dominowały płody płci męskiej (70% badanej populacji) (wykres 2). Wydolność układu krążenia u badanych (płodów w przeważającym odsetku była dobra (cVPS 8-10 dotyczyła niemal 90% płodów) (wykres 3). Średnia przewidywana masa płodu wynosiła 1692,91 g (SD=851,18), średnia wartość długości kości udowej 5,67cm (SD=1,12), obwodu głowy 27.08 cm (SD=4,47), wymiaru dwuciemieniowego 7,49 cm Wykres 1. Kolejność ciąży badanych ciężarnych. Wykres 2. Płeć badanych płodów. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 11 Radzymińska-Chruściel Beata, Respondek-Liberska Maria, Janiak Katarzyna, Foryś Sebastian, Żarkowska Alicja, Nawara-Baran Agnieszka... Wykres 3. Stan wydolności układu krążenia płodu w punktacji CVPS (Cardio-Vascular Profile Score). Wykres 6. Położenie serca w klatce piersiowej. Wykres 4. Typy anatomiczne wad serca z hypoplazją komory lewej. Wykres 7. Odsetek utraty obserwacji do okresu noworodkowego. Wykres 5. Odsetek restrykcji połączenia międzyprzedsionkowego. Wykres 8. Sposób ukończenia ciąży (TOP – termination of pregnancy, IUD – zgon wewnątrzmaciczny, PRE-TERM – poród przedwczesny, TERM – poród o czasie). (SD=1,35) i obwodu brzucha 26,10(SD=5,10). Analiza typów anatomicznych wykazała, iż najliczniej reprezentowane były przypadki z HLHS (n= 52; 89,2%), a następnie cAVc z hypopl. LV (n=4; 7,2%) i DoRV z hypopl. LV(n=2; 3,6%)(wykres 4). Spośród płodów z HLHS u czterech stwierdzono restrykcję przecieku na poziomie międzyprzedsionkowym (3,6%) a u jednego – przedwczesne zarośnięcie otworu owalnego (1,9%) (wykres 5). W jednym przypadku zespołowi HLHS towarzyszyła dekstrokardia (1,9%)(wykres 6). Losy 3 płodów pozostawały nieznane (loss of followup 5,2%) (wykres 7). W pozostałej populacji nie odnotowano przypadków wewnątrzmacicznego zgonu płodu ani terminacji ciąży. Jedynie dwa spośród 55 przypadków stanowiły porody przedwczesne (3,6%), pozostałe noworodki urodziły się o czasie (wykres 8). Rozwiązanie 12 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca – badanie dwuośrodkowe – Zakład Diagostyki i Profilaktyki... ciąży nastąpiło w 15 przypadkach (27,3%) w Krakowie (cM Ujastek oraz Klinika Patologii ciąży Szpitala Uniwersyteckiego), w 4-ch w Klinice GrossBhadern w Monachium (7,3%) a pozostałych 37 (65,4%) przypadkach w IczMP w Łodzi (wykres 9). W 45% przypadków ciążę ukończono porodem siłami natury a w 55%- cięciem cesarskim (wykres 10). Średnia dojrzałość płodowa wynosiła 38,7 tyg. ciąży (SD= 1,42). Średnia wartość punktacji skali Apgar wynosiła 8,76 pkt (SD= 0,89). Średnia urodzeniowa masa ciała noworodka w badanej grupie wynosiła 3200,01 g (SD= 475,23), długość ciała 52,68 cm (SD=3,3), obwód głowy 33,12 cm (SD= 2,43) a obwód klatki piersiowej 32,71 cm (SD=2,18). Przekazanie noworodka do referencyjnego ośrodka kardiochirurgicznego nastąpiło w pierwszej dobie życia w 8 przypadkach (14,5%), w drugiej dobie życia w 14 przypadkach (25,4%), w trzeciej dobie życia w 9 przypadkach (16,4%), w czwartej dobie życia w 4 przypadkach (7,3%) oraz w dobie piątej i później w 12 przypadkach (21,8%) (w 21,9% przypadków- brak danych (wykres 11). Średni czas wykonanego zabiegu operacyjnego to 11 doba życia. zgon do 28 doby życia stwierdzono w 5 przypadkach (9,1%), 28 dobę życia przeżyło 32 dzieci (58,2%), w 18 przypadkach (32,7%) nie uzyskano danych na temat losu noworodków w 28 dobie życia (wykres 12). odsetek przeżycia w 28 dobie życia spośród noworodków ze znanym „follow-up” wynosił prawie 87%. Wnioski Wykres 9. Miejsce rozwiązania ciąży. Wykres 10. Sposób rozwiązania ciąży. • Wzrastanie płodów z wadami serca z towarzyszącą hypoplazją komory lewej i ich wydolność układu krążenia pozostawały dobre. • W badanej grupie nie stwierdzono przypadków terminacji ciąży ani wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. • Większość noworodków urodziła się o czasie, w dobrym stanie ogólnym i z prawidłowymi parametrami morfometrycznymi. • Ponad połowa z badanych płodów oraz prawie 90% noworodków z badanej grupy przeżyło pierwsze 28 dni życia. Omówienie Etapowe leczenie kardiochirurgiczne zespołu hypoplazji lewego serca oraz jego hemodynamicznych wariantów pozwoliło na znaczące obniżenie śmiertelności noworodków z tą ciężką wadą serca. W statystykach kardiochirurgicznych analizujących populację postnatalną, śmiertelność po 1 etapie leczenia w najbardziej wykwalifikowanych ośrodkach osiąga jedynie 10%. z punktu widzenia populacji prenatalnej, należy stwierdzić wady z hypoplazją komory lewej u płodu – charakteryzują się złym rokowaniem z całkowitym odsetkiem przeżycia poniżej 40% (20). W przedstawionej analizie 28 dobę życia przeżyło 58% badanych płodów, co jest zgodne z innymi doniesieniami europejskimi dotyczącymi płodów z HLHS, które wykazują przeżywalność po 1 etapie leczenia w granicach 14-52% (4, 25). Rozbieżności pomiędzy” danymi prenatalnymi” a „danymi kardiochirurgicznymi” można tłumaczyć kilkoma czynnikami. Po pierwsze część noworodków z nierozpoznaną wadą Wykres 11. Doba przekazania do referencyjnego ośrodka kardiologiczno-kardiochirurgicznego. Wykres 12. Losy noworodków w 28 dobie życia. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 13 Radzymińska-Chruściel Beata, Respondek-Liberska Maria, Janiak Katarzyna, Foryś Sebastian, Żarkowska Alicja, Nawara-Baran Agnieszka... z hypoplazją komory lewej umiera przed przekazaniem do referencyjnych oddziałów kardiologii i kardiochirurgii. ta ukryta śmiertelność noworodków przed leczeniem chirurgicznym może wynosić od 4-20% wszystkich zgonów populacji prenatalnej, czyli płodów które potencjalnie mogły by zostać kwalifikowane do leczenia chirurgicznego („intention – to treat” cases)(5, 20, 21). Po drugie w populacji płodów istnieje nadreprezentacja przypadków z niekorzystnym rokowaniem w porównaniu do serii analizowanych postnatalnie. W szczególności obserwacja ta tyczy płodów z zespołem hipoplazji lewego serca ze skrajnie restrykcyjnym połączeniem międzyprzedsionkowym lub ciągłą przegrodą międzyprzedsionkową. ten niekorzystny wariant anatomiczny występuje u ok. 6% badanych noworodków i 19% płodów z HLHS (17) i obarczony jest znaczną śmiertelnością. W przedstawionej pracy odsetek płodów ze skrajnie restrykcyjnym połączeniem międzyprzedsionkowym oraz z ciągłą przegrodą międzyprzedsionkową wynosił niemal 5%. W analizowanym materiale średni wiek ciążowy badanych płodów wynosił ok. 29 tygodni. Wynik ten znacznie różni się od wyników w podobnie przeprowadzonych analizach, w którym rozpoznanie zespołu hypoplazji lewego serca zostało postawione średnio z 21 tygodniu ciąży (11, 20, 21). Komentując tą różnicę należy po pierwsze zauważyć, iż pomimo coraz lepszych wyników w prenatalnym wykrywaniu i rozpoznawaniu wad serca w Polsce, dobrego systemu edukacji lekarzy położników oraz wprowadzenia ewidencji wad serca płodu w ogólnopolskiej bazie danych nadal istnieją przypadki późnego – w 3 trymetrze – wykrywania nieprawidłowości kardiologicznych u płodu w tym i tych z nieprawidłowym obrazem czterech jam serca (22). Dodatkowo należy zauważyć, iż badany materiał pochodził z pracowni kardiologii prenatalnej (ośrodek A i c wg podziału referencyjności) i w większości dotyczył płodów skierowanych do dalszej szczegółowej diagnostyki już po pierwotnym wykryciu nieprawidłowości strukturalnej układu krążenia płodu przez położnika, wykonującego rutynowe badanie ultrasonograficzne. Rozbieżności pomiędzy wynikami niniejszego opracowania a publikowanymi pracami dotyczą też odsetka terminacji ciaży po rozpoznaniu u płodu wady serca z hypoplazją komory lewej. W badanym materiale nie stwierdzono przypadków, w których rodzice zadecydowali o ukończeniu ciąży. W opracowaniach angielskich odsetek terminacji ciąży wynosił ok. 50% w danych opublikowanych w 2000 roku i 25% w pracy z 2008 roku (21, 23) a badaniach hiszpańskich aż 79%. Rozbieżność ta wynika prawdopodobnie głownie z różnic światopoglądowych, ale być może także ze stosunkowo późnego wieku płodowego detekcji wady, a także z innego doboru badanego materiału, w którym wykluczono przypadki płodów z anomaliami pozasercowymi oraz anomaliami chromosomalnymi, potwierdzonymi badaniem cytogenetycznym. W badanej populacji nie odnotowano przypadków wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Stan układu krążenia oceniony wg skali Huhty większości badanych płodów był dobry (8-10 pkt), co pozostaje w zgodności z większością publikacji, w których wydolność układu krążenia płodów z izolowanymi wadami serca oceniono jako dobrą (24). Większość noworodków urodziła się o czasie i z prawidłową uro- 14 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 dzeniową masą ciała. Podobne wyniki analiz opublikowali naukowcy z Birmingham oraz Madrytu (20, 21, 23). zanotowano znacząco większy odsetek rozwiązania ciąży przez cięcie cesarskie – ponad 50% – w stosunku do wyników większości publikacji, w których dominowało zakończenie ciąży porodem siłami natury (20, 21, 23). Wynika z tego, iż większość przypadków rozwiązania ciąży cięciem cesarskim wykonano elektywnie z powodu obecności wady serca płodu choć większość danych wskazuje na brak korzystnych klinicznych i hemodynamicznych takiego postępowania (25). Reasumując autorzy niniejszej pracy mają nadzieję, iż przedstawiona analiza losów płodów z izolowanymi wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą pozwoli lepiej przedstawić rokowanie dla tych pacjentów z perspektywy widzenia kardiologa prenatalnego, a także uwypuklić rolę prenatalnego wykrycia i rozpoznania złożonych wad serca w podjęciu wraz z przyszłymi rodzicami decyzji o postępowaniu w okresie prenatalnym oraz po urodzeniu, w wyjaśnieniu sposobów postępowania z noworodkiem (poród w ośrodku 3 stopnia referencyjności w zakresie neonatologii, konieczność pobytu dziecka w oddziale intensywnej opieki neonatologicznej oraz włączenia prostaglandyn, transportu do ośrodka kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej) oraz perspektywy leczenia operacyjnego wady serca. Piśmiennictwo: 1. fyler Dc: Report of the New England Regional Infant Cardiac Program, Pediatrics 1980, 65(supl):377-461 2. Noonan JA, Nadas AS: The hypoplastic left heart syndrome: an analysis of 101 cases, Pediatr Clin North Am 1958, 5(4):1029-1056 3. Sharland GK, chita SK, fagg NL, Anderson RH, tynan M, cook Ac, Allan LD: Left ventricular dysfunction in the fetus: relation to aortic valve anomalies and endocardial fibroelastosis, Br Heart J 1991, 66(6):419-424 4. Andrews R, Tulloh R, Sharland G, Simpson J, Rollings S, Baker E, Qureshi S, Rosenthal E, Austin c, A: outcome of staged reconstructive surgery for hypoplastic left heart syndrome following antenatal diagnosis, Arch Dis Child 2001, 85:474–477 5. Gordon BM, Rodriguez S, Lee M, Chang R-K: Decreasing Number of Deaths of Infants with Hypoplastic Left Heart Syndrome, The Journal of Pediatrics, 2008,153(3), 354-358 6. McHugh KE, Hillman DG, Gurka MJ, Gutgesell HP. threestage palliation of hypoplastic left heart syndrome in the University Health System consortium, congenit Heart Dis 2010, 5(1):8-15 7. Pizarro c, Mroczek t, Malec E, Norwood WI: Right ventricle to pulmonary artery conduit reduces interim mortality after stage1 Norwood for hypoplastic left heart syndrome, Ann Thorac Surg. 2004, 78(6):1959-1963; discussion 1963-1964 8. Pizarro C, Derby CD, Baffa JM, Murdison KA, Radtke WA: Improving the outcome of high-risk neonates with hypoplastic left heart syndrome: hybrid procedure or conventional surgical palliation? Eur J cardiothorac Surg 2008, 33(4):613618. Epub 2008 feb 7 9. Nikkilä A, Björkhem G, Källén B: Prenatal diagnosis of congenital heart defects - a population based study, Acta Paediatr. 2007 Jan;96(1):49-52 10. Respondek-Liberska M: Rola prenatalnego badania kardio- Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca – badanie dwuośrodkowe – Zakład Diagostyki i Profilaktyki... 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. logicznego w opiece perinatalnej, Życie i Płodność, 2008, 4, 25-34 Gardiner HM: fetal echocardiography: 20 years of progres, Heart, 2001,86 (suppl):ii2-ii22 Kon AA, Ackerson L, Lo B: How pediatricians counsel parents when no "best-choice" management exists: lessons to be learned from hypoplastic left heart syndrome, Arch Pediatr Adolesc Med 2004, 158(5):436-441 fruitman DS: Hypoplastic left heart syndrome: Prognosis and management options, Paediatr child Health, 2000, 5(4):219-225 Kumar RK, Newburger JW, Gauvreau K, Kamenir SA, Hornberger LK: comparison of outcome when hypoplastic left heart syndrome and transposition of the great arteries are diagnosed prenatally versus when diagnosis of these two conditions is made only postnatally, Am J Cardiol, 1999, 15;83(12):1649-1653 Mahle Wt, clancy RR, McGaurn SP, Goin JE, clark BJ: Impact of prenatal diagnosis on survival and early neurologic morbidity in neonates with the hypoplastic left heart syndrome, Pediatrics, 2001,107(6):1277-1282 Hirsch Jc, copeland G, Donohue JE, Kirby RS, Grigorescu V, Gurney JG. Population-Based Analysis of Survival for Hypoplastic Left Heart Syndrome, J Pediatr, 2011 feb 23. [Epub ahead of print] Glatz JA, Tabbutt S, Gaynor JW, Rome JJ, Montenegro L, Spray tL, Rychik J: Hypoplastic left heart syndrome with atrial level restriction in the era of prenatal diagnosis, Ann Thorac Surg, 2007, 84(5):1633-1638 Matsui H, Gardiner H: fetal intervention for cardiac disease: the cutting edge of perinatal care, Semin Fetal Neonatal Med, 2007, 12(6):482-489. Epub 2007 Sep 10 19. Pavlovic M, Acharya G, Huhta Jc. controversies of fetal cardiac intervention, Early Hum Dev. 2008, 84(3):149-153, Epub 2008 Mar 12. 20. Galindo A, Nieto o, Villagra S, Greneras A, Herraiz I, Mendoza A: Hypoplastic lesft heart syndrome diagnosed in fetal life: associated findings, pregnancy outcome and results of palliative surgery, Ultrasound obstet Gynecol 2009, 33, 540-566 21. Brackley KJ, Kilby MD, Wright JG, Brawn WJ, Sethia B, Stumper o, Holder R, Wyldes MP, Whittle MJ: outcome after prenatal diagnosis of hypoplastic left-heart syndrome: a case series, Lancet, 2000,356,1143-1147 22. Respondek-Liberska M, Szymkiewicz-Dangel J, Tobota Z, Słodki M: założenia i wstępne wnioski ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych Płodów (www.orpkp. pl), Polski Przegląd Kardiologiczny 2008, 10(2), 19–23 23. Rasiah SV, Ewer AK, Miller P, Wright JG, Barron DJ, Brawn WJ, Kilby MD: Antenatal perspective of of hypoplastic leftheart syndrome: 5 years on, Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2008,93, f192-f-197 24. Acharya G, Archer N, Huhta Jc: functional assessment of the evolution of congenital heart disease in utero, curr opin Pediatr, 2007, 19(5), 533–537 25. Peterson AL, Quartermain MD, Ades A, Khalek N, Johnson MP, Rychik J: Impact of mode of delivery on markers of perinatal hemodynamicsin infant with hypoplastic left heart syndrome, Journal of Ped, In Press, corrected Proof, available online 17 march 2011 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 15 Ektopia serca – prezentacja przypadków, przegląd piśmiennictwa Ectopia cordis – case reports and review of the literature Paweł Sadłecki1, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka1, Marek Grabiec1, Jacek Moll2, Maria Respondek-Liberska3 1. Katedra i Klinika Położnictwa, chorób Kobiecych i Ginekologii onkologiczej collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w toruniu 2. Klinika Kardiochirurgii, Instytut centrum zdrowia Matki Polki, Uniwersytet Medyczny w Łodzi 3. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut centrum zdrowia Matki Polki, Uniwersytet Medyczny w Łodzi Adres do korespondencji: Dr n. med. Paweł Sadłecki Katedra i Klinika Położnictwa, chorób Kobiecych i Ginekologii onkologicznej collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w toruniu Szpital Uniwersytecki nr 2 Ul. Ujejskiego 75, 85-168 Bydgoszcz Tel: +48 693 529 294 E-mail: [email protected] Streszczenie Ektopia serca jest rzadką malformacją związaną z nieprawidłowym dojrzewaniem składników mezodermy klatki piersiowej i powłok brzusznych. Ektopia serca może być zdefiniowana jako całkowite lub częściowe przemieszczenie serca poza klatkę piersiową. Stanowi 0,1 % wrodzonych wad serca. Do najczęstszych wad wewnątrzsercowych związanych z ektopią serca zaliczamy: ubytki przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej oraz tetralogię fallota. Ektopia serca wraz z dodatkowymi malformacjami zazwyczaj jest uważana za wadę letalną. Możliwość i skuteczność leczenia chirurgicznego oraz prawdopodobieństwo przeżycia noworodka jest zależne od stopnia zaawansowania ektopii serca, współistniejących anomalii wewnątrzsercowych oraz wad pozasercowych. W pracy zostały zaprezentowane rozpoznane prenatalnie przypadki ektopii serca. We wszystkich przypadkach patologia została rozpoznana w pierwszej połowie ciąży. Summary Ectopia cordis is a rare malformation due to failure of maturation of the midline mesodermal components of the chest and abdomen. It can be defined as a complete or partial displacement of the heart outside the thoracic cavity. It comprises 0.1% of congenital heart diseases. Ectopia cordis and additional anomalies usually lead to intrauterine death. the possibility and efficacy of surgery in a surviving neonate depends on the degree of ectopia cordis, coexisting congenital heart defects and extracardiac malformations. We present two different cases of prenatally diagnosed ectopia cordis in Poland, both diagnosed in first half of pregnancy and both women were offered termination of pregnancies. One of them decided to continue her pregnancy which ended up with newborn’s baby discharged from the hospital after cardiac surgery. Słowa kluczowe ektopia serca, diagnostyka prenatalna, leczenie chirurgiczne Key words ectopia cordis, prenatal diagnosis, surgical treatment 16 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Wstęp Ektopia serca jest rzadką malformacją polegającą na całkowitym lub częściowym przemieszczeniu serca poza klatkę piersiową. Prezentujemy dwa różne przypadki ektopii serca rozpoznane w pierwszej połowie ciąży. W jednym z przypadków ciąża została zakończona drogą elektywnego cięcia cesarskiego w 39 tygodniu, a następnie noworodek został poddany leczeniu kardiochirurgicznemu zakończonemu sukcesem. Przypadek 1 19-letnia zdrowa pierwiastka, bez obciążonego wywiadu. W wykonanym w 15 tygodniu ciąży przesiewowym badaniu ultrasonograficznym stwierdzono liczne nieprawidłowości: rozszczep mostka, serce zlokalizowane poza klatką piersiową, wytrzewienie narządów jamy brzusznej (żołądka, jelit i wątroby)(ryc. 1). Ryc. 2. Ektopia serca towarzysząca ewenteracji piersiowobrzusznej. Ryc. 1. Serce (H) zlokalizowane poza klatką piersiową (Th), widoczna również wątroba (L) i jelita (I) poza jamą brzuszną. Badanie wykonane w 15 tygodniu ciąży. Badanie echokardiograficzne serca płodu, wykonane w 16 tygodniu ciąży wykazało ubytek przegrody międzykomorowej oraz obecność wspólnego pnia tętniczego. Na podstawie wykonanej amniopunkcji określono kariotyp płodu – prawidłowy męski (46XY). Po konsultacji, pacjentka podjęła decyzję o ukończeniu ciąży. W 17 tygodniu ciąży pacjentka poroniła płód płci męskiej ważący 162 g. Badanie autopsyjne potwierdziło diagnozę prenatalną, stwierdzono duży ubytek klatki piersiowej i powłok brzusznych zlokalizowany w linii pośrodkowej (3 cm), rozszczep mostka, hipoplastyczne żebra oraz ubytek przepony (ryc. 2). Badanie autopsyjne serca wykazało brak osierdzia, wspólny pień tętniczy oraz obecność małego ubytku w części błoniastej przegrody międzykomorowej. niu ultrasonograficznym stwierdzono obecność przepukliny pępowinowej oraz częściowe przemieszczenie serca poza klatkę piersiową. Badanie echokardiograficzne serca płodu wykazało obecność ubytku w przegrodzie międzykomorowej, powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca, niedomykalność zastawki trójdzielnej oraz hipoplastyczną aortę wstępującą. Pacjentce zaproponowano wykonanie diagnostyki cytogenetycznej oraz terminację ciąży. Pacjentka nie wyraziła zgody na proponowane postępowanie i zdecydowała się na kontynuację ciąży oraz poród w ośrodku trzeciego stopnia referencyjności z możliwością podjęcia leczenia kardiochirurgicznego bezpośrednio po porodzie. Badanie echokardiograficzne serca płodu zostało przeprowadzone w 19, 24, 33 i 38 tygodniu ciąży (ryc. 3). Wydolność układu krążenia we wszystkich badaniach określano Przypadek 2 28-letnia zdrowa pierwiastka bez obciążeń w wywiadzie. W badaniach ultrasonograficznych wykonanych w 6 i 10 tygodniu nie stwierdzono odchyleń od normy. W 12 tygodniu ciąży stwierdzono prawidłową wartość przezierności karkowej oraz potwierdzono obecność kości nosowej. W wykonanym w 18 tygodniu ciąży bada- Ryc. 3. Serce przemieszczone częściowo poza klatkę piersiową (LV – lewa komora serca, RV – prawa komora serca) w 38 tygodniu ciąży. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 17 Paweł Sadłecki, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka, Marek Grabiec, Jacek Moll, Maria Respondek-Liberska Ryc. 4. Droga odpływu z prawej komory serca w 38 tygodniu ciąży. na 10 punktów w skali cVPS. Budowę anatomiczną serca płodu we wszystkich badaniach określano podobnie jakkolwiek pozycja serca oraz wielkość przepukliny pępowinowej ulegała zmianie. W kolejnych badaniach stwierdzono relatywne zmniejszenie przedsionków serca oraz niszy w klatce piersiowej, a także zmniejszenie rozmiarów przepukliny pępowinowej (ryc. 4). W 39 tygodniu ciąży drogą elektywnego cięcia cesarskiego urodzono chłopca ważącego 3400 g. Noworodek po urodzeniu został błyskawicznie przetransportowany na salę operacyjną. Wykonane badanie fizykalne oraz echokardiograficzne potwierdziło obecność ubytku w przegrodzie międzykomorowej, podwójne odejście naczyń z prawej komory serca oraz obecność małej przepukliny pępowinowej w nadbrzuszu. zespół kardiochirurgiczny wykonał jednoetapowe zamknięcie przepukliny pępowinowej, przemieszczenie serca do klatki piersiowej oraz założenie opaski na tętnicę płucną. operacja zakończyła się sukcesem bez powikłań. Po trwającej 53 dni hospitalizacji pacjent został wypisany do domu. W wieku 6 miesięcy chłopiec został zakwalifikowany do planowej operacji rekonstrukcyjnej w 10-12 miesiącu życia. Dyskusja Ektopia serca jest rzadką wadą występującą z częstością 5.5-7.9 razy na milion żywych urodzeń. Powstaje w wyniku zaburzenia dojrzewania składników mezodermalnych klatki piersiowej i jamy brzusznej [1]. zgodnie z definicją ektopia serca polega na całkowitym lub częściowym przemieszczeniu serca poza klatkę piersiową [2]. Biorąc pod uwagę lokalizację, wyróżnimy 4 typy ektopii serca: piersiowy (60%), brzuszny (30%), piersiowo-brzuszny (7%) oraz szyjny (3%). za powstanie tej malformacji odpowiedzialne są zazwyczaj dwa główne mechanizmy: defekt przepony lub defekt kostnych struktur klatki piersiowej [3]. Podstawową metodą diagnostyczną pozwalającą na rozpoznanie ektopii serca jest ultrasonografia. W literaturze opisywane są przypadki rozpoznania tej wady nawet w pierwszym trymestrze ciąży [4]. W opisywanych przypadkach rozpoznanie ektopii serca zostało postawione po ukończonym pierwszym trymestrze ciąży. Prawdopodobnie było to związane z brakiem doswiadczenia wykonujących badanie ultrasonograficzne, niekorzystnymi warunka- 18 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 mi badania lub odstąpieniem od oceny serca w trakcie badania w pierwszym trymestrze ciąży. Według niektórych autorów, połączenie ultrasonografi dwu- i trójwymiarowej może poprawić wykrywalność złożonej patologii jaką jest ektopia serca. zastosowanie rekonstrukcji trójwymiarowej pozwala na precyzyjniejsze określenie lokalizacji serca oraz potwierdzenie rozpoznania [5]. W wybranych przypadkach, w których zastosowanie ultrasonografii jest ograniczone np. przez otyłość ciężarnej, niekorzystne ułożenie płodu lub zwapnienia w łożysku, istotną rolę w diagnostyce może odgrywać zastosowanie rezonansu magnetycznego [6]. Po wykryciu ektopii serca należy przeprowadzić szczegółowe badanie ultrasonograficzne oraz echokardiograficzne płodu. Ektopia serca stanowi 0.1% wad serca płodów [7]. często występujące anomalie wewnątrzsercowe współistniejące z ektopią serca to: VSD (100%), ASD (53%) oraz tetralogia fallota (20%) [8]. Do anomalii pozasercowych towarzyszących ektopii serca opisywanych w literaturze zaliczamy: zespół taśm owodniowych, przepuklinę przeponową, body stalk syndrome, ompalocele, rozszczep wargi i podniebienia oraz różne malformacje układu kostnego [9]. Współistnienie ektopii serca z rozszczepem mostka, omphalocele oraz przepukliną przeponową sugeruje zespół określany jako pentalogia cantrella [10]. Defekt powłok brzusznych może mieć różne nasilenie od niewielkiego ubytku po ogromne omphalocele zawierajace jelita, wątrobę oraz ektopowo połozone serce [11]. Ektopia serca może być także związana z aberracjami chromosomalnymi takimi jak monosomia chromosomu X lub trisomia 13 i 18 pary chromosomów [12,13]. Jeżeli zostanie wykryte kilka anomalii prognoza przeżycia płodu zazwyczaj jest zła pomimo prawidłowego kariotypu, dlatego też ektopia serca zazwyczaj jest rozpatrywana jako wada letalna. Pomimo postępów w kardiochirurgii dziecięcej ektopia serca ciągle stanowi ogromne wyzwanie dla chirurgów, w piśmiennictwie istnieją pojedyncze doniesienia o długotrwałych przeżyciach po chirurgicznym zaopatrzeniu tej wady [14]. Możliwości leczenia chirurgicznego ektopii serca oraz przeżycie noworodka zależą od: stopnia ciężkości wady, obecności wad wewnątrzsercowych oraz towarzyszących anomalii pozasercowych [15,16]. W trakcie trwania ciąży ektopowo położone serce może ulegać przemieszczeniu podobnie jak w jednym z prezentowanych przez nas przypadków, podobna sytuacja została opisana przez zidere i Allan [17]. Szczegółowa ocena echokardiograficzna w przypadku rozpoznania ektopii serca może być pomocna w wyborze odpowiedniego czasu i miejsca ukończenia ciąży. W opisywanym przez nas przypadku zakończonym przeżyciem noworodka bardzo istotna okazała się współpraca pomiędzy lekarzami diagnozującymi ciężarną, zespołem położniczym oraz kardiochirurgicznym. W przypadku tym wykazano również możliwość zmiany umiejscowienia serca w trakcie trwania ciąży i dlatego taka sytuacja również powinna być brana pod uwagę w planowanym postępowaniu z ciężarną. Dokładna diagnostyka ultrasonograficzna płodu oraz szczegółowe badanie echokardiograficzne odgrywają bardzo istotną rolę w podejmowaniu decyzji dotyczących sposobu prowadzenia ciąży, wyborze odpowiedniego terminu, miejsca i sposobu rozwiązania ciąży, a także optymalnej opieki postnatalnej. Ektopia serca – prezentacja przypadków, przegląd piśmiennictwa Piśmiennictwo: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Morales JM, Patel SG, Duff JA, Villareal RL, Simpson JW Ectopia cordis and other midline defects. Ann thorac Surg 2000; 70(1): 111– 4 Unal S, cakmak celik f, ozaydin E, Kaçar A, Günal N A newborn with pentalogy of Cantrell and pulmonary hypoplasia Anadolu Kardiyol Derg 2009; 9(6): 519-20 Davies BR, Duran M the confused identity of cantrell’s pentad: ectopia cordis is related either to thoracoschisis or to a diaphragmatic hernia with an omphalocele Pediatr Pathol Mol Med 2003, 22(5): 383-390 Sepulveda W, Weiner E, Bower S, flack NJ, Bennet PR, fisk NN Ectopia cordis in a triploid fetus: first-trimester diagnosis using transvaginal color Doppler ultrasonography and chorionic villus sampling. J clin Ultrasound 1994; 22(9): 573–575 Bianca S, Bartoloni G, Auditore S, Reale A, Tetto C, Ingegnosi c, Pirruccello B, Ettore G Prenatal 2-dimensional and 3-dimensional ultrasonography diagnosis and autoptic findings of isolated ectopia cordis. Cardiology 2006; 105(1):37–40 McMahon CJ, Taylor MD, Cassady CI, Olutoye OO, Bezold LI Diagnosis of pentalogy of Cantrell in the fetus using magnetic resonance imaging and ultrasound Pediatr Cardiol 2007, 28(3):172–175 Pandey R, Garg R, Darlong V, Punj J, Kumar A, Arora MK, Shende D Anesthetic management of thoracic type of complete ectopia cordis Pediatr Anesth 2008; 18(11), 1137–9 Abdallah HI, Marks LA, Balsara RK, Davis DA, Russo PA Staged repair of pentalogy of Cantrell with tetralogy of Fallot Ann thorac Surg 1993; 56(4): 979– 80 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. Gimenez-Scherer JA, Davies BR, Resendiz-Moran MA, Duran-Padilla MA Abdominal Wall Defects: Autopsy findings of distinct groups suggest different pathogenetic mechanisms Pediatr Dev Pathol 2009; 12(1): 22–27 Duan QJ, Gao z, zhang zW, Li JH, Ma LL, Yang YL correct description of pentalogy of Cantrell Fetal Diagn Ther 2009; 26(2): 119-120 Vazquez-Jimenez Jf, Muehler EG, Daebritz S, Keutel J, Nishigaki K, Huegel W, Messmer BJ cantrell’s Syndrome: a challenge to the surgeon Ann Thorac Surg 1998; 65(4): 1178–85 Soper SP, Roe LR, Hoyme HE, clemmons JJ trisomy 18 with ectopia cordis, omphalocele and ventricular septal defect: case report. Pediatr Pathol 1986, 5(3-4): 481-483 Garson A Jr, Hawkins EP, Mullins cE, Edwards SB, Sabiston DC Jr, Cooley DA Thoracoabdominal ectopia cordis with mosaic Turner’s syndrome: Report of a case. Pediatrics 1978; 62(2): 218-221 Sharma VK, Kiran U, Sharma J, Kapoor PM, Saxena N Challenges in the management of ectopia cordis J Cardiothorac Vasc Anesth 2001; 15(5): 618-623 Alphonso N, Venugopal PS, Deshpande R, Anderson D complete thoracic ectopia cordis Eur J cardiothorac Surg 2003; 23(3): 426–8 Repondek-Liberska M, Janiak K, Wloch A Fetal echocardiography in ectopia cordis Pediatr cardiol 2000; 21(3):249– 252 Zidere V, Allan LD Changing findings in pentalogy of Cantrell in fetal life Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32(6): 835-7. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 19 złożona wada serca płodu z niewydolnością krążenia w I trymestrze ciąży – opis przypadku Complex fetal heart defect with congestive heart failure in the first trimester – case report Agata Włoch, Wioletta Rozmus-Warcholińska, Krzysztof Sodowski oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii Katedry zdrowia Kobiety Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, ul. W. Lipa 2, Ruda Śląska Kierownik oddziału Klinicznego: prof. dr hab. med. Krzysztof Sodowski E-mail pierwszego autora: [email protected] Streszczenie złożona wada serca płodu przebiegająca z niewydolnością krążenia w I trymestrze ciąży jest zjawiskiem bardzo rzadkim. Przedstawiamy przypadek pokazujący progresję narastania niewydolności krążenia z powodu wady serca z profilem sercowo-naczyniowym - 0 punktów prowadzącym do obumarcia wewnątrzmacicznego. Summary complex congenital heart defect with early signs of congestive heart failure in the first trimester is an extremely rare pathology. We report the case presenting the progression of heart failure caused by fetal complex heart defect with cardiovascular profile score 0 points leading to fetal demise. Słowa kluczowe zespół fallota z brakiem zastawki tętnicy płucnej, wczesna echokardiografia płodowa Key words fallot Syndrome with absent pulmonary valve, first trimester, early fetal echocardiography Pacjentka l. 26 w cI, PI została skierowana na wczesne badanie echokardiograficzne serca płodu w 12,3 tygodniu z powodu poszerzenia przezierności karkowej (Nt), obecności wstecznego przepływu w przewodzie żylnym (REDf – DV) oraz obecności niedomykalności zastawki trójdzielnej (tR). Badanie przeprowadzono z użyciem głowicy dopochwowej i przezbrzusznej.W badaniu serca zarejestrowano istotną kardiomegalię HA/cA – 0.4, nieprawidłowy obraz 4-jam serca z bardzo znacznie powiększoną jamą komory lewej (ryc. 1). Rejestrowano tR z istotną holosystoliczną falą zwrotną o Vmax 1,2 m/s oraz nieprawidłowy skurczowo-rozkurczowy przepływ charakterystyczny dla braku zastawki tętnicy płucnej (ryc. 2). Rejestrowano nieprawidłowe przepływy obwodowe – REDf-DV oraz wsteczny przepływ w tętnicy pępowinowej (ryc. 3). W kolejnych badaniach wykonanych w 15, 18 i 22 tygodniu ciąży rejestrowano nasilenie patologicznych zmian w obrębie układu krążenia. Rozpoznano zespół fallota 20 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 z brakiem zastawki tętnicy płucnej (tof-APVS) i skrajną stenozę aortalną. Rejestrowano narastanie kardiomegalii (HA/cA – 0,71) powodującej zniekształcenie klatki piersiowej w obrazie 4-jam serca przypominające „garb sercowy”. W 28 tygodniu pojawił się obraz podobny, jak w zespole żyły głównej górnej z obrzękiem tkanek miękkich głowy oraz pulsacją w żyle pępowinowej. Płód wg profilu sercowo-naczyniowego – cVPS oceniono na 0 punktów. obumarcie wewnątrzmaciczne stwierdzono w 32 tygodniu. ze względu na prośbę rodziców ciąża była kontynuowana pomimo beznadziejnego rokowania stwierdzonego już w 15 tygodniu ciąży. Dyskusja W obecnych czasach wada serca płodu może być wykryta w czasie badania ultrasonograficznego w I trymestrze ciąży. Poszerzenie Nt i nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym – znacznie zwiększa ryzyko wystę- kową wadą serca. Nie zdefiniowano dotychczas punktowej skali wydolności układu krążenia w I trymestrze. opisano zakresy norm, z użyciem których rozpoznano kardiomegalię w I trymestrze ciąży (3). Profil sercowonaczyniowy – cVPS (4,5) został użyty do oceny płodu od 18 tygodnia. Pomiędzy 28 a 32 tygodniem u płodu stwierdzono 0 punktów w skali wydolności układu krążenia. Piśmiennictwo: Ryc. 1. Kardiomegalia z nieprawidłowym obrazem 4-jam serca. 1. 2. 3. 4. 5. Ryc. 2. Przepływ skurczowo-rozkurczowy charakterystyczny dla braku zastawki tętnicy płucnej. Martínez JM, Comas M, Borrell A, Bennasar M, Gómez o, Puerto B, Gratacós E. Abnormal first-trimester ductusvenosus blood flow: a marker of cardiac defects in fetuses with normal karyotype and nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Mar;35(3):267-72 Berg C, Thomsen Y, Geipel A, Germer U, Gembruch U. Reversed end-diastolic flow in the umbilical artery at 10-14 weeks of gestation is associated with absent pulmonary valve syndrome. Ultrasound obstet Gynecol. 2007 Sep;30(3):254-8 Rozmus-Warcholinska W, Wloch A, Acharya G, Cnota W, czuba B, Sodowski K, Skrzypulec V. Reference values for variables of fetal cardiocirculatory dynamics at 11-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 May;35(5):540-7 Huhta Jc. Guidelines for the evaluation of heart failure in the fetus with or without hydrops.PediatrCardiol. 2004 MayJun;25(3):274-86 Huhta Jc, Paul JJ. Doppler in fetal heart failure. clin obstet Gynecol. 2010 Dec;53(4):915-29 Ryc. 3. Wsteczny przepływ w tętnicy pępowinowej w 12, 3 tygodniu ciąży. powania wady serca u płodu (1). Większość wad serca przebiega bez manifestacji klinicznej w życiu płodowym i nie powoduje rozwoju cech niewydolności krążenia. Bardzo rzadkim zjawiskiem jest obecność wstecznego przepływu w tętnicy pępowinowej (REDf) w I trymestrze ciąży. Berg c i wsp. (2) opisali 3 przypadki płodów, które prezentowały REDf a potem rozpoznano u nich tof-APVS i drożny przewód tętniczy Botalla. W opisywanym przez nas przypadku dodatkowo występowała skrajna stenoza aortalna. Nie opisywano dotychczas w literaturze przeżyć płodów z tak złożoną wielozstaw- ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 21 zmienność obrazu sonograficznego i echokardiograficznego u płodów z zespołem turnera na przykładzie 2 przypadków Sonographic and echocardiographic features variation in fetuses with Turner syndrome Katarzyna Janiak1, Wojciech Ałaszewski2, Lucjusz Jakubowski2, Maria Respondek-Liberska1 1. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytet Medyczny & Instytut centrum zdrowia Matki Polki, Łódź 2. zakład Genetyki Klinicznej Instytut centrum zdrowia Matki Polki, Łódź Adres do korespondencji: Prof. M. Respondek-Liberska zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych IczMP 93-338 Łódź Rzgowska 281/289 E-mail: [email protected] Streszczenie W pracy opisano różnorodność objawów ultrasonograficznych i echokardiograficznych oraz dalsze losy 2 płodów, u których zdiagnozowano taką samą nieprawidłowość chromosomową – monosomię X. U obu płodów uwidoczniono poszerzenie przezierności karkowej w trakcie badania pomiędzy 11-13,6 tygodniem ciąży. U jednego narastał obrzęk uogólniony wraz z gromadzeniem się wolnego płynu w jamach opłucnowych i w jamie otrzewnej w przebiegu wodniaka torbielowatego szyi, a w badaniu echokardiograficznym stwierdzono ciężką wadę serca. U drugiego płodu obserwowano stopniową regresję zmian torbielowatych wokół szyi. W dokładnej ocenie serca, w kolejnych badaniach echokardiograficznych pojawiły się pośrednie cechy koarktacji aorty, która u dziewczynki w wieku 2,5 miesiąca była łagodna i nie wymagała interwencji kardiochirurgicznej. Summary the variety of sonographic, echocardiographic features and outcome of 2 fetuses with the same chromosomal abnormality (monosomy X) were described in present study. Both of them presented enlargement of the nuchal translucency during first trimester ultrasound examination. At first one, non-immune hydrops with fluid accommodation in pleural and peritoneal cavity increased in course of cystic hygroma and fetal echocardiography revealed severe congenital heart defect. the gradual regression nuchal cystic structures was observed at the second fetus. the indirect signs of the coarctation of the aorta were detected in detailed heart examination. The character of this defect was benign and the girl at the age of 2,5 months didn’t require cardiac surgery. Słowa kluczowe diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, zespół turnera Key words prenatal diagnosis, fetal echocardiography, Turner syndrome 22 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Wstęp zespół turnera (zt) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Postnatalnie blisko połowa przypadków z zt jest związana z monosomią X, druga połowa charakteryzuje się innymi anomaliami chromosomu X, takimi jak mozaika, układ pierścieniowy lub delecje. W okresie prenatalnym dominująco występuje klasyczna postać monosomii X. W dostępnym piśmiennictwie zt jest wyczerpująco opisaną jednostką kliniczną u dzieci i dorosłych. W okresie postnatalnym, do najważniejszych cech występujących u osób z zt należą nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego, niski wzrost oraz zaburzenia czynności jajników. Stosunkowo łagodny przebieg kliniczny u osobników z ZT wykrytym postnatalnie pozostaje w ogromnym kontraście w porównaniu z szerokim panelem cech ultrasonograficznych i echokardiograficznych w okresie prenatalnym, co rzutuje także na rokowanie. W pracy opisano 2 płody z jednakowym kariotypem (45,X0), które zaprezentowały odmienną manifestację objawów możliwych do zdiagnozowania w trakcie przedurodzeniowego badania ultrasonograficznego i echokardiograficznego. Ryc. 1. Przypadek nr 1. Obraz cystic hygroma u płodu z zespołem Turnera. Opis przypadku nr 1 U 21-letniej ciężarnej, w ciąży niskiego ryzyka (C1P1) pierwsze przesiewowe badanie ultrasonograficzne wykonano w 11 tygodniu ciąży, w którym uwidoczniono poszerzoną przezierność karkową do 6 mm. tydzień później stwierdzono obrzęk uogólniony u płodu wraz z rozwojem zmian torbielowatych wokół szyi (Nt 9 mm) oraz nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym (fala wsteczna w skurczu przedsionków). W 18 tygodniu ciąży wykonano amniopunkcję genetyczną, w wyniku której uzyskano kariotyp płodu: 45,X0. W wyniku informacji, że zmiany torbielowate będą ustępowały, ciężarna podjęła decyzję o kontynuacji ciąży. W kolejnym ultrasonograficznym badaniu położniczym dodatkowo uwidoczniono wolny płyn w jamach opłucnowych i w jamie otrzewnej, cechy obrzęku nieimmunologicznego narastały. Pacjentkę skierowano na badanie echokardiograficzne, które wykonano w zakładzie Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych w 21 tygodniu ciąży. Stwierdzono masywny obrzęk całego płodu, ogromne zmiany torbielowate w przebiegu cystic hygroma (ryc. 1, ryc. 2), wolny płyn w jamach opłucnowych oraz wodobrzusze, kości długie kończyn górnych i dolnych były skrócone w stosunku do pozostałych wymiarów o 2 tygodnie. W oparciu o badanie echokardiograficzne rozpoznano złożoną wadę serca pod postacią wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego (ryc. 3) oraz hipoplastyczny łuk aorty, do której napływ kierował się od drożnego przewodu tętniczego. Serce było uciśnięte (HA/cA 0,13), w badaniu doplerowskim uwidoczniono istotną niedomykalność wspólnej zastawki przedsionkowo-komorowej oraz nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. Stan wydolności krążenia oceniono na 4 punkty w skali sercowo naczyniowej Huhty. W oparciu o powyższy obraz przewidywano poważne rokowanie – możliwość wewnątrzmacicznego obumar- Ryc. 2. Przypadek nr 1. Obraz cystic hygroma u płodu z zespołem Turnere w technice 3D. Ryc. 3. Przypadek nr 1. Wada serca pod postacią AVSD u płodu z zespołem Turnera. cia płodu lub zgon noworodka zaraz po porodzie. Po upływie 10 dni uzyskano informację o wewnątrzmacicznym obumarciu płodu. Opis przypadku nr 2 U 28-letniej ciężarnej w ciąży niskiego ryzyka (c2P2, c1 – zdrowe dziecko) wykonano pierwsze przesiewowe badanie ultrasonograficzne w 12 tygodni ciąży, w którym stwierdzono poszerzoną przezierność karkową do ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 23 Katarzyna Janiak, Wojciech Ałaszewski, Lucjusz Jakubowski, Maria Respondek-Liberska 4 mm. W kolejnym badaniu, w 23 tygodniu ciąży położnik uwidocznił zmiany torbielowate wokół szyi płodu i skierował pacjentkę do zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych. W trakcie badania ultrasonograficznego w ośrodku referencyjnym uwidoczniono obraz niewielkich przestrzeni płynowych na karku płodu (ryc. 4), miernego stopnia pogrubienie tkanki podskórnej na głowie płodu płci żeńskiej (ryc. 5) oraz charakterystyczny obrzęk stóp płodu (ryc. 6). W badaniu echokardiogra- ficznym stwierdzono dysproporcję jam serca na korzyść strony prawej (ryc. 7), przy prawidłowym obrazie łuku aorty (ryc. 8). ze względu na obraz sugerujący cechy fenotypowe dla zespołu turnera pacjentkę skierowano na amniopunkcję genetyczną, w wyniku której uzyskano kariotyp u płodu – 45,X0. W kontrolnych badaniach (w 28 i 33 tygodniu ciąży) obserwowano stopniową regresję zmian płynowych, ostatecznie uwidoczniono jedynie pogrubienie tkanki podskórnej na karku płodu. Ryc. 4. Przypadek nr 2. Obraz cystic hygroma u płodu z zespołem Turnera. Ryc. 7. Przypadek nr 2. Dyskretna dysproporcja jam serca na korzyść strony prawej u płodu z zespołem Turnera. Ryc. 5. Przypadek nr 2. Pogrubienie tkanki podskórnej u płodu z zespołem Turnera. Ryc. 8. Przypadek nr 2. Prawidłowy obraz łuku aorty u płodu z zespołem Turnera w 24 tygodniu ciąży. Ryc. 9. Przypadek nr 2. Zwężenie łuku aorty u płodu z zespołem Turnera w 33 tygodniu ciąży. Ryc. 6. Przypadek nr 2. Obrzęk grzbietowy stopy u płodu z zespołem Turnera. 24 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Zmienność obrazu sonograficznego i echokardiograficznego u płodów z zespołem Turnera na przykładzie 2 przypadków W kolejnych badaniach echokardiograficznych narastała dysproporcja jam serca, dodatkowo pojawiła się także dysproporcja wymiarów zastawek półksiężycowatych oraz wielkich naczyń w śródpiersiu górnym. W ostatnim, prenatalnym badaniu echokardiograficznym uwidoczniono nietypowy obraz łuku aorty, z przewężeniem w miejscu cieśni aorty(ryc. 9). Noworodek urodził się w 34 tygodniu ciąży, drogą cięcia cesarskiego, z masą ciała 1900 g, w skali Apgar został oceniony na 7 punktów. W wieku 2,5 miesiąca u dziewczynki potwierdzono łagodną koarktację aorty (gradient 20 mm Hg), która na tym etapie nie wymagała interwencji kardiochirurgicznej, została zakwalifikowana do dalszej obserwacji. Dyskusja W okresie prenatalnym u płodów z zt obserwujemy grupę typowych objawów w ultrasonograficznym, przesiewowym badaniu położniczym w zależności od stopnia zaawansowania ciąży. Poszerzenie przezierności karkowej oceniane w badaniu pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży jest charakterystyczne nie tylko dla płodów z trisomią 21, ale także dla monosomii X. [1, 2, 3] U większości płodów z zt przezierność karkowa jest powiększona znacznie powyżej normy, zwykle przyjmuje wartości istotnie statystycznie wyższe w porównaniu z szerokością przezierności karkowej płodów z trisomią 21. [3] U opisywanych płodów przezierność karkowa wynosiła odpowiednio 6 mm i 4 mm. Istnieje również różnica w szerokości przezierności karkowej u płodów z klasycznym kariotypem monosomii X (opisane w niniejszym opracowaniu) w porównaniu z mozaikami. W tej drugiej grupie przezierność również jest podwyższona, ale istotnie statystycznie niższa niż w grupie pierwszej. Poszerzenie przezierności karkowej u płodów z zt może być związane z retencją płynu w zakresie innych tkanek. Rokowanie u płodów z obrzękiem jest dużo gorsze w porównaniu z osobnikami manifestującymi charakterystyczne objawy dopiero po urodzeniu. Wielu autorów podaje, że odsetek wewnątrzmacicznego obumarcia płodów z zt pomiędzy 10 tygodniem ciąży, a terminem porodu przyjmuje wartość około 80%, niektórzy badacze uważają, że w I trymestrze śmiertelność zarodków z zt sięga 99%. Jeżeli poszerzenie zmian torbielowatych narasta w czasie można spodziewać się niekorzystnego rokowania z wewnątrzmacicznym obumarciem płodu (przypadek nr 1). [1, 4, 5, 6]. Wrodzone wady serca należą do cech zt, występują w 15-30% przypadków w okresie postnatalnym. Najczęściej spotykaną wadą serca u dzieci lub dorosłych jest dwupłatkowa zastawka aortalną (14-19%) i koarktacja aorty (4-10%). opisywane są również bardziej poważne wady serca lewego, takie jak zespół hipoplazji lewego serca.[7, 8, 9, 10] W pracy z 2003 roku Sureus i wsp. stwierdzili znacznie wyższy odsetek występowania wad serca u płodów z zt, a także odmienne ich rodzaje w porównaniu z okresem postnatalnym. U płodów z zt wykrytym głównie w oparciu o poszerzenie przezierności karkowej odsetek wrodzonych wad serca wynosił 62%. W większości były to koarktacje aorty (45%) i zespoły niedorozwoju lewego serca (13%). [7] W małych seriach przypadków Haak i wsp. oraz Gembruch i wsp. jeszcze częściej stwierdzali HLHS u płodów z zt: odpowiednio 75% (3/4) i 80% (4/5). [11, 12] Huggon i wsp. wykazali, że zarówno częstość, jak i stopień ciężkości wad lewego serca u płodów z zt wykrytym przed 14 tygodniem ciąży są większe w porównaniu z ZT zidentyfikowanymi postnatalnie. zt ujawniający się prenatalnie wiąże się z bardzo wysokim odsetkiem utraty ciąży. Autorzy twierdzą, że genetycznie cięższe odmiany zt prowadzące do obumarć wewnątrzmacicznych, częściej współistnieją z wadami serca o ciężkim przebiegu, w porównaniu do łagodniejszych genetycznie zaburzeń, w których prawdopodobieństwo przeżycia jest wyższe.[8] Izolowana dwupłatkowa zastawka aortalna nie była dotychczas opisywana u płodów z zt, prawdopodobnie związane jest to z trudnościami technicznymi w uwidocznieniu tej łagodnej anomalii. Paladini i wsp. dowodzą jednak, że zastosowanie techniki StIc mogłoby poprawić detekcję nieprawidłowości budowy płatków zastawek serca.[9] Klasyczna monosomia X częściej wiąże się z wyższym odsetkiem wad serca oraz z poważniejszymi ich postaciami (zespół niedorozwoju lewego serca, koarktacja aorty), podczas gdy u osób ze strukturalnymi nieprawidłowościami chromosomu X budowa serca jest prawidłowa albo prezentują one anomalie sercowe o łagodniejszym przebiegu (dwupłatkowa zastawka aortalna, zaburzenia funkcji mięśnia sercowego). [3, 7]. Wnioski 1. Najczęstszymi anomaliami w grupie płodów z zespołem turnera są wrodzone wady serca, a zatem u każdego płodu z podejrzeniem tej anomalii chromosomowej powinno być wykonane badanie echokardiograficzne. 2. Regresja wodniaka torbielowatego szyi u płodów z zespołem turnera sugeruje dobre rokowanie. Niekorzystnym czynnikiem rokowniczym (obumarcia płodu lub zgonu noworodka) jest niewydolność krążenia u płodu z obrzękiem nieimmunologicznym. Piśmiennictwo: 1. 2. 3. 4. 5. Nikolaides KH, Azar G, Snijders RJ, Gosden cM. fetal nuchal oedema: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 1992; 7: 123-131. Wenstrome KD, Boots LR, Cosper PC. Multiple marker screening test: identification of fetal cystic hygroma, hydrops, and sex chromosome aneuploidy. J Maternal Fetal med 1996; 5: 31-35. Bronshtein M, zimmer Ez, Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic markers that are predictive of fetal Turner syndrome in early pregnancy. Am J Obstet Gynecol 2003; 188: 1016-1020. Kagan Ko, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21, 18 and 13 by maternal age for fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Hum Reprod 2008; 23: 1968-1975. Huggon Ic, turan o, Allan LD. Doppler assessment of cardiac function at 11-14 weeks’ gestation in fetuses with normal and increased nuchal translucency. Ultrasound Obstet ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 25 Katarzyna Janiak, Wojciech Ałaszewski, Lucjusz Jakubowski, Maria Respondek-Liberska 6. 7. 8. 9. 26 Gynecol 2004; 24:390-398. Kagan Ko, Valencia c, Livanos P, Wright D, Nicolaides KH. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11 to 13,6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33: 18-22. Sureus E, Huggon Ic, Allan LD. turner’s syndrome in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22: 265-267. Huggon Ic, Ghi t, cook Ac, zosmer N, Allad LD, Nicolaides KH. fetal cardiac abnormalities identified prior to 14 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 22-29. Paladini D, Russo MG, Vassallo M, Tartaglione A, Pacileo G, Martinelli P, calabrò R. Ultrasound evaluation of aortic valve anatomy in the fetus. Ultrasound obstet Gynecol. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 2002 Jul;20(1):30-4 10. tegnander E, Williams W, Johansen oJ, Blaas H-G K, EikNes SH. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30 149 fetuses – detection rate and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 252-265. 11. Haak Mc, Bartelings MM, Gittenberger-de Grot Ac, Van Vugt MG. Cardiac malformations in first-trimester fetuses with increased nuchal translucency: ultrasound diagnosis and postmortem morphology. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 14-21. 12. Gembruch U, Baschat AA, Knopfle G, Hansmann M. Result of chromosomal analysis in fetuses with cardiac anomalies as diagnosed by first- and second-trimester echocardiography. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 391-396. Prenatalna echokardiograficzna diagnostyka prawostronnego izomeryzmu z nieprawidłowym spływem żylnym – opis przypadku Prenatal echocardiographic diagnosis of right-isomeryzm with abnormal venous confluence – a case report Sebastian Foryś1, Katarzyna Janiak1, Tomasz Moszura2, Maria Respondek-Liberska1 1. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych IczMP w Łodzi & Uniwersytet Medyczny w Łodzi Kierownik zakładu: prof. M. Respondek-Liberska 2. Klinika Kardiologii Dziecięcej IczMP, kierownik Kliniki: prof. A. Sysa Adres do korespondencji: Prof. Maria Respondek-Liberska 93-338 Łódź ul. Rzgowska 281/289 E-mail: [email protected] Streszczenie omówiono przypadek prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej (w 24 i 31 tygodniu ciąży) złożonej wady serca pod postacią prawostronnego izomeryzmu z nieprawidłowym spływem żył płucnych. Noworodek urodzony o czasie, o masie urodzeniowej 3450 g po operacji paliatywnej został wypisany do domu. Summary We discuss a prenatal echocardiographic diagnosis (at 24 and 31 weeks of gestation) of complex heart defects in the form of right-isomerysm with abnormal pulmonary vein confluence. the newborn was born at term (3450g) and after palliative surgery was discharged home. Słowa kluczowe prawostronny izomeryzm przedsionkowy, nieprawidłowy spływ żył płucnych, echokardiografia płodowa Keywords right atrial isomeryzm, abnormal pulmonary venous, fetal echocardiography zespół heterotaksji, czyli lewostronny lub prawostronny izomeryzm przedsionkowy (LAI lub RAI) powstaje w wyniku zaburzenia we wczesnym etapie rozwoju determinacji osi lewo-prawo. zespół ten występuje w około 0,8% przypadków płodów z wrodzonymi wadami serca. [1, 2, 3] RAI najczęściej występuje ze złożonymi wadami serca takimi jak: kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD), całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (tAPVD), przełożenie lub malpozycja wielkich naczyń (tGA, MGA). [1, 4] LAI najczęściej występuje w przebiegu takich wad serca jak: wspólny przedsionek z obustronną żyłą główną górną, przerwanie wewnątrzwątrobowych naczyń żyły głównej dolnej, częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych (PAPVD), ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD). [1, 2] RAI najczęściej współistnieje z asplenią, a LAI z polisplenią, ale tego kryterium nie stosuje się w diagnostyce prenatalnej. Dodatkowo w obu zespołach heterotaksji w trakcie ciąży możliwe są zaburzenia rytmu ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 27 Sebastian Foryś, Katarzyna Janiak, Tomasz Moszura, Maria Respondek-Liberska – w lewostronnym izomeryzmie przedsionkowym są to bloki serca związane z nieprawidłowym rozwojem układu bodźco-przewodzącego serca, a w prawostronnym izomeryzmie przedsionkowym mogą to być tachykardie wynikające z duplikacji węzła przedsionkowo-komorowego. [1, 3, 5, 6] Do zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych została skierowana ciężarna w ciąży drugiej, poród drugi (c1 – zdrowy syn). Była to ciąża wysokiego ryzyka ze względu na wywiad rodzinny – u siostry ciężarnej, bliźniaczki, była obecna wada serca, ale ciężarna nie była w stanie podać, jaka to była wada. z wywiadu w ciąży drugiej u ciężarnej wykryto infekcję toksoplazmatyczną oraz zespół depresyjny. ze względu na powyższe choroby ciężarna przyjmowała Rovamycynę i Amitryptylinę. Wcześniejsze badania USG wykonano w 14/16 hbd – opisano jako prawidłowe, kolejne badanie wykonano w 23 tygodniu ciąży, w którym uwidoczniono tylko prawostronny zastój moczu w miedniczce nerkowej. W kolejnym badaniu wykonanym przez lekarza z certyfikatem Podstawowego (Skriningowego) Badania Serca Płodu w Rzeszowie wykryto obecność nieprawidłowego obrazu czterech jam serca oraz nieprawidłowe położe- nie serca. z tego powodu ciężarna została skierowana do ośrodka referencyjnego kardiologii prenatalnej typu c (zDiPWW w Łodzi). Pierwsze badanie EcHo w zDiPWW wykonano w 24,4/26,1 tygodniu ciąży i rozpoznano szereg nieprawidłowości u płodu: • położenie serca po stronie prawej (ryc. 1, 2), • prawostronny łuk aorty, • wspólny przedsionek z prawostronnym izomeryzmem, • pojedyncza komora, • transpozycyjne ułożenie wielkich naczyń (ryc. 3), • atrezję zastawki płucnej (ryc. 4), • oraz dodatkowo wysięk w osierdziu. W kontrolnym badaniu EcHo wykonanym w 31,2/31,2 tygodniu ciąży dodatkowo uwidoczniono: - całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVR) (ryc. 5, 6). Przypadek ten został zamieszczony w orpkp.pl pod numerem: 19791008-ag-woj-lub-c2. Poród odbył się w 38 tygodniu ciąży siłami natury, i urodził się syn o masie urodzeniowej 3450 g i punktacji w skali Apgar 10 pkt. W poporodowym badaniu EcHo potwierdzono prenatalne rozpoznanie – schemat wady serca (ryc. 7). W 21 dobie życia u noworodka wykonano w Klinice Kardiochirurgicznej ICZMP zespolenie systemowopłucne prawostronne. Przebieg pooperacyjny przebie- Ryc. 1. Położenie żołądka (strzałka) po stronie lewej u płodu. Ryc. 3. Przekrój w osi długiej przez śródpiersie górne – od przodu położone naczynie – aorta, naczynie położone od tyłu – tętnica płucna. Ryc. 2. Położenie koniuszka serca po stronie przeciwnej do żołądka (do porównania z ryc. 1). Ryc. 4. Kierunek przepływu krwi w wielkich naczyniach w śródpiersiu górnym. Opis przypadku 28 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Prenatalna echokardiograficzna diagnostyka prawostronnego izomeryzmu z nieprawidłowym spływem żylnym - opis przypadku gał z powikłaniami: w badaniu EcHo brak drożności zespolenia. W następnej dobie po badaniu wykonano balonowe udrożnienie zespolenia, wystąpiły zaburzenia koagulologiczne. Noworodka wypisano ze szpitala do domu w wieku 1 miesiąca z Kliniki Kardiologicznej w stanie ogólnym dobrym. Dyskusja zespół heterotaksji to zaburzenia lateralizacji charakteryzujące się symetrycznym rozwojem narządów, które w warunkach prawidłowych są asymetryczne. W skład tego zespołu wchodzą dwa morfologiczne typy – lewostronny izomeryzm przedsionkowy (LAI) i prawostronny izomeryzm przedsionkowy (RAI). Zestawienie charakterystycznych cech dla obu przedstawiono w tabeli 1 [1]. częstość występowania zespołu heterotaksji wynosi około 0,8% noworodków z wadami serca. W przypadku płodów częstość występowania zespołu heterotaksji jest większa i wynosi 6%. W piśmiennictwie opisywane jest 6-krotnie częstsze występowanie prawostronnego izomeryzmu przedsionkowego w stosunku do lewostronnego. [3, 7, 8]. W ogólnopolskim rejestrze problemów kardiologicznych u płodów w latach 1994-2010 zarejestrowano 34 przypadki izomeryzmu u płodu, w tym 27 dotyczących izomeryzmu lewostronnego oraz 7 przypadków izomeryzmu prawostronnego. W materiale ZDiPWW w okresie 1994-2010 zdiagnozowano 15 przypadków zespołu heterotaksji, w tym 1 przypadek prawostronnego izomeryzmu przedsionkowego bez nieprawidłowego spływu żył płucnych. Po raz pierwszy w omawianym przypadku wykryto i udokumentowano nieprawidłowy spływ żył płucnych w złożonej wadzie serca, z potwierdzeniem w badaniu pourodzeniowym. We wcześniejszych latach, gdy diagnostyka ultrasonograficzna nie była dostępna, pewne rozpoznanie było stawiane na podstawie kształtu i wyglądu uszek przedsionków, które można było obejrzeć w trakcie operacji kardiochirurgicznej lub sekcji patomorfologicznej. Różnice w kształcie zewnętrznym uszek przedsionków zostały zaadaptowane do echokardiografii. W przypadku LAI charakterystyczny jest symetryczny obraz długich, wąskich uszek o wąskim świetle, a w przypadku RAI charakterystyczne są szerokie, o zaokrąglonych brzegach. [4, 9, 10, 11, 12, 13, 14] W ostatnich latach pojawiły się opracowania, które miały na celu poprawę rozpoznawalności izomeryzmu przedsionkowego poprzez ustalenie wskaźnika położenia żołądka w stosunku do kręgosłupa. Pod uwagę brana była odległość środka żołądka od kręgosłupa, a nie to, po której stronie leżał. [15] W zespole heterotaksji jedną z charakterystycznych morfologicznych składowych jest obecność częściowego (PAPVc) lub całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych (tAPVc). W przypadku tAPVc żyły płucne nie uchodzą bezpośrednio do lewego przedsionka, a mogą uchodzić do prawego przedsionka, do żył systemowych, lub do nieprawidłowego naczynia żylnego. Wyróżnia się cztery typy nieprawidłowego połączenia – nadsercowy (47%), sercowy (31%), podsercowy (13%), mieszany (9%). [1, 11, 14, 16, 17, 18, 19] W piśmiennictwie pojawiają się tezy mówiące o genetycznym podłożu wady, ale jak do tej pory nie udało Ryc. 5. Obraz symetrycznych uszek przedsionków – o zaokrąglonych brzegach, dodatkowo strzałkami zaznaczono żyły płucne. Ryc. 6. Obraz żył płucnych spływających do nieprawidłowej żyły a dopiero z tego naczynia do wspólnego przedsionka. Ryc. 7. Schemat wady serca. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 29 Sebastian Foryś, Katarzyna Janiak, Tomasz Moszura, Maria Respondek-Liberska Tabela 1. Zestawienie morfologii dla lewostronnego i prawostronnego izomeryzmu przedsionkowego (źródło – Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych pod redakcją prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska). LAI RAI Przedsionki serca Dwa lewe Dwa prawe Komory serca Symetryczne Symetryczne lub pojedyncza komora AVC Tak Tak Dextrocardia (%) 30-40 30-40 tGA (%) 15 60-75 Brak IVc (obecna v. azygos) Tak Nie IVc/Ao – juxtaposition Tak tAPVc (%) Rzadko 70-80 Blok całkowity (%) 70 Rzadko SVT Rzadko często Żołądek po stronie prawej Tak Tak Budowa płuc obustronnie Dwupłatowe trójpłatowe Sepsa u noworodka Nie (polisplenia) Tak (asplenia) Umieralność W okresie płodowym W okresie noworodkowym Płeć Dziewczynki chłopcy się zidentyfikować genu lub genów odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu heterotaksji. W piśmiennictwie opisano jeden przypadek rodzinnego występowania prawostronnego izomeryzmu przedsionkowego u czterech kolejnych dzieci. [2] Śmiertelność w LAI jest większa w okresie prenatalnym, co jest związane z częstszym występowaniem bloku serca i niewydolnością krążenia. W przypadku RAI śmiertelność jest większa wśród noworodków co jest związane z obecnością cięższych i bardziej złożonych wad serca. [3, 8, 9, 10, 13, 14, 20, 21, 22, 23] Do kazuistyki należy przypadek 42-letniego mężczyzny z prawostronnym izomeryzmem przedsionkowym, który nie przeszedł operacji kardiochirurgicznej, i u którego nie wystąpiły objawy niewydolności krążenia. [13] Z punktu widzenia kardiologii prenatalnej izomeryzm prawostronny jest złożoną patologią, której pewne elementy mogą zostać zauważone we wczesnym okresie ciąży: należą do nich nieprawidłowe położenie serca względem żołądka, oraz nieprawidłowa budowa jam serca. Dotychczas brak jest doniesień o możliwości zdiagnozowania nieprawidłowego spływu żył płucnych u płodu w 1 trymestrze, a jedynie pojedyncze prace donoszą o możliwości takiej diagnostyki w 2 połowie ciąży. Piśmiennictwo: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 30 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Respondek-Liberska M: Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych. 205; wyd. czelej Lublin 2006. Eronen M, Kajantie E, Boldt t, Pitkänen o, Aittomäki K. Right atrial isomerism in four siblings. Pediatr Cardiol. 2004 Mar-Apr;25(2):141-4. Epub 2003 Dec 4. Lin JH, chang cI, Wang JK, Wu MH, Shyu MK, Lee cN, Lue Hc, Hsieh fc. Intrauterine diagnosis of heterotaxy syndrome. Am Heart J. 2002 Jun;143(6):1002-8. Paladini D, Sglavo G, Masucci A, Pastore G, Nappi c. the role of 4D ultrasound (STIC + sonoAVC) in the prenatal assessment of atrial morphology cardiosplenic syndromes. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Mar 14. doi: 10.1002/ uog.8993. [Epub ahead of print]. Wu MH, Wang JK, Lin JL, Lin Mt, chiu SN, chen cA. Long-term outcome of twin atrioventricular node and supraventricular tachycardia in patients with right isomerism of the atrial appendage. Heart Rhythm. 2008 feb;5(2):224-9. Epub 2007 oct 7. Wu MH, Wang JK, Lin JL, Lai LP, Lue Hc, Young ML, Hsieh fJ. Supraventricular tachycardia in patients with right atrial isomerism. J Am Coll Cardiol. 1998 Sep;32(3):773-9. Pepes S, Zidere V, Allan LD. Prenatal diagnosis of left atrial isomerism. Heart. 2009 Dec;95(24):1974-7. Epub 2009 Mar 19. Lim JS, McCrindle BW, Smallhorn JF, Golding F, Caldarone cA, taketazu M, Jaeggi Et. clinical features, management, and outcome of children with fetal and postnatal diagnoses of isomerism syndromes. Circulation. 2005 Oct 18;112(16):2454-61. Epub 2005 oct 10. Berg C, Geipel A, Kamil D, Krapp M, Breuer J, Baschat AA, Knöpfle G, Germer U, Hansmann M, Gembruch U. the Prenatalna echokardiograficzna diagnostyka prawostronnego izomeryzmu z nieprawidłowym spływem żylnym – opis przypadku 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. syndrome of right isomerism -- prenatal diagnosis and outcome. Ultraschall Med. 2006 Jun;27(3):225-33. Epub 2006 May 15. Atkinson DE, Drant S. Diagnosis of heterotaxy syndrome by fetal echocardiography. Am J cardiol. 1998 Nov 1;82(9):1147-9, A10. Colloridi V, Pizzuto F, Ventriglia F, Giancotti A, Pachì A, Gallo P. Prenatal echocardiographic diagnosis of right atrial isomerism. Prenat Diagn. 1994 Apr;14(4):299-302. Mauser I, Deutinger J, Bernaschek G. Prenatal diagnosis of a complex fetal cardiac malformation associated with asplenia. Br Heart J. 1991 May;65(5):293-5. Matsuura K, Akizuki S, Nakamura N, Ishibashi-Ueda H, Moriyama M.: A case of right isomerism showing long survival without surgery. South Med J. 2007 ;100:218-221. Yildirim SV, tokel K, Varan B, Aslamaci S, Ekici E.: clinical investigations over 13 years to establish the nature of the cardiac defects in patients having abnormalities of lateralization. Cardiol Young. 2007 ;17:275-82. Yan YL, Tan KB, Yeo GS. Right atrial isomerism: preponderance in Asian fetuses. Using the stomach-distance ratio as a possible diagnostic tool for prediction of right atrial isomerism. Ann Acad Med Singapore. 2008 Nov;37(11):906-12. Patel CR, Waight DJ, Spector ML, Smith PC. Prenatal diagnosis of obstructed normally connected pulmonary veins by a single orifice to the common atrium in a fetus with right isomerism. J Ultrasound Med. 2007 Apr;26(4):525-8. Patel CR, Lane JR, Spector ML, Smith PC, Crane SS. Totally 18. 19. 20. 21. 22. 23. anomalous pulmonary venous connection and complex congenital heart disease: prenatal echocardiographic diagnosis and prognosis. J Ultrasound Med. 2005 Sep;24(9):1191-8. Boopathy Vijayaraghavan S, Rao AR, Padmashree G, Raman ML. Prenatal diagnosis of total anomalous pulmonary venous connection to the portal vein associated with right atrial isomerism. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Apr;21(4):393-6. Yasukochi S, Satomi G, Iwasaki Y. Prenatal diagnosis of total anomalous pulmonary venous connection with asplenia. Fetal Diagn Ther. 1997 Sep-Oct;12(5):266-9. taketazu M, Lougheed J, Yoo SJ, Lim JS, Hornberger LK. Spectrum of cardiovascular disease, accuracy of diagnosis, and outcome in fetal heterotaxy syndrome. Am J Cardiol. 2006 Mar 1;97(5):720-4. Epub 2006 Jan 11. Berg C, Geipel A, Kohl T, Smrcek J, Germer U, Baschat AA, Hansmann M, Gembruch U. fetal echocardiographic evaluation of atrial morphology and the prediction of laterality in cases of heterotaxy syndromes. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005 Oct;26(5):538-45. Patel CR, Lane JR, Muise KL. In utero diagnosis of obstructed supracardiac total anomalous pulmonary venous connection in a patient with right atrial isomerism and asplenia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Mar;17(3):268-71. Lin AE, ticho BS, Houde K, Westgate MN, Holmes LB. Heterotaxy: associated conditions and hospital-based prevalence in newborns. Genet Med. 2000 May-Jun;2(3):157-72. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 31 Nietypowa wada serca u płodu typu criss-cross heart – opis przypadku An unusual fetal heart defect – criss cross heart – a case report Jacek Skórczewski1, Sebastian Foryś2, Tomasz Moszura3, Katarzyna Janiak2, Mariusz Dubiel4, Maria Respondek-Liberska2 1. 2. 3. 4. oddział Ginekologii, Położnictwa i Patologii ciąży Wielospecjalistycznego Szpitala Miejskiego w Bydgoszczy zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi Klinika Kardiologii Dziecięcej IczMP oddział Ginekologii Położnictwa i Patologii ciąży Wielospecjalistycznego Szpitala Miejskiego w Bydgoszczy Adres do korespondencji: Prof. Maria Respondek-Liberska 93-338 Łódź ul. Rzgowska 281/289 E-mail: [email protected] Streszczenie omówiono przypadek prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej (w 26 tygodniu ciąży) złożonej wady serca pod postacią criss-cross heart. Noworodek urodzony w 37 hbd drogą cięcia cesarskiego z powodu opóźnionego wzrostu wewnątrzmacicznego, o masie urodzeniowej 2170 g. Summary We discuss a prenatal echocardiographic diagnosis (at 26 weeks of gestation) of a complex heart defect in the form of criss-cross heart. The newborn was born at 37 hbd (2170 g). Słowa kluczowe criss-cross heart, echokardiografia płodowa Key words criss-cross heart, fetal echocardiography Wstęp Pacjentka lat 33 w drugiej ciąży wysokiego ryzyka (poronienie w pierwszej ciąży), została skierowana do zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych IczMP w Łodzi celem diagnostyki w 26 tygodniu ciąży z powodu nieprawidłowego obrazu czterech jam serca u płodu, stwierdzonego w 21 tygodniu ciąży przez położnika. Na podstawie badania stwierdzono pojedynczy płód płci męskiej z prawidłowym wzrostem wewnątrzmacicznym, z anomalii pozasercowych uwidoczniono dwunaczyniową pępowinę. W badaniu echokardiograficznym uwidoczniono dekstrokardię, z prawidłową wielkością serca. oś serca 50 stopni (ryc. 1, ryc. 2). Wspólny przedsionek, do które- 32 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 go po lewej stronie uchodzą żyły płucne, a po prawej żyły wątrobowe. Dwie komory różnej wielkości. Lewa komora hipoplastyczna. Duży VSD w części napływu i odpływu około 4 mm. od przodu z prawej komory wychodzi tętnica płucna z szerokim przewodem tętniczym tworzącym szeroki łuk. Aorta węższa szerokości 3 mm wychodzi z hipoplastycznej lewej komory do tyłu i nieco równolegle do tętnicy płucnej. Widoczny skrzyżowany napływ z lewego przedsionka do prawej komory. obraz śródpiersia nieprawidłowy: 3 naczynia o nieprawidłowym ułożeniu i proporcji. Grasica obecna. Wzdłuż aorty widoczna żyła nieparzysta i żyła główna górna. Nie stwierdzono żyły głównej dolnej (ryc. 3, ryc. 4, ryc. 5, ryc. 6). Poród w IczMP w Łodzi w 37 tygodniu ciąży, operacyjny drogą cięcia cesarskiego z powodu utrzymującego Ryc. 1. Położenie żołądka u płodu. Ryc. 4. Obraz 2D zastawek półksiężycowatych. Ryc. 2. Położenie koniuszka serca po stronie przeciwnej w stosunku do żołądka (patrz ryc. 1). Ryc. 5. Ułożenie wielkich naczyń wychodzących z serca w osi długiej. Ryc. 3. Obraz śródpiersia górnego. Szeroki pień tętnicy płucnej, wąski łuk aorty. się od dwóch tygodni IUGR z małowodziem i narastających oporów w krążeniu płucnym potwierdzonych badaniem USG Doppler. Noworodek płci męskiej z masą ciała 2170 g urodzony w stanie średnim 6/7 pkt wg Apgar przekazany po urodzeniu do Kliniki Kardiologii Dziecięcej celem dalszej diagnostyki i kwalifikacji do leczenia. Włączono Prostin. Na podstawie wykonanych badań stwierdzono prawostronne położenie serca z prawidłowym położeniem trzewi oraz hipoplazję zastawki dwudzielnej, lewej komory i aorty z niewielkimi ubytkami przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Badaniem Ryc. 6. Schematyczne przedstawienie wady serca. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 33 Jacek Skórczewski, Sebastian Foryś, Tomasz Moszura, Katarzyna Janiak, Mariusz Dubiel Maria Respondek-Liberska angiograficznym stwierdzono prawidłowy spływ żył systemowych do wysoko położonego prawego przedsionka łączącego się ze zrotowaną przerośniętą prawą komorą. Uwidoczniono skrzyżowanie dróg wypływu oraz prawidłowo rozwinięte tętnice płucne. Leczenie Po konsultacji kardiochirurgicznej chłopca zakwalifikowano do wycięcia przegrody przedsionków i przewężenia pnia tętnicy płucnej. ostatecznie w dniu 21.12.2009 wykonano zmodyfikowaną operację Norwooda nie zamykając czasowo mostka ze względu na objawy małego rzutu oraz ułożenia zespolenia na powierzchni prawej komory tuż pod mostkiem. 5 doba – zamknięcie klatki piersiowej. 9 doba – ekstubacja. Po dobie jednak, z uwagi na gwałtowne pogorszenie się stanu dziecka, ponowna intubacja do 16 doby po operacji. Dyskusja Wada criss-cross heart jest zdefiniowana jako skrzyżowanie wzdłuż długiej osi zastawek przedsionkowokomorowych i jest wadą rzadką. częstość jej występowania oblicza się na 8 na 1 000 000 i wśród wad wrodzonych serca <0,1%. to niezwykłe ustawienie napływu sercowego zostało po raz pierwszy opisane przez Lev i Rowlatt w 1961 roku [1]. określenie natomiast criss-cross heart wprowadził Anderson w 1974 roku [2]. Poprzednie opisy tej wady były diagnozą retrospektywną. Abdullah i wsp. opisali jeden przypadek wrodzonej, skorygowanej transpozycji wielkich naczyń, które błędnie zinterpretowano w badaniu prenatalnym jako „double – inlet LV” [3]. Duncan i wsp. opisali inny przypadek skorygowanej transpozycji, w której wiele różnych rozpoznań rozpatrywano przez różnych badających: serce jednokomorowe, wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa, dekstrokardia, VSD i L-transponowana aorta z hipoplazją tętnicy płucnej. Prawidłową diagnozę niezgodnych połączeń AV i VA z criss-cross heart postawiono po urodzeniu [4]. Morfologiczny obraz serca ze skrzyżowanymi połączeniami różni się w zależności od poszczególnych odmian wzajemnego ułożenia. zazwyczaj połączenia żylno-przedsionkowe są prawidłowe i połączenia A-V zarówno mogą być zgodne jak i niezgodne (dwukomorowe). Komory są ułożone w charakterystyczny sposób górno-dolny z prawa komorą powyżej, a lewą poniżej. Najczęstszym połączeniem komorowo-tętniczym jest DoRV. towarzyszące wady to: hipolazja prawej komory, zwężenie podzastawkowe aorty i tętnicy płucnej. Rzadko, criss-cross heart był opisywany z pełną przegrodą międzykomorową. Pourodzeniowy stan bywa różny włączając sinicę, niewydolność serca lub szmer, w zależności od towarzyszących nieprawidłowości. Rozpoznanie może być postawione na podstawie echokardiografii, angiografii i rezonansu magnetycznego. Wydaje się być to wada serca bez towarzyszących pozasercowych i chromosomalnych wad [5, 6, 7]. W wadzie criss-cross heart zwykle są dwukomorowe połączenia AV. związek criss-cross heart z podwójnym napływem do jednej komory są rzadko rozpoznawane [6]. 34 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Rozpoznanie powinno być podejrzewane, gdy nie można uwidocznić równoległego układu napływu z przedsionków do komór i dwie zastawki nie są jednocześnie łatwe do uwidocznienia. Kluczem do diagnozy jest niemożność zobrazowania przepływu przez zastawki przedsionkowo-komorowe w tej samej płaszczyźnie lub na przekroju poprzecznym przez klatkę piersiową płodu, uwidocznienie niezwykłego wzajemnego położenia górno-dolnego komór. Obrazowanie wymaga wielu płaszczyzn, aby zobrazować skręcone drogi napływu A-V. Mapowanie przepływów kolorem pomaga w ocenie połączeń i pozwala na zobrazowanie kierunków przepływu krwi w sercu i ułatwia rozpoznanie krzyżowania się strumieni napływu [3, 5, 6, 8]. Leczenie chirurgiczne zależy od właściwej, dalszej kompletnej analizy i towarzyszących anomalii. ogólnie wymagana jest korekta jednokomorowa, pomimo czasem dwóch dobrych wymiarów komór. Pomimo zawiłości anatomicznych krążenie może być wyrównane i potrzeba korekty chirurgicznej może być odłożona w niektórych przypadkach. Wnioski 1. criss-cross heart u płodu to niezwykle trudna do identyfikacji wada serca, opisana do tej pory w pojedynczych przypadkach. 2. criss-cross heart jest wadą serca, która może być leczona paliatywnie. Piśmiennictwo: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Lev M, Rowlatt Uf. the pathologic anatomy of mixed levocardia. A review of thirteen cases of atrial or ventricular inversion with or without corrected transposition. Am J Cardiol. 1961;8:216-263. Anderson RH, Shinebourne EA, Gerlis LM criss-cross atrioventricular relationships producing paradoxical atrioventricular concordance or discordance. their significance to nomenclature of congenital heart disease. Circulation. 1974;50:176-180. Abdullah M, Pearce K, Palmer N, Chenzbraun A. Double orifice mitral valve with dysplastic tricuspid valve and intact interatrial septum: a three-dimensional echocardiographic study. Eur J Echocardiogr. 2008;9:598-599. Duncan BW, Mee RB, Mesia cI, Qureshi A, Rosenthal GL, Seshadri SG, Lane GK, Latson LA. Results of the double switch operation for congenitally corrected transposition of the great arteries. Eur J cardiothorac Surg. 2003;24:11-19 Ngeh N, Api o, Iasci A, Ho SY, carvalho JS: criss-cross heart: report of three cases with double-inlet ventricles diagnosed in utero. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;31:461-5. Geng B, zhang Gz, Han L, Mu Jz, Mao WW, Wu J, Jin M.: Echocardiographic evaluation of crisscross heart. zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2009;89:1690-2 Yang YL, Wang Xf, cheng to, Xie MX, Lü Q, He L, Lu Xf, Wang J, Li L, Anderson RH.: Echocardiographic characteristics of the criss-cross heart. Int J Cardiol. 2010;140:133-7. Martínez Quintana E, Rodríguez González f, Agredo Muñoz J.: Criss cross heart in a congenitally corrected transposition of the great arteries. Int J Cardiol. 2008;130:e81-2. Prenatalna historia naturalna ubytku przegrody międzykomorowej rozpoznanego u płodu w I trymestrze ciąży – opis przypadku Prenatal natural history of ventricular septal defect diagnosed in the first trimester of pregnancy in the fetus – case report Katarzyna Jalinik, Joanna Szymkiewicz-Dangel Poradnia Perinatologii I Kardiologii Perinatalnej II Katedra i Klinika Położnictwa I Ginekologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Streszczenie W pracy przedstawiono przypadek płodu z wadą serca pod postacią napływowego ubytku w przegrodzie międzykomorowej (VSD) rozpoznanej w 12 tygodniu ciąży. W 13 tygodniu ciąży potwierdzono obecność dużego VSD, oceniono płód pod kątem ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. Dalsza diagnostyka objęła wykonanie biopsji kosmówki, uzyskano kariotyp prawidłowy oraz ocenę echokardiograficzną w następnych tygodniach ciąży. W 33 tygodniu ciąży nie uwidoczniono ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Noworodek płci męskiej urodził się w 38 tygodniu ciąży, a w wykonanym badaniu echokardiograficznym potwierdzono szczelną przegrodę międzykomorową. Wnioski: Ubytek w przegrodzie międzykomorowej, nawet dużej wielkości i o lokalizacji typu napływowego może ulec samoistnemu zamknięciu w okresie prenatalnym. Dynamika rozwoju nieprawidłowości w budowie serca zdiagnozowanych w I trymestrze ciąży wymaga ostrożności w ustalaniu ostatecznej diagnozy i rokowania. Summary We described the fetus with large inlet ventricular septal defect (VSD) diagnosed in 12th week of gestation. VSD was confirmed in the reference Perinatal Cardiology Center. Chromosomal analysis was performed by chorionic villus sampling. the fetal karyotype was normal. During consecutive weeks the size of VSD diminished, and it was closed in 33 weeks of gestation. Conclusions: VSD can close spontaneously during intrauterine life. Słowa kluczowe ubytek w przegrodzie międzykomorowej, echokardiografia płodowa Key words ventricular septal defect, echocardiography Wstęp Wady wrodzone występują u około 2-3% żywo urodzonych dzieci, a 3-5 x częściej występują u płodów, z czego najczęstsze są wady serca. (1). Ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD, ventricular septal defect) jest najczęstszą wadą wrodzoną rozpoznawaną u dzieci, i trzecią co do częstości u płodów. (2, 3, 4). Ubytki ulegają samoistnemu zamknięciu w 11-71% przypadków, najczęściej w pierwszych 5 latach życia dziecka (4). W większości dotyczy to małych ubytków mięśniowych lub okołobłoniastych. Większość ubytków w przegrodzie międzykomorowej wykrywa się w II trymestrze ciąży (5). zastosowanie kolorowego Dopplera i techniki StIc zwiększa czułość badania i przyczynia się do postawienia dokładnej diagnozy (6). W I trymestrze ciąży wskazane jest zastosowanie głowicy endowaginalnej (5). VSD może mieć charakter izolowany, ale może też współistnieć z innymi wadami serca oraz wadami pozasercowymi (7,8). U 30-67% płodów wystę- ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 35 Katarzyna Jalinik, Joanna Szymkiewicz-Dangel puje nieprawidłowy kariotyp (2, 4), podczas gdy u dzieci diagnozowany jest on zdecydowanie rzadziej. Pomimo różnych klasyfikacji, najprostszy wydaje się podział ubytków na podstawie oceny ich brzegów. Wyróżnia się ubytki okołobłoniaste, mięśniowe i podnaczyniowe (9). Opis przypadku Pacjentka lat 29 w ciąży II zgłosiła się do Poradni Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej w 12 tygodniu ciąży w celu wykonania badania ultrasonograficznego w I trymestrze ciąży. U płodu o długości głowowo – ogonowej (cRL) 60 mm stwierdzono prawidłową szerokość przezierności karkowej Nt – 2 mm, obecność kości nosowej oraz przepływ w przewodzie żylnym. W badaniu echokardiograficznym uwidoczniono napływ do dwóch komór, odejście naczyń, prawidłowe przepływy przez zastawkę trójdzielną oraz ubytek w przegrodzie międzykomorowej. W 13 tygodniu ciąży potwierdzono obecność VSD o średnicy 2,4 mm, z hiperechogenną górną częścią przegrody (ryc. 1, 2, 3). Przepływy międzykomorowe przez zastawki przedsionkowo-komorowe, wielkość przedsionków i komór były prawidłowe. tei index dla LV-0,38, przy fHR 157/min, tei index dla RV-0,34, przy fHR 157/min. ze względu na duże wymiary oraz lokalizację ubytku przedyskutowano z pacjentką możliwość oznaczenia kariotypu, na co się zdecydowała. Wykonano biopsję trofoblastu – wynik był prawidłowy – 46 XY. W 16 tygodniu ciąży ubytek przegrody międzykomorowej sięgał od części napływowej do odpływowej. W przegrodzie międzykomorowej o grubości 1,6 mm uwidoczniono liczne drobne ogniska hyperechogenne. Przepływy przez zastawki przedsionkowokomorowe, w tętnicy płucnej, aorcie i przewodzie tętniczym były prawidłowe. vAo – 2,3 mm (z=0,37) (Vmax – 49,48 cm/s), vPA – 2,3 mm (z-0,86)(Vmax – 32,11 cm/s). Stwierdzono nieznacznie podwyższone wartości Ryc. 1. Obraz 4 jam serca znakowany kolorem, 13 tygodni ciąży. Widoczny duży napływowy ubytek przegrody międzykomorowej – kolor czerwony. 36 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 wskaźnika sprawności mięśnia sercowego: tei index dla LV wynosił 0,61, dla RV – 0,6. W 22 t.c. zaobserwowano tendencję do zmniejszania wymiarów ubytku, który obejmował jedynie małą okołobłoniastą część przegrody międzykomorowej. Wielkość płodu była prawidłowa, nie uwidoczniono nieprawidłowości w budowie innych narządów. Przepływy obwodowe były prawidłowe. W kontrolnym badaniu przeprowadzonym w 32 tygodniu ciąży nie uwidoczniono ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Wszystkie przepływy wewnątrzsercowe i obwodowe były prawidłowe. Pacjentka urodziła w 38 tygodniu ciąży synka o masie urodzeniowej 3170 gram ocenionego na 10 punktów w skali Agar. W kontrolnym badaniu echokardiograficznym wykonanym postnatalnie stwierdzono prawidłową morfologię serca. Dyskusja Wada serca pod postacią ubytku w przegrodzie komorowej należy do najczęstszych wad stwierdzanych prenatalnie. W opracowaniu tennstedt i wsp. wadę zdiagnozowano u 28% płodów, z czego 56% ubytków współistniało z innymi wadami serca (8). Paladini i wsp. w swoim materiale wykazali obecność wad pozasercowych w 33 % przypadków izolowanych VSD (2). Podobne są nie opublikowane obserwacje własne. Ubytki w przegrodzie międzykomorowej zamykają się samoistnie wg piśmiennictwa w 11-71% przypadków w przeciągu 5 lat życia dziecka oraz w 20-40% przypadków w okresie pierwszych 4 lat (4,7). Po raz pierwszy hipotezę samoistnego zamykania się w okresie prenatalnym ubytków przegrody międzykomorowej wysunął Nir i wsp. W autopsyjnym badaniu dwóch płodów posiadających złożoną wadę serca zauważył tendencję do zmniejszania się ubytków (10). Samoistne zamknięcie VSD u płodów nie jest rzadkim zjawiskiem. Paladini i wsp. w swoim materiale zaobserwowali tendencję do samoistnego zamykania się ubytku u 32,5% płodów w okresie życia wewnątrzmacicznego oraz u 15% dzieci w pierwszym roku życia. Proces ten dotyczył w znacznym odsetku – w 50% przypadków, ubytków poniżej 3 mm szerokości o typie okołobłoniastym i mięśniowym (2). Małe okołobłoniaste VSD o szerokości 1,5-2 mm wszystkie uległy samoistnemu zamknięciu do około 30 tygodnia ciąży (2). W pracy Axt-fliedner i wsp. VSD zamknął się samoistnie wewnątrzmacicznie u 32,7% płodów, następnie u 44,3 % dzieci do 1 roku życia (proces ten dotyczył ubytków o typie mięśniowym w 31,1% oraz okołobłoniastym w 50%). Samoistne wewnątrzmaciczne zamknięcie VSD jest więc możliwe, a najważniejszym czynnikiem prognostycznym jest typ ubytku. Ubytki w przegrodzie międzykomorowej są trudne do zdiagnozowaniu przy użyciu wyłącznie badania dwuwymiarowego w czasie rzeczywistym. Wszyscy autorzy podkreślają celowość użycia kolorowego Dopplera (2,4). coraz większe znaczenie ma zastosowanie techniki StIc w opcji 4 D color Doppler (6). Większość ubytków jest diagnozowanych w 18 – 22 tygodniu ciąży, użycie sondy endowaginalnej zwiększa prawdopodobieństwo jego wykrycia w I trymestrze ciąży (5). W detekcji VSD dużą rolę odgrywa jego lokalizacja. Najmniej trudności sprawiają ubytki mięśniowe w porównaniu do okołobłoniastych i podaortalnych typu outlet. VSD może mieć charakter izolowany lub też współist- Prenatalna historia naturalna ubytku przegrody międzykomorowej rozpoznanego u płodu w I trymestrze ciąży – opis przypadku nieć z wadami serca i nieprawidłowościami pozasercowymi (8). zwiększa się także odsetek aberracji chromosomowych i zespołów genetycznych (3,4,8). W opracowaniu Pawłowska i wsp. aberracje chromosomowe zdiagnozowano u 55% płodów z VSD (11). Nieprawidłowy wynik pomiaru przezierności karkowej (Nt – nuchal translucency) dodatkowo zwiększa prawdopodobieństwo do ok. 50%, rozwinięcia się wrodzonej wady serca u płodów (1). Płód w przedstawionym przypadku miał prawidłowy kariotyp i pomiar Nt, a podstawą do jego oznaczenia była obecność izolowanego VSD. sure in two autopsy specimens. Pediatr Cardiol. 1994;14; 1:33-37. 11. Pawłowska B, Dangel J, Ilnicka A I wsp. Aberracje chromosomowe u płodów z wadą serca. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, 2010;3;2:88-91. Wnioski W I trymestrze ciąży możliwe jest rozpoznanie wady serca płodu pod postacią ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Dynamika rozwoju nieprawidłowości w budowie serca zdiagnozowanych w I trymestrze ciąży wymaga ostrożności w ostatecznej diagnozie i sposobie konsultacji. Nawet duże ubytki mogą ulec samoistnemu zamknięciu. ze względu na dużą częstość występowania aberracji chromosomowej w przypadku rozpoznawania tej wady u płodu wskazane jest oznaczenie kariotypu. Ryc. 2. Obraz 4 jam serca w 16 tygodniu ciąży. Zdecydowanie mniejsza wielkość VSD. Piśmiennictwo: 1. Allan L. Congenital heart disease, Antenatal diagnosis of heart disease. Heart, 2000;83:367-370. 2. Paladini D, Palmieri S, Lamberti A et al. Charakterization and natural history of ventricular septal defects in fetus. Ultrasound Obstet Gynecol, 2000;16:118-122. 3. tegnander E, Williams W, Johansen J et al. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30149 fetuses – detection rate and outcome. Ultrasound obstet Gynecol, 27:252-265. 4. Axt-fliedner R, Schwarze A, Srmcek J et al. Isolated ventricular septal defects detecting by color Doppler imaging – evolution during fetal and first year of postnatal life. Ultrasound Obstet Gynecol, 2006: 266-273. 5. Respondek-Liberska M. Wady przegród serca u płodu: ASD, przedwczesne zamknięcie zastawki fo, VSD, AVc. W: Respondek-Liberska M. Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych. Wydawnictwo czelej, Lublin, 2006. 6. Yagel S, Valsky DV, Messing B. Detailed assessment of fetal ventricular septal defect with 4D color Doppler ultrasound using spatio-temporal image correlation technique. Ultrasound obstet Gynecol 2005; 25: 97–98. 7. Moll JJ, Kopala M, Moll M. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej. W: Skalski JH, Religa z. Kardiochirurgia dziecięca. Wydawnictwo Naukowe "Śląsk", Katowice 2003. 8. tennstedt c, chaoui R, Körner H et al. Spectrum of congenital heart defects and extracardiac malformations associated with chromosomal abnormalities: results of a seven year necropsy study. Heart 1999;82:34–39. 9. Szymkiewicz-Dangel J. Strukturalne wady serca. W: Szymkiewicz-Dangel J. Kardiologia płodu. zasady diagnostyki i terapii. ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2007. 10. Nir A, DriscollDJ, Edwards WD. Intrauterine closure of membranous ventricular septal defects: mechanism of clo- Ryc. 3. Obraz 4 jam serca w 34 tygodniu ciąży. VSD niewidoczny. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 37 ciąża u pacjentki z wadą serca pod postacią atrezji tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej po korekcji paliatywnej wady – opis przypadku Pregnancy in patient with cardiac defect in the form of pulmonary atresia with VSD after palliative correction – case report Wioletta Rozmus-Warcholińska, Agata Włoch Wioletta Rozmus-Warcholińska, Agata Włoch Katedra zdrowia Kobiety Wydziału opieki zdrowotnej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach Ul.Medyków 12, Katowice Kierownik Katedry Prof dr hab med. Violetta Skrzypulec-Plinta oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii Katedry zdrowia Kobiety Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach Ul.W.Lipa 2, Ruda Śląska Kierownik oddziału Klinicznego – prof. dr hab med. Krzysztof Sodowski E-mail pierwszego autora: [email protected] Streszczenie Pacjentka lat 33 cII P II z wadą serca pod postacią atrezji tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej po korekcji paliatywnej wady była pod opieką Poradni Kardiologii Prenatalnej, Klinicznego oddziału Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej. W badaniu echokardiograficznym serca płodu wykryto wadę pod postacią ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz hypotrofię płodu. W piśmiennictwie opisywane są nieliczne przypadki ciąży u ciężarnych z taką wadą serca. Summary We present a case of pregnant woman with pulmonary atresia with VSD after palliative correction. Examination performed in Department of obstetrics and Gynecology in Ruda Śląska showed fetal hypotrophy and VSD. In the literature there are only few cases of pregnant women with this heart defect. Słowa kluczowe diagnostyka prenatalne, echokardiografia płodowa Key words prenatal diagnosis, fetal echocardiography Pacjentka, lat 33 cII P II, z wadą serca pod postacią atrezji tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej po korekcji paliatywnej wady, była pod opieką Poradni Kardiologii Prenatalnej Klinicznego oddziału Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej. W trakcie kontrolnych badań pacjentki, od około 16 tygodnia ciąży obserwowano hypotrofię płodu, uwagę zwracało ponadto pogrubiałe molarne łożysko. Dysproporcja wzrostu płodu w kolejnych tygodniach ciąży narastała i wynosiła około 7 tygodni różnicy 38 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 między tygodniami ciąży wyznaczonymi na podstawie ostatniej miesiączki oraz biometrii. cechy centralizacji krążenia obserwowane od 16 tygodnia ciąży (ryc. 1, ryc. 2). Wykonano amniopunkcję i uzyskano prawidłowy kariotyp płodu. W badaniu echokardiograficznym u płodu wykryto wadę serca pod postacią ubytku w przegrodzie międzykomorowej VSD (ryc. 3). ze względu na pojawienie się nieprawidłowego wstecznego przepływu w przewodzie żylnym, centra- Ryc. 1. Nieprawidłowy przepływ w tętnicy pępowinowej u płodu (UMB A) brak przepływu w rozkurczu AEDF (absent end diastolic flow). PI UMB A 2,40. echokardiograficznym stwierdzono przetrwały przewód tętniczy Botalla oraz VSD mięśniowe. Noworodek wypisany po 82 dniach pobytu. obecnie dziecko rozwija się prawidłowo. W literaturze opisywane są nieliczne przypadki pacjentek ciężarnych z taką wadą serca po korekcjach paliatywnych oraz zabiegach typu Fontany. Kobiety te dużo częściej mają problemy z przebiegiem ciąży oraz częściej opisywane są u nich powikłania ciąży. Problemy dotyczą najczęściej zajścia w ciążę, czętso również związane są z donoszeniem ciąży. obserwuje się zwiększoną liczbę poronień, jak i porodów przedwczesnych. Powikłania dla samych pacjentek wiążą się ponadto z arytmią ciężarnej. U każdej z kobiet z tego typu wadą serca należy przeprowadzić przed zajściem w ciążę rozmowę dotyczącą koncepcji oraz przedstawić dane dotyczące przebiegu ciąż u takich pacjentek. Piśmiennictwo: 1. 2. Ryc. 2. Nieprawidłowy przepływ w tętnicy środkowej mózgu (MCA). Cechy centralizacji krążenia. PI MCA 1,57. 3. 4. Drenthen W, Pieper PG, Roos-Hesselink JW, van Lottum WA, Voors AA, Mulder BJ, van Dijk AP, Vliegen HW, Sollie KM, Moons P, Ebels t, van Veldhuisen DJ; zAHARA Investigators. Pregnancy and delivery in women after fontan palliation. Heart. 2006 Sep;92(9):1290-4. Epub 2006 Jan 31. Hoare JV, Radford D. Pregnancy after fontan repair of complex congenital heart disease. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2001 Nov;41(4):464-8. Review. canobbio MM, Mair DD, van der Velde M, Koos BJ. Pregnancy outcomes after Fontan repair. J Am Coll Cardiol. 1996 Sep;28(3):763-7. Lao TT, Sermer M, Colman JM. Pregnancy after the Fontan procedure for tricuspid atresia . A case report. J Reprod Med. 1996 Apr;41(4):287-90. Ryc. 3. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej u płodu VSD. lizację krążenia i hypotrofię płodu przy dysproporcji wzrostu płodu wynoszącej 9 tygodni ciążę rozwiązano przez cięcie cesarskie w 32 tygodniu ciąży. Ur. cŻND o cc 550 g, Apgar 6/7 pkt. Dziecko przekazano do oddziału Intensywnej terapii Górnośląskiego Centrum Pediatrii w Katowicach. U noworodka po urodzeniu obserwowano cechy hypotrofii i wcześniactwa, martwicze zapalenie jelit, wrodzone zakażenie, krwawienie śródczaszkowe II stopnia, niedokrwistość wcześniaczą oraz cholestazę wewnątrzwątrobową. W badaniu ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 39 Krytyczna restrykcja przewodu tętniczego u płodu po zastosowaniu metamizolu w trzecim trymestrze ciąży Critical constriction of ductus arteriosus in fetus due to administration of metamisol to the mother in the third trimester of pregnancy Paweł Własienko1, Joanna Dangel1, Iwona Rudzińska2, Marzena Dębska1 1. Poradnia Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej, II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny 2. Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii, Warszawski Uniwersytet Medyczny 3. Klinika Położnictwa i Ginekologii cMKP, Szpital Bielański, Warszawa E-mail: [email protected] Streszczenie Przedstawiono przypadek prenatalnej restrykcji przewodu tętniczego spowodowanej zastosowaniem metamizolu w 32 tygodnia ciąży z powodu kolki nerkowej u matki. zwężenie przewodu tętniczego doprowadziło do bardzo szybkiego pogarszania stanu płodu. W ciągu 4 dni pojawił się uogólniony obrzęk płodu. z tego względu zdecydowano o rozwiązaniu ciąży w 34 tygodniu. Noworodek urodził się w ciężkim stanie ogólnym, wymagał intensywnej terapii z zastosowaniem tlenku azotu. W badaniu echokardiograficznym stwierdzono cechy ciężkiego nadciśnienia płucnego, które nie reagowało na dostępne leczenie. W drugiej dobie życia stwierdzono zgon. W badaniu patomorfologicznym stwierdzono zmiany w naczyniach płucnych odpowiadające nadciśnieniu płucnemu. Summary We present a case of prenatal restriction of ductus arteriosus due to administration of antyinflammatory non-steroid drug to the mother in 32 week of gestation. Severe deterioration of the fetus was observed during next week, nonnimmune hydrops fetalis with subcuatenous odeama, ascites and hydrothorax was diagnosed. cesarean section wad performed in 34 weeks of gestation. the baby was in a severe condition, required intensive care. Severe pulmonary hypertension wad diagnosed in echocardiography. therapy with nitrous oxide and Hfo was unsuccessful. the baby died in the second day of life. Histologic examination confirmed severe pulmonary hypertension of the newborn. Słowa kluczowe echokardiografia płodowa, przewód tętniczy, niesteroidowe leki przeciwzapalne Key words fetal echocardiography, ductus arteriosus, non-steroid antyinflammatory drugs Opis przypadku Pacjentka 27-letnia, w ciąży 1, niedoczynność tarczycy. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wykonano badanie USG w 13 tygodniu ciąży. Pomiar przezierności karku (nuchal translucency, Nt) wynosił 2,3 mm przy długości ciemieniowosiedzeniowej (CRL) 72 mm. Wykonano test biochemiczny I trymestru z oznaczeniem poziomu białek beta-hcG 40 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 oraz PAPP-A. Pacjentka była konsultowana przez lekarza posiadającego certyfikat fetal Medicine foundation (FMF) z wyliczeniem indywidualnego ryzyka aberracji chromosomowych u płodu – określonego jako niskie. W 22 tygodniu w kolejnym położniczym badaniu przesiewowym stwierdzono torbiel sznura pępowiny oraz ognisko hiperechogenne w lewej komorze serca i pacjentka została skierowana na EcHo serca płodu, które wykonano w 28 tygodniu ciąży. Podczas całego badania częstość rytmu serca wynosiła ok. 115-120/ min., stwierdzono prawidłową anatomię oraz wydolność płodowego układu krążenia (10 punktów w skali sercowo – naczyniowej cVPS prof. J. Huhty). ze względu na graniczną częstośc rytmu serca płodu zlecono kontrolne badanie EcHo za 4 tygodnie. cztery dni przed kontrolnym badaniem EcHo, z powodu epizodu kolki nerkowej, pacjentka otrzymała domięśniowo metamizol (lek z grupy niesteroidowych leków przeciwzapalnych, NLPZ). W badaniu echokardiograficznym w 33 tygodniu ciąży stwierdzono istotną restrykcję przewodu tętniczego. Indeks pulsacji wynosił 1,2 (Ryc. 1), stwierdzano upośledzoną funkcję prawej komory z holosystoliczną niedomykalnością zastawki trójdzielnej. Ponadto był niewielkiego stopnia wysięk w obu jamach opłucnowych. zlecono pilną konsultację w referencyjnym ośrodku kardiologii płodowej. Ryc. 2. Prawidłowe spektrum przepływu na poziomie przewodu tętniczego w kontrolnym badaniu w 33 tygodniu ciąży. Ryc. 1. Restrykcyjny przepływ przez przewód tętniczy w 32 tygodniu ciąży. Ryc. 3. Masywna holosystoliczna niedomykalność zastawki trójdzielnej – 33 tydzień ciąży. Następnego dnia po badaniu pacjentka została przyjęta do lokalnego położniczego ośrodka referencyjnego. W wykonanym po 3 dniach badaniu USG stwierdzono obrzęk uogólniony płodu, z zachowanymi prawidłowymi przepływami obwodowymi w tętnicy środkowej mózgu (McA), tętnicy i żyle pępkowej (UA, UV) oraz przewodzie żylnym (DV). zgodnie z zaleceniami w 33 tygodniu ciąży podano matce sterydy (betametazon). Pacjentka w piątej dobie od rozpoznania została przesłana do referencyjnego ośrodka kardiologii perinatalnej. W badaniu EcHo w ośrodku referencyjnym stwierdzono: obrzęk uogólniony płodu z obrzękiem tkanki podskórnej, płynem w jamie brzusznej oraz masywny wysięk w obu jamach opłucnowych. W trakcie badania przepływ na poziomie przewodu tętniczego był już bez cech restrykcji (ryc. 2), ale utrzymywała się masywna holosystoliczna niedomykalność zastawki trójdzielnej (ryc. 3) z upośledzoną funkcją prawej komory. Podczas badania rytm serca płodu wynosił ok. 120/min. ze względu na stwierdzone nieprawidłowości wykonano kordocentezę – hodowla była nieudana. z powodu pogarszania stanu płodu i braku możliwości terapii wewnątrzmacicznej w 34 tygodniu ciąży urodzono drogą cięcia cesarskiego noworodka płci męskiej z masą ciała 2490 g, noworodek oceniony został na 3-34-5 punktów w skali Apgar. Dziecko zaintubowano na sali porodowej, przeniesiono do oddziału Intensywnej Terapii Noworodka. W badaniu echokardiograficznym były objawy ciężkiego nadciśnienia płucnego nie reagującego na zastosowane leczenie: tlenek azotu, wentylacja oscylacyjna, katecholaminy. W drugiej dobie życia stwierdzono zgon. W badaniu patomorfologicznym potwierdzono prawidłową anatomie układu krążenia. W badaniu histologicznym potwierdzono nadciśnienie płucne. Dyskusja Korelacja pomiędzy przyjmowaniem niesteroidowych leków przeciwzapalnych a restrykcją przewodu tętniczego u płodu jest znanym zjawiskiem, opisywanym w literaturze naukowej i podręcznikach echokardiografii płodowej. Pierwsze rozpoznania tej patologii pochodzą z lat 70-tych XX wieku. Pierwsze rozpoznania prenatalne podczas badania echokardiograficznego opisane zostały w latach 90-tych. Podkreślenia wymaga możliwość wystąpienia restrykcji przewodu tętniczego po podaniu dowolnego leku z grupy niesteroidowych leków przeciwzapalnych, a nie tylko najczęściej wzmiankowanej indometacyny. Występujące zmiany mają charakter dynamiczny i pojawiają się u dotychczas zdrowych płodów. ze względu na możliwą szybką dynamikę zmian, w każdym przypadku konieczna jest konsultacja w referencyjnym ośrodku kardiologii płodowej oraz ścisły nadzór nad ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 41 Paweł Własienko, Joanna Dangel, Iwona Rudzińska, Marzena Dębska pacjentką. opisywane były przypadki, w których doszło do obrzęku uogólnionego płodu. U noworodka mogą pojawić się objawy nadciśnienia płucnego, dlatego też poród powinien odbyć się w ośrodku referencyjnym mającym możliwość włączenia leczenia tlenkiem azotu. Istotne jest podkreślenie, że najnowsze doniesienia z piśmiennictwa wskazują na możliwość restrykcji przewodu tętniczego spowodowanej polifenolami zawartymi w niektórych produktach spożywczych, takich jak np.: grejpfruty, winogrona, czekolada, zielona herbata, yerba -mate. Wzmiankowany objaw izolowanej torbieli sznura pępowiny, przy braku innych stwierdzanych podczas badania przesiewowego wad rozwojowych, w opublikowanej w 2008 roku pracy nie został uznany za czynnik zwiększający ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodów. W związku z rzadkim kierowaniem pacjentek z podejrzeniem restrykcji przewodu tętniczego do ośrodków referencyjnych kardiologii płodowej wydaje się istotne zwrócenie uwagi na proste objawy ultrasonograficzne w badaniu przesiewowym w III trymestrze ciąży, które mogą sugerować tę patologię. Należą do nich: • istotna przewaga prawej strony serca, • upośledzona funkcja (złej kurczliwości) prawej komory ze zwiększeniem grubości mięśnia prawej komory, • nieprawidłowy obraz 3 naczyń w śródpiersiu górnym, • stwierdzenia niedomykalności zastawki trójdzielnej. objawy te mogą sugerować wadę wrodzoną serca. taki płód wymaga konsultacji w ośrodku kardiologii prenatalnej w trybie pilnym. W większości przypadków polekowa restrykcja przewodu tętniczego u płodów nie stanowi zagrożenia dla życia płodu. Wiadomo jednak, że reakcja przewodu tętniczego płodu na zastosowane niesterydowe leki przeciwzapalne jest uzależniona od predyspozycji genetycznych. z tego względu każdy płód z podejrzeniem i rozpoznaniem restrykcji przewodu tętniczego wymaga ścisłego nadzoru w ośrodku kardiologii prenatalnej oraz położniczego, gdyż dalszy stan płodu i noworodka jest niemożliwy do przewidzenia, jak pokazaliśmy w prezentowanym przypadku. 42 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Piśmiennictwo: 1. Szymkiewicz-Dangel J. Restrykcja przewodu tętniczego. W: Szymkiewicz-Dangel J., Kardiologia płodu, Poznań, oWN, 2007:166. 2. Respondek-Liberska M. fizjologia układu krążenia płodu. Nietypowy przebieg zmian: przedwczesne przymykanie się przewodu tętniczego oraz zastawki otworu owalnego u płodu. W: Respondek-Liberska M. (red.). Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych. Lublin, Wydawnictwo czelej 2006: 23–27. 3. Becker AE et al. Premature contraction of the ductus arteriosus: a cause of a fetal death, J Pathol 1977;121(3):187-191 4. chao Rc, Ho ES, Hsieh KS. Doppler echocardiographic diagnosis of intrauterine closure of the ductus arteriosus. Prenat Diagn. 1993 Oct;13(10):989-94. 5. Leal SD, cavallé-Garrido t, Ryan G, farine D, Heilbut M, Smallhorn JF. Isolated ductal closure in utero diagnosed by fetal echocardiography. Am J Perinatol. 1997 Apr;14(4):205-10. 6. Auer M, Brezinka c, Eller P, Luze K, Schweigmann U, Schwärzler P. Prenatal diagnosis of intrauterine premature closure of the ductus arteriosus following maternal diclofenac application.Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 May;23(5):513-6. 7. Kondo T, Kitazawa R, Noda-Maeda N, Kitazawa S. Fetal hydrops associated with spontaneous premature closure of ductus arteriosus. Pathol Int. 2006 Sep;56(9):554-7. 8. Aslam M, christou HA. Intrauterine closure of the ductus arteriosus: implications for the neonatologist. Am J Perinatol. 2009 Aug;26(7):473-8. 9. zielinsky P, Piccoli AL Jr, Manica JL, Nicoloso LH. New insights on fetal ductal constriction: role of maternal ingestion of polyphenol-rich foods. Expert Rev cardiovasc ther. 2010 feb;8(2):291-8. 10. zielinsky P, Piccoli AL Jr, Manica JL, Nicoloso LH, Menezes H, Busato A, Moraes MR, Silva J, Bender L, Pizzato P, Aita L, Alievi M, Vian I, Almeida L. Maternal consumption of polyphenol-rich foods in late pregnancy and fetal ductus arteriosus flow dynamics. J Perinatol. 2010 Jan;30(1):17-21. Epub 2009 Jul 30. 11. Kobayashi S, Santos JFL, Fernandes VM, Chammas MC, Cerri GG. Correlation between isolated sonographic finding of umbilical cord cyst and fetal anomalies. Radiol Bras. 2008;41(3):159–162. Bezpośredni spływ żyły pępowinowej do prawego przedsionka u jednego z płodów ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej – niecodzienny obraz w badaniu położniczym Direct entry of the umbilical vein into the right atrium reported in one fetus the dichorionic diamniotic twin pregnancy – the case report Katarzyna Leszczyńska1, Maciej Chojnicki2, Joanna Dangel3, Krzysztof Preis1 1. Klinika Położnictwa Katedra Perinatologii GUMed 2. oddział Kardiochirurgii Dziecięcej Pct w Gdańsku 3. Poradnia Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej II Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii AM w Warszawie Adres do korespondencji: Klinika Położnictwa GUMed, Kierownik Kliniki – prof. Dr hab. med. Krzysztof Preis Ul. Kliniczna 1a 80-402 Gdańsk Tel. (58) 349 34 45, tel. kom. 604 251 423 Fax (58) 349 34 16 E-mail: [email protected] Streszczenie Anomalie spływu żyły pępowinowej oraz przewodu żylnego wykrywane są bardzo rzadko w trakcie życia płodowego. Przy obecnym zaawansowaniu sprzętu oraz technik ultrasonograficznych możliwe jest rozpoznanie tej wady w prenatalnych badaniach ultrasonograficznych. Summary Abnormalities of the ductus venosus and umbilical vein are very rare. Nowadays advancing equipment and technique help to identify this kind of defect in prenatal examinations. Słowa kluczowe badanie ultrasonograficzne, przewód żylny, nieprawidłowy spływ żyły pępowinowej Key words ultrasonography examination, ductus venosus, abnormal direct of the umbilical vein Wstęp Opis przypadku Anomalie spływu żyły pępowinowej często z towarzyszącym brakiem przewodu żylnego są niecodziennym zjawiskiem w ultrasonograficznych badaniach prenatalnych. częściej znajdowane były przy okazji cewnikowania, angiografii czy też badań echokardiograficznych noworodków. Izolowane nieprawidłowości spływu żylnego zdarzają się rzadko, w większości przypadków towarzyszy im szereg innych anomalii, a sam nieprawidłowy spływ żylny wykrywany jest przypadkowo podczas autopsji. Pacjentka, lat 28, zgłosiła się w 32 tygodniu ciąży I, bliźniaczej dwukosmówkowej, w celu wykonania kontrolnego badania ultrasonograficznego. U jednego z płodów uwidoczniono nieprawidłowy, bezpośredni spływ żyły pępowinowej do prawego przedsionka (ryc. 1). Wyniki wcześniejszych badań ultrasonograficznych opisywane były jako prawidłowe. Wadzie tej towarzyszyło niewielkie powiększenie serca – współczynnik Ha/ca – 0,45, kurczliwość serca oraz przepływy przezzastawkowe były prawidłowe. Nie ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 43 Katarzyna Leszczyńska, Maciej Chojnicki, Joanna Dangel, Krzysztof Preis Ryc. 1. Spływ żyły pępowinowej do prawego przedsionka. udało się uwidocznić przepływu krwi przez przewód żylny. Nie stwierdzono innych odchyleń od stanu prawidłowego w anatomii płodu, drugi z płodów nie budził żadnych zastrzeżeń. Wielkość obu płodów oraz przepływy obwodowe również były prawidłowe. ze względu na rzadkość rozpoznania oraz niepewne rokowanie pacjentka była konsultowana w Poradni Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej w Warszawie, gdzie potwierdzono wcześniejsze rozpoznanie oraz zakwalifikowano pacjentkę do porodu w wyznaczonym terminie. Pacjentka urodziła dwoje dzieci w 38 tygodniu ciąży, drogą ciecia cesarskiego. Po porodzie nie zaobserwowano żadnych nieprawidłowości u noworodka ze stwierdzoną wcześniej anomalią żyły pępowinowej. Dzieci w stanie ogólnym dobrym wypisane były do domu. Dyskusja Nieprawidłowy spływ żyły pępowinowej najczęściej współistnieje z brakiem przewodu żylnego. W piśmiennictwie opisywanych jest kilka możliwych ujść żyły pępowinowej, w zależności od tego czy jest to prawa czy lewa żyła pępowinowa. Lewa żyła może uchodzić bezpośrednio lub poprzez lewą żyłę wrotną do zatoki wieńcowej, lub do żyły biodrowej. Prawa żyła pępowinowa może uchodzić bezpośrednio do prawego przedsionka (jak w naszym przypadku – ryc. 2), do żyły głównej dolnej, do prawej żyły wrotnej lub do żyły głównej górnej [1,3]. ze względu na rzadkość opisywanej anomalii (do tej pory udokumentowano 35 przypadków, w tym w 22 przypadkach była to wada izolowana), trudno wypowiadać się, co do przyszłego rokowania [3]. obecny przypadek współwystępowania anomalii u jednego z płodów z ciąży bliźniaczej jest drugim do tej pory udokumentowanym [2]. 44 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Ryc. 2. Schemat przedstawiający ujście żyły pępowinowej do prawego przedsionka (Heart Disease in Infants, Children and Adolescents. 5th ed. Baltimore. Williams &Wilkins, 1995;874-902.) Wnioski Szczegółowe badanie ultrasonograficzne wykonywane prenatalnie powinno również obejmować dokładną diagnostykę układu żylnego płodu. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości, że względu na rzadkość anomalii i niepewne rokowanie płody te powinny być objęte ścisłą kontrolą ultrasonograficzną i echokardiograficzną przed oraz po porodzie. Bardzo ważne jest dokładne rozpoznanie ewentualnych nieprawidłowości przed planowanym cewnikowaniem żyły pępowinowej lub zabiegami operacyjnymi. Piśmiennictwo: 1. 2. 3. Hofstaetter c., Plath H., Hansmann M. Prenatal diagnosis of abnormalities of the fatal venous system. Ultrasound. Obstet. Gynecol.2000; 15(3):231-41 Langman G., Wainwright H., Matthews L. Absence of the ductus venosus with direct connection between the umbilical vein and right atrium. Pediatr. Dev. Pathol.2001;4(3):298-303. Sau A., Sharland G., Simpson J. Agenesis of the ductus venosus associated with direct umbilical venous return into the heart – case series and review of literature. Prenat. Diagn. 2004; 24(6):418-23. Prenatalna diagnostyka mnogich guzów serca powikłanych blokadą drogi wypływu z lewej komory i zaburzeniami rytmu Prenatal diagnosis of multiple cardiac tumors complicated by left ventricular outflow tract obstruction and arrhythmia Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa, Maria Respondek-Liberska, Jerzy Stańczyk 1. Pracownia Echokardiografii Płodowej Kliniki Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Stańczyk 2. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych IczMP i Uniwersytetu Medycznego w Łodzi 3. Klinika Kardiochirurgii IczMP w Łodzi 4. Klinika Kardiologii Dziecięcej IczMP w Łodzi Adres do korespondencji: Dr n. med. Katarzyna Niewiadomska-Jarosik Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej II Katedra Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi 91-738 Łódź, ul. Sporna 36/50 Tel. 42 617 77 00 E-mail: [email protected] Streszczenie Pierwotne guzy serca są rzadką patologią u płodów. Przebieg jest często bezobjawowy, ale mogą powodować również istotne zaburzenia hemodynamiczne i być przyczyną zgonów zarówno w okresie płodowym jak i po urodzeniu. częstość występowania guzów serca wśród noworodków żywo urodzonych szacuje się na 0,0017 - 0,028%. Badaniem histologicznym najczęściej stwierdza się mięśniaki prążkowanokomórkowe (rhabdomyoma). Wczesna prenatalna diagnoza zapewnia monitoring, odpowiednie postępowanie w czasie trwania ciąży, wybór czasu i rodzaju porodu oraz leczenia w okresie pourodzeniowym. W pracy opisano przypadek płodu, u którego podczas rutynowego badania położniczego w 29 hbd stwierdzono nieprawidłowy obraz serca oraz arytmię. W 31 tygodniu ciąży w prenatalnym badaniu echokardiograficznym stwierdzono mnogie guzy serca o średnicy od 4 do 11 mm, w tym jeden częściowo blokujący drogę wypływu z lewej komory (LVot). obserwowano ponadto niemiarową czynność serca. W kolejnych badaniach wykazano stopniowe powiększanie się guzów, z narastaniem gradientu w LVot. Począwszy od 36 hbd obserwowano cechy rozpoczynającej się niewydolności krążenia, co zdecydowało o rozwiązaniu ciąży drogą cięcia cesarskiego w 37 hbd. Wykonane po urodzeniu badanie echokardiograficzne, potwierdziło rozpoznanie mnogich guzów serca, z których jeden zawężał drogę wypływu z lewej komory. W 24-godzinnym badaniu EKG metodą Holtera zarejestrowano niewielką ilość przedwczesnych pobudzeń nadkomorowych, które nie wymagały leczenia antyarytmicznego. W 9 dobie życia u chłopca przeprowadzono częściową resekcję guza blokującego drogę wypływu z lewej komory. Badaniem histopatologicznym potwierdzono obecność mięśniaka prążkowanokomórkowego o typie rhabdomyoma, u tego pacjenta wysunięto podejrzenie stwardnienia guzowatego (tS) i objęto dziecko opieką neurologiczną. Przeprowadzone w 5 i 7 miesiącu życia kontrolne badania echokardiograficzne wykazały stopniową regresję pozostałych guzów. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 45 Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa... Summary Primary cardiac tumors are rare in fetuses. They can be asymptomatic or can lead to significant hemodynamic disturbances and even can cause death in utero or in the neonatal period. Among live births, the incidence of cardiac tumors is between 0.0017 and 0.028%. the most often histological type is rhabdomyoma. Early prenatal diagnosis allows to monitor the tumor growth, provide proper management during pregnancy, choose the appropriate time and type of delivery, and plan treatment in the postnatal period. this report describes a case of fetus who had abnormal four chamber view and arrhythmia during routine obstetric ultrasound examination in 29 week of gestation. In prenatal echocardiographic examination performed in 31 week of gestation multiple cardiac tumors were observed. the diameter of tumors varied between 4 and 11 millimeters and one of those partially obstructed the left ventricular outflow tract (LVot). Moreover, there was arrhythmia observed. Next examinations revealed gradual enlargement of tumor masses with increasing LVOT gradient. From 36 week of gestation features of beginning circulation insufficiency were observed. the elective delivery by cesarean section was made in 37 week of gestation. the echocardiographic examination performed after delivery confirmed the diagnosis of multiple cardiac tumors, were one of those obstructed the left ventricular outflow tract. In 24 hour Holter electrocardiogram there were few premature supraventricular beats observed which did not need antyarrhythmic treatment. At 9 th day of life the newborn underwent partially resection of the tumor which obstructed the left ventricular outflow tract. Histological examination confirmed rhabdomyoma. Because of the fact that tumors were multiple and the histological type was rhabdomyoma, suspicion of tuberous sclerosis (TS) was made and the child is under neurological care. Control echocardiographic examinations performed in 5 and 7 month of life revealed gradual regression of other tumors. Słowa kluczowe guzy serca, płód, diagnostyka, echokardiografia Key words cardiac tumors, fetus, diagnostics, echocardiography Wstęp Pierwotne guzy serca są rzadko obserwowaną patologią u płodów. Przebiegają często w sposób niemy klinicznie, ale mogą powodować również istotne zaburzenia hemodynamiczne i mogą być przyczyną zgonów zarówno w okresie płodowym jak i noworodkowym (1). częstość występowania guzów serca wśród noworodków żywo urodzonych waha się pomiędzy 0,0017 a 0,028% (1). Najczęściej są to mięśniaki prążkowanokomórkowe (rhabdomyoma) – 60% pierwotnych guzów serca, potworniaki (20%) i włókniaki (12%) (1–3). Guzy wewnątrzsercowe mogą zaburzać czynność serca bezpośrednio, poprzez utrudnienie napływu lub odpływu krwi do lub z jam serca. Mogą również powodować zagrażające życiu płodu zaburzenia rytmu serca, a także prowadzić do gromadzenia się płynu w jamie osierdzia, obrzęku nieimmunologicznego płodu, a nawet jego wewnątrzmacicznego obumarcia (1, 4). Wczesna prenatalna diagnoza zapewnia monitoring, odpowiednie postępowanie w czasie trwania ciąży, wybór czasu i rodzaju porodu oraz leczenia w okresie postnatalnym. Prenatalna diagnostyka guzów serca może mieć istotne znaczenie dla oceny dobrostanu płodu, jak również wpływa na rokowanie w okresie peri- i postnatalnym. w rutynowym badaniu ultrasonograficznym, wykonanym przez położnika, nieprawidłowy obraz 4 jam serca – wysunięto podejrzenie guza serca wraz z towarzyszącą arytmią. z wywiadu wynikało, że wykonane w 14 i 22 hbd badania USG nie wykazywały nieprawidłowości. Pierwsze badanie echokardiograficzne u płodu wykonane zostało w 30,6 hbd. Stwierdzono wówczas mnogie guzy serca – największy konglomerat (4 ogniska odpowiednio o średnicy 11mm, 10 mm, 7 mm, 4 mm) na granicy lewej komory (LV) i lewego przedsionka (LA) (fot. 1), kolejny guz o średnicy 6 mm pod zastawką aortalną, częściowo blokujący drogę wypływu z lewej Opis przypadku 23-letnia ciężarna cIPI (ciąża niskiego ryzyka), skierowana została na badanie echokardiograficzne płodu, ze względu na stwierdzony w 29 tygodniu ciąży (hbd), 46 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Ryc. 1. Badanie echokardiograficzne płodu – widoczny konglomerat guzów na granicy lewej komory (LV) i lewego przedsionka (LA). Prenatalna diagnostyka mnogich guzów serca powikłanych blokadą drogi wypływu z lewej komory i zaburzeniami rytmu Ryc. 2. Badanie echokardiograficzne płodu – guz blokujący drogę wypływu z lewej komory (LV), tuż pod zastawką aortalną (Ao). Ryc. 4. Badanie metodą Dopplera przepływu przez zastawkę Ao – widoczne pobudzenie przedwczesne (PAC). Ryc. 3. Badanie echokardiograficzne płodu – guz przy koniuszku prawej komory (RV). Ryc. 5. Badanie metodą Dopplera przepływu u płodu przez zastawkę Ao – Vmax - 3,6 m/s (PG 52 mmHg). komory (LVot) (fot. 2) – bez istotnego gradientu (Vmax Ao-1,4m/s). Następne guzy zlokalizowane były: przy koniuszku prawej komory (RV) (średnica 7,5 mm) (fot. 3), w górnej części przegrody międzprzedsionkowej (IAS) oraz w ścianie prawego przedsionka (RA) - odpowiednio 4 i 6 mm. W trakcie badania obserwowano niemiarową czynność serca, o podstawowej częstości 140/min, zakłóconą średnio licznymi skurczami dodatkowymi pochodzenia nadkomorowego, okresowo zablokowanymi (fot. 4). Anatomia serca była prawidłowa. Nie stwierdzono również wad pozasercowych. Płód był wydolny krążeniowo. Kolejne badanie echokardiograficzne wykonane w 31,3 hbd, wykazało nieznaczne powiększenie guza w okolicy podzastawkowej zastawki aorty i narastanie gradientu w LVot – Vmax Ao – 2,4 m/s (PG 23 mmHg). Utrzymywała się arytmia. Następne badania wykonywane w odstępach tygodniowych (32, 33, 34, 35, 36, 37 hbd) wykazywały stopniowe powiększanie się guzów, z narastaniem gradientu w LVot (w 32 hbd – 30 mmHg; w 34 hbd – 45 mmHg; w 36 hbd- 52 mmHg) (fot. 5). Począwszy od 36 hbd obserwowano cechy rozpoczynającej się niewydolności krążenia (kardiomegalia, płyn w osierdziu), co zdecydowało o wcześniejszym rozwiązaniu ciąży. Noworodka płci męskiej urodzono cięciem cesarskim w 37 hbd, z masą urodzeniową 3200g, w stanie ogólnym Ryc. 6. Badanie echokardiograficzne u noworodka w 1 dobie życia – widoczny guz powyżej zastawki aorty zawężający drogę odpływu z lewej komory. dobrym (Apgar 9). Wykonane po urodzeniu badanie echokardiograficzne, potwierdziło rozpoznanie mnogich guzów serca, z których jeden zawężał LVot (PG 60 mmHg) (fot. 6). ze względu na przewodozależny przepływ systemowy, pacjent bezpośrednio po porodzie wymagał podaży prostaglandyny E1 (Prostin VR) w ciągłym wlewie. Wykonane badanie Holtera EKG wykazało niewielką ilość przedwczesnych pobudzeń nadkomorowych, które nie wymagały leczenia antyarytmicznego. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 47 Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa... ze względu na stopień zaburzeń hemodynamicznych spowodowanych blokadą LVot, noworodek został zakwalifikowany do zabiegu kardiochirurgicznego, który wykonano w 9 dobie życia. Podczas operacji dokonano częściowej resekcji guza blokującego drogę wypływu z lewej komory (w wykonanym badaniu histopatologicznym guz typu rhabdomyoma). Przebieg pooperacyjny bez powikłań. W 30 dobie po urodzeniu pacjent został wypisany do domu. ze względu na fakt obecności mnogich guzów serca o typie rhabdomyoma, u pacjenta wysunięto podejrzenie stwardnienia guzowatego (tS) i objęto dziecko opieką neurologiczną. Przeprowadzone w 5 i 7 miesiącu życia kontrolne badania echokardiograficzne wykazały stopniową regresję guzów. Pacjent pozostaje pod opieką poradni kardiologicznej i neurologicznej. Omówienie Pomimo rzadkości występowania, guzy serca płodu są stosunkowo łatwo wykrywane w skriningowym badaniu USG położniczym. zawsze jednak wymagają precyzyjnej diagnozy i oceny hemodynamicznej w badaniu echokardiograficznym w ośrodku kardiologii prenatalnej. ocenia się, że guzy serca rozpoznaje się w prenatalnym badaniu echokardiograficznym pomiędzy 22 a 34 tygodniem ciąży (4). około 60% guzów serca wg piśmiennictwa stanowią mięśniaki prążkowanokomórkowe (1, 4) – ten typ guza został potwierdzony histopatologicznie u naszego pacjenta. Mięśniaki prążkowanokomórkowe występują przeważnie jako guzy mnogie i zwykle wywodzą się z mięśniówki ścian komór serca lub przegrody międzykomorowej. W większości przypadków dotyczą lewej komory serca (1). Wielu autorów podaje, iż guzy te objawiają się najczęściej blokadą odpływu z lewej bądź prawej komory serca, obecnością płynu w jamie osierdzia i/lub opłucnej, uszkodzeniem zastawek przedsionkowo-komorowych, a także, w zależności od umiejscowienia guza, prowadzą do występowania różnego typu zaburzeń rytmu serca (najczęstsze to częstoskurcz nadkomorowy oraz przedwczesne pobudzenia przedsionkowe) (1, 4). Znajduje to potwierdzenie w opisywanym przez nas przypadku. Według różnych autorów, u 50 do 86 % pacjentów, z mięśniakami prążkowanokomórkowymi występują zmiany o typie stwardnienia guzowatego. Guzy serca stanowią najwcześniejszą kliniczną manifestację in 48 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 utero tej choroby (1, 4). W analizowanym przypadku wysunięto także podejrzenie stwardnienia guzowatego. Pacjenta objęto specjalistyczna opieką neurologiczną. Metodą z wyboru w leczeniu guzów serca jest operacyjne usunięcie masy guza w przypadku zaburzeń hemodynamicznych (5). W przypadku licznych i masywnych guzów, których całkowita resekcja jest niemożliwa, a objawy kliniczne narastają, jedyną opcję terapeutyczną może stanowić resekcja częściowa. Postępowanie takie wdrożono u opisywanego noworodka, uzyskując w ten sposób zmniejszenie blokady drogi odpływu z lewej komory. W większości przypadków mnogich guzów serca o typie rhabdomyoma stwierdza się powolną regresje guzów. W podsumowaniu należy stwierdzić, iż pomimo niekorzystnej diagnozy prenatalnej mnogich guzów serca, powikłanych zaburzeniami rytmu oraz blokadą drogi odpływu z lewej komory, obserwuje się często korzystny przebieg okresu noworodkowego, tak jak miało to miejsce w opisywanym przez nas przypadku. Odpowiednio częste monitorowanie stanu kardiologicznego płodów z guzami serca w ośrodku kardiologii płodowej może ułatwić wybór: czasu i rodzaju porodu oraz decyzje dotyczące postępowania terapeutycznego w okresie noworodkowym, poprawiając w ten sposób rokowanie. Piśmiennictwo: 1. 2. 3. 4. 5. zhou Qc, fan P, Peng QH, zhang M, fu z, Wang cH. Prenatal echocardiographic differential diagnosis of fetal cardiac tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2004, 23: 165-171. Munoz H, Sherer DM, Romero R, Sanchez J, Hernandez I, Diaz C. Prenatal sonographic findings of a large fetal cardiac fibroma. J Ultrasound Med 1995, 14: 479-481. Todros T, Gaglioti P, Presbitero P. Management of a fetus with intrapericardial teratoma diagnosed in utero. J Ultrasound Med 1991, 10: 287-290. Geipel A, Krapp M, Germer U, Becker R, Gembruch U. Perinatal diagnosis of cardiac tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2001, 17: 17-21. Stiller B, Hetzer R, Meyer R, Dittrich S, Pees c, AlexiMeskishvili V, Lange PE. Primary cardiac tumours: when is surgery necessary? Eur J cardiothorac Surg 2001, 20: 1002-1006. Ultrasonograficzna diagnostyka różnicowa – przepuklina oponowa rdzeniowa czy guz krzyżowo-ogonowy Ultrasonographic differential diagnosis: spina bifida or sacrococcygeal tumor Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel Poradnia Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej II Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawski Uniwersytet Medyczny E-mail: [email protected] Streszczenie Prezentujemy przypadek trudności diagnostycznych, a następnie monitorowania ciąży i postępowania okołoporodowego w ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dwuowodniowej powikłanej obecnością guza okolicy krzyżowo-guzicznej u płodu 2. W I trymestrze ciąży w rejonowym ośrodku podejrzewano przepuklinę odcinka krzyżowo-lędźwiowego kręgosłupa. We wczesnym badaniu echokardiograficznym w 13 tygodniu ciąży postawiono rozpoznanie guza krzyżowo-ogonowego z wydolnym układem krążenia 2 płodu i zdrowy płód 1. W drugim trymestrze zwracało uwagę szybkie powiększanie się guza, z towarzyszącym wielowodziem i cechami krążenia hiperkinetycznego. W 28 t.c. stwierdzono pogarszające się przepływy obwodowe, a następnie cechy niewydolności krążenia z obrzękiem uogólnionym, zapowiadające zgon wewnątrzmaciczny. zdecydowano kontynuować ciążę ze względu na niedojrzałość płodu zdrowego i znikome szanse uratowania płodu z guzem. Wnioski: Guz okolicy krzyżowo-ogonowej może być trudny do różnicowania z przepukliną oponowo -rdzeniową. Konieczne jest systematyczne monitorowanie. W przypadku ciąży bliźniaczej powikłanej ciężką wadą jednego z płodów konieczne jest interdyscyplinarne podejście do kwestii czasu zakończenia ciąży. Summary This is a case of dichorionic diamniotic twin pregnancy complicated by the presence of sacrococcygeal tumor in the second fetus. The diagnosis was established in the first trimester and patient was referred to perinatology center. In the second trimester the tumor rapidly increased in size, polyhydramnios and hyperkinetic circulation were present. From 28th week of gestation Doppler patterns were deteriorating, accompanied by cardiac failure and fetal hydrops heralding intrauterine demise in 30th week of gestation. The decision to continue the pregnancy was made, taking into consideration immaturity of the healthy co-twin and very poor chance to rescue the fetus with the teratoma. conclusion: Sacrococcygeal teratoma is a very high-risk condition. twin pregnancy complicated by congenital anomaly of one of the fetuses requires multidisciplinary approach to the problem of timing of delivery. Słowa kluczowe guz okolicy krzyżowo-krzyżowej, ciąża bliźniacza, niewydolność krążenia, obrzęk uogólniony Key words sacrococcygeal teratoma, twin pregnancy, cardiac failure, hydrops fetalis ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 49 Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel Opis przypadku U 27-letniej pacjentka w ciąży pierwszej w przesiewowym badaniu I trymestru stwierdzono ciążę bliźniaczą dwukosmówkową dwuowodniową z podejrzeniem przepukliny kręgosłupa u płodu 2. We wczesnym badaniu echokardiograficznym w referencyjnym ośrodku kardiologii prenatalnej stwierdzono prawidłowe wartości przezierności karku obu płodów oraz postawiono rozpoznanie guza okolicy krzyżowo-guzicznej typu I, słabo unaczynionego, o litej budowie i wymiarach 19x13 mm przy CRL 71 mm (ryc. 1). Zaplanowano kontrolne badania echokardiograficzne ze względu na ryzyko niewydolności krążenia płodu z guzem. W kolejnym badaniu w 16 t.c. (ryc. 2) wymiary guza wynosiły 38x38 mm. Pojawiły się elementy torbielowate. W 21 t.c. wielkość guza wynosiła 58x50 mm przy wymiarze dwuciemieniowym 53 mm. We wszystkich trzech badaniach stwierdzano skąpe unaczynienie guza. Płód był całkowicie wydolny krążeniowo, uwidoczniono ruchy kończyn dolnych oraz napełnianie i opróżnianie pęcherza moczowego. W workach owodniowych obu płodów była prawidłowa objętość płynu owodniowego. Sytuacja zmieniła się w kolejnej kontroli po 4 tygodniach. W 25 t.c. zauważono znaczne zwiększenie wymiarów guza: 76x75,5 przy BPD 63 mm. Pojawiło się wielowodzie (maksymalna kieszonka 10 cm). ze względu na zagro- żenie porodem przedwczesnym (ciąża bliźniacza powikłana obecnością guza i wielowodziem) pacjentkę skierowano na sterydoterapię. Do 27 tygodnia płód był wydolny krążeniowo pomimo bardzo szybkiego powiększania wielkości guza, która wynosiła 88x85 mm przy BPD 68 mm. W celu zapobiegania niewydolności serca płodu włączono leczenie naparstnicą, które przerwano z powodu objawów ubocznych u matki przy uzyskanym stężeniu digoksyny w surowicy 2,6 ng/ml. W 29 tygodniu guz był wielkości 109x96 mm (ryc. 3) Stwierdzono cechy krążenia hiperkinetycznego, wielowodzie (ryc. 4) zwiększoną grubość mięśnia sercowego, nieprawidłowy przepływ w tętnicy pępkowej – znacznie obniżoną falę rozkurczową. W kolejnej kontroli po 6 dniach prędkość maksymalną w tętnicy środkowej mózgu wynosiła 75 cm/s, co odpowiada 1,93 MoM – prawdopodobnie jako objaw krążenia hiperkinetycznego. Dwa dni później w tętnicy pępkowej obecna była fala wsteczna, w kolejnym badaniu po 24 godzinach pojawiła się wsteczna fala, a w przewodzie żylnym oraz obrzęk uogólniony płodu (ryc. 5), z objawami ciężkiej niewydolności serca. Było ono powiększone, z holosystoliczną niedomykalnością obu zastawek przedsionkowo-komorowych (ryc. 6), skala cVPS 1. Wielkość guza wynosiła 120x140 mm, masa płodu ok. 1500 g. We wszystkich badaniach nie stwierdzano odchyleń u płodu bez guza. Ryc. 1. Obraz zmiany w USG w okolicy lędźwiowo-krzyżowej w 13 tygodniu ciąży. Rozpoznanie wstępne: przepuklina oponowo-rdzeniowa. Wielkość guza 10x11 mm. Ryc. 3. Obraz guza w 29 t.c. Hipoechogenna przestrzeń imitująca pęcherz moczowy jest torbielą w obrębie guza. Wielkość: 90x98 mm. Ryc. 2. Obraz guza w 16 t.c. Widoczna część lita i dookoła torbielowata, wielkość 38x38 mm. Ryc. 4. 29 t.c. Wielowodzie w worku owodniowym płodu z guzem – pomiar maksymalnej kieszonki płynowej. 50 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Ultrasonograficzna diagnostyka różnicowa – przepuklina oponowa rdzeniowa czy guz krzyżowo – ogonowy Ryc. 5. Przekrój poprzeczny na wysokości brzuszka płodu, widoczny masywny obrzęk tkanki podskórnej płodu. Ryc. 6. Holosystoliczna niedomykalność zastawki trójdzielnej. Badanie wykonane na kilka godzin przed zgonem wewnątrzmacicznym. ze względu na bezpośrednie zagrożenie życia płodu poproszono o konsultację neonatologa, kardiologa perinatalnego i chirurga dziecięcego w celu określenia rokowania dla chorego płodu w przypadku zakończenia ciąży w tym okresie. Biorąc pod uwagę ogromne wymiary guza, cechy niewydolności krążenia z obrzękiem oraz znaczne wcześniactwo szanse przeżycia określono jako znikome. Po przedstawieniu tej opinii rodzicom, zdecydowali oni kontynuować ciążę mimo ryzyka zgonu wewnątrzmacicznego płodu z guzem, aby dać szanse dojrzewania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu zdrowego. Do obumarcia płodu doszło w ciągu dwóch dób od stwierdzenia obrzęku uogólnionego. Dyskusja Diagnostyka ultrasonograficzna we wczesnym okresie ciąży jest trudna, i w każdym przypadku rozpoznania zmian w okolicy lędźwiowo-krzyżowej konieczna jest ich dokładna analiza, gdyż szczególnie w I trymestrze przepuklina oponowa-rdzeniowa i guz krzyżowo-ogonowy mogą dawać bardzo zbliżony obraz ultrasonograficzny. W obu przypadkach rokowanie jest różne i zależy od zupełnie odmiennych czynników. W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej istotne są objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego, sprawność kończyn dolnych i zwieraczy. W guzie krzyżowo-ogonowym na rokowanie wpływa jego wielkość i unaczynienie, które może w sposób istotny pogarszać wydolność płodowego i noworodkowego układu krążenia. W tych przypadkach właśnie stan układu sercowo-naczyniowego jest najważniejszym czynnikiem rokowniczym. Guz okolicy krzyżowo-ogonowej jest najczęstszym guzem u noworodków i występuje z częstością 1:350001:40000 żywych urodzeń [1]. W piśmiennictwie znaleźć można pojedyncze opisy występowania tej wady w ciąży bliźniaczej [2,3,4]. obecność guza okolicy krzyżowoogonowej wiąże się wysokim ryzykiem powikłań. Duże guzy, szczególnie gdy wystąpią w nich anastomozy tętniczo-żylne, mogą powodować obrzęk płodu, niewydolność krążenia. częstym powikłaniem jest również wielowodzie, co szczególnie w ciąży mnogiej zwiększa ryzyko porodu przedwczesnego [5]. Guzy klasyfikuje się na 4 typy wg Altmana, w zależności od ich lokalizacji: typ I – guz całkowicie na zewnątrz, typ II – guz w większość na zewnątrz, typ III – guz w większości wewnątrz, typ IV – guz całkowicie wewnątrz. typ I i II charakteryzują się najkorzystniejszym rokowaniem i małym ryzkiem powikłań takich jak wodonercze czy atrezja odbytu[6]. obecność guza może również wiązać się z powikłaniami u matki, takimi jak stan przedrzucawkowy, zespół HELLP, cukrzyca ciążowa, wymioty, zespół lustrzany [4]. Guzy okolicy krzyżowo-guzicznej, szczególnie typu I, zwykle wiążą się z dobrym rokowaniem i mogą być z powodzeniem usunięte [7]. Sytuacja ta nie dotyczy jednak tych, które widoczne są już na wczesnych etapach ciąży i doprowadzają do niewydolności serca. W takich przypadkach śmiertelność sięga 50%, a dochodzi do 100% gdy rozwinie się obrzęk. W opisywanym przypadku guz stwierdzono już w 12 tygodniu ciąży. Początkowo rósł on proporcjonalnie do masy płodu. W drugim trymestrze obserwowano szybki wzrost masy guza, wielowodzie i wreszcie obrzęk, którego pojawienie się o kilka dni wyprzedziło zgon wewnątrzmaciczny[5]. Rozwinięcie się obrzęku wskutek niewydolności krążenia jest najbardziej typowym mechanizmem doprowadzającym do zgonu wewnątrzmacicznego. Jednak w opisywanym przypadku pierwszą obserwowaną nieprawidłowością (poza wielowodziem) był nieprawidłowy przepływ w tętnicy pępowinowej, co jest objawem rzadko pojawiającym się w przypadku niewydolności serca płodu, w której rejestrowane są nieprawidłowe przepływy żylne. W przypadku prenatalnego rozpoznania guza okolicy krzyżowo-guzicznej można rozważa interwencję wewnątrzmaciczną z resekcją guza. opisano zabiegi wykonane z dużym powodzeniem[4]. ciąża mnoga jest przeciwwskazaniem do operacji, w związku z czym taka próba nie mogła być podjęta w omawianym przypadku. zagrożenie zgonem wewnątrzmacicznym jednego z płodów w ciąży mnogiej, przede wszystkim na wczesnym jej etapie, stwarza ogromne dylematy dotyczące narażania zdrowego płodu na następstwa wcześniactwa. zgon jednego z płodów w ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej nie wiąże się z podwyższonym ryzykiem powikłań dla pozostającego przy życiu płodu [9]. Dlatego też w opisywanym przypadku zdecydowano o kontynuacji ciąży, mimo nieuchronnego zgonu wewnątrzmacicznego bliźniaka z guzem. Decyzje takie powinny być zawsze poprzedzone dokładną, multidyscyplinarną analizą rokowania dla każdego z płodów w przypadku zakończenia ciąży i jej kontynuacji. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 51 Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel Piśmiennictwo: 1. 2. 3. 4. 52 christholm cA, Heider AL., Kuller JA, et al. Prenatal diagnosis and perinatal management of sacrococcygeal teratoma, Am J Perinatol, 1999; 16(1):47-50 chi-feng Su, trang-tiau Wu, Lap-Hau cheung et al. Sacrococcygeal immature teratoma in a twin pregnancy, Taiwanese J Obstet Gynecol, 2005; 44(2):196-199 Ayzen M, Ball R, Nobuhara K et al. Monochorionic twin gestation complicated by a sacrococcygeal teratoma with hydrops – optimal timing of delivery allows for survival of the unaffected twin, J Pediatr Surg, 2006; 41: E11-E13 Hedrick H, flake A, crombleholme M. et al. Sacrococcygeal teratoma: prenatal assessment, fetal intervention, and outcome, J Pediatr Surg, 2004; 39(3): 430-437 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 5. 6. 7. 8. 9. Bond SJ, Harrison MR, Schmidt KG et al, Death due to high – output cardiac failure in fetal sacrococcygeal teratoma, J Pediatr Surg 1990; 25:1287-9 Axt-fliedner R, Hendrik HJ, Reinhard H, Prenatal diagnosis of sacrococcygeal teratoma: A review of cases between 1993 and 2000, clin Exp obstet Gynecol, 2001;26:15-18 Perelli L, D’Utzo C, Manzoni C, et al, Sacrococcygeal teratoma. Outcome and management. An analysis of 17 cases, J Perinatal Med, 2002; 30(2):179-184 Okada T, Sasaki F, Cho K et al, Management and outcome in prenatally diagnosed sacrococcygeal teratomas, Ped Int, 2008;50:576-580 Cleary-Goldman J, D’Alton M, Management of single fetal demise in multiple gestation, obstet Gynecol Surv, 2004;59(4):285-298 Wskazania do cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej Indications for elective Caesarean section following fetal cardiac evaluation Maria Respondek-Liberska ośrodek Referencyjny Kardiologii Prenatalnej typu c Programu Polkard-Prenatal, Łódź: Instytut centrum zdrowia Matki Polki & Uniwersytet Medyczny w Łodzi zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Kierownik placówki: Prof. dr n. med. Maria Respondek-Liberska Adres do korespondencji: zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Ul. Rzgowska 281/289 93-338 Łódź E-mail: [email protected] Streszczenie Prenatalna diagnostyka echokardiograficzna umożliwia wczesne postawienie rozpoznania i przewidywanie stanu noworodka po porodzie. Większość płodów ze stwierdzoną wadą serca może urodzić się siłami natury, jednak w praktyce w całej Polsce połowa z nich rodzi się drogą cięcia cesarskiego (wg danych z WWW.orpkp.pl, w latach 2004-2010). z drugiej strony zdarzają się porody siłami natury, pomimo ewidentnych wskazań do planowanego ukończenia ciąży drogą cięcia cesarskiego, co opóźnia interwencję kardiologiczno-kardiochirurgiczną u noworodka. Praca przedstawia aktualne wskazania do cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnozie kardiologicznej w ciąży jednopłodowej. Summary fetal echocardiography provides an early diagnosis and allows to predict a neonatal outcome. Most of the fetuses with congenital heart defects can be born vaginally. In clinical practice in Poland half of them are delivered by a caesarean section (based on the data from www.orpkp.pl. 2004-2010). on the other hand there are spontaneous vaginal deliveries in cases with indication for the caesarean section, what may delay cardiac intervention in a newborn baby. this article presents current indications for caesarean section following fetal cardiac evaluation. Słowa kluczowe cięcie cesarskie, echokardiografia płodowa, diagnostyka prenatalna Keywords elective caesarean section, fetal echocardiography, prenatal diagnosis ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 53 Maria Respondek-Liberska Tabela 1. Rodzaje porodów noworodków z wadami po diagnostyce prenatalnej wg Children’s Hospital of Philadelphia (2011). Zalecany poród Personel lekarski przy porodzie Postępowanie u noworodka Poród siłami natury Położnik, neonatolog Klasyczne, oddział Neonatologii cięcie cesarskie „klasyczne” Położnik, neonatolog Noworodek może wymagać podania prostinu i planowego transportu do Kliniki Kardiologii Dziecięcej cięcie cesarskie „IMPAct” Immediately postdelivery cardiac treatment Położnik, neonatolog, kardiolog dziecięcy Noworodek poza prostinem wymaga natychmiastowego cewnikowania serca lub przygotowania do operacji kardiochirurgicznej, hospitalizacja w OION cięcie cesarskie typu EXIt Położnik, neonatolog, kardiolog, chirurg dziecięcy lub laryngolog OION W minionej dekadzie byliśmy świadkami rozwoju echokardiografii i kardiologii prenatalnej w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Wraz z postępem wiedzy i upowszechnienia technologii sonograficznej obserwujemy powstanie nowych wskazań do cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologii prenatalnej. Dotychczas po wykryciu wady serca płodu przez położnika wykonującego przesiewowe badanie ultrasonograficzne i po potwierdzeniu diagnozy w ośrodku referencyjnym dla kardiologii prenatalnej oraz monitorowaniu stanu hemodynamicznego płodu, zastanawialiśmy się, kiedy ciąża powinna ulec zakończeniu oraz czy zalecany byłby poród drogami i siłami natury, czy też drogą cięcia cesarskiego. W ośrodkach zajmujących się diagnostyką i terapią prenatalną taki sposób rozumowania w 2011 roku staje się już niewystarczający. Możemy, bowiem mówić o „tra- dycyjnym” cięciu cesarskim i rutynowym postępowaniu u noworodka, lub o cięciu cesarskim z podjęciem natychmiastowej interwencji kardiologiczno-kardiochiurgicznej (wg nomenklatury amerykańskiej cięcie cesarskie typu IMPAct – ang. immediately postdelivery cardiac treatment) lub o cięciu cesarskim z zastosowaniem procedury EXIt (ang. extrauterine treatment) (tabela 1). W jednym z wiodących na świecie ośrodków diagnostyki i terapii płodów: children’s Hospital of Philadelphia odsetek najtrudniejszych porodów, a więc tych w wynikuktórych można się spodziewać ciężkiego stanu noworodka, nie przekracza 6-8% w skali roku. Potwierdzają to również statystyki z bazy danych zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi. takie sytuacje, z którymi spotykamy się zaledwie kilka razy w roku, są zawsze trudne, nie tylko z medycz- Tabela 2. Wskazania do cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologii prenatalnej, na podstawie piśmiennictwa i doświadczenia własnego. 1. Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej przed wystąpieniem objawów niewydolności krążenia 2. Ektopia serca (z prawidłowym kariotypem, z sercem 4 jamowym rokującym przeżycie po zabiegu kardiochirurgicznym) 3. Przedwczesne zamykanie się otworu owalnego u płodu z prawidłową budową serca 4. ostre niedotlenienie płodu manifestujące się poszerzeniem naczyń wieńcowych 5. Echogeniczna krew płodu w jamach serca u płodu z prawidłową budową serca 6. Przedwczesne zamykanie się otworu owalnego u płodu z wadą serca (HLHS, tGA, atrezja zastawki trójdzielnej) 7. Krytyczne zwężenie zastawki aortalnej u płodu do pilnej valvuloplastyki 8. Krytyczne zwężenie zastawki płucnej u płodu do pilnej valvuloplastyki 9. częstoskurcz u płodu po bezskutecznej terapii umiarawiającej 10. Izolowany blok całkowity serca płodu do planowej terapii u noworodka 54 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Wskazania do cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej nego punktu widzenia, ale przede wszystkim z organizacyjnego punktu widzenia, dlatego łatwo wtedy o popełnienie błędu i niedociągnięcia. tabela 2. przedstawia najczęstsze wskazania do porodu drogą cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologii prenatalnej. temu tematowi w dotychczasowym piśmiennictwie poświęcano stosunkowo mało uwagi, a wydaje się, iż przyszłość kardiologii prenatalnej to między innymi wprowadzenie poszerzonych wskazań do zabiegowych porodów w niektórych wybranych sytuacjach klinicznych. W pierwszej części tabeli 2. uwzględniono wskazania kardiologiczne do porodu zabiegowego u płodów z prawidłową budową serca (wskazania 1-5). Nikt z położników nie ma dzisiaj wątpliwości, iż po prenatalnej diagnostyce sonograficznej, a często także cytogenetycznej, płód z guzem typu sacrococcygeal teratoma powinien rodzić się drogą cięcia cesarskiego w ośrodku dysponującym kliniką chirurgii dziecięcej, z zabezpieczeniem noworodka przez anestezjologa dysponującego odpowiednim zestawem leków i preparatów krwiopochodnych. Ale pozostaje bardzo ważne pytanie: kiedy ma nastąpić poród? zbyt wczesne cięcie cesarskie powoduje, iż wcześniak z wadą pozasercową nie ma szans na przeżycie okresu pooperacyjnego, zbyt późne rozwiązanie powoduje, iż noworodek może się urodzić w nieodwracalnej fazie niewydolności krążenia. okazuje się, iż wybór czasu wykonania cięcia cesarskiego zschynchronizowanego z leczeniem chirurgicznym i postępowaniem anestezjologicznym nie zależy jedynie od wielkości masy guza i jego średnicy, ale może być wyznaczony na podstawie oceny hemodynamicznej stanu płodu, na podstawie badania echokardiograficznego. Istnieje na ten temat bardzo niewiele opracowań na większym materiale klinicznym [1, 2]. Jest natomiast wiele prac opisujących przypadki kazuistyczne i problemy diagnostyczne w tej patologii płodu, która obarczona jest dużą śmiertelnością u noworodków (ok. 43-50%) [3, 4]. Próby terapii wewnątrzmacicznej stosowane są tylko w pojedynczych ośrodkach na świecie [3]. W Polsce trzeba pamiętać także o tych ciężarnych, które nie zdecydują się na próby terapii przed porodem, a czas wykonania cięcia cesarskiego może mieć kluczowe znaczenie dla powodzenia zabiegu chirurgicznego u noworodka. Na podstawie analizy danych z naszego ośrodka udokumentowaliśmy, iż szanse na przeżycie mają płody/noworodki urodzone w stanie wydolności krążenia ocenianej w skali cVPS (ang. cardiovascular profile score) na 8-10 punktów [4], (ryc. 1, 2, 3). Drugim wskazaniem do wykonania cięcia cesarskiego, na podstawie wyniku badania echokardiograficznego, jest ektopia serca z prawidłową budowa serca lub „łagodną wadą serca”. Ektopię serca zaliczamy do specyficznych problemów występujących w kardiologii prenatalnej [5]. Jest to niezwykle rzadka anomalia z punktu widzenia lekarza położnika, ale znacznie częstsza z punktu widzenia ośrodka referencyjnego, do którego trafiają tego typu anomalie w coraz wcześniejszym okresie ciąży. Najczęściej są to przypadki letalne, ze złożonymi wadami serca i/lub anomaliami pozasercowymi, nie rokujące na przeżycie, niezależnie od rodzaju kariotypu płodu [6]. Ektopię serca można wykryć już w pierwszym trymestrze ciąży wtedy, kiedy pacjentka ma jeszcze możliwość podjęcia decyzji o kontynuacji ciąży [7]. Należy Ryc. 1. Guz sacrococcygeal teratoma w okolicy lędźwiowokrzyżowej u płodu w prezentacji 2D (średnica guza większa od brzuszka płodu). Ryc. 2. Guz sacroccocygeal teratoma w prezentacji 3D. Ryc. 3. Na pytanie kiedy wykonać cięcie cesarskie w przypadku sacrococcygeal teratoma odpowiada serce płodu: kardiomegalia może być pierwszym objawem zagrażającej niewydolności krążenia płodu. jednak brać pod uwagę to, że po pierwsze nie wszystkie ciężarne będą zainteresowane terminacją ciąży, a po drugie ultradźwięki umożliwiają monitorowanie stanu płodu i śledzenie także korzystnej ewolucji samoistnego częściowego zamykania się powłok klatki piersiowej [8]. zidere i Allan opisali 3 przypadki, które w pierwszej połowie ciąży spełniały kryteria pentalogii cantrella, a pod koniec ciąży tylko „exomphalos”. Po planowym cięciu cesarskim i leczeniu kardiochirurgicznym trójka dzieci żyła w wieku dwóch, pięciu i ośmiu lat. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 55 Maria Respondek-Liberska Planowe zakończenie ciąży drogą cięcia cesarskiego u płodu z ektopią serca poddanego następnie leczeniu kardiochirurgicznemu z dobrym efektem opisano także w 2009 roku w Meksyku [9]. W naszym ośrodku w 2009 roku monitorowaliśmy stan płodu z ektopią serca począwszy od 17. do 38. tygodnia ciąży. Było to serce 4 jamowe z dysproporcją dużych naczyń, poszerzeniem pnia płucnego i hipoplastyczną aortą. W pierwszej połowie ciąży prawie cała szypuła naczyniowa znajdowała się poza klatką piersiową i występowała duża przepuklina pępowinowa. W trzecim trymestrze ciąży w obrębie klatki piersio- wej znajdowały się przedsionki i częściowo komory, koniuszek serca nadal był poza obrębem klatki piersiowej a przepuklina pępowinowa uległa istotnej regresji. Monitorowanie echokardiograficzne płodu wykazywało dobry stan hemodynamiczny do 38 tygodnia ciąży. ciążę tę ukończono w terminie okołoporodowym planowym cięciem cesarskim. z sali porodowej przewieziono noworodka do sali kardiochirurgicznej, gdzie zespół kardiochirurgiczny profesora Jacka Molla przeprowadził zabieg, polegający na podwiązaniu gałęzi płucnych i zamknięciu powłok. W wieku 5 tygodni niemowlę wypisane zostało do domu w dobrym stanie (rekonstrukcję mostka i finalny zabieg kardiochirurgiczny zaplanowano w późniejszym okresie) (ryc. 4, 5, 6, 7). Innym wskazaniem do planowego cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnozie kardiologicznej jest przedwczesne zamknięcie się otworu owalnego u płodu z prawidłowym sercem (ryc. 8, 9) lub z wadą serca. W przypadku prawidłowej budowy i funkcji serca płodu, ciąża przebiega w sposób fizjologiczny tak długo jak długo pozostaje szeroka komunikacja na poziomie przedsionków z prawidłowym kierunkiem przepływu krwi. fizjologiczne zamykanie się otworu owalnego następuje w 2-3 dobie po porodzie, na skutek wzrostu napływu żylnego z płuc do lewego przedsionka i wyrównania się ciśnień w obydwu przedsionkach. W nie- Ryc. 4. Ektopia serca płodu w prezentacji 2D. Ryc. 5. Obraz ektopii serca płodu łącznie z niewielkim omphalocele w prezentacji 3D. Ryc. 6. Pacjent z ektopią serca w prezentacji 3D przed porodem. 56 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Ryc. 7. Ten sam pacjent z fot. 4, 5, 6 w 1 dobie po cięciu cesarskim i po operacji kardiochirurgicznej (zdjęcie ze zbiorów Prof. Jacka Molla – kierownika Kliniki Kardiochirurgii ICZMP w Łodzi). Ryc. 8. Serce płodu z kardiomegalią HA/ CA 0, 6 z prawidłową budową serca w 13, 20 i 32 tyg. ciąży, a w 41 tyg. przedporodowe zamknięcie się otworu owalnego. Wskazania do cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej Ryc. 9. Holosystoliczna niedomykalność zastawki trójdzielnej (jeden z objawów niewydolności krążenia u płodu). Tego samego dnia cięcie cesarskie, wypis zdrowego noworodka w 14 dobie życia. Ryc. 10. Obraz poszerzonej lewej tętnicy wieńcowej u płodu w terminie okołoporodowym (z prawidłową budową serca, ale ze zmianami czynnościowymi w układzie krążenia). których przypadkach ta ewolucja hemodynamiczna może mieć miejsce jeszcze przed porodem i wówczas podwyższenie ciśnienia krwi w prawym przedsionku, doprowadza do ostrej kardiomegalii i objawów niewydolności krążenia płodu i jego zgonu lub może być przyczyną ciężkiego stanu noworodka lub jego zgonu. Pierwsze opisy takiej patologii pochodziły od anatomopatologów z lat 60-tych [10], kiedy to nie wykonywano prenatalnych badań USG. Później w okresie wprowadzania badań ultrasonograficznych, zauważono, że jedną z przyczyn obrzęku płodu i jego zgonu może być prenatalne zamknięcie otworu owalnego [11]. W latach 90-tych zwrócono uwagę na możliwość wpływu indometacyny stosowanej w leczeniu wielowodzia i porodu przedwczesnego na prenatalne zamykanie się otworu owalnego [12]. zamknięcie u płodu otworu owalnego może dotyczyć zarówno serca o prawidłowej budowie jam serca i prawidłowych połączeniach komorowotętniczych, jak również może mieć miejsce u płodów z wadami serca, które przybierają wówczas postać wad letalnych [13]. od czasu wprowadzenia prenatalnych badań echokardiograficznych, stwierdzenie zamknięcia otworu owalnego w trakcie życia płodowego skutkuje wskazaniem do natychmiastowego cięcia cesarskiego i od roku 2000 nie obserwujemy zgonów wśród naszych noworodków z takim rozpoznaniem prenatalnym. Dzieci te, jako zdrowe były wypisywane do domu w pierwszym, drugim lub trzecim tygodniu życia. Kolejnym wskazaniem do cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologii prenatalnej jest centralizacja krążenia w terminie okołoporodowym, manifestująca się poszerzeniem naczyń wieńcowych płodu (ryc. 10). Po raz pierwszy na możliwość wizualizacji naczyń wieńcowych u płodu i tzw. efekt „heart sparing„ zwrócili uwagę Gembruch i Baschat w latach 90-tych [14, 15] u płodów z opóźnieniem rozwoju wewnątrzmacicznego. Wraz z postępem technicznym i coraz lepszymi sprzętem ultrasonograficznym a także poprawą w zakresie interpretacji uzyskiwanych obrazów, okazało się, iż naczynia wieńcowe mogą być uwidocznione nie tylko u płodów z zahamowaniem rozwoju wewnątrzmacicznego, ale także na skutek ostrego niedotlenienia płodu w okresie, kiedy przepływy obwodowe oraz zapisy KtG nie wykazują jeszcze zmian patologicznych. Wizualizacja naczyń wieńcowych płodu nie należy już dziś do kazuistyki, o czym świadczy materiał badawczy opracowywany w naszym ośrodku, dotyczący losów 100 kolejnych płodów z poszerzonymi naczyniami wieńcowymi [16]. omawiając wskazania do cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologii prenatalnej należy także wspomnieć o przypadkach kazuistycznych, ale ważnych z poznawczego punktu widzenia. Jedną z takich sytuacji opisano kilka lat temu u ciężarnej z prawidłowym przebiegiem ciąży, u której w okresie okołoporodowym wykonano badanie echokardiograficzne serca płodu. Stwierdzono prawidłową budowę serca płodu, ale dodatkowo zarejestrowano wzmożoną echogeniczność krwi płodu i z tego powodu zalecono wykonanie elektywnego cięcia cesarskiego przewidując ciężki stan płodu. Urodzono noworodka z klinicznymi objawami posocznicy i wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. Pomimo natychmiastowej intubacji i opieki w oddziale intensywnej opieki noworodkowej, w 2 dobie stwierdzono zgon donoszonego noworodka o masie ciała 3600g [17]. Dotychczas wymienione wskazania do ukończenia ciąży drogą cięcia cesarskiego dotyczyły oceny stanu kardiologicznego u płodów z prawidłową budową serca (tabela 2, wskazania 1-5). W przypadku stwierdzenia anomalii w budowie serca płodu większość przypadków kwalifikuje się do porodu siłami natury (np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny pień tętniczy). Jednak w przypadku niektórych wad przebiegających z istotnymi zaburzeniami hemodynamicznymi mogą powstać wskazania do ukończenia ciąży drogą cięcia cesarskiego. W przypadku wady serca pod postacią hipoplazji lewego serca (HLHS) przebiegającej przez 39 tygodni życia płodowego z prawidłowym przepływem krwi przez szeroki otwór owalny, należy się spodziewać dobrego stanu klinicznego u noworodka i taka sytuacja nie wymaga zakończenia porodu drogą cięcia cesarskiego. W innym przypadku HLHS-u u płodu w trzecim trymestrze ciąży, może dojść do przedwczesnego zamykania się otworu owalnego i wówczas przyśpieszenie terminu porodu lub planowe ukończenie ciąży drogą cięcia cesarskiego mogą zapobiec pogarszaniu się stanu płodu. Nową alternatywą metodą może być założenie stentu do wąskiego otworu owalnego, celem umożliwienia ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 57 Maria Respondek-Liberska przeżycia płodu i noworodka. Po raz pierwszy na świecie tego typu zabieg wykonano w childrens' Hospital of Philadlephia w marcu 2011. Dzisiejsze doświadczenia mówią o możliwości przeżycia 80% noworodków z HLHS aż do pierwszego etapu leczenia. Przedstawione dane dotyczą noworodków bez czynników ryzyka z diagnostyki prenatalnej [18]. Dzięki diagnostyce prenatalnej i zastosowaniu leczenia hybrydowego polegającego miedzy innymi na szybkim umożliwieniu przepływu krwi u noworodka na poziomie otworu owalnego, również w tych przypadkach dawniej skazanych na zgon, możliwe jest uratowanie życia noworodka [19]. W wybranych sytuacjach, znaczenie ma nie tylko kwalifikacja do cięcia cesarskiego, ale zaplanowanie operacji u rodzącej w sali cewnikowań serca albo tuż obok [20]. Prenatalna diagnostyka kardiologiczna pozwala na przewidywanie stanów zagrożeń życia noworodków wymagających nagłych interwencji kardiologicznych także w innych przypadkach. Upowszechnienie prenatalnej diagnostyki kardiologicznej spowodowało zwiększony odsetek cięć cesarskich w przypadkach prenatalnej diagnostyki TGA (31%) w stosunku do grupy noworodków z tą samą wadą diagnozowanych po urodzeniu (8%, p < 0,001) (21). W bazie danych oRPKP odsetek cięć cesarskich w przypadkach płodów z problemami kardiologicznymi sięga 50%, co nie oznacza, że faktycznie w tak dużym odsetku wskazane były porody zabiegowe. Najistotniejszym wskazaniem do cięcia cesarskiego w przypadku wady serca takiej jak transpozycja dużych naczyń (d-tGA) jest zamknięcie otworu owalnego u płodu (22). Brak precyzyjnej diagnozy kardiologicznej w tych przypadkach może skutkować opóźnionym porodem i zgonem noworodka z d-TGA. W przypadku niepowikłanego przebiegu okresu ciąży i porodu śmiertelność operacyjna w tej wadzie wg danych z ośrodka w Paryżu jest wyjątkowo niska (< 4%). Śmiertelność przedoperacyjna jest ponad dwukrotnie wyższa i sięga 10% [23]. Od czasu publikacji pracy Bonneta z Francji nikt nie wątpi w wartość prenatalnej diagnostyki kardiologicznej w wadzie serca płodu, jaką jest tzw. prosta transpozycja dużych naczyń (d-tGA), ale wady te są jednak różne i wymagają indywidualnego podejścia zwłaszcza do sposobu i terminu ukończenia ciąży. Dlatego w tych przypadkach poza wykryciem wady, konieczne jest pełne badanie echokardiograficzne w ośrodku referencyjnym kardiologii prenatalnej celem oceny patofizjologii w układzie krążenia płodu i wyłonienia tych przypadków, w których dochodzi do zaburzenia krążenia na poziomie otworu owalnego i/lub przewodu tętniczego. W ośrodku z Linzu śmiertelność pooperacyjna w przypadkach d-tGA wynosi aktualnie < 3% [39]. Inne wady serca, w których należy rozważyć elektywne cięcie cesarskie to wybrane przypadki krytycznej stenozy zastawki aortalnej lub zastawki płucnej (ryc. 11, 12) lub obydwu tych zastawek [25]. W przypadku izolowanej krytycznej stenozy aortalnej w kilku ośrodkach na świecie proponuje się plastykę balonową u płodu i zwykle ukończenie ciąży drogą cięcia cesarskiego. Wiadomo, iż są to wady obarczone dużym ryzkiem zgonu, co potwierdzają także nasze wczesne obserwacje [26]. Dlatego w przypadku wybranych wad serca, poza monitorowaniem stanu płodu, wprowadziliśmy zasadę przygotowania farmakologicznego płodu do porodu oraz 58 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 wybrania czasu wykonania cięcia cesarskiego w zależności od stanu hemodynamicznego płodu. Wydaje się, że takie postępowanie zwłaszcza w odniesieniu do ciężarnych, które nie decydują się na zabieg wewnątrzmaciczny może mieć korzystne znaczenie dla naszych pacjentów [27]. W tych wybranych przypadkach wad serca istotne znaczenie ma nie tylko prawidłowe wykrycie wady przez położnika, prawidłowa diagnostyka kardiologiczna w jak najwcześniejszym okresie ciąży, ale również prawidłowe monitorowanie echokardiograficzne, z prawidłową interpretacją seryjnych badań przez kardiologa prenatalnego, co ułatwi położnikowi optymalny wybór czasu wykonania cięcia cesarskiego. W tych przypadkach bardzo ważne jest zsynchronizowanie działań kardiologa prenatalnego i położnika nie tylko z neonatologami obecnymi na sali porodowej i zabezpieczającymi miejsce na oddziale intensywnej opieki neonatologicznej, konieczne jest również jednoczasowe przygotowanie sali cewnikowań serca, jak i kardiologów inwazyjnych wyposażonych w odpowiedni sprzęt gotowy do użycia dla noworodka w stanie zagrożenia życia. z tego między innymi względu w ramach ogólnopolskiego rejestru problemów kardiologicznych u płodu Ryc. 11. Obraz kardiomegalii u płodu z fibroelastozą lewej komory na skutek krytycznej stenozy zastawki aortalnej (plastyka balonowa tuż po cięciu cesarskim, wypis noworodka w 4 tyg. życia bez leczenia kardiochirurgicznego, przebieg okresu niemowlęcego bez zmian klinicznych). Ryc. 12. Obraz zwężonej zastawki płucnej u płodu oraz poststenotycznego poszerzenia pnia płucnego (plastyka balonowa tuż po cięciu cesarskim, wypis noworodka w 3 tyg. życia, bez leczenia kardiochirurgicznego, u niemowlaka cichy szmer skurczowy w polu tętnicy płucnej). Wskazania do cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej (www.orpkp.pl) wprowadzony został podział wad serca na krytyczne (pogarszający się stan płodu, wskazania do terapii noworodka bezpośrednio po porodzie), ciężkie (przewidywany dobry stan noworodka i planowe działania kardiologiczno-kardiochirurgiczne w okresie noworodkowym) oraz tzw. „inne” wady serca nie wymagające operacji w okresie noworodkowym, a „dopiero” w okresie niemowlęcym [28]. W tabeli 2 zostały wymienione anomalie kardiologiczne, które poza wadami serca mogą stanowić dodatkowe wskazania do ciecia cesarskiego, zaliczamy do nich: częstoskurcz płodu po bezskutecznej terapii umiarawiającej oraz izolowany blok całkowity serca płodu do planowej terapii u noworodka. terapię u płodu w przypadkach częstoskurczu wprowadzono już w latach 80-tych ubiegłego stulecia początkowo za pomocą digoxiny. Jest to nadal bardzo ważny lek w zaburzeniach rytmu płodu, ale nie jedyny. Stosuje się także beta-blokery, adenozynę, inne leki, a skuteczność terapii wynosi > 80% [29]. Wykonywanie dzisiaj cięcia cesarskiego u płodu z częstoskurczem bez próby wewnątrzmacicznej terapii umiarawiającej i poród wcześniaka według aktualnego stanu wiedzy jest błędem w sztuce. częstoskurcz u płodu należy odróżnić od łagodnych zaburzeń rytmu, które nie wymagają ani terapii ani porodu zabiegowego. Kolejnym wskazaniem do planowego cięcia cesarskiego u płodu z anomalią kardiologiczną jest całkowity blok serca płodu, ale tylko izolowany i tylko wtedy, gdy planowana jest terapia u noworodka. Na podstawie 45 przypadków płodów z blokiem całkowitym wykazano, iż praktycznie nie mają szansy na przeżycie płody, u których blok serca współistnieje ze złożoną wadą serca oraz niewydolnością krążenia. W tych przypadkach zalecamy postępowanie konserwatywne zarówno u płodu jak i u noworodka [30]. W roku 2010 ukazały się pierwsze doniesienia o kwalifikacji do leczenia kardiochirurgicznego bezpośrednio po porodzie, po wcześniejszej diagnostyce prenatalnej. Ponieważ w większości przypadków stan noworodków nawet ze złożonymi wadami serca bezpośrednio po porodzie jest stosunkowo dobry, a objawy niewydolności krążeniowo-oddechowej mogą się pojawić dopiero po kilku dniach lub po kilkunastu godzinach, tego typu postępowanie należy uznać za krok milowy w rozwoju kardiologii prenatalnej i kardiochirurgii noworodkowej. Operacje kardiochirurgiczne u noworodków w pierwszej godzinie po cięciu cesarskim przeprowadzono po raz pierwszy w Japonii oraz we Włoszech. Dotyczyły one w jednym przypadku zespołu Ebsteina [31], w innym masywnej niedomykalności zastawki mitralnej z czynnościową atrezją zastawki aortalnej i restrykcyjnym otworem owalnym (kwalifikacja do operacji kardiochirurgicznej miała miejsce w 37 tygodniu ciąży) [32]. W roku 2011 ukazała się praca z Ukrainy donosząca o 14 noworodkach zoperowanych średnio pomiędzy czwartą a siódmą godziną życia (33). operacje wykonano u noworodków po prenatalnej diagnostyce takich wad jak: transpozycja dużych naczyń (dziewięciu pacjentów), całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (jeden pacjent), przerwanie łuku aorty (dwóch pacjentów), zespół Ebsteina (dwóch pacjentów). W ostatnim czasie pojawia się wiele nowych możliwości terapeutycznych u płodów z wrodzonymi wadami serca. Możliwe są już zabiegi wewnątrzmaciczne oraz zabiegi kardiochirurgiczne w okresie okołoporodowym. takie zabiegi będą stanowić nowe wskazania do zakończenia ciąży drogą ciecia cesarskiego, w ośrodku o najwyższym stopniu referencyjności z pełnym zapleczem położniczym, neonatologicznym i kardiochirurgicznym. Podsumowując, nieprawidłowy wynik badania echokardiograficznego u płodu nie stanowi jednoznacznego wskazania do rozwiązania ciąży drogą cięcia cesarskiego. Decyzję o sposobie rozwiązania ciąży należy podjąć na postawie badań echokardiograficznych wykonanych w ośrodku referencyjnym i wskazań położniczych. Przestawionych dziesięć wskazań do ciecia cesarskiego, z punktu widzenia kardiologa płodowego, powinno ułatwić położnikom podejmowanie decyzji o sposobie rozwiązania ciąży. W przedstawionej pracy omówiono problemy dotyczące ciąż pojedynczych. ciąże bliźniacze ze względu na swoją specyfikę, wymagają odrębnego omówienia. Piśmiennictwo: 1. Wilson RD, Hedrick H, flake AW, Johnson MP, Bebbington MW, Mann S, Rychik J, Liechty K, Adzick NS. Sacrococcygeal teratomas: prenatal surveillance, growth and pregnancy outcome. Fetal Diagn Ther 2009; 25: 15-20. 2. Saygili-Yilmaz ES, Incki KK, turgut M, Kelekci S. Prenatal diagnosis of type I sacrococcygeal teratoma and its management. clin Exp obstet Gynecol 2008; 35: 153-155. 3. Adzick NS. Open fetal surgery for life-threatening fetal anomalies. Semin Fetal Neonatal Med 2010; 15: 1-8. 4. Janiak K, Respondek-Liberska M. Punktacja skali CVPS jako czynnik rokowniczy w potworniaku okolicy krzyżowo-guzicznej u płodu. Ultras Gin Pol 2007; 3: 153-159. 5. Respondek-Liberska M: Specific and nonspecific fetal cardiac problems. Pol Merkur Lekarski 2004; 16: 415-419. 6. Repondek-Liberska M, Janiak K, Wloch A. Fetal echocardiography in ectopia cordis. Pediatr Cardiol 2000; 21: 249-252. 7. Peixoto-Filho FM, do Cima LC, Nakamura-Pereira M. Prenatal diagnosis of Pentalogy of Cantrell in the first trimester: is 3-dimensional sonography needed? J Clin Ultrasound 2009; 37: 112-114. 8. Zidere V, Allan LD: Changing findings in pentalogy of Cantrell in fetal life . Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 835-837. 9. Serrano Gómez SG, Bermlúez Sosa MT, Palma Hernández E, del castillo Salceda Lf, Pinzón Muslera o, Hernández cortés B, Méndez Machado G. Ectopia cordis: multidisciplinary approach with successful result. Ginecol Obstet Mex 2006; 74: 439-43. 10. Lev M, Arcilla R, Rimoldi HJ: Premature narrowing or closure of the foramen ovale. Am Heart J 1963; 65: 638-47. 11. Pesonen E, Haavisto H, Ammälä P, teramo K. Intrauterine hydrops caused by premature closure of the foramen ovale. Arch Dis child 1983; 58: 1015-6. 12. Achiron R, Lipitz S, Kidron D, Berant M, Hegesh J, Rotstein z. In utero congestive heart failure due to maternal indomethacin treatment for polyhydramnios ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 59 Maria Respondek-Liberska 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 60 and premature labour in a fetus with antenatal closure of the foramen ovale. Prenat Diagn 1996; 16: 652-6. chiou HL, Moon-Grady A, Rodriguez R, Konia t, Parrish M, Milstein J. Rare lethal combination of premature closure of the foramen ovale and d-transposition of the great arteries with intact ventricular septum. Int J Cardiol 2008; 12: 57-59. Gembruch U, Baschat AA. Demonstration of fetal coronary blood flow by color-coded and pulsed wave Doppler sonography: a possible indicator of severe compromise and impending demise in intrauterine growth retardation. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7: 10-15. Baschat AA, Gembruch U. Evaluation of the fetal coronary circulation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20: 405-412. Żarkowska A: Losy 100 płodów z poszerzonymi naczyniami wieńcowymi. [praca na stopień doktora nauk medycznych 2011] (wszczęcie Uniwersytet Medyczny w Łodzi 2010) ] Respondek-Liberska M: Echogeniczna krew serca płodu oraz poszerzenie naczyń wieńcowych jako alarmujące wskaźniki niewydolności krążenia płodu – opis przypadku. ltrasonografia w Ginekologii i Położnictwie 2006; 2: 137-141. Rychik J, Szwast A, Natarajan S, Quartermain M, Donaghue DD, Combs J, Gaynor JW, Gruber PJ, Spray TL, Bebbington M, Johnson MP. Perinatal and early surgical outcome for the fetus with hypoplastic left heart syndrome: a 5-year single institutional experience. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 4: 27. Hill K, fudge Jc, Barker P, Jaggers J, Rhodes J. Novel transatrial septoplasty technique for neonates with hypoplastic left heart syndrome and an intact or highly restrictive atrial septum. Pediatr cardiol 2010; 31: 545549. Barker C, Moscuzza F, Anderson D. A new approach to hypoplastic left heart syndrome with an intact atrial septum. Cardiol Young 2007; 17: 438-440. Raboisson MJ, Samson C, Ducreux C, Rudigoz RC, Gaucherand P, Bouvagnet P, Bozio A. Impact of prenatal diagnosis of transposition of the great arteries on obstetric and early postnatal management. Eur J obstet Gynecol Reprod Biol 2009; 142: 18-22. Donofrio Mt. Images in cardiovascular medicine. Premature closure of the foramen ovale and ductus arteriosus in a fetus with transposition of the great arteries. Circulation 2002; 19: 65-66. Bonnet D, Coltri A, Butera G, Fermont L, Le Bidois J, Aggoun Y, Acar P, Villain E, Kachaner J, Sidi D. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 23. 24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. Prenatal diagnosis of transposition of great vessels reduces neonatal morbidity and mortality. Arch Mal Coeur Vaiss 1999; 92: 637-640. Prandstetter c, Hofer A, Lechner E, Mair R, SamesDolzer E, tulzer G. Early and mid-term outcome of the arterial switch operation in 114 consecutive patients : A single centre experience. Clin Res Cardiol 2007; 96: 723-729. Herberg U, Goltz D, Weiss H, Gembruch U, Breuer J. combined pulmonary and aortic valve stenosis--prenatal diagnosis and postnatal interventional therapy. Neonatology 2009; 96: 244-247. Włoch A, Respondek-Liberska M, Sysa A, Moll J, Goc B, Krzysztolik-Ladzińska J, Szydłowski L. Significant aortic and pulmonary valve stenosis in the prenatal period: diagnosis, treatment and outcome. A two-centre study. Acta Cardiol. 2004; 59: 242-243. Radzymińska-chruściel B, Grzyb A, Weryński P, załuska-Pitak B, Król-Jawien W, Rudziński A, Respondek-Liberska M. Obraz kliniczny i przebieg pourodzeniowy krytycznego zwężenia zastawki aortalnej rozpoznanego w życiu płodowym – opis przypadku. Ultrasonografia 2007; 28: 61-64. Respondek-Liberska M, Szymkiewicz-Dangel J, tobota z, Słodki M. założenia i wstępne wnioski Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych Płodów (www.orpkp.pl). Polski Przegląd Kardiologiczny 2008; 10: 129-135. Respondek-Liberska M, Jarosik K, Janiak K, Sysa A, Kowalska-Koprek U, Wilczyński J, Stańczyk J. Losy płodów z tachyarytmiami - łódzkie badania dwuośrodkowe. Polski Przegląd Kardiologiczny 2006; 8: 35-39. Respondek-Liberska M, Żarkowska A, Moll J, Sysa A. Rokowanie u płodów z całkowitym blokiem serca z uwzględnieniem okresu noworodkowego – analiza 45 przypadków. Polski Przegląd Kardiologiczny 2008; 10: 207-211. Kajihara N, Asou T, Takeda Y, Kosaka Y, Onakatomi Y, Miyata D, Yasui S.Rapid two-stage Starnes procedure for a symptomatic neonate with Ebstein anomaly. Ann Thorac Surg. 2010; 90: 2073-2075. Rescue mitral valve repair one hour after birth. Deorsola L, chiappa E, Agnoletti G, Abbruzzese PA. Interact cardiovasc thorac Surg. 2010; 11: 716-718. fedevych o, chasovskyi K, Vorobiova G, zhovnir V, Makarenko M, Kurkevych A, Maksymenko A, Yemets I. Open cardiac surgery in the first hours of life using autologous umbilical cord blood. Eur J cardiothorac Surg. 2011 Feb 24. Nagroda im. Dr Andrzeja Respondka i wada serca płodu d-tGA Dr. Andrzej Respondek Prize and fetus malformation – d-TGA Maria Respondek-Liberska Maria Respondek-Liberska – Kierownik zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi & Instytut centrum zdrowia Matki Polki (ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu c) Adres: ul. Rzgowska 281/289, 93-345 Łódź, E-mail: [email protected] Streszczenie Praca składa się z dwóch części: w cz. 1. przedstawiono zasady powołania, przyznawania oraz historie dotychczasowych laureatów Nagrody im. Dr A. Respondka, położników – wyróżnionych za prawidłowe, wczesne wykrycie wady serca płodu pod postacią d-tGA W cz. 2. omówiono znaczenie prenatalnej diagnostyki wady serca pod postacią d-tGA i przedstawiono dane dotyczące rejestracji płodów z d-tGA w ogólnopolskim rejestrze problemów kardiologicznych płodów (WWW.orpkp.pl, 2004-2010) Summary There are two parts of this paper: the first part, presented the Special Andrzej. Respondek Prize awarded for the primary care obstetrician – ultrasonographer for early detection of the fetal congenital heart defect- d-TGA. In the second part, the clinical significance of the prenatal detection of d-TGA is presented and a number of fetuses with d-TGA from the Polish Registry is analysed (www.orpkp.pl in years 2004-2010). Słowa kluczowe nagroda, kardiologia prenatalna, d-TGA Kew words reward, fetal cardiology, d-TGA Część 1: Nagroda osiem lat temu postanowiłam ufundować i przyznawać nagrodę imienia mojego przedwcześnie zmarłego męża dr n. med. Andrzeja Respondka, znakomicie zapowiadającego się położnika i ultrasonografisty, człowieka pod wpływem którego ukształtowało się całe moje dalsze życie zawodowe. także, jak sądzę, polska kardiologia prenatalna. Prenatalna diagnostyka obrazowa (USG) znajduje dziś w naszym kraju coraz więcej zwolenników, zarówno wśród lekarzy jak i pacjentów. Diagnostyka ta ma na celu min wyłonienie spośród ok. 100 ciężarnych 3-5 przypadków, w których ciąża może się zakończyć uro- dzeniem chorego noworodka. W skali kraju rocznie problem ten dotyczy kilku tysięcy noworodków. Współczesna medycyna ma dzisiaj szczególnie dużo do zaoferowania dla noworodków z problemami kardiologicznymi. Aby wykorzystać potencjalne możliwości trzeba tych pacjentów jak najwcześniej kierować do odpowiednich szpitali. W przypadku noworodka „jak najwcześniej” odnosi się do okresu przedurodzeniowego. Dlatego tak ważna staje się dobra, na wysokim poziomie diagnostyka prenatalna [1]. Najsłabszym ogniwem obrazowej diagnostyki prenatalnej na całym świecie jest diagnostyka wad serca płodu, zwłaszcza tych wad, które przebiegają z prawidłowym obrazem 4 jam serca. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 61 Maria Respondek-Liberska trudno nauczyć się prawidłowej oceny dróg wypływu serca płodu pracującego w warunkach snu fizjologicznego z prędkością 140 uderzeń na min (u pacjenta dorosłego 70 /min), którego średnica w całości wynosi 18-20 mm, a zastawki półksiężycowate liczą około 4-5 mm. Do tego pacjent czyli płód często znajduje się w ciągłym ruchu, zwykle leży przodem do kręgosłupa ciężarnej „zamiast” do badającego go przez powłoki kobiety, lekarza uzbrojonego jedynie w sondę ultrasonograficzną, własną spostrzegawczość i najczęściej 15-20 min czasu do przeprowadzenia całego badania USG płodu. Lekarze położnicy, w ramach rutynowych badań wykonujący przesiewowe badania USG u ciężarnych coraz częściej jednak wykrywają problemy kardiologiczne i w przypadku podejrzenia nieprawidłowości kierują płód do ośrodków referencyjnych zajmujących się specjalistycznymi prenatalnymi badaniami echokardiograficznymi. Mając na uwadze, iż diagnostyka kardiologiczna stanowi wciąż najsłabszy punkt w całym wachlarzu dostępnej diagnostyki prenatalnej Sekcja Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego postanowiła przyznawać właśnie Nagrodę im. Andrzeja Respondka, na mój wniosek i wg mojego pomysłu. Dr Andrzej Respondek był jednym z pierwszych polskich położników, którzy opanowali sztukę badania serca płodu w latach osiemdziesiątych. Nagroda jest więc przeznaczona dla lekarza położnika, radiologa, genetyka, lub pediatry, który w czasie wykonywania badania USG płodu wykryje izolowane nieprawidłowe odejście dużych naczyń serca płodu – czyli d-TGA – jedną z najtrudniejszych wad serca do wykrycia w okresie prenatalnym. Weryfikacja rozpoznania powinna się odbyć w jednym z ośrodków kardiologii prenatalnej (np. w zakładzie Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu „czMP”) i potwierdzona wynikiem badania echo u noworodka. Jednym z warunków ubiegania się o Nagrodę jest wprowadzenie danych pacjenta oraz dokumentacji z badania do ogólnopolskiego rejestru problemów kardiologicznych u płodu (ww.orpkp.pl). Dokładne zasady składania aplikacji podane są na stronie WWW.fetalecho.pl – zakładka „Nagroda”. tam też można przeczytać, kim był dr A. Respondek i jak rodziła się w Polsce kardiologia prenatalna. zgłoszenia kandydatów do Nagrody są rozpatrywane przez zarząd Sekcji 1 x w roku po zakończeniu 1 kwartału kolejnego roku. z postępowania konkursowego wyłączeni są posiadacze certyfikatów Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej PtU, ale laureaci Nagrody otrzymują dodatkowe punkty umożliwiające zdobycie certyfikatu Podstawowego Badania Serca Płodu. z grupy laureatów Nagrody im. Dr Respondka taki certyfikat otrzymał jak dotychczas dr n. med. M. Kozarzewski z Łodzi, który jako jedyny w roku 2008 wykrył 2 x d-tGA u kolejnych płodów i spełnił wszystkie nasze dodatkowe wymagania. Nagroda jest fundowana przez przeze mnie. Jej wartość finansowa to równoważność „New Investigator Award” przyznawanej corocznie przez American Institute of Ultrasound in Medicine. Jest także równoważna z doroczną Nagrodą Polskiego związku Tenisowego. W tabeli 1 podano nazwiska dotychczasowych laureatów oraz miejsce i rok wręczenia Nagrody. Część 2: Wada serca płodu pod postacią d-Transposition of the great arteries (d-TGA) Przełożenie dużych naczyń tętniczych (ang. transposition of the great arteries – d-tGA, przełożenie wielkich pni tętniczych) (ryc. 1) stanowi ok. 5–9% wrodzonych wad serca. W wadzie tej w okresie embrionalnym dochodzi do powstania prawidłowych połączeń przedsionkowo-komorowych oraz nieprawidłowych połączeń komorowo-tętniczych. Nieprawidłowe położenie dużych naczyń względem siebie oraz względem komór serca może być przyczyną dodatkowej anomalii jaką jest u ok. 3% przypadków nieprawidłowe odejście i przebieg naczyń wieńcowych. Wada d-tGA powstaje w okresie tworzenia się i zwijania cewy sercowej, prawdopodobnie pod koniec okresu embriogenezy serca tj. około 40-50 dnia od zapłodnienia, kiedy dochodzi dochodzi do zaburzeń skręcania się przegrody aortalno-płucnej, oddzielającej opuszkę serca i pień tętniczy. Nie są znane przyczyny powstawania d-TGA. W okresie prenatalnym ze względu na istnienie takich połączeń jak: szeroki otwór owalny, przewód tętniczy, przewód żylny, wada ta nie przebiega w sposób niemy klinicznie i nie daje żadnych objawów, a płód pozostaje najczęściej wydolny krążeniowo. W II połowie ciąży mogą jednak pojawić się zaburzenia rytmu, albo przedwczesne przymykanie się przewodu tętniczego lub otworu owal- Tabela 1. Dotychczasowi laureaci Nagrody im. dr A. Respondka. Nazwisko Laureata, miasto Miasto Laureata Rok Nagrody Wręczenie Lek. med. P. Długosz Kartuzy k/ Gdańska 2004/2005 Zjazd PTU Kielce Lek. med. B. Chrostowski Kraków 2005/2006 zjazd PtU zamość Lek. med J. Walkowski Starachowice 2006/2007 Konferencja Kardio-Prenatal Nowa Gdynia Lek. med M. Lewandowska Bydgoszcz 2007/2008 zjazd PtU toruń Dr n. med. M. Kozarzewski Łódź 2008/2009 Zjazd PTU Kraków Lek. med. J. Asztabski Tarnów 2009/2010 Zjazd PTU Kraków 62 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Nagroda im. Dr Andrzeja Respondka i wada serca płodu d-TGA Ryc. 3. Równoległy przebieg dużych naczyń płodu z wadą serca pod postacia d-TGA (ten sam płód co na ryc. 2). Ryc. 1. Schemat wady serca płodu pod postacią d-TGA (czas powstania wady ok. 5 tydz. od zapłodnienia). Ryc. 2. Prawidłowy obraz 4 jam serca płodu z wadą pod postacia d-TGA. nego, które mogą zmieniać historię naturalną tej wady i mogą być przyczyną powikłań u płodu lub noworodka. Po urodzeniu połączenia z życia płodowego (przewód tętniczy, otwór owalny i przewód żylny) zaczynają się zamykać i dwa krwioobiegi całkowicie się od siebie oddzielają. Krew utlenowana pozostaje w krążeniu płucnym i nie może dotrzeć do naczyń obwodowych, co prowadzi do niedotlenienia tkanek i może prowadzić do śmierci w okresie noworodkowym. tGA należy do wad, które przebiegają z prawidłowym obraz 4 jam serca, dlatego są trudne do wykrycia w okresie prenatalnym (ryc. 2, 3). W prawidłowym sercu duże naczynia, to znaczy pień płucny i aorta krzyżują się, natomiast w przełożeniu dużych naczyń przebiegają równolegle. Wykrycie wady przez położnika powinno zostać zweryfikowane poprzez dokładniejsze badanie EcHo serca płodu w specjalistycznym ośrodku wraz z pełną konsultacją kardiologiczną. Dalsze postępowanie uzależnione jest od tego, czy wada jest izolowaną patologią, czy nie ma wad innych narządów, czy istnieje prawdopodobieństwo występowania aberracji chromosomowych. Stwierdzenie strukturalnej wady układu krążenia wiąże się z koniecznością monitorowania w czasie ciąży ewentualnej progresji lub regresji zachodzących zmian, czy dodatkowo wykonania innych badań np. kariotypu. W przypadku prawidłowej budowy pozasercowej u płodu z d-tGA zaleca się aktualnie monitorowanie stanu płodu co 4-6 tyg. do 32 tyg., następnie co 2 tygodnie po 32 tyg. a co tydzień p[o 37 tyg. ciąży. Dzięki temu można zidentyfikować około 10% płodów i noworodków z d-tGA u których należy zaplanować IMPAct: immediately postdelivery cardiac treatment. Aby noworodek mógł przeżyć, musi istnieć komunikacja między układem krążenia płucnego a układem krążenia systemowego. Stan kliniczny i przeżycie noworodka zależą od zapewnienia mu mieszania się krwi utlenowanej napływające z płuc z krwią nieutlenowaną z krążenia systemowego. Mieszanie się krwi zachodzi przez otwór owalny oraz przewód tętniczy, ewentualnie przez współistniejący ubytek w przegrodzie międzykomorowej. od wielkości tych połączeń zależy stan kliniczny i przeżycie dziecka. W przypadku dobrej komunikacji na poziomie przedsionków u płodów, u noworodka ewentualny zabieg Rashkinda może być wykonany w sposób planowy w 2-3-4 dobie życia (ryc. 4). Ryc. 4. Schemat zabiegu Rashinda u noworodka z wadą serca d-TGA wykonywany w niektórych przypadkach bezpośrednio po porodzie, w innych w 3-4 dobie. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 63 Maria Respondek-Liberska W przypadku nieprawidłowej komunikacji na poziomie przedsionków u płodu z d-tGA, u noworodka zabieg Rashkinda powinien być wykonany bezpośrednio po porodzie. Rodzice dziecka powinni zapoznać się z zaleceniami dotyczącymi dalszej opieki w ciąży, postępowania okołoporodowego oraz poznać wstępne możliwości i wyniki leczenia dzieci z takimi wadami po urodzeniu w różnych ośrodkach. Rozwiązanie ciąży u płodu z wadą serca pod postacią d-tGA powinno nastąpić siłami natury w ośrodku referencyjnym przygotowanym do specjalistycznej opieki kardiologicznej, neonatologicznej i kardiochirurgicznej, jeżeli na podstawie badań prenatalnych przewidujemy dobry stan noworodka. cięcie cesarskie jest wskazane wówczas, gdy przewidujemy możliwość pogorszenia się stanu noworodka. Po urodzeniu noworodek otrzymuje w ciągłej infuzji dożylnej wlew prostaglandyny E1 (Prostin) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. Początkowa dawka prostaglandyny 0,03–0,1 mikrograma/kg/min. Po poprawie utlenowania krwi stosuje się dawkę podtrzymującą 0,01 mikrograma/kg/min. Najczęściej kolejnym etapem leczenia jest opracowana 1966 przez Rashkinda i Milera przezskórna atroseptostomia balonowa (zabieg Rashkinda). Zabieg ten polega na wprowadzeniu cewnika zakończonego balonem przez żyłę udową do prawego przedsionka serca, następnie przez otwór owalny do lewego przedsionka. Po napełnieniu balonu przeciąga się go do prawego przedsionka rozrywając zastawkę otworu owalnego. Proste przełożenie bez współistniejących anomalii jest wskazaniem do leczenia operacyjnego metodą korekcji anatomicznej według Jatene'a. technika ta opisana 1975 roku. Zabieg ten w sposób planowy przeprowadza się zwykle w 1 lub 2 tygodniu życia noworodka w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii głębokiej. W czasie operacji podwiązuje się i przecina przewód tętniczy. Następnie przecina się aortę i pień płucny ponad zastawkami, wycina się ujścia naczyń wieńcowych wraz z płatami ściany aorty, a następnie wszywa je w nacięcia proksymalnego odcinka pnia płucnego. Po przemieszczeniu aorty nad lewą komorę, a pnia płucnego nad prawą komorę serca zespala się aortę z lewą komorą Ryc. 5. Liczba płodów z d-TGA oraz z HLHS w ogólnopolskim rejestrze problemów kardiologicznych u płodów w latach 2004-2010 (www.orpkp.pl). i pień płucny z prawą. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej zamyka się łatą. Śmiertelność w okresie pooperacyjnym występuje na poziomie 1–5%. zwiększa się jednak u noworodków przedwcześnie urodzonych. D-tGA u płodu jest szczególną wadą. Nie tylko dlatego, że jest ona trudna do wykrycia i większość z położników może ją spotkać zaledwie kilka razy w ciągu swojego życia zawodowego. Jest to wada szczególnie ważna także dla kardiologów prenatalnych, ponieważ po raz pierwszy na podstawie analizy porównawczej wyników leczenia noworodków z d-TGA po diagnostyce prenatalnej i bez diagnostyki prenatalnej w sposób statystyczny, nie budzący wątpliwości wykazano przewagę diagnozy prenatalnej w stosunku do diagnozy postnatalnej [2], (tabela 2). D-tGA to także ważna wada z punktu widzenia oceny rozwoju kardiologii prenatalnej w Polsce. Od czasu wprowadzenia w roku 2004 Programu KardioPrenatal pod egidą Ministerstwa zdrowia odnotowaliśmy istotny wzrost wykrywalności wad serca. Do najliczniejszych należą wady z nieprawidłowym obrazem 4 jam serca, czyli hipoplazje lewego serca (ryc. 5). W roku 2004 zarejestrowaliśmy 22 płody z zespołem HLHS, w roku 2010 – 58 płodów, czyli prawie 3 x więcej. W roku 2004 zarejestrowaliśmy 2 płody z d-tGA, a w roku 2010 14 płodów, czyli 7 x więcej. Wadę serca pod postacią d-tGA można wykryć Tabela 2. Różnice w ocenie noworodków z d-TGA bez diagnostyki prenatalnej i po diagnostyce prenatalnej wg Bonnet, Circulation 1999. Grupa po dgn prenatalnej Grupa bez dgn prenatalnej Liczebność N=68 N=250 czas pomiędzy porodem a przyjęciem do Kliniki Kardiologicznej 2 godziny 73 godziny < 0,01 Mechaniczna wetylacja 12 95 < 0,01 Kwasica, niewydolność krążenia Nie Tak Śmiertelność przedoperacyjna 0% 6% < 0,05 Śmiertelnośc pooperacyjna 0% 9% < 0,01 Czas pobytu w OION 24+/11 30+/-17 < 0, 01 64 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Statystyka Nagroda im. Dr Andrzeja Respondka i wada serca płodu d-TGA począwszy od 14 tyg ciąży, ale najczęściej ma to miejsce w czasie badania „połówkowego” ok. 18-20 tyg. ciąży. Najczęściej jest to wada izolowana, bez anomalii pozasercowych, z prawidłowym kariotypem, najczęściej jako tzw. Wada „prosta” czyli bez współistniejących anomalii. Mogą jednak jej towarzyszyć ubytki w przegrodzie międzykomorowej, zwężenia zastawek, hipoplazja łuku aorty. (Anomalie współistniejące wykluczają zakwalifikowanie danego przypadku do Nagrody im. A. Respondka). Pomimo tego postępu, nadal jednak w Polsce większość noworodków z wadami serca rodzi się bez kardiologicznej diagnostyki prenatalnej. część z nich ma szanse na wykrycie wady serca przez neonatologów, diagnostykę u kardiologów dziecięcych oraz późniejszą kwalifikację do leczenia kardiochirurgicznego. Ale są w tej grupie takie noworodki, które nie mają zbyt wiele czasu po odcięciu pępowiny i w tradycyjnym toku organizacji naszej pracy do leczenia mogą nie doczekać. Dla takich noworodków w children’s Hospital of Philadelphia stworzono specjalną salę porodową na terenie szpitala pediatrycznego, sąsiadującego z pracownią hemodynamiki oraz z salą operacyjną dla noworodków. Doniesienia z Japonii [3] i z Włoch [4], a także z Ukrainy [5] mówią o operacjach kardiochirurgicznych przeprowadzanych w 2010 r i 2011 r. już w I godzinie życia. Po wykryciu i zdiagnozowaniu d-TGA nie ma konieczności leczenia kardiochirurgicznego w 1 dobie życia, zwykle robi się to w 7-8 dobie życia, ale część z tych noworodków wymaga wykonania zabiegu Rashkinda bezpośrednio po porodzie (poszerzenie otworu owalnego noworodka za pomocą balona celem przywrócenia stanu hemodynamicznego sprzed porodu). Czas wykonania tego zabiegu w 1-3 godzinie po odcięciu pępowiny zależy od sprawnego działania zespołu lekarzy: położników wykonujących badania przesiewowe, tych którzy potrafią dobrze badać serca płodu, lekarzy diagnostów i echokardiografistów w ośrodkach kardiologii prenatalnej, tych którzy potrafią przewidzieć albo dobry stan kliniczny noworodka z wadą serca albo jego stan zagrożenia jeszcze in utero [6,7,8,9]. Bardzo ważny jest zespołu położników, którzy rozumieją treść wyników badań kardiologicznych i wiedzą kiedy należy wykonać cięcie cesarskie a kiedy noworodek może się rodzić siłami natury. Bezpośrednio po porodzie, noworodki z wadami serca, z różnym typem zaburzeń hemodynamicznych mogą wyglądać podobnie i łatwo mogą uśpić czujność neonatologa. Nasi kardiolodzy dziecięcy wiedzą kiedy noworodka zakwalifikować do pilnego zabiegu Rashkinda, ale nie są zwykle obecni przy porodzie. W sposób planowy mogą zbadać noworodka dopiero w 2-3 dobie. Czas zakwalifikowania noworodka do leczenia kardiochirurgicznego zależy więc od licznej sztafety lekarzy, a nie tylko od kwalifikacji i zdolności szefa operującego zespołu. W IczMP w Łodzi śmiertelność noworodków w ciągu minionych 10 lat z powodu d-tGA w zespole Prof. Jacka Molla wynosi < 4% [10], a ostatni zgon noworodka z d-tGA dotyczył pacjenta który był w drodze na salę operacyjną, czyli był to zgon przedoperacyjny. Podsumowanie zwiększająca się co roku liczba kandydatów do Nagrody im. Dr Andrzeja Respondka jest dobitnym dowodem na spełnianie się jego marzeń. Andrzej byłby dumny, że z tego że położnicy potrafią współpracować z pediatrami w wykrywaniu, diagnostyce, przygotowaniu do porodu chorych płodów i bezpiecznym ich przekazaniu w ręce kardiologów i kardiochirurgów, także w zakresie d-TGA. Liczę na Państwa umiejętności i kolejne aplikacje do Nagrody im. Dr A. Respondka. Piśmiennictwo: 1. Slodki M, Respondek-Liberska M. The National Registry of Fetal Cardiac Pathology in Poland (www. orpkp.pl) is the core of a novel national system to assess competence of ultrasonographers in fetal echocardiography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan 12 2. 2. Damien Bonnet, MD; Anna Coltri, MD; Gianfranco Butera, MD; Laurent Fermont, MD; Je´roˆme Le Bidois, MD; Jean Kachaner, MD; Daniel Sidi, MD Detection of Transposition of the Great Arteries in Fetuses Reduces Neonatal Morbidity and Mortality Circulation 1999, 99, 916-918 3. Kajihara N, Asou T, Takeda Y, Kosaka Y, Onakatomi Y, Miyata D, Yasui S.Rapid two-stage Starnes procedure for a symptomatic neonate with Ebstein anomaly. Ann Thorac Surg. 2010 Dec;90(6):2073-5 4. Deorsola L, chiappa E, Agnoletti G, Abbruzzese PA. Interact cardiovasc Rescue mitral valve repair one hour after birth. thorac Surg. 2010 Nov;11(5):716-8. Epub 2010 Aug 13 5. fedevych o, chasovskyi K, Vorobiova G, zhovnir V, Makarenko M, Kurkevych A, Maksymenko A, Yemets I. [Open cardiac surgery in the first hours of life using autologous umbilical cord blood. Eur J cardiothorac Surg. 2011 Feb 24.. 6. Maeno YV, Kamenir SA, Sinclair B, van der Velde ME, Smallhorn Jf, Hornberger LK. Prenatal features of ductus arteriosus constriction and restrictive foramen ovale in d-transposition of the great arteries. Circulation. 1999 Mar 9;99(9):1209-14 7. Soongswang J, Adatia I, Newman C, Smallhorn JF, Williams WG, Freedom RM. Mortality in potential arterial switch candidates with transposition of the great arteries. J Am Coll Cardiol. 1998 Sep;32(3):753-7 8. James c. Huhta. Evaluating the fetus with transposition. cardiol Young 2005; 15 (Suppl. 1): 88–92 9. Jouannic JM, Gavard L, fermont L, Le Bidois J, Parat S, Vouhé PR, Dumez Y, Sidi D, Bonnet D. Sensitivity and specificity of prenatal features of physiological shunts to predict neonatal clinical status in transposition of the great arteries. Circulation. 2004 Sep 28;110(13):1743-6. Epub 2004 Sep 13. Review 10. Kaźmierczak P., Moll J. A., Młudzik K., Moll J. J.: Operacyjne leczenie transpozycji wielkich pni tętniczych u dzieci z masą ciała poniżej 2500 g. Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska 2009; 6 (4): 354–358. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 65 Sprawozdanie z konferencji naukowo-szkoleniowej Update on Prenatal Diagnosis and Treatment of Fetal Anomalies 16-19.03.2011, Filadelfia, USA Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Uniwersytet Medyczny & Instytut centrum zdrowia Matki Polki Adres do korespondencji: Prof. M. Respondek-Liberska zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki 93-338 Łódź Rzgowska 281/289 E-mail: [email protected] Motto: „The of man for the nine months preceding his birth would, probably, be far more interesting and contain events of greater moment than all of the threescore and ten years that follow it.” Samuel Taylor Coleridge, Miscellanies Aesthetic and Literary, 1803. W dniach 16-19 marca bieżącego roku, w filadelfii (USA) odbyła się czwarta, cykliczna konferencja naukowo-szkoleniowa pt. „Update on Prenatal Diagnosis and treatment of fetal Anomalies”. Spotkanie organizowane jest w 5-letnich odstępach, przez wiodący w świecie ośrodek diagnostyki i terapii płodu (the center for fetal Diagnosis and treatment, Division of Pediatric General, thoracic and fetal Surgery), który znajduje się w jednym z największych i jednocześnie pierwszym w USA szpitalu dziecięcym. Miejscem obrad w tym roku była siedziba klubu skupiającego elity intelektualne i biznesowe dawnej i współczesnej Pensylwanii, na wskroś republikańska, the Union League – urocza staromodna kamienica. Program konferencji był obszerny i imponujący. Spotkanie obejmowało 4 dni wykładów, tematyka bardzo konsekwentnie zaplanowana, tempo obrad typowo amerykańskie: każdy dzień rozpoczynał się o godz. 7.45, a kończył około 18.00. Wykład inauguracyjny, zaprezentowany przez szefa tamtejszego centrum, prof. N. Scotta Adzicka, traktował o 15-letnim doświadczeniu ośrodka terapii wad płodu. Prof. Adzick przedstawił wskazania, kwalifikację do zabiegów oraz możliwości terapii takich wad płodu, jak: atrezja tchawicy, zmiany torbielowate w płucach, duże guzy szyi, guzy okolicy krzyżowo-guzicznej, zespół przetoczenia pomiędzy bliźniętami (tttS, twin-to-twin trasfusion syndrome), uropatie zaporowe, przepuklina przeponowa oraz krytyczne zwężenie zastawki aortalnej. Autor, będąc specjalistą chirurgii dziecięcej i płodowej, skupił się na jednych z najbardziej inwazyjnych procedur w leczeniu płodu, a mianowicie na zabiegach z otwarciem jamy macicy. Na tej drodze możliwa jest 66 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 resekcja patologicznych zmian z jednoczasowym zachowaniem krążenia matczyno-płodowego, z ponownym umieszczeniem zoperowanego płodu w jamie macicy i kontynuacją ciąży do terminu. W tak doświadczonym ośrodku, z zastosowaniem specjalnego przygotowania polegającego na zniesieniu czynności skurczowej macicy przed i po interwencji, poród odbywał się średnio 8 tygodni po zabiegu, co daje obraz perfekcyjnego opracowania procedur. Należy nadmienić, że cały czas podczas zabiegu monitorowany jest stan operowanego płodu zarówno za pomocą echokardiografii płodowej, jak i pulsoksymterii, a w razie potrzeby podania płynów lub leków rutynowo zakładana jest droga dożylna do przedramienia operowanego płodu. obserwacja prezentowanych na filmie tak przeprowadzanych zabiegów przenosi oglądających niemal do medycyny przyszłości, chociaż odbywały się one w ostatnich latach… Oprócz zabiegów z otwarciem jamy macicy przedstawiono także procedury typu EXIt, które wykonuje się u płodu/noworodka w wybranych patologiach (guzy szyi, atrezja tchawicy, atrezja oskrzela) w trakcie porodu, jeszcze przed odcięciem pępowiny. Podczas EXIt można przeprowadzić laryngoskopię, bronchoskopię, tracheostomię, resekcję mas uniemożliwiających podjęcie akcji oddechowej, podłączenie do EcMo, czy założenie dróg dopępowinowych. Przed laty jednostka, która realizuje te zabiegi, jako szpital pediatryczny dysponowała różnorodnymi oddziałami leczenia noworodków i dzieci, a w wyniku postępu diagnostyki prenatalnej zadomowił się tam także ośrodek diagnostyki, a później i terapii płodów. Nadal jednak nie istniało tam „brakujące ogniwo”, jakim jest blok porodowy. Porody odbywały się w innym szpitalu, a noworodki z wadami musiały być natychmiastowo transportowane do children’s Hospital of Philadelphia. fakt ten szczególnie boleśnie odbierały ciężarne, które pozostawały w oddaleniu od swoich pociech, czasami – w przypadku niepowodzeń terapii – nawet całe ich krótkie życie. Dlatego powstała inicjatywa stworzenia oddziału porodowego w strukturach szpitala pediatrycznego. Skupiła ona zarówno lekarzy zajmujących się diagnostyką i terapią płodów i dzieci z wadami wrodzonymi, jak i ich rodziców. Przy ogromnej pomocy finansowej jednej z doświadczonych bolesnymi przeżyciami pary, jak i zaangażowaniu w projekt pracowników medycznych stworzono niezwykły blok porodowy (fot. 1 – Lynn I. and William M. Garbose family Special Delivery Unit), który funkcjonuje na tym samym piętrze szpitala i stanowi ciągłość pomiędzy działaniami prenatalnymi i postnatalnymi, eliminując zbędny czas transportu, który niekiedy ma życiowe konsekwencje. Fot. 1. Oddział przeznaczony tylko do porodów nowordków ze zdiagnozowanymi prenatalnie wadami wrodzonymi ufundowany przez rodzine Garbose. ten sam autor w osobnym wykładzie przedstawił doświadczenia ośrodka w inwazyjnym, przedurodzeniowym leczeniu rozszczepu kręgosłupa u płodu z otwartą przepukliną oponowo-rdzeniową (fot. 2). Wykład stanowił podsumowanie zakończonego niedawno dużego randomizowanego trialu dotyczącego wyżej opisanej terapii (MoMS – Management of Myelomeningocele Study). Fot. 2. Zabieg zamknięcia przepukliny oponowo-rdzeniowej u płodu z rozszczepem kręgosłupa w trakcie zabiegu na otwartej macicy (open fetal surgery). trial przeprowadzono pomiędzy 2003 a 2010 rokiem, skupiając doświadczenia 3 dużych ośrodków terapii płodu: children’s Hospital of Philadelphia, Venderbilt University (Nashville) oraz University of california (San Francisco). Dane gromadzono i analizowano w niezależnej jednostce, a pozostałe ośrodki terapii płodu w USA zadeklarowały, że podczas trwania prac nie będą wykonywały tego typu zabiegów. Pomyślnie randomizację przeszło 183 ciężarnych z przepukliną oponowordzeniową u płodu, a aktualny raport powstał w oparciu o analizę 158 przypadków, u których znano losy dzieci do ukończenia 12 miesiąca życia. W porównaniu z grupą leczoną postnatalnie, w grupie dzieci leczonych prenatalnie stwierdzono poprawę rozwoju ruchowego średnio w 30 miesiącu życia oraz istotnie statystycznie niższy odsetek rozwoju wodogłowia wymagający zakładania cewnika komorowo-otrzewnowego. Kolejne wykłady w tym dniu dotyczyły możliwości oceny rozwoju i czynności ośrodkowego układu nerwowego u płodów z wybranymi wadami mózgowia, w przebiegu wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu oraz po inwazyjnej terapii płodów. obok coraz bardziej szczegółowej diagnostyki neurosonograficznej, podkreślono – bogato ilustrując – znaczenie rezonansu magnetycznego. Również pierwszego dnia obrad odbyły się 2 równoległe sesje: pierwsza – dotycząca diagnostyki prenatalnej i możliwości natychmiastowego zaopatrzenia u noworodka wad płuc oraz wad powłok ciała oraz druga – podsumowująca potencjał rozpoznawania rzadkich zespołów uwarunkowanych genetycznie (m.in. zespołu DiGeorge, dysplazji szkieletowych, lisencefalii), aspektów genetycznej autopsji oraz możliwości diagnostyki genetycznej z komórek płodu izolowanych z krwi ciężarnych. Pierwszy dzień konferencji zakończył panel dotyczący przyszłości w przyczynowej terapii tttS oraz odległych następstw neurologicznych u dzieci leczonych tą metodą. Następne dwa dni poświęcone był zagadnieniom dotyczącym prenatalnej terapii wrodzonej przepukliny przeponowej, które przedstawił gość zaproszony z Europy – Prof. Jan Deprest (Leuven, Belgia). zaprezentowano również kontrowersje związane z postępowaniem w uropatiach i nefropatiach, współczesne możliwości diagnostyki wad kręgosłupa oraz wad przewodu pokarmowego ze szczególnym uwzględnieniem monitorowania zachowań płodu metodą rezonansu w czasie rzeczywistym (ruchy kończyn, połykanie). Jednoczasowo odbywały się wykłady naświetlające zagadnienia psychologicznej opieki nad rodzinami, które zmagają się z zaakceptowaniem rozpoznania wady wrodzonej u ich nienarodzonego dziecka. omawiano wdrożenie rodziny do informacji o niepomyślnej diagnozie, przygotowanie do porodu, który ma się odbyć w specjalnych warunkach. W przypadkach źle rokujących dyskutowano możliwości opieki paliatywnej. Były to zagadnienia, dla których dotychczas niezmiernie rzadko znajduje się miejsce w trakcie licznych kursów i konferencji poświęconych diagnostyce prenatalnej organizowanych w naszym kraju. U schyłku tego dnia zajęto się nieprawidłowościami kardiologicznymi u najmłodszych pacjentów – płodów. omawiano zaburzenia układu krążenia w przebiegu wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu i w trakcie arytmii. Kierownik kursu, Prof. J. Rychik – kardiolog płodowy, przedstawił możliwości diagnostyki wad serca w I trymestrze. Prof. J. Rome zaprezentował dotych- ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 67 Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska czasowe doświadczenia ośrodków amerykańskich w wadach serca, które są kwalifikowane do inwazyjnej interwencji u płodu. Należą do nich krytyczne zwężenie zastawki aortalnej i płucnej oraz zarośnięta przegroda międzyprzedsionkowa w przebiegu zespołu niedorozwoju serca – patologie stanowiące bezpośrednie zagrożenie życia płodu lub noworodka. ostatni dzień spotkania obejmował wykłady, demonstracje „live” ciężarnych i warsztaty związane z tematyką wad serca u płodu i zaburzeniom związanym z tą patologią. zaprezentowano zarówno obrazy prawidłowego serca, jak i przekrój niemal wszystkich wad serca oraz możliwości terapii u płodu. Na szczególną uwagę zasługuje próba poprawy krążenia płucnego u płodu z zespołem niedorozwoju lewego serca, u którego przedwcześnie zamknął się otwór owalny. W tej wadzie drożność na poziomie przegrody międzykomorowej jest istotnym czynnikiem rokowniczym. Dotychczas podejmowano próby przerwania przegrody międzyprzedsionkowej z użyciem cewnika, ale po krótkim czasie dochodziło do ponownego zamknięcia tej struktury. zespół z cHoP udrożnił zarośniętą przegrodę międzyprzedsionkową za pomocą stentu naczyniowego uzyskując stały przepływ (ryc. 3), warunkujący możliwość przeżycia noworodka w oczekiwaniu na I etap zabiegu kardiochirurgicznego. zabieg ten poprzedzała wielokrotna symulacja procedury z użyciem specjalnie do tego celu przygotowanego „ciężarnego” fantomu. Ryc. 3. Obraz stentu naczyniowego założonego do przegrody międzyprzedsionkowej w przebiegu złożonej wady seca (HLHS) z całkowitym zamknięciem otworu owalnego. Dominującą osobowością wykładów dotyczących patologii kardiologicznych u płodu był Prof. J. Rychik, szef fetal Heart center w szpitalu cHoP, kardiolog dziecięcy i płodowy, autor wielu doniesień w piśmiennictwie z dziedziny echokardiografii i kardiologii prenatalnej (w tym monitorowania EcHo w zabiegach wewnątrzmacicznych – ryc. 4), a jednocześnie uzdolniony dydaktyk. Pan Profesor Rychik uświetnił sesję Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej w trakcie zjazdu Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego w 2008 roku w toruniu, a tym razem zaprosił nas na zwiedzanie fetal therapy center w chidren’s Hospital of Philadelphia. ośrodek, w dużej części sfinansowany z darowizn wdzięcznych pacjentów, a zaprojektowany przy istotnych współudziale osób tam pracujących, zajmuje całe piętro szpitala. Składa się z 3 dużych części diagnostycznych (ultrasonografia, echokardiografia i rezonans magnetyczny płodu), oddziału położnicze- 68 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Ryc. 4. Zabieg typu ópen fetal surgery” – monitorowanie stanu płodu z wykorzystaniem echokardiografii płodowej. go wraz ze specjalnym blokiem porodowym tylko dla ciężarnych rodzących dzieci z wadami wrodzonymi, sal intensywnej opieki neonatologicznej i kardiologicznej. Ma bezpośredni kontakt z blokiem operacyjnym dla noworodków oraz oddziałem kardiologicznym i pozostałymi oddziałami pediatrycznymi. Pomiędzy placówkami ściśle medycznymi znajdują się przestronne poczekalnie: kolorowe dla dzieci, stonowane dla dorosłych. Wszystkie drzwi otwierają się automatycznie, układ pomieszczeń jest bardzo konsekwentny. Wyśmienitym, a jednocześnie prostym pomysłem, jest połączenie sali porodowej z salą intensywnej terapii noworodka (wyposażonej w urządzenia pozwalające na przeprowadzenie zabiegów interwencyjnych, np. implantację rozrusznika) za pośrednictwem okna w ścianie. to „okno życia” pozawala na przeprowadzenie procedur typu IMPACT (Immediate Postpartum Acces to Cardiac Therapy) u noworodka bez konieczności oddzielania go od mamy. ośrodek został rozbudowany i zmodernizowany w 2008 roku, aktualnie przedstawia niedościgniony wzór funkcjonowania tego typu centrum, robi kolosalne wrażenie. Ale w działalności tego ośrodka nie tyle budzi zazdrość i podziw wkład finansowy w budowę, ale przede wszystkim rodzaj współpracy pomiędzy zatrudnionymi tam lekarzami, pielęgniarkami, pracownikami socjalnymi, a także menadżerami. W obrazie zewnętrznym stanowią oni niezwykle precyzyjnie współdziałającą drużynę, z pewnością nie pozbawioną wzajemnych sympatii i antypatii, ale wydaje się nie mieć to znaczenia w dążeniu do celu. A efekt tego działania, zaprezentowany na konferencji, w której miałyśmy okazje uczestniczyć jest naprawdę imponujący. Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP & UM w Łodzi Sprawozdanie z Konferencji Kardio-Prenatal 2010 (3 grudnia Łódź – „Manufaktura") W dniu 3 grudnia 2010 roku w sali audiowizualnej Muzeum Sztuki na terenie kompleksu Manufaktura w Łodzi odbyła się IV ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa KARDIo-PRENAtAL. Poprzednie konferencje realizowane w ramach Programu Polkard-Prenatal i Kardio-Prenatal miały miejsce także w Łodzi, w kompleksie sportowo-rekreacyjnym w Nowej Gdyni. W ramach tych konferencji przyjęliśmy zasadę przedstawiania referatów kierowników ośrodków kardiologii prenatalnej typu c (z 3 takich ośrodków), a następnie prezentacje doniesień, w tym głównie przypadków z ośrodków typu B jak i A. W odróżnieniu od większości konferencji nasze mają zwykle charakter roboczy, a ich najważniejszą zaletą jest możliwość prowadzenia dyskusji w gronie lekarzy różnych specjalności. W tym roku nowością było wprowadzenie referatów przedstawionych przez prawników i podjęcie z nimi tematów interesujących lekarzy zajmujących się medycyną prenatalną. W grudniowej konferencji uczestniczyło ponad 100 osób, lekarzy: położników, neonatologów, pediatrów, genetyków, kardiologów dziecięcych i radiologów z całej Polski. Konferencję zaszczycili między innymi: prof. Krzysztof Szaflik, prof. Piotr Sieroszewski (z Łodzi), dr hab. Joanna Dangel (z Warszawy), dr hab. Piotr Kaczmarek (z Łodzi), prof Jerzy Sikora (z Katowic), prof. Jadwiga Moll, prof. Jacek Moll (z Łodzi), prof. Jana Skrzypczak (z Poznania), prof. Aldona Siwińska (z Poznania). obszerny program naukowy Konferencji obejmował prezentacje 30 wykładowców z głównych ośrodków ultrasonograficznej i echokardiograficznej diagnostyki prenatalnej w Polsce, z Łodzi, Warszawy, Poznania, Rudy Śląskiej, Katowic, Krakowa, Rzeszowa, Szczecina, Gdańska, Bydgoszczy i torunia. Konferencję otworzyła prof. Maria RespondekLiberska, Przewodnicząca Komitetu organizacyjnego, Prezes Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej, Przewodnicząca Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego. Pierwszy referat wygłosiła dr Agata Włoch (Ruda Śląska), która przedstawiła możliwości kardiologii prenatalnej w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie echokardiograficzne pierwszego trymestru jest badaniem trudnym, ale możliwym do wykonania w ośrodkach referencyjnych. Jest szczególnie ważne dla rodzin, w których poprzednie dziecko urodziło się z wadą serca oraz dla tych, gdzie stwierdzono u płodu poszerzoną przezierność karkową podczas badania skriningowego między 11.-14. tygodniem ciąży. Nie ma już konieczności czekania na specjalistyczne badanie kardiologiczne do 18 tyg. ciąży, co w szczególnych przypadkach może mieć istotne znaczenie dla ciężarnej w przypadku wykazania powstania prawidłowego serca płodu. W przypadku stwierdzenia wady serca płodu ułatwia podjęcie decyzji co do wykonywania inwazyjnej diagnostyki cytogenetycznej. Kolejny referat przedstawiała dr hab. Joanna Dangel, która zaprezentowała zastosowanie najnowszych technik ultrasonograficznych (3D, 4D, STIC) w diagnostyce wad serca płodu. Są to nowe metody mające ułatwić diagnostykę echokardiograficzną u płodu. Nadal istnieje wiele dylematów dotyczących jakości i wiarygodności tych badań. trzeba jednak podkreślić, że techniki te wnoszą wiele korzyści, takich jak na przykład możliwość analizy i obróbki obrazów „off-line”, oceny struktur serca z każdej dowolnej projekcji, porównanie uzyskanych obrazów z poprzednimi badaniami lub innymi podobnymi patologiami, czy też możliwość konsultacji przypadku za pośrednictwem drogi elektronicznej w innym ośrodku np. o wyższej referencyjności. zwrócono uwagę także na możliwość generowania wyników fałszywie dodatnich za pomocą obróbki komputerowej, tzn. generowania anomalii tam, gdzie ich nie ma. Następnie prof. Maria Respondek-Liberska w swoim wykładzie podsumowała aktualną listę wskazań do cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologa prenatalnego. Prezentacja ta była szczególnie ważna, ponieważ poruszała wiele zagadnień kontrowersyjnych. Większość płodów (90%) ze stwierdzoną wadą serca może się urodzić siłami natury w terminie porodu, ale w praktyce wg danych z WWW.orpkp.pl cięcie cesarskie jest wykonywane u połowy pacjentek, u których stwierdzono wadę serca u płodu. Prof. Maria Respondek-Liberska przedstawiła 10 aktualnych wskazań do rozwiązania ciąży drogą cięcia cesarskiego z punktu widzenia kardiologa płodowego, co powinno ułatwić podejmowanie niejednokrotnie trudnych decyzji z korzyścią dla noworodka i jego matki. W tym referacie przytoczono z piśmiennictwa pierwsze na świecie przypadki operacji kardiochirurgicznych u noworodków operowanych w wyniku prenatalnej diagnostyki kardiologicznej w 1 godzinie życia po planowym cięciu cesarskim (doniesienia z Włoch oraz z Japonii, 2010). W tych przypadkach u jednego z płodów zdiagnozowano dysplazję zastawki mitralnej z kardiomegalią, a u drugiego płodu zespół hipoplazji lewego serca z ciągłą przegrodą międzyprzedsionkową. W obydwu przypadkach noworodki po leczeniu kardiochirurgicznym wypisano do domu. Warto zwrócić uwagę na te doniesienia, ponieważ jak pokazuje nasze łódzkie doświadczenie podobne przypadki urodzone także planowo w naszym szpitalu w ciągu minionych lat, pomimo utrzymania noworodków przy życiu nie były kwalifikowane do leczenia operacyjnego ze względu na ich ciężki stan. Może zatem warto podejmować ryzyko operacji tuż po porodzie, jeżeli ryzyko zgonu jest tak duże? Pierwszą sesję miał zakończyć wykład dr zdzisława toboty na temat aktualności bazy danych Ogólnopolskiego Rejestru Problemów Kardiologicznych u Płodów. Rejestr istnieje już od 8 lat i spełnia wiele waż- ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 69 Maria Respondek-Liberska nych funkcji. Gromadzi on dane o diagnostyce i leczeniu płodów, ułatwia wymianę informacji dotyczącej pacjentów pomiędzy ośrodkami zajmującymi się diagnostyką prenatalną oraz umożliwia planowanie zabiegów kardiochirurgicznych u noworodków. Dodatkowo spełnia funkcję edukacyjną i umożliwia klasyfikację referencyjności ośrodków zajmujących się prenatalną diagnostyką echokardiograficzną. W ciągu 8 lat działalności w rejestrze zgłoszono prawie 3500 badań echokardiograficznych płodów z 106 ośrodków. Dr tobota tym razem nie mógł uczestniczyć w naszej konferencji, ale w roku 2011 zaplanowaliśmy dalsze modyfikacje i udoskonalenia naszego rejestru. Drugą i trzecią sesję stanowiły wykłady dotyczące problemów diagnostyki i dalszych losów płodów w różnych patologiach rozpoznawanych w okresie prenatalnym. Dr Beata Radzymińska-chruściel z Krakowa przedstawiła zagadnienie dotyczące losów płodów z hipoplazją lewego serca. Dr Maciej Słodki zaprezentował wyniki analizy śródpiersia górnego u płodu w diagnostyce koarktacji i przerwanego łuku aorty. Dr Katarzyna Janiak omówiła echokardiograficzne i sonograficzne cechy zespołu turnera w drugiej połowie ciąży oraz zwróciła uwagę na niekorzystne czynniki rokownicze. Dr Katarzyna Jarosik podsumowała zagadnienie guzów serca u płodu i zaproponowała algorytm postępowania, który może poprawić opiekę w okresie prenatalnym nad tą grupą pacjentów. Dr hab. Iwona Maroszyńska zaprezentowała postępowanie neonatologów u noworodków po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej. Ciekawa graficznie prezentacja jeszcze raz przypomniała wszystkim, jaka ważna jest rola prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej. Jeśli wiadomo, czy i z jaką wadą serca urodzi się noworodek, to można bardzo wcześnie podjąć postępowanie terapeutyczne. W niektórych przypadkach tak wczesne wdrożenie właściwego postępowania może zadecydować o przeżyciu noworodka i nie tylko jego właściwej kwalifikacji do leczenia kardiologiczno-kardiochirurgicznego, ale także ma na celu unikanie wcześniactwa oraz niedotlenienia okołoporodowego. ta część konferencji obejmowała również prezentację ciekawych przypadków w patologicznych ciążach bliźniaczych. Dr Joanna Kuran przedstawiła przypadek rzadkiego i poważnego powikłania ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej – zespół odwróconej perfuzji tętniczej TRAP. Kolejne dwie sesje obejmowały prezentację interesujących anomalii kardiologicznych oraz przypadków patologii pozasercowych mających wpływ na układ krążenia płodów. Przedstawiono je w formie krótkich opisów przypadków. Dr Sebastian foryś omówił prenatalną diagnostykę zespołu heterotaksji w ośrodku referencyjnym, z dextrocardią i nieprawidłowym spływem żył płucnych, skutecznie zoperowany przez zespół Prof. J. Molla. Dr Anna Grzymała-figura przedstawiła inny przypadek nieprawidłowego spływu żylnego u płodu wraz z obserwacją pourodzeniową u noworodka, który mimo alarmujących wyników badań u płodu, potwierdzonych w diagnostyce pourodzeniowej, ku zaskoczeniu wszystkich nie prezentował żadnych objawów klinicznych i nie wymagał leczenia. Dr Paweł Sadłecki (z Bydgoszczy) zaprezentował różne losy płodów z ektopią serca: począwszy od terminacji po wczesnej diagnozie, po kontynuację 70 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 ciąży i skuteczne leczenie noworodka bezpośrednio po porodzie w IczMP, przez zespół kardiochirurgiczny Prof. J. Molla. Dr Jacek Skórczewski (z Bydgoszczy) przedstawił bardzo ciekawy przypadek nietypowej wady serca u płodu typu criss-cross wraz z dalszymi losami noworodka. Na świecie opisano jeszcze tylko 2 podobne przypadki z diagnostyki prenatalnej, obydwa potwierdzone za pomocą badania autopsyjnego. Przedstawiony pacjent przez dr Skórczewskiego leczony był paliatywnie przez Prof. J. Molla i wypisany został do domu w 4 tygodniu życia. Dr tomasz Szajner (z Rzeszowa) oraz dr Jerzy Węgrzynowski (ze Szczecina) przybliżyli słuchaczom temat kardiomiopatii u płodu. Dr Anita Hamela-olkowska i dr Paweł Własienko (z Warszawy) przedstawili przypadki zmian czynnościowych u płodu po farmakoterapii u matki. W jednym z nich udokumentowano przymykanie się przewodu tętniczego u płodu po zastosowaniu pyralginy w leczeniu kolki nerkowej u ciężarnej. Dr Marzena Dębska (z Warszawy) przedstawiła zmiany czynnościowe w przebiegu patologii pozasercowej – sekwestracji płuca z objawami wysięku w opłucnej oraz efekty skutecznej prenatalnej terapii u płodu. Na szczególną uwagę zasługuje prezentacja dr Jakuba Kornackiego (z Poznania), który przedstawił diagnostykę i inwazyjne leczenie u płodu z niedoczynnością tarczycy. zaprezentował on metodę doowodniowego podawania tyroksyny na drodze amniopunkcji z bardzo dobrym efektem. Poprzednie dziecko tej samej kobiety z nierozpoznaną niedoczynnością tarczycy zmarło po porodzie z powodu uogólnionego obrzęku płodu. Dwie prezentacje poświęcone były patologiom pierwszego trymestru ciąży. Dr Anna Wójtowicz (z Krakowa) omówiła znaczenie niedomykalności zastawki trójdzielnej w diagnozowaniu wad serca płodu i ocenie ryzyka wad chromosomalnych. Drugą praca na temat dynamiki rozwoju wad serca zdiagnozowanych w pierwszym trymestrze ciąży przedstawiała dr Katarzyna Jalinik (z Warszawy). Następna sesja miała charakter specjalny, bowiem wykładowcami byli prawnicy poruszający zagadnienia legislacyjne istotne w praktyce lekarskiej. Profesor Małgorzata Szafnicka-Pyziak (Dziekan Wydziału Prawa i Administracji Uniwersytetu Łódzkiego), przedstawiła zasady ustalania pochodzenia dziecka oraz ostatnie zmiany w Kodeksie Rodzinnym i opiekuńczym. Dr prawa Julia Kapelańska-Pręgowska, z Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w toruniu, przedstawiła prawne zasady możliwości przerwania ciąży po diagnostyce prenatalnej według obecnie obowiązujących w Polsce przepisów. oba wykłady były przyjęte z bardzo dużym zainteresowaniem, pojawiły się liczne pytania, które przeniosły się również w kuluary. ostatnim elementem konferencji była dyskusja panelowa, w której zaproszeni goście wypowiadali się na temat znaczenia kardiologii prenatalnej z różnych punktów widzenia. W tej części zabrała głos Pani Beata Kulesza (mama dziecka z wadą serca wykrytą prenatalnie), Prezes Fundacji Serce Dziecka im. Diny Radziwiłłowej – prezentując losy dzieci ze złożonymi patologiami serca zdiagnozowanymi przed urodzeniem i leczonymi w okresie noworodkowym i niemowlęcym. zabierała także głos Pani Małgorzata Pawłowska – z Fundacji Lux Cordis, z Luksemburga. Dyskusji przysłuchiwali się także dziennikarze (z Gazety Wyborczej Sprawozdanie z Konferencji Kardio-Prenatal 2010 (3 grudnia Łódź-Manufaktura) oraz z Polskiego Radia), oraz znana scenarzystka Pani Ilona Łepkowska, członek Honorowy Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego. Po konferencji część uczestników skorzystała z oferty zwiedzania z przewodnikiem zbiorów Muzeum Sztuki w Łodzi „Kolekcja Sztuki XX i XXI wieku”. Uczestnicy konferencji otrzymali skrypt „KardioPrenatal 2010” opracowany przez profesor Marię Respondek-Liberską oraz teczkę z nadrukiem nazwy konferencji i inne materiały informacyjno-promocyjne. Konferencja została zorganizowana w oparciu o środki z Ministerstwa Nauki, Polskiego towarzystwa Ultrasonograficznego, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ze środków uzyskanych od sponsorów – firm: Medinco, centrum Medyczne UJAStEK, GE, toshiba, Philips, Miro-med, Mercedes – Sobiesław zasada i Państwową Wyższą Szkołę zawodową w Płocku – oraz z wpłat uczestników. Pomimo niesprzyjającej zimowej pogody, mrozu i śnieżyc Konferencja została entuzjastycznie odebrana przez uczestników, a udział w niej lekarzy różnych specjalności, prawników, dziennikarzy oraz rodziców zainteresowanych promowaniem kardiologii prenatalnej wpłynie niewątpliwie na pozytywny wizerunek naszej pracy w środowiskach medycznych i naukowych oraz w odbiorze społecznym. W opracowaniu niniejszego sprawozdania pomagali mi lek. med. Hanna Moczulska – Studia Doktoranckie Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz red. Marek Lipiński- Rzecznik Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej, który opracował także serwis fotograficzny. część zdjęć wykonał także lek. med. Sebastian foryś, asystent zDiPWW IczMP. Do obejrzenia relacji foto z naszej konferencji zapraszamy na stronę WWW.fetalecho.pl. Prof. M. Respondek-Liberska Łódź, 2 kwietnia 2011 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 71 Sprawozdanie z Kongresu American Institute of Ultrasound in Medicine W dniach 14–17 kwietnia 2011 roku w Nowym Jorku w hotelu Mariott Marquis odbył się coroczny kongres American Institut of Ultrasound in Medicine. Jest to jeden z najważniejszych kongresów ultrasonograficznych na świecie dotyczących całości problematyki diagnostycznych zastosowań ultradżwięków w medycynie. tegoroczny kongres zgromadził przeszło tysiąc uczestników z całego świata. Jak zwykle perfekcyjna organizacja, wiele kursów podstawowych i doskonalących i odświeżających, na wysokim poziomie sesje plenarne, znakomite kursy praktycznej nauki ultrasonografii, sesje prezentujące ciekawe przypadki i reprezentatywna wystawa aparatury ultrasonograficznej z udziałem przeszło 30 firm, producentów aparatury ultrasonograficznej. Wiodącymi tematami tego kongresu były: obrazowanie objętościowe, elastografia, ultrasonograficzne środki kontrastujące, usg w stanach zagrożenia życia, ultrasonografia kompaktowa, usg w fuzji z innymi badaniami obrazowymi jak Kt i RM, • postępy technologiczne i aparaturowe wytyczające nowe kierunki i zastosowania badań usg. Było w czym wybierać i czego słuchać. Należy tylko żałować, że polską ultrasonografię reprezentowały na tym kongresie tylko trzy osoby. Wielka szkoda, że nie chcemy korzystać z uczestnictwa w tym co najlepsze w światowej ultrasonografii. Pomimo tak małej reprezentacji przedstawiciele polskiej ultrasonografii byli widoczni i zaprezentowali • • • • • • 72 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 w sesjach plenarnych trzy referaty: 1. How can New Ultrasound techniques that Enhance Visualization of Calcification/Microcalcification-Like Echogenic foci Influence the Ultrasound Evaluation of Thyroid Nodules? 2. Shear Wave and Strain Elastography in Ultrasound Diagnosis of Thyroid Cancer. 3. Shear Wave Elastography During Sonography of Adrenal and Liver Masses: feasibility Study. W zakresie nowych rozwiązań technologicznych i użytkowych w aparaturze ultrasonograficznej dominowały trzy tendencje i kierunki: 1. coraz więcej ultrasonografów kompaktowych, przenośnych z tymi samymi możliwościami, co ultrasonografy stacjonarne, 2. zalew nowych programów użytkowych do elastografii, badan z uśk i detekcji mikrozwapnień, 3. głowice matrycowe powyżej tysiąca elementów w matrycy, pozwalające uzyskać jednoczasowo obrazy o niespotykanej dotąd zdolności rozdzielczej w 2D i 3D. Należy mieć nadzieję, abyśmy w Polsce nadążyli za tym postępem tak merytorycznie, jak i finansowo. W 2012 roku kongres American Institut of Ultrasound in Medicine odbędzie się na przełomie marca i kwietnia Phoenix w Arizonie. Prof. Wiesław Jakubowski Zakład Diagnostyki Obrazowej, II Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny Sprawozdanie z XVII Dnia Ultrasonograficznego we Włocławku 14 maja 2011, tradycyjnie, w auli Wyższego Seminarium Duchownego we Włocławku odbył się XVII Dzień Ultrasonograficzny nt. Varia – to co najważniejsze w Ultrasonografii. W spotkaniu wzięło udział 280 lekarzy ultrasonografistów z całej Polski. Spotkaniu towarzyszyła piękna, wiosenna pogoda, perfekcyjna organizacja w wydaniu dr Marii i Janusza ostrowskich i Ich zespołu (piękne podziękowania) i znakomita koleżeńska atmosfera. tematyka naukowa spotkania dotyczyła: 1. Radiologia zabiegowa w 2011 roku – prof. olgierd Rowiński 2. obrazowanie usg – co potrzebne, a co zbędne – prof. Andrzej Nowicki 3. obrazowy algorytm diagnostyczny – kiedy przedłużyć kiedy zakończyć – dr hab. med. Kazimierz Szopiński 4. Warianty anatomiczne – jakie to ważne w diagnostyce usg – dr hab. med. Andrzej Smereczyński 5. Głowice endo w diagnostyce miednicy mniejszej – prof. Paweł Wieczorek 6. Usg jamy brzusznej – ciągle aktualny problem diagnostyczny – dr med. Maria Krystyna Walas 7. Ultrasonograficzne niuanse i nowości w diagnostyce guzów nerek – dr med. Andrzej Lewicki 8. Klatka piersiowa w usg – dr med. Wojciech Kosiak 9. Mały pacjent, wielkie usg – różnice z dorosłymi 10. Czy usg jest pierwszym badaniem obrazowym w diagnostyce naczyń krwionośnych – dr med. Anna Drelich-Zbroja 11. znaczenie prognostyczne blaszki miażdżycowej – dr med. Robert Olszewski 12. Rzadkie choroby sutków w diagnostyce usg – prof. dr hab. med. Wiesław Jakubowski 13. Głupota i niewiedza ultrasonograficzna – jak to wykorzystać w nauczaniu ultrasonografii – prof. dr hab. med. Wiesław Jakubowski Były to wykłady i prezentacje na najwyższym, merytorycznym poziomie. Podziękowania dla grona znakomitych Wykładowców. Było czego słuchać i uczyć się. oby więcej takich wartościowych, ultrasonograficznych spotkań. Nieobecni mogą tylko żałować. Kolejny XVIII Dzień Ultrasonograficzny odbędzie się we Włocławku 14 kwietnia 2012 roku. zapraszamy. Prof. Wiesław Jakubowski Zakład Diagnostyki Obrazowej, II Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 73 Sprawozdanie z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego W dniach 17–18 czerwca 2011 roku w Starym Wiśniczu odbyło się II tarnowskie Spotkanie Ultrasonograficzne, w dostojnym i pięknym zamku rodziny Lubomirskich. Miejsce historyczne, dostojne i bardzo przyjazne. W spotkaniu wzięło udział 120 lekarzy, głównie z Polski południowej i południowo – wschodniej. tematyka naukowa spotkania dotyczyła diagnostyki jamy brzusznej i powłok jamy brzusznej. Grono wykładowców wysoce profesjonalne, czołówka polskich ultrasonografistów. W czasie spotkania wygłoszono następujące wykłady: 1. Anatomiczne, ultrasonograficzne warianty narządów jamy brzusznej – dr n. med. Maria Krystyna Walas. 2. Diagnostyka usg chorób dróg żółciowych – dr n. med. Maria Krystyna Walas. 3. choroby miąższowe wątroby – dr hab. med. Joanna Ścieszka. 4. Diagnostyka usg chorób trzustki – dr hab. med. Grzegorz Ćwik. 5. Diagnostyka usg żołądka i jelit – dr hab. med. Andrzej Smereczyński. 6. Diagnostyka usg powłok jamy brzusznej – dr hab. med. Andrzej Smereczyński. 7. Diagnostyka usg zmian ogniskowych wątroby – prof. dr hab. med. Wiesław Jakubowski. Wszystkie wykłady na najwyższym, profesjonalnym poziomie. 74 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Poza częścią merytoryczną było zwiedzanie zamku ze znakomitymi komentarzami i opowieściami Pana burmistrza Nowego Wiśnicza Stanisława Gaworczyka. Piątkowy i sobotni wieczór to kulinarne i artystyczne uczty w gronie kolegów i przyjaciół. Bardzo udane, kolejne spotkanie z ultrasonografią. cieszy, że tworzy się dzięki koleżankom i kolegom z Polski południowo-wschodniej i z Galicji kolejna tradycja spotkań z ultrasonografią. to już cały szlak ultrasonograficzny – zamość, Włocławek, Mielec, Wiśnicz, Warszawa. oby tak dalej, oby było w Polsce coraz więcej profesjonalnej ultrasonografii. Podziękowanie dla organizatorki i pomysłodawczyni tarnowskich spotkań Pani doktor Marty Sowińskiej. Trzecie Tarnowskie Spotkanie Ultrasonograficzne we wrześniu 2012 roku już zaplanowane. Szczegóły wkrótce. Już zapraszamy. Serwis fotograficzny z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego w załączeniu Prof. Wiesław Jakubowski Zakład Diagnostyki Obrazowej, II Wydział Lekarski, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Serwis fotograficzny z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego Ryc. 1. Piękny Pałac Lubomirskich w Wiśniczu Ryc. 2. Zwiedzanie wnętrz pałacowych ze znakomitym przewodnikiem jakim był Burmistrz Nowego Wiśnicza Pan Stanisław Gaworczyk. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 75 Serwis fotograficzny z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego Ryc. 3. Rozpoczęcie spotkania i słowa powitalne dr Marty Sowińskiej i Pana Burmistrza Stanisława Gaworczyk. Ryc. 4. A grono wykładowców było znakomite: pani doc. Joanna Ścieszka, pan doc. Grzegorz Ćwik, dr Krystyna Walas, doc. Andrzej Smereczyński. Ryc. 5. Stolik PTU – oddane sprawom polskiej ultrasonografii pani Zofia Niżycka, pani Maria Kaczyńska. 76 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Serwis fotograficzny z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego Ryc. 6. I były także zamkowe biesiady. Ryc. 7. I były tańce i zaloty z epoki. Ryc. 8. I nikomu długo nie chciało się spać. ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 77 Przypomnienie zarząd Główny Polskiego towarzystwa Ultrasonograficznego przypomina, że wszystkie osoby wykonujące badania usg obowiązuje przestrzeganie standardów badań usg PtU. Jednym z punktów tych standardów jest zasada badania całych obszarów anatomicznych, niezależnie od treści skierowania na badanie usg. Do obszarów tych należą: • szyja, • klatka piersiowa, • narządy, tkanki, naczynia krwionośne położone poniżej przepony • brzusznej – przestrzeń otrzewnowa, pozaotrzewnowa, miednica, • kończyny dolne i górne, • moszna. zasada ta dotyczy wszystkich badań usg wykonywanych przez powłoki ciała. W przypadkach, kiedy badający nie ma dostatecznej wiedzy dotyczącej różnych patologii widocznych w usg (np. endokrynolog w zakresie patologii naczyń krwionośnych na szyi, urolog, ginekolog w zakresie patologii narządów przestrzeni otrzewnowej), w opisie badania usg należy zasygnalizować istnienie takiej patologii lub jej podejrzenie i zlecić wykonanie konsultacyjnego badania usg. ten sposób postępowania pozwoli na dalsze ukierunkowanie diagnostyki i stwarza ochronę prawną w przypadkach jakichkolwiek roszczeń. Errata W 45. numerze kwartalnika Ultrasonografia, w artykule dr A. Smereczyńskiego pt. "Kamica moczodowa – próba optymalizacji badania ultrasonograficznego", na str. 27, brak jest ryc. 7 oraz błędnie zamieszczono opis ryc. 8. Poniżej prawidłowe zdjęcia z opisami. za pomyłkę Redakcja serdecznie przeprasza Autora oraz czytelników. Ryc. 7. Na sonogramie dzielonym ujęto ten sam odcinek moczowodu z kamieniem (strzałki). Po stronie lewej obraz w skali szarości, po stronie prawej sonogram uzyskany z użyciem obrazowania harmonicznego z odwróconym impulsem. 78 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 Ryc. 8. Na sonogramie dzielonym w odcinku przynerkowym nieposzerzonego moczowodu uwidoczniono 4 mm złóg bez cienia akustycznego, ale z krótkim kolorowym artefaktem migotania (strzałki). List do Redakcji Szanowna Redakcjo, Szanowny Panie Redaktorze, Poprzez Państwa łamy proszę o zwolnienie tempa różnych spotkań naukowych i szkoleń z ultrasonografii. Staram się nadążyć zgodnie z ich terminarzem, ale co chwila wpadam w zadyszkę, finansową też. Serwuje moje szanowne Polskie Towarzystwo Ultrasonograficzne taką paletą propozycji szkoleniowych, że będąc łapczywy i zachłanny (spokojnie, tylko na wiedzę), dostaję rozdwojenia jaźni co wybrać. Byłem na XVIII Dniu Ultrasonograficznym we Włocławku. Ludzie ultrasonograficzni, toć była ogromna, merytoryczna frajda. tytuł tego spotkania Varie – smaki i smaczki diagnostyki usg. Kiedy dostałem informacje o tym spotkaniu, miałem odczucie biegunowe. Pomyślałem sobie – chyba organizatorom zabrakło konceptu. Jak uczestniczyłem w tym spotkaniu – tytuł spotkania stał się zrozumiały i jasny. Było to pyszne. Wykłady na najwyższym, merytorycznym poziomie, dotyczące jądra diagnostyki usg. chłonąłem i pogrążałem się w depresji, jak mi daleko do tego poziomu. Była to prawdziwa, ultrasonograficzna uczta. zazdrościłem Wykładowcom ich wiedzy i merytorycznej swobody poruszania się w różnych, diagnostycznych zastosowaniach ultrasonografii. Dużo się dowiedziałem, uświadamiając sobie skalę możliwości współczesnej ultrasonografii. Jeszcze nie do końca ochłonąwszy po spotkaniu włocławskim udałem się do stolicy na kolejny kurs mistrzowski z tarczycy. I tu pełne zaskoczenie, ale miłe. W ciągu godzin tego spotkania popłynęła merytoryczna, fachowa opowieść o ultrasonografii tarczycy, narządu, który zawsze wydawał się mi najłatwiejszy do badania. znakomity wywód naukowy i diagnostyczny o możliwościach usg w diagnostyce tego narządu. Wielkich możliwościach. Nowe standardy BAcc tarczycy. trzeba wdrożyć. Piękna atmosfera tego spotkania, sami doświadczeni ultrasonografiści. znakomite warunki lokalowe. Dobrze było być w Warszawie z ultrasonografią. Wszystkich gorąco zachęcam do udziału w mistrzowskich kursach usg. organizatorom jeszcze raz gratuluje pomysłu. Przedwakacyjny sezon nauczania kończę udziałem w II tarnowskich Dniach Ultrasonograficznych w Wiśniczu. Byłem na I-szych dniach zimą. Spotkamy się jesienią pewno na XVII spotkaniu w Mielcu w październiku. Stanisław Dorenda ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011 79