zakres wymaganych wiadomości do egzaminu z biologii

ZAKRES WYMAGANYCH WIADOMOŚCI DO EGZAMINU Z BIOLOGII
PRZEDMIOT BADAŃ GENETYKI
Terminy: genetyka, genetyka klasyczna, genetyka molekularna,
genomika, cytogenetyka, immunogenetyka, genetyka biochemiczna,
genetyka populacyjna, genetyka człowieka,genetyka medyczna
(lekarska), farmakogenetyka, ekogenetyka, choroby genetyczne, terapia
genowa (możliwości i ograniczenia), genom, geny gospodarstwa
domowego (housekeeping genes), onkogeny, protoonkogeny, geny
supresorowe
DOMINUJĄCO kryteria, częstość występowania, przykłady: choroba
Huntingtona
GENETYKA A MEDYCYNA: projekt poznania ludzkiego genomu;
korzyści i zagrożenia wynikające z osiągnięć genetyki; somatyczna
terapia genowa (przyczyny niepowodzeń)
DETERMINACJA PŁCI, CHROMOSOMOWY MECHANIZM
DETERMINOWANIA PŁCI organizmy euseksualne, dymorfizm
chromosomów
NATURA MATERIAŁU DZIEDZICZNEGO: występowanie DNA,
budowa, struktury przestrzenne i rodzaje DNA; pojęcie genu (klasyczne i
współczesne; kodon, operon, modele operonu, promotor, operator,
represor, regulon, gen regulatorowy, gen zespolony, gen struktury; allel,
locus); ogólna i szczegółowa struktura genu; kod genetyczny i jego
realizacja (transkrypcja i translacja) -przypomnienie
DETERMINACJA PŁCI U CZŁOWIEKA chromosom X i Y; gen
SRY, czynnik TDF, antygen H-Y, lionizacja
GENOM EUKARIOTA: genom jądrowy, genom mitochondrialny i
genom chloroplastowy (lub plastydowy)=plazmon; pochodzenie
plazmonów, dowody na migracje genów między plazmonami i genomem
jądrowym, wielkość i budowa genomu eukariota, paradoks zawartości
DNA, samolubny DNA, odcinki kodujące, rodziny wielogenowe
(ułożenie, przykłady, pseudogeny), powtarzalne sekwencje kodujące i
niekodujące (ich rola, przykłady, zespół łamliwego chromosomu X,
paradoks Shennana), przemieszczające się elementy dziedziczne=geny
skaczące (transpozony, retrotranspozony, proces transpozycji, ich rola,
możliwości przenoszenia, wektory), geny podzielone (budowa,
pochodzenie, znaczenie w ewolucji, rola intronów w ewolucji), geny
zachodzące na siebie;
POLIMORFIZM GENÓW SPRZĘŻONYCH Z
CHROMOSOMEM X
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
PROKARIOTA
ZMIENNOŚĆ I DZIEDZICZNOŚĆ: tempo mutacji, obciążenie
genetyczne, pula genowa
DZIEDZICZENIE WIELOGENOWE, WIELOCZYNNIKOWE
cechy poligenowe, poligeny, epistaza, transgresja
DZIEDZICZENIE WIELOGENOWE U CZŁOWIEKA przykłady:
barwa oczu, iloraz inteligencji
RODZICIELSKIE PIĘTNO GENOMOWE naznaczanie genów i
chromosomów; zespół Angelmana, z. Pradera-Williego, z. łamliwego
chromosomu
RÓŻNICE PŁCI
płeć genetyczna (chromosomalna), p. gonadalna, p. genitalna, p.
somatyczna, p. psychosocjologiczna; obojnactwo (hermafrodytyzm); o.
prawdziwe i rzekome
DZIEDZICZENIE CECH NAWIĄZUJĄCYCH DO PŁCI
SPRZĘŻENIE Z PŁCIĄ
geny sprzężone z płcią, g. holandryczne, dominujące g. sprzężone z X,
dominujące g. sprzężone z X o letalnym działaniu u hemizygotycznych
męskich zarodków, recesywne geny sprzężone z płcią (daltonizm,
hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a)
CECHY OGRANICZONE DO JEDNEJ PŁCI
CECHY ZALEŻNE OD PŁCI (ZWIĄZANE Z PŁCIĄ)
ZMIENNOŚĆ BIOLOGICZNA fenotypowa (ciągła i skokowa); z.
dziedziczna=genetyczna (rekombinacyjna i mutacyjna) i niedziedziczna
(środowiskowa), wpływ środowiska na zmienność człowieka (mutageny,
teratogeny, fenokopie, wpływ matki na płód, wpływ promieniowania,
leków oraz ch. zakaźnych i pasożytniczych, zespół alkoholowy płodu,
przeciwciała matczyne)
MECHANIZMY MUTACJI i MUTACJE GENOWE mutageny i
teratogeny (przypomnienie);
mutacje: synonimowe, zmiany sensu, nonsensowne; m. postępowa,
wsteczna (rewersja),m. supresorowa
FREKWENCJA I TEMPO MUTACJI
EKSPRESJA GENU A PENETRACJA I EKSPRESYWNOŚĆ
ZASADY DZIEDZICZENIA ORAZ DZIEDZICZENIE
JEDNOGENOWE
Prawa Mendla, odstępstwa od nich, terminy: heterozygota, homozygota,
nosiciel, cechy uwarunkowane recesywnie i dominujące (przypomnienie)
DOMINACJA KOMPLETNA
PRZEKSZTAŁCENIE FENOTYPOWEGO STOSUNKU 3:1
Dominacja połowiczna, kodominacja, dominacja zależna od płci, geny
letalne
ALLELE WIELOKROTNE, PSEUDOALLELE
DZIEDZICZENIE JEDNOGENOWE U CZŁOWIEKA
Zasady, blok metaboliczny, układ grupowy MN i Ss, układ grupowy krwi
A-B-O, układ grupowy krwi Rh, allele amorficzne
CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ AUTOSOMALNIE
RECESYWNIE kryteria, częstość występowania, przykłady: choroba
Tay-Sachsa, anemia sierpowata, mukowiscydoza
CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ AUTOSOMALNIE
ABERRACJE CHROMOSOMOWE (LICZBOWE)
Budowa chromosomów, typy; kariotyp (przypomnienie);
ANEUPLOIDIA (zespół Downa, z. Edwardsa, z. Patau; aneuploidie
chromosomów płci; z. Klinefeltera; osoby płci żeńskiej poli-X; osoby płci
męskiej poli-Y; z. Turnera; POLIPLOIDIA (rodzaje i pochodzenie
ludzkich poliploidów)
ABERRACJE CHROMOSOMOWE (STRUKTURALNE)
Typy zmian strukturalnych (delecje, duplikacje, translokacje, inwersje);
przykłady występowania aberracji chromosomowych strukturalnych u
człowieka (m. in. zespół Cri-du-chat, z. Wolfa-Hirschhorna, z. PraderaWillego, chromosomy pierścieniowe; chromosom Filadelfia; z. Downa
Zeskanowal i pomniejszyl:
<[email protected]>