docN e WSL e TT er
download 
Reklamacja Transkrypt
N e WSL e TT er
N e wsl e tt e r 2/2012 MLS u psów rasy Beagle Dr Anna Laukner, ekspert od umaszczenia, zasili szeregi LABOKLIN MLS u psów rasy Beagle Badania nad PHA, chorobą von Willebranda i hemofilią Testy w kierunku zespołu Badania genetyczne sposobem Dr Anna Laukner, ekspert od umaszczenia, zasili szeregi LABOKLIN Z prawdziwą przyjemnością informujemy, iż udało nam się pozyskać dr Annę Laukner, znanego eksperta od spraw umaszczenia, do współpracy z naszym laboratorium. Dr Laukner odpowiedzialna będzie za wszelkie kwestie dotyczące umaszczenia psów i kotów. Zainteresowanych prosimy o kontakt z [email protected] pod numerem telefonu 0 800 100 101 Zespół Musladina-Luekego (MLS) opisany został po raz pierwszy u psów rasy Beagle na początku lat siedemdziesiątych, a częstotliwość jego występowania w populacji psów tej rasy w Wielkiej Brytanii i Australii określono na poziomie 2-3%. Nazwa choroby pochodzi od nazwisk hodowców tych psów – Musladina und Luekego. MLS jest chorobą dziedziczną i charakteryzuje się znacznym zwłóknieniem skóry i stawów. Psy dotknięte chorobą można łatwo rozpoznać po tym, że są znacznie mniejsze, mają twardą skórę oraz znacznie szerszą głowę z szeroko rozstawionymi oczami, a także charakterystycznie pofałdowane uszy. Znacznie ograniczona motoryka łap objawia się przede wszystkim skaczącym chodem przypominającym chód baletnicy. Pierwsze objawy choroby występują już u trzytygodniowych szczeniąt i nasilają się w ciągu pierwszego roku życia. Na tym etapie choroba się stabilizuje. Niedawno zespół roboczy pod kierownictwem naukowców Badera (Instytut Badawczy Lernera w Cleveland) i Neffa (Uniwersytet Kalifornijski w Davis) zidentyfikował czynnik odpowiedzialny za tę chorobę. Jest nim mutacja punktowa genu ADAMTSL2, której przypisuje się silną korelację z występowaniem MLS. W związku z recesywnym trybem dziedziczenia choroba ujawnia się wyłącznie u psów, u których przedmiotową mutacją obciążone są oba allele. W miocie pochodzącym od rodziców obciążonych mutacją w układzie heterozygotycznym 25% szczeniąt może być dotkniętych chorobą. Znajomość statusu genetycznego psów pozwala na właściwy dobór kojarzonych osobników, co z kolei umożliwia skuteczną eliminację tej choroby u szczeniąt. Badania nad PHA, chorobą von Willebranda i hemofilią Uwaga! Potrzebujemy Państwa pomocy! Mimo ukończenia z powodzeniem kilku projektów badawczych nad rozpoznaniem hemofilii u wybranych ras psów badania genetyczne na tym polu są oczywiście prowadzone w dalszym ciągu, w związku z czym nadal prosimy o nadsyłanie próbek od psów dotkniętych hemofilią typu A lub B oraz chorobą von Willebranda, z których pomocą poprzez stosowne testy czynnikowe jesteśmy w stanie wykryć daną wadę, a następnie szukać jej przyczyny genetycznej. Równolegle rozpoczęliśmy projekt badawczy w zakresie anomalii Pelgera-Hueta (PHA). Na potrzeby tego projektu również poszukujemy zwierząt obciążonych tą chorobą oraz osobników z nimi spokrewnionych. Mamy nadzieję, iż prowadzone badania pozwolą nam w każdym przypadku znaleźć przyczynową mutację. Opracowane w ten sposób testy oraz prowadzony na ich podstawie właściwy dobór kojarzonych zwierząt umożliwią danemu hodowcy wyeliminowanie choroby. Chętnych do udziału w projekcie prosimy o kontakt w celu omówienia dalszego postępowania ([email protected] lub 0971-72020, p. Dipl.-Biol. A. Kehl). www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected] N e wsl e tt e r 2/2012 Badania genetyczne sposobem na hodowlę selektywną? Dr Anna Laukner, ekspert od umaszczenia, zasili szeregi LABOKLIN MLS u psów rasy Beagle Jednym z największych atutów badania genetycznego jest możliwość identyfikacji osobników niewykazujących objawów klinicznych choroby, na co z reguły nie pozwalają inne badania laboratoryjne, np. oznaczenie czynnika von Willebranda. Rozpoznanie osobnika obciążonego genetycznie możliwe jest jeszcze przed ujawnieniem się choroby. Pozwala to na ściśle ukierunkowany monitoring, a w razie potrzeby również na zastosowanie specyficznej diety oraz adekwatnych warunków hodowli. Badania nad PHA, chorobą von Willebranda i hemofilią W jaki więc sposób wiedzę tę można wykorzystać do selektywnej hodowli oraz do ewentualnej eliminacji choroby z hodowli? Testy w kierunku zespołu Zasadniczo rozróżnia się autosomalnie recesywny oraz dominujący tryb dziedziczenia. W trybie dominującym choroba może wystąpić u osobników posiadających jeden zmutowany allel, czyli już u osobników heterozygotycznych (N/X). Przykładem może tu być wielocystowatość nerek u persów bądź dziedziczna zaćma u owczarków australijskich. Badania genetyczne sposobem Testy w kierunku zespołu uwięź niętych neutrofili i karłowatości – teraz również w naszym laborato rium Od kilku lat oferujemy testy genetyczne w kierunku zespołu uwięźniętych neutrofili (TNS) u psów rasy Border Collie oraz w kierunku karłowatości u psów rasy saarloos, wilczaków czechosło wackich i owczarków niemieckich. Do tej pory testy te wykonywane były w jednym z zaprzyjaźnionych laboratoriów. Dzięki opublikowaniu odnośnych mutacji stosowne testy opracowane zostały również w naszym laboratorium. Dla naszych klientów oznacza to szybsze wykonanie testu oraz niższą cenę. W chorobach dziedziczonych recesywnie chorują jedynie osobniki homozygotyczne (X/X). W ten właśnie sposób dziedziczona jest większość dotychczas odkrytych mutacji. Nosiciele bezobjawowi (N/X) przekazują mutację połowie swojego potomstwa. Jeżeli nosicielami jest oboje rodziców i oboje rodziców nie wykazuje objawów klinicznych, ich potomstwo może być dotknięte chorobą. Dlatego też celem hodowli selektywnej pod kątem chorób dziedziczonych recesywnie jest unikanie kojarzenia takich osobników. Nie ma również potrzeby wykluczania nosicieli z hodowli, gdyż w wyniku skojarzenia nosiciela (N/X) z osobnikiem genetycznie zdrowym (N/N) rodzą się wprawdzie kolejni nosiciele (N/X), ale nie osobniki chore. Niewskazane jest także wykluczenie wszystkich osobników heterozygotycznych w celu przeciwdziałania zubożeniu puli genetycznej. Działania takie mogą sprzyjać występowaniu innych chorób oraz w jeszcze większym stopniu pogorszyć ogólny status zdrowotny danej rasy. W określonych warunkach kojarzenie może odbywać się nawet z udziałem osobnika dotkniętego daną chorobą. W przypadku skojarzenia takiego osobnika z osobnikiem zdrowym genetycznie na świat przyjdą nosiciele, ale z klinicznego punktu widzenia będą to osobniki zdrowe. Pozwala to na utrzymanie pożądanych cech chorego osobnika w linii hodowlanej. W chorobach dziedziczonych recesywnie i sprzężonych z chromosomem X należy zwrócić uwagę na fakt, iż osobniki płci męskiej posiadają tylko jeden chromosom X (na którym znajduje się dany gen) i że statystycznie choroba wystąpi u połowy męskiego potomstwa samicy-nosicielki, a u połowy żeńskiego potomstwa wystąpi klinicznie bezobjawowe nosicielstwo. Dobrym przykładem na skuteczny screening i ukierunkowaną, selektywną hodowlę jest wielocystowatość nerek u kotów rasy perskiej – choroba dziedziczona w trybie dominującym i śmiertelna u osobników homozygotycznych. W roku 2005 w laboratorium LABOKLIN u 22% przebadanych zwierząt stwierdzono obecność mutacji w układzie heterozygotycznym. Od tego czasu liczba osobników heterozygotycznych ciągle malała, a w roku 2012 wynosiła jedynie 2%. Fakt ten potwierdza, iż badania genetyczne mogą przyczynić się do znacznej poprawy stanu zdrowia w populacji osobników danej rasy. www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected]
