rakterystyczne rysy twarzy z wyłupiastymi oczami i za

rakterystyczne rysy twarzy z wyłupiastymi oczami i za

30 Choroby genetyczne i dysmorfologia
rakterystyczne rysy twarzy z wyłupiastymi oczami i zapadniętymi policzkami (w wyniku zmniejszonej ilości
podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy), cienki nos, mały podbródek i pozbawione płatków małżowiny uszne.
W niektórych przypadkach widoczne jest skąpe owłosienie głowy.
Skóra jest cienka i sprawia wrażenie przezroczystej,
z prześwitującą siatką naczyń krwionośnych, zwłaszcza na klatce piersiowej i brzuchu. Często występują kruchość skóry i łatwe siniaczenie, rozchodzenie
się ran pooperacyjnych. Obserwuje się przedwczesne
starzenie się skóry na dystalnych częściach kończyn
i wczesne powstawanie żylaków. Nadmierna ruchomość stawów ogranicza się do małych stawów palców
rąk i stóp.
Jak wspomniano wcześniej, objawem decydującym
o nasileniu zmian klinicznych tego typu zespołu Ehlersa-Danlosa jest kruchość ścian średniej wielkości tętnic, ścian jelita i macicy. Zwiększa to ryzyko powikłania w postaci pęknięcia ściany narządu z potencjalnym
zagrożeniem życia włącznie. Nagły napad ostrego bólu brzucha i/lub boku może oznaczać pęknięcie tętnicy lub jelita i w rezultacie szybko występujące objawy
wstrząsu. Największe ryzyko pęknięcia macicy występuje podczas porodu i wiąże się z ciężkim krwotokiem. Możliwe są także inne powikłania, takie jak odma
opłucnowa i przetoka tętniczo-żylna.
Ze względu na to, że powikłania w tym typie zespołu Ehlersa-Danlosa pojawiają się w trzeciej lub czwartej
dekadzie życia, rozpoznanie choroby jest trudne u dzieci bez obciążonego wywiadu rodzinnego i z mało nasilonymi objawami.
Zespół Ehlersa-Danlosa, typ z kifoskoliozą
Noworodki z kifoskoliozą w przebiegu zespołu Ehlersa-Danlosa mają najczęściej obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój ruchowy oraz wrodzoną
skoliozę, która postępuje. U niektórych pacjentów
stwierdza się sylwetkę marfanoidalną w okresie wzrostu. Uogólniona wiotkość więzadeł i nadmierna ruchomość w stawach mogą być tak nasilone, że uniemożliwiają samodzielne poruszanie się w wieku nastoletnim
i w trzeciej dekadzie życia. Badania radiologiczne wykazują osteopenię, prawdopodobnie częściowo z powodu braku ruchu.
Innymi objawami klinicznymi są łatwe siniaczenie,
kruchość skóry i tworzenie zanikowych blizn. W przeciwieństwie do innych typów zespołu Ehlersa-Danlosa dzieci z tym typem choroby mają również kruchość
twardówek, co zwiększa ryzyko pęknięcia gałki ocznej nawet po małym urazie. Zdarzają się także krótkowzroczność i mała rogówka.
wyczuwalnego oporu. Znacząco nadmierna ruchomość
w stawach powoduje:
• możliwość dotknięcia dłońmi podłoża przy pochyleniu do przodu,
• nadmierny wyprost w stawach kolanowych i łokciowych powyżej 10°,
• możliwość dosięgnięcia kciukiem do dłoniowej powierzchni przedramienia,
• możliwość biernego zgięcia grzbietowego piątego
palca powyżej 90°.
Stwierdzenie powyższych i opisanych wcześniej objawów u dziecka z dodatnim wywiadem rodzinnym jest
pomocne w ustaleniu rozpoznania. Z wyjątkiem typu
z kifoskoliozą, w którym możliwe jest wykonanie badania moczu, zwykle badania potwierdzające chorobę
wymagają biopsji skóry.
Zależnie od typu choroby w diagnostyce różnicowej
bierze się pod uwagę zespół Marfana i wiotkość skóry (cutis laxa). Łatwe siniaczenie wymaga różnicowania
z zespołem dziecka maltretowanego.
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości to grupa uwarunkowanych
genetycznie chorób tkanki łącznej, charakteryzujących
się przede wszystkim kruchymi kośćmi. U przeważającej większości pacjentów występują typy I, II, III
lub IV, w których mutacja dotyczy genu COL1A1 i/lub
COL1A2 ze zmniejszeniem ilości lub zaburzoną strukturą kolagenu typu I. Niektóre mutacje i ich skutki opisano we wcześniejszym podrozdziale („Charakter genów
i choroby jednogenowe” – s. 22). Cechy kliniczne zostały przedstawione w rozdz. 19. Rzadsze są typy od V do
VIII. Typ V jest dziedziczony autosomalnie dominująco,
typ VII – autosomalnie recesywnie; sposób dziedziczenia w typie VI OI pozostaje niejasny, ale pacjenci mają rizomeliczne skrócenie kończyn [dotyczące bliższych
części kończyn – przyp. tłum.].
Na ryc. 1-42–1-44 przedstawiono przykłady chorób
z defektem syntezy kolagenu.
Rozpoznanie
Zespół Ehlersa-Danlosa należy podejrzewać u dzieci,
u których obserwuje się nadmiernie rozciągliwą skórę,
zwłaszcza gdy współistnieją zanikowe blizny, i jeśli występuje nadmierna ruchomość w stawach (zwiększony
zakres ruchów) i nawracające przemieszczenia w stawach. Objaw nadmiernej rozciągliwości skóry najlepiej
sprawdzać na dłoniowej powierzchni przedramienia
przez uchwycenie fałdu skórnego i pociągnięcie aż do
Rycina 1-42 Cechy kliniczne sugerują typ III wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta – OI); badanie kolagenu w fibroblastach skóry odpowiada typowi III lub IV wrodzonej łamliwości kości. Pacjent nie wyraził zgody na
badanie DNA. Porusza się na wózku inwalidzkim, ale jest samodzielny.